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大学医学院医学遗传学选择题

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1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington 舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病

2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响,但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响

3. Leber 视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换

5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA 修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复

6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症

7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症

8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换

9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y 连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E.Y 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X 连锁显性遗传 D.X 连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington 舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD 和AR ,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭在生育,其子女为短指白化病 的概率为 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/ 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A .α B .β C .δ D .γ E .ψβ 16. Edward 综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A 缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时,线粒体不均等分离 E.线粒体DNA 具有与细胞核DNA 不同的特殊密码子 22. 由于线粒体DNA 缺失引起的线粒体病是 A.Kearns-Sayre 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 C.leber 遗传性视神经病 D.MELAS 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫

23.人类生殖细胞染色体数是

A. 46

B. 48

C. 24

D. 23

E. 22

24. 染色质和染色体是

A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现

B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现

D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现

E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制

B. 细胞不均等分裂

C. 双雄受精

D. 双雌受精

E. 孤雌生殖

26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂

D. 肝豆状核变性

E. 习惯性流产

27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环,引起部分配子基因缺失或重复

B.在减数分裂过程中发生不分离

C.在减数分裂过程中形成四射体,引起多数配子基因缺失和重复

D.在减数分裂过程中发生染色体丢失

E.在减数分裂过程中发生错配

28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复

E. 环状染色体 29.( )基因缺失可导致无精子症的发生。

A. AZF

B. 端粒酶

C. NADH

D. p63

E. 组蛋白

30.核型46,X ,i (Xq )含义是 A.X 染色体长臂发生缺失

B.X 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体

C.X 染色体短臂缺失

D.X 发生倒位

E.X 形成双着丝粒染色体

二、X 型题(每题有一个以上答案,每题1分,共20分):

1. 判断遗传病的指标为

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降

B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化

D.患者家族成员发病率高于一般群体

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂

3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性

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E. 稀有性

4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加 B. 酶活性部分下降 C. 酶稳定性下降

D. 酶与底物亲和力下降

E. 酶与辅组因子亲和力下降

5. 以下疾病属于先天性代谢病的有 A. 白化病

B. 镰状细胞贫血

C. 苯丙酮尿症

D. β地中海贫血

E. 半乳糖血症

6. 在估计多基因疾病风险时,应注意的问题是 A. 是否存在连续传代规律 B. 家庭患病人数 C. 患者病情严重程度 D. 有无近亲婚配关系 E. 发病率有无性别差异

7. 常因形成半合子而引起疾病的遗传病有 A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y 连锁遗传病

8. 一个男性为血友病患者,其父母和祖父母都正常,其亲属中可能患血友病A 的人是 A. 舅父 B. 姨表兄弟 C. 伯伯 D. 同胞兄弟 E. 外甥

9. 改变群体遗传结构的因素包括 A. 突变 B. 选择 C. 迁移 D. 遗传漂变 E. 近亲婚配

10. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A. 碱基替换 B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排

11. 可引起智力低下的遗传病 A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病A D. 地中海贫血 E. 半乳糖血症

12. 具有白化症状的遗传病有 A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病

D. 肝豆状核变性

E. 地中海贫血

13. 线粒体基因组的特点 A. 无内含子 B. 基因结构紧密

C. 密码子与细胞核DNA 一致

D. 环状DNA 分子

E. 有重链和轻链

14. 属于成年血红蛋白的分子组成有 A. α2β2 B. α2Gγ2 C. α2ε2 D. α2δ2 E. ζ2ε2

15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A. 均等分配

B. 不均等分离

C. 母系遗传

D. 孟德尔遗传方式

E. 群体遗传特点

16. 属于多基因遗传病的疾病有 A. Turner 综合征 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 精神分裂症 E. 地中海贫血

