下载文档原格式
egfr突变丰度划分标准
EGFR突变丰度划分标准是指对肿瘤细胞中EGFR基因突变的程度进行分类的标准。
EGFR基因突变是指肿瘤细胞中EGFR基因发生了异常变异，导致EGFR在细胞生长和分化中的信号传导发生改变，从而导致肿瘤的发生和进展。
EGFR突变丰度是指肿瘤细胞中EGFR基因突变的百分比，是评估EGFR基因突变在肿瘤发生和预后中的重要指标。
EGFR突变丰度划分标准旨在为临床医学中EGFR突变的治疗选择和预后评估提供参考依据。
根据EGFR突变丰度的百分比，目前已经确定了以下三种划分标准：
1. 高表达型：EGFR突变丰度大于50%。
这种情况下，EGFR基因的异常变异对肿瘤发生和进展的影响非常明显，治疗中可以考虑使用EGFR特异性抑制剂。
2. 中表达型：EGFR突变丰度在5%~50%之间。
这种情况下，EGFR 基因的异常变异对肿瘤发生和进展的影响较为显著，治疗中需要根据具体情况进行选择。
3. 低表达型：EGFR突变丰度小于5%。
这种情况下，EGFR基因的异常变异对肿瘤发生和进展的影响较小，治疗中可以考虑使用其他药物进行治疗。
EGFR突变丰度的划分标准在肿瘤治疗中起到了重要的作用。
随着技术的不断发展和临床数据的不断积累，EGFR突变丰度的划分标准也将不断完善，为肿瘤治疗和预后评估提供更为准确的指导。
从肺活检结果看肺腺癌的病理特征引言肺腺癌是最常见的肺癌类型，通常通过肺活检来获取确诊。
肺活检可以提供大量关于肿瘤的病理特征，这对于了解肺腺癌的发展和治疗选项至关重要。
本文将通过分析肺活检结果，探讨肺腺癌的病理特征，以便更好地理解该疾病。
肺腺癌的定义和分类肺腺癌是一种恶性肿瘤，起源于肺部的腺上皮细胞。
根据细胞学特征和组织学特点，肺腺癌可以分为以下几个亚型：1.慢性炎症型：肿瘤细胞伴有明显的慢性炎症细胞浸润，细胞异型性轻度增加。
2.腺泡型：肿瘤细胞形成腺泡样结构，常见于早期肺腺癌。
3.乳头状型：肿瘤细胞形成乳头状突起，类似乳腺癌的形态。
4.实体型：肿瘤细胞聚集成团或巢状，细胞异型性明显增加。
这是肺腺癌最常见的亚型。
5.混合型：肺腺癌中含有两种或更多的亚型，这种混合型常见且具有较差的预后。
肺腺癌的病理特征组织学特点肺腺癌的组织学特点可以通过肺活检中的病理切片观察得到。
常见的病理特征包括：•肿瘤细胞团块或巢状排列：肿瘤细胞呈聚集状或巢状排列，细胞分化差，有较高的异型性。
•腺泡和乳头结构：在早期肺腺癌中，常见腺泡样结构和乳头状突起。
这种结构常常代表良性增生。
•黏液分泌：肺腺癌细胞常常具有黏液分泌功能，形成黏液溅度（mucin lakes）。
这是肺腺癌的关键特征之一。
•原位癌变：在一些肺腺癌病例中，可以观察到原位癌变现象。
这是指肿瘤细胞仅在肺内表面层形成，尚未侵犯基底膜。
•间质纤维化：在一些晚期肺腺癌病例中，由于肿瘤生长和浸润，周围肺组织逐渐纤维化。
这是肺腺癌晚期的典型特征。
免疫组织化学特点通过免疫组织化学技术，我们可以进一步了解肺腺癌的分子特征。
常见的免疫组织化学标记物包括：•TTF-1（Thyroid Transcription Factor-1）：阳性表达TTF-1常见于肺腺癌，而阴性表达大多数非肺腺癌。
这是肺腺癌的一个重要诊断标志。
•Napsin A：阳性表达Napsin A也常见于肺腺癌，而其他肺癌亚型通常为阴性表达。
a549细胞系中突变基因的具体氨基酸位点a549细胞系是一种人类非小细胞肺癌细胞系，通常被用于肺癌相关研究。
在肺癌的发展过程中，突变基因起着重要作用。
本文将针对a549细胞系中突变基因的具体氨基酸位点进行详细的介绍。
1、TP53基因：TP53基因是最为常见的肿瘤抑制基因之一，该基因在肺癌发生和发展中起着关键作用。
