XY染色体上的基因遗传
浙江省宁波市余姚中学盛文龙
在XY型性别决定方式的生物中，其性染色体由XY组成，结构
不同，有同源区段和非同源区段之分。位于不同区段的基因控制的遗传性状在后代雌雄个体中表现不同。
右图为XY染色体结构简图，X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的II—1，II—2片段），该部分基因不互为等位。由于基因分布区域的不同，可以把XY染色体的基因遗传分为以下几种类型。
1 XY性染色体非同源区段的基因遗传
1．1 II-1区段的基因遗传
控制该遗传性状的基因位于II-1片段，也就是该基因及等位基因只位于Y 染色体上，X染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴Y遗传。在人类的遗传疾病中，人的外耳道多毛症就属于伴Y遗传，因为该基因及等位基因位于II-1
片段中，只有Y染色体上才有。由下图XY型性别决定过程可以看出，只有男性有Y染色体，而且只是传给其男性的子代，所以只有男性会患病，并且，该疾病的遗传呈现的特点为患者的父亲和儿子全部患病，女儿全部正常。
XY型的性别决定
1.2II-2区段的基因遗传
控制该遗传性状的基因位于II-2片段，也就是该基因及等位基因只位于X 染色体上，Y染色体上没有该基因及等位基因，表现为伴X染色体的遗传。在人类的遗传疾病中，人类的抗维生素D佝偻病就是伴X显性遗传病，人的红绿色盲及血友病遗传均属于伴X隐性遗传。伴X显性遗传病的遗传图谱中判断的重要特征为当男性患者出现的时候，其母亲和女儿一定为患者，在群体中女性患者多于男性；伴X隐性遗传的遗传图谱中判断的重要特征为当女性患者出现的时候，其父亲和儿子一定为患者，群体中男性患者多于女性。
例1．遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个患遗传性慢性肾炎的女人与患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是
A．1/4 B．3/4 C．1/8
D．3/8
解析：由于遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病，这对夫妻都是患慢性肾炎的患者，所以该男人的基因型为X B Y，并且他们生育有一个无肾炎的儿子，则该女人的基因型为X B X b，生育患遗传性肾炎的孩子的基因型可能为X B X B、X B X b、X B Y，概率为3/4。答案为B。
例2．一对同卵孪生姐妹与一对同卵孪生兄弟婚配, 其中一对夫妇头胎所生的男孩是红绿色盲, 二胎所生女孩色觉正常；另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲患者, 二胎所生的男孩色觉正常。这两对夫妇的基因型是( )
A、X B X B×X b Y
B、X B X b×X B Y
C、X b X b×X B Y
D、X B X b×X b Y
解析: 同卵孪生姐妹(或兄弟)基因型是相同的, 根据色盲病的遗传特点, 一对夫妇所生的男孩是红绿色盲, 其色盲基因必定来自母亲, 即孪生姐妹必含X b; 另一对夫妇头胎生的女孩是红绿色盲, 其基因型是X b X b, X b X b必定一个来自父方, 一个来自母方, 即孪生兄弟的基因型为X b Y, 又因二胎生的男孩色觉正常, 其母亲必含X B, 故孪生姐妹基因型为X B X b, 答案为D。
2 XY性染色体同源区段的基因遗传
2．1 XY同源区段基因遗传和常染色体上基因遗传的区分
控制控制该遗传性状的基因位于I片段，在X和Y染色体上都有该基因或其等位基因的存在，但是其与常染色体上的基因的遗传还是有区分。用隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性杂交（或隐性的纯合雄性与显性的纯合雌性杂交）获得的
F 1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F
2
，观察F
2
表现型情况。
若F
2
雌雄个体中都有显性性状和隐性性状出现，则该基因位于常染色体。
若F
中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性性
2
状，且各占1/2，则该基因位于XY的同源区段上。
若F
中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性
2
状，且各占1/2，则该基因位于XY的同源区段上。适用隐性的纯合雄性与显性的纯合雌性杂交）
2．2 XY同源区段基因遗传和伴X遗传的区分
对于Y染色体上II-1区段的遗传，非常容易判断，同源区段的基因遗传的判断主要是要和X染色体上的II-2区段的基因（伴X遗传）进行区分。
伴X遗传与XY同源区段遗传的区别可以根据隐性纯合雌性×显性纯合雄性这一杂交组合产生的后代的不同表现型来进行判断。
亲本隐♀×显♂，设由A、a等位基因控制，遗传图解分析如下：
若子代雌性个体均为显性性状，雄性个体均为隐性性状，则为伴X遗传；若子代雌雄个体均为显性性状，则为XY同源区段遗传。
例3．自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY 型。右图为其性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的（图中I片段），该部分基因互为等位：另一部分是非同源的（图中的II—1，II—2片段），该部分基因不互为等位。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知该抗病性状受显性基因B控制。
（1）由题目信息可知，控制大麻是否具有抗性的基因不可能位于图中
的片段。
（2）大麻雄株在减数分裂形成配子过程中，不可能通过互换发生基因重组的是图中的片段。
（3）现有抗病的雌、雄大麻若干株，只做一代杂交试验，推测杂交子一代可能出现的性状，并以此为依据，对控制该性状的基因位于除第（1）问外的哪个片段做出相应的推断。（要求：只写出子一代的性状表现和相应推断的结论）。
（4）若通过实验已确定控制该性状的基因位于II—2片段，想通过杂交实验培育一批在生殖生长之前就能识别雌雄的植株，则选择的亲本杂交后产生的子代中雄株的表现型为，其基因型为。
