上海交通大学网络教育学院医学院分院
医学遗传学网上作业
解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。
1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？
A.先天性疾病一定是遗传性疾病
B.家族性疾病都是遗传性疾病
C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病
D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病
E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病
2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？
A.21三体综合征
B.18三体综合征
C.13三体综合征
D.5p-综合征
E.4P-综合征
3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有
A.脆性X染色体综合征
B.女性假二型畸形
C.睾丸女性化综合征
D.肾上腺皮质增生症
E.以上均不是
4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？
A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）
B.超雌综合征
C.睾丸女性化综合征
D.女性假两性畸形
E.真两性畸形
5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是：
A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
B.46,XY,-14,+t(14q21q)
C.46,XY,-21,+t(14q21q
D.46,XY,t(14q21q)
E.46,XY,-14,+t(14p21p)
6.一个1岁男孩因高热肺炎前来门诊,经检查又发现此男孩有特殊的脸容,其鼻梁比较低,二眼外眼角向上。常张口，伸舌，孩子智力发育落后，生长发育较同年龄迟缓。你认为此男孩可能是
A.13三体综合征(Patau综合征)
B.18三体综合征(Edwards综合征)
C.21三体综合征(Down综合征)
D.4p-综合征(Wolf综合征)
E.XYY综合征
7.下列哪一种为X染色质阴性:
A.45,X
B.46,XX
C.47,XXX
D.47,XXY
E.48,XXXY
8.关于女性假两性畸形,下列说法中那一个是正确的?
A.由染色体数量畸变引起的
B.由染色体结构畸变引起
C.兼有两种不同的性腺
D.仅有一种性腺,但性激素水平异常
E.以上均不对
9.一对白化症的夫妇,其所生的二个男孩均正常,你认为最可能的机理是什么？
A.外显率降低
B.表现度降低
C.遗传异质性
D.基因新突变
E.孩子另有生父
10.X-连锁隐形遗传病中出现显示杂合子是因为:
A.遗传异质性
B.基因突变
C.女性的X染色体随机失活
D.X染色体非随机失活引起
E.以上都不对
11.一个Down综合征患者的染色体总数是46,你认为其产生原因是什么?
A. 21-单体
B. X染色体失活
C. 罗伯逊易位
D. 染色体不分离
E. Ph易位
12.一个女性患者，染色体数46,包括一个正常的X染色体和一个X染色体长臂的等臂染色体，如何正确地书写她的核型符号？
A. 46,XX i(Xq)
B. 46,X i(Xq)
C. 46,X,i(Xq)
D. 46,X,+i(Xq)
E. 46,X,(iXq)
13.一个男孩,略有智力落后，核型分析发现他的染色体总数46,包括一条环形第一号染色体，如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+r(1)
B. 46,XY,+(r1)
C. 46,XY,+r(1-)
D. 46,XY,r(1-)
E. 46,XY,r(1)
14.一个15/21易位型Down综合征男性患者,染色体总数46,如何正确书写他的核型符号？
A. 46,XY,+t(15q21q)
B. 46,XY,+t(15p-;21q-)
C. 46,XY,+t(15p+;21q-)
D. 46,XY,-15,+t(15q21q)
E. 46,XY,-15,-21,+t(15p21p),+t(15q21q)
15.下列哪种遗传是没有父传子的现象：
A.常染色体显性遗传
B.常染色体隐性遗传
C.X伴性遗传
D.Y伴性遗传
E.多基因遗传
16.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是：
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X伴性显性遗传病
D.X伴性隐性遗传病
E.伴性遗传病
17.下列遗传病哪一种有限性遗传现象
A.Huntington舞蹈病
B.成骨发育不全症
C.男性性早熟
D.白化症
E. 早秃
18.Huntington舞蹈病的发病与哪一种三核苷酸重复过多有关：
https://www.doczj.com/doc/d01051948.html,C
B.CTG
https://www.doczj.com/doc/d01051948.html,G
D.CGC
E.CAG
19.下列产妇均出生有一正常孩子，你预期哪一产妇所生孩子以后患有精神分裂症的风险最大？
A.第一例产妇的丈夫曾是精神分裂症患者
B.第二例产妇的姐姐是精神分裂症患者
C.第三例产妇的表姐是精神分裂症患者
D.第四例产妇的舅妈是精神分裂症患者
E.第五例产妇的外祖父是精神分裂症患者
20.下述关于遗传度的说法,哪一种是正确的?
A. 遗传度适用于所有人群
B. 遗传度是指遗传因素和环境因素在多基因遗传病中所起的作用
C. 遗传度可适用于个体评价
D. 遗传度能直接用于再发风险估计
E. 遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用
21.某种多基因遗传病,男性群体发病率低于女性,现某家系出现了男性患者,其复发风险:
A.比出现女性患者为高
B.比出现女性患者为低
C.与出现女性患者一样
D.不能确定
E.以上都不对
22.下列孕妇中,你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大?