在a549细胞系中，TP53基因的突变非常普遍，其中最为常见的位点为第175位的氨基酸。
该位点的突变常使TP53基因的功能受损，导致细胞无法有效抵抗恶性转化。
2、KRAS基因：KRAS基因属于RAS基因家族，其突变在多种肿瘤中都非常常见，特别是肺癌。
在a549细胞系中，KRAS基因的突变频率也较高，其中最为常见的位点为第12和第61位的氨基酸。
这些突变导致了KRAS蛋白的功能改变，进而促进了肿瘤的增殖和侵袭能力。
3、EGFR基因：EGFR是上皮生长因子受体的缩写，EGFR基因突变与肺癌患者中EGFR-TKI治疗的敏感性关联密切。
在a549细胞系中，EGFR基因突变的位点涉及到第858位（L858R）和第exon21缺失（del19）等。
这些突变会导致EGFR信号通路的过度激活，进而促进肿瘤细胞的增殖和生存。
4、BRAF基因：BRAF基因是RAS-RAF-MEK-ERK信号通路中的一个重要组成部分，该信号通路在肿瘤的发生和发展中起着关键作用。
在a549细胞系中，BRAF基因的突变频率较低，主要位点为第600位（V600E），这一突变导致了BRAF蛋白的高度激活，进而促进细胞增殖和转移的能力。
5、MET基因：MET基因编码了一种受体酪氨酸激酶，其与肺癌的发生和预后密切相关。
在a549细胞系中，MET基因的突变频率较低，主要位点为第1604位的氨基酸。
这些突变导致MET蛋白功能的改变，使肿瘤细胞具有较强的生存和转移能力。
除了上述基因外，还有一些其他基因在a549细胞系的突变中也与肺癌的发生和发展有关，如PTEN、STK11等。
Egfr突变位点基因序列通常指EGFR基因中发生突变的特定位置的DNA序列。
EGFR基因是编码表皮生长因子受体的基因，其突变与多种癌症的发生和发展密切相关。
以下是一些常见的EGFR突变位点基因序列：
1. L858R：第21外显子中的错义突变，导致第858个氨基酸从亮氨酸变为丝氨酸，是EGFR 基因突变中最常见的一种。
2. T790M：第20外显子中的错义突变，导致第790个氨基酸从缬氨酸变为门冬氨酸，是EGFR 基因突变中最常见的第二种。
3. C797S：第20外显子中的错义突变，导致第797个氨基酸从丝氨酸变为苏氨酸，是EGFR 基因突变中较为罕见的一种。
这些突变位点基因序列可以通过分子生物学技术进行检测，如PCR、测序等方法，帮助医生确定患者是否存在EGFR基因突变，并指导临床治疗方案的选择。
肺腺癌突变基因类型
肺腺癌是一种常见且致命的肺癌类型，其发生与发展与一系列基因突变密切相关。
通过研究肺腺癌的基因突变类型，可以更好地理解该疾病的发病机制，并为预防和治疗提供新的思路和方法。
在肺腺癌中，常见的突变基因类型包括EGFR、KRAS、ALK、ROS1和RET等。
这些基因的突变会导致细胞增殖、凋亡、血管生成和转移等生物学过程发生异常，从而促进肺腺癌的发生和发展。
EGFR基因突变是肺腺癌中最常见的突变类型之一。
EGFR基因突变可以使肺癌细胞对信号传导通路的抑制失效，促进细胞增殖和存活。
EGFR基因突变还可以影响肿瘤对靶向治疗药物的敏感性，因此在临床上具有重要意义。
与EGFR相比，KRAS基因突变在肺腺癌中更为常见，约占30%的病例。
KRAS突变会激活细胞增殖和存活相关的信号通路，从而促进肺腺癌的发展。
与EGFR突变相比，KRAS突变目前还没有有效的靶向治疗手段，因此对肺腺癌的治疗带来了一定的挑战。
除了EGFR和KRAS外，ALK、ROS1和RET等基因的突变也被广泛研究。
这些基因的突变会导致肺腺癌中的融合基因的形成，从而改变细胞增殖和存活的信号通路。
与EGFR和KRAS突变相比，ALK、ROS1和RET突变在肺腺癌中相对较少，但对于这些突变的靶向治疗药物已经取得了一定的临床效果。
