人教版教学课件必修2 5.3《人类遗传病》上课用课件(48张PPT)

禁止近亲结婚的意义
禁止近亲结婚是指直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚会使从共同祖先那里继承同一种 致病基因的机会增加，从而生出患病子女 （隐性纯合体）的机会增加。
禁止近亲结婚的意义是减少子代遗传病 出现的概率，提高我国人口素质和人民的健 康水平。
禁止近亲结婚的意义
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进行遗传咨询
让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病 患儿的出生。
提倡适龄生育 过早或过晚生育对母子健康都不利，后代患先天
（最适生育年龄 性疾病的几率明显多于适龄妇女所生的子女的发 为24～29岁 ） 病率。
产前诊断
目的是在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形 的胎儿及时检查出来，避免这类劣质胎儿的出生。
（3）X 连锁显性遗传病 ①通常在家族中表现为代代相传 ②女性患者多于男性患者
（4）X 连锁隐性遗传病 ①家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 ②男性患者多于女性患者
（5）Y连锁遗传病 后代患者只有男性，没有女性
我国遗传病的发病状况
统计表明：我国人口中有1/5到1/4的人患有 危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体 异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约 1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。 在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的 ！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以 上。
试一试
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良

家的
爱玛
悲剧
生育6个子
女，3个夭折，
3个终生不育。
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祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
舅姨的曾孙子女 或曾外孙子女
发病率
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父母
叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹
舅、姨 舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 孙子女（外 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女） （或外孙子女） （或曾外孙子女）
放射性污染
化学污染
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三、优生
㈠优生的概念
•
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家
庭生育出健康的孩子。
㈡优生的措施
• 1、禁止近亲结婚 • ２、遗传咨询 • ３、提倡“适龄生育” • ４、产前诊断
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1、禁止近亲结婚：
❖我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
旁系血亲禁止结婚。
科学
❖ 达尔文和表妹
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可

21三体综合征
常 染 色 体 异 常
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为 特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常 伸出口外
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产
生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
第3节
人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数 疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是 由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成 的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养 过多共同作用的结果。
能够在亲子代个体 之间遗传的疾病
遗传物质发生改变 引起的
关 系
大多数遗传病是先 天性疾病
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
100多种
多基因遗传病 染色体异常遗传病
100多种
单 基 因 遗 传 病
6500 多种
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常显： 并指、多指、软骨发育不全
X染色体隐性遗传病
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力， 行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5 岁发病，20岁前死亡。
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
特点： 1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原
性染色体异常遗传病

染色体异常遗传病：由染色体异常引起的 遗传病
2020/7/20
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1.单基因遗传病
(1)概念: 由一对等位基因控制的遗传病
①显性致病基因引起
常染色体 显性遗传病
并指、多指 偏头痛
男女发病率相等
软骨发育不全
X染色体 显性遗传病
2020/7/20
抗维生素D 佝偻病
女性患者多于男性患 者，男性患者的母亲 和女儿都患病
我国20%--25%的人患各种遗传病 自然流产儿:50%染色体异常
新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70— 80%由于遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童: 40%由于遗传病或其它先天性疾病
2020/7/20
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措施
1.禁止近亲结婚 2.提倡“适龄生育”： 3.遗传咨询 4.产前诊断
2020/7/20
2020/7/20
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一、人类遗传病概述： 1.遗传病的概念
由于遗传物质改变引起的人类疾病
❖特点： 1、可以遗传，往往具有先天性； 2、往往终生具有； 3、具有家族聚集现象；
2020/7/20
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单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
2.遗传病 的类型
多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的 遗传病
X染色体 隐性遗传病
交叉遗传，男性患
色盲病
者多于女性患者，
血友病
女性患者的父亲和
进行性肌营养不良 儿子均患病
2020/7/20
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常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症：智力低下，60%患儿 有脑电图异常。头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发 霉”臭味或鼠尿味。
白化病
2020/7/20
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