1.遗传病特指
A.先天性疾病
B.家族性疾病
C.遗传物质改变引起的疾病
D.不可医治的疾病
E.既是先天的，也是家族性的疾病
2.Down综合症是
A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 线粒体病
E. 体细胞病
3.脆性X综合症是
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病
E.体细胞病
4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是
A.STR
B.RFLP
C.SNP
D.STS
E.EST
5.遗传密码中的四种碱基一般是指
A.AUCG
B.ATUC
C.AUTG
D.ATCG
E.ACUG
6.结构基因序列中增强子的作用特点为
A.有明显的方向性，从5ˊ→3ˊ方向
B. 有明显的方向性，从3ˊ
→5ˊ方向
C.只能在转录基因的上游发生作用
D.只能在转录基因的下游发
生作用
E.具有组织特异性
7.引起DNA发生移码突变的因素是
A.焦宁类
B.羟胺
C.甲醛
D.亚硝酸
E.5—溴尿嘧啶
8.染色体结构畸变属于
A.移码突变
B. 动态突变
C. 片段突变
D. 转换
E. 颠换
9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A.同义突变
B.错义突变
C. 无义突变
D.终止密码突变
E.
移码突变
10.属于颠换的碱基替换为
A.G和T
B.A和G
C.T和C
D.C和U
E.T和U
11.系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称
A.受累者
B.携带者
C.患者
D.先证者
E.以上都不对
12.一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是
A.1／2
B.1／4
C. 1／8
D. 1／16
E.以上都不是
13.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是
A.1／2
B.1／4
C. 1／8
D. 1／16
E.以上都不是
14.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是
A.1／2
B.1／4
C. 1／8
D. 1／16
E.以上都不是
15.一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次
生育的患病风险是
A.0
B.12.5%
C.25%
D.50%
E.75%
16.在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是
A.XAXA
B.XAXa
C.XaXa
D.YAY
E.XaY
17.一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子
的概率是
A.0
B.12.5%
C.25%
D.50%
E.75%
18.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的
概率是
A.0
B.12.5%
C.25%
D.50%
E.75%
19.一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，这是因为
A.基因多效性
B. 不规则显性
C.遗传异质性
D. 动态突变
E.遗传印记
20.一对表型正常的夫妇生了一个血友病A患儿，他们女儿患血友病A的概率是
A.0
B.12.5%
C.25%
D.50%
E.75%
21.在X连锁隐性遗传中，患者的基因型最多的是
A.XAXA
B.XAXa
C.XaXa
D.XAY
E.XaY
22.不规则显性是指
A.隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状
B.等位基因之间没有明显的显隐关系
C.杂合体的显性基因未能形成相应的表型
D.致病基因恢复突变为正常基因
E.杂合体的表现型介于显性纯合子和隐形纯合子之间
23.一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来的现象称
A.完全显性遗传
B.不完全显性遗传
C.不规则显性遗
传 D.延迟显性遗传 E.共显性遗传
24.在一定环境条件下，群体中筛查出Aa基因型个体320人，其中只有240人
表现出显性基因A的表型，这种现象称为
A.完全外显
B.不完全外显
C. 完全确认
D.不完全确认
E.
选择偏倚
25.在临床上所看到的常染色体隐性遗传病家系中，患者人数占其同胞人数的比
例一般会
A.等于0
B.小于1／10
C.小于1／4
D.等于1／4
E.
大于1／4
26.一对表型正常的夫妇，生有一个苯丙酮尿症的患者和一个表型正常的孩子，
这个表型正常的孩子是携带者的可能性是
A.1／4
B. 1／3
C.1／2
D. 2／3
E. 1
27.携带者指的是
A.带有一个致病基因而发病的个体
B. 显性遗传病杂合子中，发病
轻的个体
C.显性遗传病杂合子中，未发病的个体
D. 带有一个隐性致病基因却未
发病的个体
E.以上都不对
28.近亲结婚可以显著提高（）的发病风险
A.AD
B.AR
C.XD
D.XR
E.Y连锁遗传病
29.在一个家庭中观察到同义遗传病的患者，其受累器官存在差异且病情严重程
度不同，称为
A.完全外显
B.不完全外显
C.表现度不一致
D. 不完全确认
E. 遗传早现
30.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型
相同或相似的现象称
A.不完全外显
B.不规则显性
C.表现度不一致
D.拟表型
E.
