基因遗传的几个规律
江苏/黄智礼
遗传的基本规律（分离定律和自由组合定律）既是《遗传和变异》这一章的重点，也是难点。在学习完这两个定律后，对于求某一基因（型）所占比例的题目，有不少同学不能解答，这说明没有真正掌握这两个定律。只有在真正掌握的基础上，善于思考，及时归纳总结，得出普遍规律，才能在解题过程中提高解题速度。
1．如果F1含有n对等位基因，则它所产生的配子类型有2n种，子代基因型共有3n种，表现型比例为（3：1）n，子代测交后代比例为（1：1）n。
已知F1有4对等位基因，则它的配子有16种，产生的子代基因型有81种，对应的表现型比例为()
314
：，测交后代比例为()
114
：。
2．某个体产生配子的类型数等于各等位基因单独形成的配子类型数的乘积已知某一个体基因型为AaBbCcDD，共有四对等位基因，分别产生的配子种类为：
Aa Bb Cc DD
()()()()
2221
、、、，由此个体产生的配子类有22218
???=种。
3．两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型的类型数等于两亲本各对基因之间单独相交所产生基因型种类数的乘积
已知亲本为AABbCc AaBBCc
?，它们所产生的子代基因型的种类可以这样计算：
AA Aa
?所产生的子代基因型为2种，Bb BB Cc Cc
??
与相交产生的子代的基因型分别为2种和3种，因此上述两亲本相交后产生的子代基因型有22312
??=种。
4．两种基因型的亲本相交，产生的子代表现型的种类数等于亲本各对基因单独相交所产生子代表现型种类数的乘积
已知亲本基因型为AaBBCc AaBbCC Aa Aa
??
，所产生的子代表现型有2种，
BB Bb Cc CC
??
与所产生的子代表现型都为1种，所以亲本产生的子代表现型有
2112
??=种。
5．子代个别基因型所占比例等于该基因型中各对基因型出现概率的乘积
求AaBbCc AaBBCc
?相交产生的子代AaBbCC所占的比例。Aa Aa
?相交产生的子代
中A a占2
4
，Bb BB
?相交产生的子代中Bb Cc Cc
占，
1
2
?相交产生的子代中CC占
1
4
，所
以AaBbCc基因型所占的比例为2
4
1
2
1
4
1
16
??=。
6．子代某一表现型所占比例等于该表现型中对应的基因的表现型所占比例的乘积求AaBb Aabb
?相交的子代中，与aaB_表现型相同个体所占比例。Aa Aa
?的后代中，
aa表现型所占比例为1
4
，Bb bb
?的子代中，B_表现型占
1
2
，所以aaB_表现型所占比例为
1
8
。
遗传、变异和进化（1） 1 DNA是主要的遗传物质 1.1 证明遗传物质是DNA的经典实验：（物质的提取、分离和鉴定的实验技术） 肺炎双球菌的转化实验：从F.Griffith到O.Avery 噬菌体侵染细菌的实验：放射性同位素35S和32P标记法的应用 1.2 RNA也是遗传物质（烟草花叶病毒的重建实验） 2 DNA的分子结构和复制 简介：生命科学史上的划时代突破——沃森-克立克模型的建立 2.1 DNA的双螺旋结构 两条长链，反向平行，碱基配对，互为补充；氢键的遗传学意义碱基互补配对原则及变式理解: 例1：已知某DNA分子一条链上,其互补链上和整个DNA分子中,的值分别为多少？ 例2：已知某DNA分子一条链上,其互补链上和整个DNA分子中,的值分别为多少？ DNA分子的多样性和特异性（碱基序列的千变万化与特定序列） 2.2 DNA分子的自我复制 复制的概念、时期、过程要点 DNA半保留复制的实验——DNA梯度离心实验 3 基因的表达 4.1 基因的概念——具有遗传效应DNA片段 4.3 基因控制蛋白质的合成：遗传信息的转录和翻译 遗传信息流动的规律——中心法则 4 基因的结构 4.1 原核细胞的基因结构：包括分为非编码区（调控序列）和编码区（编码序列呈连续性）4.2 真核细胞的基因结构 非编码区：有调控作用的核苷酸序列（如RNA聚合酶结合位点） 编码区：具有不连续性，含有若干个外显子和内含子 4.3 人类基因组研究——人类“生命天书”的解读 人类基因组包含24条染色体(22条常染色体和X、Y染色体)上约30亿个碱基对，估计3～4万个蛋白质编码基因（只占整个基因组的2%）。 需要绘制4张图：遗传图、物理图、序列图和转录图。 4.4 人类基因组研究的重大意义 5 基因工程简介 5.1 基因操作的基本工具 工具酶：限制性内切酶（基因“剪刀”的专一性）、DNA连接酶（基因的“针线”）运载体（常用的是细菌质粒；必备的3个条件）
关于几种常见的多基因遗传病 发表时间：2012-03-09T15:26:16.310Z 来源：《现代教育教学导刊》2012年第1期供稿作者：吕继红[导读] 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。中央民族大学附属中学吕继红 传统的疾病诊断，是以疾病或病原体的表型改变为依据的表型诊断。由于疾病的表型改变往往出现较晚，当表型改变出现时，基因型的改变早已出现。因此，只针对表现型的诊断，容易错过治疗的最佳时期。大量遗传学与分子生物学的研究表明，除外伤外，人类疾病几乎都与基因相关。和基因相关的疾病大致可分为三类：单基因病（由一个基因位点突变引起），多基因病（遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用），获得性基因病（由病原微生物感染引起的感染性疾病）。