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脑腱黄瘤病临床、影像学、病理和基因分析一家系报道并文献复习

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（ Ｙ ２ Ａ ）ｎａＣ ｉｅｅｆｍｌ ｔ ｅｅｒｔ ｄｎｕ ａｔｏ ａ ｓ （ Ｔ ． ｔｏｓ Ｃ Ｐ ７ １ ｉ ｈｎｓ ｉ ｌｃｒｂｏ ｎ ｉｏｓ ｎ ｈｍ ｔ ｉ Ｃ Ｘ） Ｍｅｈ ｄ ａ ｙ ｌ ｅ ｘ ｏｓ ｅｍ ｄｃｌ ｉ ｏ ， ｍ ｌ ｅｉａ ｈｓ ｒ ｆ ｉ ｔｙ ａ ｙ
ｄ ｌｉｎ ｎ ｘｎ ｅ ｔ ｓｉ ｅｏ ｌ（ ３ ｅ ）ａｄ ｘｎ ｅｏ ７ ｄｌ Ｇ ｎ ｅｏ ２ （ ６ ．７ ｄｌＴ Ｃ Ｃ ．Ｔ ｅ ｆ ｉ ｍ ｍ ｂｒ ｅｅ ａ ｉｒ． ３ ９３５ ｅＧ Ａ Ｃ Ａ） ｈ ａ ｌ ｅ ｅｅｓ ｒ ｃｒ ｅｓ ｍ ｙ ｗ ｒ
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列（ ．６ － ５ ｅ Ｔ Ｃ Ｃ 。家族成员为上述突变的单个突变携带者 。结论 Ｃ３ ９３ ｄＩ Ａ Ｃ Ａ） ７ Ｇ 病， 患者和无症状 的家族成员均存 在基因突变 。 先证者 可临床诊断脑腱 黄瘤
【 关键词 】 黄瘤病 ， 脑腱性 ； 脂质沉积病 ； 细胞色素 Ｐ５ Ｙ ２Ａ ４０Ｃ Ｐ７ １
一
田地
张在 强 陈彬
王新 高
【 摘要】 目的 对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、 病理及基因的分析。方法 收集患者病史、 家族史 ，
进行影像学检查 、 神经肌 肉活检。对 患者及家族成员 进行 Ｃ Ｐ ７ １基 因突变分析 。结果 Ｙ ２Ａ ３ 女性患者 ， ６岁 具有典型的脑腱 黄瘤病 临床表 现 ， 腱组织 可见典 型 的胆 固醇结 晶， 跟 腓肠神 经可 见“ 洋葱皮 样 ” 髓鞘 改 变。 Ｃ Ｐ ７ １ 因新发现 ２种突变 ： Ｙ２Ａ 基 １号外 显子 缺失 一个 鸟嘌呤（ ．３ ｅＧ ， ２号外显子 缺失一段 ７核苷酸序 Ｃ ７ ｄｌ ） 而
Ａ ｌ ｉ ｎ ｕ ｏ ｉ ｇ ， ａ ｈ ｌ ｇ ｃ ａ ｄ ｇ ｎ ｎ ｌ ｓｓ ｏ ａ ｌ ｔ ｅ ｅ ｒ ｔ ｎ ｉ ｏ ｓ ｘ ｎ ｈｏ ｔ ｓ ｃｉ ｃ， ｅ ｒ － ｎ ｍａ ｅ ｐ ｔ ｏ ｏ ｉ ｎ ｅ ｅ ａ ａ ｙ ｉ ｆａ ｆ ｍｉ ｙ ｈ ｃ ｒ ｂ ｏ ｅ ｄ ｎ ｕ ａ ｔ ｍａ ｏ ｉ ｓ ＴＡ Ｉ Ｎ
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【 ｂｔ ｃ】 ０ ｊ ｔ ｅ ｏｎｅ ｇｔｔ ｉｃ ａｉｓ ｔｎｈ ｔ ａ ｏ ｇ ｄｓｒ ｙｒ ｙ ｓ ｎ Ａ ｓ ａｔ ｒ ｂ ｃｖ Ｔ ｖｓ ａ ｅ ｌｉｍ ｎｅａｏ ， ｓｐｔ ｌ ｙ ｎ ｅ ｌ７ｈｄ ｘ ａ ｇ ｅ ｅｉ ｉ ｔ ｅ ｈ ｃｎ ｆ ｔｉ ｉｏ ｈ ｏ ａ ｔｏ２ ｉ ｏ ｌｅ ｅ
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ｍ ｕａｉ ｎ ． ｔｔｏ ｓ
【 ｅ ｏｄ 】 Ｘ ｎ ｏ ａ ｓ ， ｒ ｒ ｅｄ ｏｓ Ｌ ｉ ｓｒ ｅ ｉ ａ ； Ｃｔ ｈ ｍ － ０Ｃ Ｐ７ １ Ｋ ｙｗ ｒｓ ａｔ ｍｔ ｉ ｃ ｅ ｏ ｎｉ ｕ ； ｉｄ ｔａ ｓ ｓ ｈ ｏｓ ｅ ｂ ｔ ｎ ｐ —ｏ ｄ ｅ ｅ ｇ ｙ ｅｒ ｅ ４ Ｙ ２Ａ ｏ ｏ Ｐ５
中华临床医师杂志 （ 电子版）０ ２年 １ ２１ 月第 ６卷第 ２期
Ｃ ｉ Ｃｉｉａ ｓＥｅｔ ｎｃＥ ｉｏ ）Байду номын сангаасＪｎ ａｙ１ ．０２ Ｖ １６ Ｎ ． ｈｎＪ ｌ ｃ ｎ（ ｌ ｒ ｉ ｄｔｎ ．ａｕｒ ５２ １ ． ｏ． ． ｏ２ ｎｉ ｃｏ ｉ
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论 著 ・
脑 腱 黄 瘤病 临床 、 像 学 、 理 和基 因分 析 影 病 家 系报道 并 文 献 复 习