肺腺癌的发生和发展与多个基因的突变密切相关。
通过研究这些突变基因的类型和机制，可以为肺腺癌的预防和治疗提供重要的理论基础和临床指导。
希望在未来的研究中能够进一步深入理解肺腺癌的基因突变，为患者提供更有效的治疗策略，降低肺腺癌的发病率和死亡率。
什么样的人容易导致EGFR突变经常有患者询问，经基因检测检测是非基因突变引起的,即EGFR19，21外显子野生型肺癌是什么意思？什么样的人容易导致EGFR突变？1、什么是EGFR突变在已经上市的新型靶向治疗药物中，最受益的癌症类型要数肺癌、白血病和恶性黑色素瘤了。
而且分子靶向药治疗肺癌，效果更好且副作用更小，因此靶向药物正在逐渐取代传统化疗药物成为一线药物。
肺癌又有非小细胞肺癌和小细胞肺癌的区别。
然而大部分的肺癌患者都是“非小细胞肺癌”。
在非小细胞肺癌中，有针对性靶向药物的突变就是“表皮生长因子受体”(EGFR)突变。
表皮生长因子受体，即EGFR是正常细胞生长不可或缺的，它对表皮生长非常重要，如果没有EGFR信号，我们皮肤受伤后就无法正常愈合。
但在通常情况下，EGFR作用都是短期，且受到严密控制的，它在行使完功能后(比如促进伤口愈合)，就会被关闭。
但是越是重要的基因就越容易被癌细胞利用。
某些因素会导致其发生突变，不受控制。
导致它不能及时被关闭，细胞就会无休止的生长，最终导致癌症发生，乃至转移。
肺癌野生型EGFR突变即编码蛋白质的基因是正常的，也就是说该肺癌不是由其中第19和21段外显子突变引起的，所以说治疗起来也是相对于麻烦一些。
野生型也意味着如果用靶向治疗会降低有效率，但是也不是完全没有效果，建议做基因检测，检查是否有K-RAS 突变，该突变表示原癌基因突变，目前还没有可以治疗K-RAS基因突变的靶向药物。
2、什么样的人容易导致EGFR突变①老年人属于肺癌的高发人群;②吸烟年限长;③有严重大气污染地区的人群;④长时间接触煤烟或油烟的人群;⑤中长期接触射线的人群;⑥遗传因素。
新康苑海外医疗(xky421)介绍到，中国不吸烟的中年妇女患EGFR 突变的概率很高。
中国不吸烟的中年妇女肺癌患者中为什么会有这么高的EGFR突变率仍然是科学上的一个谜，目前也没有特别让人信服的解释。
比较可靠的猜测和中国妇女长期在厨房做饭吸入油烟有关;也有人觉得是人种遗传因素。
2023肺癌常用的免疫组化指标(全文)今天列举一下肺癌常用的6大免疫组化指标。
1.TTF-1即甲状腺转录因子-1,表达于甲状腺滤泡上皮和肺泡上皮细胞的细胞核中。
1. 肺鳞癌通常不表达TTF-1, 肺腺癌中约75%-85%表达阳性。
2.与肿瘤分化程度正相关，分化越差(如浸润性粘液腺癌、胶样腺癌)则越可能表达缺失。
3.TTF-1 也表达于肺神经内分泌肿瘤(NETs), 包括类癌(典型类癌TC、非典型类癌AC)、50% 的大细胞神经内分泌癌(LCNEC)及90%的小细胞肺癌(SCLC)。
4.鳞癌通常不表达TTF-1 (故TTF-1主要用于腺癌、鳞癌鉴别，不能鉴别肺腺癌和NETs)。
5.在肺的转移性腺癌中,除了甲状腺癌几乎全表达外,少量子宫内膜、子宫颈、卵巢、乳腺和结直肠的腺癌也表达。
所有类型肾细胞癌均不表达。
2.Napsin A即新天冬氨酸蛋白酶 A, 在正常肺泡Ⅱ型上皮细胞和近端与远端肾小管中表达。
80%以上的肺腺癌表达NapsinA ,只有3%肺鳞癌表达Napsin A, 而肺神经内分泌肿瘤不表达Napsin A。
NapsinA 的敏感度和特异度均优于TTF-1。
TTF-1 和Napsin A是目前诊断肺腺癌最优秀的抗体组合之一。
3.CK7几乎100%的肺腺癌表达 CK7, 但CK7 的特异性较低，有30%-60%的肺鳞癌也表达CK7, 表达广泛见于乳腺、胃、卵巢、胰腺、子。