A. 第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎
B. 第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子
C. 第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎
D. 第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿
E. 第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子
23.对多基因遗传病的复发风险,下列哪种说法是不正确的？
A.家族中患者人数增多，复发风险增高
B.亲缘越近,复发风险增高
C.如群体中女性发病率低于男性，当家庭中出现了男性患者时,其子代的复发风险增高
D.患者症状严重，复发风险增高
E.父母中有患者，复发风险增高
24.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：
A.1/1600
B.1/800
C.1/400
D.1/100
E.1/50
25.某种先天畸形,人群中的发生率为0.16%，遗传度为74%，现有一对表现型正常的夫妇，已出生一个有此种畸形的患儿，再生一胎也有此种畸形患儿的可能性
是
A.0.8
B.0
C.0.16
D.0.08
E.0.04
26.据上海市区新生儿筛查检出一种常染色体隐性遗传病,其发病率为1/10000,试问在上海市区人群中带有该致病基因杂合子概率是多少？
A.0.01
B.0.04
C.0.08
D.0.02
E.0.06
27.X连锁隐性遗传中男性患者的频率为(设显性基因频率为p,隐性基因频率为q)
A.p
B.q
C.p2
D.2pq
E.q2
28.设苯硫脲尝味基因T的频率为p，非尝味基因t的频率为q，群体中Tt×tt随机婚配，其子代非尝味者的频率为：
A.2p3q
B.4p2q2
C.4pq3
D.2pq3
E.2p2q2
29.一个出生45天的女婴近几天出现恶心、呕吐、拒食及腹泻等消化道症状，体检发现黄疸、肝脾肿大和白内障，诊断为：
A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan综合征
C.半乳糖血症
D.镰形红细胞贫血
E.家族性高胆固醇血症
30.镰形红细胞贫血是由于以下什么原因造成？
A.单个碱基置换
B.终止密码突变
C.密码子缺失或插入
D.移码突变
E.融合基因
31.Hb Constant Spring 的α珠蛋白链有172个氨基酸残基,其中，1-141个氨
基酸是完全正常的，试问此种特长α链形成的分子遗传机理是什么？
A. 碱基置换
B. 终止密码突变
C. 密码子插入
D. 移码突变
E. 融合基因
32.Hb Bart's可见于哪种遗传病?
A. 镰形红细胞贫血症
B. α-地中海贫血
C. β-地中海贫血
D. 高铁血红蛋白症
E. 不稳定血红蛋白病
33.HbH病是一种α珠蛋白生成障碍性贫血(α-地中海贫血)，病人异常的血红蛋白主要是:
A.γ4
B.α2β2
C.α4
D.β4
E.α2γ2
34.β0珠蛋白生成障碍性贫血(β0-地中海贫血)患儿的珠蛋白链构造为：
A.γ4
B.α2β2
C.α4
D.β4
E.α2γ2
35.Leach-Nyhan综合征是由于遗传性缺乏什么蛋白质。
A．酪氨酸酶缺乏
B．葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C．半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶
D．次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏
E．硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏
36. 经典苯丙酮尿症的遗传缺陷是哪一种酶缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.二氢蝶啶还原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰转移酶
37.Hb Lepore的α链正常，其非α链的N端为δ链氨基酸顺序,C端为β链氨基酸顺序，产生此种混合肽链的遗传机理是什么？
A.碱基置换
B.终止密码子突变
C.密码子插入
D.移码突变
E.融合基因
38. 恶性苯丙酮尿症是由于遗传性缺乏什么酶?
A. 色氨酸羟化酶
B. 半乳糖激酶
C. 酪氨酸羟化酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 二氢喋啶还原酶
39．粘多糖累积症II型是由于哪个酶遗传性缺乏
A.磷酸葡萄糖变位酶
B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶
D.艾杜糖苷酸酶
E.硫酸艾多糖醛酸硫酸酯酶
40.下列哪一条不是线粒体基因病的特点？
A.母系遗传
B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病
C.常表现为肌病、神经系统疾病
D.突变纯质病情严重
E.多系统受累
41.某医院拟对一例患有严重肾功能衰竭的病人做肾脏移植手术。你认为谁是合适供者？
A．患者的父亲
B．患者的母亲
C．患者HLA完全相同的同胞
D．患者的妻子
E．患者的儿子
42.ABO血型系统中有一种特殊的"O"型血,称为孟买型,它的特点是：
A.有H物质，而无A抗原
B.有H物质，而无B抗原
C.有H物质，而无A和B抗原
D.无H物质，但有A和B抗原
E.无H物质，无A和B抗原
43.下列何种情况最可能发生新生儿溶血症:
A. 胎儿为高铁血红蛋白症患者
B. 母亲体内有针对胎儿体内某种红细胞抗原的天然抗体
C. 母亲的血型为O型,胎儿的血型为A型
D. 母亲的血型为AB型,胎儿的血型为O型
E. 母亲的血型为Rh(+),胎儿的血型为Rh(-)
44.一患者需作肾移植，请问其同胞和他HLA全相同的概率是多少？
A.1/2
B.1/3
C.1/4
D.2/3
E.1/8
45.人细胞癌基因（Cellular oncogene）是指：
A.整合于细胞染色体内的病毒癌基因
B.人体细胞核内某些具有重要功能的正常基因
C.激活了的细胞原癌基因
D.细胞质内游离病毒基因组
E.细胞核内游离病毒基因组
46.下述对病毒癌基因(V-onc)和细胞癌基因(C-onc)的说法,哪个是正确的：
A. V-onc和C-onc均为细胞内某些具有重要功能的正常基因
B. V-onc在起源上来自C-onc
C. C-onc在起源上来自V-onc
D. V-onc亦可称为原癌基因
E. V-onc和C-onc均需激活才能致癌
47."两次击中学说"怎样解释遗传性癌肿的起因:
A.第一次突变发生在亲代的体细胞中，第二次突变发生在子代的体细胞中
B.两次突变都发生在同一个体的体细胞中
C.两次突变都发生在亲代生殖细胞中
D.一次突变发生在亲代的生殖细胞中，另一次突变发生在子代的体细胞中
