医学遗传学名词解释(药物遗传和免疫遗传学)

医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类遗传信息在健康和疾病中的作用的学科。

以下是医学遗传学中常见的一些名词解释：1. 基因：基因是生物体内部含有被复制和传递给后代的遗传信息的DNA序列。

基因决定了个体的性状和特征。

2. 染色体：染色体是细胞核内的结构，其中包含了基因。

人类细胞中有23对染色体，其中一半来自父亲，一半来自母亲。

3. 遗传物质：遗传物质是指传递遗传信息的物质，包括DNA和RNA。

DNA是双螺旋结构的分子，它包含了基因的编码信息。

RNA则在基因表达过程中起着重要的作用。

4. 突变：突变是指基因序列发生改变，导致新的遗传变异。

突变可以是正面的，如使个体对疾病有抵抗力；也可以是负面的，如引起遗传病。

5. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病，可以通过遗传方式传递给后代。

遗传病包括单基因遗传病和复杂遗传病。

常见的遗传病有先天性心脏病、血友病等。

6. 单基因遗传病：单基因遗传病是由单个基因突变引起的遗传病。

这些基因突变可能是显性遗传或隐性遗传，决定了个体是否表现出疾病。

7. 复杂遗传病：复杂遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的遗传病。

这些疾病的发生受到多个基因和环境因素相互作用的影响。

8. 表型：表型是指个体在遗传和环境因素共同作用下所表现出的形态、结构和功能特征。

表型可以受到基因的影响，同时也受到环境因素的影响。

9. 基因表达：基因表达是指基因转录成为mRNA并翻译为蛋白质的过程。

基因表达的调控是细胞发育和功能的关键。

10. 遗传咨询：遗传咨询是指专业人士为个体或家族提供有关遗传病风险评估和遗传信息咨询的服务。

遗传咨询可以帮助个体了解自己的风险，制定合理的生殖决策和健康管理措施。

总之，医学遗传学是研究遗传信息与健康和疾病之间关系的学科，它关注基因、染色体、遗传物质、突变、遗传病、表型、基因表达等重要概念。

了解这些名词的含义有助于我们更好地理解和应用医学遗传学的知识。

医学遗传学（medical genetics）：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。

遗传病（genetic disease）：其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按照一定的方式传于后代发育形成的疾病。

单基因遗传病（monogenic disease）：是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。

系谱（pedigree）：是指记录某一家族各世代成员数目、亲属关系以及有关遗传性状或遗传病在该家系中分布情况的图示。

外显率（penetrance）：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。

变现度（expressivity）：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现程度产生的差异。

遗传异质性（genetic heterogeneity）：指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。

多基因遗传病（polygenic disease）：受多个微效基因作用，且受环境因素影响的遗传疾病。

易感性(susceptibility):由遗传基础决定一个个体患病的风险。

易患性（liability）：指由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患某种遗传病的可能性。

阈值（threshold）：由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。

遗传度（heritability）：是在多基因疾病形成的过程中，遗传因素的贡献大小。

染色体病（chromosomal disease）:由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

分子病（molecular disease）：是由于遗传性基因突变或获得性基因突变导致蛋白质分子的结构和合成异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。

血红蛋白病（hemoglobin）：血红蛋白是红细胞中具有重要生理功能的蛋白质，血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。

先天性代谢缺陷（inborn error of metabolism）：是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。

遗传学名词解释（修改后）遗传学名词解释1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。

2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系学科。

主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。

3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。

4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因素共同作⽤所致的疾病。

5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。

6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表现为母性遗传。

7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。

8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的⼀组基因。

9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状的结构10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。