我们经常提到的常见疾病即为其中的多基因病，它具有明显的遗传异质性、表型复杂性及种族差异性等特征。 基因多态性是指基因的某些位点可以发生中性改变，使DNA 的一级结构各不相同，但并不影响基因的表达，形成多态。基因的多态性可以看作是在分子水平上的个体区别的遗传标志，有很多表现的方式：最常见的是单核苷酸多态性（SNP），还有短片段重复序列、插入和缺失多态性等。与稀有和高外显率的致病性突变不同，SNP 广泛存在于人群中，是广义上基因点突变，其发生率在1%以上。易感基因的特点是基因变异本身，并不直接导致疾病的发生，而只造成集体患病的潜在危险性增加，一旦外界有因素介入，即可导致疾病发生。多基因病属高发疾病，严重影响着人类的健康。常见的多基因病及其诱发基因：其一，精神分裂症。精神分裂症是一种严重的精神疾病，全世界约有1%的人患有这种疾病。表现为患者认知能力的障碍和大脑异常。目前认为，精神分裂症是一种多基因遗传病。经典的连锁分析和候选基因关联分析及最近的全基因组扫描，发现可能的精神分裂症易感基因主要包括：COMT，NRGI，DTNBP1，DISCI，G72，DAAO，RGS4 等；对患者死后脑组织的分子水平研究也发现一些易感基因：DLX1，REELIN，SEMAPHORIN3A 等。通过对精神分裂症患者和正常人的脑容量比较发现，精神分裂症患者的脑容量较小。一些研究中也发现，与大脑容量相关的易感基因GULP1 与精神分裂症也相关，人的GULP1 基因位于2 号染色体上。研究表明，GULP1 基因的两个单核苷酸多肽位点（SNP）rs2004888 和rs4522565 都显著的与精神分裂症有关。 其二，心血管疾病。冠状动脉硬化性心脏病（简称冠心病）是由遗传和环境因素共同所致的复杂疾病，许多研究表明血管紧张素转换酶（ACE）基因、血管紧张素原（AGT）基因及内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因多态性与基因型表达的冠心病相关。急性心肌梗死（AMI）也被证明是与环境相关的多基因病，其家族史被认为是一个独立的危险因素。随着近年来对基因组学和分子生物学的发展，确定了一系列的AMI易感基因及相关单核苷酸多肽（SNP）位点。除上述致冠心病的易感基因外，还包括与男性AMI 相关的CX37 基因的C1019T 及AT1R 基因A1166C。原发性高血压（EHT）也是由遗传易感性和环境因素共同决定的疾病，研究表明，AGT235M，ACEALUD 和ApoBXall 被证明与中国汉族人群原发性高血压有关。 其三，唇腭裂。唇腭裂是一种常见的先天畸形，发生率为0.1豫耀0.2豫。在不同人群中有15%耀20%的家族史，因此遗传因素被认为在唇腭裂的病因学中占重要地位。不同的人特定区域如1q，2p，4p，6p，14q，17q，19q 均发现与唇腭裂的发病相关的基因位点。在我国，非综合征型唇腭裂发病率较高。非综合征型唇裂伴或不伴腭裂指不伴发其它系统畸形的不属于任何综合征的唇裂、唇裂合并腭裂的总称，这是一种常见的颌面部先天畸形。已确定的非综合征型唇腭裂易感基因包括：定位于1p36.3，编码5，10原亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTH-FR；定位于2p13，编码多肽类生长因子的基因TG原F琢；定位于1q32原1q41，编码蛋白质与DNA 结合域的干扰素调节因子IRF6；定位于4p16 的同源异型盒基因MSX1；定位于11q23 的脊髓灰质炎受体相关基因PVRL1 等。 其四，瘢痕疙瘩家系。瘢痕疙瘩是人类特有的一种创伤后病理性瘢痕愈合现象，其发病的主要因素，其遗传模式为常染色体显性遗传伴外显不完全，且瘢痕疙瘩的发病存在显著的种族差异。对日本家系和非洲裔美国人家系的易感基因定位研究，确定其易感基因位点分别与染色体2q23 和7p11存在连锁关系。 其五，新生儿聋病。耳聋是环境和遗传因素引起的常见疾病，新生儿严重听力受损的发生率约为0.1豫，其中约60豫的耳聋患者是遗传性的。听力损失相关基因具有明显的异质性，在不同种族人群中，极重度非综合征型听力损失患者，单纯由GJB2 基因突变导致的听力损失高达30% 耀50%。线粒体12SrRNA1555G，1494T 以及SLC26A4 基因的突变患者在出生之时未必表现出听力损失，而是在接触药物和头部震荡外伤后出现听力损失。可以通过家系分析，给予家系中高位人群预警，也能避免聋病患者的出现。也可以通过婚前遗传学咨询的产前咨询、检测，避免耳聋基因的继续下传。 其六，域型糖尿病。20 世纪90 年代，采用定位克隆策略发现了一些符合孟德尔遗传模式的糖尿病。但II 型糖尿病与之有所不同，属于复杂的多基因遗传病，基因突变、环境因素、个体易感性这三者共同作用最终导致了疾病的发生，其中单个基因的突变只对疾病的发生起最小的作用。近年来，全基因组关联研究和数以万计的病例对照研究发现了许多对糖尿病的发生起作用的基因，如肝细胞核因子1茁（TCF2）、WFS1(Wolfram)、锌转运子（SLC30A8）、干细胞表达同源盒（HHEX）、周期素依赖性蛋白激酶抑制因子2A/2B （CDKN2A/2B）、胰岛素样生长因子2mRNA 结合蛋白2（IGF2BP2）。其中，TCF7L2 是目前发现的在欧洲人群中作用最强的基因。一种参与葡萄糖代谢的酶基因（G6PC2），存在与中国人群空腹血糖相关的新的变异位点。这一缺陷变异基因可使个体患域型糖尿病的风险增加19%。IB（HNF1B）基因的一个变异位点，可使个体患域型糖尿病的风险增加16%。