E.以上都不对
48.下列孕妇中，除了哪一种对象外均需作产前诊断：
A. 年龄大于35岁的孕妇
B. 有原因不明的习惯性流产的孕妇
C. 患有先天性心脏病的孕妇
D. 已生育过一个Down综合征的孕妇
E. 已生育过一个血友病患儿的孕妇
49.一对夫妻,妻子有过三次自发性流产,其核型分别为46,XX和45,XY,-21,-21,+t(21q21q)。夫妻渴望有一个孩子,你可提供何种咨询意见? A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型
B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描
C. 妻子再次怀孕后作羊水造影
D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定
E. 妻子由供精者作人工授精,或领养一个孩子
50.在下列家系中，II-2患有一种常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/250,000。II-3与随机正常男性结婚，胎儿得此症的风险有多大？
A.1/250
B.1/375
C.1/500
D.1/1,500
E.1/2,000
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
最新电大国家开放大学《行政组织学》网络核心课形考网考作业试题及答案 100%通过 2018春期电大把《行政组织学》网络核心课纳入到“国开平台”进行考核，针对这个平台，本人汇总了该科所有的题，形成一个完整的题库，并且以后会不断更新，对考生的复习、作业和考试起着非常重要的作用，会给您节省大量的时间。做考题时，利用本文档中的查找工具(Ctrl+F)，把考题中的关键字输到查找工具的查找内容框内，就可迅速查找到该题答案。本文库还有其他网核及教学考一体化答案，敬请查看。 本课程共有5个形考任务，完整标准答案，一次通过。 形考任务1 一、判断题（正确划“√”，错误划“×”，每小题2分，共40分） 题目1 在霍桑试验的基础上，梅奥于1933年出版了《工业文明中的人的问题》一书，系统地阐述了与古典管理理论截然不同的一些观点。（） 选择一项： 对 错 题目2 阿吉里斯在《个性与组织》一书中提出了“不成熟-—成熟理论”。（） 选择一项： 对 错 题目3 斯蒂格利茨由于在决策理论研究方面的贡献而荣获1978年诺贝尔经济学奖。（） 选择一项： 对 错 题目4 马斯洛在其代表性著作《人类动机的理论》和《激励与个人》中，提出了著名的公平理论。（） 选择一项： 对 错 题目5 美国学者巴纳德在1938年出版的《经理人员的职能》这本书中，系统地提出了动态平衡组织理论。（） 选择一项： 对 错 题目6 社会系统组织理论的创始者为美国著名的社会学家罗森茨韦克。（） 选择一项： 对 错 题目7 邓肯将组织环境分为内部环境和外部环境。（） 选择一项： 对 错 题目8 卡斯特和罗森茨韦克将影响一切组织的一般环境特征划分为文化特征、技术特征、教育特征、政治特征、法制特征、自然资源特征、人口特征、社会特征、经济特征等几个方面。（） 选择一项： 对 错 题目9 组织界限以内与组织的个体决策行为直接相关的自然和社会因素被称为组织的内部环境。（） 选择一项： 对 错 题目10 组织界限之外与组织内个体决策直接相关的自然和社会因素被称为组织的外部环境。（） 选择一项：
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
记分作业二 一、单选题 1魏特夫的《东方专制主义》一书中提出中国官僚制成为一种早熟的组织形态的原因是（） ?A)中国古代人最聪明 ?B)中国古代的王权专制 ?C)中国古代政治体制发达 ?D)中国古代的“治水社会”的需要 参考答案： D 2 1961年，（）出版了《公共行政生态学》一书，系统运用生态学的方法来研究行政与环境的互动关系。 ?A)里格斯 ?B)高斯 ?C)伯恩斯 ?D)伍德沃德 参考答案： A 3 （）是指必须善于任用各种各样的人才，尽可能把他们安置到合适的工作岗位上。 ?A)适才适用原则 ?B)选贤任能原则 ?C)合理流动原则 ?D)竞争激励原则 参考答案： A 4“决策”一词，在中国最早出现于（）。 ?A)《大学》 ?B)《孟子》 ?C)《韩非子》 ?D)《论语》 参考答案： C 5 西蒙曾指出：管理就是决策，组织管理的过程就是决策过程。这句话体现了决策的（）特征。 ?A)目标性 ?B)选择性 ?C)预测性 ?D)普遍性 参考答案： D 6沙因认为，（）只是组织文化的显露与表面层次，而不是文化的基核。
?A)基本假设 ?B)人造的象征物 ?C)价值观 ?D)思维模式 参考答案： B 7行政组织结构方面的调整与改革，主要是通过政府机构的改革或调整改变行政组织系统（）来实现的。 ?A)行政效率 ?B)效率指标 ?C)运作流程 ?D)内部构成方式 参考答案： D 8大张旗鼓地宣传公共组织文化的内容和要求、树立典型、培训教育等具体做法属于行政组织文化建设的（）途径。 ?A)选择标准 ?B)提炼定格 ?C)巩固落实 ?D)强化认同 参考答案： D 9（）认为组织文化与个人的内心变化是相关的，并把这一方面称为组织文化的心理内容或心理学渊源。 ?A)沙因 ?B)路易斯 ?C)威廉·大内 ?D)鲍曼 参考答案： B 10君者，舟也，庶人者，水也。水则载舟，水则覆舟。”这反映了我国古代行政思想中的( )。 ?A)民本思想 ?B)德治思想 ?C)法治思想 ?D)修身意识 参考答案： A 二、多选题 11西方国家行政组织职能的重构体现为以下哪几个层面？ ?A)职能范围 ?B)职能结构 C)职能重心
全卷共40 题剩余0 题未作答得分9.8 单选题 1.下列孕妇中，你预期谁出生神管畸形患儿的风险最大。 A.第一例孕妇中只生过一胎无脑儿,此为第二胎 B.第五例孕妇的表姐有一个患脊柱裂的孩子 C.第四例孕妇的婶婶曾生过一胎无脑儿 D.第三例孕妇中生过二胎无脑儿,此为第三胎 E.第二例孕妇生过一胎无脑儿和四个正常孩子 本题答案： 正确 A B C D E 2.男性患者的后代中，女儿都发病，儿子都正常，这种遗传病是。 A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.Y连锁遗传病 D.X连锁隐性遗传病 E.X连锁显性遗传病 本题答案： 正确 A B C D E 3.X连锁隐性遗传病中出现显示杂合子是因为。 A.以上都不对 B.遗传异质性 C.女性的X染色体随机失活 D.基因突变 E.X染色体非随机失活引起 本题答案： 正确 A B C D E 4.一个20岁男青年因乳房肿胀前来外科就诊,体检发现该男青年喉节不明显,腋毛、阴毛稀少，睾丸和阴茎均小于正常。你认为该男青年可能患有何症。 A.真二性畸形 B.先天性睾丸发育不全综合征 C.睾丸女性化综合征 D.XYY综合征 E.Down综合征 本题答案： 正确 A B C D E 5.某地区精神分裂症的群体发病率为0.81%，遗传度为80%。现有一对表型正常的夫妇生有一个此症患儿，问第二胎的再发风险约为多少。 A.9.00 B.0.90 C.0.81
