医学遗传学免疫遗传学PPT课件
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免疫遗传学教学课件
研究意义：免疫遗传学对 于理解免疫系统的功能、 疾病发病机制、药物研发 等方面具有重要意义。
发展历程与现状
免疫遗传学的起源：19世纪末，免疫学与遗传学开始交叉研究 免疫遗传学的发展：20世纪初，免疫遗传学逐渐成为一门独立的学科 免疫遗传学的现状：免疫遗传学在医学、生物学等领域有着广泛的应用 免疫遗传学的未来：免疫遗传学将继续在疾病预防、治疗等方面发挥重要作用
未来发展趋势与挑战
免疫遗传学在疾 病治疗中的应用
免疫遗传学在疫 苗研发中的应用
免疫遗传学在个 体化医疗中的应
用
免疫遗传学在生 物制药中的应用
免疫遗传学在基 因编辑中的应用
免疫遗传学在生 物安全中的应用
07 教学总结与展望
本章重点回顾
免疫遗传学的基本 概念和原理
免疫遗传学的研究 方法和技术
免疫遗传学的应用 领域和前景
细胞转染：转染免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞融合：融合免疫细胞，用于研究 免疫反应和免疫遗传学
细胞凋亡：研究免疫细胞凋亡，用于 研究免疫反应和免疫遗传学
动物模型与临床试验
动物模型：用于研究免疫 遗传学的动物模型，如小
鼠、大鼠等
动物模型与临床试验的比 较：动物模型和临床试验
的优缺点比较
的过程
基因调控：基因 表达受到多种因 素的影响，包括 环境、激素、细
胞周期等
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基因表达的调控机制
转录调控：通过转录因子 与DNA结合，调控基因的 转录过程
翻译调控：通过mRNA的 翻译过程，调控蛋白质的 合成
翻译后调控：通过蛋白质 的修饰、降解等过程，调 控蛋白质的功能
《医学遗传学》ppt课件
3
基因突变影响基因表达和调控 突变影响基因的表达和调控，导致细胞生长、分 化和凋亡异常，进而引发疾病。
常见基因突变导致疾病案例
镰状细胞贫血
由β-珠蛋白基因突变引起，导致 红细胞形态异常和功能缺陷。
囊性纤维化
由囊性纤维化跨膜传导调节因子 （CFTR）基因突变引起，导致 呼吸道、消化道和生殖道黏液分 泌异常。
重要性
随着医学和遗传学的发展，越来越多的遗传性疾病被发现和认识，医学遗传学 在医学领域中的地位日益重要。它对于疾病的预测、诊断、治疗和预防具有重 要意义，有助于提高人类健康水平和生活质量。
医学遗传学发展历史及现状
发展历史
医学遗传学的发展经历了从经典遗传学、分子遗传学到现代遗传学的历程。随着人 类基因组计划的完成和精准医疗的提出，医学遗传学正迎来新的发展机遇。
教学要求
要求学生系统掌握医学遗传学的基本概念和基本理论，熟悉常见遗传性疾病的临床表现、诊断方法和治疗 措施，了解遗传性疾病的预防策略和最新研究进展。同时，要求学生具备独立思考和自主学习的能力，能 够运用所学知识分析和解决临床实际问题。
02
遗传物质基础
染色体结构与功能
染色体的化学组成
主要由DNA和蛋白质组成，其中 DNA是遗传信息的载体，蛋白质 则对DNA的包装、稳定和调控起
X连锁隐性遗传病
致病基因位于X染色体上，且为隐性 基因。男性患者多于女性患者，且女 性患者多为携带者。如红绿色盲、血 友病等。
04
人类基因组计划与基因组学
人类基因组计划背景及意义
人类基因组计划的提出
揭示人类生命奥秘，探索基因与疾ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ 关系
人类基因组计划的意义
推动生命科学、医学等领域的发展，为 个性化医疗和精准治疗奠定基础
《免疫遗传学基础》课件
免疫遗传学研究需要大量数据支持，需要建立大规模的免疫遗传数据库 免疫遗传学研究需要解决伦理问题，如基因编辑、基因治疗等 免疫遗传学研究需要解决技术问题，如基因测序、基因编辑等
对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
感谢您的观看
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免疫遗传学基础
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对人类健康和生活的影响
免疫遗传学研 究有助于了解 人类疾病的遗 传基础，为预 防和治疗提供
科学依据
免疫遗传学研 究有助于提高 人类对自身免 疫系统的认识， 提高生活质量
免疫系统通过识别、清除 病原体，维持机体健康
抗原和抗体
抗原：能够引起免 疫反应的物质，包 括病毒、细菌、毒 素等
