二、习题
（一）选择题（A型选择题）
1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为_____E______。
A.遗传图
B.物理图
C.序列图
D.连锁图
E.基因图
3.HGP的任务是_____E_____。
A. 构建遗传图
B. 物理图
C. 确定DNA序列
D. 定位基因
E.以上都是
4.HGP是美国科学家在____C______年率先提出的。
A. 1970
B. 1985
C. 1990
D. 2005
E. 以上都不是
5.不属于结构基因组学研究任务是____E______。
A.基因图
B.遗传图
C.物理图
D.序列图
E.三维转录图
7.后基因组计划不包括____E______。
A.药物基因组学
B.环境基因组学
C.蛋白质组学
D.比较基因组学
E.序列图制作
（二）空题
1.基因组学是从___基因组_______层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。
2. 人类单倍体基因组DNA序列约含___
3.2*10^9_______bp，其中约有___1.9万______万个基因。
3.美国率先提出的人类基因组计划于____1990______年启动，至___2005_____年完成此计划。
4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即___遗传图______，____物理图_______和____序列图______，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。
5.人类基因组包括 ___细胞核_______基因组和 ____线粒体______基因组。
8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群____基因组_____的差异，探讨其含义。
（三）名词解释
1.基因组（genome）
基因组指某生命体的全套遗传物质。
2.基因组学(genomics)
基因组学是从基因组层次上系统地研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。
5.蛋白质组学（protomics）
蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化及其功能。
6.生物信息学（bioinformatics）
生物信息学是生物学与计算机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。7.遗传标记（genetic marker）
遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，特定DNA片段，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。
二、习题 （一）选择题（A型选择题） 1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为_____E______。 A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图 3.HGP的任务是_____E_____。 A. 构建遗传图 B. 物理图 C. 确定DNA序列 D. 定位基因 E.以上都是 4.HGP是美国科学家在____C______年率先提出的。 A. 1970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是 5.不属于结构基因组学研究任务是____E______。 A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图 7.后基因组计划不包括____E______。 A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学 D.比较基因组学 E.序列图制作 （二）空题 1.基因组学是从___基因组_______层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。 2. 人类单倍体基因组DNA序列约含___ 3.2*10^9_______bp，其中约有___1.9万______万个基因。 3.美国率先提出的人类基因组计划于____1990______年启动，至___2005_____年完成此计划。 4.HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即___遗传图______，____物理图_______和____序列图______，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。 5.人类基因组包括 ___细胞核_______基因组和 ____线粒体______基因组。 8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群____基因组_____的差异，探讨其含义。 （三）名词解释 1.基因组（genome）