宫、尿路上皮等多种器官和部位发生的腺癌。
TTF-1 和Napsin A是目前诊断肺腺癌最优秀的抗体组合之一。
在鉴别诊断中，CK7 通常与TTF、NapsinA 联合起来判断。
4.P63P63 是皮肤干细胞的重要转录因子，是一种抑癌基因。
超过90%的肺鳞癌P63 表达强阳性，有10%-33%的肺腺癌呈局灶性低水平表达，15-20% 肺神经内分泌癌表达P63。
5.P40p40 阳性是鳞状细胞癌的诊断基石，被认为是特异性和敏感性最高的肺鳞癌标志物。
肺腺癌基因突变类型
肺腺癌是一种常见的肺癌类型，它可以分为多种基因突变型。
以下是常见的几种基因突变类型：
1. EGFR（表皮生长因子受体）突变型：这是肺腺癌中最常见的基因突变类型之一。
EGFR基因突变会导致受体过度活化，促使肿瘤细胞分裂和生长。
EGFR突变型肺腺癌对EGFR抑制剂（例如埃克替尼、吉非替尼）通常非常敏感。
2. ALK（艾霍霉素相关细胞易位）突变型：ALK是一种融合基因，它在一些肺腺癌患者中存在。
ALK突变会导致异常的细胞信号传导，促进肿瘤生长。
针对ALK突变的靶向治疗剂（如克唑替尼、埃尔法替尼）可以有效抑制肿瘤生长。
3. ROS1突变型：ROS1是另一种融合基因，它在少数肺腺癌患者中存在。
ROS1突变会导致异常的细胞信号传导。
针对ROS1突变的靶向治疗剂（如克帕替尼）可以有效抑制肿瘤生长。
4. RET（重排合并腺苷脱氨酶）突变型：RET基因突变在一些肺腺癌中存在。
RET突变会促进肿瘤细胞的增殖和生长。
针对RET突变的靶向治疗剂（如涅度替尼）可以有效抑制肿瘤生长。
这些基因突变类型的检测可以帮助医生选择最适合患者的靶向治疗策略。
通过靶向治疗，患者可能会获得更好的治疗效果。
EGFR19和21是两种病又添证据∣吴一龙教授：19Del耐药后T790M突变率高...如果说EGFR19和21可能是两种疾病，您总能说出几条理由。
2017年5月30日JTO在线发表了吴一龙教授的相关研究，其从继发耐药的角度分析了19缺失和L858R的不同。
证实19缺失T790M突变率明显提高。
较其他耐药机制，T790M突变预后更好。
背景EGFR突变最常见两种类型19外显子缺失（Del19）和21外显子L858R突变，均推荐EGFR TKI一线治疗，但两者对TKI和化疗疗效不同。
在TKI疗效上，Del19优于L858R突变，在化疗疗效上，L858R 突变PFS较Del19明显延长。
在早期未接受TKI治疗的研究中，L858R 突变生存期较Del19更长，说明Del19和L858R突变不同预后可能与TKI治疗有关，TKI治疗改变了EGFR突变患者自然病程，将预后较差的Del19转变为预后较好的疾病。
尽管EGFR TKI继发耐药机制的研究已经很深入，但很少有研究比较Del19和L858R突变的继发耐药机制。
本研究的目的是分析Del19和L858R突变继发耐药机制是否不同，以及对生存期的影响。
方法研究纳入了2010年1月至2014年7月广东省人民医院，接受一/二代TKI治疗继发耐药，并二次活检的连续病例。
继发耐药定义依据Jackman临床标准。
排除标准原发T790M突变、不常见EGFR突变。
检索至2017年1月1日发表有关Del19和L858R继发耐药后准确报道T790M突变病例数文献。
进展后二次活检，检测T790M突变，MET扩增、组织转化、ALK融合及KARS和PIK3CA突变。
TTF-1和P40鉴别向鳞癌转化，SYN、CgA和CD56鉴别向SCLC转化。
结果1.患者基线特征纳入224例患者。
中位年龄57岁，腺癌占92.9%，男性102例（45.5%），吸烟52例（23.2%）。
