遗传的基本规律和遗传病

遗传与进化专题遗传的基本规律及人类遗传病●考纲解读7．人类基因组计划及意义Ⅰ8．调查常见的人类遗传病8．人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析考点1孟德尔遗传实验的科学方法●基础知识自主疏理1．实验材料——豌豆（1）豌豆是的植物，而且是，在自然状态下能避开外来花粉的干扰，永远是纯种，所以用豌豆做实验结果可靠又易于分析。

（2）豌豆的一些品种具有易于区分的相对性状，实验结果易于分析。

（3）豌豆繁殖周期短，后代数量大。

2．科学的实验方法（1）符号系列：符号P×F1F2♀♂含义（2）概念系列①性状类：性状：生物体所表现出的形态特征和生理特性的总称。

相对性状：同种生物同一的不同。

显性性状：具有1对相对性状的亲本杂交，表现出来的性状。

隐性性状：具有1对相对性状的亲本杂交，没有表现出来的性状。

性状分离：杂种后代中出现不同性状的现象。

②交配类：杂交：不同的生物体相互交配的类型。

自花受粉：两性花的花粉，落到同一朵花的雌蕊柱头上的过程。

测交：杂种F1和杂交的过程。

③基因类：基因：控制性状的因子称为基因。

等位基因：同源染色体的相同位置上控制一对相对性状的两个基因，如紫花基因和白花基因，称为等位基因。

显性因子（基因）：控制的基因，用大写字母表示（如A代表紫花因子）。

隐性因子（基因）：控制的基因，用小写字母表示（如a代表紫花因子）。

④个体类：杂合子：由的配子结合成合子发育而成的个体。

表现型：在遗传学上，生物个体实际表现出来的性状。

基因型：与表现型有关的基因组成。

在生物体的发育过程中，其表现型有时还要受到的影响。

版本差异的内容3．孟德尔遗传实验的科学方法中国地图版1恰当的选择实验材料；材料的选择与研究目的相适应是成功的前提。

2巧妙地运用由简到繁的方法：通过对相对性状的研究，发现了基因的分离规律；通过对的相对性状的研究，发现了基因的自由组合规律。

3合理地运用数理统计：孟德尔成功的运用数理统计的方法来研究生物的遗传问题，把遗传学研究从单纯的描述推进到定量的计算分析，开拓了遗传学研究的新途径。

生物遗传知识点生物遗传学是研究生物体内遗传信息的传递和变化规律的学科。

在这个领域里，有一些重要的知识点需要我们深入了解和掌握。

本文将逐一介绍这些知识点，以帮助读者获得关于生物遗传学方面的全面认识。

一、基因和基因组基因是生物的遗传信息单位，它决定了生物的生物特征和功能。

基因由DNA分子组成，以一定的方式编码蛋白质。

而基因组则是一个生物体内所有基因的集合。

基因组的大小和结构因物种而异，不同物种的基因组大小差异很大。

二、遗传方式1. 孟德尔的遗传规律：孟德尔是探索遗传规律的先驱者之一。

他通过对豌豆进行一系列的杂交实验，总结了遗传的三个基本规律：单子性、分离定律和满分定律。

这些规律揭示了基因在遗传传递中的行为和相互关系。

2. 隐性遗传和显性遗传：基因有显性和隐性两种表达形式。

显性基因会在表现型中显示出来，而隐性基因只有在纯合子状态下才会表现。

遗传学中的显性和隐性遗传规律可以帮助我们预测后代的基因型和表现型。

3. 链式遗传和自由组合遗传：有些基因位于同一染色体上，它们呈链式遗传关系。

而另一些基因则位于不同染色体上，它们之间遗传独立，呈自由组合遗传关系。

了解这些遗传方式有助于我们理解基因在遗传中的相互影响。

三、突变和进化1. 突变：突变是遗传信息发生变化的重要方式，是生物进化的基础。

突变可分为点突变和染色体突变。

点突变是指DNA序列中的一个碱基发生变化，染色体突变则涉及到染色体的结构变化。

突变可以导致新的基因型和表现型的出现，对物种的进化起着重要的作用。

2. 进化：进化是个体遗传信息在群体和物种之间传递和变化的过程。

进化可以使物种适应环境变化，并产生新的物种。

达尔文的进化论提出了物种的进化是适者生存和优胜劣汰的结果。

四、遗传病和基因治疗1. 遗传病：遗传病是由遗传突变引起的疾病，传递给后代。

遗传病可分为单基因遗传病和复杂遗传病。

了解遗传病的发生机制和遗传规律，对于预防和治疗具有重要意义。

2. 基因治疗：基因治疗是一种新型的治疗手段，通过改变患者体内的基因信息来达到治疗目的。

专题05 遗传的基本规律与人类遗传病【2020年】1.（2020·课标Ⅰ）已知果蝇的长翅和截翅由一对等位基因控制。

多只长翅果蝇进行单对交配(每个瓶中有1只雌果蝇和1只雄果蝇)，子代果蝇中长翅∶截翅=3∶1。

据此无法判断的是（）A. 长翅是显性性状还是隐性性状B. 亲代雌蝇是杂合子还是纯合子C. 该等位基因位于常染色体还是X染色体上D. 该等位基因在雌蝇体细胞中是否成对存在2.（2020·山东卷）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。

近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。

下列说法错误的是（）A. 可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断3.（2020·山东卷）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。

