【精品】PPT课件 人类Y染色体的遗传特性

3. AZF缺失与睾丸病理的关系： 对 AZF缺失伴精子发生障碍的患者进行睾丸活检， 发现睾丸的病理改变与 AZF丢失部位有明显的相关性： AZFa缺失――唯支持细胞综合征或早期的生精阻滞。 AZFb 缺失 ―― 生精阻滞，主要停留在精母细胞阶段。 AZFc缺失――生精小管内部分仅见支持细胞，部分 可见精原细胞、精母细胞、精子细 胞甚至精子。
③研究现状：
目前全基因组中已知的 STS 达 3 万多个， Y 染色体 上只有376个。
在 1995 年召开的第二届国际 Y 染色体基因图谱大
会上，部分学者提出了在一些区域上的 STS 图谱，如 在 Yp 的假性常染色质区列出了 60 个 STS ； AZFa 区域图
谱，Yq11.23区域图谱等。
2. Y染色体的分带： 根据染色特性或功能，可对Y染色体进行区带 划分。 (1)染色分带法： Y染色体的短臂和长臂各只有一个区，
Yp: Yp1: Yp11 Yq: Yq1: Yq11: Yq11.1 Yp12 Yq11.2: Yq11.21 Yp13:Yp13.1 Yq11.22 Yp13.2 Yq11.23 Yq12
人类Y染色体的遗传特性
周 作 民 南京医科大学 生殖医学江苏省重点实验室
染色体的基本概念
一、正常人的染色体核型： 男性：46,xy;女性：46,xx 二、染色体与遗传的关系：
Y染色体的结构特点
一、体细胞的Y染色体分带
1. Y染色体的形状指标： (1) 相对长度：即每一个染色体的长度与一套正
2. AZF缺失的发生率：从2.7－55.5%，多数在13－15%。 造成缺失率差异的原因： ①病例选择，对于严格选择病例仅对不明原因的无精子 症或严重少精子症患者进行检测，则缺失率较高； ②实验方法包括实验条件的好坏，影响到结果的可靠性； ③检测不同的候选成分也会得出不同的缺失率，如仅检 测DAZ基因，则缺失率较高； ④人种差异，如欧洲人有 YRRM2基因，日本人则没有。

与单基因性状的区别
多因子复杂性状受多个基因控制，每个基因作用较小，且易受环境 影响；而单基因性状通常受单一基因控制，遗传效应显著。
研究意义
揭示多因子复杂性状的遗传机制，为疾病预测、诊断和治疗提供理论 依据。
数量性状遗传学原理
数量性状定义
01
表现为连续变异的性状，如身高、体重等。
遗传基础
02
数量性状受多对基因控制，每对基因作用微小，呈累加效应。
克隆技术介绍
简要介绍动物克隆技术的原理、方法和应用实例。
伦理道德问题
探讨动物克隆技术所涉及的伦理道德问题，如生命尊严、生物多样 性、人类安全等。
社会影响与监管
分析动物克隆技术对社会的影响以及政府对相关技术的监管措施。
未来发展趋势预测
精准医学
随着遗传学研究的深入，精准医学将成为 未来发展的重要方向，实现个体化诊断和
RNA翻译的过程
RNA翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程。在翻译过程中，核糖体识别 mRNA上的遗传密码，并根据密码子的顺序合成相应的氨基酸序列，从而合成蛋 白质。
基因突变与修复机制
基因突变的类型
基因突变包括点突变、插入突变、缺失突变等类型。这些突变可能导致遗传信息的改变，从而影响生 物体的性状和表型。
包括点突变、插入突变、缺失突变等。
对生物表型的影响
可能导致生物体形态、生理、生化等方面的 异常表现。
对蛋白质结构和功能的影响
可能导致蛋白质结构异常、功能丧失或获得 新的功能。
对生物进化的意义
是生物进化的原材料，为自然选择提供多样 性。
基因重组与染色体变异
基因重组类型
包括同源重组、非同源重组等 。
染色体变异类型
DNA复制的特点

红绿色盲检查图
第三节 性染色体与伴性遗传
导学
1.获得染色体组型图最佳时间是何时？染色体组型 图有什么应用?P38-39
2.举例说明XY型和ZW型性别决定。P39-40 3.人类的伴性遗传有哪些类型？分别有什么特点？
尝试依据遗传系谱图分析分析人类遗传病的类型。 P41-44
释疑 一.染色体组型
释疑 二.伴性遗传
遗传特点：只在男__性_中遗传, 父传子,子传孙
实战演练
1.下图为某一遗传病系谱图，该病最可能的遗传方式
C
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
实战演练
2.下图是某家庭红绿色盲症的系谱图。图中除深颜色代表的 人为红绿色盲患者外，其他人的色觉都正常。据图回答问题。
SRY Y非同源区段
Y XY同源区段
伴X隐性遗传
伴X遗传
X非同源区段
伴 性
伴X显性遗传
X
遗 传 伴Y遗传
1.伴X隐性遗传(红绿色盲/血友病)
(1)男性患者多于女性患者。
(2)交叉遗传：（隔代遗传） 男性的Xb只能从 母亲 传来，
XBXB
以后只能传给他的 女儿 。
（3）母病子__ 必病
XBY
XBXb
的传递规律 隐性基因
显性基因
模型 图解
思考：X,Y染色体的同源区段遗传有什么规律？
IV
13 14 15 16 17 18 19 20
（XDXd）
多于 21 22 23 24 25
遗传特点: 1、女性患者____男性
2、儿病 _母_女__ 必病 父病_女__必病
3、连续遗传
外耳道多毛症
3.伴Y染色体遗传(外耳道多毛症)

