产前筛查流程图

胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准——中孕期母血清学产前筛查１范围WS322的本部分规定了中孕期母血清学产前筛查的工作程序、知情同意书、筛查资料和标本的采集、实验室检测、结果的告知及对高风险孕妇的处理和追踪随访等要求。

本部分适用于对分娩时年龄在35岁以下的中孕期孕妇进行胎儿常见染色体异常（唐氏综合征与18—三体综合征）和开放性神经管缺陷的血清学产前筛查。

２规范性引用文件下列文件对于本标准的应用是必不可少的。

凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。

凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。

WS／T247甲型胎儿球蛋白检测产前监测和开放性神经管缺损诊断准则WS／T250临床实验室质量保证的要求。

３术语和定义下列术语和定义适用于本文件。

3.1常见胎儿染色体异常染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病。

染色体病约有近400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21—三体（唐氏综合征）、18—三体综合征和13—三体综合征以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。

3.2开放性神经管缺陷孕4周左右胚胎神经管未闭合导致，依据缺陷的部位和严重程度而临床表现不同，开放性神经管缺陷包括无脑儿和开放性脊柱裂，前者为致命性的，可导致流产、死胎或死产，后者可出现瘫痪，二便失禁等症状。

3.3中孕期孕13～20＋６周，中孕期筛查时限通常指孕15～20＋６周。

3.4产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。

3.5中孕期母血清学产前筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离p亚基、抑制素Ａ和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。

４产前筛查工作程序产前筛查工作应由经过专门培训的并已经取得产前筛查资质的医疗保健机构和医务人员承担。

产前筛查技术规范及质量控制一、产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕14-20周抽血双联筛查必要时B超核定孕周风险率低高风险率或高危孕妇二、产前筛查门诊工作程序1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。

2. 范围：产前筛查检测项目。

3. 程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。

②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。

③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：i.出生日期（公历）ii.体重iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟v.是否双胞胎或多胞胎vi.是否胰岛素依赖型糖尿病vii.是否有异常妊娠viii.联系方法④标本采集见相关程序文件。

⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。

唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。

筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。

⑥筛查结果的处理：i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。

ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。

⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。

⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：i.产前筛查高风险的孕妇ii.35岁以上的高龄孕妇iii.有反复流产史的孕妇iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇v.夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限ii.股骨短iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿iv.肾盂积水、肾脏畸形v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出viii.先天性心脏病、心内强回声光斑ix.多发畸形三、产前筛查患者知情同意制度1、产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。

产前筛查与产前诊断宜昌市第一人民医院妇产科佐满珍我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。

每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%～80%是遗传因素所致。

在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。

遗传病的危害为什麽要开展产前筛查及诊断⏹我国每年出生先天畸形儿约有20－30万(生下肉眼可见的)⏹先天残疾儿童总数高达80—120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)⏹我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，⏹先天愚型的治疗费超过20亿元，⏹先天性心脏病的治疗费高达120亿元。

⏹我国出生缺陷的现状已不仅仅是一个严重的公共卫生问题，已成为影响我国经济发展和人们正常生活的社会问题。

孕前咨询:您能回答以下两个问题吗？⏹①一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，前来咨询如何了解此胎情况呢？⏹②对夫妇曾生育过一个无脑儿，拟再生育，前来咨询是否会再生育先天性畸形儿，几率多少？孕后如何排查？。

目的⏹了解遗传咨询、遗传筛查与产前诊断的意义⏹了解产前诊断的对象及疾病种类⏹熟悉遗传咨询的步骤⏹熟悉遗传筛查的手段⏹熟悉遗传咨询的范畴一、遗传咨询genetic counselling定义：由从事医学遗传的专业人员或咨询医师，对咨询者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险率、防治等问题予以解答，并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考。

哪些人要进行遗传咨询？⏹夫妻同居一年未采取避孕措施未怀孕者；⏹女方35岁以上，男方40岁以上高龄对象；⏹曾有不明原因流产、死胎、死产史者；⏹本人或家族中有染色体异常者；⏹已发生过母儿血型不合者；⏹本次或上一次发生羊水过多或过少者；⏹接触大量有毒有害环境因素以及患较严重病毒感染的孕妇者；⏹医生认为应做咨询和产前诊断者1、遗传筛查genetic screen ———产前筛查⏹孕早期筛查:血清学+超声形态学⏹孕中期筛查:血清学+超声形态学2、目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查!3、遗传筛查方案的标准⏹被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康；⏹筛查出后，有治疗或预防的方法⏹筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜⏹筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查着接受；⏹被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部有关医学信息和咨询服务4、出生缺陷病因⏹遗传因素25﹪⏹环境因素：接触化学物品，放射性物质或各种感染10 ﹪⏹环境与遗传的共同作用65 ﹪5、出生缺陷的预防一级预防（孕前干预）针对各种可能导致出生缺陷的原因在孕前采取各种有效措施，防止出生缺陷的产生，这是预防出生缺陷最关键的环节,也应该是最有效的途径。

时间分辨荧光免疫分析法产前筛查原理与操作规程一、产前筛查定义及其原理产前筛查（Prenatal Screening)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，以便进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。

血清学标志物产前筛查已成为非侵入性产前诊断的重要方法。

目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Down’s Sydrome，DS；又称21三体综合征）和胎儿神经管缺陷（Neural Tube Defects，NTDs），也包括一部分18三体综合征。

产前筛查可以在妊娠早期（7～13周）或中期（14～21周）进行。

目前用于产前筛查的血清学标志物有：甲胎蛋白（AFP）、游离β-）、妊娠相关血浆蛋白（PAPP-A）、绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3抑制素A（inhibin A）等。

产前筛查实验测量通用评价指标为中位值倍数（MOM），正常妊娠特定的MOM=标本检测浓度/相应孕周中位值浓度。

产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。

检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（AFP、F-β-hCG、PAPP-A等）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。

由于目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。

假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

二、唐氏综合征的产前筛查唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病，发病率约1/800～1/600，男性多于女性。

1866年英国医生Langdom Down 首次对此病进行临床描述，因此命名称为Down，s Syndrome，简称DS。

1959年Lejeune首先发现本病的病因是多了一条21号染色体，故又将其命名为21三体综合征。

唐氏综合征的主要临床表现：严重智力低下、愚型面容，约50%伴有先天性心脏病、小头畸形等发育异常。

孕妇艾滋病，梅毒，乙肝免费检测流程
孕妇----挂号
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三楼分诊台----对未检测艾滋病，梅毒，乙肝孕妇发宣传单，
向孕妇告知免费检测相关信息
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产检医生------进一步向孕妇宣传母婴阻断相关知识，指引孕妇前往产前门诊医生领取免费检测单，
对拒绝接受检测的孕妇要求签字留档。

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产前门诊------开免费检测单，登记检测孕妇休息及检测结果，
对漏开或已开单未检测的孕妇进行电话追踪约检。

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实验室检测-----利用检测信息系统记录孕妇免费检测结果，
开通权限供产前门诊查询检测报告。

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孕妇检测结果录入-----产前门诊负责，指定专人录入
妇幼信息系统。