检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。

下列说法正确的是（）A. 甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上B. 甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别C. 乙病可能由正常基因上的两个Bam HI识别序列之间发生破基对的缺失导致D. II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病4.（2020·浙江卷）下列关于“肺炎双球菌转化实验”的叙述，正确的是（）A. 活体转化实验中，R型菌转化成的S型菌不能稳定遗传B. 活体转化实验中，S型菌的荚膜物质使R型菌转化成有荚膜的S型菌C. 离体转化实验中，蛋白质也能使部分R型菌转化成S型菌且可实现稳定遗传D. 离体转化实验中，经DNA酶处理的S型菌提取物不能使R型菌转化成S型菌5.（2020·浙江卷）若某哺乳动物毛发颜色由基因D e（褐色）、D f（灰色）、d（白色）控制，其中D e和D f 分别对d完全显性。

押江苏卷遗传的基本规律和人类遗传病1、（2023江苏卷）由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。

下列相关叙述错误．．的是（）A. 病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离B. 通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断C. 患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子D. 降低感染可减轻患者的自身免疫病症状【答案】C【解析】【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。

【详解】A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。

2、（2022江苏卷）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。

下列相关叙述与事实不符的是（）A. 白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性B. F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上C. F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期D. 白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致【答案】D【解析】【分析】摩尔根从培养的一群野生红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇，他将此白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交，F1全部表现为红眼，再让F1红眼果蝇雌雄交配，F2性别比为1：1；白眼只限于雄性中出现，占F2总数的1/4，用实验证明了基因在染色体上，且果蝇的眼色遗传为伴性遗传；若用A和a表示控制红眼和白眼的基因，则亲本白眼雄蝇（X a Y）与红眼雌蝇（X A X A）杂交，F1全部为红眼果蝇（X A X a、X A Y），雌、雄比例为1：1；F1中红眼果蝇（X A X a、X A Y）自由交配，F2代（X A X A、X A X a、X A Y、X a Y）中白眼性状只在雄果蝇中出现，雌果蝇眼色全为红色。

生物初中二年级生物遗传基础遗传是生物学的重要内容之一，它研究的是生物性状在后代之间的传递规律。

对于初中二年级的学生来说，了解遗传基础是很重要的，本文将为大家介绍一些生物遗传基础的知识。

一、遗传基本概念遗传是生物内部信息的传递过程，它决定了生物个体的性状。

遗传物质在生物细胞中以染色体的形式存在，主要由DNA分子组成。

遗传物质通过遗传信息的复制和传递来决定生物的性状。

二、基因与基因型基因是决定生物个体性状的遗传单位，它位于染色体上。

基因可以存在于两个互为同源染色体的相同位点上，分为等位基因。

对于一个个体来说，它所携带的基因的组合形成了其基因型，基因型决定了个体的表现型。

三、显性与隐性基因可以分为显性基因和隐性基因。

显性基因在个体表现中能够显示其特征，而隐性基因则在个体表现中被掩盖。

显性基因常用大写字母表示，而隐性基因用小写字母表示。

四、遗传规律1. 孟德尔遗传规律孟德尔是遗传学的奠基人，他通过对豌豆的研究提出了遗传的基本规律。

他发现了“性状在基因中以隐性和显性的方式存在，并且在杂交后的第二代表现出来”的规律。

这条规律被称为孟德尔遗传规律。

2. 随机分离规律随机分离规律是指在杂合个体的生殖过程中，两个相同染色体上的等位基因在配子形成过程中，会随机地分离和组合。

这一规律解释了为什么在杂合子代中，显性和隐性基因的比例约为3:1。

3. 自由组合规律自由组合规律是指在杂合个体配子的结合过程中，来自父母的基因随机地组合，形成一种新的基因组合。

这一规律解释了为什么在杂合子代中，不同基因间的组合是独立的。

五、遗传的应用遗传的研究对于人类生活有着广泛的应用。

在农业上，通过遗传学的知识可以选育出高产、抗病的农作物品种；在医学上，遗传疾病的发生与遗传有关，通过对遗传病的了解，可以提前进行干预和治疗；在警示健康上，个体差异可以通过遗传学进行分析。

六、患者调查为了更好地了解生物遗传基础对于初中二年级生物学的学习和了解，我们进行了一次患者调查。

基础概念：1.区分性状、相对性状、显性性状、隐性性状、性状分离(1)性状：生物的性状是指生物体的外在表现即表现型。

(2)相对性状：同种生物，同一性状的不同表现类型叫相对性状。

(3)显性性状、隐性性状：若具相对性状的纯合子亲本相交，则F1表现出的那个亲本性状为显性性状，F1未表现出的那个亲本性状为隐性性状。

(4)性状分离：具相同性状的亲本相交，后代有不同性状表现的现象。

2.区分基因型、表现型、纯合子、杂合子(1)基因型与表现型基因型：生物的内在遗传组成，是由亲代遗传得来的基因组合.表现型：生物性状的外在表现即性状。

基因型与表现型存在如下关系：表现性=基因型+环境(2)纯合子、杂合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育来的个体为纯合子，由不同基因型配子结合成的合子发育来的个体为杂合子.3.区分等位基因、显性基因、隐性基因等位基因：在一对同源染色体的同一位置上控制着相对性状的基因显性基因：控制显性性状的基因隐性基因：控制隐性性状的基因4.区分杂交、自交、测交、回交、正反交、自由交配1、遗传规律的实验思路（假说——演绎法）：实验现象（提出问题）；理论解释（作出假设）；测交实验（验证）；实质（得出结论）2孟德尔遗传规律的适用条件(1)真核生物的性状遗传(2)有性生殖过程中的性状遗传(3)细胞核遗传(4)基因的分离定律和自由组合定律的F1 和F2要表现特定的分离比应具备的条件：①不同类型的雌、雄配子都能发育良好，且受精的机会均等。

