医学遗传学（本）作业二
教学班姓名学号得分
一、选择题
1.下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（）
A.男女发病机会均等
B. 常为散发
C.患者双亲往往是携带者
D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等
E.患者同胞中约1/4发病
2．在多基因遗传中,两个极端变异的个体杂交后( )
A.子一代都是中间类型
B. 子一代会出现少数极端变异个体
C. 子一代变异范围很广
D. 子一代出现很多极端变异个体
E. 子一代都是中间类型,但也存在一定范围的变异
3．在多基因遗传病中,发病率如有性别差异,则发病率高的性别( )
A.阈值低
B. 群体易患性平均值高
C.发病风险高
D.遗传率高
E.群体发病率低
4．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传，如果外显率为９０％，一个杂合患者与正常人结婚生下患者的概率为（）
A.５０％
B.４５％
C.７５％
D.２５％
E.１００％
5．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（ＡＲ）的儿子，这对夫妇的基因型是（）
A. Ａa和Ａa
B. ＡＡ和Ａa
C. aa和Ａa
D. aa和ＡＡ
E. ＡＡ和ＡＡ
6．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）A.常染色体隐性遗传 B. 不完全显性 C. 不规则显性
D.延迟显性
E.共显性
7．关于Ｘ连锁隐性遗传遗传，错误的说法是（）
A.系谱中往往只有男性
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者。
8．一对夫妇表型正常，生有一先天聋哑（ＡＲ）儿，再生孩子是患者的概率是（）
A. 2/3
B.1/4
C. 1/2
D.3/4
E.0
9．不符合常染色体显性遗传的特征是（）
A.男女发病机会均等
B. 系谱中呈连续传递现象
C. 患者都是纯合体发病，杂合体为携带者
D. 患者双亲中往往有一个也是患者
E. 患者同胞中约1/2发病
10．复等位基因是指（）
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点上有三个以上的基因
D.同源染色体的相同位点上有三个以上的基因
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
11．在X连锁显性遗传病中，男患者的基因型是（）
A.X A Y
B.X a Y
C. X a X a Y
D. XXY
E.XY 12．某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代（）A. 阈值低 B. 群体易患性平均值高 C.发病风险高
D.遗传率高
E.发病率低
13．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是（）
A.1/2
B. 0
C. 1/4
D. 3/4
E. 1
14．在X连锁隐性遗传病中，男患者的基因型是（）
A. X A Y
B. X a Y
C. XXY
D. X A X A Y
E.XY
15．短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（）
A.2/3
B.1/4
C.1/2
D.3/4
E.0
16．群体易患平均值与阈值相距较远，则（）
A．阈值低 B.群体易患平均值高 C.发病风险高
D.遗传率高
E.群体发病率低
17．一个遗传不平衡群体，可达到遗传平衡的随机交配的代数是（）
A.一代
B.两代
C.两代以上
D.无数代
E.三代
18．舅表兄妹常染色体基因的近婚系数是（）
A.0
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.1/64
19.线粒体遗传属于（）
A.显性遗传
B.隐性遗传
C.多基因遗传
D.非孟德尔遗传
E.体细胞遗传
20.线粒体遗传不具有的特征（）
A.异质性
B.母系遗传
C.阈值效应
D.交叉遗传
E.高突变率
21．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（）
A.中着丝粒染色体
B. 近中着丝粒染色体
C. 亚中着丝粒染色体
D. 近端着丝粒染色体
E. Y染色体
22．人类X染色体属于核型中（）
A．A组B．B组C．C组D．D组E．G组23．染色体上作为界标的带（）
A．一定是深带B．一定是浅带C．一定是染色体多态区D．一定是染色体次缢痕区E．可以是深带或浅带24．18号染色体属于（）
A．A组B．B组C．C组D．E组E．G组