一、选择题 1．下列有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的说法，不正确的是 A．一个基因含有许多个脱氧核苷酸，细胞中的嘌呤碱基与嘧啶碱基数量不一定相等 B．基因是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可含有成百上千个基因，基因型相同的个体其表现型也不一定相同 C．染色体是DNA的主要载体，G和C含量较多的DNA分子更难以解旋 D．在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是一个磷酸基和一个碱基 【分析】 本题是对DNA的结构及染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系的考查，梳理有关染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸的关系和DNA的结构，即可解答本题。 【详解】 基因的基本组成单位是脱氧核苷酸，一个基因含有许多个脱氧核苷酸。细胞中的核酸包括DNA和RNA，DNA为双链，嘌呤碱基与嘧啶碱基配对，嘌呤碱基与嘧啶碱基数量相等，RNA通常为单链结构，嘌呤碱基与嘧啶碱基数量不一定相等，A正确；基因是具有遗传效应的DNA片段，一个DNA分子上可有多个基因，表现型是基因型与环境共同作用的结果，基因型相同的个体其表现型也不一定相同，B正确；DNA主要存在于细胞核中的染色体上，所以染色体是DNA的主要载体，DNA分子中氢键越多，结构越稳定，A、T碱基对之间具有两个氢键，C、G碱基对之间有三个氢键，G和C含量较多的DNA分子更稳定，更难以解旋，C正确；在DNA分子结构中，与脱氧核糖直接相连的一般是两个磷酸和一个碱基，D错误；故选D。 2．下列关于基因的叙述，完全正确的一组是 ①基因是控制生物性状的遗传物质的基本单位 ②烟草花叶病毒的基因是有遗传效应的RNA片段 ③真核生物基因的载体包括线粒体、叶绿体和染色体 ④生物的遗传信息是指基因中的碱基序列 A．①②④B．②③④C．①③④D．①②③④ 【分析】 本题考查基因的概念，但教材概念是针对大多数生物而言，本题需要根据具体生物具体分析，考查考生的迁移运用能力。 【详解】
第五章微生物的遗传和变异 本章要点： 1.遗传变异的物质基础。 2.基因突变的特点和机制。 3.菌种如何选育及如何诱变育种? 4.基因重组。 5.基因工程的原理和操作步骤。 6.如何保藏菌种？ 5.1 基因对遗传性状的控制 5.1.1遗传和变异的物质基础DNA 遗传变异的物质基础曾是生物学中激烈争论的重大问题。1944年Avery等人以微生物为研究对象进行的三个经典实验有力地证实了核酸是遗传物质，基因是其信息单位，染色体是其存在形式。 一.证明核酸是遗传变异的物质基础的经典实验 1.转化实验 转化指A品系的生物吸收了来自B品系生物的遗传物质从而获得B品系的遗传性状的现象。转化现象是格里菲斯（Griffith）于1928年研究肺炎链球菌感染小白鼠的实验中发现，后经艾弗里（Avery）等于1944年证实的。 2.噬菌体感染实验 1952年，侯喜（A.D.Hershey）和蔡斯（M.Chase）为了证实噬菌体的遗传物质是DNA，用放射性同位素标记大肠杆菌T2噬菌体进行实验(图5-1)。 图5-1 噬菌体感染实验
3.植物病毒重建实验 1956年Fraenkel-Conrat等用含RNA的烟草花叶病毒进行了病毒(TMV)重建实验(图5-2)，证实了RNA是遗传物质。 图5-2 TMV重建实验 5.1.2 DNA的结构与复制 一.DNA的化学组成 DNA是一种大分子化合物，由4种核苷酸组成。每一种核苷酸又由碱基、脱氧核糖和磷酸3部分构成。4种核苷酸的差异仅在于碱基不同。在DNA中，4种碱基是；腺嘌呤 (adenine，A)、鸟嘌呤(guanine，G)、胞嘧啶(cytosine，C)和胸腺嘧啶(thymine，T)。脱氧核糖1位上的碳原子与嘌呤9位上的氮原子相连，5位上的碳原子与磷酸相连，就构成了4种不同的核苷酸。 二.DNA的双螺旋结构模型 1953年美国遗传学家沃森(James Deway Watson)和英国物理学家克里克( Francis Harry Compton Crick)根据英国晶体衍射专家维尔金斯(Maurice Hugh Frederick Wilkins)对脱氧核糖核酸的X射线衍射资料，以及碱基含量分析、键长键角资料、酸碱滴定数据等，提出了像麻花、油条一样扭在一起的DNA双螺旋结构模型（图5-3、5-4）。
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
