医学遗传学中的多基因遗传

医学遗传学的概念
医学遗传学是一门将遗传学原理和技术应用于医学领域的学科，主要研究人类疾病的遗传基础、遗传机制、遗传咨询以及遗传病的诊断、治疗和预防。

医学遗传学的核心概念是研究人类基因组与疾病之间的关系。

通过对人类基因组的研究，医学遗传学可以揭示某些基因在疾病发生、发展和预后中的作用。

这有助于我们了解疾病的遗传易感性、遗传异质性以及遗传与环境因素之间的相互作用。

医学遗传学还包括对遗传病的研究，即由遗传因素引起的疾病。

这些疾病可以是单基因遗传病、多基因遗传病或染色体异常疾病。

通过对这些遗传病的研究，医学遗传学可以提供准确的诊断、遗传咨询和预防措施，帮助家庭和患者做出明智的生育决策。

此外，医学遗传学在个体化医疗中也起着重要作用。

通过对个体基因组的分析，医生可以根据患者的遗传背景制定更个性化的治疗方案，提高治疗效果并降低不良反应的风险。

总之，医学遗传学是一门涉及多个学科的交叉学科，它的发展为我们深入了解人类疾病的遗传基础提供了重要的理论和实践支持，为疾病的预防、诊断和治疗提供了新的思路和方法。

医学遗传学名词解释1、遗传病：由遗传物质改变而引起的疾病。

2、基因突变：是指基因在分子结构上发生的碱基对的组成或排列顺序的改变。

3、外显率：在一定环境条件下，群体中某一基因型（Aa）个体表现出相应表型的百分比。

4、遗传异质性：表型相同而基因型不同的现象。

5、易患性：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体的发病风险。

如果一个个体的易患性达到或超过一个限度，这个个体就将患病。

【在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

】6、遗传率：多基因遗传病的发病受遗传基础和环境因素共同作用所致，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。

【又称遗传度，是在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。

】7、核型分析：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致。

8、嵌合体：指体内同时存在染色体数目不同的两种或两种以上细胞系的个体。

9、分子病：是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。

10、遗传性酶病：也称先天性代谢缺陷，指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

11、癌基因：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

分为细胞癌基因和病毒癌基因。

12、抑癌基因：正常细胞中存在的抑制肿瘤发生的基因。

13、基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。

14、产前诊断：又称宫内诊断。

是胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。

15、基因治疗：是运用重组DNA技术，将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中，以替代或补偿缺陷基因的功能，，或抑制基因的过度表达，从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的。

第一章绪论1、遗传病的特点及分类※特点：1.传播方式(垂直传递)2.数量分布：患者在亲祖孙和子孙中是以一定数量比例出现的3.先天性:先天性疾病不一定是遗传病（获得性的：孕妇孕早期感染风疹病毒，导致胎儿患先天性心脏病或先天性白内障），后天性疾病不一定不是遗传病（Huntington舞蹈病发病于25岁-- 45岁）4.家族性遗传因素—如：多指、并指等；环境因素—夜盲症(缺乏维生素A)5.传染性※分类：单基因病（AD、AR、XD、XR、Y）、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病2、填空：1.生物体子代和亲代相似的现象叫遗传2.生物体子代和亲代之间、子代个体之间的差异叫变异3.研究生物体遗传和变异现象的本质和规律的科学叫遗传学4.应用医学遗传学的原理和方法改善人类遗传素质的一门科学叫优生学3、选择题:1．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学2．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学E．医学生物化学3.正优生学的主要措施包括:A.环境保护B.携带者检出C.遗传咨询D.遗传病群体普查E.人工授精4.负优生学的主要措施包括:A.人工授精B.胚胎移植C.适龄生育D.遗传工程E.建立精子库选择题:3．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A.完全由遗传因素决定发病（短指症、白化病）B.基本由遗传因素决定发病（苯丙酮尿症）C.遗传因素和环境因素对发病都有作用（唇裂）D.遗传因素和环境因素对发病作用同等E.完全由环境因素决定发病（传染病等）4.有些遗传病不是先天性疾病，这是因____A 该遗传病的发病年龄没到B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病5.有些遗传病没有家族聚集现象，这是因为____A 该遗传病是染色体病B 该遗传病是体细胞遗传病C 该遗传病是线粒体病D 该遗传病是隐性遗传病6.有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_____。

