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遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠5例报道何 颖 杨培峰▲ 刘鹏丽 高如双郑州大学第三附属医院产科，河南郑州 450052[摘要]本文通过对遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的5例患者病例资料进行回顾，探讨遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠的分娩期处理。
结合文献，在分娩期给予遗传性低纤维蛋白原血症合并妊娠患者纤维蛋白原或冷沉淀替代治疗可预防产后出血；密切监护下选择经阴道分娩是可行的。
孕期需严密观测患者有无出血倾向，定期检测凝血指标变化，个体化制订管理方案，必要时行替代治疗。
[关键词]妊娠；遗传性；低纤维蛋白原血症；凝血功能[中图分类号] R714.25 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616（2024）08-0191-04DOI:10.20116/j.issn2095-0616.2024.08.46A report of 5 cases of hereditary hypofibrinogenemia complicated with pregnancyHE Ying YANG Peifeng LIU Pengli GAO RushuangObstetrics Department, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Henan, Zhengzhou 450052, China [Abstract] This article reviews the medical records of 5 patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy and explores the management of the delivery period for hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy. Based on the literature, patients with hereditary hypofibrinogenemia combined with pregnancy who received fibrinogen or cryoprecipitate replacement therapy during the delivery period can prevent from postpartum hemorrhage; It is also feasible to choose vaginal delivery under close supervision. During pregnancy, it is necessary to closely monitor patients for bleeding tendencies, regularly detect changes in coagulation indicators, develop personalized management plans, and perform replacement treatment if necessary.[Key words] Pregnancy; Hereditary; Hypofibrinogenemia; Coagulation function遗传性低纤维蛋白原（fibrinogen，FIB）血症是以功能和免疫反应的FIB成比例减少为特征的罕见出血性疾病。
余奉徽1 王思霁1 代佳秋1 欧阳曦1 袁慧军2 耿佳3 卢宇3# 康厚墉1#YU Feng-hui, WANG Si-ji, DAI Jia-qiu, OU Yang-xi, YUAN Hui-jun, GENG Jia, LU Yu, KANG Hou-yongWFS1基因突变致一个遗传性耳聋家系的临床表型及基因型分析doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2021.03.002Clinical Phenotype and Genotype Analysis of a Family with Inherited Deafness Caused by WFS1 Gene Mutation耳聋作为世界上高发的、严重致残的疾病之一，给社会和家庭带来了经济和精神负担，其中约60%先天性耳聋与遗传因素相关。
随着二代测序技术(next generation sequencing，NGS)在耳聋研究中的应用推广，耳聋基因的发现及变异检出发生了质的飞跃[1]。
迄今为止，遗传性耳聋网站（http://hereditary ）已收录超过130个与耳聋相关的致病基因。
其中WFS1基因在基因型及临床表型上具有高度异质性。
目前已检测出超过200种发生于该基因的致病突变，虽然突变位点主要集中在8号外显子，但不同位点突变表现出不同临床表型，如Wolfram综合征、Wolfram样综合征、非综合征型感音神经性耳聋、单纯非胰岛素依赖型糖尿病等疾病。
即使同一突变在不同人群、不同年龄段都可表现出不同的疾病特点[2]。
上述复杂的基因型-表型相关性对于该基因的检测及诊断造成了一定困难和干扰。
