下载文档原格式
遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠5例报道何 颖 杨培峰▲ 刘鹏丽 高如双郑州大学第三附属医院产科，河南郑州 450052[摘要]本文通过对遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的5例患者病例资料进行回顾，探讨遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的分娩期处理。
结合文献，在分娩期给予遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠患者纤维蛋白原或冷沉淀替代治疗可预防产后出血；密切监护下选择经阴道分娩是可行的。
孕期需严密观测患者有无出血倾向，定期检测凝血指标变化，个体化制订管理方案，必要时行替代治疗。
[关键词]妊娠；遗传性；低纤维蛋白原血症；凝血功能[中图分类号] R714.25 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2024）08-0191-04DOI:10.20116/j.issn2095-0616.2024.08.46A report of 5 cases of hereditary hypofibrinogenemia complicated with pregnancyHE Ying YANG Peifeng LIU Pengli GAO RushuangObstetrics Department, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Henan, Zhengzhou 450052, China [Abstract] This article reviews the medical records of 5 patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy and explores the management of the delivery period for hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy. Based on the literature, patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy who received fibrinogen or cryoprecipitate replacement therapy during the delivery period can prevent from postpartum hemorrhage; It is also feasible to choose vaginal delivery under close supervision. During pregnancy, it is necessary to closely monitor patients for bleeding tendencies, regularly detect changes in coagulation indicators, develop personalized management plans, and perform replacement treatment if necessary.[Key words] Pregnancy; Hereditary; Hypofibrinogenemia; Coagulation function遗传性低纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）血症是以功能和免疫反应的FIB成比例减少为特征的罕见出血性疾病。
余奉徽1 王思霁1 代佳秋1 欧阳曦1 袁慧军2 耿佳3 卢宇3# 康厚墉1#YU Feng-hui, WANG Si-ji, DAI Jia-qiu, OU Yang-xi, YUAN Hui-jun, GENG Jia, LU Yu, KANG Hou-yongWFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation耳聋作为世界上高发的、严重致残的疾病之一，给社会和家庭带来了经济和精神负担，其中约60%先天性耳聋与遗传因素相关。
随着二代测序技术(next generation sequencing，NGS)在耳聋研究中的应用推广，耳聋基因的发现及变异检出发生了质的飞跃[1]。
迄今为止，遗传性耳聋网站（http://hereditary ）已收录超过130个与耳聋相关的致病基因。
其中WFS1基因在基因型及临床表型上具有高度异质性。
目前已检测出超过200种发生于该基因的致病突变，虽然突变位点主要集中在8号外显子，但不同位点突变表现出不同临床表型，如Wolfram综合征、Wolfram样综合征、非综合征型感音神经性耳聋、单纯非胰岛素依赖型糖尿病等疾病。
即使同一突变在不同人群、不同年龄段都可表现出不同的疾病特点[2]。
上述复杂的基因型-表型相关性对于该基因的检测及诊断造成了一定困难和干扰。
本文利用二代测序技术在一个遗传性耳聋家系中发现WFS1基因c.2051C>T （p.A684V）杂合突变，并对该位点的遗传特性、临床表型及族群分布特征等进行总结分析，以利于学者对该位点突变致病机理的探索及临床诊疗。
【摘要】 目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因，总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。
COQ4基因突变与原发性辅酶Q10缺乏症摘要：原发性辅酶Q10缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，是由直接参与合成的辅酶Q基因编码的蛋白质的突变引起的。
辅酶或泛醌是一个移动的亲脂性关键的电子载体，线粒体内膜呼吸链的电子传递中起关键作用。
辅酶Q4基因是编码辅酶Q生物合成途径的重要组成部分,催化辅酶Q10生物合成,该基因变异可导致辅酶Q10缺乏，从而引起神经、肌肉等多系统受累。
本文通过案例分析及有关病例报道介绍COQ4基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症的临床问题。
关键词：COQ4基因原发性辅酶Q10缺乏症基因突变Abstract: Primary Coenzyme Q10 deficiency is a rare clinical autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation of the protein encoded by the coenzyme Q gene directly involved in the synthesis. Coenzyme or ubiquinone is a mobile lipophilic key electron carrier, which plays a key role in the electron transport of the mitochondrial endointima respiratory chain Coenzyme Q4 gene encoding coenzyme Q biosynthetic pathway is an important component of catalytic coenzyme Q10 biosynthesis, the gene mutations can lead to the lack of coenzyme Q10, causing neuromuscular system more involvement Were reported in this paper, through case analysis and related introduction COQ4 mutations caused by primary coenzyme Q10 deficiency clinical problems. Keywords: Primary Coenzyme Q10 deficiency; COQ4 gene; gene mutation本次遗传案例的病例分析中，患儿的生化检查发现存在高血糖、高血氨、高乳酸盐血症。
“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。
根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。
血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。
血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。
由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。
对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。
本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。
1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。
病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。
患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。
入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。
生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。
实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。
遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。
根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。
2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。
患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。
由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。
血友病A患者还容易出现关节出血的症状。
遗传代谢性肝病肝、脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象，患儿常同时有智力落后、肌张力异常、惊厥等，少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变。
这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现，特别是家族史、喂养史和用药情况，除一般表现和肝、脾肿大外，体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变，在常规筛查基础上，最终通过化学、酶学或分子生物学方法，对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊。
糖原累积病糖原累积病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积，根据不同的酶缺陷而分为12型。
肝脏和肌肉含有丰富的糖原，是糖原累积病最易累及的部位。
糖原累积病Ⅰ、Ⅲ及Ⅳ型表现为严重累及肝脏。
不同的糖原累积病的类型虽各有其临床特征，但低血糖和（或）肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现。
糖原累积病Ⅰ型，又名肝糖原累积病，是最早发现且最多见的一种。
病因为肝脏内G6P活性缺乏。
临床表现空腹低血糖、肝脏中重度肿大、肾脏肿大、生长发育落后、高脂血症、高尿酸血症、代谢性乳酸酸酸中毒、肝功能异常。
患儿体形矮小，四肢较短，骨质疏松，骨龄落后于实际年龄2~3岁，但显肥胖，尤其两颊和臂部皮下脂肪丰满，使患者呈现“娃娃状”的表征（称为Deber综合征）。
5~6岁后以出血、感染为主要临床表现。
青春期后可并发痛风。
随年龄增长部分患儿可自行缓解，低血糖发作减轻，感染易于控制，可继续生长至成年。
婴幼儿患者临床表现明显者，一般预后不佳。
在青少年及成年患者中，可发生腺瘤或肝细胞癌。
肝组织穿刺活检在光镜下可见肝细胞肿胀，胞浆空淡，核小而居中，酷似植物细胞。
肝窦狭窄或消失，呈现出镶嵌状图像。
空泡核明显，常见脂肪变，轻至重度不等。
纤维化一般比较轻。
电镜下见胞浆及核内有大量的糖原颗粒。
PAS染色显示肝细胞中大量的阳性物质，淀粉酶消化后阳性物质消失。
肝穿刺应在患儿禁食6h后进行。
糖原累积病Ⅲ型是由糖原代谢过程中脱枝酶缺乏所致。