25．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）
A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位
D．复杂易位E．不平衡易位
26．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（）A．染色体组型B．染色体组C．基因组
D．二倍体E．二分体
27．人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）
A． 0区 B． 1区 C． 2区 D． 3区 E． 4区
28．某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（）A．单倍体B．三倍体C．单体型
D．三体型E．部分三体型
29．如果染色体在二倍体的基础上减少一条则形成（）
A．单倍体B．三倍体C．单体型
D．三体型E．部分三体型
30．染色体结构畸变的基础是（）
A．姊妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体断裂D．染色体不分离E．染色体丢失
31．染色体非整倍性改变的机理可能是（）
A．染色体断裂B．染色体易位C．染色体倒位
D．染色体不分离E．染色体核内复制
32．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为（）
A．二倍体B．亚二倍体C．整倍体D．多倍体E．超二倍体33．四倍体的形成可能是由于（）
A．双雄受精B．双雌受精C．核内复制
D．不等交换E．部分重复
34．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（）A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型35．染色体数目异常形成的可能原因是（）
A．染色体断裂和倒位B．染色体倒位和不分离
C．染色体复制和着丝粒不分离D．染色体不分离和丢失
E．染色体断裂和丢失
36．若某人核型为46，XX，del（1）（petr→q21;）则表示在其体内的染色体发生了（）
A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复
37．嵌合体形成的原因可能是（）
A．卵裂过程中同源染色体的错误配对
B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
C．生殖细胞形成过程中发生染色体的丢失
D．生殖细胞形成过程中发生染色体的不分离
E．卵裂过程中发生染色体丢失
38．Down综合征属于染色体畸变中的（）
A．三体型数目畸变B．三倍体数目畸变C．单体型数目畸变D．单倍体数目畸变E．多倍体数目畸变
39．14/21易位型异常染色体携带者的核型是（）
A．46，XX，del (15) (q14q21)
B．46，XY，t (4;6) (q21q14)
C．46，XX，inv (2) (p14q21)
D．46，XX，-14，-21，+t（14，21）(p11；q11)
E．46，XY，-14，+t（14，21）(p11；q11)
40．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明个体为（）
A．常染色体结构异常的嵌合体
B．常染色体数目异常的嵌合体
C．性染色体结构异常的嵌合体
D．性染色体数目异常的嵌合体
E．21号染色体单体型
二、判断正确与错误，错误的加以改正
1．两个先天性聋哑（AR）病人婚后生两个子女的听力均正常，是由于外显率不全。
2．人的有耳垂对无耳垂是显性，一个有耳垂纯合子的人与无耳垂个体婚配，预期他们的子女50%有耳垂。
3．三级亲属的近亲系数是1/8。
4．一些单基因病中，由于不规则显性遗传原因，所以杂合子患者病情较轻。5．苯丙酮尿症（AR）群体发病率是1/10000，一个男人的外甥患此病，他与正常女性结婚，其所生子女患此病的风险是1/800。
三、问道题
1．父亲是红绿色盲患者，母亲外表正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个儿子是甲型血友病，已知这两个致病基因均在X染色体上，如不发生交换，试问(1)他们所生的女孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多
少？（2）他们所生的男孩中，色盲的概率是多少？正常的概率是多少？血友病的概率是多少？
2．人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率为75%（1）如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们的子女中患这种病的比例是多少？（2）杂合体患者结婚，子女患这种病的比例是多少?