2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该 女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家 族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。
人教版/必修2 遗传与进化/第5章 基因突变及其他变异/
第三节 人类遗传病
学习目标与任务
1、举例说明遗传病的概念，说出遗传病对人类的危害 2、通过比较分析常见的人类遗传病，概述人类遗传病的主要类型及遗传特点 3、结合具体的遗传病实例，阐明单基因遗传病的家族遗传规律，解释其致病机理 4、说出遗传病检测和预防的方式，养成健康的生活习惯
③孕妇血细胞检查
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎 蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中 的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。 进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb

应用遗传变异原理培育新品种举例
杂交水稻；高产奶牛；无籽西瓜；转基因 生物（转基因食品或药品等）
人类应用遗传变异原理培育新品种
高物质的变异，不同品种或同一品种的奶 牛控制产奶量的基因组成可以不同，通过人工选择 可以将产奶量高的奶牛选择出来（含有控制高产奶 量的遗传物质），通过繁育，后代还会出现各种变 异，再从中选择、繁育，数代后奶牛不但能够保持 高产奶量，甚至会有不断增加的趋势。 2.通过杂交，低产抗倒伏小麦把抗倒伏的基因传给 了高产不抗倒伏的小麦，抗倒伏基因与高产基因组 合到一起。 3.太空椒是在太空条件下，引起基因发生改变而培 育成的新品种。
白色纸片代表卵细胞 X 黄色纸片 10片写上X X
代表精子 10片写上Y Y 生男生女是随机的，而且机会均等。
产生 精子
22+X
22对+XY
产生 卵细胞
22+Y 22+X
22对+XX
22+X
22对+XX 22对+XY 22对+XY 22对+XX
2在00今4年39月月，初许，多国媒家体统就计打局出发了布“2了0 “年中后国全国社将会有中3的00女0万人光和棍男”人的”大标的 权 人 1数题国年中0威 口 量0， 将 娶 国个)数性不一 有 男为出3上些 子据别10生0媳专在0。 比80女家妇万2.(在50人孩；估。处019口中9而计一于年8学对2，家婚就到年概到媒育将应了，念体年2难的20我0甚龄2娶，出00国0至的年妻指生年出说男，。每男，青我，生孩这 个数字“这升不高能到不了说11是6一.9(个第严五重次的全问国 人题口，普事实查上公已布经的引数起据了为党1和19国.9家2)领， 个导展别人 研地的究高中区度心甚重副至视主高。任达”解1中振35国 明.6！人 说口 。与发

Y染色体微缺失发生在Y染色体上与AZF相关的多个基因上。虽然由于各实验室检测对象的选择标准不同，检 出率有比较大的差异，但各区的缺失频率基本稳定：Azfc占总缺失率的79%，Azfb占9%，Azfa+b占6%，Azfa占3%， Azfa+b+c占3%。这些基因的微缺失将导致精子发生障碍，少精，弱精，无精直至不育。
起源与进化
起源
进化
2014年4月23日发布的一项科学研究表明，决定人类性别的“性别基因”——Y染色体最早产生于大约1.8亿 年前。
Y染色体是男女性别差异的关键。Y染色体只存在于男性体内，和X染色体组合就能表达出男性的生理和形态 特征。女性则没有Y染色体，由一对X染色体配对，表达女性特征。
不过，情况并非一直如此，Y染色体和X染色体曾经一模一样，经过漫长的演变才向不同的方向进化。瑞士生 物信息学研究所和澳大利亚学者共同研究发现，大约1.8亿年前，“性别基因”首次在哺乳动物体内出现。这一 研究成果已经在《自然》上发表。
无论是整个Azfa还是Azfb缺失，或者Azfb+c缺失，通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。此类患者 建议不必要进行穿刺和对女方进行促排卵。可以减少无谓的经济负担和各类并发症。
Azfc发生缺失的频率最高，情况也相对比较乐观。缺失者精子计数从无到正常，但通常伴有精子形态异常。 欧洲生殖协会研究表明，因Azfc缺失导致的无精子患者采用ISCI等技术辅助生育效果一般比较好。但这些患者的 男性后代也会发生Azfc缺失。
研究人员从3大类、共计15种哺乳动物提取睾丸组织样本进行研究，并将其与鸡的分析结果进行比较。值得 一提的是，本次研究动用电脑进行了共计2.95万小时的运算，绘制了最大的“男性”染色体图谱。
据世界卫生组织统计，世界上有10%的夫妇患有不育症，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由 于遗传异常引起的。Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