D.0.09 E.0.081 本题答案： 正确 A B C D E 6.抗维生素D佝偻病（MIM307800）属于下列哪一种遗传方式。 A.Y连锁 B.XR C.XD D.AR E.AD 本题答案： 正确 A B C D E 7.常染色体隐性（AR）遗传的杂合子携带者相互婚配，子代的再发风险有多大。 A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.1/16 E.0 本题答案： 正确 A B C D E 8.有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何印象。 A.真两性畸形 B.先天性卵巢发育不全综合征 C.女性假两性畸形 D.睾丸女性化综合征 E.超雌综合征 本题答案： 正确 A B C D E 9.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是。 A.46,XY,t(14q21q) B.46,XY,-21,+t(14q21q) C.46,XY,-14,+t(14q21q) D.46,XY,-14,+t(14p21p) E.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) 本题答案： 正确 A B C D E 10.一个性发育不良的女青年，口腔粘膜涂片检查染色质，发现X小体阴性，Y小体阳性，你
【医学遗传学】形考作业一： 1．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？ 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 2．人类遗传病分为哪五大类？ 染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常 单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。 体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。 线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。 3．遗传病对我国人群的危害情况如何？ ①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。 4．DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质？ ○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己；○2储存巨大的遗传信息；○3能指导蛋白质的合成，从而控制新陈代谢和生物的性状；○4能在后代之间传递遗传信息；○5结构稳定，并能产生可遗传的变异。5．简述人类结构基因的特点。 ①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。6．简述DNA半保留复制
行政组织学形考作业参考答案 行政组织学作业1 我国改革开放以来进行了6次政府机构改革,请你查阅资料，把6次政府机构改革的情况进行简单归纳，总字数不少于1800字。 第1次政府机构改革情况： １９８１年，国务院的工作部门有１００个，达到建国以来的最高峰。臃肿的管理机构已不能适应改革开放和经济社会发展的需要，亟待改革。 １９８２年３月８日，五届全国人大常委会第二十二次会议通过了关于国务院机构改革问题的决议。这次改革明确规定了各级各部的职数、年龄和文化结构，减少了副职，提高了素质；在精简机构方面，国务院各部门从１００个减为６１个，人员编制从原来的５．１万人减为３万人。 第2次政府机构改革情况： １９８８年４月９日，七届全国人大一次会议通过了国务院机构改革方案，启动了新一轮的机构改革。 这次改革着重于大力推进政府职能的转变。政府的经济管理部门要从直接管理为主转变为间接管理为主，强化宏观管理职能，淡化微观管理职能。其内容主要是合理配置职能，科学划分职责分工，调整机构设置，转变职能，改变工作方式，提高行政效率，完善运行机制，加速行政立法。改革的重点是那些与经济体制改革关系密切的经济管理部门。改革采取了自上而下，先中央政府后地方政府，分步实施的方式进行。 通过改革，国务院部委由原有的４５个减为４１个，直属机构从２２个减为１９个，非常设机构从７５个减到４４个。在国务院６６个部、委、局中，有３２个部门共减少１．５万多人，有３０个部门共增加５３００人，增减相抵，机构改革后的国务院人员编制比原来减少了９７００多人。 第3次政府机构改革情况： １９９３年３月２２日，第八届全国人大一次会议审议通过了关于国务院机构改革方案的决定。方案实施后，国务院组成部门、直属机构从原有的８６个减少到共５９个，人员减少２０％。１９９３年４月，国务院决定将国务院的直属机构由１９个调整为１３个，办事机构由９个调整为５个。国务院不再设置部委归口管理的国家局，国务院直属事业单位调整为８个。此外，国务院还设置了国务院台湾事务办公室与国务院新闻办公室。 第4次政府机构改革情况： １９９８年３月１０日，九届全国人大一次会议审议通过了关于国务院机构改革方案的决定。改革的目标是：建立办事高效、运转协调、行为规范的政府行政管理体系，完善国家公务员制度，建设高素质的专业化行政管理队伍，逐步建立适应社会主义市场经济体制的有中国特色的政府行政管理体制。 根据改革方案，国务院不再保留的有１５个部、委。新组建的有４个部、委。更名的有３个部、委。改革后除国务院办公厅外，国务院组成部门由原有的４０个减少到２９个。 从１９９８年开始，国务院机构改革首先进行，随后中共中央各部门和其它国家机关及群众团体的机构改革陆续展开；１９９９年以后，省级政府和党委的机构改革分别展开；２０００年，市县乡机构改革全面启动。截至２００２年６月，经过四年半的机构改革，全国各级党政群机关共精简行政编制１１５万人。
医学遗传学作业（必做作业） 第一部分：选择题‘填空题’名词解释 第一章绪论（1—2 ，7---11） 一、填空题： 1、生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。具有垂直遗传特征。 2、染色体数目，结构畸变所引起的疾病称为染色体病。 3、基因病是由于基因突变而引起的疾病。其可分为单基因病、多基因病两类。 4、主要受一对等位基因所控制的疾病，既一对染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引 起的疾病称为单基因遗传病。 5、多对基因和环境因素共同作用所引起的疾病称为多基因病。 6、体细胞中遗传物质的突变所引起的疾病称为体细胞遗传病。 7、由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体病，其呈母系遗传。 8、肿瘤相关基因包括癌基因、肿瘤抑制基因、肿瘤转移基因、肿瘤耐药基因。 二、名词解释： 9、何谓癌家族？（211） 10、何谓家族性癌？