《基因是有遗传效应的DNA片段》说课稿 各位评委老师：大家好！今天我说课的题目是《基因是有遗传效应的DNA 片段》。我将从六部分进行说课。 一．教材分析：这节课是人教版必修二第三章第4节的内容。第三章主 要在分子水平上阐述遗传的物质基础和作用原理，本节内容既是对第三章内 容的概括与提升，又为第四章《基因的表达》作好铺垫，所以本节内容起着 概括总结与承上启下的作用。学习本节知识有利于帮助学生从分子水平上理 解遗传规律，锻炼了学生的逻辑推理能力，进一步理解数学知识在生物研究 中的重要作用。 二．教学目标：依据课标,结合本节课的内容及学生的认知特点,我确定了以下教学目标: 1．知识目标（1）说明基因和遗传信息的关系 （2）了解DNA分子的多样性和特异性。 2．能力目标（1）培养学生的逻辑思维能力，掌握整理、分析、归纳材料的方法。 （2）掌握数学知识在生物研究中的应用。 3．情感目标与价值观：通介过绍DNA技术，对学生进行科学价值观的教育 三．学情分析及教法、学法的指导 1.学情：学习本节内容以前，学生已经掌握了遗传的两大规律，明确了基 因位于染色体上，知道了DNA是主要的遗传物质以及DNA的结构和复制方 式，必然会产生这样的疑问——基因和DNA之间存在怎样的联系呢？所以本 节课是前几节课的自然延伸，学生很容易接受从而积极探究学习。 2.教法:结合学情，采用问题启发、模型建构、小组讨论等教学方法，形成师生互动、生生互动的教学氛围，帮助学生更好的理解和掌握本节知识。 3．学法：以新课程倡导的“自主-合作-探究”的学习方式为理论依据，学生通过分析整理资料、课堂探究、小组讨论等形式掌握和理解本节知识。 四．教学过程： 教学流程我设计了以下五个板块：其中新课教学是整堂课的核心环节。下面我分析一下每个板块的设计依据和预期效果。 1.复习旧知，导入新课
高中生物《基因是有遗传效应的DNA片段》教学设计 南昌市实验中学裴丽丽 一、设计指导思想 本节教材提供了多个实例，通过创设一系列的问题情境，引导学生思考，让学生从实例中逐步得出基因是DNA分子上的片段、基因具有遗传效应的结论、最终获得基因是有遗传效应的 DNA片段这一综合认识。合理组织探究活动，帮助学生借助于数学方法、利用数学思维解决生物学问题。通过分组探究实验，提高学生科学素养，培养团队合作能力。通 过小组代表发言，培养学生表达能力。 二、教材分析 《基因是有遗传效应的DNA片段》是人教版新课标教材高中生物必修2第3章中第四节内容。本节内容既是对本章内容的概括与提升，又为第4章《基因的表达》作铺垫。本节教学的核心是说明基因是有遗传效应的DNA片段，运用数学方法推算碱基排序，让学生进一步理解抽象的内容、认同DNA分子结构的多样性和特异性。本节课通过介绍DNA指纹的应用，让学生感受到理论知识的奇妙应用，充分体现STS教育。 三、学情分析 高一年级的学生具有较强的求知欲和探究欲望，比较喜欢发言，乐于探究。初中生物课本中“细胞核是遗传信息库”一节中有关遗传信息在细胞核中，DNA具有贮存遗传信息的功能，以及细胞核中的染色体是由蛋白质和DNA组成的等内容，已经使学生对有关的知识有了比较清楚的认识，为本节内容的学习打下了一定的基础。 四、教学目标 1. 知识目标 (1)举例说明基因是有遗传效应的DNA片段。 (2)说明基因和遗传信息的关系。 2. 能力目标 (1)运用数学方法说明DNA分子的多样性和特异性。 (2)掌握分析材料的方法。 3．情感态度价值观目标 通过了解人类基因组计划和DNA指纹技术的应用，培养热爱科学和爱国主义情感。 五、教学重点和难点： 1．教学重点 （1）基因是有遗传效应的DNA片段。 （2）DNA分子具有多样性和特异性。 2．教学难点： 脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性。 六、教学方法： 启发式教学 七、课时安排： 1课时
基因是有遗传效应的DNA片段教案
基因是有遗传效应的DNA片段 教材分析 基因是有遗传效应的DNA片段是人教版生物必修二第三章第四节，本节内容是从旧教材中的基因表达中分离并提前，既是对本章内容的概括与提升，又为“第 4 章基因的表达”作铺垫，为此基因的概念将是本节教学的核心，DNA的多样性和特异性侧重用数学方法来理解。教材通过分析资料使学生认识基因与DNA 的关系，让学生自然得出基因是有遗传效应的 DNA 片段的结论。在 DNA 片段中的遗传信息的内容教学时，通过探究活动使学生认识 DNA 上的脱氧核苷酸序列信息多样性的关系。通过DNA结构分析设法引导学生通过数学推算的方法，得出 DNA 分子中可以贮存大量遗传信息的结论，从而推出 DNA 分子具有多样性和特异性，从分子水平上揭示生物体的多样性和特异性的物质基础。 学习者分析 就知识而言，在学习《基因在染色体上》这一节中，学生了解了基因与染色体的关系，并结合“染色体与DNA的关系”，在类比推理的技能训练得到了一些假说：基因位于DNA上，一个DNA上有多个基因，基因在DNA上成线性排列等等。在本章前三节的学习中了解DNA是主要的遗传物质，DNA的分子结构和复制。熟练曾在孟德尔自由组合定律中运用的排列组合的数学计算原则。 教学目标 1.通过本节学习深刻理解并能举例说明“基因是有遗传效应的DNA片段”。 2.通过本节学习熟练掌握运用排列组合计算方法。 3.通过本节学习理解DNA分子的三个特征。 教学重点、难点 一、教学重点 1.通过本节学习深刻理解“基因是有遗传效应的DNA片段”。 2.通过本节学习熟练掌握运用排列组合计算方法。 3.通过本节学习理解DNA分子的三个特征。 二、教学难点 脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性。 教学方法 通过归纳总结学过的知识推理，运用数学计算方法。 教学过程 一、导入 各位老师、同学们，大家早上好！我叫李淑珍，下面由我来带领大家参观介绍基因的世界。在学习之前，我们先回忆一下学过的相关知识。在孟德尔分离