抗体：免疫系统产 生的能够识别和结 合抗原的蛋白质
抗原抗体反应：抗 原与抗体结合，形 成抗原抗体复合物 ，从而激活免疫系 统
免疫遗传学：研究 免疫系统与遗传因 素之间的关系，包 括基因突变、遗传 病等对免疫系统的 影响。
定义和概念
免疫遗传学： 研究遗传因素 对免疫系统影
响的学科
免疫系统：人 体抵御病原体 入侵的防御机
制
遗传因素：影 响免疫系统功 能的基因和遗
传变异
免疫遗传学研 究方法：包括 分子生物学、 遗传学、免疫
学等
研究领域和范围
免疫遗传学：研究免疫系统与遗传 因素之间的关系
研究方法：包括分子生物学、遗传 学、免疫学、生物信息学等
免疫遗传学研 究有助于推动 个性化医疗的 发展，提高医
疗效果
免疫遗传学研 究有助于推动 生物技术的发 展，为人类带 来更多健康和
生活便利
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免疫遗传学讲稿.ppt
系统命名
ABO MNS P Rh Lutheran Kell Lewis Duffy Kidd Diego Yt Xg Scianna Dombrock Colton Landsteiner-Wiener Chido/Rodgers Hh Kx Gerbich Cromer Knops Indian
dCe
dCe/DCE
dCe/dCE
dCe/DcE
dCe/Dce
dCe/Dce
dCe/dcE
dCe/dCe
dCe/dce
dce
dce/DCE
dce/dCE
dce/DcE
dce/Dce
dce/Dce
dce/dcE
dce/dCe
dce/dce
第二节 HLA系统与医学
图15-2 HLA系统染色体定位 和排列顺序示意图
第十五章 免疫系统有关的遗传病 （免疫缺陷）
第一节 红细胞抗原遗传与新生儿溶血症
• 红细胞血型系统是由血清学方法测定的红细胞膜抗原系统 • 这些红细胞膜抗原的化学本质是多肽或多糖 • 这些抗原由一个或数个紧密连锁基因位点所决定
编码
001 002 003 004 005 006 007 008 009 010 011 012 013 014 015 016 017 018 019 020 021 022 023
DCe/Dce
DCe/dcE
DCe/dCe
DCe/dce
Dce
Dce/DCE
Dce/dCE
Dce/DcE
Dce/Dce
Dce/Dce
Dce/dcE
Dce/dCe
Dce/dce
dcE
dcE/DCE dcE/dCE dcE/DcE dcE/Dce dcE/Dce dcE/dcE dcE/dCe dcE/dce
人体免疫遗传学教学课件
0 3
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
免疫遗传学在药 物治疗方面的应 用：根据基因突 变、基因表达水 平等，为患者选 择合适的药物和 剂量，提高治疗 效果
0 4
疾病治疗策略的制定与优化
免疫遗传学在疾病诊断中的应用 免疫遗传学在疾病治疗方案的选择中的应用 免疫遗传学在疾病预后的预测中的应用 免疫遗传学在疾病预防中的应用
疫苗设计与研发的基础
染色体是DNA的载体，由 DNA和蛋白质组成
基因位于染色体上，每条 染色体上包含多个基因
基因与染色体的关系是基 因控制染色体的行为，染传疾病
基因突变：DNA序列的改变， 导致蛋白质结构或功能的改变
遗传疾病：由基因突变引起的 疾病，如血友病、白化病等
基因突变的原因：物理、化学、 生物因素等
基因组学技术及其应用
01
基因组测序技术：全基因组测序、 全外显子组测序、转录组测序等
基因编辑技术：CRISPR/Cas9、 TA L E N 、 Z F N 等
02
03
基因表达分析技术：RNA-seq、 C h I P - s e q 、 ATA C - s e q 等
基因功能研究技术：基因敲除、基 因敲入、基因过表达等
04
05
基因组数据分析技术：生物信息学、 统计学、机器学习等
免疫遗传学研究中的实验设计
实验目的：研究免疫遗传学的基本原理和机制 实验材料：选择合适的实验动物模型和人类细胞系 实验方法：采用分子生物学、细胞生物学、免疫学等方法 实验步骤：设计实验方案、进行实验操作、收集实验数据、分析实验结果 实验结果：分析实验数据，得出实验结论，撰写实验报告
疾病诊断与分型的依据
免疫遗传学在疾 病诊断中的应用： 通过检测基因突 变、基因表达水 平等，帮助医生 诊断疾病
2024版医学遗传学ppt课件
转录过程及调控机制