遗传早现
31.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是 c
A 显性 B隐性 C共显性 D显性和隐性
32.多基因的遗传度越高，则表示该种多基因病 B
A 主要是遗传因素的作用
B 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小
C 主要是环境因素的作用
D 主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小
33.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必
须注意公式应用的条件是 A
A 群体发病率0.1%-1%，遗传度为70%-80%
B 群体发病率70%-80%，遗传度为0.1%-1%
C 群体发病率1%-10%，遗传度为70%-80%
D 群体发病率70%-80%，遗传度为1%-10%
34.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是 D
A 均为极端的个体
B 均为中间的个体
C 多数为极端的个体，少数为中间的个体
D 极端个体和中间个体各占一半
35.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为
0.1%，下列哪种情况的发病率最高 A
A 女性患者的儿子
B 男性患者的儿子
C 女性患者的女儿
D 男性患者的女儿
36.在一个群体中，BB为64%，Bb为23%，bb为4%，B基因的频率为 D
A 0.64
B 0.16
C 0.90
D 0.80
37.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病(AR)患者。假定白化病在人群中的
发病率是1/10000，这对夫妇生下白化病患儿的概率是 D
A 1/4
B 1/100
C 1/200
D 1/300
38.频率是指
A 某一基因的数量
B 某一等位基因的数量
C 某一基因在所有基因中所占的比例
D 某一基因在所有等位基因中所占的比例
39.于遗传平衡状态的群体是 B
A AA:0.20; Aa:0.60; aa:0.20
B AA:0.25; Aa:0.50；aa：0.25
C AA:0.50; Aa:0; aa:0.50
D AA:0.30; Aa:0.50; aa:0.20
40.先天性聋哑（AR）的群体发病率为4/10000，该群体中携带者的频率是C
A 0.01
B 0.02
C 0.04
D 0.0002
41.mtDNA指 D
A 突变的DNA
B 核的DNA
C 启动子顺序
D 线粒体DNA
42.下面关于mtDNA的描述中，哪一项是不正确的A
A mtDNA的表达与核无关
B mtDNA是双链环状DNA
C mtDNA转录方式类似于原核细胞
D mtDNA有重链和轻链之分
43.线粒体遗传不具有的特征为D
A 异质性
B 母系遗传
C 阈值效应 D交叉遗传
44受精卵中的线粒体B
A 几乎全部来自精子
B 几乎全部来自卵子
C 精子和卵子个提供一半
D 不会来自卵子
45最易受阈值效应的影响而受累的组织是D
A心脏 B肝脏 C骨骼肌 D中枢神经系统
46真核细胞中的染色体主要是由B组成
A DNA和RNA
B DNA和组蛋白
C RNA和蛋白质 D核酸和非蛋白质
47染色质和染色体是A
A 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B 不同物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式
C 同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D 不同物质在细胞的同一时期的不同表现
481号染色体，短臂，3区，1带，第3亚带应表示为A
A 1p31.3
B 1q31.3
C 1p3.13
D 1q3.13
491号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为B
A 0区
B 1区
C 2区
D 3区
50在正常男性核型中，具有随体的染色体是C
A 中着丝粒染色体
B 亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体
51近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 C
A 单方易位
B 串联易位
C 罗伯逊易位
D 不平衡易位
52一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况叫C
A 多倍体
B 非整倍体
C 嵌合体
D 三倍体
5346,XY,t(4；6)(q35;21)表示 B
A 一女性体内发生了染色体的插入
B 一男性体内发生了染色体的易位
C 一男性带有等臂染色体
D 一女性个体带有易位型的畸变染色体
54若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为 B
A 常染色体结构异常
B 常染色体数目异常的嵌合体
C 性染色体结构异常
D 性染色体数目异常的嵌合体
55若某人核型为46，XX，del（1）（pter-q21)则表明在其体内的染色体发生了A
A缺失 B倒位 C易位D插入
56狭义的线粒体病是 B