第三章人类基因组学 基因组指一个生命体的全套遗传物质。从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学即基因组学。基因组学的研究内容包括三个基本方面，即结构基因组学，功能基因组学和比较基因组学。 人类基因组计划（HGP）是20世纪90年代初开始，由世界多个国家参与合作的研究人类基因组的重大科研项目。其基本目标是测定人类基因组的全部DNA序列，从而为阐明人类全部基因的结构和功能，解码生命奥秘奠定基础。人类基因组计划的成果体现在人类基因组遗传图，物理图和序列图的完成，而基因图的完成还有待大量的工作。 后基因组计划（PGP）是在HGP的人类结构基因组学成果基础上的进一步探索计划，将主要探讨基因组的功能，即功能基因组学研究。由此派生了蛋白质组学，疾病基因组学，药物基因组学，环境基因组学等分支研究领域，同时也促进了比较基因组学的展开。后基因组计划研究的进展，促进了生命科学的变革，可以预见会对医学、药学和相关产业产生重大影响。 HGP的成就加速了基因定位研究的进展，也提高了基因克隆研究的效率。基因的定位与克隆是完成人类的基因图，进而解码每一个基因的结构和功能的基本研究手段。 一、基本纲要 1.掌握基因组，基因组学，结构基因组学，功能基因组学，比较基因组学,基因组医学, 后基因组医学的概念。 2.熟悉人类基因组计划（HGP）的历史，HGP的基本目标；了解遗传图，物理图，序列图，基因图的概念和构建各种图的方法原理。 3.了解RFLP，STR和SNP三代DNA遗传标记的特点。 4.熟悉后基因组计划（PGP）的各个研究领域即功能基因组学、蛋白质组学、疾病基因组学、药物基因组学，比较基因组学、生物信息学等的概念和意义。
第八章分子生物学常用技术的原理及其应用及人类基因组学 测试题 一、名词解释 1．分子杂交 2．Southernblotting 3．Northernblotting 4．Westernblotting 5．dotblotting 6．DNA芯片技术 7．PCR 8．功能性克隆 9．转基因技术 二、填空题 1．Southernblotting用于研究、Northernblotting用于研究，Westernblotting用于研究。 2．PCR的基本反应步骤包括、和三步。 3.在PCR反应体系中，除了DNA模板外，还需加入、、和。 4．Sange法测序的基本步骤包括、、和。 5．目前克隆致病相关基因的主要策略有、、。 6．血友病第Ⅷ因子基因的首次克隆成功所采用的克隆策略是，而DMD致病基因的克隆所采用的克隆策略是。 三、选择题 A型题 1.经电泳分离后将RNA转移到硝酸纤维素(NC)膜上的技术是： A．SouthernblottingB．Northernblotting
C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 2.不经电泳分离直接将样品点在NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Dotblotting E．insituhybridization 3.经电泳分离后将蛋白质转移到NC膜上的技术是 A．SouthernblottingB.Northernblotting C．WesternblottingD．dotblotting E．insituhybridization 4.经电泳后将DNA转移至NC膜上的技术是A．SouthernblottingB．Northernblotting C．WesternblottingD．Easternblotting E．insituhybridization 5.PCR的特点不包括 A．时间短，只需数小时B．扩增产物量大 C.只需微量模板D．用途非常广泛 E.底物必须标记 6．用于PCR的DNA聚合酶必须 A．耐热B．耐高压C.耐酸D．耐碱E.耐低温7．PCR反应过程中，模板DNA变性所需温度一般是A．95?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 8．PCR反应过程中，退火温度一般是 A．72?CB．85?CC．75?CD．65?CE．55?C 9.PCR反应过程中，引物延伸所需温度一般是A．95?CB.82?CC．72?CD．62?CE．55?C
