医学生物学复习思考题
1 生物学的概念
生物学是研究生命现象的本质，并探讨生命发生，发展规律的一种生命科学。
2 生命的基本特征
核酸、蛋白质：生命大分子——共同的物质基础；
细胞——相似的生物结构和功能的基本单位；
新陈代谢——高度一致的生命基本运动形式；
信息传递——维持机体生命活动的统一机制；
生长和发育——生物体由量变到质变的表现形式；
生殖——生命现象无限延续的根本途径；
遗传和变异——决定和影响生命现象的中枢；
进化——生命活动的全部历史；
生物与环境的统一——生命自然界的基本法则。
3 生物大分子的概念；蛋白质和核酸的基本组成单位。
生物大分子包括蛋白质和核酸等，它们分子结构复杂，分子量大，分子中载有生命活动的信息，是在生命有机体中担负各种各样生理功能的有机化合物。
生命大分子是一切生命有机体形态结构和生理功能最重要的物质基础。
蛋白质：由许多氨基酸脱水缩合而成的大分子多聚体。
4 核酸的种类分布和分子组成。
核酸：核酸是由许多核苷酸构成的多聚体。
核苷酸：由磷酸、戊糖和含氮碱基构成。
核酸主要包括核糖核酸和脱氧核糖核酸。核糖核酸主要分布于细胞质和少量细胞核内；脱氧核糖核酸主要分布在细胞核和线粒体。
5 DNA、RNA的结构和功能。
DNA结构分为一级结构和二级结构：
一级结构：脱氧核苷酸由3’-5’磷酸二酯键结合成多核苷酸；
二级结构：DNA双螺旋结构。
DNA分子能够指导细胞中蛋白质合成，进而控制细胞中蛋白质的合成、组成和各种代谢反应的完成。DNA具有自我复制能力，从而逐代传递遗传信息。
RNA：不同核糖核酸由3’-5’磷酸二酯键连接；多呈链状，某些通过单键自身
DNA由两条走向相反的互补核苷酸链构成，两条链均按同一中心轴呈右手螺旋，两链依靠彼此的碱基在双螺旋内侧形成氢键连接。
碱基互补配对原则：A—T（2个氢键），G—C（3个氢键）。
催化性；反应条件温和；高效性；不稳定性；专一性。
膜性结构：细胞膜、线粒体、内质网、高尔基体、溶酶体、过氧化物酶体、叶绿体、核膜等；
非膜性结构：核糖体、中心体、细胞质基质、核仁、染色质、核基质及微管、微丝等细胞骨架。
12 细胞膜的化学组成
膜脂（磷脂、胆固醇、糖脂）、膜蛋白（外周蛋白和内在蛋白）、膜糖类。
13 膜蛋白的种类和功能。
外周蛋白：水溶性；通过非共价键或者膜内在蛋白的亲水部分相互连接；容易被分离和纯化。
内在蛋白：镶嵌蛋白
膜蛋白是细胞功能的主要承担者，它们有些是运输蛋白，能转运特殊分子和离子进出细胞；有的是酶，催化与膜相关的代谢反应；有的是连接蛋白，把细胞骨架与相邻细胞或细胞外基质相连接；有的是受体，起信号传导作用。
14 细胞外被的概念。
细胞外被也称糖萼。通常指真核细胞表面富含糖类的外围区域。它除了对细胞有保护作用，还参与细胞间识别，对细胞的接触抑制以及细胞间的黏着性等都起重要作用。
15 液态镶嵌模型的基本结构。
脂质分子双层，构成生物膜基本骨架；
蛋白质分子以不同方式镶嵌或联结于脂双层上；
膜的两侧结构是不对称的；
膜脂和膜蛋白具有一定的流动性。
16 细胞膜的特性。
不对称性；流动性。
17 膜脂的运动方式；影响细胞膜流动性的主要因素。
膜脂的运动方式：侧向运动；转动；翻转运动；左右摆动。
影响细胞膜流动性的主要因素：脂肪酸不饱和度(+)和脂肪酸链长度(-)；胆固醇含量(-)；卵磷脂含量和鞘磷脂含量之比(+)；镶嵌蛋白含量(-)；温度、pH值、离子浓度、金属离子。
18 内质网的结构、类型。
内质网：一层单位膜包围而成的小管、小泡和扁囊状结构。
类型：粗面内质网( rER)和滑面内质网(sER)。
19 高尔基复合体的结构；大小囊泡的流向。
电镜下，高尔基复合体是由一层单位膜构成的膜性结构，包括扁平囊、小囊泡和大囊泡。它是动态结构。小囊泡由rER芽生而来，并入高尔基复合体的扁平囊。大囊泡由扁平囊末端或者是成熟面末端膨大脱落形成，内含浓缩、加工的分泌产物，故又称分泌泡；分泌泡逐渐移向细胞表面，与细胞的质膜融合，而后破裂，内含物随之排出。
20 溶酶体的结构、类型。溶酶体膜的特殊性质。
溶酶体：一层单位膜包围而成的圆形或卵圆形的囊状结构。
初级溶酶体、次级溶酶体、残余小体。
溶酶体膜的特殊性质：膜上镶嵌有质子泵，维持酸性环境；膜蛋白高度糖基化，糖链伸向膜内侧，避免自消化；膜上具有多种载体蛋白，向外转运水解产物。
21 过氧化物酶体的标志酶：过氧化氢酶。