②所有后代都处于比较一致的环境中，而且存活率相同。

③实验的群体要大，个体数量要足够多。

3遗传的基本规律发生在减数第一次分裂的后期，等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合，而不是受精作用过程中。

4判断性状遗传是否遵循孟德尔遗传规律的基本思路是：一般采用自交法或杂交法，按孟德尔遗传规律推测实验结果（表现型种类及比例），若实验结果与推测相同，则遵循孟德尔遗传规律；若实验结果与推测不同，则不遵循孟德尔遗传规律5基因分离定律和基因的自由组合定律的区别考点1、基因型、表现型的判断及其比例的计算1、Rh血型由一对等位基因控制。

遗传学知识点遗传学是研究遗传现象和遗传规律的科学领域，它研究的对象是生物的遗传信息的传递和变异。

本文将介绍一些常见的遗传学知识点，帮助读者更好地理解遗传学的基本原理和应用。

一、遗传物质遗传物质是指决定个体遗传特征的物质，包括DNA和RNA。

DNA 是双螺旋结构的分子，在细胞中起着存储、复制和传递遗传信息的作用。

RNA是由DNA转录而成的单链分子，参与蛋白质的合成。

二、基因基因是指位于染色体上的遗传信息的基本单位。

它决定了一个个体的遗传特征。

人类基因由核苷酸序列组成，它们按照一定顺序排列，编码了蛋白质的合成。

基因的突变和重组是遗传变异的基础。

三、遗传规律遗传规律是指遗传现象中存在的一些普遍规律。

其中最著名的是孟德尔的遗传规律，它包括显性和隐性遗传、基因分离和基因自由组合两个方面。

孟德尔的遗传规律为后来的遗传学发展奠定了基础。

四、遗传性状遗传性状是个体所具备的遗传特征，包括形态、生理、行为等方面的特征。

遗传性状可以通过基因的表达来确定，例如眼睛的颜色、血型等。

有些遗传性状是显性的，即只需一个显性基因即可表达；而有些是隐性的，需要两个隐性基因才能表达。

五、遗传病遗传病是由于基因突变引起的疾病。

遗传病可以分为常染色体遗传和性染色体遗传两类。

常染色体遗传包括显性遗传、隐性遗传和连锁遗传等，而性染色体遗传则包括X连锁和Y连锁遗传。

六、基因工程基因工程是指利用遗传学知识进行人为的基因操作。

它可以用于治疗遗传病、改良农作物、开发新药等方面。

基因工程的应用是遗传学在实践中的重要体现，有着广阔的前景。

七、进化与遗传进化是物种适应环境变化而产生的变异和适应的过程。

遗传是进化的基础，通过遗传物质的传递和变异，物种才能不断适应环境。

遗传学研究了进化的遗传基础和遗传机制。

综上所述，遗传学是一门重要的科学领域，它研究的是生物遗传信息的传递和变异。

遗传学的知识有助于我们理解个体遗传特征的形成原理和遗传病的发生机制。

同时，基因工程等应用也为人类的生活带来了许多福祉。

遗传初中二年级遗传是生物学中非常重要的一个概念，它探讨了生物体的遗传信息是如何传递给后代的。

初中二年级是学习生物学的关键时期，学生需要对遗传的基本原理进行理解和掌握。

本文将从遗传的概念、遗传性状、遗传物质、遗传规律等方面介绍遗传的内容，帮助初中二年级学生更好地理解和学习遗传知识。

一、遗传的概念遗传是指生物体在繁殖过程中，将自身的遗传信息传递给后代的现象和规律。

遗传决定了生物体的基本特征和性状，包括个体的外貌特征、身体结构、生理功能等。

遗传是生命的基础，也是生物多样性的源泉。

二、遗传性状遗传性状是指生物体具有的可以遗传给后代的特征，包括形态性状和生理性状两种。

形态性状是指生物体的外部特征，如花的颜色、果实的形状等；生理性状是指生物体的生理功能，如耐寒性、抗病性等。

遗传性状受到基因的控制，不同的基因组合会导致不同的遗传性状。

三、遗传物质遗传物质是指决定遗传信息传递的分子物质。

在生物界，遗传物质主要是DNA（脱氧核糖核酸）。

DNA是由核苷酸组成的长链，在细胞核中存储了生物体的全部遗传信息。

通过DNA的复制和转录过程，遗传信息可以传递给后代。

四、遗传规律遗传规律是指遗传现象中的一些普遍规律和定律，主要包括孟德尔遗传定律和染色体遗传定律。

孟德尔遗传定律是指由奥地利植物学家孟德尔发现的遗传规律，包括隐性遗传和显性遗传、分离和自由组合原则等。