2009高考生物二轮专题辅导 遗传变异和进化 【命题趋向】 一、直击考点 [知识点] [能力点] Ⅰ.理解能力要求：能阐述本专题所学知识的要点，掌握遗传规律的本质并适用范围。能运用相关知识对遗传问题进行解释、推理、做出合理的判断或得出正确的结论。例如，能正确阐述孟德尔遗传定律的内容和符合孟德尔遗传规律的基因位置。能理解基因与环境对生物性状的影响。 Ⅱ.实验与探究能力要求：能独立完成本专题中的“DNA的粗提取与鉴定”“制作DNA双螺旋结构模型”“性状分离比的模拟实验”。并能对设计实验，探究控制某性状的基因的显隐关系、遗传规律，能对遗传的试验现象和结果进行解释、分析和处理。能对实验方案做出恰当的评价和修订。 Ⅲ.获取信息的能力：会鉴别、选择试题给出的相关生物学信息，能运用信息，结合所学知识解决与遗传和进化有关的知识，能运用提供的新信息补充完善本专题中的问题。能用文字、图表、曲线等形式准确描述相关能力，例如，用遗传图解分析解释说明相应的遗传现
象。 [高考热点] 在本专题的考点中，验证DNA是遗传物质的思路与方法、DNA的提取和鉴定原理、遗传基本规律的实质及实践运用。常见遗传图解的书写、计算及实验设计与分析、基因突变、基因重组和染色体变异的概念，以及各种育种方式的方法、原理及流程设计等知识是高考中的热点而且所占分值很高，有逐年增加的趋势。 二、本专题命题方向和应试策略 Ⅰ.关于性状遗传的探究实验仍被看好 高考试题的创新设计正朝着开发性、能力型目标迈进，就本专题的知识特点看，直接考查来源于课本的纯验证性实验考查的越来越少，而源于教材高于教材具有材料背景的新情境探究性实验题已逐渐演变为主流题型，如关于牛有角无角的显隐关系的判断、果蝇体色遗传德判断等。但是，情境新，理不新，考查点，还是课本上介绍的原理和规律。所以，考生在学习本部分知识时，绝对不能陷入仅仅对遗传机率的计算中，而应掌握遗传实验的理念：怎样判断某基因是核遗传还是质遗传、怎样判断某基因是在常染色体上还是在性染色体上、怎样确定一对相对性状的显隐关系等。 Ⅱ.从分子水平考查遗传现象的命题将受重视 值得对于分子水平解释遗传和变异的现象将会在高考中有所体现，例如：DNA分子的结构、复制、基因对生物性状的控制过程以及真、原核生物基因的表达；从减数分裂的角度解释生物的变异和遗传等。 Ⅲ.相关材料分析题会在高考中出现 本专题所涉及的生物学领域近些年发展很快，例如关于生物进化的证据、关于实验室生物进化的速度，关于人类基因组计划、基因工程等等。高考中，这些新发现、新成果无疑是考查学生获取信息的能力的好材料。但是，考查的知识仍会是课本设计的基本概念、原理、过程和方法，同时，也不能忽视材料中所给出新结论，这些新内容也许是对课本知识的补充或者完善。考生在复习时，应该明确，科学知识是可以变化的；并尽量广泛联系课本内的其他章节，尝试用遗传的角度去解决其他的生命现象。 【考点透视】 一、网络构建 [相对性状概念图]
总练习题： 一、概念： 基因：基因是具有遗传效应的DNA片段 基因突变：基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 等位基因：体细胞内处于同源染色体相同位置上的一对基因。 复等位基因：在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两种以上的等位基因 亚致死基因：其存在可以妨碍或减弱生物体正常功能发挥的一种基因。 伴性基因：决定伴性遗传的基因位于性染色体上，叫伴性基因 上位基因：一对等位基因受到另一对等位基因的制约，并随着后者不同前者的表型有所差异，后者即为上位基因 上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用 位点: 易位：染色体结构变异，是由于染色体片段断裂、重接导致结构变异。 联会：在减数分裂前期过程中，同源染色体彼此配对的过程 单体： 单倍体体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体 缺体:指有一对同源染色体成员全部丢失(2n-2)的生物个体 同源染色体：指大小、形态结构形同，分别来自父母双方的一对染色体。 染色体畸变：（1）染色体结构的改变，（2染色体数目变异 正突变:符合人类生产目的的突变 反突变:突变后重新突变回原来的样子 显性突变:由隐性基因突变成显性基因 隐性突变:由显性基因突变成隐性基因 遗传力: —性状从上一代传递到下一代的能力，即亲代传递其遗传特性的能力。 遗传漂变: 指当一个族群中的生物个体的数量较少时，下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代，或是有的等位基因没有传给后代，而和上一代有不同的等位基因频率。一个等位基因可能（在经过一个以上的世代 后）因此在这个族群中消失，或固定成为唯 一的等位基因 遗传相关:指同一遗传材料的两个性状间由 于遗传原因所体现的相关 遗传进展:为选育群子代平均数与其亲代平 均数之差。 选择差: 选择强度:选择强度即标准化的选择差，选 择差指的是要留种的个体表型均值与畜群表 型平均数之差 同配性别:一个生物，其细胞中含有两个X 染色体，因此它只能产生一种配子 异配性别:某品种的雄性别或雌性别既具有 X染色体又具有Y染色体,或者在某些品种 中只有一个性别染色体(XO)。 共显:如果双亲的性状同时在F1个体上表 现出来，这种显性表现称为共显性 限性性状:一种性相关遗传，基因位于常染 色体或性染色体上，但性状仅在一种性别中 表达，这些性状常和第二性征有关。 从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染 色体上，但基因的表达和性激素有关，因此 在不同性别中基因型相同，但表型不同。 