解析：由题干中得知，大麻种群中的雌雄个体中均有抗病和不抗病个体的存在，所以该基因不可能位于Y染色体上的II-1片段；大麻雄株中的性染色体组成为XY，在减数分裂形成配子的时候，同源染色体两两配对，同源染色体的非姐妹染色单体间会发生交叉互换，但是只发生在同源区段I；要区分XY同源区段I片段和X染色体上的II-2，亲本只有显性性状（抗病）的雌、雄大麻若干株，只做一代杂交试验，杂交后看后代性状比例分析可得如果为II-2区段上的基因，其遗传遵循伴X遗传的特点，亲本中雄性的抗病个体为X B Y，一定会将X B传递给子代中的雌性个体，故子代雌性个体一定为抗病性状；已经确定选用控制该性
状的基因位于II—2片段，只有亲本中雌株是隐性性状、雄株是显性性状才能在开花前根据后代的抗病或感病性状，分辨出雌雄。
答案：（1）II—1
（2）II—1和II—2（答不全不得分）
（3）如果子一代中的雌、雄株中均多数表现为抗病性状，少数不抗病，则控制该性状的基因位于图中的I片段。
如果子一代中的雌株均表现为抗病性状，雄株多数抗病，少数不抗病，则控制该性状的基因位于图中的II—2片段。
（4）不抗病 X b Y
基因在染色体上 宋翠 一、教学理念 高中生物新课程理念中强调：生物教学的基本任务是培养和提高学生的生物科学素养,这同样也是新课程标准实施中的核心任务和基本理念之一。此外，新课程理念中还倡导探究性学习，认为只有通过探究式的教学活动，才能激发学生更大的学习兴趣，才能使知识和能力之间相互促进，相得益彰。 因此在设计这节课时，我努力以这些新课程理念为依托，以学生的发展为本，通过层层深入的推理和探究活动，立体推进三维教学目标，努力使学生亲历并感悟科学发现的整个过程。 二、教材分析 1、教材的地位与作用： 本节课是生物必修②《遗传与进化》第二章第二节的内容，它沿着遗传学史的发展顺序，在孟德尔提出遗传因子（即基因）的基础上，引导学生进一步寻找并确定基因在细胞内的存在位置，完成整个有关“基因在哪里”的科学探究过程。 本节课既是对前面“基因和染色体知识”的总结和升华，又为第三章阐明基因的本质奠定了基础。同时，本节课所体现出的“类比推理、假说演绎”的研究方法在后续的章节中还会多次用到，因此本节课具有鲜明的承上启下的作用。 2、教材的处理与安排： 本节课的教材内容包括萨顿的假说、基因位于染色体上的实验证据以及孟德尔遗传规律的现代解释三部分，在实际的教学中，由于需要联系前面所学的相关知识，还需要补充有关性染色体的内容，最后对孟德尔定律的升华关键在于应用，容量大，难度高，所以本节课我计划安排两个课时：第一课时通过回顾相关知识，通过一系列的探究活动，让学生体验“基因在染色体上”的发现过程，侧重能力的培养和情感的体验；第二课时则用“基因在染色体上”这一新的发现去深入理解孟德尔的遗传规律，并通过适当的练习，完成知识的升华和应用。其中第一课时是我本次要讲的内容。 3、教学目标 【知识目标】：能够说出“基因在染色体上”的理论依据； 能够概述“基因在染色体上”的证明过程； 【能力目标】：尝试通过“类比推理”研究生活中的一些问题， 能够运用“假说演绎法”验证一种假说的正确与否；
《基因在染色体上》教材分析 【课标要求】 说明基因和遗传信息的关系 【教材分析】 这节教材的编写脉络是遵循遗传学史，按照科学家对基因与染色体关系的研究进程来展开的。 1. 萨顿的假说 美国遗传学家萨顿研究蝗虫精子和卵细胞的形成过程，发现等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似，由此得出推论：基因位于染色体上。教科书将具体的平行关系分4条清楚地交代给学生。 为了落实探究性学习的课程理念，教科书设计了“思考与讨论”，请学生在教科书提供的孟德尔一对相对性状的杂交实验图解中，在染色体上标注出相应基因，看看对实验现象的解释是否仍然成立。 2. 摩尔根实验 为了加强科学方法教育，本节安排了“类比推理”的科学方法介绍，萨顿的假说就是运用了这一科学方法。但是，类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性，其正确与否，还需要观察和实验的检验。教科书紧接着介绍了基因位于染色体上的实验证据。 在这部分内容的介绍中，教科书并不局限于单纯介绍实验，也谈到了摩尔根在对其他科学家的学说持怀疑态度时，是怎样对待科学研究的。他没有批评、挖苦所怀疑的学说，而是认真钻研，设计实验，寻找证据解决疑点。 在介绍摩尔根的实验时，教科书采取问题串的形式，环环相扣，层层深入，引导学生逐步揭开遗传的奥秘，最终证实基因的确位于染色体上。但是每种生物的基因数量，都要远远多于这种生物的染色体的数目，显然，一条染色体上应该有许多个基因。 3. 现代分子生物学技术 随着科学的发展，现代分子生物学技术已经能够用分子杂交的方法，将基因定位在染色体的相应位置上。教科书用小号楷体字介绍了这方面的进展，并配以彩色图片，这一内容不要求学生掌握，目的是为了拓展学生视野，增强学生学习生物学知识的时代感，体现教材内容的先进性。 4. 对孟德尔遗传规律的解释 至此，关于孟德尔的豌豆杂交实验及其在此基础上提出的遗传规律，学生循着科学家的探索足迹，不仅在观念上逐渐认同，在知识结构上也形成了比较完整的认识。因此，教科书安排了“孟德尔遗传规律的现代解释”，帮助学生进行归纳总结。 本节的“技能训练——类比推理”，帮助学生进一步掌握类比推理的科学方法，培养学生的探究意识和动手、动脑的能力，并使学生在活动中加深对生物学原理的理解，提高学生对生物学观点的认同程度。 本节的“科学家的故事”用叙事式的写法，介绍了染色体遗传理论的奠基人——摩尔根的杰出贡献、科学态度、科学精神，以及高尚的人品，使学生在了解科学家的事迹的同时，受到情感态度价值观的教育。 【重点难点】 重点：基因位于染色体上的理论假说和实验证据；孟德尔遗传规律的现代解释。 难点：基因位于染色体上的实验证据。
暑假作业·高一年级轻松提升生物 第4天基因在染色体上?答案 一、选择题 1.【解析】选A。萨顿的实验材料是蝗虫,而摩尔根的实验材料是果蝇。 2.【解析】选C。细胞质的线粒体和叶绿体中也有少量DNA,所以并非所有的基因都在染色体上;基因在染色体上呈线性排列,每条染色体上有多个基因;染色体由DNA和蛋白质组成。 3.【解析】选D。先写出亲代的基因型。红眼雌果蝇:X W X W或X W X w,红眼雄果蝇:X W Y。若X W X W×X W Y→X W X W(红眼雌果蝇)、X W Y(红眼雄果蝇);若X W X w×X W Y→X W X W(红眼雌果蝇)、X W X w(红眼雌果蝇)、X W Y(红眼雄果蝇)、X w Y(白眼雄果蝇)。可见,后代中不可能有白眼雌果蝇。 4.【解析】选D。根据萨顿的假说,染色体在体细胞中成对存在,在配子中只有成对染色体中的1条;基因在体细胞中也成对存在,在配子中,也只有成对基因中的1个。 5.【解析】选A。非等位基因是指同源染色体不同位置上的基因以及非同源染色体上的不同基因,强调的都是不同位置上的不同基因。 6.【解析】选C。孟德尔根据豌豆杂交实验,提出遗传定律采用的是“假说—演绎法”,萨顿研究蝗虫的减数分裂,提出假说“基因在染色体上”,采用的是“类比推理法”,摩尔根进行果蝇杂交实验,证明基因位于染色体上采用的是“假说—演绎法”。 7.【解析】选C。据题意可知:A项组合的子代都是白眼;B项组合的子代中,红眼果蝇雌性和雄性都有;C项组合的子代中,雌果蝇都为红