本文利用二代测序技术在一个遗传性耳聋家系中发现WFS1基因c.2051C>T （p.A684V）杂合突变，并对该位点的遗传特性、临床表型及族群分布特征等进行总结分析，以利于学者对该位点突变致病机理的探索及临床诊疗。
【摘要】 目的 分析一个遗传性耳聋家系的临床特征及致病基因，总结该致病位点的临床表型及特点,为该家系遗传咨询提供依据。
COQ4基因突变与原发性辅酶Q10缺乏症摘要：原发性辅酶Q10缺乏症是一种临床罕见的常染色体隐性遗传病，是由直接参与合成的辅酶Q基因编码的蛋白质的突变引起的。
辅酶或泛醌是一个移动的亲脂性关键的电子载体，线粒体内膜呼吸链的电子传递中起关键作用。
辅酶Q4基因是编码辅酶Q生物合成途径的重要组成部分,催化辅酶Q10生物合成,该基因变异可导致辅酶Q10缺乏，从而引起神经、肌肉等多系统受累。
本文通过案例分析及有关病例报道介绍COQ4基因突变所致原发性辅酶Q10缺乏症的临床问题。
关键词：COQ4基因原发性辅酶Q10缺乏症基因突变Abstract: Primary Coenzyme Q10 deficiency is a rare clinical autosomal recessive genetic disorder caused by the mutation of the protein encoded by the coenzyme Q gene directly involved in the synthesis. Coenzyme or ubiquinone is a mobile lipophilic key electron carrier, which plays a key role in the electron transport of the mitochondrial endointima respiratory chain Coenzyme Q4 gene encoding coenzyme Q biosynthetic pathway is an important component of catalytic coenzyme Q10 biosynthesis, the gene mutations can lead to the lack of coenzyme Q10, causing neuromuscular system more involvement Were reported in this paper, through case analysis and related introduction COQ4 mutations caused by primary coenzyme Q10 deficiency clinical problems. Keywords: Primary Coenzyme Q10 deficiency; COQ4 gene; gene mutation本次遗传案例的病例分析中，患儿的生化检查发现存在高血糖、高血氨、高乳酸盐血症。
“血友病A”1例病例报告分析1. 引言1.1 背景介绍血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要表现为凝血因子缺乏导致的出血倾向。
根据凝血因子缺乏的类型，血友病可分为血友病A 和血友病B。
血友病A是由于凝血因子VIII的缺乏而引起，是最常见的血友病类型，约占所有血友病患者的80%。
血友病A的发病率为1/5000，主要发生在男性患者身上。
血友病A患者常常在婴儿期或幼儿期就出现出血倾向，如皮下出血、关节出血等，尤其是在受伤或手术后出血难以控制。
由于缺乏凝血因子VIII的作用，血友病A患者易发生内在出血，严重时甚至危及生命。
对血友病A的早期诊断和及时治疗至关重要。
本文将介绍一例血友病A的病例，通过对该患者的临床表现、实验室检查、诊断依据、治疗过程以及预后观察等方面的详细描述和分析，旨在帮助临床医生更好地了解血友病A的诊疗过程、启示和局限性，并展望未来在血友病A治疗方面的发展和进步。
1.2 病例简况患者为一名12岁男孩，因多次出现不明原因的深部肌肉出血、疼痛和关节肿胀于我院就诊。
病史始于患者3岁时，反复发作，每次持续时间不等，症状轻重不一。
患者家族中无同类疾病史，原发病母骨龄岁，父亲及兄弟姐妹正常。
入院查体：全身皮肤无出血点、出血斑，粘膜无出血。
生长发育正常，贫血、肺部、心脏、腹部检查无异常。
实验室检查：凝血分析：凝血时间延长，APTT延长，纤维蛋白原降低，凝血酶原时间延长，D-二聚体阳性，红细胞增多；凝血因子检查：Fⅻ、Fⅸ测定值，Fⅶⅲ活性值低。
遗传学检查：FXⅲmRNA基因组测序，发现为一个新的显性变异。
根据临床症状和实验室检查结果，确诊为血友病A。
2. 正文2.1 临床表现血友病A是一种遗传性出血性疾病，临床上主要表现为易于出血和关节疼痛等症状。
患者在出生后通常很快展现出明显的症状，如易淤血、皮肤出血、肌肉和关节出血等。
由于凝血因子Ⅷ缺乏，患者的凝血功能受损，导致出血时间延长。
血友病A患者还容易出现关节出血的症状。
遗传代谢性肝病肝、脾肿大是许多遗传代谢性疾病的共同征象，患儿常同时有智力落后、肌张力异常、惊厥等，少数患儿有特殊面容、毛发异常和骨关节改变。
这类疾病的诊断需要详细评估患儿的病史和临床表现，特别是家族史、喂养史和用药情况，除一般表现和肝、脾肿大外，体格检查应着重关注患儿神经系统和精神运动发育情况、眼底改变，在常规筛查基础上，最终通过化学、酶学或分子生物学方法，对机体异常代谢产物、酶或基因缺陷进行分析确诊。
糖原累积病糖原累积病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，因糖代谢过程中某种酶缺乏而导致脏器的糖原沉积，根据不同的酶缺陷而分为12型。