《医学遗传学》复习题一、名词解释1.多基因家族2.减数分裂3.交叉端化4.自由组合定律5.连锁与互换定律6.医学遗传学7.细胞增殖周期8.11p12.19.点突变10.分离定律二、选择题1、多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性质是（）A 显性B 隐性C 共显性D 显性和隐性E 外显不全2、下列遗传病中不属于多基因遗传病的是（）A 精神分裂症B 糖尿病C 先天性幽门狭窄D 唇裂E 软骨发育不全3、真核细胞的染色体主要是由组成。

（）A DNA和RNAB DNA和蛋白质 D 核酸和非组蛋白E 组蛋白和非组蛋白4、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于下列哪种原因造成的（）A 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C 受精卵第一次卵裂时染色体不分离D 受精卵第二次卵裂时染色体不分离E 受精卵第二次卵裂后染色体丢失5、某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（）A 超二倍体B 亚二倍体C 二倍体D 亚三倍体E 多异倍体6、人类精子发生过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常，则其可能形成（）A 一个异常性细胞B 两个异常性细胞C 三个异常性细胞D 四个异常性细胞E 正常的性细胞7、人类的身高属于多基因遗传，如果将人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到（）A 曲线是不连续的两个峰B 曲线是不连续的三个峰 C可能出现两个或三个峰D 曲线是连续的一个峰E 曲线是不规则的，无法判定8、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（）A是遗传因素的作用 B 主要是遗传因素的作用，环境因素的作用较小C 是环境因素的作用D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小E 遗传因素和环境因素的作用各占一半9、下列哪种患者的后代发病风险高？（）A单侧唇裂 B 单侧腭裂 C 双侧唇裂 D 单侧唇裂加腭裂 E 双侧唇裂加腭裂10、由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（）A移码突变 B 动态突变 C 片段突变 D 转换 E 颠换11、遗传病特指（）A先天性疾病 B 家族性疾病 C 遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E 即是先天的，也是家族性的疾病12、Down 综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病13、高血压是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病14、脆性X综合征是（）A 单基因病B 多基因病C 染色体病D 线粒体病E 体细胞病15 、基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）A RNA DNA 蛋白质B hnRNA mRNA 蛋白质C DNA mRNA 蛋白质D DNA tRNA 蛋白质E DNA rRNA 蛋白质16、断裂基因转录的过程是（）A 基因 hnRNA 剪接、加尾 mRNA B基因 hnRNA 剪接、戴帽 mRNAC 基因 hnRNA 戴帽、加尾 mRNA D基因 hnRNA 剪接、戴帽、加尾 mRNAE 基因 mRNA17、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A 移码突变B 动态突变C 片段突变D 转换E 颠换18、能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为（）A错配修复 B 光修复 C 切除修复 D 重组修复 E 快修复19、不改变氨基酸编码的基因突变为（）A 同义突变B 错义突变C 无义突变D 终止密码突变E 移码突变20、属于转换的碱基替换为（）A A和CB A和TC T和CD G和TE G和C三判断题1.双亲为A型血时，后代的血型可能为A型、B型和O型。

遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。

家族病、先天性疾病不一定是遗传病。

显性基因-------显性性状隐性基因-------隐性性状等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因（multiple allelism）。

遗传病的特点：１遗传性和家族性 ２先天性３终生性４在群体中按一定比率发病 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。