眼,雄果蝇都为白眼;D项组合的子代中,雌果蝇与雄果蝇都有红眼和白眼。 8.【解析】选C。根据第①组的实验可以判断灰身、红眼是显性性状;根据第②组的后代可以判断控制眼色遗传的基因位于X染色体上。假设控制体色的基因用B和b表示,控制眼色的基因用A和a表示,第① 组中的F 1的基因型为BbX A X a和BbX A Y,则F 2 雄果蝇中灰身白眼的概率为 3/4×1/2=3/8;第②组中F 1的基因型为BbX A X a和BbX a Y,则F 2 中黑身白 眼的概率为1/4×1/2=1/8。 二、非选择题 9.【解析】(1)分析可知,图Ⅱ的细胞叫次级精母细胞。(2)图示为雄果蝇,其与白眼果蝇(X a X a)杂交,后代中出现了红眼(X A_),说明该雄果蝇的基因型为X A Y,A基因在图Ⅰ中的位置如图: (3)如果图示的果蝇为红眼,则其基因型为X A Y,能产生X A、Y两种精子,只有Y精子和卵细胞结合可能产生白眼果蝇,因此a的性染色体为Y,该白眼果蝇的性别是雄性。亲代中红眼果蝇的基因型为X A X a,图中b 与a相同,即其性染色体为Y,该红眼果蝇能产生两种卵细胞(X A、X a),因此b与该红眼果蝇再次产生的卵细胞结合,发育成的果蝇表型为红眼雄果蝇(X A Y)或白眼雄果蝇(X a Y)。 答案:(1)次级精母细胞 (2)如图:
基因在染色体位置的判断练习题及答案详解 1.下列关于基因和染色体关系的叙述，错误的是() A．萨顿利用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说 B．摩尔根等人首次通过实验证明了基因在染色体上 C．所有的基因都在染色体上 D．基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有若干个基因 2.摩尔根用一只白眼突变体的雄性果蝇进行一系列杂交实验后，证明了基因位于染色体上。其一系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是() A．亲本白眼雄果蝇×亲本雌果蝇 B．亲本白眼雄果蝇×F1雌果蝇 C． F2白眼雄果蝇×F1雌果蝇 D． F2白眼雄果蝇×F3雌果蝇 3.外耳道多毛症是一种伴性遗传病，只有男性患者，没有女性患者，若父亲是患者，则儿子全是患者，女儿均正常。控制此遗传病的基因是( ) A．位于常染色体上的显性基因 B．位于性染色体上的显性基因 C．位于Y染色体上的基因 D．位于X染色体上的隐性基因 4.下列论述不能说明基因与染色体具有平行关系的是() A．体细胞中同源染色体和成对的基因均是一个来自于父方，一个来自于母方 B．雌雄配子结合后染色体恢复为成对状态，基因恢复为成对状态 C．减数分裂后每一个配子得到每对同源染色体中的一条和每对基因中的一个 D．在各种细胞中基因都是成对存在的，同源染色体也是成对存在的 5.人的X染色体和Y染色体大小、形状不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。若统计某种遗传病的发病率，发现女性患者多于男性患者，则该病的致病基因() A．位于Ⅰ区段上，为隐性基因 B．位于Ⅰ区段上，为显性基因 C．位于Ⅱ区段上，为显性基因 D．位于Ⅲ区段上，为隐性基因 6.如图为果蝇性染色体结构简图。要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段Ⅰ上还是片段Ⅱ－1上，现用一只表现型是隐性的雌蝇与一只表现型是显性的雄蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状
第十五章遗传性和代谢性疾病 第一节概述 一、染色体病 染色体病是由于先天性染色体数目异常或结构畸变引起的具有一系列临床表现的综合征，是先天性多发畸形、不明原因智力发育迟缓以及胎儿自然流产的
重要原因。染色体畸变在活产新生儿中的发生率为0.5%～1%。 1.临床表现 染色体病按畸变累及染色体的不同分为常染色体病和性染色体病 常染色体病常染色体病是指由于1～22号染色体数目或结构异常所引起的疾病 其共同的临床表现是先天性非进行性智力低下、生长发育迟缓、伴有面部、四肢、内脏的多发畸形以及皮肤纹理的改变
性染色 体疾病 性染色体疾病是指由于X或Y染色体数目或结构异常所引起的 疾病 其共同的临床表现为性发育不全或两性畸形，部分患者表现为生 殖力下降、继发性闭经、智力落后等 2.诊断方式 染色体核型分析 荧光原位杂交技术（FISH） 二、遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病是指由于人体内某些酶、膜及受体等生物活性物质的遗传缺陷而导致的疾病，大多为单基因遗传病，约80%以上属常染色体隐性遗传。 1.临床表现 ①新生儿期 新生儿期即发病者病情通常较严重。 ①新生儿期 神经系统 症状 是新生儿期最先出现的常见症状 吸吮和喂养困难
呼吸异常或暂停 消化系统 症状 拒食、呕吐、腹泻 持续黄疸伴生长迟缓 肝大伴低血糖和惊厥 心血管症 状 心力衰竭、心脏畸形、心律异常 代谢紊乱 尿液异味、尿酮阳性、低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、乳 酸酸中毒、酮中毒 ②反复发作的遗传代谢性疾病的急性症状 约1/3遗传代谢性疾病患儿有无症状期，甚或迟至青春期或成人期才发病，感染发热、饥饿、摄食大量蛋白质食物、疫苗接种等可能为发病诱因，患儿在两次发作间期可完全正常。 ③慢性渐进性表现 消化系 统症状 食欲不佳、喂养困难、慢性呕吐和腹泻 神经系 统症状 进行性精神运动发育迟缓、惊厥、感觉障碍及其他中枢和外周 神经功能异常较常见 进展缓慢者有生长发育迟缓、喂养困难、肌张力低下、共济失 调和与外界交流困难等非特异性症状
