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[转] 胎儿骨骼系统发育异常（摘-DXY）2012-2-4 21:02阅读(43)|•••••随着高分辨率实时超声仪器的发展，胎儿骨骼系统的准确检查变成了可能。
骨头能轻易成像，这对长骨有重要的作用，中孕期诊断致死性骨发育不全成为可能。
它产前检查可以用于证实或者排除特别骨发育不全的存在。
例如，羊水DNA或绒毛膜绒毛检查可用于确诊软骨发育不良。
骨发育不良的发生率估计有1000分之至。
70%的骨发育不良源于以下四个病症之一：软骨发育不全、致死性骨发育不全、软骨成长不全、成骨发育不全。
骨形成有两种方式：膜成骨与软骨成骨。
颅顶骨是膜成骨（间充质细胞直接转化为成骨细胞，没有软骨阶段）。
软骨基质的提前存在是长骨软骨化骨的基础。
软骨和骨形成异常引起的骨软骨发育不良导致长骨和椎体的发育缺陷。
骨发育不良的分类是基于病史、X线表现、胎儿或新生儿的遗传特征。
胎儿骨骼的茜素染色和干放射性照相术已被用于诊断，人们希望这能得到最终的诊断结果。
描述性分类法将骨发育不良分为近身体中央部肢体、中间肢体、四肢普遍短。
肢端短仅表现为手和肢。
茜素染色的12周胎儿。
骨骼结构清晰显示。
软骨化骨的长骨及膜性化骨的头颅有很明显的区别20周胎龄的骨骼。
其中一个热纳综合征的（J），另一个是正常的NN正常骨骼的超声表现：在早孕期，经阴道超声可清楚显示骨骼的发展。
在孕8周时，上肢和下肢首先被看到。
在孕12周时，胎儿的手指有可能被观察到。
8-9周时，胎儿上肢。
羊膜腔与绒毛膜腔被羊膜分离。
胎儿股骨的测量是中晚孕期超声检查的部分。
经阴道超声，早孕期骨长也可以测量到。
基于骨发育不良的严重性和股骨长显示的孕周，股骨长的测量可以检测绝大多数的骨发育不良。
骨骼发育不良的诊断方法：先天性畸形存在，怀疑骨骼发育不良时系统胎儿解剖检查是必需的。
但是，每一个病例的特定的测量结果、比值、解剖标志都应评估。
以下解剖学上的检查特点帮助超声检查者缩窄了骨骼发育畸形的诊断范围。
当怀疑骨发育不良时，最先评估的应是股骨。