22+ X
22+ Y
22+ X
44+XX（女孩）
44+XY（男孩）
XY型性别决定一般模式 （常染色体总数以2A表示）
雄性（ ♂ ）2A+XY
雌性（ ♀ ）2A+XX
精子 A+X A+Y
A+X 卵
后代
2A+XX ♀ 1 : 1
♂ 2A+XY
关键：雄性能产生两种不同类型的精子
第五次人口普查结果:(2000、11、1)
3、人类染色体组型图
4、染色体组型有种的特异性 -------可以用来判断生物的种属和亲缘关系， 也可用于遗传病的诊断。
男
性
染
1 常染色体：
色
男、女相同
体
（22对）
分
组
图
女
2 性染色体：
性 染 色
男、女不同 （1对）
体 分 组
对性别起 决定作用
图
共23对
常染色体: 22对(1号——22号)
男性 ：异型的(用XY表示)
2、研究染色体组型的时间：有丝分裂的中期
3、人类染色体组型图
不同生物有不同数目、不同形态和不同大小的 染色体。不同的生物有不同的染色体组型。
雌雄果蝇体细胞染色体图解
一、染色体组型
1、染色体组型（染色体核型）：将某种生物 体细胞内的全部染色体，按大小和形态特征进 行配对、分组和排列所过程的图像。
2、研究染色体组型的时间：有丝分裂的中期
2、一位丈夫要求他的妻子必 须给他生个儿子，这能做到吗?
4、ZW型性别决定
ZW型性别决定与XY型性别决定相反
雄性（ ♂ ）ZZ

核型照片
核型分析
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（二）染色体显带（chromosome banding）
• 在非显带染色体的基础上发展起来的，它 能显示染色体本身更细微的结构，有助于准确 的识别每一条染色体及诊断染色体异常疾病。
• 显带染色体是染色体标本经过一定程序处 理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显 现明暗或深浅相间的横行带纹，称为染色体带。
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人类染色体显带技术
• Q显带（Q banding） • G显带（G banding） • R显带（R banding） • T显带（T banding） • C显带（C banding） • N显带 （N banding） • 高分辩染色体显带技术
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1、Q带
氮芥喹丫因 （QM）， 显整条染色 体
14
X染色质 A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4个X染色质
15
人类X染色体上约有1/3的基因可能逃避完全失活
16
2）Y染色质
男性的细胞核中有一条Y染色体，当用荧光染 料如盐酸喹丫因（QH）染色后，在中期分裂 相中可以看到Y染色体长臂（Yq12）发出强荧 光。间期的细胞核用QH染色也可看到一个直 径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体 长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）或 Y染色质（Y chromatin）。
4
1、常染色质与异染色质
常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维 折叠盘曲程度小，分散度大，染色较 浅且具有转录活性的染色质。
异 染 色 质 (heterochromatin) ： 细 胞 间 期 核 内 纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染 色较深且没有转录活性的染色质。
5
6
常染色质与异染色质的特性比较

染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构 成的图像 Denver体制：染色体分组 A、B、C、D、E、 F、G七组
Medical Genetics
表6-2 人类染色体分组与形态特征(非显带, Denver体制)
分组 染色体编号 大小
A
1～3
最大
B
4～5
次大
着丝粒位置
中央(1、3号), 亚中央(2号)
Medical Genetics
Medical Genetics
6.1.2.1 染色体四级结构模型
Medical Genetics
6.1.2.2 袢环模型
从DNA到染色体水平的压缩过程
Medical Genetics 6.1.3 染色体形态结构
： 中期染色体的形态特征 姐妹染色单体、着
丝粒（centromere）、短臂（p）、长臂（q）、 端粒、主缢痕、次级缢痕、核仁组织者区、随体
6.2.2.2 染色体高分辨显带
Medical Genetics
6.2.3 分子细胞遗传学技术
6.2.3.1 荧光原位杂交（FISH）
人类BCR、ABL基因双标记荧光原位杂交图
Medical Genetics
6.3 核型识别和细胞遗传学命名原则
6.3.1 非显带核型的识别
核型（karyotype） 一个体细胞中的全部
定义：间期细胞核中能被碱性染料染色的物质，伸 展开的DNA蛋白质纤维。
分类： 常染色质 异染色质
Medical Genetics
常染色质与异染色质的特性比较
特征
常染色质
数量 占染色体的极大部分
分布 位于核中央、核仁内部
染色 正常染色反应，染色浅 复制 正常复制 形态 折叠松散，呈疏松状 组成 含单一和重复DNA序列