（211） 第二章医学遗传学基础知识（15—33） 一、单选题： B 1、脱氧核糖核酸（DNA）所含有的碱基是 A、A、T、G B 、A、T、C、G C、A、G、C、U D、A、C、G C 2、核糖核酸（RNA）所含的碱基是 A、A、T、G B、A、T、 C、G C、A、G、C、U D、A、C、G D 3、哪种碱基不是DNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 4、哪种碱基不是RNA的成分 A、腺嘌呤 B、鸟嘌呤 C、胸腺嘧啶 D、尿嘧啶 C 5、DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 B 6、DNA分子中碱基之间连接的化学键是 A、离子键 B、氢键 C、磷酸二酯键 D、糖苷键 A 7、DNA分子中碱基配对原则是指 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 8、RNA分子中碱基配对规律是 A、A配T、G配C B、A配G、C配T C、A配U、G配C D、A配T、C配U C 9、真核细胞染色质和染色体的化学组成为 A、RNA、非组蛋白 B、DNA、组蛋白 C、DNA、组蛋白、非组蛋白 D、RNA、组蛋白 B 10、有丝分裂过程中DNA半保留复制发生在 A、前期 B、间期 C、中期 D、后期 A11、组成核小体的主要化学组成是
医学遗传学期末练习题 以下练习题仅供复习参考，应在充分复习课本和学院老师复习串讲基础上做好练习题。 （一）.单项选择题（从选项中选择一个正确答案。每题1分，共计50分） 1.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 2.染色体数目异常形成的可能原因是（） A．染色体断裂 B．染色体倒位 C．染色体不分离和丢失 D．染色体复制 3.嵌合体形成的原因可能是（） A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B．卵裂过程中发生了染色体不分离 C．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4.四倍体的形成可能是（） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 5.以DNA为模板合成RNA的过程称为（） A．复制 B．转录 C．翻译 D．中心法则 6.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 7.突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（） A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 8.基因中插入或丢失一个碱基会导致（）
A．变化点所在密码子的改变 B．变化点以前的密码子改变 C．变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 9.下列哪类疾病可能不是遗传病（） A．染色体病 B．单基因病 C．多基因病 D．家族性疾病 10.先天性疾病是指（） A．出生后即表现出来的疾病 B．先天畸形 C．遗传性疾病 D．非遗传性疾病 11.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 12.绒毛取样一般在妊娠（）周时进行 A．4-7 B．7-9 C．9-13 D．13-16 13.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 14.仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为（） A．结构异染色质 B．兼性异染色质 C．常染色质 D．X染色质 15.通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（） A．药物治疗 B．手术治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 16.一个遗传平衡群体，如果某一遗传病（XR）在1000个男性中有2个患者，那么在女性 群体中发病的概率为（） A．0.02 B．0.04 C．0.000004
医学遗传学作业 一、单选题 1.种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 2、人类基因组中存在着重复单位为 2~6bp 的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星 DNA D. 线粒体 DNA E. 核 DNA 3．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 4.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 6．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 A．3′→5′连续合成子链 B．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 E．以上都不是 7.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 8._______于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jacob 和 Momod B. Watson 和 Crick C. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeod E. Arber 和 Smith 9.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 二、填空题 1.孩子为AB型血，他的双亲不可能有______血型。 2.所谓健康，乃是受的代谢方式与保持平衡的结果，一旦这种平衡被打破，就意味着__ _。 3.人类褐色眼受显性基因A控制，蓝色眼受隐性基因a控制。假设一个蓝眼男人与一个褐眼女人婚配，而该女人的母亲为蓝眼。他们婚后生蓝眼小孩的机率为_____。 三、名词解释 1.Down综合征：
B080 医学遗传学4-1作业及答案 1. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（） A)单方易位 B)串联易位 C)罗伯逊易位 D)复杂易位 2. 四倍体的形成可能是（） A)双雌受精 B)双雄受精 C)核内复制 D)不等交换 3. 嵌合体形成的原因可能是（） A)卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B)卵裂过程中发生了染色体的不分离 C)生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D)生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（） A)单倍体 B)三倍体 C)单体型 D)三体型 5. 46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示（）