A线粒体功能异常所致的疾病
B mtDNA突变所致的疾病
C线粒体结构异常所致的疾病
D线粒体数量异常所致的疾病
57mtDNA突变诱导糖尿病的机制可能是A
A B细胞不能感受血糖值
B 糖原异生降低
C 脂肪细胞增殖分化失控
D B细胞稳定性提高
58最常见的染色体畸变综合征是（B ）
A Klinefelter综合征
B Down综合征
C Turner综合征D猫叫综合征 E Edward综合征
59猫叫综合征患者的典型核型为（C ）
A 46, XY , r (5) (p14)
B 46, XY , t (5;8 ) (p14;p15)
C 46, XY , del (5) (p15)
D 46, XY , ins(5) ( p14)
E 46, XY , dup（5）(p14)
60核型为45，X者可诊断为（C）
A Klinefelter综合征
B Down综合征
C Turner综合征D猫叫综合征 E Edward综合征
61Klinefelter综合征患者的典型核型是（B）
A 45,X
B 47,XXY
C 47,XYY
D 47,XY,(XX),+21
E 47,XY,(XX),+14
62雄激素不敏感综合征的发生时由于（E）
A 常染色体数目畸变
B 性染色体数目畸变C染色体微小断裂D常染色体上的基因突变 E 性染色体上的基因突变
63Down综合征为（B）染色体数目畸变
A 单体型
B 三体型
C 单倍体
D 三倍体
E 多倍体
64夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相
结合，则可形成多少种类型的合子（D）
A 8
B 12
C 16
D 18
E 20
D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为（D）
A 单方易位B复杂易位 C 串联易位 D 罗伯逊易位 E 不平衡易位
65经检查，某患者的核型为46,XY，del(6)pll-pter,说明其为（D）患者
A 染色体倒位
B 染色体丢失
C 环状染色体
D 染色体部分丢失
E 嵌合体
66若患者体内既含男性腺体，又含女性腺体，则为（B）
A 男性
B 真两性畸形
C 女性
D 假两性畸形
E 性腺发育不全
6714/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿说我风险是（C）
A 1
B 1/2
C 1/3
D 1/4
E 3/4
68目前诊断畸胎最常用的方法是(A)
A 羊膜囊穿刺
B 绒毛膜检查
C 胎儿镜检查
D 脐带穿刺术
E B超
69孕妇叶酸缺乏最易导致（C）
A 先天性心脏病
B 唇腭裂
C 神经管畸形
D 牙釉缺损E畸形足
70无创伤性产前诊断是指（B）
A羊膜囊穿刺 B 母血中分离胎儿细胞 C 胎儿镜检查 D 脐带穿刺术 E 绒毛膜检查
71弓形虫感染主要引起(C )
A 心血管
B 神经管
C 眼
D 四肢
E 肾脏
72绒毛取样法的缺点是（C）
A 取材困难
B 需孕期时间长
C 流产风险高
D 绒毛不能培养
E 周期长
73基因诊断与其他诊断比较，最主要的特点在于（D）
A 费用低
B 周期短
C 取材方便
D 针对基因结构
E 针对病变细胞
74核酸杂交的基本原理是（A）
A 变性与复性
B DNA复制
C 转录
D 翻译
E RNA剪切
75PCR最主要的优点是（B）
A 周期短
B 灵敏度高
C 费用低
D 准确性高
E 操作方便
76羊膜穿刺的最佳时间在孕期（D）
A 2
B 4
C 10
D 16
E 30
77目前，遗传病的手术疗法主要包括（A）
A 手术矫正和器官移植
B 器官组织细胞修复
C 克隆技术
D 推拿疗法
E 手术的剖析
78假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正称之为（B）
A 基因修正
B 基因替代
C 基因添加
D 基因复制
E 基因突变
79导入外源基因去干扰，抑制有害说我基因表达。例如，向肿瘤细胞内导入肿瘤抑制基因，以抑制癌基因说我异常表达称之为（A）
A 基因抑制
B 基因添加
C 三螺旋DNA技术
D 反义技术
E cDNA杂交
80将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为（B）
A 基因突变
B 基因增强
C 基因复制
D 基因转移
E 基因互补
81应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（A）
A优生学 B 优育学 C 优教学 D 遗传学 E 优化学
82根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，下列哪项不属于治疗策略（D）
A 基因修正
B 基因替代
C 基因增强
D 基因缺失E基因抑制和基因失活
83曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该患儿的概率，称为（A）
A 再发风险
B 患病率
C 患者风险
D 遗传度风险
E 遗传风险
84杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为（B）
A 百分比
B 外显率
C 不完全外显
D 半显性遗传
E 完全显性遗传
85在同一环境中，一种基因型的个体与其他基因型个体相比的生育率，即一个个体能很好地在其周围环境中存在并能将基因传给后代的相对能力称为（B）