染色体遗传定律是指由美国遗传学家摩尔根发现的遗传规律，描述了基因在染色体上的位置和遗传交换的现象。

五、遗传的重要意义遗传是生物界存在多样性的基础，它使得各种生物体能够适应环境的变化。

遗传也是进化的基础，通过基因突变和基因重组，新的遗传性状可以产生，从而增加种群的适应性和生存竞争力。

遗传知识的掌握对于理解生物界的演化历史、改良农作物品种、预防遗传病等方面都具有重要的意义。

六、遗传的伦理和道德问题遗传技术的进步带来了许多伦理和道德的问题。

例如，基因工程技术的应用使得人类能够对生物体的基因进行修改，以获得更好的物质条件和生理特征。

遗传复习资料遗传复习资料遗传学是生物学中的一个重要分支，研究的是物种遗传信息的传递和变异。

在生物进化和物种多样性的形成中，遗传学起着至关重要的作用。

本文将为大家提供一些遗传学的复习资料，帮助大家更好地理解和掌握这一学科的知识。

一、基本概念1. 遗传物质：DNA是细胞中的遗传物质，它携带了生物体的遗传信息，并通过遗传过程传递给后代。

2. 基因：基因是DNA分子中的一个特定片段，它编码了一个特定的蛋白质或RNA分子。

3. 染色体：染色体是DNA和蛋白质组成的复杂结构，它们携带了基因，并通过有丝分裂和减数分裂进行遗传。

二、遗传的模式1. 显性遗传：当一个基因突变后，表现出来的性状会完全覆盖掉正常基因的表达。

2. 隐性遗传：当一个基因突变后，只有在两个突变基因都存在时，才会表现出来。

3. 部分显性遗传：当一个基因突变后，表现出来的性状介于正常基因和突变基因之间。

三、遗传的机制1. 遗传变异：遗传变异是指在基因水平上的改变，包括基因突变、基因重组和基因转移等。

2. 基因突变：基因突变是指DNA序列发生改变，包括点突变、插入突变和缺失突变等。

3. 基因重组：基因重组是指染色体上的基因位置发生改变，导致基因的组合方式发生变化。

4. 基因转移：基因转移是指基因从一个个体传递到另一个个体，可以通过性繁殖和细胞分裂实现。

四、遗传的规律1. 孟德尔定律：孟德尔通过对豌豆杂交实验的观察，提出了遗传的基本规律，包括隔离定律、自由组合定律和优势定律。

2. 隔离定律：孟德尔指出，在杂交过程中，两个纯合子基因会在子代中分离，并独立地传递给后代。

3. 自由组合定律：孟德尔认为，在杂交过程中，不同基因的组合方式是独立的，互不影响。

4. 优势定律：孟德尔观察到，在杂交过程中，某些基因表现得比其他基因更为突出。

五、遗传的应用1. 人类遗传病：遗传学的研究可以帮助我们了解人类遗传病的发生机制，并寻找相应的治疗方法。

2. 作物改良：通过遗传学的知识，可以培育出适应不同环境条件、产量更高、品质更好的作物品种。

生物遗传与变异知识点总结生物的遗传与变异是生命延续和进化的基础，也是生物学中的重要概念。

下面让我们来详细了解一下这方面的知识。

一、遗传的基本概念遗传是指亲代与子代之间在性状上的相似性。

生物体的各种性状，如形态结构、生理功能和行为方式等，都是由遗传物质决定的。

遗传物质主要是脱氧核糖核酸（DNA），它是一种大分子化合物，由两条长链相互缠绕形成双螺旋结构。

DNA 上的碱基序列携带着遗传信息，这些信息决定了生物体的遗传特征。

二、遗传的基本规律（一）孟德尔的遗传规律1、分离定律孟德尔通过豌豆杂交实验发现，在杂种一代（F1）中，显性性状得以表现，而隐性性状被掩盖。

在杂种二代（F2）中，显性性状和隐性性状都会出现，且比例约为 3:1。

这就是分离定律，即控制同一性状的成对遗传因子在形成配子时会相互分离，分别进入不同的配子中。

2、自由组合定律孟德尔还发现，当同时研究两对或多对相对性状时，不同对的遗传因子在形成配子时会自由组合。

例如，当研究豌豆的黄色圆粒和绿色皱粒杂交时，F2 中会出现四种表现型，比例约为 9:3:3:1。

（二）连锁与交换定律摩尔根通过果蝇杂交实验发现，位于同一条染色体上的基因往往会一起遗传，这就是连锁现象。

但在减数分裂过程中，同源染色体之间有时会发生交换，导致连锁基因的重新组合。

三、遗传物质的传递（一）细胞分裂与遗传1、有丝分裂在有丝分裂过程中，亲代细胞的染色体经过复制后平均分配到两个子细胞中，保证了子细胞与亲代细胞具有相同的遗传物质，从而维持了细胞的遗传稳定性。