异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。

异染色质的分类：1.结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。

大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。

2.兼性异染色质：指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。

染色体（Chromosome ）:是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。

核型：一个体细胞中的全部染色体即构成其核型。

核型分析：将待测细胞的全套染色体按照Denver体制配对、排列后，分析确定其是否与正常核型的异同，称为核型分析(karyotype analysis)。

遗传重点名词解释：1、基因(gene)：是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。

2、断裂基因(split gene)：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA分子中是不连续的，被非编码顺序分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因。

3、外显子(exon)：编码顺序称为外显子4、内含子(intron)：非编码顺序称为内含子5、多基因家族(mumlti gene family)：指某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。

来源相同、结构相似、功能相关。

6、系谱（pedigree）：所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

7、先证者(proband)：是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

8、共显性遗传(codominance)：是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子时两种基因的作用都完全表现出来。

9、外显率(penetrance)：是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。

10、表现度(expressivity)：是指具有一定基因型的个体形成相应表型的明显程度。

11、复等位基因(multiple alleles)：是指一对基因座位上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体只有其中的任何两个。

它来源于一个基因位点所发生的多次独立的突变，是基因突变多向性的表现。

12、亲缘系数(coefficient of relationship)：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。

13、交叉遗传（criss-cross inheritance）:在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。

2023医学遗传学课件•医学遗传学概述•医学遗传学基础知识•医学遗传学技术与方法•医学遗传学在临床中的应用目•医学遗传学研究展望•学习医学遗传学的意义与建议录01医学遗传学概述医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病发生、发展过程中的作用及其规律的科学。

定义根据研究内容和应用领域，医学遗传学可分为临床遗传学、分子遗传学、细胞遗传学和群体遗传学等。

分类定义与分类医学遗传学与人类健康的关系遗传因素在人类疾病中的作用遗传因素是许多疾病发生的重要原因之一，如遗传性疾病、肿瘤等。

遗传因素与环境因素的相互作用遗传因素与环境因素相互作用，共同影响人体健康，如基因多态性与环境因素相互作用，导致个体对疾病易感性的差异。

遗传病的诊断和治疗医学遗传学的研究成果为遗传病的诊断和治疗提供了重要的理论基础和实践指导。

发展历程自20世纪50年代起，随着分子生物学和遗传工程技术的不断发展和应用，医学遗传学得到了迅速发展，为人类健康事业做出了重要贡献。

起源医学遗传学的起源可以追溯到19世纪末，当时科学家发现了染色体和基因，开启了医学遗传学的研究。

未来展望未来，随着基因组学、蛋白质组学和生物信息学等新兴学科的不断发展，医学遗传学将继续为人类健康事业提供更加深入的理论和技术支持。

医学遗传学的发展历程02医学遗传学基础知识基因概念基因是携带遗传信息的最小单位，是生命的基本功能单元。

基因组指一个生物个体或一个细胞所携带的全部基因的总和，是基因和其表达产物的复合体。

基因与基因组中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质的过程，是所有已知的真核生物的共性。

表观遗传学研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达的可遗传的变化的一门遗传学分支学科。

遗传信息的传递与表达指DNA序列的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。

突变指生物体之间基因型或表型的差异，包括突变和基因重组。

变异突变与变异由单个基因的突变引起的疾病，如囊性纤维化、血友病等。

医学遗传学遗传病:P3或称遗传性疾病，是其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定方式传于后代发育形成的疾病。

遗传病特点：P31．传播方式：一般以“垂直传播”出现，不延伸至无亲缘关系的个体。

2．数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者与正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预测再发风险等。

3．先天性：如白化病、亨廷顿舞蹈症等，生来就有的特性，但排除获得性的疾病。

4．家族性：即具有家族聚集性。

如亨廷顿舞蹈症，但不是所有的遗传病都表现为家族性，如白化病在家系中很可能仅仅是偶发。

5．传染性：一般观点认为，遗传病是没有传染性的，因此在传播方式上，它是垂直传播，而不是水平传递，但人类朊蛋白病则是一直既遗传又具有传染性的疾病。

结构基因：基因突变：P24受一定内外环境因素的作用和影响，遗传物质发生某些变化，此即为突变。

广义上的突变，包括凡事在细胞水平上的染色体数目组成及结构的异常，也包括发生在分子水平上DNA碱基对组成与序列的变化。

前者，被称之为染色体畸变；后者，为狭义上的基因突变。

DNA损伤修复种类：P32-361.紫外线引起的DNA损伤修复：①、光复活修复②、切除修复③、重组修复2.电离辐射引起的DNA损伤修复：①、超快修复②、快修复③、慢修复。