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脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展

脑腱黄瘤病及CYP27A1基因突变研究进展

Ａ Ｌ Ｔ恢 复正 常 ，而 Ｈ Ｇ Ｖ感 染持 续存在 ，提示 Ｈ Ｇ Ｖ可干 扰 ＨＣ Ｖ复制或协 同机体清除 Ｈ Ｃ Ｖ 。但 ＨＧ Ｖ的致病性 尚需 进一 步的研究 。 综上所述 ，对血液及血液成分制 品的实验室检测是保证 血液安全 的屏 障。 在科学 日益发展 的今天 ， Ｅ Ｌ Ｉ Ｓ Ａ方法 由于检 出窗 口期 的问题 ， 出现 了核 酸检测方 法 ， 此法有 效避免 了窗 口期的影响。此外 ， 出现了一些新 的指标和方法 ， 但并未通过 大规模 的验证 ， 还有待进一步发展 。
１ 发 病 机 制
Ｃ Ｔ Ｘ患者 临床表 现差异 性较大 ， 常累及 多个 系统 ， 突 出
表现为脑 、肌腱瘤 等全 身症状 以及各种 进行 性神经 系统症 状。ｖ ｅ ｐ ｓ 等［ ２ １ 对来 自不 同国家地 区的 ５ ８例 Ｃ Ｔ Ｘ患者进 行 分析 ， 发现 ９ ０ ％患者 于青少 年时 期发 生双 眼 白内障 ， ３ ３ ％出 现顽 固的慢性 腹泻 。儿童期 白 内障合并长 期腹泻对 本病 的 早期诊 断具有 非常重要 的指导 价值 。部分 患者可 不 出现 黄 瘤， Ｐ ｉ ｌ ｏ ． Ｆ ｕ ｅ ｎ ｔ ｅ 等［ ３ １ 在２ ５ 例西班 牙 Ｃ Ｔ Ｘ患者 中发现肌 腱黄瘤
脑腱黄瘤病及 Ｃ Ｙ Ｐ ２ ７ Ａ １ 基 因突变研究进展
中国人 民解放军总 医院（ １ ０ ０ ８ ５ ３ ）
脑腱 黄瘤病（ ｃ ｅ ｒ ｅ ｂ ｒ ｏ ｔ ｅ ｎ ｄ ｉ ｎ ｏ ｕ ｓ ｘ ａ ｎ ｔ ｈ ｏ ｍａ ｔ ｏ ｓ ｉ ｓ ， Ｃ Ｔ Ｘ） 是一种
姚 甲瑞
黄德晖 吴卫平
『 ５ １ 刘志英 ， 徐萌 ， 绳波 ， 等． 庚型肝炎病毒实 时荧 光定量 Ｐ Ｃ Ｒ榆
脑腱黄瘤病1例及文献复习