专项突破基因在染色 体上位置的判断与探究 1．基因位于X 染色体上还是位于常染色体上 (1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。即： 正反交实验??????①若正反交子代雌雄表现型相同?常染色 体上②若正反交子代雌雄表现型不同?X 染色 体上 (2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法。即： 隐性雌×纯合显性雄?????①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性? 在X 染色体上②若子代中雌性有隐性，雄性中有显性?在常 染色体上 2．基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传
适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。即： 纯合隐性雌×纯合显性雄?????①若子代所有雄性均为显性性状? 位于同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状? 仅位于X 染色体上 (2)基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄?????①若子代中雌雄个体全表现显性性 状?位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代中雌性个体全表现显性性状， 雄性个体中既有显性性状又有隐性 性状?仅位于X 染色体上 3．基因位于常染色体还是X 、Y 染色体同源区段 (1)设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F 1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F 2，观察F 2表现型情况。即：
(2)结果推断???? ?①若F 2雌雄个体中都有显性性状和隐性性 状出现，则该基因位于常染色体上②若F 2中雄性个体全表现为显性性状，雌 性个体中既有显性性状又有隐性性状，则 该基因位于X 、Y 染色体的同源区段上 4．数据信息分析法确认基因位置 除了上述所列的实验法外，还可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下： (1)根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断。 据表格信息：灰身与黑身的比例，雌蝇中3∶1，雄蝇中也为3∶1，
21-三体综合征主要临床表型特征相关致病基因 21-三体综合征主要临床表型特征
Angelman综合征相关致病基因 1、15q11-13区域缺失； 2、15号染色体的父源同源二倍体； 3、印迹基因功能缺失。AS是由母源染色体15q11-13上编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因缺失或表达异常所致。UBE3A基因在印记基因调控下在人体不同组织表达具有差异性[9]，正常颅脑组织内母源UBE3A基因表达活跃，父源UBE3A基因不表达[14]。由于AS患者母源染色体15q11~13上的UBE3A基因缺失或表达异常，颅内无编码泛素蛋白连接酶E3的UBE3A基因表达，因此AS患者黑质、纹状体、海马及小脑浦肯野细胞蛋白泛素化异常[15]。然而泛素化异常如何导致AS患者一系列临床表现尚无定论。Mulherkar等[16]认为，泛素蛋白连接酶E3介导了多巴胺神经元突触前、后膜酪氨酸羟化酶的降解，AS患者因为缺乏该酶，致使黑质纹状体通路功能障碍，从而出现运动障碍、共济失调。这一理论从神经生物学角度揭示了泛素化异常致运动障碍的机制。近来Proville等[17]提出小脑-皮层网络假说，认为小脑能发放电冲动调节大脑皮层电活动。有研究者在AS小鼠泛素化异常的小脑浦肯野细胞检测到自发性160 Hz电活动，这种电活动可改变大脑皮层的长时程抑制效应，从而破坏大脑皮层兴奋与抑制平衡。而AS患者的智力低下、语言障碍、癫痫发作等核心症状均为大脑功能异常的表现。因此推测，异常泛素化的浦肯野细胞通过小脑-皮层网络改变了大脑电活动，导致AS患者出现一系列临床表现[18,19]。该假说从电生理学角度揭示了小脑泛素化异常致智力低下、语言障碍、癫痫发作的机制。以上研究表明，UBE3A基因缺陷所致泛素化异常可通过多种机制导致AS患者出现运动障碍、共济失调、语言障碍、癫痫发作等临床表现。 基因缺陷分型 UBE3A基因的缺失或表达异常由4种不同方式导致：母源15q11~13缺失、父源单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)、印(imprinting centre，IC)缺陷及突变[9]。近年研究发现，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。为了推动单基因缺陷病研究的发展，大量研究者对不同基因型患者的形成原因和临床表现进行了深入的研究[11,12]。 Angelman综合征主要临床表现 共同特征(100%) 严重发育迟缓 平衡障碍：常表现为共济失调以及四肢震颤 运动障碍：步态不稳，程度不重 行为特征：频繁大笑、明显的兴奋动作、易激惹、常伴拍手或舞动动作、多动 语言障碍：无或极少量词汇，非语言交往能力强于语言能力
第4天基因在染色体上 (建议用时40分钟) 一、选择题 1.萨顿和摩尔根在“基因在染色体上”的研究中,都做出了突出贡献。他们选择的研究材料分别是( ) A.蝗虫和果蝇 B.果蝇和蝗虫 C.蝗虫和蝗虫 D.果蝇和果蝇 2.下列关于基因和染色体关系的叙述,正确的是( ) A.基因全部在染色体上 B.一条染色体上有一个基因 C.基因在染色体上呈线性排列 D.染色体就是由基因(DNA)组成的 3.决定果蝇眼色的基因位于X染色体上,其中W基因控制红色性状,w基因控制白色性状。一只红眼雌果蝇与一只红眼雄果蝇杂交,其后代中不可能出现的是 ( ) A.红眼雄果蝇 B.白眼雄果蝇 C.红眼雌果蝇 D.白眼雌果蝇 4.已知果蝇的体细胞内有4对同源染色体,根据萨顿的假说,关于该动物减数分裂产生配子的说法,正确的是( ) A.果蝇的精子中含有成对的基因 B.果蝇的体细胞中只含有1个基因 C.果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自父方,也可以同时来自母方 D.在体细胞中,基因是成对存在的,在配子中只有成对基因中的1个 5.根据基因与染色体的相应关系,非等位基因的概念可描述为( ) A.染色体不同位置上的不同基因 B.同源染色体不同位置上的基因 C.非同源染色体上的不同基因 D.同源染色体相同位置上的基因 6.在探索遗传本质的过程中,科学发现与研究方法相一致的是( ) ①孟德尔的豌豆杂交实验,提出遗传定律
