遗传学第一章 绪论

遗传学复习资料遗传学复习资料第⼀章绪论1、遗传：亲代与⼦代之间同⼀性状相似的现象。

2、变异：亲代与⼦代、⼦代与⼦代之间出现性状差异的现象。

3、遗传学模式⽣物——果蝇①只有野⽣型基因存在时，果蝇才长出红眼，该基因突变后，不再长出红眼。

②野⽣型发⽣突变后，出现黄体，则称该突变基因为黄体基因4、孟德尔的豌⾖杂交试验——选择豌⾖的原因：稳定的,可以区分的性状；⾃花(闭花)授粉，没有外界花粉的污染；⼈⼯授粉也能结实。

易栽培,⽣长周期短；种⼦多,便于收集数据；具有许多稳定易区分的性状。

豌⾖花冠各部分结构较⼤，便于操作，易于控制。

成熟后，豌⾖种⼦保留在⾖荚内不会脱落，每粒种⼦的性状不会丢失。

第⼆章、第三章1、减数分裂过程1）减数分裂：是在配⼦形成过程中进⾏的⼀种特殊的有丝分裂。

包括两次连续的核分裂⽽染⾊体只复制⼀次，每个⼦细胞核中只有单倍数的染⾊体的细胞分裂形式。

2）过程：①减数分裂Ⅰ（最复杂最长）A、前期Ⅰ：细线期——出现姐妹染⾊单体，但染⾊质浓缩为细长线状，看不出染⾊体的双重性，核仁依然存在。

在细线期和整个的前期中染⾊体持续地浓缩。

偶线期——同源染⾊体开始联会，出现联会复合体。

（联会复合体=四联体=⼆价体）。

粗线期——染⾊体完全联会，联会配对完毕，缩短变粗，但核仁仍存在。

⼀对配对的同源染⾊体称⼆价体或四联体。

⾮姐妹染⾊单体间可能发⽣交换。

双线期——染⾊体继续变短变粗，双价体中的两条同源染⾊体彼此分开。

在⾮姐妹染⾊单体间可见交叉结构，交叉结构的出现是发⽣过交换的有形结果。

交叉数⽬逐渐减少，在着丝粒两侧的交叉向两端移动，这种现象称为交叉端化。

终变期——染⾊体进⼀步收缩变粗变短，便于分裂移动，分裂进⼊中期。

B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各个双价体排列在⾚道板上，着丝粒分居于⾚道板的两侧，附着在纺缍丝上，⽽有丝分裂的中期着丝粒位于⾚道板上。

中期I 着丝粒并不分裂。

C、后期Ⅰ：双价体中的同源染⾊体彼此分开，移向两极，但同源染⾊体的各个成员各⾃的着丝粒并不分开。

第一章绪论：医学遗传学：应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。

★概念：遗传病是因遗传物质改变而引起的疾病。

1，遗传决定发病，无环境因素作用：色盲，唐氏综合征，2，基本由遗传因素决定，但需要有环境中的一定的诱因：蚕豆病，苯丙酮尿症，3，遗传因素和环境因素对发病都有作用：高血压，精神分裂症，糖尿病4，发病取决于环境因素：流感，夜盲症遗传病的特点：①基因突变或染色体畸变是发生遗传病的根本原因②垂直传递③只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传④家族性聚集现象。

★分类：1．单基因病主要是受一对等位基因所控制的疾病。

常染色体显性遗传病:多指、并指、舞蹈症。

常染色体隐性遗传病：白化病、聋哑。

X连锁显性遗传病：抗VD佝偻病。

X连锁隐性遗传病：血友病、色盲。

Y连锁遗传病:SRY、外耳道多毛症2．多基因病由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所引起的疾病。

多为常见病、多发病。

高血压、唇裂腭裂、精神分裂症3，。

染色体病常染色体性染色体{数目和结构畸变}4体细胞遗传病5线粒体遗传病遗传性疾病：色盲，先天性聋哑，蚕豆病，高血压，精神分裂症，肺癌，肝癌唐氏综合征--先天愚型，Leber遗传性视神经病除了：结核病，夜盲症甲型H1N1流感第二章基因：基因（gene):DNA分子上的具有特定功能的核苷酸序列。

DNA的分子结构主链（双螺旋，反向平行）碱基对（碱基互补配对原则）螺距（3.4nm）深沟与浅沟(交替出现)基因组：生殖细胞内基因的总和（人类所有的遗传信息）。

基因存在形式：高度重复顺序：卫星DNA（构成着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区），反向重复顺序。