质量性状：指同一种性状的不同表现型之间 不存在连续性的数量变化,而呈现质的中断 性变化的那些性状 数量性状：在一个群体内的各个体间表现为 连续变异的性状 阈性状：表型呈非连续变异，而遗传物质的 数量呈潜在的连续变异的性状，即只有超越 某一遗传阈值时才出现的性状 杂种优势:指杂交子代在生长活力、育性和 种子产量等方面都优于双亲均值的现象 近交衰退:有亲缘关系的亲本进行交配,可使 原本是杂交繁殖的生物增加纯合性,从而提 高基因的稳定性，但往往伴同出现后代减少、 后代弱小或后代不育的现象. 近交系数:指根据近亲交配的世代数，将基 因的纯化程度用百分数来表示即为近交系数 随机交配:指群体中雌雄个体间无选择地进 行交配 密码子:即信使RNA链上决定一个氨基酸 的相邻的三个碱基 连锁群:在染色体中具有不同的连锁程度并 按线性顺序排列的一组基因座位 Turner综合症（XO单体）：先天性卵巢发育 不全 Klinefelter综合症（XXY三体）:先天性曲 细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综 合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的 遗传病 BLUP：BLUP即最佳线性无偏预测)法，是 一种能显著提高遗传进展，特别是对于中等 程度和高遗传力遗传力性状和限性性状，系 谱信息较健全，个体表型值较准确的性状， 其效果更加明显的方法。 MAS;标记辅助选择 QTL:数量性状座位或者数量性状基因座， 它指的是控制数量性状的基因在基因组中的 位置。 二、简答题： 有丝分裂和减数分裂主要过程、主要区别？ 区别：有丝分裂的结果是染色体数目不变， DNA数目减半。减数分裂的结果是染色体和 DNA都减半。有丝分裂无同源染色体分离， 减数分裂同源染色体要分离。有丝分裂前 DNA复制一次分裂一次，减数分裂DNA复 制一次分裂两次。1个细胞有丝分裂产生2 个细胞，减数分裂1个细胞分裂产生4个细 胞。 减数分裂I前期同源染色体要进行联会，有 丝分裂无联会现象。 过程：有丝分裂：DNA复制一次，分裂一次， 没有联会，姐妹染色单体没有交换，子细胞 中有成套遗传物质。意义：细胞的有丝分裂 既维持了个体正常生长发育，又保证了物种 的遗传稳定性。 减数分裂：DNA复制一次，分裂两次，有联 会，并且姐妹染色单体发生交换，子细胞中 只有体细胞的一半遗传物质。意义：通过减 数分裂和受精作用，保证了物种在世代交替 和延续中染色体数目的稳定性，亦即保证了 物种的遗传稳定性。此外，通过同源染色体 间的交换和非同源染色体间的随机重组，产 生了配子的遗传多样性，从而创造了物种的 变异性 对表型方差进行详细剖分。
第七章习题答案 一.名词解释 1.转座因子：具有转座作用的一段DNA序列. 2.普遍转导：通过极少数完全缺陷噬菌体对供体菌基因组上任何小片段DNA进行“误包”，而将其遗传性状传递给受体菌的现象称为普遍转导。 3.准性生殖：是一种类似于有性生殖,但比它更为原始的两性生殖方式,这是一种在同种而不同菌株的体细胞间发生的融合,它可不借减数分裂而导致低频率基因重组并产生重组子. 4.艾姆氏试验：是一种利用细菌营养缺陷型的回复突变来检测环境或食品中是否存在化学致癌剂的简便有效方法 5.局限转导：通过部分缺陷的温和噬菌体把供体的少数特定基因携带到受体菌中,并与后者的基因整合,重合,形成转导子的现象. 6.移码突变：诱变剂使DNA序列中的一个或几个核苷酸发生增添或缺失,从而使该处后面的全部遗传密码的阅读框架发生改变. 7.感受态：受体细胞最易接受外源DNA片段并能实现转化的一种生理状态. 8. 高频重组菌株：该细胞的F质粒已从游离态转变为整合态,当与F- 菌株相接合时,发生基因重组的频率非常高. 9.基因工程：通过人工方法将目的基因与载体DNA分子连接起来，然后导入受体细胞，从而使受体细胞获得新的遗传性状的一种育种措施称基因工程。 10.限制性内切酶：是一类能够识别双链DNA分子的特定序列，并能在识别位点内部或附近进行切割的内切酶。
11.基因治疗：是指向靶细胞中引入具有正常功能的基因，以纠正或补偿基因的缺陷，从而达到治疗的目的。 12.克隆：作为名词，也称为克隆子，它是指带有相同DNA序列的一个群体可以是质粒，也可以是基因组相同的细菌细胞群体。作为动词，克隆是指利用DNA体外重组技术，将一个特定的基因或DNA序列插入一个载体DNA分子上，进行扩增。 二. 填空 1.微生物修复因UV而受损DNA的作用有光复活作用和切除修复. 2.基因组是指一种生物的全套基因。 3.基因工程中取得目的基因的途径有_____3_____条。 4.基因突变可分为点突变和染色体突变两种类型。 5.基因中碱基的置换(substitution)是典型的点突变。置换可分两类：DNA链中一个嘌呤被另一个嘌呤所置换或是一个嘧啶被另一个嘧啶所置换，被称为转换；而DNA链中一个嘌呤被另一个嘧啶或是一个嘧啶被另一个嘌呤所置换，被称为颠换。 6.诱变剂导致DNA序列中增添（插入）或缺失一个或少数几个核苷酸，从而使该处后面的全部遗传密码的阅读框发生改变，并进一步引起转录和翻译错误的一类突变称为移码突变。 序列通过非同源重组的方式,从染色体某一部位转移到同一染色体上另一部位或其他染色体上某一部位的现象,被称为转座.凡具有转座作用的一段DNA序列,称转座因子,包括原核生物中的插入顺序转座子和的Mu噬菌体. 8.把经UV照射后的微生物立即暴露于可见光下,死亡率可明显降低,此现象称为光复活.最早是1949年有在灰色链霉菌中发现.
