以癫痫发病的线粒体脑肌病1例

丁苯酞注射液治疗MELAS型线粒体脑肌病1例
徐炎;王玉周;李志刚;陈文明;罗旌攀
【期刊名称】《中国组织工程研究》
【年(卷),期】2014(018)B12
【摘要】背景：目前MELAS型线粒体脑肌病没有特效的治疗方法及药物，临床上主要以对症治疗为主。

目的：探讨丁苯酞注射液治疗MELAS型线粒体脑肌病的疗效。

方法：患者男，30岁，经颅脑MRI平扫＋DWI＋MRS扫描结合MELAS 基因检查确诊为MELAS型线粒体脑肌病。

予丁苯酞氯化钠注射液静滴，每次
25mg，2次／d，共14d，予奥卡西平片抗癫痫等治疗。

结果与结论：在治疗过程中充分使用丁苯酞改善线粒体呼吸链功能，患者肢体抽搐、头痛、精神行为异常等症状逐渐好转，复查颅脑MRI，提示病灶较入院时明显缩小，升高的乳酸峰较前明显下降．取得了很好的治疗效果。

【总页数】1页(P22-22)
【作者】徐炎;王玉周;李志刚;陈文明;罗旌攀
【作者单位】广东三九脑科医院神经内科,广东省广州市510510
【正文语种】中文
【中图分类】R742
【相关文献】
1.误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病(MELAS型)1例报告 [J], 李硕驰;李海鹏;文莹;贺玉磊;李秋利;黄仁彬
2.线粒体脑肌病 MELAS 型1例报告并文献复习 [J], 欧阳晓春;余小骊;张萃萍;景少巍
3.线粒体脑肌病MELAS型1例并文献复习 [J], 杨凯
4.线粒体脑肌病MELAS型1例报告并文献复习 [J], 欧阳晓春;余小骊;张萃萍;景少巍;
5.1例儿童线粒体脑肌病MELAS综合征伴1型呼吸衰竭患儿的护理 [J], Xu Xiaogai;Jing Hua
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一例儿童MELAS综合征继发性癫痫合并急性上感的护理体会摘要：本文总结了1例儿童MELAS综合征患者继发性癫痫合并急性上呼吸道感染的护理体会,在抗癫痫治疗、发热、用药、心理等方面给予一系列针对性护理措施，通过积极有效的护理干预，患儿情况好转顺利出院。

通过总结该病例的护理措施，评价护理效果，从而提高对该病的护理水平，使更多患儿能都得到较好的康复。

主题词：线粒体脑肌病继发性癫痫上呼吸道感染护理线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的多系统疾病，以脑和肌肉受累为主，属儿科罕见病[1]。

MELAS综合征即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床综合征为其常见类型之一，多为母系遗传。

本文报告一例儿童MELAS综合征患者继发性癫痫合并急性上呼吸道感染的护理体会。

1 临床资料患儿，女，10岁11个月，2019年07月11日13:58因“双下肢无力3小时，抽搐2小时”急诊入院。

3小时前于家中无诱因出现双下肢无力，可自行站立，但走路不协调，伴视物模糊，2小时前入睡发生抽搐一次，表现为头部晃动，双眼上翻凝视，口角流涎，手脚抽搐，甚至不清，持续约1分钟后自行缓解。

入院查体：T：37.2℃，P：139次/分，R：24次/分，BP132/87mmHg,神志模糊，精神萎靡，双侧瞳孔等大等圆，左3mm，右3mm，对光反射迟钝，口腔黏膜光整，咽稍充血，扁桃体稍肿大，颈稍抵抗，双肺呼吸音清。

入院查血常规及血气分析示：白细胞计数（WBC）10.4×109/L，中性粒细胞比例（NEUT%）84%，中性粒细胞绝对值（NEUT）8.8×109/L，C反应蛋白（CRP）11.2，钠（Na）133.0mmol/L，氯（CL）97.0mmol/L，氧分压（PO2）72mmHg,氧饱和度（SO2）91%，剩余碱（ABE）-4.3mmol/L酸碱度7.31,全血乳酸测定6.8mmol/L，提示急性上呼吸道感染、高乳酸血症、低钠血症。