2、减数分裂减数分裂是生殖细胞形成过程中的一种特殊分裂方式。

在减数第一次分裂过程中，同源染色体配对、联会和交换，然后分离进入不同的子细胞。

减数第二次分裂类似于有丝分裂，但染色体数目减半。

通过减数分裂，生殖细胞中的染色体数目减半，受精作用时，精子和卵子结合，染色体数目恢复到正常水平，保证了物种遗传物质的稳定传递。

（二）遗传物质的复制DNA 的复制是半保留复制，即新合成的 DNA 分子中，一条链是原来的母链，另一条链是新合成的子链。

2024年高考生物遗传和变异知识点总结一、遗传和变异的基本概念1. 遗传：指生物个体所具有的一些性状和特征在后代中得以保留并传递的现象。

2. 变异：指生物个体在遗传过程中产生的性状和特征的差异。

3. 遗传物质：DNA，是生物遗传信息的携带者。

二、遗传的基本规律1. 孟德尔遗传规律：包括单因素遗传规律、自由组合规律和二基因遗传规律。

2. 补体遗传规律：交配时两个亲本的基因在一起配对形成一个染色体对，分离后形成四种不同的组合。

三、基因的结构和功能1. 基因：指导生物体形成和发育的遗传物质单位。

2. DNA的结构：由核苷酸组成，包括磷酸、五碳糖和氮碱基。

3. RNA的结构：类似DNA，但糖是核糖，碱基中没有胸腺嘧啶，而是尿嘧啶。

四、基因的表达1. DNA复制：DNA通过一系列酶的作用，进行复制，形成两条完全一致的新DNA分子。

2. 转录：DNA的一部分信息转移到RNA上。

3. 翻译：在细胞质中，mRNA通过核糖体的作用，在氨基酸的参与下，合成蛋白质。

五、基因突变1. 突变：指遗传物质中的基因发生改变。

2. 突变的类型：包括点突变、插入突变、缺失突变、倒位突变和重组等。

六、染色体的结构和变异1. 染色体的结构：包括着丝粒、着丝粒间隔、染色单体、腺带、间相等带和A-T富集区等。

2. 染色体的变异：包括染色体的缺失、重复、倒位、易位和多倍体等。

七、DNA的复制和修复1. DNA的复制：复制起始点是一个起始复制复合体，由DNA聚合酶和其他辅助酶组成。

在复制过程中，存在主链合成和链延伸等步骤。

2. DNA的修复：包括自我修复机制、错配修复机制、核酸切除修复机制和重组修复机制等。

八、生物的遗传变异1. 快速繁殖和遗传变异：快速繁殖的有利因素会加速遗传变异的积累。

2. 多样性与适应性：生物种群的遗传变异为适应新的生存环境提供了可能性。

九、遗传病的诊断和防治1. 遗传病的分类：包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常引起的遗传病等。

2020年高考生物冲刺提分必刷题专题05遗传的基本规律及人类遗传病1．（2019•河北武罗教育集团高三月考）下列关于孟德尔豌豆杂交实验及遗传基本规律的叙述，正确的是（）A．假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，所以假说成立B．孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了等位基因C．形成配子时控制不同性状的基因先分离后组合，分离和组合是互不干扰的D．基因型为AaBb个体自交，后代出现分离比约为9:6:1的条件之一是两对基因独立遗传【答案】D【解析】假说能解释F1自交出现3:1分离比的原因，但不能由此说明假说成立，还需要通过测交实验验证，A错误；孟德尔通过一对相对性状的杂交实验发现了分离定律，但没有发现等位基因，B错误；形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的，并且等位基因的分离和非等位基因的自由组合是同时进行的，C错误；基因型为AaBb个体自交，后代出现9：6：1的比例，是9：3：3：1比例的变式，说明两对基因遵循基因的自由组合定律，即出现该比例的条件是两对基因独立遗传，D正确。

2．（2019•石嘴山市第三中学高三期中）孟德尔两对相对性状的杂交实验中，不属于F2产生9:3:3:1性状分离比的必备条件的是（）A．各种精子与各种卵细胞的结合机会均等B．控制不同性状基因的分离与组合互不干扰C．环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响相同D．控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达【答案】D【解析】孟德尔遗传定律只能适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，体现在减数分裂过程中；两对相对性状的杂交实验中，F2的性状分离比为9:3:3:1。

F1不同类型的雌雄配子随机结合，是得出此结论所必需的，A正确；控制这两对相对性状的基因位于非同源染色体上，它们的分离与组合互不干扰的，是得出此结论所必需的，B正确；环境对各表现型个体的生存和繁殖的影响是相同的，C正确；控制不同性状的基因在所有体细胞中均能表达，不是9:3:3:1的前提条件，D错误。