A 遗传病
B 适合度
C 生存度
D 生殖
E 传代
86利用孕妇外周血分离胎儿细胞是一项(A)
A 非创伤性产前诊断技术
B 创伤性产前诊断技术
C 创伤性很大的产前诊断技术
D 分离母体细胞
E 和脐带穿刺术同类
87DMD(XR)病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是 C
A．姑姑 B.堂兄 C.舅舅 D.表妹 E.爷爷
88一个家庭中父亲、儿子、女儿和孙子患同一种病，但病情轻重不一。母
亲河另一个儿子表型正常。这种情况可能是 C
A 不完全显性
B 不规则显性
C 表现度不同 D外显不完全 E延迟显性
89决定多基因遗传性状或疾病的基因为 E
A 单基因
B 显性基因
C 隐性基因
D 复等位基因 E微效基因
90多基因病中群体易患性高低衡量标准是D
A 发病率的高低 B易患性平均值的大小 C 易感基因数量的大小
D 易患性平均值与阈值的距离 E遗传率的大小
91数量性状遗传 E
环境因素决定 B由单基因决定 C由两对以上显性基因决定
D 变异曲线呈双峰或三峰
E 以上都不对
92一个群体所具有的全部遗传信息称为 B
A 信息库 B基因库 C 基因组 D基因频率 E基因型频率
93以下哪种是正确的染色体带的书写方式 E
A 10q2332
B 10q.2332
C 10q23.32
D 10q23.3.2
E 10q233.2
94若患者体内既含男性性腺又含女性性腺则为 B
A 男性 B真两性畸形 C女性 D假两性畸形 E性腺发育不全
95.β地中海贫血是β—珠蛋白基因突变引起的，已知群体中存在多种致病
的等位基因，这种情况称为 B
A 基因座异质性 B等位基因异质性 C 动态突变 D 遗传负荷 E 共显性
96.多基因遗传的复发风险与下列哪个因素无关 A
A 群体发病率 B亲属等级 C近亲婚配 D 家庭中患病成员的多少 E 病情轻重
97.高血压是B
A单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病
D. 线粒体病
E. 体细胞病
98.环境因素诱导发病的单基因病为A
AHuntington舞蹈病B蚕豆病 C 白化病D血友病 A E镰状细胞贫血
99.在突变点后所有密码子发生移位的突变为A
A.移码突变
B. 动态突变
C. 片段突变
D. 转换
E. 颠换
100.基因突变的特点E
A多向性B可重复性C稀有性D以上均不是E以上均是
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
饮水思源！我为人人，人人为我！祝大家顺利通过期末考试！该材料由阿鸡工作室收集整理！ 实习一流行病学病因探索参考答案 世界公认的病因推断标准： 1.关联强度；2.时间顺序；3.可重复性；4.合理性；5. 生物学效应梯度关系；6.一致性；7.特异性；8.实验证据；9.相似性。 答：本文是采用回顾性病例系列研究的方法探索脑血管病患者医院感染发生的危险因素。从临床流行病学角度分析本文有以下几个方面优点。 ⑴病例来源明确，基础病（脑出血和脑梗塞）和医院感染均有明确的诊断标准；医院感 染病例的纳入标准（经病原学和辅助资料证实有感染者）和排除标准（症状不明显，体温、血象正常，应用抗生素预防治疗者）也较明确。 ⑵作为病例系列研究，历时4.5年，脑出血和脑梗塞患者共596例，确定为医院感染者 81例，样本量较大，对同类医院住院脑出血和脑梗塞病例的代表性较强。 ⑶在暴露因素与医院感染的时间顺序上，性别、年龄、卧床、侵袭性操作、季节等时间 位点明确；暴露资料来自当初的病历记录，较为客观准确，因此，信息偏倚得到了较好控制。 ⑷感染率与感染部位的分析方法正确，内容较为全面。 ⑸在病因推论时考虑到生物学效应关系在病因探索上的作用，如“住院时间越长，感染 机会越多，感染率与住院时间成正比”。 ⑹所得结论中脑血管病患者医院感染发生主要与年龄、住院时间长短、卧床、侵袭性操 作等有关，在医学理论与实践均言之有理。 本文研究目的是探讨脑血管病患者发生医院感染的危险因素，却采用病例系列研究，在方法的选择上是不恰当的。因为病例系列研究只能描述某组病例的特征，为提供病因探索的线索，而无法确定其是否为危险因素。具体分析，其存在以下重要缺陷。 ⑴缺乏对照组。 ⑵仅以一家医院的病例作为研究对象，代表性存在欠缺。 ⑶除脑出血和脑梗塞外是否并存其他基础病特别是导致机体免疫力下降的疾病未予陈 述。 ⑷部分暴露因素的定义不够明确，导致诸如到底是住院时间长越易发生医院感染还是医 院感染导致延长住院时间无法甄别；同时暴露因素不够全面与具体。 ⑸未提供病原体培养分离结果及其药敏试验结果。 ⑹仅以构成比为分析指标，而且表1中误为“感染率”，其中下呼吸道的构成比计算有 误（应为32.10%），未采用发病指标与病因关联指标。 ⑺仅以单因素2 检验结果下结论，无法控制混杂偏倚和分析交互作用。 ⑻对于实验证据如其他学者通过对危险因素的干预后医院感染率的变化、结论的重复 性、特异性等未予以分析。 为更好地实现作者的研究目的，确保其研究结论的真实性、可靠性并有临床意义，建议从以下几个方面加以改进意见。 ⑴采用1：2或1：1配对病例对照研究方法，病例组选择方法不变，但病例的重要特征 如病情轻重、发病时间长短或是否为转诊病例、是否并存感染等应详细描述，同时，有可能的情况下应说服其他同类医院参与研究工作，以增强病例的代表性，减少选择偏倚；对照组病例应当脑出血或脑梗塞病人，配对条件为：①入院时间相差不超过3个月；②同性别；③同年龄组（5岁为一年龄组）；④基础病类型相同（脑出血或脑梗 整理于08年11月30日凌晨2点1 / 13阿鸡工作室由08附一班研究生张敦琪于05年5月10日创办