11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。

12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺失。

13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，包括碱基替换和移码突变。

14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。

15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦中。

突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨基酸是两种不同氨基酸的突变。

第一章绪论无第二章遗传的细胞学基础1.常染色质：间期核内纤维折叠蟠曲程度小、分别度大、能活跃地进行转录的染色质。

异染色质：间期核内纤维折叠蟠曲密切、呈凝集状态，一般无转录活性的染色质，又分为构造异染色质和兼性异染色质两大类。

兼性异染色质：是在特定细胞的某一发育阶段由本来的常染色质失掉转录活性，转变为凝缩状态的异染色质，两者的转变可能与基因的表达调控相关。

Lyon 假说：（ 1）雌性哺乳动物体细胞内仅有一条 X 染色体有活性，其余的 X 染色体在间期细胞核中螺旋化而呈异固缩状态的 X 染色质，在遗传上失掉活性。

（2）失活发生在胚胎发育的初期（人胚第 16 天）；在此以前所有体细胞中的 X 染色体都拥有活性。

（3）X 染色体的失活是随机的，可是是恒定的。

剂量赔偿：因为正常女性体细胞中的 1 条 X 染色体发生了异固缩，失掉了转录活性，这样就保证了男女性个体 X 染色体上的基因产物在数目上基本一致，这称为X染色体的剂量赔偿。

遗传的分子基础外显子和内含子：真核生物的基因为断裂基因，即构造基因是不连续摆列的，中间被不编码的插入序列分开，编码序列称为外显子，编码序列中间的插入序列称为内含子。

单调序列和高度重复序列：单调序列是在一个基因组中只出现一次或少量几次，大部分编码蛋白质和酶类的基因即构造基因为单调序列。

重复序列是指在基因组中有好多拷贝的 DNA 序列，有些重复序列与染色体的构造相关。

基因突变：是指基因在构造上发生碱基对构成或摆列次序的改变。

变换和颠换：变换是指一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或是一个嘧啶被另一个嘧啶所取代。

颠换指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤。

同义突变：是指碱基代替使某一密码子发生改变，但改变前后的密码子都编码同一氨基酸，实质上其实不发生突变效应。

错义突变：是指碱基代替致使改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果使多肽链氨基酸种类温次序发生改变，产生异样的蛋白质分子。

无义突变：是指碱基代替使本来为某一个氨基酸编码的密码子变为停止密码子，致使多肽链合成提早停止。

医学遗传学一名词解释1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。

2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体之间的差异。

3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。

呈孟德尔式遗传。

4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共同作用所致的疾病。

5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。

6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。

8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。

9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列的断裂形式的基因。

如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。

15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。

17：染色质：是一种核蛋白复合体。

呈细丝状。

为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。

医学遗传学名词解释(药物遗传)1、药物遗传学(Pharmacogenetics)药物遗传学是药理学与遗传学相结合发展起来的边缘学科，主要研究遗传因素对药物动力学和药效学的影响以及引起的异常药物反应。

2、药物基因组学(Pharmacogenomics) 药物基因组学是在药物遗传学的基础上发展起来的、以功能基因组学与分子药理学为基础的一门科学，它应用基因组学来对药物反应的个体差异进行研究，从分子水平证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。

3、特应性(atrophy)在群体中，不同个体对某些药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良作用(如骚痒、皮疹、溶血、胃肠反应等)，这种现象称为个体对药物的特应性。

4、生态遗传学(Ecogenetics) 生态遗传学是研究群体中不同基因型对各种环境因子的特殊反应方式和适应特点的一门遗传学分支学科。

医学遗传学名词解释(免疫遗传学)1、孟买型(Bombay phenotype) 1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。

这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。

尽管这样的个体可能含有IA 或IB基因，但不能产生A抗原或B抗原，但其IA或IB基因可以遗传给下一代。

这种特殊的O型称为孟买型(Bombay phenotype)2、主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)主要组织相容性抗原决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。

编码这类抗原的基因群称为主要组织相容性复合体((major histocompatibility complex，MHC)。

是表达于脊椎动物白细胞表面的一类高度多态、紧密连锁的基因群。

3、单倍型(haplotype)处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型4、关联（association）关联是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率.高于随机同时出现的频率的现象。

第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。

2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。

包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。

3.割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。

4.多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。

5.假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。

如：wZ、Wa、w06.突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。

8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。

突变频率很低。

9.诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。

突变频率大大提高。

10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。

野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。

11.突变的分子基础碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。

有两种形式：转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。

医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA 分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率内含子intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。

外显子exon 指结构基因基因中的编码序列基因表达gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。

假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。

GT-AG rule割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。

基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递无义突变nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。