②萨顿研究蝗虫的减数分裂,提出假说“基因在染色体上” ③摩尔根进行果蝇杂交实验,证明基因位于染色体上 A.①假说—演绎法②假说—演绎法③类比推理法 B.①假说—演绎法②类比推理法③类比推理法 C.①假说—演绎法②类比推理法③假说—演绎法 D.①类比推理法②假说—演绎法③类比推理法 7.果蝇的红眼对白眼为显性,控制红眼和白眼性状的基因位于X染色体上。在下列哪组杂交组合中,通过眼色就可直接判断子代果蝇的性别( ) A.白眼(♀)×白眼(♂) B.杂合红眼(♀)×红眼(♂) C.白眼(♀)×红眼(♂) D.杂合红眼(♀)×白眼(♂) 8.(能力挑战题)用纯合子果蝇作为亲本进行两对相对性状的遗传实验,结果如下: 下列说法错误的是( ) A.实验中属于显性性状的是灰身、红眼 B.体色和眼色的遗传符合自由组合定律 C.若组合①的F1随机交配,则F2雄果蝇中灰身白眼的概率为3/4 D.若组合②的F1随机交配,则F2中黑身白眼的概率为1/8 二、非选择题 9.已知果蝇红眼对白眼为显性,其基因位于X染色体上,用A或a表示。如图表示果蝇的减数分裂过程。请回答下列问题:
第2章基因和染色体的关系 第2节基因在染色体上 一．教材分析 （一）教材的地位和作用 本节是必修2《遗传与进化》的第二章第二节，其根本是解释孟德尔遗传规律的实质。减数分裂与孟德尔遗传规律紧密相连，减数分裂又是高中生物学的重点和难点。所以学好本节课是 （二）教学目标的确定 ☆知识目标：说出基因位于染色体上的理论依据和实验依据； 会用有关基因和染色体的知识说明孟德尔遗传定律的实质； ☆能力目标：尝试运用类比推理的方法解释基因位于染色体上。 ☆情感目标：认同基因是物质的实体； 认同观察、提出假说、实验的方法在建立科学理论过程中所起的重要作用； 学习科学家敢于怀疑的科学精神 （三）重难点的确定 ※教学重点：基因位于染色体上的理论假说和实验依据； 孟德尔遗传规律的现代解释 ※教学难点：运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上； 基因位于染色体上的实验依据 二．教学策略 启发式教学法：通过创设问题，不断引导学生分析讨论、猜想、实验并得出结论。比如问题探讨中“请你试一试，将孟德尔分离定律中的遗传因子换成同源染色体，把分离定律再念一遍，你觉得这个替换有问题吗？由此你联想到什么？”如果学生能在老师的启发下答出基因在染色体上，甚至说“遗传因子是不是就是染色体”，我们这堂课已经成功了一半。 探究式学习法：现代教学论认为：在课堂教学中仅仅通过教师的传授及学生个体的主动学习是不够的，教学任务需要更多地依赖于教师与学生、学生与学生的交互作用以及群体协商与对话等教学情境来实现。所以本节课除了传统的传授法之外，还通过小组合作学习来达到教学目标，小组合作学习让学生既有分工，又有合作。它对于培养学生的协作精神，主动探究和解决实际问题的能力有重要的潜在作用。
专题基因在染色体上的位置判定 授课人：彭正涛时间：4月9日地点：三（15）班 一、基础梳理 二、方法汇总 1、萨顿运用类比推理法发现基因与染色体存在平行关系从而得出基因在染色体上的假说 2、摩尔根运用假说演绎法发现控制果蝇颜色的基因位于X染色体上，从而证明萨顿提出的的假说三、题型展示 类型一：系谱、数据分析类 1、某种遗传病受一对等位基因控制，左图为该遗传 病的系谱图。下列叙述正确的是（ C ） A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 思路整理：充分应用假说演绎法 2．已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)；直毛与分叉毛是一对相对性状(显性基因用F表示，隐性基因用f表示)。两只亲代果蝇杂交，子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型比例如图所示。请回答： （1）控制灰身与黑身的基因位于常染色体上_；控制直 毛与分叉毛的基因位于X染色体上。 （2）亲代果蝇的基因型为BbX F X f BbX F Y。 思路整理在同一性别下分析不同性状的分离比， 再将不同性别的同一性状进行比较，看是否存在性状与性别相关联 类型二、实验设计探究类 1、自然界的大麻为雌雄异株植物，其性别决定方式为XY型。在研究中发现，大麻种群中的雌雄个体均有抗病和不抗病个体存在，已知该抗病性状受隐性基因b控制。 （1）若想利用一次杂交实验探究该抗病性状的遗传属于伴X遗传还是常染色体遗传，那么应选的杂交亲本性状为：父本不抗病，母本抗病。 （2）预测可能的实验结果和结论： ①_若后代雌株全为不抗病，雄株全为抗病，则抗病性状为伴X遗传_。 ②_若后代雌雄中均有抗病与不抗病植株，则抗病为常染色体遗传 。 思路整理充分利用伴X遗传的特点 2、科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因（B）对截毛基因（b）为完全显性。现有各种纯种果蝇若干只，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，请写出遗传图解，并用文字简要说明推断过程。
1.(2016·北京丰台区二模)某养殖场饲养的栗羽鹌鹑种群中,偶然发现一只白羽个体,长大后发现是雌性(ZW)。为了解该性状的遗传方式,研究者用栗羽雄性(ZZ)个体与之交配,F 1 均为栗羽,雌雄比例1∶ 1。F 1雌雄个体交配得到的F 2 中出现白羽个体,且均为雌性。 (1)白羽为性性状,判断依据是 。 (2)若要获得能够稳定的白羽群体,必须得到个体,获得的方法是 。 (3)控制白羽的基因位于染色体上,判断依据是 。 (4)设计实验证明上述(3)的推测成立,写出遗传图解(相关基因用A、a表示),并用文字说明对实验结果的预期。 解析:(1)因为栗羽雄性个体与之交配,F 1都为栗羽,雌雄比例1∶1。F 1 雌雄个体交配得到的F 2 中出现 白羽个体且都为雌性,说明白羽为隐性性状且位于Z染色体上。 (2)若要获得能够稳定遗传的白羽群体,必须得到白羽的雄性个体,该雄性的获得是白羽雌性个体与F 1栗羽雄性交配,后代中才会出现白羽雄性。 (3)控制白羽的基因位于Z染色体上,因为F 1雌雄个体均为栗羽,F 1 雌雄个体交配得到的F 2 中白羽都是 雌性,说明性状与性别有关。 (4)遗传图解应写明基因型、表现型、配子、子代表现型、基因型及比例。验证应用测交,即用隐性的雄性和显性的雌性,预期结果应是后代中栗羽均为雄性,白羽均为雌性,且比例为1∶1。 答案:(1)隐栗羽的雌雄个体交配后代中出现白羽个体(栗羽雄性与白羽雌性个体交配后代均为栗羽) (2)白羽雄性 用白羽雌性个体与F 1栗羽雄性交配,后代中出现雄性白羽个体(3)Z F 1 雌雄个体均为栗羽,F 2 中白 羽个体均为雌性 (4) 结果预期:后代中栗羽均为雄性,白羽均为雌性,且比例为1∶1