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
2019 徐州医科大学临床病理学专硕 （一）名词解释 1.Granulation tissue 2.适应 3.萎缩 4.化生 5.异型性 6.心衰细胞 7.槟榔肝 8.梗死 9.变质 10.转移 11.非典型性增生 12.风湿小体 13.R-S 细胞 （二）简答题 1.癌前病变有哪些类型 2.栓塞的分类 3.肺癌的分型 4.大叶性肺炎的致病菌有哪些 5.肾病综合征的临床表现 2.简述漏出性胸腔积液与渗出性胸腔积液的鉴别要点 3.简述继发性高血压的主要疾病和病因 4.简述冠心病的临床分型 5.重症急性胰腺炎有哪些临床表现及实验室检测指标 6.简述上消化道出血的原因 7.简述慢性肾脏病的分期 8.试述急性再生障碍性贫血的诊断标准及鉴别诊断 9.试述糖尿病酮症酸中毒的处理原则 10 简述痛风的防治目的及急性痛风性关节炎的治疗 2018 年大理大学病理学复试真题 （一）名词解释（6*5） 1.corgestion 2.degeneration 3.necrosis 4.embolism 5.metastasis （二）简答题（15*2） 1.血栓形成的条件，类型及其特点 2.简述炎症的蔓延扩散过程 （三）论述（20*2） 1.男，64 岁，吸烟喝酒多年，颈部淋巴结肿大 1 月余，考虑哪些病并说明特点（至少 3 种）
2.化脓性炎定义，分类及其特点 （四）翻译 关于希波克拉底誓言，50 单词左右的外文 2018 年吉林大学第一医院病理学复试真题（一）名词解释 1.heterogeneity 异质性 2.cancerstemcell 肿瘤干细胞 3.inflammatorypseudotumor 炎性假瘤 4.伴随诊断 5.分化 （二）简答题 1.胃溃疡镜下和大体表现 2.良恶性肿瘤区别 3.什么是癌前病变，举例 6 个 4.肺癌的组织分型和分子分型 5.什么是炎症，炎症的主要病理表现 （三）论述题 1.癌和肉瘤的区别 2.什么是肿瘤，环境致癌因素，如何预防癌症 2018 年福建医科大学人体解剖学复试真题（一）简答题 1.胸骨角平面的意义 2.尿道损伤特点 3.手拿热水杯有关的传导通路 4.椎基底动脉系统的主要分支及支配范围 5.食管的毗邻及动脉供应 6.手掌间隙有哪些及其境界 7.胸导管的走形及支配范围 2016 徐州医科大学临床病理学专硕 （一）名词解释 1.SARS Coombs IgA 肾病 2.PET ERCP 法洛四联症 3.甲状腺危象 4.类白血病反应 5.雷诺现象 6.恶性肿瘤靶向药物治疗 （二）简答题 1.简述心衰的分期分级 2.急性心梗的鉴别诊断 3.简述呼吸衰竭的分类 4.简述哮喘诊断的标准，分期，分级。
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
又是一年考研时节，每年这个时候都是考验的重要时刻，我是从大三上学期学习开始备考的，也跟大家一样，复习的时候除了学习，还经常看一些学姐学长们的考研经验，希望可以在他们的经验里找到可以帮助自己的学习方法。 我今年成功上岸啦，所以跟大家分享一下我的学习经验，希望大家可以在我的经历里找到对你们学习有帮助的信息！ 其实一开始，关于考研我还是有一些抗拒的，感觉考研既费时间又费精力，可是后来慢慢的我发现考研真的算是一门修行，需要我用很多时间才能够深入的理解它，所谓风雨之后方见才害怕难过，所以在室友们的鼓励和支持下，我们一起踏上了考研之路。 虽然当时不知道结局是怎样，但是既然选择了，为了不让自己的努力平白的付出，说什么都要坚持下去！ 因为是这一路的所思所想，所以这篇经验贴稍微有一些长，字数上有一些多，分为英语和政治以及专业课备考经验。 看书确实是需要方法的，不然也不会有人考上有人考不上，在借鉴别人的方法时候，一定要融合自己特点。 注：文章结尾有彩蛋，内附详细资料及下载，还劳烦大家耐心仔细阅读。 福建医科大学大学康复医学与理疗学的初试科目为： (101)思想政治理论 (201)英语一 (306)临床医学综合能力（西医） 参考书目为： 《全国硕士研究生招生考试临床医学综合能力(西医)考试大纲》（306西医
专硕全国统一考试大纲） 《内科学》葛均波、徐永健主编，第八版，人民卫生出版社，2013年； 《诊断学》万学红、卢雪峰主编，第八版，人民卫生出版社，2013年； 《生理学》朱大年、王庭槐主编，第八版，人民卫生出版社，2013年； 《生物化学与分子生物学》查锡良、药立波主编，第八版，人民卫生出版社，2013年； 《病理学》李玉林主编，第八版，人民卫生出版社，2015年。 《外科学》陈孝平汪建平主编，第八版，人民卫生出版社，2014年。 《生物化学》，周爱儒主编，第七版，人民卫生出版社，2016年。 《医学免疫学》曹雪涛主编，第六版，人民卫生出版社，2013年； 先综合说一下英语的复习建议吧。 如何做阅读？ 做阅读题的时候我建议大家先看题干，了解一下这篇文章大致讲什么内容，然后对应题干去阅读文章，在阅读文章的过程中可以把你做出答题选择的依据标注出来，便于核对答案时看看自己的思路是否正确，毕竟重要的不是这道题你最后的答案正确与否，而是你答题的思路正确与否。 此外，每次做完阅读题也要稍微归纳一下错误选项的出题陷阱，到底是因果互换、主观臆断还是过分推断等，渐渐地你拿到一道阅读题就会条件反射出出题人的出题思路，这也有助于你检验自己选择的答案的合理性。 对于真题上的每一篇阅读，我做完核对答案后都重新精读了一遍，把不认识的单词进行标注通过查阅字典和手机弄懂消化，然后对每一篇阅读进行口头翻译，这样一来不仅加深了自己对阅读这一块的理解，也提升了自己的翻译能力。对于