医学遗传学重点名词解释1.医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科2.假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因3.基因家族gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族4.不完全显性incomplete dominance：也称为半显性遗传，它是杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现5.延迟显性delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病6.遗传印记genetic imprinting：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，因此当他们发生相同的改变时，所产生的表型却不同7.外显率penetrance：在一定环境条件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比8.从性遗传sex-influenced inheritance：位于常染色体上的基因，由于性别差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异9.限性遗传sex-limited inheritance：位于常染色体上的基因，由于基因表型的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现10.多基因遗传polygenic inheritance：由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，这种遗传方式称为多基因遗传11.易患性liability：在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性，称为易患性12.微效基因minor gene：多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的，故称微效基因13.倒位inversion：某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排14.易位translocation：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位15.罗伯逊易位Robertsonian translocation：又称着丝粒融合，是发生在近端着丝粒染色体之间的一种特殊的易位形式，即两条近端着丝粒染色体在近着丝粒处发生断裂，两长臂和两短臂个形成一条新的染色体16.癌基因oncogene：是一类影响正常细胞生长和发育的基因。

名词解释医学遗传学
医学遗传学是研究遗传因素对人类健康和疾病产生影响的学科。

它涉及到遗传学、生物学、医学、统计学等多个学科的交叉。

医学遗传学的主要研究对象是人类遗传变异的原因和机制，以及这些变异对健康和疾病的影响。

医学遗传学包括两个主要方面：遗传性疾病和复杂性疾病。

遗传性疾病是由单一遗传基因突变引起的疾病，这些突变可以是在单个基因上发生的点突变、插入/缺失或重组突变，也可以是整个基因缺失或基因重组的结果。

遗传性疾病的症状和表现会遵循特定的遗传模式，例如常见的自显性遗传病、隐性遗传病、X连锁遗传病等。

通过遗传咨询、基因检测等手段，可以帮助家庭成员了解疾病的发生机制，进行遗传风险评估和预防。

复杂性疾病是由多个遗传和非遗传因素共同作用引起的疾病，例如糖尿病、心脏病、癌症等。

这些疾病的遗传风险是由多个基因和环境因素的相互作用所决定的，因此研究复杂性疾病需要综合运用基因组学、转录组学、表观遗传学等高通量技术和大数据分析。

医学遗传学的应用广泛，包括个体化医疗、遗传诊断、药物研发、新生儿筛查、家族遗传咨询等。

同时，医学遗传学也面临着伦理、法律
和社会等多方面的挑战。

因此，开展医学遗传学研究需要遵循伦理规范和法律法规，保护个体隐私和尊严，确保研究成果的公正和可靠。

医学遗传学名词解释第一章绪论1．医学遗传学（medical genetics）：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。

是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病 (genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。

3．细胞遗传学(cytogenetics)：研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics))：研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics)：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。

是从基因水平探讨遗传病的本质。

第二章基因1.基因（gene）：基因是决定一定功能产物的DNA序列。

2．RNA编辑(RNA editing)：是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程.3.断裂基因（split gene）：真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。

4.终止子（terminator）:一段回文序列（反向重复序列）与5’AATAAA3’组成,是位于结构基因末端起终止转录作用的一段DNA 。

5.GT-AG法则（GT-AG rule）:在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5'端为GT；3'端为AG。

以上接头也称GT-AG法则。

6.核内不均一RNA（heterogenous nuclear RNA,hnRNA）:在真核细胞核内可以分离到一类含量很高，分子量很大但不稳定的RNA，称为核内不均一RNA （heterogenous nuclear RNA,hnRNA），其平均分子长度为8-10Kb，长度变化的范围从2Kb左右到14Kb左右。

秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。

1、genetics遗传学：遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是研究基因的性质、功能和意义的科学。

2、medical genetic医学遗传学：研究人类遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家系的再发，降低它在人群中的危害，提高人类的健康水平。

3、homologous chromosomes同源染色体:大小、形态、结构上相同的一对染色体。

成对的染色体一条来自父体，一条来自母体。

4、allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。

5、house-keeping gene持家基因：为维持细胞基本生命活动所必需而时刻都在表达的基因。

6、luxury gene奢侈基因：在不同的细胞中，只在特定的细胞中表达的基因，称之为奢侈基因。

7、gene cluster基因簇：功能相同、结构相似的一系列基因常彼此靠近、成串地排列在一起，这一系列基因称基因簇。

8、gene mutation基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变。

point mutation点突变：当基因（DNA链）中一个或一对碱基改变时，称之为点突变。

9、dynamic mutation动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。

突变是由基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。

10、genetic imprinting(genomic imprinting)遗传印记（基因组印记）：不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生改变时可引起不同的表型，这种现象称为遗传印记，也称为基因组印记。