严重的遗传病有哪些 严重的遗传病有哪些 遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传
白化病患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑听不到声音，不能学说话，成为哑巴缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症智力低下缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲不能分辨红色和绿色缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病受伤后流血不止缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良患者肌无力或萎缩，行走困难正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体21三体综合症智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出第21号染色体多一条 性染色体性腺发育不良（XO）身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力少一X染色体 XYY个体男性，身材高大，具有反社会行为多一Y染色体 八、人类几种遗传病及显隐性关系： 类别名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性抗维生素D佝偻病 多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病数目改变21三体综合症（先天愚型）结构改变猫叫综合症
课时作业(十五)基因在染色体上与伴性遗传 及人类遗传病 [基础练] 1．(2019·安徽宣城调研)下列有关基因在染色体上的叙述，错误的是() A．萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说 B．孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质C．摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上 D．一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列 B[萨顿通过类比推理法提出了基因在染色体上的假说；孟德尔采用假说—演绎法发现了分离定律和自由组合定律；摩尔根采用假说—演绎法证明了控制果蝇眼色的基因位于X染色体上；一条染色体上有许多基因，基因在染色体上呈线性排列。] 2．下列有关性别决定的叙述，正确的是() A．含X染色体的配子数∶含Y染色体的配子数＝1∶1 B．XY型性别决定的生物，Y染色体都比X染色体短小 C．含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等 D．各种生物细胞中的染色体都可分为性染色体和常染色体 C[含X染色体的精子和含Y染色体的精子数量相等；含X染色体的配子数(含X染色体的精子＋卵细胞)多于含Y染色体的配子数(卵细胞中不含Y染色体)；果蝇是XY型性别决定，其Y染色体比X染色体大；无性别区分的生物体内没有性染色体。] 3．下列有关性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是() A．性染色体上的基因都与性别决定有关 B．性染色体上的基因遗传均与性别相关联 C．伴X 染色体隐性遗传病，人群中女患者远多于男患者 D．伴X 染色体显性遗传病，女患者的儿子一定患病 B[性染色体上的基因并不都与性别决定有关，如红绿色盲基因；伴性遗传就是指位于性染色体上的基因在遗传上总是与性别相关联的现象；伴X染色体隐性遗传病，人群中男患者多于女患者；伴X染色体显性遗传病，女患者(如X D X d)的儿子不一定患病。] 4．下列关于人类红绿色盲的叙述错误的是() A．人群中男性红绿色盲的发病率高于女性红绿色盲的发病率 B．红绿色盲女性患者的父亲和儿子均是红绿色盲患者 C．理论上红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
专项突破基因在染色体上位置的判断与探 究 1．基因位于X 染色体上还是位于常染色体上 (1)若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法。即： 正反交实验??????①若正反交子代雌雄表现型相同?常染色 体上②若正反交子代雌雄表现型不同?X 染色 体上 (2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法。即： 隐性雌×纯合显性雄?????①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性? 在X 染色体上②若子代中雌性有隐性，雄性中有显性?在常 染色体上 2．基因是伴X 染色体遗传还是X 、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。 (1)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。即： 纯合隐性雌×纯合显性雄?????①若子代所有雄性均为显性性状? 位于同源区段上②若子代所有雄性均为隐性性状? 仅位于X 染色体上