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
临床医学院 2001 级《口腔科学》试卷 一．填空题 (20 分，每题 1 分) 1．牙体组织是由、、三种钙化的硬组织和软 组织构成。 2．口腔颌面部三大涎腺为、、。 3．龋病的四联因素是指、、和。 4．牙周组织是牙齿的支持组织，它包括、及。 5．下颌骨骨折的好发部位是，、。 6.。爱滋病的口腔表征主要有.. 、、、。 7．一般高血压患者血压应控制在以下；糖尿病患者血糖应控制在以下， 方可拔牙。 8．原发性疱疹性口炎是由引起，多见于。 9．颌面部间隙感染最常见是感染，其次是感染。 10．口腔颌面部三对大唾液腺是、、和。 二．选择题(30 分) 1.乳牙萌出的时间大约是 A..6 个月开始萌出, 6 岁出齐 B．D,6～８个月开始萌出，2 岁出齐 . .C．２岁开始萌出,6 岁出齐 D．6～８个月开始萌出，4 岁出齐 2.下列哪一种血液系统疾病不属于拔牙禁忌症 A 血液病 B.轻度贫血 C.再生障碍性贫血 D.血小板减少性紫癜 3.牙龈瘤为 A.良性真性肿瘤 B. .恶性真性肿瘤 C.牙周结缔组织的慢性炎症性增生物 4.两侧腮腺导管开口于 A.两侧正对第二磨牙牙冠相对的粘膜上 B. .两侧正对上颌第二磨牙牙冠相对的粘膜上 C. .两侧正对第三磨牙牙冠相对的粘膜上 D. 两侧正对上颌第前二磨牙牙冠相对的粘膜上 5..急性根尖周炎疼痛最剧烈的阶段是 A.根尖脓肿 B.黏膜下脓肿 C.骨膜下脓肿 D.急性浆液期 6.最常见的口腔癌是 A.舌癌 B.口底癌 C 颊癌 D 牙龈癌 7.左上颌第一磨牙可标识为 A.6 B.6 C.7 D.7 E.6 8.引起牙龈炎最主要的病因是 A.牙菌斑和牙石 B.食物嵌塞 C.咬颌创伤 D.不良修复体 9.口腔念珠菌感染患者,应选用哪种漱口剂 A..弱酸性漱口液 B 弱酸性漱口液 C..含抗生素漱口液 D. 含止痛剂漱口液 10.哪一类人群易患口腔粘膜白斑 A.内分泌紊乱的中年以上的妇女 B.有烟酒嗜好的中年以上的男性 C.病毒感染的儿童 D.长期应用抗生素患者 11 以下哪些口腔粘膜病不出现皮肤损害 A.扁平苔藓 B.天疱疮 C..盘状红斑狼疮 D.白斑 12 涎腺混合瘤多见于
《医学遗传学》期末重点复习题 一、名词解释1．不规则显性：P582．分子病： P94 3．移码突变：P18 4 ．近婚系数： P86 5．罗伯逊易位：P436．遗传咨询： P127 7 ．交叉遗传：P63 8．非整倍体：P47 9 ．常染色质和异染色质：P23 10．易患性： P100 11．亲缘系数： P86 12．遗传性酶病： P1OO13．核型：P31 14．断裂基因： P13 15．遗传异质性： P63 16．遗传率： P63 17．嵌合体： P47 18．外显率和表现度：P63 ( 以上均为学习指导的页码) 二、填空题 1． DNA的组成单位是脱氧核糖核苷酸。 2．具有 XY的男性个体，其Y 染色体上没有与 X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为半合子。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群。 4．基因表达包括转录和翻译两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白结构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内遗传信息的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（ PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12．染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。 15．分子病是指由于基因突变造成的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。 16．染色体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 17．一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为多基因遗传。18 ．基因频率等于相应重合基因型的频率加上 1/2 杂合基因型的频率。 19．在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做产前诊断。 21． 45， X 和 47， XXX的女性个体的间期细胞核 中具有 0 个和 2 个 X 染色质。 22．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 23．倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位环。 24．一个生物体所表现出来的遗传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。 