Del19组139例，L858R突变组85例。
EGFR基因突变与肺腺癌新分类及临床病理特征的关系贺锐;李建民;王跃华;高宁【摘要】目的根据2011年国际肺癌研究协会、美国胸科学会和欧洲呼吸学会发布的肺腺癌国际多学科分类(简称新分类)标准,评估新分类法与EGFR突变之间的相关性.方法收集2010～2012年肺腺癌标本共292例,其中145例手术标本分别使用新分类和WHO(2004版)分类(简称WHO分类)进行组织分型,并用基因直接测序法对所有标本EGFR基因外显子18～21(E18～21)进行检测.结果有123例(42.1%)标本发生EGFR突变,新分类法中各组织学亚型之间突变情况不同(P=0.006),EGFR突变多发于贴壁、微乳头为主的肺腺癌,含贴壁结构、乳头结构和微乳头结构亚型的肺腺癌,少见于腺泡、实体为主伴黏蛋白型(实体为主)及含浸润变异结构的肺腺癌.按WHO分类各亚型之间EGFR突变无明显差异.结论新分类表现出与分子诊断的相关性,其提倡的按5%增量的半定量方式将>5%的各组织学亚型及其所占百分比全面计入诊断(5%增量半定量法)的综合分类法应该被推广.【期刊名称】《临床与实验病理学杂志》【年(卷),期】2013(029)012【总页数】6页(P1323-1328)【关键词】肺肿瘤;腺癌;新分类;表皮生长因子受体;基因突变【作者】贺锐;李建民;王跃华;高宁【作者单位】山西医科大学基础医学院,太原,030001;山西省肿瘤医院病理科,太原,030013;山西省肿瘤医院病理科,太原,030013;山西省肿瘤医院病理科,太原,030013【正文语种】中文【中图分类】R734.2肺癌是病死率最高的恶性肿瘤［1］，国内发病率居首位，其中非小细胞肺癌约占原发性肺癌的80%。
近年来肺腺癌的发病率不断上升成为最常见的原发性肺恶性肿瘤。
2011年2月国际肺癌研究协会、美国胸科学会和欧洲呼吸学会联合发布了肺腺癌国际多学科分类标准，但目前新分类还未被官方正式接受，因此有必要进行抽样调查，对新分类亚型与EGFR突变的联系进行更全面的分析评估。
肺腺癌病例的基因突变谱分析及其临床病理特征随着科技的不断发展，肺腺癌的治疗方式也在不断革新，比如针对基因突变的靶向治疗等。
因此，对肺腺癌病例的基因突变谱分析及其临床病理特征的研究显得尤为重要。
本文将介绍该领域的研究现状和未来趋势。
1. 肺腺癌的基因突变谱对肺腺癌病例的基因突变谱进行分析，可以了解肺腺癌的变异基因和发生机制，为针对性治疗提供依据。
目前，已发现多种与肺腺癌相关的基因突变，如KRAS、EGFR、ALK、ROS1、BRAF等。
其中，EGFR是肺腺癌中最重要的基因突变之一，它突变导致的蛋白质是一种酪氨酸激酶，能够启动细胞增殖信号通路，促进癌细胞增殖。
因此，EGFR突变的肺腺癌可以采用特定的靶向药物治疗。
2. 临床病理特征肺腺癌的病理类型多种多样，但通常可分为大小细胞肺癌和非小细胞肺癌，其中非小细胞肺癌包括腺癌、鳞癌和大细胞癌等。
腺癌是非小细胞肺癌中最常见的一种类型，占60%~70%。
腺癌的组织结构复杂，有多种形态学类型，如乳头状、腺泡状、实体状、半透明状等。
此外，腺癌还具有异型性，即肿瘤细胞大小、形态和染色质分布不一致。
3. 基因突变谱与临床表现的关系不同的基因突变对临床表现有着不同的影响。
例如，EGFR突变的肺腺癌通常具有肺泡型、乳头型等形态学表现，且多见于女性、非吸烟者等人群。
而KRAS突变的肺腺癌特点是肿瘤实体化、早期转移、低分化等，多见于男性、吸烟者等人群。
对基因突变谱和临床表现的关系进行深入研究，有助于制定个体化的治疗方案，提高肺腺癌的治疗效果。
4. 未来趋势随着科技的不断发展，基因突变谱分析在肺腺癌治疗中的应用也将越来越广泛。