脑腱黄瘤病1例及文献复习

1990GumgK Me'iccd Journal,A ug.2019,ME41,No.15病例报告脑腱黄瘤病1例及文献复习朱晶晶1王艳昕2许珍晶2李丹丹1濮绘绘1朱龙1(1安徽中医药大学研究生院,合肥市230038，电子邮箱：807632919@；2安徽中医药大学第一附属医院神经内科二病区,合肥市230031)【摘要】目的总结脑腱黄瘤病(CTX)的临床特点及中西医结合治疗方法。

方法回顾性分析1例CTX患者的临床资料，并复习相关文献，总结其临床特点及中西医结合治疗方法。

结果患者以智能减退、活动困难、视物模糊、双足肿物为主要临床表现，足部肿物活检病理检查提示大量胆固醇晶体沉积，基因检测提示胆固醇27-”化酶基因c.373_379dei及/1263+3G>C突变。

诊断为CTX,西医给予口服鹅去氧胆酸治疗，中医给予补益肝肾、强壮筋骨治疗。

治疗1个月后患者症状改善明显，生活质量有所提高。

结论CTX首发症状个体差异大,应根据患者的神经皮肤表现，及时进行病理及基因检查。

中西医结合可有效改善CTX患者的症状。

【关键词】脑瘤病；临床&中西医结合治疗；病例报告【中图分类号】R739.4【文献标识码】B【文章编号】0253X304(2019)15-1990-04DOI：10.11675/j.Dsn.0253-4304.2019.15.30脑腱黄瘤病(cerebatendinous xanthomatosis, CTX)又笛烷醇增多症,是一种罕见的体隐脂质沉积病，由线体酶醇27-：化酶(cholesterol27-hydroxylase,CYP27A1)缺乏所[1]%均发病例，集、意大利,病主要发生于犹太人和摩洛哥人,摩洛哥犹太人群中CTX发病率为1:108[2]%我国CTX的发病率低，且个体差异大，可幼儿、青少年期、中年病，特征行、痴呆、白内、跟腱，单纯采医治疗CTX显著％报告1例CTX患者，并，总特医结合治疗方法，后疗提供参考。

脑腱黄瘤病的MRI诊断——2023年读片窗（11）

脑腱黄瘤病的MRI诊断——2023年读片窗（11）

第 44 卷第 11 期 2023 年 11 月安徽医学Anhui Medical Journal脑腱黄瘤病的MRI 诊断——2023年读片窗（11）王龙胜［关键词］脑，肌腱；脑腱黄瘤病；核磁共振成像doi:10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0301　病史摘要　患者，女，33岁。

双眼视力下降十余年，双下肢无力伴言语不能、智力下降一年余，于2015年行“白内障”手术，目前症状逐渐加重，行走不稳，生活不能自理，食欲一般，睡眠尚可，二便失禁。

查体：神清，精神一般，推入病房，言语模糊。

双侧额纹及鼻唇沟对称，伸舌示齿居中，无口角歪斜。

双侧瞳孔等大等圆，光反灵敏。

双侧上肢远端肌力Ⅳ级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌张力增高，双下肢偏瘫试验阳性，腱反射亢进，咽反射减弱。

双侧巴氏征阳性，双侧Hoffmann （+）。

实验室检查：总胆汁酸18.6 μmol/L↑，前白蛋白80 mg/L↓，总蛋白59.1 g/L↓，白蛋白/球蛋白比值1.1↓，乳酸脱氢酶324 U/L↑，高密度脂蛋白胆固醇0.89 mmol/L↓，白蛋白30.8 g/L↓；肝素结合蛋白>300.00 ng/mL↑；尿常规：蛋白质2+↑，酮体1+↑，隐血3+↑，白细胞酯酶2+↑，红细胞31 526.5/μL↑，白细胞250.6/μL↑，管型7.81/μL↑，未分类管型5.4/μL↑。