第二章基因和染色体的关系 第一节减数分裂 一、减数分裂的概念 减数分裂(meiosis)是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。 （注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。） 二、减数分裂的过程 1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸） ） ◆减数第一次分裂（有同源染色体 ．．．．． （1）间期：染色体复制(实质为DNA复制，出现姐妹染色 单体)，成为初级精母细胞。 （2）前期：同源染色体联会，形成四分体。四分体中的 非姐妹染色单体之间发生交叉互换。 （3）中期：每对同源染色体排列在赤道板两侧。 （4）后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合， 分别向细胞的两极移动。 （5）末期：细胞质分裂，一个初级精母细胞分裂成两个 次级精母细胞。（染色体数、姐妹染色单体数、DNA数都减半） ） ◆减数第二次分裂（无同源染色体，染色体不再复制 ．．．．．．．．．．．．．． （1）前期：染色体排列散乱。 （2）中期：每条染色体的着丝点都整齐排列在赤道板上。 （3）后期：着丝点一分为二，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并分别移向细胞两极。（染色体暂时数加倍） （4）末期：细胞质分裂，两个次级精母细胞分裂为四个精细胞（2种）。 2、卵细胞的形成过程：卵巢 三、精子与卵细胞的形成过程的比较
收稿日期:2003-03-29 修回日期:2003-07-20 作者简介:姚建国(1960 ),男,江西贵溪人,讲师,从事医学教学管理;雷锦程(1964 ),男,江西东乡人,副教授,主要从事医学伦理与法 律研究。 人类基因组研究的几个伦理问题 姚建国,雷锦程 (江西医学院,江西南昌 330006) 摘 要:人类基因组研究伴生诸多伦理问题。个人或家族的基因隐私权是不受他人侵犯的自然权利;基因歧视侵犯了人的基本权利和基本自由,社会应运用立法来防止基因歧视;对基因功能的认识属于科学发现的范畴,不应有基因专利;基因决定论以及在此基础上的 优生学 会导致伦理灾难;对基因技术的运用,伦理学评价应置于优先地位。 关键词:基因隐私权;基因歧视;基因专利;基因决定论;伦理 中图分类号:B82-057 文献标识码:A 文章编号:1006-0448(2003)05-0031-04 在当代高科技中,生物技术具有最诱人的前景,诸如细胞工程、基因工程、克隆技术、人类基因组计划等,仿佛给人类展现出十分美好的未来。无怪乎许多科学家和技术官员都欢欣鼓舞地宣称:21世纪是生物科学的世纪。然而,正当科学家信心百倍地向生物技术深入挺进时,伦理学家和社会学家却忧心忡忡。生物技术比人类历史上拥有过的任何技术都更为深入地侵扰、干预了自然秩序,人类正面临着前所未有的伦理挑战。在诸多的生物技术中,人类基因组研究被誉为人类生命科学史上最伟大的工程,它可与人类登月计划和曼哈顿计划相媲美。由于不可估量的商业价值和技术本身诱惑力的驱动,人类基因组研究正飞速发展,相关伦理问题已引起了生命伦理学界和全世界的高度关注。本文试图从基因隐私权及知情权、基因组图谱的信息使用与人的社会权利、基因专利与资源争夺、基因决定论与优生学、基因组研究成果应用的不可预测性等角度来谈谈人类基因组研究中存在的伦理问题。 一 个人及家族遗传信息的权利归属问题 人类基因组计划的一个主要目标是绘制遗传链锁图。研究者在利用不同来源的基因资源绘制遗传 链锁图时,可能获得对某些家族或个人来说有意义的预警信号 该家族对某一种疾病具有易感性,患该种疾病的几率相对较大。这时就会产生问题:涉及该家族特有遗传信息的信息权利归属于谁?是归属于提供基因资源来源的个人或其家族?抑或归属于研究者?个人或家族对自身的信息有否知情权?知情权如何实现?研究者是否应当像医生尊重病人的隐私权一样充分尊重该家族的遗传信息隐私权并履行保密义务?研究者是否应向该家族发出预警信号,甚至采取保护性、预防性措施呢?有论者认为应该以实行隐私权为主,只有当医学上确定会出现严重的、不可避免的疾病时,才可解除保密,告知当事家族。 笔者以为,有关个人或家族特有遗传信息,特别是涉及某些遗传性疾病的信息,其信息所有权应当归属于个人或家族,这是人的自然权利的一种 基因隐私权。研究者所做的工作仅仅是揭示了这些信息的含义。这和医生在治病过程中了解到病人的病情与病人的隐私一样,医生不因此而获得病人病情信息的所有权。研究者作为生物医学专家,他有能力理解并揭示遗传信息的含义,并不等于他就此拥有了这些信息并有权随意处置这些信息。人类社会生活中存在这样的情形,一个有文化的人帮助一 第34卷第5期2003年9月南昌大学学报(人社版) JOU RN AL OF N AN CHA NG U NI VERSIT Y Vol.34No.5Sep.2003