2018年诊治病例分享：一例线粒体脑肌病的诊治患者，女性，60岁。

因“突发头晕9天，意识障碍、肢体抽搐8天“入院。

9日前凌晨睡眠中患者突感头晕，自身不稳。

伴恶心呕吐，为胃内容物，非喷射性，伴腹痛，呈稀水样便3次，里急后重感，便后腹痛缓解。

随后出现吐词不清，双耳听力丧失。

无视物旋转，无饮水呛咳、吞咽困难，无肢体活动不利，无大小便失禁，无头痛发热，无黑曚晕厥，无心慌胸闷。

外院就诊，头颅CT示双颞叶低密度，予静脉补液治疗（具体不详）症状缓解后回家。

8日前上午反复出现赘述，目光呆滞，下午再次诊治收治入院，治疗措施不详，症状无改善。

夜间突发意识丧失伴四肢抽搐，双上肢屈曲，双下肢伸直，口吐白沫，双眼上翻，舌咬伤，外院考虑痫性发作，予抗癫痫处理后，约8分钟左右缓解。

脑电图提示慢波异常，5日前腰椎穿刺潘氏试验阳性，白细胞计数8/ul、红细胞计数4500/ul，氯126.0mmol/l、葡萄糖3.27mmol/l、腺苷脱氨酶0.3IU/L、脑脊液蛋白定量0.4g/L。

头颅核磁增强双侧颞叶对称性异常信号。

拟诊病毒性脑炎，予阿昔洛韦、地塞米松、人免疫球蛋白等治疗，病情无好转，2日前出现双眼视力下降，意识模糊，不能言语，四肢可见不自主活动。

转中大医院进一步诊治。

既往有运动不耐受。

双耳听力下降7年，使用助听器4年；腹泻、便秘交替7年；6年前因“子宫肌瘤”行子宫次全切除术；发现血糖升高4年，空腹血糖波动在7-8mmol/l，未诊治。

30年前顺产一子后“产后大出血”。

患者母亲瘦小，60岁左右出现双耳听力下降，两年前去世（去世之前有4个月不能进食），死因不明；有一个妹妹，两个弟弟，其中一个弟弟身材矮小。

查体：T36.0℃，P106次/分，R21次/分，BP135 /96mmHg。

胸廓对称，听诊双肺呼吸音粗，未闻及罗音。

心率106次/分，律齐，未闻及杂音。

腹软，无压痛反跳痛，双下肢无肿胀。

意识模糊，查体不合作。

双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射迟钝，眼球运动自如，可见自发粗大水平眼球震颤，快相水平向左。

作者单位:610000　四川大学华西医院神经内科周曾蓉:女,大专,护师通讯作者:冯灵,女,硕士,主管护师,护士长1例线粒体脑肌病患者的护理周曾蓉　冯　灵doi :10.3969/j.issn.1672-9676.2013.01.091 线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA 或核DNA 缺陷导致线粒体结构和功能障碍及三磷酸腺苷合成不足所致的多系统疾病,若病变以侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病[1]。

我院2012年1月2日收治了1例线粒体脑肌病患者,经积极治疗及精心护理后好转出院。

现将护理体会报道如下。

1　病例介绍 患者,女,24岁,因反复发作四肢抽搐1月余,听力障碍、吐词不清2d 于2012年1月2日入院。

患者1个月前饮酒后出现头晕、头痛、呕吐、抽搐,全身强直阵挛发作持续1~2min,1d 共发作6~7次,自行服用感冒药后未见好转,2d 前患者突然出现听力障碍,吐词不清,吞咽困难,耳聋加重而入院。

查体:体温36.5℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压110/67mmHg。

患者消瘦,精神差,入院后出现头痛、呕吐,四肢强直阵挛发作,肺部感染。

头部CT 示:右侧颞叶小片状密度减低影,四脑室稍扩张。

乳酸脱氢酶278IU/L,羟丁酸脱氢酶229IU/L,血浆乳酸3.4mmol /L。

肌肉活检示线粒体肌病。

综上述检查结果最终诊断为线粒体脑肌病。

治疗上给予生理盐水500ml +地西泮50mg 持续微泵泵入,苯巴比妥钠100mg 肌内注射,精氨酸80mg、ATP 40mg、辅酶A 100U、韦迪40mg 静脉输入,怡诺思75mg、颅痛定60mg、复合维生素B 2片、维生素C 10mg 口服。