A)一女性体内发生了染色体的插入 B)一男性体内发生了染色体的易位 C)一男性带有等臂染色体 D)一女性个体带有易位型的畸变染色体 6. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（） A)单体型 B)三倍体 C)单倍体 D)三体型 7. 一个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为（） A)多倍体 B)非整倍体 C)嵌合体 D)三倍体 8. 染色体数目异常形成的可能原因是（） A)染色体断裂和倒位 B)染色体倒位和不分离 C)染色体复制和着丝粒不分裂 D)染色体不分离和丢失 9. 染色体结构畸变的基础是（） A)姐妹染色单体交换 B)染色体核内复制
C)染色体断裂及断裂之后的异常重排 D)染色体不分离 10. 某种人类肿瘤细胞染色体数为69条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)四倍体 D)三倍体 11. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（） A)常染色体结构异常 B)常染色体数目异常的嵌合体 C)性染色体结构异常 D)性染色体数目异常的嵌合体 12. 某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为（） A)超二倍体 B)亚二倍体 C)亚倍体 D)亚三倍体 13. 染色体非整倍性改变的机理可能是（） A)染色体断裂及断裂之后的异常重排 B)染色体易位 C)染色体倒位 D)染色体不分离
上海交通大学网络教育学院医学院分院 医学遗传学网上作业 解题说明：每个考题下面都有A,B,C,D,E五个备选答案。解题时只许从中选出一个你认为最合适的答案，将此答案的编号字母圈出。 1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？ A.先天性疾病一定是遗传性疾病 B.家族性疾病都是遗传性疾病 C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病 D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病 E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病 2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊。体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？ A.21三体综合征 B.18三体综合征 C.13三体综合征 D.5p-综合征 E.4P-综合征 3.一对夫妇婚后多年不育,经染色体核型检查发现二人的核型均为46,XY,这对夫妻不育可能是由于其妻患有 A.脆性X染色体综合征 B.女性假二型畸形 C.睾丸女性化综合征 D.肾上腺皮质增生症 E.以上均不是 4．有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米,乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小.你对此女青年有何印象？A.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征） B.超雌综合征 C.睾丸女性化综合征 D.女性假两性畸形 E.真两性畸形 5.易位型先天愚型（Down综合征）核型的正确书写是： A.45,XY,-14,-21,+t(14q21q) B.46,XY,-14,+t(14q21q) C.46,XY,-21,+t(14q21q D.46,XY,t(14q21q)
行政组织学--形成性考核作业3 2011-05-25 22:40 一、分析下行沟通、上行沟通与平行沟通的优缺点 下行沟通指自上而下的信息传递和沟通。下行沟通的主要作用是：(1)领导把组织的路线、方针、政策及意图传递给下属，从而给下属指明工作的目标，明确其职责和权力；(2)领导可以把工作中存在的问题与要求传达给下属，与下属协商解决，可以增强下属的归属感；(3)下行沟通可以协调组织中各层次的活动，增进各层次、各职能部门之间的联系和了解。下行沟通的缺点是由于信息是逐级传递的，所以在传递过程中会发生信息的搁置、误解、歪曲，从而影响沟通的效果。而且长期使用下行沟通，一方面易形成一种“权力气氛”，影响士气；另一方面会养成下级依赖上级，一切听从上级裁决的权威性人格，从而使下级缺乏工作的积极性和创造性。 上行沟通是指组织中的成员、群体通过一定的渠道与决策层进行的信息交流，如下级向上级定期或不定期的汇报工作，进行情况或问题的反映，征求意见等。上行沟通的优点是：(1)下级和组织成员将自己的看法、意见向上级和领导反映，能够获得一定的满足感，能够增强下级的参与感；(2)上级和领导可以通过上行沟通了解下级和组织成员的状况、存在的问题等，作出符合实际情况的决策。上行沟通所存在的问题是：在上行沟通的过程中，下级因地位、职务的不同有一定的心理距离和障碍；下级往往害怕领导打击报复、“穿小鞋”，致使下级不愿反映真实情况。从我国的具体情况来看，下行沟通尚可，而
上行沟通存在的问题较多，这主要表现在：管理层次过多，下级的意见不能及时反映到上面；上行沟通的渠道不畅通，人民群众缺乏下情上达的机会与途径，领导作风不民主，存在压制下级意见、打击报复、官僚主义等恶习，致使群众敢怒而不敢言；下级和下属的权威性人格使其缺乏参与感，等等。 平行沟通，又称横向沟通。指在组织系统中处于相同层次的人、群体、职能部门之间进行的信息传递和交流。横向沟通的优点很多，主要有：(1)办事程序和手续简便，节省工序和时间，办事效率高；(2)可以加强各职能部门之间的相互了解和协调，消除相互之间的冲突、扯皮，增进团结；(3)可以增进组织之间和组织成员之间的合作和协助，培养集体主义精神，克服本位主义和个人主义的弊病。从我国的具体情况来看，政府行政组织体制中的条块分割、职能交叉、部门林立、本位主义、相互扯皮、相互掣肘等现象的出现，正是由于缺乏横向沟通和联系造成的，这也是我国行政组织体制改革的一个重要内容。 二、组织沟通小论文（学生也可以结合自己工作实际来谈） 参考答案一： 企业管理离不开组织沟通 企业管理中，无论是计划的制定、工作的组织、认识的管理、部门间的协调、与外界的交流，都离不开沟通。对生产工人的研究表明，他