3．大约在70个表型正常的人当中有一个白化基因杂合子。一个表型正常其双亲也正常但有一白化弟弟的女人，与一无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，而且是白化儿的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
秋风清，秋月明,落叶聚还散,寒鸦栖复惊。 医学遗传学练习A 一. 名词解释： 1．亲缘系数；2.交叉遗传；3.适合度； 4.干系；5.动态突变 二. 填空： 1、遗传病是————发生改变而引起的疾病。遗传病可主要分为：————、 ——————、——————和——————四大类。 2、一个群体的易患性平均值的高低，可以由该群体的—————作出估计，易患性高低衡量的尺度用正态分布的—————作单位。 3、幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以，该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险——————。 4、同胞之间的血缘系数为——，他(她)们——级亲属；姑表兄妹之间的血缘系数为——， 他(她)为——织亲属；叔侄之间的血缘系数为——，他(她)们为——级亲属。 5、血红蛋白病中，由于珠蛋白——异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白——异常引 起的是地中海贫血。 6、——是临床上诊断单基因病的首选方法。 7、肿瘤细胞内结构异常的染色体称为——。其可分为——和——两类。 三. 选择题： 1、在有丝分裂过程中，染色单体形成、出现、分开依次是： A. 中期、后期、末期 B. 间期、中期、后期 C. 前期、中期、后期 D. 间期、前期、后期 E. 前期、中期、末期 2、21三体综合征的临床表现有： A. 智力低下、眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下、头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下、肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下、长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 3、小鼠单倍体细胞核中DNA的含量是2.5（Pg），其次级卵母细胞内的DNA含量是：（单位 Pg） A. 2.5 B. 5 C. 7.5 D. 10 E. 20 4、一对夫妇均不秃顶，他们的父母也不秃顶，但妻子的哥哥是秃顶。请你预测该夫妇的子 女成年后头部秃顶的情况： A.女儿无秃顶，儿子均秃顶 B. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/2 B.女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/4 D. 女儿无秃顶，儿子秃顶的可能性为1/8 E. 儿女均不秃顶 5、人类受精卵的第一次卵裂正常，第二次卵裂时某号染色体没有分离，假设以后的细胞分 裂都正常，那么，这个个体的体细胞染色体组成是： A. 46 B. 45 C. 46/45 D. 46/45/47 E. 46/47
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
医学遗传学练习题4 200 题型：A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%～10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案：未作答 题型：A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案：未作答 题型：A1 4.患者睾丸发育障碍，体细胞间期核内X小体异常增多，可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 5.以AR为例，亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4
C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 6.在DNA分子中，连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案：未作答 题型：A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时，常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 8.核型为45，X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案：未作答 题型：A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案：未作答 题型：A1 10.一对夫妇多次流产而就诊，当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
《医学遗传学》练习题 一、名词解释 1、遗传学 遗传学是研究生物遗传与变异的科学。其研究的主要内容：（1）遗传物质的本质；（2）遗传物质的复制及传递规律；（3）遗传信息的实现，包括基因的表达与调控等；（4）遗传物质的改变，包括基因突变、染色体畸变等。这些研究是在细胞、分子、个体、群体等不同水平上进行的。 2、嵌合体 一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系，称为嵌合体。嵌合体是在受精卵早期卵裂时，某一细胞中染色体发生畸变形成的。嵌合体也包括数目畸变嵌合体和结构畸变嵌合体。常见的嵌合体大多为46条和47条染色体的嵌合。 3、分子病 是指由基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。 4、药物遗传学 是研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质的，是药理学和遗传学相互结合的边缘学科、交叉学科，属于生化遗传学范畴。 5、遗传病 是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质在结构或功能上发生了改变所引起的疾病，并按一定方式在上下代间传递。 