25．在早期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可造成嵌合体。26 ．DNA分子是遗传物质的载体。其复制方式是半保留复制。 27．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核仁形成区。 28．近亲的两个个体的亲缘程度用亲缘系数表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用近婚系数表示。29．血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。 30． Xq27 代表 X 染色体长臂 2 区 7 带。核型为46， XX， del （ 2）（ q35 ）的个体表明其体内的染色体发生 了缺失 31．基因突变可导致蛋白质发生结构或数量变化。 32．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高分辨带 33．染色体数目畸变包括整倍和非整倍的变化。 34． a 地中海贫血是因 a 珠蛋白基因异常或缺失，使 a 珠蛋白链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 35．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为转换。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤） 间的替换称为颠换。 36．如果一条X 染色体 Xq27-Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 体被称为脆性染色体 37．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。 X 染色三、选择题 1．下列碱基中不是胸腺嘧啶DNA成分的为（E）。 A E 尿嘧啶 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶D
福建医科大学五年制临床医学专业（定向培养）人才培养方案 （2012年7月修订，2012级开始使用） 一、总体培养目标和培养要求 1．总体培养目标 培养适应社会主义现代化建设和医疗卫生事业发展，满足“海峡西岸经济区”建设实际需要，德、智、体全面发展，基础扎实、知识面宽、能力强、素质高、富有创新精神，具有初步临床工作能力、终身学习能力和良好职业素质，具有全科医学知识和理念，在社区、农村乡镇卫生院等医疗机构从事医疗、预防、保健、康复、健康教育和计划生育技术服务等工作的应用型医学人才。 2．基本培养要求 （1）掌握马列主义、毛泽东思想、邓小平理论、“三个代表”重要思想和科学发展观的基本原理，拥护中国共产党的领导，热爱祖国，忠于人民；具有科学的世界观、人生观、价值观，愿为社会主义现代化建设、祖国卫生事业发展和人类身心健康奋斗终生；具有敬业爱岗、艰苦奋斗、遵纪守法、团队合作观念和集体主义精神的品质；具有良好的思想品德、社会公德和职业道德。 （2）具有一定的人文社会科学和自然科学基本理论知识，掌握本专业的基础知识、基本理论、基本技能、常见病、多发病的常规诊断治疗以及相应的预防保健和康复知识，具有全科医学知识和理念；掌握一门外语，具有一定的计算机运用能力，获得科学研究的初步训练；树立终身学习观念，具有独立获取知识、提出问题、分析问题和解决问题的基本能力以及开拓创新精神、人际交往能力和协作精神，为毕业后的继续教育和进一步发展提高奠定基础。 （3）具有一定的体育和军事基本知识，掌握科学锻炼身体的基本技能，养成良好的体育锻炼和卫生习惯，受到必要的军事训练，达到国家规定的大学生体育和军事训练合格标准，具备健全的心理和健康的体魄，能够履行建设祖国和保卫祖国的神圣义务。 二、专业培养目标和业务培养要求： （一）专业培养目标 培养具备系统的基础医学、临床医学和全科医学思维、诊疗策略等应用能力，熟练掌握全科医学的基础理论、基本知识和基本技能，能在国家规定的社区医疗卫生服务机构、农村乡镇卫生院等单位从事常见病、多发病、传染病和地方病的诊治，开展预防、医疗、保健、康复、健康教育和计划生育为一体的社区卫生服务工作的全科医学高级专门人才。 （二）业务培养要求 本专业学生主要学习基础医学、临床医学、预防医学、全科医学的基本理论知识，接受人类疾病诊断、治疗和预防方面的基本训练，具有对人类疾病的病因、发病机制作出分类鉴别的能力，具有从事基层预防、医疗、保健、康复、健康教育和计划生育等工作的执业能力。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
A1型题（单句型最佳选择题） 1、下列关于肾上腺素作用错误的是（ C ）（《三基》P11） A. 兴奋心脏的β受体，使心肌收缩力增强，心率增快，心排血量 B. 兴奋血管的α受体，使血管收缩，血压增高 C. 兴奋心脏的β2受体，使支气管平滑肌紧张 D. 能抑制肥大细胞释放过敏性物质 E. 可以使支气管粘膜血管收缩、降低毛细血管的通透性 3、护士在紧急情况下为抢救患者生命实施必要的紧急救护，除以下哪项外应该做到的是（ B ）（《护士条例》） A. 必须依照诊疗技术规范 B. 必须有医师在场指导 C. 根据患者的实际情况和自身能力水平进行力所能及的救护 D. 避免对患者造成伤害 E. 做好必要的健康指导 4、一氧化碳中毒患者高压氧治疗最好在（ D ）小时内进行（《三基》P74） A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 6、口咽通气管反转法放置时是当口咽通气管接近口咽部后壁时，将