人类遗传与遗传疾病人类身体的构成和特征都通过遗传信息来传递。

遗传是指生物体将自身的特征和信息传递给后代的过程，而遗传疾病则是由于遗传信息中的缺陷或突变导致的疾病。

本文将从人类遗传与遗传疾病的基本概念、遗传方式以及常见的遗传疾病等方面进行探讨。

一、遗传的基本概念遗传是指生物在繁殖过程中，通过基因的传递将某些性状传递给下一代的过程。

基因是生物遗传信息的基本单位，它位于染色体上，并决定个体的性状。

人类的大部分基因是由父母亲传递给子女的，从而决定了子代的遗传特征。

二、遗传方式人类遗传有两种主要的方式：一种是常染色体遗传，另一种是性染色体遗传。

常染色体遗传是指除了性染色体之外的其他22对染色体上的基因遗传方式，其中包括显性遗传和隐性遗传。

显性遗传是指只需要一个突变基因就能表现出遗传特征，而隐性遗传则需要两个突变基因。

性染色体遗传是指基因位于性染色体上，如X染色体和Y染色体。

男性有XY染色体，女性有XX染色体。

性染色体遗传可以分为X连锁和Y连锁两种。

三、常见的遗传疾病1. 单基因遗传疾病单基因遗传疾病是由一个有缺陷或突变的基因引起的。

这些疾病通常按照遗传方式进行分类，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等。

例如，先天愚型是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的孩子有50%的几率患病。

2. 复杂遗传疾病复杂遗传疾病是由多个基因和环境因素相互作用引起的。

这些疾病通常不具有明确的遗传模式，而是受多个基因和环境因素的共同作用影响。

例如，糖尿病和高血压都是复杂遗传疾病，其发病风险受到基因和生活方式等多个因素的影响。

3. 染色体异常症染色体异常症是由于染色体数目或结构的异常引起的遗传疾病。

例如，唐氏综合征就是由于21号染色体上三个染色体引起的染色体异常症。

四、遗传咨询与遗传疾病预防遗传咨询是指通过遗传学知识为个体提供咨询和建议，帮助人们理解遗传疾病的风险，做出适当的决策。

遗传咨询可以提供以下方面的指导：家族遗传病史的评估、遗传疾病的风险评估以及遗传疾病的预防和治疗建议等。

生物课教案遗传的基本规律生物课教案：遗传的基本规律引言：在生物学中，遗传是一个重要的概念。

通过遗传，生物种群可以传递基因信息，保持特定的特征和性状。

遗传的基本规律影响着生物的形态、生理以及行为。

本节课将重点介绍遗传的基本规律，包括孟德尔的遗传定律以及基因的表现型和基因型之间的关系。

1. 遗传的背景和概念1.1 遗传的历史背景1.2 遗传的基本概念2. 孟德尔的遗传定律2.1 孟德尔的实验与发现2.1.1 实验材料和方法2.1.2 结果和观察2.2 孟德尔的第一法则：分离定律2.3 孟德尔的第二法则：自由组合定律2.4 孟德尔的第三法则：独立分配定律3. 基因的表现型和基因型3.1 表现型与基因型的定义3.2 显性与隐性基因表达3.3 为何隐性基因仍能在后代中传递3.4 基因型对表现型的影响4. 遗传的扩展规律4.1 随机联会规律4.2 基因的重组与连锁不平衡4.3 突变与遗传变异5. 应用遗传学的研究和意义5.1 遗传的应用：育种与基因工程5.2 遗传的重要性：人类疾病与遗传咨询5.3 遗传病的预防和控制结论：通过本节课的学习，我们了解了遗传的基本规律。

孟德尔的遗传定律揭示了遗传传递的规律，并为后来的遗传学研究奠定了基础。

同时，我们也认识到基因的表现型和基因型之间的关系，以及遗传的扩展规律。

遗传学的研究使我们能够更好地理解生物的多样性和遗传相关疾病的发生机制，有助于人类的健康和社会的发展。

在课堂中，我们将通过讲解、案例分析和讨论等多种教学方法，增加学生的参与度和理解程度。

同时，我们也可以组织小组活动，让学生动手实践，进一步加深对遗传的理解。

希望通过这次生物课的学习，学生们能够掌握遗传的基本规律，并将其应用于实际生活中，进一步拓展自己的生物学知识。

第3课基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病【课标要求】1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。

2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

【素养目标】1.理解基因在染色体上与伴性遗传特点,从分子水平、细胞水平阐述生命的延续性。

(生命观念)2.掌握伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法,培养归纳与逻辑分析能力。

(科学思维)【主干·梳理与辨析】一、基因在染色体上1.萨顿的假说:项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成对中的一个成对中的一条体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.实验证据——摩尔根的果蝇眼色实验: (1)实验方法——假说—演绎法。