经精心治疗及护理后患者于2月20日好转出院。

2　护　理2.1　癫痫发作的护理　患者入院后癫痫发作8次,每次持续1~2min。

发作时迅速将缠有纱布的压舌板置于患者一侧上下臼齿间,以防舌咬伤,及时清理呼吸道分泌物,保持通畅,防止误吸。

3例线粒体脑肌病误诊分析【关键词】线粒体脑肌病；误诊；脑梗死；视力障碍；单纯疱疹性病毒性脑炎；癫痫；肌无力病历摘要病例1，女， 39岁，主因头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力1年加重4d入院，患者既往有“糖尿病”病史1年，经常口服二甲双胍治疗。

于入院前1年经常出现头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力，睁眼闭眼均无力， 4 d前症状加重，无晨轻暮重感觉，病程中无意识不清，无发热，平时饮食及睡眠尚可，大小便无异常，入院时体格检查体温36.9℃、脉搏85次/min、呼吸22次/min 、血压123/68 mm汞柱，自动体位，双肺呼吸音清，心率85次/min，腹部平坦。

神经系统：神志清晰，言语清楚，右侧眼睑下垂，双眼运动自如，无眼震，双侧瞳孔等大同圆，双侧瞳孔直径约3.0毫米左右，双侧额纹等深，双侧鼻唇沟等深，双侧软腭上抬有力，咽反射存在，四肢肌力5级，双侧膝腱反射对称存在，双侧巴彬斯基征阴性，双侧查道克征阴性，全身深浅感觉正常，克尼格征阴性。

检查空腹血糖：5.80 mmol/l，餐后2 h血糖：10.56 mmol/l，肺部ct：未见异常；给予新斯的明1 mg肌注，但未见好转；检查头部核磁：未见异常；入院后给予诊断糖尿病合并动眼神经病变，给予营养神经、改善血液循环对症治疗，但病情始终未见好转，转往上级医院进一步检查，给予取肱二头肌肌肉活检回报：常规he染色可见少数轻度萎缩， mgt染色发现肌膜下出现不规则rrf；肌电图：mvp电位，时限缩短，波幅降低，肌源性损害，后确诊为线粒体脑肌病，给予给予补充atp 80～120 mg及辅酶a 100～200单位，每日1次静点，共应用20 d后好转出院。

病例2，女， 25岁，因发热、头痛、呕吐4 d伴抽搐1次入院，患者既往健康；体温最高时达38.3℃，呕吐物为胃内容物，抽搐时意识丧失、四肢强直阵挛，入院后检查血压110/70 mmhg，体温38.2℃，双肺呼吸音清，心率76次/min；神经系统：神志清楚，颈部项强3横指，四肢肌力5级，双侧巴彬斯基征阴性，初步诊断：单纯疱疹性病毒性脑炎，入院后检查腰穿，脑脊液常规：正常；脑脊液生化：蛋白1.2g/l，糖正常，头部核磁：双侧颞枕顶叶斑片状长t1、长t2信号， dwi明显高信号；给予无环鸟苷抗病毒治疗，但病情未见好转；入院第5天左侧股四头肌肌肉活检：he染色有嗜碱的肌纤维，在gt染色中为rrf，在nda和sdh染色中深染，并可见深染的小血管；修正诊断：线粒体脑肌病，给予辅酶q10、大量b族维生素、atp治疗后好转。

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作病历简介患者，男，45岁，因发作性精神、行为异常6年于2008年7月30日入院。

患者于2002年7月无明显诱因出现短暂四肢不自主舞动、精神行为异常，伴有头痛、发热，体温最高38℃，到当地医院行脑电图检查异常，腰穿化验脑脊液无明显异常，按病毒性脑炎给予抗病毒治疗（具体不详），约1月后症状好转出院。

2003年再次出现四肢不自主舞动及精神行为异常，并伴有左侧偏盲，在当地医院按病毒性脑炎治疗后再次好转。

2007年12月患者出现左上肢不自主舞动，左侧偏盲及左侧下肢活动不灵，在当地医院查头颅MRI显示右侧颞枕异常信号，按病毒性脑炎治疗后好转出院。

2008年3月患者看电视时听不懂其中的语言，但如果语速较慢时仍可理解，进一步到当地医院给予阿昔洛韦等药物治疗后好转，头颅MRI示双侧颞叶异常信号。

2008年6月患者再次出现发作性四肢不自主抖动，精神及行为异常，持续3-5分钟缓解，自己对发作过程有自知力，有时出现双手肌肉痉挛，持续数分钟可缓解，在当地医院诊断器质性精神障碍、脑炎，查头颅MRI显示颞叶异常信号，给予氯丙嗪、奋乃静等药物治疗病情有所好转。