肝脏和肌肉含有丰富的糖原，是糖原累积病最易累及的部位。
糖原累积病Ⅰ、Ⅲ及Ⅳ型表现为严重累及肝脏。
不同的糖原累积病的类型虽各有其临床特征，但低血糖和（或）肌无力是所有类型的糖原累积病所共有的临床表现。
糖原累积病Ⅰ型，又名肝糖原累积病，是最早发现且最多见的一种。
病因为肝脏内G6P活性缺乏。
临床表现空腹低血糖、肝脏中重度肿大、肾脏肿大、生长发育落后、高脂血症、高尿酸血症、代谢性乳酸酸酸中毒、肝功能异常。
患儿体形矮小，四肢较短，骨质疏松，骨龄落后于实际年龄2~3岁，但显肥胖，尤其两颊和臂部皮下脂肪丰满，使患者呈现“娃娃状”的表征（称为Deber综合征）。
5~6岁后以出血、感染为主要临床表现。
青春期后可并发痛风。
随年龄增长部分患儿可自行缓解，低血糖发作减轻，感染易于控制，可继续生长至成年。
婴幼儿患者临床表现明显者，一般预后不佳。
在青少年及成年患者中，可发生腺瘤或肝细胞癌。
肝组织穿刺活检在光镜下可见肝细胞肿胀，胞浆空淡，核小而居中，酷似植物细胞。
肝窦狭窄或消失，呈现出镶嵌状图像。
空泡核明显，常见脂肪变，轻至重度不等。
纤维化一般比较轻。
电镜下见胞浆及核内有大量的糖原颗粒。
PAS染色显示肝细胞中大量的阳性物质，淀粉酶消化后阳性物质消失。
肝穿刺应在患儿禁食6h后进行。
糖原累积病Ⅲ型是由糖原代谢过程中脱枝酶缺乏所致。
2021疾病遗传易感性研究方法的历史、原理及进展范文 摘要： 遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险,即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病。
在特定疾病的发病机制中某些高外显率的遗传变异发挥重要作用,此类疾病通过患病家系分析即可定位疾病相关遗传变异;但另一些低外显率变异的作用则不明显,需要大规模患病人群分析来解析遗传机制。
近年来,随着二代测序和多组学分析技术的发展和基因组数据的大量积累,癌症、代谢性疾病、心脑血管疾病和精神疾病等疾病遗传易感性研究中取得了显着进展,为疾病的早期筛查和诊断治疗提供了参考。
关键词： 遗传易感性;分析方法; 基因型; 表型; Abstract： Geneticsusceptibility refers to the risk of developing polygenetic diseases based on personal genetic background, that is,specific genetic variation from one or both parents can induce disease in some cases. The genetic variations of high penetrance play important roles in the pathogenesis of specific diseases, in which associated genetic changes can be identified through pedigree analysis, while effects of these variations with low penetrance are hard to determine, requiring large-scale population analysis to investigate the responsible genetic mechanism. In recent years, with the development of second generation sequencing and multifactorial analysis techniques as well as the accumulation of genomic data, significant progress has been made in the study of genetic susceptibility to diseases such as cancer, metabolic diseases, cardiovascular and cerebrovascular diseases, and mental diseases,which provides a reference for early screening, diagnosis, and treatment of human diseases. Keyword： Geneticsusceptibility; Research method; Genotype; Phenotype; 随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的开展,人们对于基因组变异和疾病的认识也越来越深入。
500例孕妇地中海贫血筛查与产前诊断分析1. 引言1.1 背景地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分布在地中海沿岸国家和相邻地区，如意大利、希腊、土耳其和中东地区。
这种疾病包括地中海贫血和地中海型地中海贫血。
地中海贫血是由血红蛋白合成障碍引起的一组遗传性血液病，主要表现为患者患有不同程度的贫血、黄疸、脾肿大等症状。
地中海贫血的发病率在地中海沿岸国家较高，而在其他地区也逐渐增加。
孕妇地中海贫血不仅会影响孕妇的健康，还会对胎儿造成一定风险，因此孕妇地中海贫血的筛查和诊断显得尤为重要。
通过对500例孕妇进行地中海贫血筛查和产前诊断的分析，可以更好地了解该疾病在孕妇中的发病情况和临床表现，为未来的预防和治疗提供重要参考。