(2)研究过程。

②提出问题:白眼性状为什么总是与性别相关联?③提出假说,进行解释。

假说:控制白眼的基因位于X染色体上,而Y染色体上没有它的等位基因。

图解:④演绎推理,验证假说。

通过测交等方法,进一步验证了这些解释。

⑤得出结论:控制白眼的基因位于X染色体上。

1.萨顿利用假说—演绎法推测基因位于染色体上,且基因都位于染色体上。

(×)分析:萨顿利用的是类比推理法,且细胞质基因不在染色体上。

2.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明核基因和染色体行为存在平行关系。

(√)3.摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体上。

(√)4.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状,该性状来自基因重组。

(×)分析:该性状来自基因突变,而不是基因重组。

5.一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。

(√)二、伴性遗传1.伴性遗传的概念:性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的现象。

2.红绿色盲的遗传图解和特点:(1)遗传图解:(2)特点。

高中生物遗传与变异知识点一、遗传的基本规律一、基本概念1.概念整理：杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程;一般用 x 表示自交：基因型相同的生物体间相互交配；植物体中指雌雄同花的植株自花受粉和雌雄异花的同株受粉;自交是获得纯系的有效方法..一般用表示.. 测交：就是让杂种子一代与隐性个体相交;用来测定F1的基因型..性状：生物体的形态、结构和生理生化的总称.. 相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型..显性性状：具有相对性状的亲本杂交;F1表现出来的那个亲本性状..隐性性状：具有相对性状的亲本杂交;F1未表现出来的那个亲本性状..性状分离：杂种的自交后代中;同时显现出显性性状和隐性性状的现象..显性基因：控制显性性状的基因;一般用大写英文字母表示;如D..隐性基因：控制隐性性状的基因;一般用小写英文字母表示;如d..等位基因：在一对同源染色体的同一位置上;控制相对性状的基因;一般用英文字母的大写和小写表示;如D、d..非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因..表现型：是指生物个体所表现出来的性状..基因型：是指控制生物性状的基因组成..纯合子：是由含有相同基因的配子结合成的合子发育而成的个体..杂合子：是由含有不同基因的配子结合成的合子发育而成的个体..2.例题：1判断：表现型相同;基因型一定相同.. x基因型相同;表现型一定相同..x纯合子自交后代都是纯合子.. √纯合子测交后代都是纯合子.. x杂合子自交后代都是杂合子.. x只要存在等位基因;一定是杂合子..√等位基因必定位于同源染色体上;非等位基因必定位于非同源染色体上.. x2下列性状中属于相对性状的是 BA．人的长发和白发 B．花生的厚壳和薄壳C．狗的长毛和卷毛 D．豌豆的红花和黄粒3下列属于等位基因的是 CA． aa B． Bd C． Ff D． YY二、基因的分离定律1、一对相对性状的遗传实验2、基因分离定律的实质生物体在进行减数分裂形成配子的过程中; 等位基因会随着同源染色体的分开而分离;分别进入到两种不同的配子中; 独立地遗传给后代..基因的分离定律发生是由于在减数分裂第一次分裂后期 ; 同源染色体分开时;导致等位基因的分离..例：1在二倍体的生物中;下列的基因组合中不是配子的是 BA．YR B． Dd C．Br D．Bt2鼠的毛皮黑色M对褐色m为显性;在两只杂合黑鼠的后代中;纯种黑鼠占整个黑鼠中的比例是BA．１/２ B．１/３ C．１/４ D．全部3已知兔的黑色对白色是显性;要确定一只黑色雄兔是纯合体还是杂合体;选用与它交配的雌兔最好选择AA．纯合白色 B．纯合黑色 C．杂合白色 D．杂合黑色4绵羊的白色和黑色由基因B和b控制;现有一白色公羊和白色母羊交配生下一只小白羊;第二次交配却生下一只小黑羊..公羊和母羊的基因型是CA．BB和Bb B．bb和Bb C． Bb和Bb D ．BB和bb5一对表现型正常的夫妇;男方的父亲是白化病患者;女方的父母正常;但她的弟弟是白化病患者..预计他们生育一个白化病男孩的几率是 DA．1/4 B ．1/6 C ．1/8 D ．1/12三、基因的自由组合定律1、两对相对性状的遗传实验2、、基因自由组合定律的实质在进行减数分裂形成配子的过程中;同源染色体上的等位基因彼此分离的同时;非同源染色体上的非等位基因基因自由组合..5、基因自由组合定律在实践中的应用理论上;是生物变异的来源之一基因重组；实践上利用基因重组进行杂交育种..四、孟德尔获得成功的原因1、选用豌豆做试验材料：严格的闭花受粉；有一些稳定的、易区分的相对性状..2、先针对一对相对性状的传递情况进行研究;再对两对、三对甚至多对相对性状的传递情况进行研究由单因素到多因素..3、对实验结果记载;并应用统计方法对实验结果进行分析..例：1若两对基因在非同源染色体上;下列各杂交组合中;子代只出现1种表现型的是 B A．aaBb和AABb B．AaBB和 AABbC．AaBb和 AABb D．AaBB和 aaBb2有一基因型为MmNNPp这3对基因位于3对同源染色体上的雄兔;它产生的配子种类有BA．2种 B．4种 C ．8种 D．16种3黄色Y、圆粒R对绿色y、皱粒r为显性;现用黄色皱粒豌豆与绿色圆粒豌豆杂交;杂交后代得到的种子数为：黄色圆粒106、绿色圆粒108、黄色皱粒110、绿色皱粒113..问亲本杂交组合是 CA．Yyrr和yyRR B．YYrr和yyRRC．Yyrr和yyRr D．YyRr和YyRr4等位基因分离和非等位基因的自由组合在 BA．有丝分裂后期 B．减数的一次分裂后期C．减数的一次分裂末期 D．减数的二次分裂后期5基因型为AaBb的个体与基因型为Aabb的个体杂交;子代会出现几种表现型和几种基因型BA．4和4 B．4和6 C．4和8 D．6和6二、性别决定和伴性遗传一、性别决定生物体细胞中的染色体可以分为两类：一类是雌性女性个体和雄性男性个体相同的染色体;叫常染色体;另一类是雌性女性个体和雄性男性个体不同的染色体;叫性染色体..生物的性别通常就是由性染色体决定的..生物的性别决定方式主要有两种：XY型：该性别决定的生物;雌性的性染色体是 XX ;雄性的性染色体是 XY ..以人为例：男性的染色体的组成为 44+XY ;女性的染色体的组成为44+XX ..②ZW型：该性别决定的生物;雌性的性染色体是 ZW ;雄性的是ZZ ..蛾类、鸟类的性别决定属于ZW型..