17. 产前通过检查( )可筛查Down 综合症(SD )胎儿。

A.甲胎蛋白

B.雌三醇

C.过氧化氢酶

D.酪氨酸酶

E.绒毛膜促性腺激素

18.考虑进行选择性流产的情况有( )。 A.严重心脏畸形 B.唇裂 C.先天愚形 D.肢体缺陷者 E.无脑儿

19. 染色体形态结构包括 A. 着丝粒 B. 端粒

C. 姊妹染色单体

D. 核小体

E. 螺线管

20. 染色体制备技术的三个重要的突破是 A.低渗法 B.PHA 使用

C.细胞松弛素使用

D.秋水仙素使用

E. 氮介喹吖因

一、A 型题

1.B

2.D

3.D

4.A

5.B

6.E

7.A

8.D

9.B 10. E 11.D 12.D 13.E 14.B 15.E 16.C 17.D 18.A 19.D 20.A 21.B 22.A 23.A 24.D 25.A 26.E 27.C 28.A 29.A 30. B 二、X 型题

1.B D E

2.A B E

3.B C D E

4. B C D E

5.A C E

6.B C E

7. C D

8.A B D E

9.B D E 10.A B C D 11.B E 12.B A 13.A B C E 14.A D 15.B C E 16.B C D 17.A B E 18. A C E 19.A B C 20.A B D

1. 遗传病是 A. 先天性疾病 B. 家族性疾病

C. 遗传物质改变引起的疾病

D. 不可医治的疾病

E. 罕见的疾病

2. 脆性X 综合征是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病

3. 引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复

E. 环状染色体

4. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病

C. 染色体病

D. 线粒体病

E. 体细胞病

5. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是 A. 羟胺 B. 亚硝酸 C. 5-溴尿嘧啶 D. 丫啶类 E. 紫外线

6. 由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为

A. 同义突变

B. 错义突变

C. 无义突变

D. 终止密码突变

E. 移码突变

7. 家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD

E. 多基因遗传

8.由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为 A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 胱氨酸尿症

E. 色氨酸加氧酶缺乏症

9. 由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 A. 苯丙酮尿症

B. 先天性肾上腺生殖系统综合症

C. 半乳糖血症

D. 色氨酸加氧酶缺乏症

E. 白化症

10. 属于颠换的碱基替换为 A. G 和T B. A 和G C. T 和C D. C 和U E. T 和U

11. 属于从性显性的遗传病为 A. 短指症

B. 软骨发育不全

C. 多指症

D. Huntington 舞蹈症

E. 早秃

12. 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD

E. Y 连锁遗传

13. 父亲为AB 血型,母亲为B 血型,其女儿为A 血型,如果再生育,孩子的血 型仅可能有 A. A 和B B. B 和AB C. A 、B 和AB D. A 和AB

E. A 、B 、AB 和O

14. 亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A. AR B. AD C. XR D. XD

E. 多基因遗传

15. 从性显性致病基因位于 A.常染色体 B.X 染色体

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C.Y 染色体

D.常染色体或X 染色体

E.常染色体或Y 染色体

16. 产妇年龄过大(>35岁)( )发生率较高。

A. 畸形儿

B. 健康儿

C. 高智商儿

D. 苯丙酮尿症患儿

E. 白化病患儿

17. 不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低

D.群体内随机婚配

E.人群迁移

18. 染色体制备过程中须加入( )以获得大量分裂相细胞。 A. BrdU

B. 秋水仙素

C. 吖啶橙

D. 吉姆萨

E. 碱

19. 46,XX 男性病例可能是其含有( )基因。

A. Ras

B. SRY

C. p53

D. Myc

E. α珠蛋白

20. 不能表达珠蛋白的基因是 A. α B. β C. δ D. γ E. ψβ

21. 标准型α地中海贫血的基因型是 A. - -/- - B. - -/α-

C. - -/αα或-α/-α

D. –α/αα

E. αα/αα

22. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A. 自毁容貌综合症 B. 卟啉病

C. 肝豆状核变性

D. 胱氨酸血症

E. 家族性黑朦性白痴

23. 猫叫样综合症患者的核型为( )。 A. 46,XY,r(5)(p14) B. 46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C. 46,XY,del(5)(p14)