为进一步治疗来我院就诊，门诊以“脑病待查”收入神经内科。

查体：血压110/70mmHg，神志清，言语尚清晰，定向力、记忆力、计算力正常，理解力轻度下降（反应略迟钝），双眼内收、外展、上视不完全，辐辏反射稍弱，余颅神经检查未见明显异常，四肢肌力V级，肌张力正常，腱反射减弱（±），深浅感觉无异常，指鼻及跟膝胫实验尚稳准，走路较正常人为慢，直线行走困难。

双侧病理征未引出。

颈软无抵抗，脑膜刺激征阴性。

既往体健，否认有家族性遗传病史。

实验室检查：血细胞分析、肝功、生化、血脂、血沉等指标均正常。

静止血乳酸测定：3.1mmol/L，运动后即刻4.0mmol/l，运动后10分钟7.6mmol/l。

行心电图检查示T波改变。

肌电图示多相波增多。

腰穿压力150mmH2O，常规、生化、IgG等正常。

2016.11护理经验233一例线粒体脑肌病的护理左丽平杭州市滨江医院神经内科 浙江省杭州市 310009【摘　要】目的：探讨一例线粒体脑肌病的护理以及经过护理的临床效果。

方法：2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理。

结果：该患者病情好转出院。

结论：根据患者的临床表现制定一个完整的护理计划，避免因不适当的护理或不适当的生活方式导致病情加重。

早期护理包括主要有视力、智力的减退，全身无力，运动不耐受，对其应该给予心理护理，多与患者沟通，协助患者完成日常生活，中晚期的护理重点是并发症上的护理，患者有可能出现全身肌肉萎缩，偶发癫痫，继尔可有多脏器功能的衰竭，出现呼吸困难等，这时的护理重点应该是应防止患者受伤、保证呼吸道的通畅、防止压疮的发生。

【关键词】线粒体脑肌病；护理；体会线粒体脑肌病是一组由于线粒体功能缺陷引起的多系统疾病，以中枢神经和肌肉系统病变为基础，特征是呼吸链酶活性正常的肌纤维与酶活性缺失的肌纤维混合，如病变同时累及到中枢神经系统，则称为线粒体脑肌病[1]。

根据临床特征可分为多个不同类型，常见的有以下几种：（1）伴有破碎红纤维的肌阵挛癫痫（MERRF ）（2）线粒体脑肌病合并乳酸血症及卒中样发作（MEIAS ），慢性进行性眼外肌麻痹，Kearns —Sayre 综合征，卒中样发作是线粒体脑肌病一个重要的临床表现。

神经元兴奋性增高是疾病发展的关键环节，卒中样发作与癫痫 、偏头痛等发作性疾病存在着相似的电生理过程，也可以说在线粒体脑病中，癫痫，偏头痛本身就是一种卒中样发作形式[2]。

线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新的疾病体系，2012-12-17我科收住一例，经过精心治疗和护理，结果患该者病情好转出院，就此病我的学习体会如下：1 资料与方法1.1 一般资料患者16-1沈晓康，青年男性，16岁，因“头痛头晕3天，视力下降1天”于2012-12-17入院。

主要表现为视力明显下降，头痛头晕，全身疲乏无力，查体：T:37.1℃，P:112次/分，R:18次/分，BP117/90mmHg ，精神欠佳，双眼视力下降，口齿清，四肢肌力V 级。

儿童线粒体脑肌病1例的护理【中图分类号】r748【文献标识码】a【文章编号】1672-3783(2012)04-0213-01线粒体脑肌病是以线粒体的形态和功能异常而命名的一组疾病。

如病变侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病，如病变同时侵犯中枢神经系统则称为线粒体脑肌病。

这是一组与遗传，代谢有关的疾病，主要为mtdna 基因突变所致，本病发病率极低，其临床表现具有多样性，极易误诊[1]，给我们临床护理工作带来一定的困难。

我科2012年1月4日收治1例线粒体脑肌病病人，经治疗护理后好转出院，针对这例线粒体脑肌病病人护理问题进行探讨和总结，现报告如下。

1 病例简介患儿，男，7岁，因头痛、发热半月，呕吐伴视物模糊1天于2012年1月4日入院，入院时患儿神志清，精神软，双瞳孔等大等圆，对光反射存，视物不清，四肢肌力ⅳ+级，肌张力适中，颈抵抗，诉有头痛，胃纳差伴呕吐，心率102次/分，呼吸28次/分，血压102/65mmhg，体温36.9℃。