《基因是有遗传效应的DNA片段》教案 张丽雯 教材分析 本节是人教版生物必修二第三章第四节，本节内容既是对本章内容的概括和提升，也为第四章“基因的表达”做铺垫。因此，基因的概念和基因、DNA、染色体的关系是本节的重点，DNA的多样性和特异性用数学方法来表现理解。教材通过四节资料分析，让学生认识基因的概念，同时通过一个探究活动，让学生了解了DNA的多样性和特异性，从分子水平上揭示生物体的多样性和特异性的物质基础。 学情分析 对高二学生来说，在前两章时认识到了基因与染色体的关系，在本章前三节中了解了DNA是主要的遗传物质，DNA的分子结构和复制，但是，对基因的本质没有确切的了解，还未能弄清基因与DNA、染色体的关系，通过资料分析和结构图的方式，引导学生观思考，总结，并得出结论。 教学目标： 1.知识目标：说明基因的概念；了解DNA分子的多样性和特异性；理解基因、DNA、染色体三者之间的关系。 2.能力目标：培养学生逻辑思维能力，掌握分析，归纳材料的方法；掌握数学知识在生物研究中的应用。 3.情感和价值目标：1.通过介绍DNA技术，对学生进行科学价值观的教育。教学重点 1.基因是有遗传效应的DNA片段 2.DNA分子具有多样性和特异性 教学难点 1.基因、DNA、染色体三者的关 2.脱氧核苷酸序列与遗传信息的多样性 教法学法 讲述、讨论与探究相结合；归纳总结资料，运用数学计算方法。 教学准备 教师准备：多媒体课件。 学生准备：用数学方法推算。 课时安排 1课时
教学过程
课后作业 课本第58页练习，基础题1、2、3 教后反思 本节课的亮点和难点是在DNA遗传信息多样性和特异性的探究活动中，利用数学中的排列组合方法解决生物学问题。但在教学过程中可能会由于时间较紧,给学生探究讨论的时间不足,提高学生兴趣和教学效果有一定的限制。
XY染色体上的基因遗传 浙江省宁波市余姚中学盛文龙 在XY型性别决定方式的生物中，其性染色体由XY组成，结构 不同，有同源区段和非同源区段之分。位于不同区段的基因控制的遗传性状在后代雌雄个体中表现不同。 右图为XY染色体结构简图，X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的II—1，II—2片段），该部分基因不互为等位。由于基因分布区域的不同，可以把XY染色体的基因遗传分为以下几种类型。 1 XY性染色体非同源区段的基因遗传 1．1 II-1区段的基因遗传 控制该遗传性状的基因位于II-1片段，也就是该基因及等位基因只位于Y 染色体上，X染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴Y遗传。在人类的遗传疾病中，人的外耳道多毛症就属于伴Y遗传，因为该基因及等位基因位于II-1
片段中，只有Y染色体上才有。由下图XY型性别决定过程可以看出，只有男性有Y染色体，而且只是传给其男性的子代，所以只有男性会患病，并且，该疾病的遗传呈现的特点为患者的父亲和儿子全部患病，女儿全部正常。 XY型的性别决定 1.2II-2区段的基因遗传 控制该遗传性状的基因位于II-2片段，也就是该基因及等位基因只位于X 染色体上，Y染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴X染色体的遗传。在人类的遗传疾病中，人类的抗维生素D佝偻病就是伴X显性遗传病，人的红绿色盲及血友病遗传均属于伴X隐性遗传。伴X显性遗传病的遗传图谱中判断的重要特征为当男性患者出现的时候，其母亲和女儿一定为患者，在群体中女性患者多于男性；伴X隐性遗传的遗传图谱中判断的重要特征为当女性患者出现的时候，其父亲和儿子一定为患者，群体中男性患者多于女性。 例1．遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个患遗传性慢性肾炎的女人与患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
遗传与变异讲解 1．把握遗传各核心概念之间的联系 2．相对性状显隐性的判断 （1）根据定义直接判断：具有一对相对性状的两纯合亲本杂交，若后代只表现出一种性状，则该性状为显性性状，未表现出来的性状为隐性性状。 （2）依据杂合子自交后代的性状分离来判断：若两亲本的性状相同，后代中出现了不同的性状，那么新出现的性状就是隐性性状，而亲本的性状为显性性状。这可简记成“无中生有”，其中的“有”指的就是隐性性状。 （3）根据子代性状分离比判断：表现型相同的两亲本杂交，若子代出现3∶ 1 的性状分离比，则“3” 对应的性状为显性性状。 （4）假设法：在运用假设法判断显隐性性状时，若出现假设与事实相符的情况，要注意另一种假设，切不可只根据一种假设得出片面的结论；但若假设与事实不相符，则不必再作另一假设，可直接予以判断。 3．由子代推断亲代的基因型 （1）基因填充法。先根据亲代表现型写出能确定的基因，如显性性状的基因型可用A_来表示，那么 隐性性状基因型只有一种aa，根据子代中一对基因分别来自两个亲本，可推出亲代中未知的基因。 （2）隐性纯合突破法。如果子代中有隐性个体存在，它往往是逆推过程中的突破口，因为隐性个体是纯合子（aa），因此亲代基因型中必然都有一个 a 基因，然后再根据亲代的表现型做进一步的判断。 （3）根据分离定律中规律性比值来直接判断： ①若后代性状分离比为显性∶隐性＝3∶ 1，则双亲一定都是杂合子（Bb）。即Bb×Bb→3B_∶1bb。 ②若后代性状分离比为显性∶隐性＝1∶ 1，则双亲一定是测交类型。即Bb×bb→1Bb∶1bb 。 1
③若后代只有显性性状，则双亲至少有一方为显性纯合子。即BB×BB或BB× Bb或BB×bb。 ④若后代只有隐性性状，则双亲一定都是隐性纯合子（bb）。即bb×bb→bb。 4．“三法”验证分离定律 （1）自交法：自交后代的性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上的 一对等位基因控制。 （2）测交法：若测交后代的性状分离比为1∶ 1，则符合基因的分离定律，由位于一对同源染色体上 的一对等位基因控制。 （3）花粉鉴定法：取杂合子的花粉，对花粉进行特殊处理后，用显微镜观察并计数，若花粉粒类型比例为1∶ 1，则可直接验证基因的分离定律。 5．某些致死基因导致遗传分离比变化 （1）隐性致死：隐性基因存在于同一对同源染色体上时，对个体有致死作用，如镰刀型细胞贫血症（红细胞异常，使人死亡）；植物中的白化基因，使植物不能形成叶绿素，从而不能进行光合作用而死亡。 （2）显性致死：显性基因具有致死作用，如人的神经胶质症（皮肤畸形生长，智力严重缺陷，出现多发性肿瘤等症状）。显性致死又分为显性纯合致死和显性杂合致死，若为显性纯合致死，杂合子自交后代显∶隐＝2∶ 1。 （3）配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有生活力的配子的现象。 （4）合子致死：指致死基因在胚胎时期或幼体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体的现象。4．讲方法（变异） 1．基因突变类问题的解题方法 （1）确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。 （2）确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基存在差异，则该碱基所对应的基因中的碱基就为替换的碱基。 2．两种变异类型的判断 （1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法变异个体自交或与其他个体杂交，若此变异再次出现，为可遗传变异；若此变异不再出现，则为不可遗传变异。 （2）显性突变和隐性突变的判定 ①类型显性 2