二、伴性遗传性染色体上的基因;它的遗传方式是与性别相联系的;这种遗传方式叫伴性遗传..例：1某男孩体检时发现患红绿色盲;但他的父母、祖父母、外祖父母均无红绿色盲症状;在这一家系中色盲基因的传递途径是 DA．祖母---父---男孩 B．外祖父---母---男孩C ．祖父---父---男孩 D．外祖母---母---男孩2位于Y染色体上的基因也能决定性状;人的耳廓上长硬毛的性状就是由Y染色体上的基因决定的..现有一对夫妇;丈夫患此病;若生一男孩;其患病的概率为 A A．100％ B．75％ C．50％ D．25％三、人类遗传病与预防一、人类遗传病概述人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病..1、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的人类遗传病..可分为：常染色体隐性、常染色体显性、 X连锁隐性 ; X连锁显性、 Y连锁等..2、多基因遗传病多基因遗传病是指受多对等位基因控制的人类遗传病;还比较容易受到环境的影响..3、染色体异常遗传病二、遗传病的预防1、禁止近亲结婚我国的婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”..在近亲结婚的情况下;他们所生的孩子患隐性遗传病的机会大大提高..2、遗传咨询3、避免遗传病患儿的出生女子最适于生育的年龄一般是 24-29 岁..4、婚前体检三．遗传病的类型判断：①例：1以下家族图谱分别是患有何种类型的遗传病：2右图为某个单基因遗传病的系谱图;致病基因为A或a;请回答下列问题∶1该病的致病基因在常染色体上;是隐性遗传病..2I-2和II-3的基因型相同的概率是100% ..3Ⅱ-2的基因型可能是Aa ..4Ⅲ-2的基因型可能是AA、Aa ..2下图为某家族遗传系谱图;请据图回答：基因用A;a表示1该遗传病的遗传方式为：常色体显性遗传病..25号与6号再生一个患病男孩的几率为 3/8 ..37号与8号婚配;则子女患病的几率为 2/3 ..3下图是某家系红绿色盲病遗传图解..图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外;其他人色觉都正常;请据图回答：1Ⅲ3的基因型是XbY; Ⅲ2可能的基因型是X B X B或X B X b ..2Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b ;与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b ;与该男孩的亲属关系是母亲 ..3Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是 25% ..四、生物的变异由于环境因素的影响造成的;并不引起生物体内的遗传物质的变化;因而不能够遗传下去;属于不遗传的变异..由于生物体内的遗传物质的改变引起的;因而能够遗传给后代;属于可遗传的变异..可遗传的变异有三种来源：基因突变、基因重组、染色体畸变 ..一、基因突变1、基因突变的概念由于DNA分子中发生碱基对的替换、缺失或增加 ;而引起的基因分子脱氧核苷酸的改变;就叫基因突变..基因突变发生在DNA 复制阶段..即体细胞发生基因突变在有丝分裂的间期；由原始的生殖细胞到成熟的生殖细胞过程中发生基因突变是在减数第一次分裂间期..基因突变是产生新基因的主要来源..对生物的进化具有重要意义..2、基因突变的特点1 可逆性2 多方向性3 低频性4 随机性3、应用：诱变育种二、基因重组1、基因重组概念生物体在进行有性生殖过程中;控制不同性状的基因重新组合 ..2、基因重组产生的原因1 非同源染色体的非等位基因自由组合 ;2 同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换 ..3、基因重组的意义通过有性生殖过程实现的基因重组;这是形成生物多样性的重要原因之一;对于生物进化具有十分重要的意义..三、染色体变异染色体变异有染色体结构的变异、染色体数目的变异等..1、染色体结构的变异四种：缺失、重复、倒位、易位 ..2、染色体数目的变异一般来说;每一种生物的染色体数目都是恒定的;但是;在某些特定的环境条件下;生物体的染色体数目会发生改变;从而产生可遗传的变异..1染色体组细胞中的一组非同源染色体;它们在形态和功能上各不相同;但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息2二倍体的个体;体细胞中含有二个染色体组的个体叫做二倍体..3多倍体体细胞中含有三个及三个以上染色体组的个体叫做多倍体..与二倍体植株相比;多倍体植株的茎杆粗壮 ;叶片、果实、种子比较大 ; 蛋白质、糖等营养物质含量高 ..4人工诱导多倍体在育种上的应用方法：最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;从而得到多倍体..成因：秋水仙素作用于正在有丝分裂的细胞时;能够抑制纺锤体形成;导致染色体不分离;从而引起细胞内染色体数目加倍 ;细胞继续进行正常的有丝分裂分裂;将来就可以发育成多倍体植株..实例：三倍体无籽西瓜的培育见课本图解..5单倍体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体可能含有一到多个染色体组;叫做单倍体..与正常的植株相比;单倍体植株长得瘦弱 ;而且高度不育 ..6单倍体育种方法：采用花粉离体培养培养的方法先得到单倍体植株;再使用秋水仙素处理;使它的染色体数目加倍 ..这样;它的体细胞中不仅含有正常植株体细胞中的染色体数;而且每对染色体上的成对的基因都纯合的..花药离体培养法与单倍体育种的区别..利用单倍体植株培育新品种;与常规的杂交育种方法相比明显缩短了育种年限..例：1下列哪种情况下可产生新的基因AA．基因突变 B．基因重组 C．染色体变异 D．不可遗传的变异2＂一猪生九仔;九仔各不同＂;这种变异主要来自于BA．基因突变B．基因重组 C．染色体变异D．环境影响3下列有关单倍体的叙述;正确的是CA．体细胞中含有一个染色体组的个体 B．体细胞中含有奇数染色体数目的个体C．体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体 D．体细胞中含有奇数染色体组数目的个体4下列能产生可遗传变异的现象是DA．用生长素处理未授粉的番茄雌蕊得到无籽果实B．正常人接受了镰刀型细胞贫血症患者的血液C．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植后表现出各种变化D．一株黄色圆粒豌豆自交;后代出现部分黄色皱粒豌豆5填空：若某生物体细胞含有六组染色体组;称为六倍体;其花粉中含有3 组染色体组;称为单倍体..6判断：含有一个染色体组的生物一定是单倍体X ；单倍体只含有一组染色体组√；配子都是单倍体√。