血乳酸：5.4mmol/l，脑电图报告：高度异常，头颅ct示左侧小脑引部片状低密度影，头颅mr示两基底节，左侧枕叶异常信号。

入院后病情反复加重，出现头痛，呕吐，抽搐，经甘露醇降颅压，左卡尼丁，激素，辅酶q10，妥泰，硝西泮片对症支持治疗后病情稳定好转，1月30日出院时患儿经软，无抽搐，无头痛，视物较前清晰，胃纳偏差，无呕吐，无抽搐，双下肢肌力ⅳ+级，双上肢肌力∨级，肌张力适中。

2 护理体会2.1 病情观察：评估患儿意识，瞳孔，生命体征，有无颈抵抗，以及视力及四肢肌力，观察头痛及呕吐情况，由于线粒体脑肌病本身侵犯中枢神经系统，故频繁出现头痛及呕吐情况，应评估头痛部位，性质，程度，持续时间，如该患儿入院时头痛表现为右颞部剧烈疼痛，不能忍受，予甘露醇应用后能缓解，经治疗后头痛程度减轻至消失，呕吐时应评估呕吐性质，呕吐物，呕吐时头偏向一侧，避免误吸，及时清理呕吐物，避免不良刺激再次诱发呕吐。

生酮饮食治疗线粒体脑肌病（MELAS）的临床疗效观察目的探讨生酮饮食疗法治疗线粒体脑肌病（MELAS）的临床疗效，提高临床医生对生酮饮食及线粒体疾病的认识。

方法本文对2例明确诊断为线粒体脑肌病（MELAS）伴有癫痫的患儿进行生酮饮食并随访，对比生酮饮食前后患儿的临床症状、头颅影像学、脑电图等方面的临床变化，并分析生酮饮食对改善线粒体脑肌病临床症状的作用机制。

结果1例MELAS患儿临床乳酸持续升高、反复发作性头痛伴呕吐、癫痫发作、影像学监测出现新的病灶。

经过生酮饮食1月后，头痛呕吐症状消失，乳酸恢复正常，影像学未见明显改善。

另1例MELAS 患儿临床反复抽搐发作，生酮10个月，无抽搐发作，影响学提示颅内异常信号影较前明显缩小。

结论生酮饮食可以作为治疗线粒体病的辅助治疗的方法，是安全有效的，尤其是降低血乳酸水平及减少临床的抽搐发作。

标签：生酮饮食；线粒体；线粒体脑肌病；儿童线粒体广泛存在于生物体细胞内，它通过呼吸链酶系统、氧化磷酸化酶系统及三羧酸循环酶系统进行生物氧化，产生三磷酸腺苷（ATP），是人体能量的主要来源。

线粒体疾病的临床表现多种多样，常伴有癫痫发作，多见于儿童。

在报道的确诊的线粒体病患者中，癫痫的发生率为35%～60%[1]。

MELAS是线粒体脑肌病的一个亚型，其临床特征是肌病、脑病、乳酸血症和卒中样发作，癫痫为主要临床表现，包括局灶性或全身性发作[2]。

MELAS的治疗效果不理想，目前主要是对症处理，给以抗癫痫药物、抗氧化剂、呼吸链因子、维生素及生酮饮食等。

生酮饮食疗法由于通过脂肪酸分解代谢途径提供能量，理论上可以用于MELAS 患者的治疗，国外有1例报道[3]，国内还没有相关的资料，我们治疗了两位患者，取得一定的效果。

临床随访发现生酮饮食不仅能良好的控制该病的癫痫症状的发作，而且对缓解头痛、降低体内乳酸也有很大帮助。

1临床资料病例1：男孩，8岁，反复抽搐、头痛、呕吐1年余，抽搐表现为双眼向右凝视，右侧肢体屈曲强直抽动，口唇发绀，无大小便失禁，持续1 min左右缓解，每次病程抽搐数次，每月均有发作，头痛为隐痛，右侧颞区为主，入睡后缓解，伴有反复呕吐，非喷射性，胃内容物。