基因是具有遗传效应的DNA片段2 一．选择题（共27小题） 1．（2018?沈阳三模）下列关于线粒体中DNA和基因的叙述，错误的是（）A．线粒体中DNA能进行半自主自我复制 B．线粒体基因能控制某些蛋白质的合成 C．线粒体基因的遗传遵循孟德尔定律 D．线粒体基因控制的性状由母本传给子代 2．（2018春?湖北期中）基因Ⅰ和基因Ⅱ在某动物染色体DNA上的相对位置如图所示，下列说法错误的是（） A．基因Ⅰ和基因Ⅱ可以是一对等位基因 B．基因Ⅰ的表达产物可能影响基因Ⅱ的表达 C．基因Ⅰ和基因Ⅱ转录的模板链可能不在同一条DNA链上 D．基因Ⅰ和基因Ⅱ在结构上的主要区别是碱基的排列顺序不同 3．（2017秋?怀柔区期末）下列关于基因的叙述中，不正确的是（）A．基因能够储存遗传信息 B．基因是有遗传效应的DNA片段 C．基因在染色体上呈线性排列 D．一段染色体就是一个基因 4．（2018秋?十堰期中）下列关于染色体、DNA、基因、脱氧核苷酸关系的叙述，正确的是（） A．DNA中任一片段都是基因，都控制着生物的一种性状 B．基因只位于染色体上，基因在染色体上呈线性排列 C．染色体是DNA的载体，一条染色体上只有一个DNA分子 D．基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息 5．（2018?咸阳一模）下列关于DNA、基因、基因型和表现型的叙述，不正确的
是（） A．从水毛茛水上椭圆形叶和水下针形叶可知，基因型相同表现型不一定相同 B．基因是DNA上有遗传效应的片段，而DNA上的某一片段可能包含若干基因 C．用含32P的普通培养基培养不含32P的病毒，可得到含32P的病毒DNA分子 D．存在等位基因的二倍体为杂合体，能稳定遗传的二倍体一般不含等位基因6．（2018春?慈利县期中）判断下列有关基因与染色体关系的叙述不正确的是（） A．基因在染色体上的提出者是萨顿，证明者是摩尔根 B．萨顿利用假说﹣演绎法，推测基因位于染色体上 C．摩尔根证明了控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上 D．染色体和基因并不是一一对应关系，一条染色体上含有很多基因7．（2017秋?靖远县期末）下列关于基因与染色体关系的叙述，不正确的是（）A．一条染色体上含多个基因 B．染色体上的基因呈线性排列 C．基因只位于染色体上，所以染色体是基因的载体 D．在体细胞中，基因成对存在，染色体也成对存在 8．（2016?常州一模）研究人员将小鼠第8号染色体短臂上的一个DNA片段（长约30kb）进行了敲除，结果发现培育出的小鼠血甘油三酯极高，具有动脉硬化的倾向，并可以遗传给后代．关于该项研究说法不正确的是（） A．敲除的DNA片段具有遗传效应 B．动脉硬化的产生与生物变异有关 C．控制甘油三酯合成的基因就位于第8号染色体上 D．利用DNA片段的敲除技术可以研究相关基因功能 9．（2016秋?濮阳期末）下列有关基因的叙述，正确的是（）A．基因是控制生物性状的遗传物质的结构和功能单位 B．经测定一个由n个脱氧核苷酸构成的DNA分子中，包含了m个基因，则
2010-2011下学期通识课《遗传与遗传工程》习题 一. 名词解释： 基因有遗传效应的DNA片段，是控制生物性状的基本遗传单位 染色体由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物染色体是基因的载体，也就是遗传信息的载体 遗传学研究生物的遗传与变异的科学。研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科 基因工程利用DNA重组技术，将目的基因与载体DNA在体外进行重组，然后把这种重组DNA分子引入受体细胞，并使之增殖和表达的技术。 细胞工程应用细胞生物学和分子生物学的理论和方法，按照人们的设计蓝图，进行在细胞水平上的遗传操作及进行大规模的细胞和组织培养。 转基因植物转基因植物(Transgene plant)是拥有来自其他物种基因的植物 染色体畸变指染色体数目的增减或结构的改变 转基因动物将特定的外源基因导全动物受精卵或胚胎，使之稳定整合于动物的染色体基因组并能遗传给后代的一类动物。 基因表达基因中的DNA序列生产出蛋白质的过程 基因突变基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异 动物克隆一种通过核移植过程进行无性繁殖的技术 中心法则遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。基因治疗指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因 缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的人类基因组计划旨在阐明人类基因组 30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译 人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。 基因工程载体能将分离或合成的基因导入细胞的DNA分子 染色体倒位由于同一条染色体上发生了两次断裂，产生的断片颠倒180度后重新连接造成染色体易位染色体片段位置的改变称为易位.它伴有基因位置的改变 干细胞一类具有自我复制能力(self-renewing)的多潜能细胞，在一定条件下，它可以分化成多种功能细胞造血干细胞存在于造血组织中的一群原始造血细胞 基因克隆包括把来自不同生物的基因同有自主复制能力的载体DNA在体外人工连接，构建成新的重组DNA，然后送入受体生物中去表达，从而产生遗传物质和状态的 转移和重新组合。 细胞分化在个体发育中，细胞后代在形态结构和功能上发生稳定性的差异的过程 生物反应器以活细胞或酶为生物催化剂进行细胞增殖或生化反应提供适宜环境的设备，它是生物反应过程中的关键设备 细胞全能性在多细胞生物中每个体细胞的细胞核具有个体发育的全部基因，只要条件许可，都可发育成完整的个体。基因组研究DNA 和RNA 特征的变异与药物反应 相关性的科学 表现型在特定环境中，具有一定遗传型的个体所表现出来的生理特征和形态特征的总和基因型某一生物个体全部基因组合的总称。它反映生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部基因的总和PCR 聚合酶链式反应，简称PCR，体外酶促合成特异DNA片段 的一种方法,由高温变性、低温退火及适温延伸等几步反应组成一个周期,循环进 行,使目的DNA得以迅速扩增。 二.问答题： 1.什么是遗传工程？举例说明遗传工程与环境保护的联系？举例说明遗传工程与人的关