• 转录的定义和意义：转录是指以DNA为模板合成RNA的过程，是基因表达的第 一步。转录的产物包括信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体 RNA（rRNA），它们在蛋白质合成过程中发挥重要作用。
• 转录的过程：转录过程包括起始、延伸和终止三个阶段。起始阶段需要特定的 转录因子识别并结合到DNA的启动子上，形成转录起始复合物。延伸阶段则以 DNA为模板，在RNA聚合酶的作用下，按照碱基互补配对原则合成RNA链。终 止阶段则涉及到转录终止信号的识别以及RNA聚合酶的释放。
03
遗传信息传递与表达
Chapter
DNA复制过程及特点
DNA复制的定义和意义
DNA复制的过程
DNA复制的特点
DNA复制是指DNA双链在细胞分裂间 期阶段进行以一个初始DNA分子产生 两个相同的DNA复制品的生物过程。 DNA复制是生物遗传的基础，能够保 证亲子代之间遗传信息的连续性。
DNA复制主要包括起始、延伸和终止 三个阶段。起始阶段需要特定的蛋白质 和酶识别并结合到DNA的复制起点上， 形成复制叉。延伸阶段则以复制叉为起 点，在DNA聚合酶的作用下，按照碱 基互补配对原则合成新的DNA链。终 止阶段则涉及到复制叉的解体以及 DNA连接酶对新合成DNA链的封口。
• 蛋白质合成的调控机制：蛋白质合成的调控机制包括转录后调控、翻译水平调 控以及蛋白质加工和修饰等。转录后调控涉及到mRNA的加工、修饰和转运等 过程，可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。翻译水平调控则涉及到翻译起始 复合物的形成、核糖体的活性和多肽链的延伸等过程，可以影响蛋白质的合成 速率和种类。蛋白质加工和修饰则是在蛋白质合成后对其进行加工和修饰，如 磷酸化、糖基化等，可以改变蛋白质的结构和功能。
医学免疫遗传学教学课件
添加标题
自身免疫性疾病的发病机制
添加标题
自身免疫性疾病的诊断和治疗
添加标题
自身免疫性疾病的预防和控制
添加标题
疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
自身免疫性疾病的发病机制
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自身免疫性疾病的诊断和治疗
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自身免疫性疾病的预防和控制
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疫苗设计与研发
疫苗设计：根据病原体的特性，设计出能够有效预防疾病的疫苗
疫苗研发：通过基因工程技术，将病原体的基因插入到载体中，进行大规模生产
疫苗安全性评估：通过动物实验和人体临床试验，评估疫苗的安全性和有效性
遗传病的分类和特点
05
遗传病的诊断和治疗方法
基因与免疫系统的相互作用
基因与免疫系统的关系：基因决定了免疫系统的功能，免疫系统对基因的表达和调控有影响
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
基因与免疫系统的相互作用：基因通过调控免疫系统的功能，影响免疫系统的反应和功能
免疫印迹技术：用于检测蛋白质和核酸
免疫电泳技术：用于检测蛋白质和核酸的分子量
流式细胞术：用于检测细胞表面抗原和细胞内抗原
免疫沉淀技术：用于检测抗原和抗体的相互作用
医学免疫遗传学在临床中的应用
05
遗传性免疫疾病
遗传性免疫疾病的治疗：基因治疗、免疫抑制剂等
遗传性免疫疾病的诊断：基因检测、免疫学检查等
医学免疫遗传学：研究遗传因素对免疫系统影响的学科
01
02
背景：随着基因编辑技术的发展，医学免疫遗传学在疾病治疗和预防方面发挥着重要作用
研究内容：包括免疫系统的遗传基础、遗传因素对免疫反应的影响、遗传性疾病的免疫学机制等
03
04
应用领域：疾病诊断、治疗、预防、疫苗研发等
研究内容与意义
研究内容：医学免疫遗传学主要研究免疫系统与遗传因素之间的关系，包括免疫系统的遗传基础、免疫应答的遗传调控、免疫疾病的遗传机制等。
12-免疫遗传学
RH抗原
Rh抗原复合体---Rh蛋白家族、Rh辅助蛋白 Rh蛋白家族，由2个RHAG和2个RHCE或RHD蛋
白分子构成四聚体，约170kD。
——RHD蛋白（30kD)表达D抗原 RHCE蛋白（30kD）同时表达CcEe两种抗原
—— N端41个氨基酸完全相同；仅30-35个氨基酸不同 ——抗原表位完全不同 ——均跨膜12次，形成6个细胞外环 ——均无任何糖侧链
细
胞 （50 多糖：糖蛋白或糖脂质。
（10%）
红细胞血型抗原
红细胞血型抗原根据化学结构可分为3类
类型
型特异性决定簇
例
糖脂质
寡糖的结构