D. 46,XY,ins(5)(p14)

E. 46,XY,dup(5)(p14)

24. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 A. 镰状细胞贫血 B. 成骨发育不全 C. 血友病A

D. 家族性高胆固醇血症

E. β地中海贫血

25. 下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传

B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致

C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA

D. 在有丝分裂时,线粒体不均等分离

E. 线粒体DNA 具有与细胞核DNA 不同的特殊密码子

26. 由于线粒体DNA 点突变引起的线粒体病是 A. 遗传性痉挛型截瘫 B. Kearns-Sayre 综合征

C. Leber 遗传性视神经病

D. 散发性PEO 伴破损性红肌纤维病

E. Friedreich 共济失调

27. 染色质的基本单位是 A. 核苷酸 B. 氨基酸 C. 单糖 D. 磷脂 E. 核小体

28. 48,XXXY 个体有 A. 一个X 小体 B. 两个X 小体

C. 一个X 小体和一个Y 小体

D. 两个X 小体和一个Y 小体

E. 一个Y 小体

29. 核型为45,XO/47,XXX 的个体是 A. 单体型 B. 三体型 C. 二倍体 D. 杂合体 E. 嵌合体

30. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂

D. 肝豆状核变性

E. 习惯性流产

二、X 型题(每题有一个以上答案,每题1分,共20分):