目前正在发展的RNA测序技术、单细胞测序技术等，都有望进一步提高基因突变的检测准确性和灵敏度。
此外，通过深入研究肺腺癌的基因突变谱和临床表现，也有望发现更多的治疗靶点，开发更加个体化的治疗方案，提高肺腺癌的治愈率和生存率。
结语肺腺癌的治疗和预后与基因突变谱和临床表现密切相关，对其进行深入研究尤为重要。
罕见突变不罕见！遇上EGFR罕见突变，应该如何治疗？在肺癌中，有超过八成患者是非小细胞肺癌。
非小细胞肺癌中又有高达50%的亚洲患者携带EGFR基因突变，这些患者接受EGFR靶向药治疗能获得较好的生存结果，因此，EGFR靶向药也被称为上帝赐予亚洲肺癌患者的礼物。
19号外显子缺失突变和21号外显子L858R点突变约占EGFR突变的90%，且这两种突变对EGFR靶向药的敏感性都很高，被称为EGFR敏感突变。
其他EGFR突变类型因为突变率低，一般统称为EGFR罕见突变，因为人群较少，大部分临床研究都不涉及EGFR罕见突变的患者，这就导致罕见突变患者很多时候无药可用。
罕见突变其实并没有那么罕见。
很多EGFR突变患者同时存在多种突变类型，不少耐药后就表现为EGFR罕见突变。
因此，对EGFR罕见突变的治疗也是目前肺癌治疗的重点、难点。
118号外显子突变18号外显子突变约占所有EGFR突变的3%~4%，主要包括G719X、E709X和delE790_T710insD等。
是18外显子突变最常见的突变类型，约占EGFR罕见突变的20%。
G719X突变的患者使用第一代靶向药的反应较好，但相比敏感突变的患者还是略低，客观缓解率在14%~53.3%之间。
而第二代靶向药治疗G719X突变的患者客观缓解率达75%~77.8%，效果和敏感突变相似。
因此，推荐携带G719X突变的晚期非小细胞肺癌患者首选第二代靶向药。
占所有EGFR突变的比例小于0.5%，由于发生率低，且多与其他突变联合出现，因此相关研究较少。
目前的研究表明，E790X突变使用第一代靶向药有效，但敏感度偏低。
约占所有EGFR突变的0.16%，目前认为，该突变是18号外显子突变中对靶向药最不敏感的，第二代靶向药治疗可能有效，目前缺乏大型研究。
其他更少见的18号外显子基因突变，•对EGFR-TKIs有反应的包括：V689M、S720P/F、P699S、N700D、E709Q、G721A、V740A、L718P等；•对EGFRTKIs耐药的包括：E711K、G721D、G729R、I744M、K708M、L692P、L703F、L703P等；•敏感性不确定的有：I715S、L718P、L688P、P694X、G724S 等。
egfr突变类型
摘要：
1.EGFR 突变类型概述
2.EGFR 突变的常见类型
3.EGFR 突变的临床意义
4.总结
正文：
EGFR 突变类型概述
表皮生长因子受体（EGFR）是一种跨膜蛋白，对于细胞的生长、增殖和分化具有重要的调节作用。
在许多肿瘤中，EGFR 的突变是一种常见的现象，这些突变可能导致肿瘤的发生、发展和治疗抵抗。
因此，了解EGFR 的突变类型对于肿瘤的诊断、治疗和预后具有重要的意义。
EGFR 突变的常见类型
根据文献报道，EGFR 的突变类型有很多种，其中最常见的突变类型包括：外显子19 缺失、外显子21 点突变（L858R）、外显子18 点突变
（G719X）、外显子20 插入和点突变（T790M、S768I）等。
这些突变类型在非小细胞肺癌（NSCLC）等肿瘤中尤为常见。
EGFR 突变的临床意义
EGFR 突变类型与肿瘤的临床特征、生物学行为和治疗反应密切相关。
例如，EGFR 外显子19 缺失和L858R 突变常见于亚裔患者，且对EGFR 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）类药物较为敏感，具有良好的治疗效果。