(2)基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F 1的性状。即： 杂合显性雌×纯合显性雄?????①若子代中雌雄个体全表现显性性 状?位于X 、Y 染色体的同源区段上②若子代中雌性个体全表现显性性状， 雄性个体中既有显性性状又有隐性 性状?仅位于X 染色体上 3．基因位于常染色体还是X 、Y 染色体同源区段 (1)设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F 1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F 2，观察F 2表现型情况。即： (2)结果推断???? ?①若F 2雌雄个体中都有显性性状和隐性性 状出现，则该基因位于常染色体上②若F 2中雄性个体全表现为显性性状，雌 性个体中既有显性性状又有隐性性状，则 该基因位于X 、Y 染色体的同源区段上 4．数据信息分析法确认基因位置 除了上述所列的实验法外，还可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置：若后代中两种表现型在雌雄个体中比例一致，说明遗传与性别无关，则可确定基因在常染色体上；若后代中两种表现型在雌雄个体中比例不一致，说明遗传与性别有关，则可确定基因在性染色体上。分析如下： (1)根据表格信息中子代性别、性状的数量比分析推断。
2019-2020学年人教版必修二基因在染色体上作业 强化点1萨顿的假说 1.(2019·吉安市期末联考)萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”的类比推理，从而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，以下哪项不属于他所依据的“平行”关系() A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的，在配子中都只有成对中的一个 B.非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的 C.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方。同源染色体也是如此 D.DNA的基本单位是脱氧核糖核苷酸，基因也是如此 答案 D 2.已知果蝇的体细胞中有4对同源染色体，根据萨顿的假说，关于该昆虫减数分裂产生配子的说法，正确的是() A.果蝇的精子中含有成对基因 B.果蝇的体细胞中只含有一个基因 C.果蝇的4对同源染色体上含有的基因可以同时来自于父方，也可以同时来自于母方 D.在体细胞中，基因是成对存在的，在配子中只有成对基因中的一个 解析根据萨顿的假说，基因和染色体行为存在着明显的平行关系，在体细胞中
基因成对存在，染色体也是成对存在的，在配子中只有成对基因中的一个，同样也只有成对染色体中的一条；体细胞中成对的基因一个来自于父方，一个来自于母方，同源染色体也是如此。 答案 D 3.下列关于基因和染色体在减数分裂过程中行为变化的描述，错误的是() A.同源染色体分离的同时，等位基因也随之分离 B.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因之间发生自由组合 C.染色单体分开时，复制而来的两个基因也随之分开 D.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多 解析基因的行为和染色体的行为是平行的，在减数分裂形成配子时，等位基因随同源染色体的分离而彼此分离，A正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合，但同源染色体上的非等位基因不能自由组合，B错误；基因位于染色体上，故在染色单体分开时，复制而来的两个基因随之分开，C正确；位于非同源染色体上的非等位基因才能自由组合，非同源染色体越多，非等位基因组合的种类越多，D正确。 答案 B 强化点2基因位于染色体上的实验证据 4.基因位于染色体上的实验证据是摩尔根的果蝇杂交实验，所用科学方法是假说—演绎法，摩尔根在实验中所发现的新问题是() A.F1果蝇全是红色 B.F2果蝇出现性状分离 C.F2果蝇红眼和白眼之间的数量比是3∶1 D.白眼性状的表现总是与性别相联系 解析孟德尔和摩尔根用相对性状的亲本杂交，都发现子一代是显性性状，A错误；孟德尔和摩尔根用相对性状的亲本杂交，都发现F2果蝇出现性状分离，且分离比是3∶1，BC错误；摩尔根的实验发现白眼性状的表现总是与性别相联系，
必修2第2章第2节基因在染色体上 （满分60分，40分钟完成） 班级姓名总分 、单选题（30分，每题3 分） 1 ?下列有关孟德尔遗传实验和规律的叙述错误的是 （） A. 基因分离定律和自由组合定律揭示的都是生物细胞核中遗传物质的遗传规律 B. 在进行减数分裂的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组 C.两对相对性状的纯合亲本杂交， F2中重组性状所占比例不一定都是 6/16 D. 基因自由组合定律实质是指 F1产生的4种类型的精子和卵细胞可以自由组合 【答案】D 【解析】基 因的自由组合是指 F i 在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体上的非 等位基因自由组合； 产生的4种类型的精子和卵随机结合是受精作用，D 错误。 HMIGIC 基因与肥胖直接相关。具有 HMIGIC 基因缺陷的实验鼠与作为 【答案】C 食物体重仍保持正常，说明肥胖由基因控制，从而得出基因能够控制性状，具有遗传效应。 3. 基因的分离定律是指等位基因在形成配子时会相互分离，根据生物学的相关知识，你认为等位基因在 不考虑变异的情况下可能位于（ 【答案】A 【解析】等位基因位于同源染色体，减数一次分裂后期发生分离, 上，基因相同，B 错误；纯合体的一对同源染色体上基因相同, 生分离，D 错误；答案是A o 2?近来的科学研究发现，小鼠体内 对照的小鼠，吃同样多的高脂肪食物, 段时间后，对照组小鼠变得十分肥胖，而具有 HMIGIC 基因缺陷的 实验鼠体重仍然保持正常, 说明（ A. 基因在DNA 上 ?基因在染色体上 C. 基因具有遗传效应 .DNA 具有遗传效应 【解析】根据对照实验, 正常小鼠吃高脂肪食物则肥胖，具有 HMIGIC 基因缺陷的小鼠吃同样多的高脂肪 A .两条非姐妹染色单体上 .两条姐妹染色单体上 C.纯合体的一对同源染色体上 .一个DNA 分子的不同区段上 A 正确；姐妹染色单体在同一条染色体 C 错误；一个DNA 分子的不同区段上不会发