X染色体失活：P64 Lyon假说认为女性的两条X染色体在胚胎发育早期就有一条随即失活，即X染色体失活。

因此女性体细胞的两条X染色体只哟一条在遗产上是有活性的。

不规则显性遗传：P61 不规则显性遗传是杂合子（Aa）的显性基因由于某种原因二不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

系谱分析特点：系谱分析：研究人类性状的遗传规律不能用杂交实验方法，只能对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对该性状在家系后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析各种系谱特征：1.常染色体完全显性遗传(AD)：①由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病机会均等。

医学遗传学复习·生殖与遗传1.姐妹染色单体互换(SCE sisterchromatin exchange)：有丝分裂中期染色体的姐妹染色单体之间发生互换。

作为染色体断裂的指标，用于环境暴露评价。

2.X染色体失活—lyon化，莱昂化假说：人类中，大部分异染色质状态的X染色体不具有遗传活性。

遵循一下规律：如果两条染色体都正常，那么父源母源的失活选择是随机的；当一条染色体失活后，所有子代细胞都将延续相同的失活模式。

莱昂化的意义：X-连锁隐性遗传病，女性杂合子患病，但症状比男性患者轻。

**当细胞内X染色体数目超过2条时，仍只有1条保持活性，其余的都形成异固缩的X染色质。

正常男性只有1条X染色体，所以X染色质数目为零。

45,X性腺发育不全的女性，因为只有1条X染色体，所以细胞内无X染色质，一个细胞内的X染色质数目等于X染色体数目减1。

**失活的X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持一定的活性，因此X染色体数目异常的个体在表型上有别于正常人，出现多种异常临床症状。

如47,XXY的患者不同于46,XY的正常男性；47,XXX的患者不同于46,XX正常女性。

·遗传的染色体基础1.染色质(chromatin)：细胞间期遗传物质的形式，是细胞间期核内延伸开的DNA蛋白纤维。

2.染色体(chromosome)：细胞分裂中期遗传物质的存在形式，是高度凝集化的DNA蛋白纤维。

3.常染色质(euchromatin)：指细胞间期成松散状，染色较浅而且具有转录活性的染色质。

4.异染色质(heterochromatin)：指在细胞间期成凝集状态，染色较深，转录活性低的染色质。

其复制时间也晚于其他染色质。

5.结构异染色质(constitutiveheterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝集状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。

如，着丝粒区，端粒，核仁组织者区等。

6.兼性异染色质(facultativeheterochromatin)：在特定细胞或在一定发育阶段，由常染色质转变而形成的。

一、遗传与变异l遗传：生物物种世代间的延续l变异：生物亲子个体间的差异l遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。

研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。

遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

遗传病的分类单基因病，多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。

遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。

在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。

单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。

2、致病基因在杂合状态下，即可致病。

3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。

4、无病患的个体的后代不会患此病。

5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。

6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。

常染色体隐性遗传特征1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

2 致病基因只有在纯合状态下才会致病3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。

5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。

1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。

单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。

染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。

体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。

多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。

顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。

复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA区段为复制单位，称为复制子。

细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。

易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。

倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。

分臂内倒位和臂见倒位。

插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。

重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。

嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。

系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。

表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。

外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

跟老师在书上勾的差不多医学遗传学重点、考点第一章概论学习要求：识记：医学遗传学及遗传病的概念；理解：遗传病的分类；医学遗传学的各研究领域；医学遗传学在现代医学中的地位。