人类基因组计划 HGP(Human Genome Projects) 1、HGP简介 ?人类基因组计划是由美国科学家于1985年率先提出、于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。 ?诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco于1986年发表短文 《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。 ?文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome) ?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成 ?人类基因组有两层意义： ——遗传信息 ——遗传物质 ?从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 人类染色体 HGP的诞生 ?1984年12月Utah州的Alta,White R受美国能源部的委托，主持召开了一个小型会议，讨论DNA重组技术的发展及测定人类整个基因组的DNA序列的意义。 ?1985年6月，在美国加州举行了一次会议，美国能源部提出了“人类基因组计划”的初步草案。?1986年6月，在新墨西哥州讨论了这一计划的可行性。随后美国能源部宣布实施这一草案。?1987年初，美国能源部与国家医学研究院（NIH）为“人类基因组计划”下拨了启动经费约550万美元，1987年总额近1.66亿美元。同时，美国开始筹建人类基因组计划实验室。 ?1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖金获得者J.Waston出任第一任主任。?1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。 HGP诞生过程中的质疑 ?计划的必要性问题 ?计划的现实性问题 ?科学研究领域的选择问题 ?为什么不选择基因组小的或有经济意义的生物 ?认为?°制图?±是在沙漠里建公路，?°测序?±是把?°垃圾?±分类，选择?°模式动物?±是拼凑?°诺亚方舟?±。
人类基因组计划和后基因组时代 人类基因组计划测序工作已经顺利完成，它被人们称为继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展，具有极其重要的意义。 随着人类基因组大规模测序工作接近尾声，生命科学进入了后基因组时代，亦称功能基因组学时代。它以提示基因组的功能及调控机制为目标，其核心科学问题主要包括：基因组的多样性，基因组的表达调控与蛋白质产物的功能，以及模式生物基因组研究等。它的研究将为人们深入理解人类基因组遗传语言的逻辑构架，基因结构与功能的关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动和脑功能表现机理，细胞增殖、分化和凋亡机理，信息传递和作用机理，疾病发生、发展的基因及基因后机理以及各种生命科学问题提供共同的科学基础。功能基因组研究成果不仅具有巨大的科学意义，而且有着十分广泛的应用前景。在医疗卫生方面，其研究成果可用于医药的发现和开发；致病基因或疾病易感基因的鉴定和克隆，全新原理的诊断、治疗和预防方法的设计；医生将能够根据患者的个人遗传构成，进行更加个人化的药物疗法；科学家们在人体器官和组织“重造”以及修复方面
实验六印记基因 一．实验目的 学习印记基因的鉴定方法。 二．实验原理 （一）背景知识 基因组印记是指组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性的现象，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达，相应的基因则称为印记基因。只表达父本而不表达母本等位基因的印记基因称为母本印记基因；只表达母本而不表达父本等位基因的印记基因称为父本印记基因。 B830012L14Rik是一个非编码RNA基因，位于12号染色体上的印记基因簇中，目前该基因功能尚不明确。在该基因的第一外显子序列中存在一个SNP位点，在B6小鼠中该位点为A（AA），在ICR小鼠中则为碱G（GG）。而B6与ICR小鼠的子代杂交个体中则为AG。 若该基因非印记表达，则在子代个体的cDNA基因型为AG。而该基因若印记表达，则在子代杂合个体的cDNA基因型为OA或OG。通过对比父本或母本的基因型，便可判断该印记基因的表达模式。 （二）技术原理： 1. PCR 聚合酶链式反应（Polymerase chain reaction，PCR）是一种分子生物学技术，用于体外扩增特定的DNA片段。 PCR技术主要过程是，通过人类合成的一小断单链DNA片段（叫做引物）与模板DNA特定的区域特异性结合，进而以四种dNTP为底物，通过DNA聚合酶沿着引物和模板形成的双链部分的3’端聚合形成DNA片段实现DNA体外扩增的过程。其中，最重要的是热稳定的DNA聚合酶，由于该酶在97度以上的高温也能保持稳定，所以我们可以通过94～97度这个温度范围内处理DNA形成单链，然后降温（根据引物不同而有差异，一般为50-55度）直至适量的引物结合到模板上。最后温度提升至72度，聚合酶聚合形成双链DNA。