《医学遗传学》 第2次平时作业 一．填空题（每空1分，共22分） 1．DNA 的组成单位是_______________________________。 2．具有XY 的男性个体，其Y 染色体上没有与X 染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为__________________。 3．凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_____________________。 4．基因表达包括___________________和_________________两个过程。 5．人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条____________________构成，彼此互称为________________________。 6．基因诊断的最基本工具包括__________________和______________________。 7．血红蛋白病中，由于珠蛋白_________________异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白________________________异常引起的是地中海贫血。 8．“中心法则”表示生物体内___________________的传递或流动规律。 9．染色体畸变包括__________________和_________________两大类。 10．群体的遗传结构是指群体中的，______________和_____________种类及频率。 11．如果一条X 染色体Xq27－Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X 染色体被称为______________________。
【医学遗传学】形考作业一: 1.什么是先天性疾病?什么是家族性疾病?什么是遗传病? 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病,不论其是否具有遗传物质的改变,故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病,但有些遗传病出生时无症状,发育至一定年龄才发病,甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象,即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病,表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病,很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显:某些家族性疾病并不是遗传病,而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象,但也可呈散发性,无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 2.人类遗传病分为哪五大类? 染色体病:由于染色体数目或结构异常畸变使基冈组平衡被破坏所导致的疾病,称为染色体病,其往往具有多种临床表现,故又称为染色体异常畸变综合征。可分为常染色体异常 单基因病:单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体同源染色体上单个基因或?对等位基因发生突变所引起的疾病,呈孟德尔式遗传。 多基因病:由两对或两对以上即若干对基因和环境因素共同作用所致的疾病,称为多基因病。
体细胞遗传病:由于特定基因发生体细胞突变所引起的,这种在体细胞遗传物质改变体细胞突变的基础上发生的疾病。 线粒体遗传病:由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病,它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。 3.遗传病对我国人群的危害情况如何? ①我国每年出生约2400万人,将有约20?25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致;②每年活产婴儿中约有4%?5%的可能具有遗传缺陷;③在整个人群中约有20%-25%的人患有某种遗传病;④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用;⑤我国工农业飞速发展的今天,环境污染日益严重,各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害,将增加遗传病的发生,严重危害人们的健康素质等。 4.DNA具有哪些基本特征因而被确认为遗传物质? ○1在细胞的生长和繁殖过程中能够精确的复制自己;○2储存巨大的遗传信息;○3能指导蛋白质的合成,从而控制新陈代谢和生物的性状;○4能在后代之间传递遗传信息;○5结构稳定,并能产生可遗传的变异。 5.简述人类结构基因的特点。 ①编码区,包括外显子和内含子;②侧翼序列,位于编码区两侧,包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。 6.简述DNA半保留复制 DNA 在进行复制的时候链间氢键断裂,双链解旋分开,每条链作为模板在其上合成互补链,经过一系列酶(DNA聚合酶、解旋酶、链接酶等)的作用生成两个新的DNA分子。子代DNA分子其中的一条链来自亲代DNA ,另一条链是新合成
《医学遗传学》作业评讲第3次 问答题： 1．何谓基因突变？有哪些主要类型？ 本题主要考查的知识点是基因突变的概念，以及其主要类型。 基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。 基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。 注意：具体含义请参见教材。 2．判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型？ 本题主要考查的知识点是关于系谱的遗传方式的综合题： 该系谱的遗传方式属于XR。 判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X a Y，患者双亲基因型父全为X A Y，母全为X A X a 。 分析：这类遗传方式的表现就是儿子可发病，女儿不发病，因此相对比较容易。 3．简述人类结构基因的特点。 本题主要考查的知识点是人类结构基因的特点。 人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。 人类结构基因可分成：①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，