中度重复顺序：短分散元件，长分散元件。

单一顺序断裂基因（split gene）：在真核生物的基因中，编码序列和非编码序列间隔排列。

外显子（exon,E):属编码顺序，编码Pr内含子（intron,I）非编码顺序，不编码Pr，将外显子隔开。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

遗传20班（这是根据老师PPT后整理的重点，大家放心看。

Fighting!）第一章·绪论（一）·概念：1·医学遗传学(Medical genetics): 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。

2·遗传病(Genetic Disease):是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。

(二)·简答：1·遗传病的分类:单基因病，多基因病，染色体病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。

2·遗传病的特点:遗传病的传播方式，遗传病的数量分布，遗传病的先天性，遗传病的家族性，遗传病的传染性。

第二章·遗传的细胞和分子基础(一)·概念:1·减数分裂:是生殖细胞分裂的一种特殊方式。

2·同源染色体（Homologous chromosome）:是指大小、形态结构相同，一条来自父，一条来自母方的一对染色体(二)·简答：1·减数分裂前期I:分五段:1细线期,2偶线期:发生联会和有二价体,3粗线期:发生互换和有四分体,4双线期:发生交叉端化,5终变期2·减数分裂的意义:保证了物种的（染色体数目）稳定性2同源染色体的配对分离，等位基因随之分离，这是孟德尔分离律的细胞学基础3非同源染色体之间是随机组合的，这是孟得尔自由组合律的细胞学基础4同源染色体的交叉和互换是摩尔根连锁与互换律的细胞学基础（一）·概念：1·静态突变（static mutation）:是在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变。

可分为点突变和片段突变2·点突变(point mutation):DNA链中一个或一对碱基发生的改变3·转换(transition):一种嘌呤替换嘌呤或者嘧啶替换嘧啶。

遗传学部分整理复习提纲遗传学部分整理复习提纲第⼀章：绪论1. 最重要⼈物的贡献、年份、论著1900年，孟德尔规律的重新发现标志遗传学的诞⽣，贝特⽣发现了连锁现象，但做出了错误的解释，发现连锁与交换规律的科学家是摩尔根。

约翰⽣最先提出“基因”⼀词。

斯特蒂⽂特绘制出第⼀张遗传连锁图。

1953年，⽡特森和克⾥克提出DNA分⼦结构模式理论。

第⼆章：遗传的细胞学基础1. 重要概念：染⾊体：间期细胞核内由DNA、组蛋⽩、⾮组蛋⽩及少量RNA 组成的线性复合结构。

异染⾊质：染⾊质上染⾊深，通常不含有功能基因，在细胞周期中变化较⼩的区域，具有这种固缩特性的染⾊体。

A染⾊体：真核细胞染⾊体组的任何正常染⾊体，包括常染⾊体和性染⾊体（A染⾊体在遗传上是重要的，对个体的正常⽣活和繁殖是必需的。

其数⽬的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果）；B染⾊体：在⼀组基本染⾊体外，所含的多余染⾊体或染⾊体断⽚称为B染⾊体，它们的数⽬和⼤⼩变化很多。

⼀般在顶端都具有着丝粒，⼤多含有较多的异染⾊质。

随体：位于染⾊体次缢痕末端的、圆形或圆柱形的染⾊体⽚段。

胚乳直感（花粉直感）：在3n胚乳的性状上由于精核的影响⽽直接表现⽗本的某些性状。

果实直感：种⽪或果⽪组织在发育过程中由于花粉影响⽽表现⽗本的某些性状。

⽆融合⽣殖：雌雄配⼦不发⽣核融合的⼀种⽆性⽣殖⽅式。

巨型染⾊体：⽐普通染⾊体显著巨⼤的染⾊体的总称。

有丝分裂⼀般没有同源染⾊体联会，果蝇唾腺中的多线染⾊体，染⾊质线不断复制，但是染⾊体着丝粒不分裂。

联会：在减数分裂前期过程中，同源染⾊体彼此配对的过程。

⼆价体：减数分裂前期Ι的偶线期，同源染⾊体联会形成联会复合体的⼀对染⾊体。

单价体：在特殊情况，减数分裂前期Ι的偶线期联会时，存在不能配对的染⾊体。

同源染⾊体：形态、结构和功能相似的⼀对染⾊体，⼀条来⾃⽗本，⼀条来⾃母本。

组型分析：利⽤染⾊体分带技术等，在染⾊体长度、着丝粒位置、长短臂⽐、随体有⽆特点基础上，进⼀步根据染⾊的显带表现区分出各对同源染⾊体。

第一章绪论1．什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。

(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。

遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。

生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。

因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。

2．遗传学诞生的时间，标志？1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展）第二章遗传的细胞学基础1．同源染色体和非同源染色体的概念？答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。