9.1人类基因组计划简介 人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。 1986年,诺贝尔奖获得者Renato Dulbecco发表短文《肿瘤研究的转折点：人类基因组测序》（Science, 231: 1055－1056）。文中指出：如果我们想更多地了解肿瘤，我们从现在起必须关注细胞的基因组。…… 从哪个物种着手努力？如果我们想理解人类肿瘤，那就应从人类开始。……人类肿瘤研究将因对 DNA 的详细知识而得到巨大推动。” 什么是基因组(Genome)?基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。
为什么选择人类的基因组进行研究？因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 在人类基因组计划中，还包括对五种生物基因组的研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类的五种“模式生物”。 HGP的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 HGP的诞生和启动： 对人类基因组的研究在70年代已具有一定的雏形，在80年代在许多国家已形成一定规模。 1984年在Utah州的Alta,White R and Mendelsonhn M受美国能源部(DOE）的委托主持召开了一个小型专业会议讨论测定人类整个基因组的DNA序列的意义和前景（Cook Deegan RM,1989） 1985年5月在加州Santa Cruz由美国DOE的Sinsheimer RL主持的会议上提出了测定人类基因组全序列的动议，形成了美国能源部的“人类基因组计划”草案。 1986年3月，在新墨西哥州的Santa Fe讨论了这一计划的可行性，随后DOE 宣布实施这一计划。 1986年遗传学家McKusick V提出从整个基因组的层次研究遗传的科学称为“基因组学” 1987年初，美国能源部和国立卫生研究院为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元） 1988年，美国成立了“国家人类基因组研究中心”由Watson J出任第一任主任
人类基因组计划的重要性 “以破解人类遗传和生老病死之谜，解决人类健康问题为目的的人类基因组计划，对人类自身的生存和发展具有重要的意义。其旨在通过测定人类基因组DNA约3×109对核苷酸的序列，探寻所有人类基因并确定它们在染色体上的位置，明确所有基因的结构和功能，解读人类的全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。” 基因作为掌控人类自身性状、特征和遗传的根本因子，以其简单的双螺旋结构、复杂的排列方式，使全世界范围内的每一个人类都有着相同的本质和不同的特质。基因的轰动范围极为广泛，我们身上的每一处体态特征几乎都由基因所决定，大到一个人的身高、外貌，小到一颗牙形的状，甚至是一根头发的直径都与基因有着密不可分的联系。众所周知，基因由五种碱基对以庞大的数量按一定顺序排列组合而成，其本质是核糖核苷酸和脱氧核糖核苷酸。在一个活跃的细胞内，特定的基因通过解旋、转录、翻译等一系列过程，来实现RN A、蛋白质等相应物质的合成，这些数以万计的不同形态不同功能的RN A、蛋白质在细胞内外发挥出他们自身的作用，从而达到控制人类机体、完善结构功能、协调组织器官运作的神奇效果。 由以上的事实我们可以看出，要想解开人类自身的秘密，就要从破解基因的密码做起。 人类基因组计划便应运而生了。该计划是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。按照这个计划的设想，在2005年，要把人体内约10万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。换句话说，就是要揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波1罗计划并称为三大科学计划。 “HDP（人类基因组计划）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。”
高二生物期末复习 第3章基因的本质（复习测试卷） 一、选择题 （）1.证明DNA是遗传物质的几个著名经典实验中，在实验设计思路中最关键的是 A.要用同位素标记DNA和蛋白质 B.要分离DNA和蛋白质 C.要得到噬菌体和肺炎双球菌 D.要区分DNA和蛋白质，单独观察它们的作用（）2.玉米叶肉细胞中DNA的载体是 A.线粒体、中心体、染色体 B.叶绿体、核糖体、染色体 C.染色体、中心体、核糖体 D.染色体、叶绿体、线粒体 （）3.如果用15N、32P、35S标记噬菌体后让其侵染细菌，在产生的子代噬菌体的组成结构成分中，能够找到的放射性元素为 A.可在外壳中找到15N和35S B.可在DNA中找到15N和32P C.可在外壳中找到15N D.可在DNA中找到15N、32P、35S （）4.关于病毒遗传物质的叙述，下列哪—项是正确的 A.都是脱氧核糖核酸 B.都是核糖核酸 C.同时存在脱氧核糖核酸和核糖核酸 D.有的是脱氧核糖核酸，有的是核糖核酸（）5.