ABH、Lewis、P
膜内蛋白
蛋白质结构
Rh、Kell
糖蛋白
——膜内的糖蛋白 蛋白质、寡糖的结构 ——水溶性糖蛋白 寡糖的结构
MN、Ss、 分泌型ABH
＋
反定型试验
A-RBC ＋
B-RBC ＋
－
＋
＋
－
－
－
型别判定
O A B AB
ABO血型的检验
基因检测 PCR-RFLP PCR-SSCP PCR-DHPLC Maldi-TOF质谱分析 Sequencing
PCR-RFLP
159 118
41
200
199
171
28
用PCR—RFLP技术进行ABO血型的基因分型
HLA系统是人的主要组织相容性抗原系统
早在本世纪初就已经发现，在不同种属或同种不同系的动 物个体间进行正常组织或肿瘤移植会出现排斥，它是供者 与受者组织不相容的反映。排斥反应是一种免疫反应，是 由细胞表面的同种异型抗原诱导的。
代表个体特异性的同种抗原称为组织相容性抗原。 主要组织相容性抗原是指一组直接与器官移植成功与失败
12免疫遗传学
RH抗原
Rh抗原复合体---Rh蛋白家族、Rh辅助蛋白 Rh蛋白家族，由2个RHAG和2个RHCE或RHD蛋
白分子构成四聚体，约170kD。
——RHD蛋白（30kD)表达D抗原 RHCE蛋白（30kD）同时表达CcEe两种抗原
—— N端41个氨基酸完全相同；仅30-35个氨基酸不同 ——抗原表位完全不同 ——均跨膜12次，形成6个细胞外环 ——均无任何糖侧链
O基因 无效基因
A、B、H物质的形成
H /Se基因：L-岩藻糖转移酶 α2-L-岩藻糖转移酶
A基因 :α 1—3N-乙 酰半乳糖胺转移酶
(前体物质， PS) hh: H抗原缺失型 特殊的O型(OL) 孟买型 sese：非分泌型
B基因 :α3-D-半乳糖转移酶
ABO基因及等位基因
人类ABO基因位于第9号染色体（9q34），长约18Kb，有7个外显子, 6个内含子。 A、B型的分子基础：7个单碱基差异，其中3个属于同义突变，4个属于
经典HLA -I类基因是指三个最早发现的功
能位点,HLA-A,HLA-B和HLA-C.
HLA-Ia基因均具有高度多态性。
HLA-A 等位基因数量（2000年） 207
HLA-B 412
HLA-C 100
每个等位基因均编码HLA－I类抗原分子的
重链(α链)。
非经典HLA I类基因 （non-classical class I gene, HLA-Ib）
肽结合区
免疫球蛋 白样区 跨膜区
胞浆区
α2
α1
α3
HLA-I类分子 结构示意图
HLA- Ⅱ类分子
主要表达在某些免疫细胞表面，主要功能是将经过 加工处理的外源性抗原肽递呈给CD4阳性T淋巴细胞, 引起免疫应答。
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YT
012 Xg
XG
4
ABO
9q34.1-q34.2
40 GYPA,GYPB,GYPE 4q28-q31
1
P1
22q11.2-qter
45 RHD,RHCE 1p36.2-p34
18 LU
19q12-q13
22 KEL
7q33
3 FUT3
19P13.3
6 FY
1q22-q23
3 JK
18q11-q12
RHCE
RHD
167
167
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
148 187 151 148 138 134 80 74 24 E5
E1E2 K3 E4 E6 E7 E8 E9 E10 E1E2 E3 E4 E6 E7 E8 E9 E10
3000 6400 13500 426 5137 ﹥5000 3000 ？
3000 6800 13500 1077 3157
1635
1635
RHCE- RHD基因结构
3000 ？
Rh基因系统复杂，有60个以上等位基因
最重要的是： D、C、c、E、e 5种
RHD基因编码D抗原
D抗原是最主要的Rh抗原。
RHCE编码基因产物C/c、E/e，C和E
一起遗传，排列DCE，不存在d基因也无d 抗原，d表示D阴性表现型。
KN 5 CR1
1q32
023 Indian
IN 2 CD44
11p13
与临床关系最密切的是ABO和Rh血型系统 一、ABO血型系统
为正常人血清中唯一存在的常规“天 然抗体”血型系统
控制基因位于9q34.1-q34.2 由IA、IB和i一组复等位基因控制 另外，H/h和Se/se基因与ABO血型抗原 的决定密切相关，均定位于19号染色体。
第一节 红细胞抗原遗传 1900年，Karl Landsteiner发 现了ABO血型，以后又发现了MN、P 、Rh血型系统，因而获得1930年的 诺贝尔医学奖。