2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。

4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）答：有丝分裂：间期前期中期后期末期染色体数目：2n 2n 2n 4n 2nDNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0减数分裂：*母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞染色体数目：2n 2n n(2n) nDNA分子数：2n-4n 4n 2n n染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 05．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。

即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。

遗传学总结（完整版）动物遗传学（总结）第一章绪论1、遗传（heredity)：后代和前代的相似性。

2、变异(variation)：子代与亲代或子代与子代之间的不相似性。

3、遗传学：是研究遗传物质的结构与功能及遗传信息的传递与表达规律的一门科学。

第二章遗传的细胞学基础一、与遗传有关的细胞器1、线粒体：由双层膜围成的与能量代谢有关的细胞器，主要作用是通过氧化磷酸化合成ATP。

2、内质网：由单层膜围成一个连续的管道系统。

粗面内质网，表面附有核糖体，参与蛋白质的合成和加工；光面内质网表面没有核糖体，参与脂类合成。

3、核糖体：为椭球形的粒状小体，核糖体无膜结构，主要由蛋白质(40%)和rRNA(60%)构成，是细胞内蛋白质合成的场所。

4、中心体：中心粒加中心粒周边物质称为中心体。

或指动物真核细胞质中由两个中心粒组成的物质。

5、核仁：核仁是真核细胞细胞核内的生产核糖体的机器。

二、染色质与染色体1、染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

2、染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。

3、染色质的类型P23：常染色质和异染色质染色质。

其中异染色质又分为结构染色质、兼性异染色质4、染色体的一般形态结构及分类P25：（1）形态结构：通常由长臂、短臂、着丝点、次缢痕、随体及端粒几部分组成。

（2）分类：A、B染色质、巨大染色体。

其中巨大染色体又分为多线染色体、灯刷染色体5、染色体的超微结构P26:两条反向平行的DNA双链。

:6、一倍体：只含有一个染色体组的细胞或生物（X）。

7、二倍体:由受精卵发育而来，且体细胞中含有两个染色体组的生物个体。

（2n）8、单倍体:含有配子染色体数的生物。

（N/2）9、单体：指比正常二倍体缺少一个染色体的个体。

（2n-1）10、缺体：指比正常二倍体（2n）缺少一对同源染色体的个体。

（2n-2）11、三体：指比正常二倍体多一个染色体的个体。

《医学遗传学》背诵重点第一章绪论【名词解释】1、遗传性疾病（genetic disease）：简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。

2、先天性疾病：是指个体出生后即表现出来的疾病。

大多数是遗传病与遗传因素有关的疾病和畸形。

3、家族性疾病:是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人同患一种疾病。

【简答题】遗传病的特征及分类（1）特征：①垂直遗传②基因突变或染色体畸变是遗传病发生的根本原因，也是遗传病不同于其他疾病的主要特征。

③生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能遗传，而体细胞中遗传物质的改变，并不能向后代传递。

④遗传病常有家族性聚集现象。

（2）分类：（一）单基因病：由染色体上某一等位基因发生突变所导致的疾病。

①常染色体显性遗传病②常染色体隐性遗传病③X连锁隐性遗传病④X连锁显性遗传病⑤Y连锁遗传病⑥线粒体遗传病（二）多基因病：由两对以上的等位基因和环境因素共同作用所致的疾病。

（三）染色体病：染色体数目或结构改变所致的疾病。

（四）体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

第二章基因【名词解释】1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、基因突变(gene mutation)：是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因的表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。

4、外显子(exon)：编码顺序称为外显子5、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子6、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

7、假基因(pseudo gene)：基因序列与具有编码功能的类α和类β珠蛋白基因序列类似，因为不能编码蛋白质，所以称为假基因。

名词解释：第一章绪论1.遗传学（genetics）：2.遗传（heredity）：3.变异（variation）：是指后代个体发生了变化，与其亲代不相同的方面。

4.表型（phenotype）：生物体所表现出来的所有形态特征、生理特征和行为特征称为表型。

5.基因型（genotype）：个体能够遗传的、决定各种性状发育的所有基因称为基因型。

第二章遗传的细胞学基础6.生殖（reproduction）：生物繁衍后代的过程。

7.有性生殖（sexual reproduction）：通过产生两性配子和两性配子的结合而产生后代的生殖方式称为有性生殖。

8.同源染色体（homologous chromosome）：生物的染色体在体细胞内通常是成对存在的，即形态、结构、功能相似的染色体都有2条，它们成为同源染色体。