包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。 4．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？ 本题主要考查的知识点是嵌合体的概念，以及发生机理。 嵌合体即含有两种或两种以上不同核型的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO（或写成45，X）的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是，嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。 如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。一般X染色体单体型细胞，即45，X，可以存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。 此外，如卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。 5．什么是遗传咨询？简述遗传咨询的程序。 本题主要考查的知识点是遗传咨询的概念，以及遗传咨询的程序。 遗传咨询又称遗传商谈，是在一个家庭中减少遗传病患者的有效方法。它是医生或从事医学遗传学的工作人员应用遗传学和临床医学的基本理论，与咨询者将就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈，从而确定某病是否为遗传病，该遗传病的发病原因、遗传方式、治疗、预后、再发风险估计及医生的建议等。 遗传咨询的程序包括： ①确诊，即诊断患者所患疾病是否为遗传病； ②家系分析，即采集病史，画出系谱图，通过系谱分析判断该病的遗传方式； ③告知，即将该病的发病原因、遗传方式、治疗方法、预后及再发风险告知患者或家属； ④商谈，根据实际情况为患者或其家属提供一个最佳的、切实可行的建议，并与患者及家属反复商讨以帮助他们作出最恰当的选择； ⑤随访，为了解及扩大咨询的效果，为证实咨询者所提供情况的可靠性，生应在必要时对患者进行随访。
第一章绪论 （一）A型选择题 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病（二）X型选择题 1．遗传病的特征多表现为 A．家族性B．先天性C．传染性 D．不累及非血缘关系者E．同卵双生率高于异卵双生率 2．判断是否是遗传病的指标为 A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体 E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有 A．中国B．美国C．加拿大D．英国E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括 A．遗传图B．物理图C．基因组测序图 D．功能图E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括 A．冠心病B．糖尿病C．血友病A D．成骨不全E．脊柱裂（三）名词解释 1．genetic disease
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 刘佳甜 14212526001 作业内容（每题10分，共100分）： 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：第一种：光复活又称光逆转.这是在可见光（波长3000～6000埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程. 第二种：切除修复.在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复 第三种：重组修复.在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复. 第四种：SOS 修复.DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1) 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答：常染色体隐性遗传，其父母的基因型都是Aa ， 无中生有是隐形， 隐性遗传看女病，女病男正非伴性。 2) 患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：2/3,因为有两个患病同胞,故他们是携带者的概率为2/3 3) 如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患 者的 概率为多少? Ⅰ Ⅱ Ⅲ
答：2/3*1/100*1/4=1/600 所以概率为1/600 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：1.）数量性状的遗传基础是两对以上的基因; 2.）这些基因都是共显性的; 3.）这些基因都是微效基因,但又加性效应; 4.）数量性状还受到环境因素的影响. 1.）两个极端变异(纯种)类型亲本杂交后,子1代都是中间类型; 2.）两个中间类型子1代个体杂交后,子2代中大部分也是中间类型,但它们的变 异范围要比子1代更广泛,有时甚至出现极端变异个体; 3.）要在一个随机杂交群体中,变异范围广泛,但大多数个体还是接近于中间类型, 极端变异的个体很少. 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。 答：先天性卵巢发育不全综合征,又称Turner综合征,其核型为45,X. 该病的临床表现是,患者表型女;出生体重低,婴儿期的手,足淋巴水肿,第4第5指骨短小或畸形,身材发育缓慢,成年身材显著矮小,后发际低,头发可一直延至肩部,颈蹼,肘外翻第二性征发育查,表现为成年外阴幼稚,阴毛稀少,乳房不发育,子宫发育不良,卵巢呈条索样,镜检卵巢无卵泡,原发闭经,不能生育. 5.什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么? 答：脆性部位是指在一定培养条件下,出现在染色体恒定部位的宽度不等的不着 色,形成裂隙或断裂,位于Xq27.3上的脆性部可引起明显的异常表现,称脆性X综合征,其主要临床变现有,男性受累者表现为重度至中度智力低下,语言障碍,算术能力差,还可表现为多动症,性情孤僻,精神病倾向,各种体征包括大睾丸,大耳,长形面容,前额和下颌突出,受累者女性的症状较轻,只有轻度的智力发育障碍. 6.何谓血红蛋白病？它分几大类？简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。 答：血红蛋白病是珠蛋白分子结构或合成量异常所引起的疾病,血红蛋白病分两 类,一类是由于珠蛋白结构异常引起的异常血红蛋白病,另一类是由于珠蛋白合成量异常的地中海贫血. HbBart胎儿水肿综合征的分子机理为:患者两条16号染色体上的4个a基因都缺失或缺陷,不能合成a珠蛋白链,结果不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF,而正常表达的Y珠蛋白链会自身形成四聚体与y4,y4对氧亲和力极高,在氧分压低组织中也不易释放氧气,使组织严重缺氧,引发胎儿全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因腹水二隆起,导致胎儿死亡. 7.初级精母细胞在进行减数第一次分裂时X染色体和Y染色体发生不分离，会产