而EGFR
T790M 突变通常与肿瘤的获得性耐药相关，可能导致EGFR TKI 治疗失败。
因此，对EGFR 突变类型的鉴定可以为临床提供重要的治疗指导。
总结
EGFR 突变类型对肿瘤的诊断、治疗和预后具有重要的意义。
了解EGFR 的突变类型有助于为患者提供个体化的治疗方案，提高治疗效果。
EGFR突变的一代、二代、三代靶向药[ 作者：肿瘤台北 ] 08-10 04:29 7483EGFR突变特点一般GFR突变比较常见在外显子19有缺失突变(del19)或外显子21中的L858R点突变，或二者兼有(即共同的突变)。
这两种突变占据了所有EGFR突变NSCLC患者的85%-90%，部分患者(10％)的EGFR 突变肿瘤隐藏有罕见的突变。
一些大型(EGFR基因分型)的前瞻性研究表明，在欧洲患者中，与L858R突变相比，del19突变的频率更高，而与欧洲患者相比，del19突变的发生率要更高。
一项临床研究发现，与携带L858R突变的患者相比，携带del19突变的患者对可逆性EGFR-TKI更加敏感。
与化疗药物相比，靶向药物的毒副作用更低，不会产生骨髓抑制。
对于无驱动基因的局部晚期或转移性NSCLC患者，推荐的标准化疗方案为铂类联合三代化疗药物，包括长春瑞滨，吉西他滨，紫杉醇，多西他赛或培美曲塞。
对于EGFR驱动突变的局部晚期或转移性NSCLC患者，使用靶向药物EGFR-TKI作为一线的治疗药物。
第一代的EGFR-TKI靶向药特罗凯(厄洛替尼)、易瑞沙(吉非替尼)、凯美纳等属于第一代的EGFR-TKI靶向药。
这些药物专门针对外显子19、21发生突变进行治疗。
在携带EGFR突变的晚期NSCLC患者中，使用EGFR-TKI在反应率，无进展生存期和生活质量方面均明显优于基于铂剂的化学疗法，(对于晚期的NSCLC患者一线化疗药物一般为铂系，只有30-40%的患者达到PR，平均总生存期为8-11个月)，为晚期NSCLC患者提供了一种新的选择方式。
临床试验表明易瑞沙最常见的1、2级不良事件为痤疮形式皮疹、恶心和腹泻，剂量限制性毒性为腹泻，当日剂量达到700mg时观察到剂量毒性反应，明显高于有效剂量，而且在临床表现中并不常见。
早期III期研究比较了吉非替尼、厄洛替尼与安慰剂对化疗失败的NSCLC的治疗，接受EGFR-TKI的个体生存均得到了改善，吉非替尼对亚洲患者和无吸烟史的患者效果更佳。
EGFR（表皮生长因子受体）基因的19号外显子缺失突变（Del19突变）是一种常见的突变类型，主要涉及EGFR基因的19号外显子缺失。
这种突变会导致EGFR受体的结构异常，从而影响其信号转导通路，进一步影响肿瘤细胞的生长、增殖和分化等过程。
EGFR基因的19号外显子缺失突变类型有多种，其中最常见的是E746_A750del，占所有变异的60%以上。
此外，还有L747_T751del 和L747_P753delinsS等常见亚型，分别占所有变体的7.7%和6.1%。
值得注意的是，EGFR基因的19号外显子缺失突变类型在不同的国家和地区的人群中分布情况不同，且这种突变的携带者在肺癌患者中所占比例也较高。
对于肺癌患者而言，EGFR基因的突变情况对于预测其临床预后和制定治疗策略具有重要的参考价值。
EGF、EGFR在不同甲状腺肿瘤中的表达及临床意义探讨王国瑞;吴浩荣;俞晓宇;杨莉萍【期刊名称】《中国误诊学杂志》【年(卷),期】2008(8)19【摘要】目的:检测表皮生长因子受体(EGFR)及表皮生长因子(EGF)在各种甲状腺肿瘤中的表达并其讨探其意义。
方法:应用免疫组织化学法检测91例甲状腺病变组织中EGFR和EGF的表达情况。