6、延迟显形 是指某些带有显形致病基因的杂合体，在生命的早期不表现相应症状，当发育到一定年龄时，致病基因的作用才表现出来。 7、限性遗传 是指位于染色体上的基因，由于性别限制，只在一种性别表现，而在另性别完全不能表现，这种现象称为限性遗传。 8、染色体 是生物遗传物质的载体，具有贮存遗传信息，表达遗传信息的功能。 9、染色体综合征 染色体病常表现为综合症，涉及生长迟缓，多发畸形、智力障碍和皮纹改变等。正因为如此，染色体病也常被称为染色体综合症。 10、携带者 是指表型正常但带有致病基因或异常染色体的个体。 11、克隆 是指单个细胞经过有丝分裂形成的细胞群。 12 、交叉遗传 X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。 13、非整倍体 是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 14、常染色质和异染色质 常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序，具有转录活性，叫常染色质。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 15、易患性 在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 16、亲缘系数 指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 17、遗传性酶病 由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱,称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。 18、医学遗传学 是将遗传学基本理论与医学实践相结合的一门新学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。 19、单一序列 是单拷贝的序列，在一个基因组内只出现一次或很少几次，构成编码细胞中的蛋白质或酶的基因。 20、重复序列 指这种DNA在基因组中有多数拷贝，有些与染色体的结构有关，多数的生物学功能不详。 21、自杀基因与多药抗药性基因 指该基因编码的酶可以将某种无毒的底物转化成有毒产物的基因。 指该基因编码蛋白质可以使细胞具有抵抗化疗药物的基因。二者都用于基因治疗。 二、填空 1、DNA由脱氧核糖核苷酸组成，后者由（磷酸）、（脱氧核糖核）和含（氮碱基）（腺嘌呤A、鸟嘌呤 G、胸腺嘧啶T或胞嘧啶C）组成。 2、根据着丝粒的位置，人类染色体分为三种类型：（中着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体）和（近端着丝粒染色体）。 3、有丝分裂期分为（四个时期）：前期、中期、后期和（末期）。
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
医学遗传学试卷 姓名_______＿＿＿分数＿__＿＿___＿_＿_ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1、核型: 2.断裂基因: 3.遗传异质性: 4。遗传率: 5.嵌合体; ６。外显率与表现度: 二、填空题(每空1分,共2２分) 1.人类近端着丝粒染色体得随体柄部次缢痕与()形成有关,称为( ) 2。近亲得两个个体得亲缘程度用( )表示,近亲婚配后代基因纯合得可能性用()表示。 3.血红蛋白病分为( )与()两类。 4、Xq２7代表( )。核型为46,XX,dｅL(2)(q35)得个体表明其体内得染色体发生了( )。 5.基因突变可导致蛋白质发生()或( )变化。 ６。细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体得带纹,称为( )、 7、染色体数日畸变包括( )与( )得变化。 8.分子病就是指由于()造成得( )结构或合成量异常所引起得疾病。 9.地中海贫血,就是因()异常或缺失,使( )得合成受到抑制而引起得溶血性贫血。 10、在基因得置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)得替换称()。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间得替换称为( )。 1１.如果一条Ｘ染色体XQ27一Xq2８之间呈细丝样结构,并使其所连接得长臂末端形似随体,则这条Ｘ染色体被称为( )。 12.多基因遗传病得再发风险与家庭中患者( )以及()呈正相关、 三、选择题(单选题,每题１分,共２5分) １.人类l号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒得为( )。 Ａ。Ｏ区 B.1区Ｃ、2区Ｄ.3区Ｅ.４区 ２。DNA分于中碱基配对原则就是指( ) Ａ.A配丁,G配ＣＢ.A配G,G配Ｔ C、A配U,Ｇ配C D。Ａ配Ｃ,Ｇ配T E、A配T,C配U 3、人类次级精母细胞中有23个( )。A、单价体Ｂ.二价体C。单分体D、二分体 E.四分体 ４.46,XY,t(2;5)(Ｑ21;q31)表示( )。A一女性体内发生了染色体得插入 B.一男性体内发生了染色体得易位C一男性带有等臂染色体Ｄ。一女性个体带有易位型得畸变染色体E、一男性个体含有缺失型得畸变染色体 ５.MN基因座位上,Ｍ出现得概率为o.38,指得就是()。 A基因库B、基因频率Ｃ基因型频率Ｄ亲缘系数E。近婚系数 6。真核细胞中得ＲＮA来源于( )。Ａ、ＤNA复制Ｂ。ＤNA裂解C。ＤNA转化Ｄ.DNA转录 E 。DNＡ翻译 7。脆性X综合征得临床表现有( )、A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸Ｅ.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘得个体表现为( )。Ａ重型9地中海贫血B。中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血D静止型、地中海贫血 E.正常 9.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90％,一个杂合型患者与正常人结婚生下患者得概率为( )、 Ａ.50％ B.45％ C.