其反转（ E ）（《临床护理实践指南》P5） A. 60° B. 90° C. 120° D. 150° E. 180° 7、气管插管时，选择合适型号的气管导管，管芯内端短于导管口（ B）（《临床护理实践指南》P51） A. 0.5—1cm B. 1—1.5cm C. 1.5—2cm D. 2—2.5cm E. 2.5—3cm 8、心肺复苏指南中胸外按压的部位为（ A ）（《临床护理实践指南》P88） A. 双乳头之间胸骨正中部 B. 心尖部 C. 胸骨中段 D. 胸骨左缘第五肋间 E. 胸骨中上1/3处 9、下列不可作为心跳骤停的诊断要点的是( C ) （《临床护理实践指南》P88）
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
福建医科大学成人教育《病理学》课程教学大纲 （适用于成人高等教育本科生2015级起） 为进一步适应医学人才培养的需要，病理学系根据成人教育的特点，结合成人教育的学习形式，对《病理学》课程教学大纲进行修订。本大纲供成人教育临床医学专业业余专升本使用，大纲总学时72学时，其中36学时为讲授内容，36学时为自学内容（在章节名称前标注）。 病理学是研究疾病的病因、发病机制、病理变化、结局和转归的医学基础学科。病理学学习的目的是通过上述内容的了解来认识和掌握疾病本质和发生发展的规律，为疾病的诊治和预防提供理论基础。在临床医学实践中，病理学又是诊断疾病并为治疗提供依据的最重要方法之一，因此病理学也属于临床医学。 病理学的教学目的和要求是培养学生自觉地运用辩证唯物主义的基本观点去学习病理学，掌握病理学的基本理论知识和疾病本质，学会观察和认识常见疾病的基本病变，学会运用病理学知识分析疾病现象，联系疾病防治问题，为临床医学课程的学习和实践奠定基础。 教材选用李玉林主编的《病理学》第八版（人民卫生出版社），参考书选用王恩华主编的《病理学》（高等教育出版社，全国高等学校规划教材）。 教学内容与要求 第一章绪论及细胞和组织的损伤 一、计划学时数：3学时 二、教学目的与要求：了解病理学的内容和任务，掌握萎缩、肥大、增生及化生的基本概 念，掌握变性、坏死及凋亡的概念及病理变化。 三、教学内容： （一）病理学的内容和任务；病理学在医学中的地位；病理学的研究方法；病理学的发展。 （二）细胞和组织的适应性反应：萎缩、肥大、增生、化生的概念及其分类。 （三）细胞和组织的损伤：损伤的原因及发病机制 损伤的形式和形态学改变：变性的概念和常见类型：包括细胞水肿、脂肪变、 玻璃样变、淀粉样变、粘液样变性、病理性色素沉积、病理性钙化 细胞死亡：坏死的概念、病变、类型、结局 （四）细胞凋亡：凋亡的概念及与坏死的区别 （五）细胞老化（自学） 四、重点： 萎缩、肥大、增生、化生的概念；变性的概念；细胞水肿、脂肪变、玻璃样变、病理性钙化；坏死的概念、病变、类型、结局。 五、难点： 凋亡的概念及与坏死的区别 六、思考题： 1、试述坏死的类型及各型的病变特点。 2、举例说明病理性萎缩的原因和种类。 3、举例说明各种类型的化生及其生物学意义。
生命中，不断地有人离开或进入。于是，看见的，看不见的；记住的，遗忘了。生命中，不断地有得到和失落。于是，看不见的，看见了；遗忘的，记住了。然而，看不见的，是不是就等于不存在？记住的，是不是永远不会消失？ 《医学遗传学》期末重点复习题 中央电大徐甸 （2004年12月07日） 一、名词解释 1．不规则显性： 2．分子病： 3．移码突变： 4．近婚系数： 5．罗伯逊易位： 6．遗传咨询： 7．交叉遗传： 8．非整倍体： 9．常染色质和异染色质： 10．易患性： 11．亲缘系数： 12．遗传性酶病： 13．核型： 14．断裂基因： 15．遗传异质性： 16．遗传率：
17．嵌合体： 18．外显率和表现度： 二、填空题 1．DNA的组成单位是。 2．具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为。3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个。 4．基因表达包括和两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称 为。 6．血红蛋白病中，由于珠蛋白异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 7．“中心法则”表示生物体内的传递或流动规律。 8．染色体畸变包括和两大类。 9．群体的遗传结构是指群体中的和种类及频率。 10．在多基因遗传病中，易患性的高低受和的双重影响。 11．苯丙酮尿症患者肝细胞的酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为 。 12．染色体非整倍性改变可有型和型两种类型。 13．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个。 其上所含的全部基因称为一个。 14．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为类。 15．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。