【背景】部分结束。
1.2 目的【引言】孕妇地中海贫血是一种常见的遗传性血液病，对孕妇和胎儿的健康都会造成一定的影响。
本篇文章的目的在于分析500例孕妇地中海贫血的筛查与产前诊断结果，探讨地中海贫血在孕妇群体中的流行情况和影响，为临床医生提供更好的诊疗方案和预防措施。
通过对这些病例的统计和分析，我们希望能够揭示地中海贫血的流行病学特征，探讨目前筛查方法的有效性和局限性，以及探讨对孕妇和胎儿的风险评估与处理方法。
我们也将探讨产前诊断在预防地中海贫血中的重要作用，为未来临床研究提供参考方向和建议。
通过本研究的对比和分析，我们希望为改善孕妇地中海贫血的预防和诊疗提供更科学的依据，从而降低孕妇和胎儿受到地中海贫血影响的风险。
1.3 研究意义本研究的意义在于深入探讨孕妇地中海贫血筛查与产前诊断的重要性，旨在提高地中海贫血的早期发现率，减少患者和家庭的负担，降低孕妇和胎儿的风险，提高生育健康水平。
通过分析500例孕妇的筛查与产前诊断结果，可以为临床医生提供更准确的诊断依据，指导孕妇的治疗方案，并对未来地中海贫血的预防和管理提供参考。
研究还有助于拓展对地中海贫血患者的关注和关心，提高社会对该疾病的认知度，推动相关政策和措施的完善，为健康中国建设贡献力量。
遗传咨询的病例举例有哪些本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。
例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。
如果证实核型为47，某某(某Y)，+21，则其再发风险为1/650～1/1000。
如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/1000(即6倍到10倍)。
又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。
本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。
在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。
女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。
这类完全的罗氏易位携带者有5种：t(13q;13q);t(14q;14q);t(15q;15q);t(21q;21q)及t(22q;22q)。
由于这类易位不能形成正常的配子，故不可能有正常的后代，这时应劝男方作绝育术，如双方同意可进行人工授精领养。
如果是非同源罗氏平衡易位，如t(13q;13q)等，则仍有3/4的机会生产畸形儿、流产或生育同样的携带者，危害后代极大，也应劝阻再次妊娠。
例3一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症(PKU)，害怕今后会生育PKU患儿前来咨询。
例4一对夫妇生了一个严重先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来咨询如果再生育出现聋哑儿的机会。
聋哑是非常复杂的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的;有先天性的，也有迟发的;有单纯性的，也有合并其他畸形的;有完全性的。
也有不完全性的。
所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。
据估计耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。
遗传性疾病概述一、遗传因素在疾病发生中的作用二、遗传性疾病的概念（一）遗传因素在疾病发生中的作用人们对疾病有着不同的认识。
因此疾病也有各种各样的定义。
遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。
从环境与机体统一的观点看，疾病是环境因素（外因）和机体（内因）相互作用而形成的一种特殊的生命过程，伴有组织器官形态、代谢和（或）功能的改变。
遗传因素是构成内因的主要因素。
因此，可以认为，任何疾病的发生都是环境因素与遗传因素相互作用的结果。
但在某一具体疾病发生中，环境因素与遗传因素的相对重要性则要具体分析。
大致有下面三种情况：第一类是环境因素起主要作用的疾病。
第二类是遗传因素起主导作用的疾病。
第三类是环境因素与遗传因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征（图1-1）。
但三者之间并无严格的界限，例如维生素C缺乏症（坏血病）是环境因素起主导作用的疾病。
这是因为人类普遍缺乏体内合成维生素c 必需的古洛酸糖内酯氧化酶，所以必需外源性维生素C，因此维生素C缺乏症也可看成是此酶遗传性缺乏的结果。
任何表现型都是基因型与环境相互作用的结果，遗传因素起主导作用的疾病，也都有环境因素参与。
（二）遗传性疾病的概念遗传性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递（verti cal transmission）的特征。
上述定义强调了遗传学病的三个方面：①垂直传递。
遗传病不同于传染病的水平传递（horizontal transmission），而是具有上代往下代传递的特点。
但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。
因为有的患者是首次突变产生的病例。