卡尔·兰德施泰纳
美籍奥地利裔免疫学家。发现人的主要 血型系统而获1930年诺贝尔生理学或医学奖。
人体主要的红细胞血型系统
发现年份 血型系统位点
ABO血型决定的遗传控制
IA基因
N-乙酰半乳糖胺转移酶
N-乙酰半乳糖胺
前体物质 L-岩藻糖
H抗原
A抗原 (A型血)
B抗原
半乳糖
(B型血)
L-岩藻糖转移酶
D-半乳糖转移酶
H基因
IB基因
H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏， 虽可能存在IAIB基因，但仍表现为O型(孟 买型)。
血清中含有抗A、B和H抗体。
ABO血型的遗传
基因型 AA、AO BB、BO
AB O表现型Biblioteka A型 B型 AB 型 O型
抗体
B 抗体 A 抗体 无抗体 A 抗体和 B 抗体
汉族表现型频率
0.3131 0.2806 0.0977 0.3086
二、Rh血型系统 Rh血型的发现：
1940年发现恒河猴红细胞在家兔体内产生 的抗体，可以凝集大部分人的红细胞，从而 确定红细胞表面存在Rh抗原。
若D位点上一对等位基因均发生突变或 缺失，则为Rh(-)，其余为Rh(+)。
Rh基因常见的单倍型有8种： Dce, dce, DCe, dCe, DcE, dcE,
DCE, dCE 缩写为Ro r R1 r′R2 r〞 R2 ry
Rh(+) (exon-7)
A1 136bp A2
D gen
A3
A4
9 AEI
17q12-q21
2 ACHE
7q22
1 XG
Xp22.32
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名
染色体定位
013 Scianna
SC 3 SC
1p36.2-p22.1
014 Dombrock DO 5 DO
未知
015 Colton
CO 3 AQP1 7p14
016 Landsteiner- LW 3 LW
能够被Rh抗体凝集红细胞的人为Rh阳性。
恒河猴红细胞
兔 兔抗血清（抗体） 人血红细胞
凝集 不凝集
Rh阳性(+) Rh阴性(-)
Rh基因： 定位于1p34.1-p36，由2个基因座构
成，RHCE和RHD。紧密连锁，下游相互对 应，有利于基因转换，不利于不等交换。
2个基因座长69kb，分别含有10个外显 子和9个内含子。已知等位基因有60个以 上。
并不是母亲或胎儿本身有异常。 1、ABO新生儿溶血症 多发于O型的母亲的A型或 B型胎儿。 2、Rh新生儿溶血症 多见于Rh(-)母亲的Rh(+)胎儿。
H基因产物 -----L岩藻糖转移酶 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质 Se基因产物 -----L岩藻糖转移酶 Se基因的作用与H基因相同 各型HAB前体物质+ L岩藻糖→H物质（分 泌腺） h、se、i均无基因产物 ABO基因至少有7个外显子，基因长18kb。 IA基因具有15个等位基因； IB具有11个 等位基因；i具有8个等位基因。
186bp
(exon-10)
Rh(-)
bp D D 186 136
dd
CVS
DD
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
(exon-7) A1 136bp A2
CE gen A3
No product
dd DD
AFC
三、新生儿溶血症 是由于胎儿与母亲的抗原不相容，
23个血型系统简况
ISBT 系统命名 系统符号 抗原数 基因命名 染色体定位
001 ABO ABO
002 MNS MNS
003 P
P1
004 Rh
Rh
005 Lutheran LU
006 Kell
KEL
007 Lewis LE
008 Dufft FY
009 Kidd JK
010 Diego DI
011 Yt
19p13.2-cen
Wiener
017 Chido/Rodgers CH/RG 9 CAA,CAB 6p21.3
018 Hh
H
1 FUT1 19q13
019 Kx
KX 1 KX
Xp21.1
020 Gerbich
GE 7 GYPC 2q14-q21
021 Cromer
CROM 10 DAF
1q32
022 Knops
1900
ABO
1927
MNS
1940
Rh
1946
Kell
1962
Xg
等等
基因命名 ABO
GYPA，GYPB ，GYPE RHD ；RHCE KEL XG
染色体定位 9q34.1-q34.2
4q28-q31 1q36.2-p34
7q33 Xp22.32
目前已经发现的人类红细胞有271种血型抗 原，分属23个血型系统。