结果:结节性甲状腺肿、甲状腺腺瘤、分化型甲状腺癌标本中EGFR和EGF表达的阳性率分别为15%、25%、68.62%和10%、15%、68.62%。
两者在甲状腺乳头状癌中的表达与性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移、临床分期无明显相关。
结论:EGFR和EGF的表达可作为鉴别甲状腺肿瘤良恶性的一个有用指标。
【总页数】2页(P4589-4590)【关键词】受体,表皮生长因子/代谢;表皮生长因子/代谢;甲状腺肿瘤/代谢;诊断,鉴别;人类【作者】王国瑞;吴浩荣;俞晓宇;杨莉萍【作者单位】苏州大学附属第二医院普外科;江苏省原子医学研究所附属江原医院病理科;江苏省原子医学研究所附属江原医院外科【正文语种】中文【中图分类】R736.1【相关文献】1.探讨不同肺腺癌标本中EGFR突变和TTF-1表达的关系及临床意义 [J], 邹珏;张倩倩;沈丽华;徐春华2.NF-κB p65、EGF与EGFR在口腔扁平苔藓和口腔鳞癌中的表达及临床意义 [J], 周骢;伍宝琴;张齐梅;王忠朝3.膀胱肿瘤中EGF、EGFR表达的研究 [J], 王锦华;李洪滢;梁丽丽;屈彩霞4.EGF和EGFR在肝细胞癌中的表达及临床意义 [J], 吴飞翔;赵荫农;曹骥;苏建家;罗元;陈军5.Ⅳ型胶原及MMP-9在不同类型甲状腺肿瘤组织中的表达及临床意义 [J], 张慧芹;俞芳;项岫秀;肖红珍;李伟娟;刘秀玲;刘阁玲因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
ROR1在不同组织学分级浸润性肺腺癌中的表达与临床意义沈旺寻;杨银煜;李灿伟;杨金荣;伍思婧;赵华君;陀晓宇【期刊名称】《昆明医科大学学报》【年(卷),期】2024(45)5【摘要】目的研究受体酪氨酸激酶样孤儿受体1(receptor tyrosine kinase-like orphan rectetpor 1,ROR1)在不同组织学分级的浸润性肺腺癌中的表达情况,分析其与肺腺癌病理组织学分级的关系;探讨其是否可作为浸润性肺腺癌诊断评估的潜在指标。
方法收集浸润性肺腺癌石蜡包埋组织标本290例,行HE染色切片后进行组织学分级,通过免疫组化染色,使用半定量法判读ROR1表达水平,统计分析ROR1表达与浸润性肺腺癌分级的关系。
结果ROR1高表达于低分化的浸润性肺腺癌(P<0.001);低分化组的浸润性肺腺癌中Ki-67指数明显高于高、中分化组(P<0.001);Ki-67指数在ROR1高表达组高于低表达组(P<0.01)。
结论ROR1在不同分级的肺腺癌中表达水平存在明显差异,其表达水平与浸润性肺腺癌的分化程度及恶性程度密切相关,这使得它有可能成为新的肺腺癌诊断生物标志物并辅助肺腺癌的临床特征和预后的评估,为患者制定个性化治疗策略提供科学依据。
【总页数】6页(P60-65)【作者】沈旺寻;杨银煜;李灿伟;杨金荣;伍思婧;赵华君;陀晓宇【作者单位】昆明医科大学第一临床医学院;昆明医科大学附属精神卫生中心;昆明医科大学第一附属医院病理科【正文语种】中文【中图分类】R734.2;R366;R36【相关文献】1.TTF-1、EGFR肿瘤浸润性树突状细胞在肺腺癌中的表达情况及其临床意义2.CathepsinK SMA CD34在肺腺癌浸润前及浸润性病变间质中的表达及临床意义3.Ki-67在肺非典型腺瘤样增生、原位腺癌、微浸润性腺癌及浸润性腺癌中的表达差异4.浸润性导管型乳腺癌组织学分级与ER、PR、CerBb-2表达的相关性5.WHO组织学分类和IASLC分级系统对肺浸润性腺癌生物学行为的差异因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