1. 遗传病的特征多表现为 A. 家族性 B. 先天性

C. 同卵双生同病率高于异卵双生

D. 在非血缘个体中不出现患者

E. 在未知有触发因素的前提下,患者有特征性的发病年龄和病程

2. 片段突变包括 A. 重复 B. 缺失 C. 碱基替换 D. 重组 E. 重排

3. 属于动态突变的疾病有 A. 脆性X 综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症

D. Huntington 舞蹈症

E. β地中海贫血

4. 多基因遗传特点

A. 两个极端个体的子代为中间型

B. 中间型个体的子代为中间型,存在小的变异

C. 中间型个体的子代多为中间型,并有较广的变异

D. 在随机婚配的群体中,多数个体为中间型,少数为极端型

E. 受环境的影响

5. 属于多基因遗传病的疾病有 A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病

D. 先天幽门狭窄症

E. 地中海贫血

6. X 连锁隐性遗传病表现为 A. 系谱中只能有男性患者 B. 女儿有病,父亲一定有病 C. 父母无病,子女也无病 D. 有交叉遗传

E. 母亲有病,儿子一定有病

7.发病率有性别差异的遗传病有 A. AR

B. AD

C. XR

D. XD

E. Y 连锁遗传病

8. 破坏遗传平衡的因素有 A. 突变 B. 迁移 C. 随机婚配 D. 选择

E. 不同种族通婚

9. 具有白化症状的遗传病有 A. 半乳糖血症 B. 苯丙酮尿症 C. 白化病

D. 肝豆状核变性

E. 地中海贫血

10. 致病基因位于X 染色体上的遗传病有 A. 红绿色盲 B. 血友病A C. 苯丙酮尿症 D. 白化病 E. 血友病C

11. 属于分子病的疾病是 A. 血友病 B. 受体病

C. 结构蛋白缺陷病

D. 糖原贮积症

E. 血红蛋白病

12. 可引起智力低下的遗传病 A. 白化病 B. 苯丙酮尿症 C. 血友病A D. 地中海贫血 E. 肝豆状核变性

13. ( )可导致染色体数目畸变。 A. 染色体丢失 B. 染色体断裂 C. 染色体倒位 D. 染色体不分离 E. 染色体重排

14. 引起线粒体病的因素有 A. 线粒体DNA 突变 B. 线粒体DNA 缺失 C. 线粒体DNA 重复

D. 细胞核线粒体相关蛋白基因缺陷

E. 线粒体转运蛋白缺陷

15. 生物体将线粒体传递给子代表现为 A. 均等分配 B. 不均等分离 C. 母系遗传

D. 孟德尔遗传方式

E. 群体遗传特点

16. ( )是染色体检查的指征。 A. 先天畸形 B. 原发闭经

C. 女性不育

D. 先天聋哑

E. 不明原因的智力底下

17. 一对表型正常的夫妇,婚后生出一患Duchenne 型肌营养不良症的儿子,再次生育的发病风险是( )。

A. 儿子100%发病

B. 儿子不发病

C. 儿子50%发病

D. 女儿不发病

E. 女儿50%发病

18. 可检测到X 小体的核型个体有 A. 46,XY B. 47,XYY C. 46,XX

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D. 47,XXY

E. 45,XO 19.孕妇孕期应避免( )。 A.叶酸 B.饮酒 C.吸毒 D.运动 E.乱用药 20. 血红蛋白病产生的突变方式包括 A. 碱基替换 B. 移码突变 C. 密码子插入 D. 密码子缺失 E. 基因重排 一、 A 型题 1.C 2.A 3.A 4.D 5.E 6.D 7.E 8.D 9.C 10. A 11.E 12.A 13.D 14.E 15.A 16.A 17.D 18.B 19.B 20.E 21.C 22.A 23.C 24.B 25.B 26.C 27.E 28.D 29.E 30. E 二、X 型题 1.A B C 2.A B E 3.A D 4. A C D E 5.B C D 6.B D E 7. C D E 8.A B D E 9.B C 10.A B 11.A B C E 12.B E 13.A D 14.A B C D E 15.B C E 16.A B C E 17.C D 18. A B C D 19. B C E 20.A B C D 1. DMD 肌营养不良症为X 连锁隐性遗传,有一位男性患者,他的下列哪位亲属按遗传方式通常不会是此病患者 C .姑姑 A . 同胞兄弟 B .姨表兄弟 C . 姑姑 D .舅舅 3.近亲结婚可以显著提高C .AR 的发病率。 A .XR B .XD C .AR D .AD 4.下列核型书写正确的是B .46,XY ,t (4;6)(q21;q31)。 A .45,XX ,-21, B .46,XY ,t (4;6)(q21;q31) C .47,XXY ,+X D .46,XY ,del (4)(q21→pter ) 6.由于密码子具有兼并性,因此,单个碱基置换后,使 mRNA 上改变后的密码子与改变前的密码子所编码的氨基酸一样,肽链中出现同一氨基酸,称为A .同义突变 。 A .同义突变 B .无义突变 C .错义突变 D .移码突变 1.近亲结婚可以显著提高 A .常染色体隐性遗传 的发病率。 A .常染色体隐性遗传 B .常染色体显性遗传 C .X 连锁显性遗传 D .X 连锁隐性遗传 2.一个血型为B 型的男子与一个血型为AB 型的女性结婚,子女中不可能有的血型是D .O 型。 A .A 型 B. B 型 C .AB 型 D .O 型 3.寻常性鱼鳞病为X 连锁隐性遗传,有一位男性患者,他的下列哪位亲属通常不会患此病C .姑姑? A .同胞兄弟 B .姨表兄弟 C . 姑姑 D .舅舅 4.D .医学群体遗传学 研究各种遗传病的种类、发病率、传递方式、致病基因的频率、突变率,携带者频率以及以及影响其变化的因素。 A .生化遗传学 B .细胞遗传学 C .分子遗传学 D .医学群体遗传学 5.下列核型书写正确的是 D .46,XX,t(3;6)(q22;q32) 。 A .47,XXY ,+X B .46,XY ,del (9)(q11→pter ) C .45,XO ,-21, D . 46,XX,t(3;6)(q22;q32) 1.B .从性遗传 的基因位于常染色体上,致病基因性质有显性和隐性之别。 在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上有差别。 A .限性遗传 B .从性遗传 C .性连锁遗传 D .基因突变 2. 先天性睾丸发育不全(Klinefelter 综合征)的最常见核型是B .47,XXY 。 A .45,X B .47,XXY C .47,XYY D .47,XXX 3.目前临床上最常用的染色体显带技术是 B .G 带。 A .Q 带 B .G 带 C .C 带 D .T 带 4.D .生态遗传学阐明了酒精中毒、吸烟与肺癌的发生机理。 A .行为遗传学 B .发育遗传学 C .药物遗传学 D .生态遗传学 5.人类性别决定的最关键因素是 D .染色体。 A .性腺 B .性器官 C .性激素 D .染色体 6.一个血型为B 型的男子与一个血型为AB 型的女性结婚,子女中不可能有的血型是 A .O 型。 A .O 型 B. B 型 C .AB 型 D . A 型 7.用现代新技术从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究遗传病的分子改变,为遗传病的基因诊断、基因治疗等提供了新的策略和手段,称为C .分子遗传学。 A .群体遗传学 B .细胞遗传学 C .分子遗传学 D .生化遗传学 1.研究人类染色体的结构、异常(或畸变)、发生频率及与疾病的关系称 为 B .细胞遗传学。 A .群体遗传学 B .细胞遗传学 C .分子遗传学 D .生化遗传学 2.A .限性遗传指 的是一种遗传性状或遗传病的致病基因位于常染色体或性染色体上,其性质可以是显性或隐性,但由于性别限制,只在一种性别得以表现。 A .限性遗传 B .从性遗传 C .性连锁遗传 D .基因突变 4.遗传流行病学亦称A .医学群体遗传学. A .医学群体遗传学 B .体细胞遗传学 C .分子遗传学D .药物遗传学 5.染色体是 D . DNA 的载体。 A .RNA B. mtDNA C .氨基酸 D . DNA 4.D .表现度 是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 A .遗传异质性 B .基因多效性 C .早现 D .表现度 8.D .遗传异质性 是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同,但可能具不同的基因型。 A .外显率 B .表现度 C .早现 D .遗传异质性 5、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______。 A p2 =0.25 2pq=0.5 q2 = 0.25 B p2 =0.09 2pq=0.55 q2 = 0.36 C p2 =0.16 2pq=0.48 q2 = 0.36 D p2 =0.04 2pq=0.32 q2 = 0.64 6、某多基因病的群体发病率为1%,遗传度为80%,患者一级亲属发病率为_______。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 7、外显子与内含子接头序列为_______。