７5％D。25％ E.100% 1０.嵌合体形成得原因可能就是( )。A卵裂过程中发生了同源染色体得错误配对B卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失D.生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离Ｅ.卵裂过程中发生了染色体丢失 1１.人类成人期红细胞中得主要血红蛋白就是HbA,其分子组成就是( )、 A、nzp2 B.02n C.az～ｚD、028２E.ｔ222 12.生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ、增殖期 B.生长期 C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期Ｅ。变形期 1３。关于X连锁臆性遗传,下列错误得说法就是( )Ａ。系谱中往往只有男性患者 B.女儿有病,父亲也一定就是同病患者 C.双亲无病时,子女均不会患病Ｄ.有交叉遗传现象 E.母亲有病,父亲正常,儿子都就是患者,女儿都就是携带者 １４.引起镰形细胞贫血症得ｐ珠蛋白基因突变类型就是()、 Ａ.移码突变B,错义突变 C.无义突变 D.整码突变E。终止密码突变 15。如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B.三倍体C单体型 D.三体型Ｅ。部分三体型 １6.基因表达时,遗传信息得流动方向与主要过程就是( )。 ＡRＮA+ＤNＡ+蛋白质B、hｎRNA+mRＮA一蛋白质C.ＤＮＡ~tRNA一蛋白质Ｄ.DNA—mRＮA＋蛋白质 E.DNA-ＲNＡ一蛋白质 17。１４／21易位型异常染色体携带者得核型就是( )、A、46,XＸ,dｅl(15)(q1４q２1)
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
医学遗传学试卷 姓名____＿_____分数_______＿____ 一、名词解释(每题3分,共18分） 1．核型： 2．断裂基因: 3.遗传异质性: 4．遗传率： 5.嵌合体; 6.外显率和表现度: 二、填空题（每空1分，共22分） 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为（) ２.近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。 3．血红蛋白病分为（)和（）两类。 ４．Xq２７代表(）。核型为46，XX,deL（2)（q３5）的个体表明其体内的染色体发生了（）。 5．基因突变可导致蛋白质发生（)或（)变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为( ）。 ７.染色体数日畸变包括（）和（）的变化。 8．分子病是指由于( )造成的( ）结构或合成量异常所引起的疾病。 9.地中海贫血，是因( ）异常或缺失,使( ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。１0.在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称(）。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤)间的替换称为(）。 １1.如果一条X染色体XQ２7一Ｘq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体被称为( )。 12.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题（单选题,每题１分，共25分) 1.人类ｌ号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（)。 A.O区B．1区C．2区 D.３区 E.4区 2．ＤNＡ分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C Ｂ．A配Ｇ,Ｇ配T C.Ａ配U，G配C D．A配C,Ｇ配T E．Ａ配T，C配U 3.人类次级精母细胞中有2３个(）。 Ａ.单价体B．二价体 C.单分体Ｄ.二分体 E.四分体 ４．４６，XY,t(2;5)(Q２１；q３1)表示( ）。A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E.一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5.MN基因座位上，Ｍ出现的概率为o．38,指的是()。 A基因库B．基因频率C基因型频率Ｄ亲缘系数Ｅ.近婚系数 6．真核细胞中的RNA来源于( ）。A.DNA复制B．DNＡ裂解 C．DＮA转化D．ＤNA转录 E .ＤNA翻译 7.脆性X综合征的临床表现有（)。Ａ智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足Ｄ．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8.基因型为p‘邝‘的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血C 轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常 9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为9０％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A．50% B.4５% C.75％ D.25％ E.100% 1０．嵌合体形成的原因可能是（)。Ａ卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失 11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是( ）。 Ａ.nzp2B．02nＣ.aｚ~z Ｄ.028２Ｅ．t222 1２．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。Ａ.增殖期 B.生长期 C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期 E.变形期