复习要点：医学遗传学：医学遗传学是医学和遗传学相互渗透的一门边缘学科。

它研究人类疾病和遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中的发病率，提高人类的健康素质。

遗传病：是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。

遗传病的分类：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。

第二章遗传的分子基础学习要求：识记：基因、半保留复制、转录、翻译、基因突变等概念；理解：结构基因的结构特点；中心法则的内容。

复习要点：基因：是特定的DNA 片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

半保留复制：DNA的复制方式。

DNA的双链解开，两条单链各自作为模板，在引物酶的催化下，以游离的三磷酸核苷酸为原料，按碱基互补原则合成新的DNA链，以后新合成的互补链和各自的模板链互相盘绕，形成稳定的DNA结构。

这样新的子代DNA 中，一条单链来自亲代，另一条单链是新合成的，就称为半保留复制。

转录：是指以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。

翻译：指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

基因突变：是指基因的核苷酸序列或数目发生改变。

人类结构基因的结构特点：编码序列不连续，被非编码序列所分隔，是典型的断裂基因。

人类结构基因分为：1 编码区，包括外显子和内含子。

2 侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。

调控区包括启动子、增强子和终止子等。

前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。

中心法则：是关于遗传信息复制、转录和翻译等过程中的传递的法则。

DNA上的基因先转录成mRNA，再翻译成细胞内的蛋白质（酶），进而决定生物的性状。

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。

2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。

4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。

第2章遗传的分子基础一、填空题1、碱基替换同义突变错义突变无义突变2、核苷酸切除修复二、选择题 1、A三、简答题1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。

⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。

⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。

第3章单基因遗传病一、填空题：1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传2、系谱分析法3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员4、高5、常染色体、无关6、 1/4、2/3、正常、1/27、半合子8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型二、选择题——A型题1、B2、A3、C4、D5、D6、A7、D8、BB型题1、A2、D3、B4、C5、D6、C7、B8、C三、名词解释：1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。

遗传病的分类1、染色体病2、单基因遗传病3、多基因遗传病4、线粒体遗传病5、体细胞遗传病✧单基因遗传病简称单基因病指单一基因突变引起的疾病。

疾病的发生主要受一对等位基因控制，符合孟德尔遗传方式，又称为孟德尔式遗传病。

根据基因所在染色体的不同分常染色体和性染色体；根据基因性质分显性和隐性。

先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

常染色体遗传病的特点1、患者的双亲中常常有一方是患者。

由于治病基因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者常常为杂合体。

2、患者同胞中约有 1/2 患病，而且机会均等。

3、患者子女中约有1/2 的个体将患病，也可以说，每一个子女都有1/2的发病风险。

所以系谱中可以看到几代中连续遗传。

4、双亲无病时，子女一般不患病，只有在突变的情况下才能看到无病子女中有散发的个别病例。

1）常染色体显性遗传AD：一种遗传性状或者遗传病的有关基因位于常染色体上，其性质是显性。

长耳壳、宽耳壳、有耳垂等性状受其控制。

✧常见病例：✧家族性多发性结肠息肉✧蜘蛛脚样指（趾）综合症、并指（趾）症✧家族性高胆固醇血症✧遗传性舞蹈症（Huntington舞蹈症）✧牛皮癣✧视网膜母细胞瘤✧多指（趾）症✧α—地中海贫血( 1 ) 完全显性遗传凡是致病基因处于杂合状态 ( A a ) 时，表现出像纯合子一样的显性性状或者遗传病，称为完全显现。