11、relative character相对性状：同一单位性状的相对差异称为相对性状，即一些相互排斥的性状。

12、linkage group连锁群：在遗传学上，将位于同一对同源染色体上的若干对彼此连锁的基因称为一个连锁群。

医学遗传学名词解释+大题(总10页)--本页仅作为文档封面，使用时请直接删除即可----内页可以根据需求调整合适字体及大小--医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病关联association：两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象细胞遗传学cytogenetics :从染色体的结构和行为方面研究染色体的遗传机制及其规律,研究人类染色体的结构、畸变类型、畸变发生频率及与疾病的关系。

分子遗传学 molecular genetics:用现代分子生物学技术,从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病患者遗传物质分子水平的改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗提供策略和手段。

生化遗传学 biochemica1 genetics: 应用生物化学的方法, 研究遗传物质的理化性质及其对蛋白质的生物合成和机体代谢的调控, 基因突变机制和基因突变效应。

群体遗传学 population genetics: 研究生物群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科，应用数学和统计学方法'研究群体中基因频率和基因型频率以及两者之间的关系, 研究突变、选择迁移、随机遗传漂变对群体遗传结构的影响, 研究群体的遗传组成及其变化规律、对遗传病的预防、监测和治疗具有积极意义。

免疫遗传学 immunogenetics: 研究免疫反应的遗传基础与遗传调控' 从分子水平阐明人类免疫现象的遗传和变异规律以及与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景,为临床实践中的输血、器官移植等提供理论基础。

肿瘤遗传学cancer genetics:研究肿瘤的发生、发展的遗传因素;肿瘤细胞形成、发展和转移的遗传规律。

Additive gene 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。

Allele frequency（等位基因频率）：一个群体中，某类等位基因的数量占该基因座上全部等位基因的比率。

allele等位基因：位于一对同源染色体的相同基因座上，控制同一类形状的两个基因被称为一对等位基因，如基因A、a。

Allelic heterogeneity（等位基因异质性）：相同基因座上的基因发生不同突变所引起的相同或者相似的表型。

Aneuploidy（非整倍体）：有一条或多条染色体的增、减而引起，常导致身体和智力的发育障碍。

Anticipation（遗传早现）：一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

autosomal dominant inheritance 显性遗传：控制某性状或疾病的基因是显性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为显性遗传（AD）。