基因在染色体上 一、教学目标： 【知识目标】 1、说出基因在染色体上的假说。 2、说明证明基因在染色体上的实验证据。 【能力目标】 1、通过学习萨顿的假说和推论，培养学生逻辑思维能力。 2、通过学习基因位于染色体上的实验证据，培养学生实验分析能力。 【情感态度价值观目标】 1、通过学习本节，让学生了解科学研究的一般过程。 2、认同科学研究需要丰富的想象力，大胆质疑和勤奋实践的精神 二、教学重难点： 【教学重点】 1、基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 2、孟德尔遗传规律的现代解释。 【教学难点】 1、运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 2、对摩尔根实验现象的解释。 三、教学方法与学法： 新课程的理念之一就是“提倡探究性学习”，我对此的理解是，并非所有的探究活动都需要去做实验探究，也并非普通的课就不需要探究，这个理念是希望让我们和学生都形成一种习惯，即对我们发现的问题首先可以提出假设，然后实验证明，最后得出结论，也即探究的一般思路。这堂课我就准备按这样一个思路来讲授，因为这节内容刚好符合这样一个特点，首先是萨顿发现孟德尔假设的一对遗传因子，它们的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似这样一个现象，于是就提出了假设（萨顿假说），然后是摩尔根的实验……，当然本节课还有很多地方可以用到启发式教学方法，比如问题探讨中“请你试一试，将孟德尔分离定律中的遗传因子换成同源染色体，把分离定律再念一遍，你觉得这个替换有问题吗？由此你联想到什么？”如果学生能在老师的启发下答出基因在染色体上，甚至说“遗传因子是不是就是染色体”，我们这堂课已经成功了一半。 运用探究式学习法、启发式学习法学习。学生在教师的引导下不断的思考，培养学生主
专题--如何确定基因在染色体上的位置
专题基因在染色体上的位置判定 授课人：彭正涛时间：4月9日地点：三（15）班 一、基础梳理 1、一个基因控制的性状 类型主要遗传特点 细胞质遗传①母系遗传：Fl性状总是受母本控制；②杂交后代不出现一定的分离伴Y染色体遗传男不传女 2、一对基因控制的性状（A 、a）（如：单基因遗传病） 类型常染色体上X(或Z)染色体上X、Y（或Z、W）染色体同源区 段上 所有可能杂交方式 主要遗传特点在一个自然群体中，显 隐性且基因型未知时： 1、多个相同表现性个 体杂交，不出现性状分 离的为隐形，否则为显 性；2、多个相对形状 个体杂交，后代占多数 的性状为显性 ★与在常染色体上的不同： Y上无相关基因，导致X a在 雄性（XY）中的表现几率大 于雌性（XX）:1、伴X隐 性：雄隐多于雌隐；伴X显 性：雌显多于雄显；2、特 征最明显的杂交组合：X a X a ×X A Y X A X a×X A Y ★与伴X的共同点：性状仍与性别相关联 ★区别于伴X:Y上存在等位基因且只传给雄 性后代，特征最明显的杂交组合：X a X a× X a Y A 3、两对基因(A、a、B、b)控制的性状 类型一对同源染色体上两对同源染色体上一对常染色体一对性染色 体上 基因在染色体上的情形 主要遗传特点非等位基因之间不能自 由组合 灵活应用杂合子自交 后代9种基因型、4 种表现型比例及测交 后代4种基因型4 等位基因遵循分离定律 两对基因遵循自由组合定 律 分析时性别分开、性状分 种表现型比例开 二、方法汇总 1、萨顿运用类比推理法发现基因与染色体存在平行关系从而得出 基因在染色体上的假说 2、摩尔根运用假说演绎法发现控制果蝇颜色的基因位于X染色体上，从而证明萨顿提出 的的假说 三、题型展示 类型一：系谱、数据分析类 1、某种遗传病受一对等位基因控制，左图为该遗传 病的系谱图。下列叙述正确的是（ C） A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 思路整理：充分应用假说演绎法 2．已知果蝇的灰身与黑身是一对相对性状(显性基因用B表示，隐性基因用b表示)；直毛与分叉毛是 一对相对性状(显性基因用F表示，隐性基因用f表示)。 两只亲代果蝇杂交，子代中雌蝇表现型比例及雄蝇表现型 比例如图所示。请回答：
第二章第2节基因在染色体上 一、教材分析： 本节内容是联系细胞学和遗传的相关知识的枢纽，在整个高中生物学必修内容的知识体系中属于一个可以承上启下的关键内容。深刻地理解基因与染色体的平行关系有助于学生理解生物物质基础、结构基础和功能三者之间的关系。教材中内容的选用和编排也十分有利于培养学生的思维和探究的能力。 二、教学目标： （一）知识目标： 1、说出细胞学和遗传规律的有关基础知识。 2、说出基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 3、运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质。 （二）能力目标 1、尝试总结归纳细胞学和遗传规律的有关知识，培养比较、归纳、总结的思维能力。 2、尝试运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上，提高分析和解决问题的能力。 3、运用有关基因和染色体的知识阐明孟德尔遗传规律的实质，锻炼批判性思维能力。（三）情感态度与价值观目标 激发对科学的热爱，认同科学研究需要丰富的想像力，在大胆质疑的同时必须小心求证，培养质疑、求实、创新以及勇于实践的科学精神。 三、教学重点： 1、基因和染色体的平行关系 2、基因位于染色体上的理论假说和实验证据。 3、孟德尔遗传规律的现代解释。 教学难点： 1、运用类比推理的方法，解释基因位于染色体上。 2、基因位于染色体上的实验证据。 四、学情分析： 学生在第一章中已经学了孟德尔的遗传规律，提出有遗传因子（基因）的存在，此时学生的心中会有一些疑问：遗传因子（基因）是什么？遗传因子（基因）在哪里？接着在第2章的第1节又学习了减数分裂，知道了减数分裂中同源染色体的行为变化。在此基础上提出解决基因与染色体的关系应该是顺理成章的，也是符合学生的认知规律的。对于孟德尔遗传实验中所用到的假说—演绎法，此时再次提出起到了有效巩固知识的作用 五、教学方法 1．学案导学：见后面的学案。 2．．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习 六、课前准备：课件 七、课时安排：1课时 八、教学过程 (一)预习检查、总结疑惑 检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。 （二）情景导入、展示目标。 请同学们回忆模块1所学习的关于细胞结构中与生物的遗传有关的部分。