A .5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3’序列为_______。 A .转录终止信号 B. 加尾信号 C.回文序列 D. 剪接信号 9、人类染色体不包括______。 A .中央着丝粒染色体

B .亚中着丝粒染色体

C .近端着丝粒染色体

D .端着丝粒染色体 10、核型为47,XXX 的细胞中可见到______个X 染色质。 A .0 B .1 C .2 D .3 11、下列核型书写正确的是______。 A .45,XX ,-21, B .46,XY ,del (4)(pter →q21) C .47,XXY ,+X D .46,XY ,t (4;6)(p21;q21) 13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys ”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys ”? A .同义突变 B .错义突变 C .无义突变 D .移码突变 14、46,XX/47,XX ,+21嵌合体产生的原因是_______。 A .减数第一次分裂染色体不分离 B .减数第二次分裂染色体不分离 C .有丝分裂染色体不分离 D .双雄受精 16、交叉遗传是指______的遗传方式。 A .AD 、AR B .AD 、XD C .XD 、XR D .AR 、XR 17、有两个唇腭裂患者家系,其中A 家系有三个患者,B 家系有两个患者,这两个家系的再发风险-------。 A .A 家系大于B 家系 B .B 家系大于A 家系 C .A 家系等于B 家系 D .等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达,下列说法错误的是_______。 A.转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需在5’加帽 C. 转录后需将前体RNA 中内含子序列剪切掉 D. 转录后需在3’加尾 20、DNA 多态可以用于______。 A .基因诊断 B . 基因定位 C . 亲权鉴定 D . 以上都是

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