autosomal recessive inheritance 隐性遗传：控制一种遗传性状或疾病的隐性基因位于常染色体上，这种遗传方式称为隐性遗传。

Autosome or recessive（隐形）：2个等位基因都是突变等位基因，同时表达才能致病。

Balanced rearrangement（平衡重排）：重排后染色体组的总量没有增减，通常不会影响表型。

原因是染色体物质数量无增减，只是结构稍有变化。

base substitution 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。

Birth defect出生缺陷：在人类正常范围之外，任何解剖学的和功能的变异。

Bivalent二价体：减数分裂I前期I的粗线期中两条同源染色体配对后，原来2n条染色体形成n对染色体，每一对含有两条同源染色体，这种配对的染色体称二价体。

bottleneck effect遗传瓶颈效应:线粒体在上下代传递中mtDNA数量剧减的过程称为“遗传瓶颈效应”。

医学遗传学名词解释医学遗传学是研究人类疾病与遗传相关的学科。

它涉及遗传因素在疾病发生、传播和预防中的作用。

在医学遗传学的学习和研究中，我们需要了解一些基本的名词解释。

1. 基因：基因是生物体内编码遗传信息的DNA片段，它通过蛋白质的合成来控制生物体的生长、发育和功能。

2. 染色体：染色体是位于细胞核内的遗传物质，由DNA和蛋白质组成。

人类细胞中一般有23对染色体，其中包括一对性染色体。

3. 突变：突变是指DNA序列中发生的变化。

突变可以是基因突变，即基因的DNA序列发生变化，也可以是染色体突变，即整个染色体或染色体片段发生变化。

4. 遗传病：遗传病是由基因突变引起的疾病。

遗传病可以是常染色体遗传病，即在非性染色体上发生的遗传病；也可以是性染色体遗传病，即在性染色体上发生的遗传病。

5. 遗传性：遗传性是指某一特征或疾病具有遗传性质，即可以通过基因传递给后代。

6. 显性与隐性：显性指的是某一基因型在表型上的表现，即表现出来的特征；而隐性指的是某一基因型在表型上不表现出来，但可以通过基因传递给后代。

7. 基因型与表型：基因型是指一个个体所具有的基因组合；而表型则是这个基因组合所表现出来的特征。

8. 外显率与穿透率：外显率是指遗传病基因型发生表型表达的频率；而穿透率则是指表型呈现率，在某种基因型下表现出来的频率。

9. 遗传咨询：遗传咨询是指遗传学专家对患者及其家族成员进行基因检测、分析和遗传风险评估，并提供相应的遗传咨询建议。

10. 基因治疗：基因治疗是通过干预个体的基因表达和功能来治疗遗传疾病的一种方法。

它可以通过给予正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷。

11. 基因编辑：基因编辑是一种通过人工方式对基因组进行修饰的技术。

它可以用于修复缺陷基因、改变特定基因的表达或功能，以及设计和构建新的人工基因。

12. 干细胞：干细胞是一类具有自我复制和分化潜能的细胞，它们可以分化为多种不同类型的细胞，并且能够进行自我更新。

医学遗传学的名词解释1.名词解释：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病称为遗传病。

单基因遗传病：由于一对同源染色体上的单个基因话一对等位基因发生突变所引起的疾病。

染色体病：先天性的染色体数目或结构上的改变所引起的具有一系列临川症状的疾病。

体细胞遗传病：体细胞中遗传物质改变所引起的疾病。

多基因家族：基因组中由一个祖先基因进过重复和变异所形成的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

拟基因：与某些功能基因结构相似但却不能产生相应功能的基因产物的基因。

顺式作用元件：基因启动子中有一些保守序列能与转录因子特异性结合，调节基因转录，这些元件称为顺式作用元件。

复制子：真核细胞的DNA复制有许多复制起始点，一个复制起始点所进行复制的DNA 区段为复制单位，称为复制子。

细胞周期：细胞从上一次有丝分裂借宿到下一次有丝分裂王城的全过程，包括细胞间期和分裂期。

易位：两条染色体同时发生断裂，其染色体片段结合到另一条染色体上。

倒位：一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180°重接。

分臂内倒位和臂见倒位。

插入：一条染色体的短片转移到另一条染色体的中间部位。

重复：一条染色体片段在同一条染色体上出现两次或两次以上。

衍生染色体：相互易位的染色体在减数分裂中，进过同源染色体间的配对，减缓和分离，不再长生心的结构重组的染色体，这类染色体称为衍生染色体。

重组染色体：倒位或插入的染色体在减数分裂中，由于在移位片段和正常位置的相应片段发生了交换，从而产生了新的片段组成的染色体，为继发性重排的产物。

嵌合体：一个体内同时含有两种或两种以上的不同和兴的细胞系。

系谱图：从先证者入手，追溯调查所有家族成员的数目，亲属关系及某种遗传病的分布资料绘制而成的图解。

表现度：基因在个体中得表现程度，或者说具有统一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现得程度可能有显著差异。

外显率：是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。

医学遗传学名词解释与简答题第一章概论一、名词解释1. 医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科。

它研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机制、传递规律、诊断、治疗和预防等，从而降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。

2. 临床遗传学：侧重于研究临床各种遗传病的检出、诊断、治疗和预防等的学科称为临床遗传学。

3. 关联：是指两种遗传上独立的性状非随机地同时出现，而且并非连锁所致。

4. 遗传性疾病：简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵细胞的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。

5. 家族性疾病：具有家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病称为家族性疾病。

6. 发病的一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

7. 染色体病：染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。

8. 单基因病：主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病，单基因病呈孟德尔式遗传。

9. 微效基因：多基因遗传病中，数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式仍然按照孟德尔遗传方式进行，彼此之间没有显性与隐性的区别，而是呈共显性，但每对等位基因对多基因的性状形成的效应是微小的，称其为微效基因。

10. 体细胞遗传病：在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)1. 怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病？答先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。

遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。

家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。