2　MRI 检查所见　MRI 平扫示双侧小脑齿状核、双侧内囊后肢、背侧丘脑、大脑脚可见对称性异常信号，于T 1WI 序列呈低信号，T 2WI 序列呈高信号，FLAIR 序列呈高信号，DWI 及ADC 均呈混杂高信号。

透明隔间腔增宽，脑室系统不大，脑沟裂增宽，中线结构居中，小脑谿增宽。

扫及延髓、上颈段脊髓变细，桥前池增宽。

MRS 示左侧小脑半球病灶区域NAA 峰下降，Cho 峰上升，有明显高耸的Lip峰。

图1　T 1WI 图2　T 1WI 图3　T 2WI图4　T 2WI 图5　FLAIR 图6　FLAIR· 继续医学教育 ·作者单位：230601 安徽合肥 安徽医科大学第二附属医院放射科本文引用格式：王龙胜.脑腱黄瘤病的MRI 诊断［J ］.安徽医学，2023，44（11）：1416-1417.DOI ：10.3969/j.issn.1000-0399.2023.11.0301416第 44 卷第 11 期 2023 年11 月安徽医学Anhui Medical Journal3　基因检测及临床诊断 CYP27A1纯合变异，诊断：脑腱黄瘤病。

脑腱黄瘤病1例

脑腱黄瘤病1例

现 信 号 变 化 ， 铁 的 顺 磁 性 效 应 使 肝 组 织 的 Ｔ１ 豫 时 间延 长 ， 驰
上 具有 输血 、贫血及 酗酒史等患 者，ＭＲ 检查发现 Ｔ ＷＩ Ｉ ２ 信 号减低 时，Ｔ１ 同、反相位检 查应 作为常规 序列 。 ｗＩ
本 病 目前 尚无有 效治疗方法 ，放血或 螯合疗法 、骨髓 移 植及肝移植 为常规 治疗 ，但疗 效欠 佳 】 。 参考文献 ［］ 雷军强 ， 晓慧 ， １ 王 陈勇 ， ． 等 肝血色病的 ＭＲＩ Ｃ 表 现 ． 和 Ｔ 中国医学影像学杂志 ， ０ ９ １（）２ ８２ ０ ２ ０ ， ７３： １－２ ． ［］ 李丽 ， ２ 贾继东 ， 王宝恩 ． 血色病 的欧美诊 断治疗规范 ． 胃
中国医学 影像 学杂志
Ｃ ｉｅｅ ｏｒａ ｏ Ｍｅｉａ Ｉ ｇｎ ・ ０ ｈｎｓ ｕｎｌ ｆ ｄｃｌｍａｉｇ Ｊ ２７
放射 诊断学 Ｄｉ ｎ ｓｃ ａ ｉｌｇ ａ ｏｔ ｄｏｏｙ ｇ ｉＲ
两类 。遗 传性血色病 又称原发性血 色病 ，是 由先 天性铁代谢 异常造 成的遗传性疾 病。继发性血 色病是 由于其 他疾病或 治 疗措施而 引起 的体 内铁过度沉积 【。肝 血色病发病率 男性高 ２ ］ 于女 性；女性发病 年龄较 晚 ，且症 状较轻 。血色病 的常见合
并症包括 糖尿病 、皮肤 色素沉着 、关节炎、心力衰 竭、肝硬 化等 。本例 患者合 并糖 尿病 ，与文献 ［］ ３ 报道一致 。
当铁 沉 积 到 一 定 程 度 时，Ｃ Ｔ表 现 为 肝脏 密 度 弥 漫 性 增 高，甚 至 似增 强 后 的表 现 ，称 为 “白肝征 ” Ｔ值可 达 ，Ｃ ７ ５～ １ ０ 。 当肝 组织 内含铁 量 ＞ ｌ ／ ，ＭＲ 即可 出 ３ Ｈｕ ｍｇｇ时 Ｉ