例如短指症常染色体完全显性遗传的特征１）与性别无关，男女患病机会相同。

２）患者双亲必定有一人为患者。

同胞中约有1/2可能性为患者。

３）连续传递。

４）双亲无病，子女一般无病。

✓( 2 ) 不完全显性遗传不完全显性：一些单基因性状或疾病，杂合子（Dd）的表现介于显性纯合子(DD)和隐性纯合子(dd)之间(又称半显性）。

即杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

如：软骨发育不全✓( 3 ) 不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象。

医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。

2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。

4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。

第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。

（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。

2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。

3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。

4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。

5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。

6、外显子的数目等同于内含子数目提1。

7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。

第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。

第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。

基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。

第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。

包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。

同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。

医学遗传学名词解释微效基因在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因。

人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。

遗传度（又称为遗传率）是在多基因疾病形成过程中，遗传因素贡献大小。

遗传度越大，表明遗传因素的贡献越大。

染色体不分离在细胞分裂进入中、后期时，如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离，而是同时进入同一个子细胞，结果所形成的两个子细胞中，一个将因染色体数目增多而成为超二倍体，另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体，这个过程称为染色体不分离建立者效应遗传学上,建立者效应（foundereffect）指的是少数个体的基因频率决定了它们后代的基因频率。

是由为数不多的几个个体建立起来的新群体所产生的一种极端的遗传漂变作用。

从性遗传从性遗传又称性控遗传。

从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响而表现出男女表型分布比例出现差异或基因表达程度出现差异差异的现象。

罗氏易位又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体。

易位染色体片段位置的改变称为易位，用t表示。

它伴有基因位置的改变。

Hardy－Weinberg平衡律某某在随机婚配的大群体中，在没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型的相对频率在一代代传递中保持稳定，这就是Hardy-Weinberg平衡定律。

遗传印记某某某一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当它们发生相同的改变时，所形成的表型却不同，这种现象称为遗传印记，也称基因组印记（genomicimprinting）或亲代印记（parentalimprinting）。

核型一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型某染色体失活即Ｌｙｏｎ假说：1）某染色体失活是随机的；2）失活发生在胚胎发育第16天；3）失活是完全的，永久的，克隆式的。

1．由于染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病，称为。

2．多基因病是指由两对或两对以上基因和共同作用所导致的疾病。

3．先天性疾病是指的疾病。

分为和两种类型。

4．由于线粒体基因突变导致的疾病称为。

这类病通过传递。

5．双生可分为和两类。

6．具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为。

7．单基因病包括以下几类：、、、和。

8．体细胞中遗传物质的突变导致的疾病称为。

9．家族性疾病的发生有因素和因素两种。

10．生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，称为。

具有传递的特征。

1.染色体病2.环境因素3.出生时即发病遗传非遗传4.线粒体病母系5.单卵双生双卵双生6.家族性疾病7.常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传Y连锁遗传病8.体细胞遗传病9.遗传非遗传10.遗传病垂直1．人的细胞分裂中期染色体在光镜下可见每个染色体均由两条组成，彼此互称为。

*2．染色体核型分为7组，其中有随体结构的是和两组染色体。

3．X染色体和组染色体的形态不易区分。

*4．染色体的基本结构单位是。

5．染色体分区的界标是、和。

6．三倍体的每个细胞中含个染色体组。

7．由核小体形成的串珠状纤维是染色质的级结构。

8．一个正常人体细胞中应有对染色体，其中为男女所共有，称为；另一对因男女性别而异，称为。

*9．根据染色体位置的不同，可将人类染色体分为、和三类。

10．正常女性个体在间期细胞核的核膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为。

*11．减数分裂过程结束，一个初级精母细胞形成精细胞；一个初级卵母细胞形成。

*12．正常雌性哺乳动物的体细胞中，只有一条X染色体，另一条X染色体是，呈异固缩状态，称现象。

13．人类初级卵母细胞减数分裂前期I偶线期可见进行联会，联会后可出现个二价体。

14．减数分裂前期I可分为五个时期，分别为、、、和。

1.染色单体姐妹染色单体2.D G3.C4.核小体5.染色体短臂和长臂末端着丝粒染色体两臂上某些显著的带6.37.一8.23 22 常染色体性染色体9.着丝粒中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体10.X小体(或X染色质) 11.四一个卵细胞和三个极体12.具有活性失活的Lyon 13.同源染色体23 14.细线期偶线期粗线期双线期终变期1．多倍体的发生机理包括、和。