9.非同源染色体（non-homologous chromosome）：形态、结构和功能彼此不同的染色体互称为非同源染色体。

10.授粉（pollination）：当精细胞形成以后，花粉从花药中释放出来传递到雌蕊柱头上的过程叫授粉。

11.双受精（double fertilization）：被子食物授粉后，花粉在柱头上萌发，长出花粉管并到达胚囊。

2个精子从花粉管中释放出来，其中一个与卵细胞结合产生合子，以后发育为种子胚，另一个与2个极核结合产生胚乳原细胞，以后发育为胚乳，这一过程称为双受精。

107. 常染色体（autosome）：在二倍体生物的体细胞中，染色体是成对存在的，绝大部分同源染色体的形态结构是同型的，称为常染色体。

99. 等位基因（alleies）：位于同源染色体相等的位置上，决定一个单位性状的遗传及其相对差异的一对基因。

116. 核型（karyotype）：每一生物的染色体数目、大小及其形态特征都是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型。

117. 核型分析（karyotype analysis）：按照染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物河内的染色体进行配对、分组、归类、编号和进行分析的过程称为染色体组型分析或核型分析。

第一章绪论第一章 绪论1．遗传学：研究生物遗传和变异的科学。

2．遗传与变异：遗传是亲子代个体间存在相似性。

变异是亲子代个体之间存在差异。

遗传的细胞学基础第二章第二章 遗传的细胞学基础3．同源染色体：同源指形态、结构、大小和功能相似的一对染色体，他们一条来自父本，一条来自母本。

4．非同源染色体：指形态和结构等不同的各种染色体。

5．联会：在减数分裂前期I，同源染色体建立联系的配对过程。

6．染色质：染色质是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。

7．染色体组型分析：对生物细胞核内全部染色体的形态特征所进行的分析，称为染色体组性分析或核型分析。

8．胚乳直感：在3n胚乳（或2n花粉）上由于精核的影响而直接表现父本的某些性状，这种现象称为胚乳直感或花粉直感。

9．果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状，则称为果实直感。

10．减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种使细胞染色体数目减半的特殊分裂方式。

11．有丝分裂：又称体细胞分裂。

整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时期；前期、中期、后期、末期。

最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。

12．二价体：各对染色体的对应部位相互紧密并列，逐渐沿着纵向连接在一起，这样联会的一对同源染色体，成为二价体。

13．受精：雄配子与雌配子融合为一个合子，称为受精。

14．双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。

同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。

这一过程就称为双受精。

15．无融合生殖：雌雄配子不发生核融合的一种无性生殖方式，称为融合生殖。

16．生活周期：从合子到个体成熟和死亡所经历的一系列发育阶段。

17．世代交替：有性生殖的生物的生活周期大多数包括1个无性世代，这样二者交替发生，称为世代交替。

遗传学第一章绪论名词解释：遗传与变异概念：遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是生物界最普通、最基本的两个特征。

遗传(heredity)：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中可以保持物种和生物个体各种特性不变；变异(variation)：指生物在亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。

遗传学(Genetics)是研究生物遗传和变异的科学，遗传与变异是一对矛盾对立统一的两个方面，遗传是相对的、保守的，而变异是绝对的、发展的，没有遗传就没有物种的相对稳定，也就不存在变异的问题‘没有变异特征物种将是一成不变的，也不存在遗传的问题。

第二章遗传的细胞学基础 填空题： 1、玉米种子的淀粉性（Ａ）基因对砂糖性基因（ａ）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是_____ Aaa _____。

2、在AaBbCcDd×AaBbCcDd的杂交中，①每一亲本能产生 16种配子②后代的基因型种类有81 种。

③后代的表型种类有16 种(假定4对基因均为完全显性)。

④后代中表现A_B_C_D_表型的占 81/256。

⑤后代中表现aabbccdd表型的占1/256 。

3、细胞减数分裂过程中，__前期Ⅰ的偶线期____期发生同源染色体的联会配对；前期Ⅰ的粗线期______期染色体间发生遗传物质交换；__前期Ⅰ的双线期____期发生交叉端化现象，这一过程一直进行到中期Ⅰ，后期Ⅰ_同源染色体_____染色体分开，而染色单体分离在___后期Ⅱ_____期。

4、金丝雀的黄棕色羽毛由性连锁隐性基因a控制，绿色羽毛由基因A控制。

在一组合的后代中，所有的雄雀都是绿毛的，雌雀都是黄棕色的。

该组合的亲本父本基因型为Z a Z a，母本基因型为Z A W 。

5、全部的哺乳类动物为XY型类型性决定；家禽几乎为ZW型类型性决定；蜜蜂的性别是由染色体倍数决定的；果蝇的性别由性指数决定的。