洋葱的遗传物质是 A.DNA B.RNA C.DNA和RNA D.DNA或RNA （）6.一条染色单体含有一条双链DNA分子，那么一个四分体含有 A.两条双链DNA分子 B.四条双链DNA分子 C.一条双链DNA分子 D.一条单链DNA分子 （）7.用下列哪种情况的肺炎双球菌感染健康小鼠会使之生病和死亡 A.加热杀死的 B.活的，但缺乏多糖荚膜 C.加热杀死的有荚膜的肺炎双球菌和缺乏多糖荚膜的肺炎双球菌的混合物 D.既缺乏多糖荚膜又加热杀死的 （）8.某DNA分子的S片段含900个碱基，问由该片段所控制合成的多肽链中，最多有多少种氨基酸 A.150 B.450 C.600 D.20 （）9.在白菜与萝卜的DNA分子中，碱基比值不同的是 A.（A＋C）/（T＋G） B.C / G C.（A＋T）/（G＋C） D. A / T （）10.染色体是遗传物质的主要载体，其主要的原因是 A．染色体中的DNA的含量稳定 B．细胞分裂时染色体可进行复制 C．细胞内的遗传物质大部分存在于染色体 D．染色体在细胞分裂中进入不同的子细胞 （）11.下列哪项使格里菲思提出了“转化因子”的结论
人类基因组计划与后基因组时代 3 骆建新1 郑崛村 133 马用信2 张思仲 2 (1第三军医大学成都军医学院生物化学与分子生物学教研室 成都 610083 2四川大学华西医学中心附属第一医院医学遗传室 成都 610041) 摘要 2003年4月14日生命科学诞生了一个新的重要里程碑,人类基因组计划完成,后基因组 时代正式来临。着重介绍了人类基因组计划的提出、目标与任务、实施与进展等方面的基本情况,讨论了后基因组时代的时间界定,分析展望了后基因组时代与人类基因组计划密切相关的生物信息学、功能基因组学、蛋白质组学、药物基因组学等几个重要研究领域。关键词 人类基因组计划 后基因组时代收稿日期:2003210229 3四川省杰出青年基金资助项目(03Z Q0262056)33通讯作者,电子信箱:juecunz @https://www.doczj.com/doc/0e15514.html, 2003年4月14日,美国人类基因组研究项目首席科学家C ollins F 博士在华盛顿隆重宣布:人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划(human genome project ,HG P )的所有目标全部实现。这标志“人类基因组计划”胜利完成和“后基因组时代”(post genome era ,PGE )正式来临,在举世庆祝“DNA 双螺旋结构”提出50周年之际,生命科学诞生了一个新的里程碑。HG P 被誉为可与“曼哈顿原子弹计划”、“阿波罗登月计划”相媲美的伟大系统工程,是人类第一次系统、全面地解读和研究人类遗传物质DNA 的全球性合作计划。人类基因组序列图的成功绘制是科学史上最伟大的成就之一,奠定了人类认识自我的重要基石,推动了生命与医学科学的革命性进展。在后基因组时代,生命科学关注的范围越来越大,涉及的问题越来越复杂,采用的技术越来越高,取得的成就将越来越多,生命科学及其相关科学将大有作为。 1 人类基因组计划 111 HGP 的提出 HG P 的提出有两个重要背景。其一,美国(1945年)在日本广岛和长崎投掷的两颗原子弹导 致大量幸存者遭受大剂量核辐射,造成受害者DNA 结构严重破坏,基因大量突变。美国能源部 (Department of Energy ,DOE )用了30多年时间研究 “核辐射对人类基因突变作用”,未取得实质的突破性进展,受害者已表现出明显的突变性状,但检测不出其基因突变与对照组存在显著性差异。1984年12月,受美国能源部和国际预防环境诱变剂和致癌剂委员会的委托,犹他大学的White R 教授在美国犹他州的阿尔塔组织召开了一个小型学术会议 [1] 。主要目的是研讨寻找有效检测人类基因突 变的新方法,分析研究核辐射对人类基因突变的作用。与会者普遍认为解决该问题的最好办法是测定受害者及其后代的全基因组序列,并且,首先测定出人类基因组全序列作为“参考文本”。这是历史上第一次提到“测定人类基因组全序列”。其二,美国于1975年投资巨额启动的“肿瘤十年计划”基本上以失败告终 [2] 。1985年,美国DOE 在加利福 尼亚州的圣克鲁兹会议上第一次对“测定人类基因组全序列”进行了认真讨论,形成了“人类基因组计划”草案,由Delisi C 和Smith D 负责可行性论证。1986年3月,在美国新墨西哥州的圣菲会议上进一 步讨论了该计划的可行性;1986年3月7日,著名的诺贝尔奖获得者Dulbecco [3] 在Science 杂志上发表题为“癌症研究的转折点—测定人类基因组序列”的文章,高瞻远瞩地率先向世界公开提出人类基因组计划。Dulbecco 在详细讨论癌症研究进展的基础上阐明了测定人类基因组序列的意义,指出不能继续用“零敲碎打”的方法来了解人类的基因,应当从整体上研究和分析人类基因组及其序列,并倡导全世界有能力的科学家共同完成这一国际性 第23卷第11期 中 国 生 物 工 程 杂 志 CHI NA BI OTECH NO LOGY 2003年11月