22 线粒体的结构。
线粒体：由两层单位膜套叠而成的囊状结构；内膜向内室突起形成嵴；内膜嵴膜上有许多排列规则、带柄的球状小体，称为基本颗粒，基粒。
23 线粒体DNA的特点；线粒体半自主性。
线粒体DNA的特点：线粒体基因为双链环状DNA分子；mtDNA是裸露的，不与组蛋白结合；线粒体部分遗传密码与核密码有不同的编码含义；线粒体基因只有很少的非编码序列；线粒体的基因组没有内含子；母系遗传。
线粒体半自主性：线粒体具有DNA、RNA、核糖体和蛋白质合成所需的酶系，具有自己的遗传系统和蛋白质翻译系统，可以自主合成自身所需要的部分蛋白质；线粒体基因组只含有16569个碱基对，编码的蛋白质数量有限，所需蛋白质还需要由细胞质输入。
24 核糖体的结构、存在方式和功能分区。
结构：核糖体由蛋白质和rRNA组成；电镜下核糖体是致密小颗粒，由大小两个亚基构成。
存在方式：①附着核糖体——附着于粗面内质网( rER)上；
②游离核糖体——游离于细胞质中；
③多聚核糖体——多个核糖体被mRNA串联。
功能分区：
① mRNA结合部位，小亚基上。
② A,P部位。A部位主要部分在大亚基上，又称氨酰基部位或受位，是接受氨酰基-tRNA的部位；P部位主要部分在小亚基上，又称肽酰基部位或供位，是肽酰基-tRNA移交肽链后，tRNA释放的部位。
③ G因子，GTP酶也称转位酶，能分解GTP分子，并将肽酰基-tRNA由A位移到P位。
④ T因子，位于大亚基上，能催化肽链形成。
⑤ E部位，新生多肽链出口位，能容纳生长中的肽链。
25 细胞骨架的概念。
真核细胞中，细胞核与质膜之间的蛋白纤维网络结构。
细胞骨架由微管、微丝和中间纤维组成；它不仅在维持细胞形态，承受外力、保持细胞内部结构的有序性方面起重要作用，而且还参与许多重要的生命活动。26 细胞核的结构。
核膜、核仁、染色质（染色体）、核基质。
27 核仁组织区的相关概念。
核仁：细胞内rRNA合成、加工和核糖体亚单位装配的场所；核仁周期性消失与重建，间期核中最显著。
核仁组织区(NOR)：含有rRNA基因的特定DNA区段。
核仁从核仁组织区部位产生，同时与该区紧密相连。具有核仁组织区的染色体称核仁染色体。核仁组织区定位在核仁染色体的次缢痕部位。人类在第13,14,15,21,22对染色体上存在核仁组织区。核仁形成后常发生融合现象，所以虽存在多对染色体，但常见间期细胞中仅有1～2个核仁，如人二倍体间期细胞中含一个大的核仁，它包含有从5对核仁染色体上核仁组织区来的DNA袢环，这些袢环上含有核糖体核糖核酸（rRNA）的基因。
28 核仁周期性消失与重建的原因。
细胞分裂间期，细胞需要合成大量蛋白质，核仁组织区上的rDNA快速进行rRNA 转录，在其周围装配核糖体亚单位，从而形成典型核仁结构；细胞分裂前期，染色质形成染色体，核仁组织区上的rDNA停止了rRNA转录，其周围的核糖体单位散去，因此核仁消失。细胞分裂末期，染色体解旋，rRNA重新转录，核仁重现。
29 染色质的化学组成。
DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA。
30 染色质的结构（核小体）。
核小体：由核酸和蛋白质组成的核蛋白复合体，是构成染色质的基本结构单位。染色质四级结构模型：核小体彼此连接形成串珠链；核小体穿珠链螺旋盘绕，每圈6个核小体，形成螺线管；螺线管盘绕形成超螺线管；超螺线管折叠构成染色单体。
31 常染色质和异染色质。
常染色质：伸展状态，结合疏松，具有活性，染色较浅；
异染色质：紧密卷曲，结合紧密，功能静止，染色很深。
34 吞噬、胞饮（吞饮）、受体介导的胞吞作用的概念。
吞噬：细胞摄取较大的固体颗粒或大分子复合体的过程。
胞饮（吞饮）：细胞摄取液体和溶质的过程。
受体介导的胞吞作用：通过受体-配体结合引发的吞饮作用。它具有特异性、高效性。
钠—钾泵实际上就是Na+-K+ATP酶。Na+-K+ATP酶通过磷酸化和去磷酸化过程发生构象的变化，导致与Na+、K+的亲和力发生变化。在膜内侧，Na+与酶结合，激活ATP酶活性，使ATP分解，酶被磷酸化，构象发生变化，于是与Na+结合的部位转向膜外侧；这种磷酸化的酶对Na+的亲和力低，对K+的亲和力高，因而在膜外侧释放Na+、而与K+结合。K+与磷酸化酶结合后促使酶去磷酸化，酶的构象恢复原状，于是与K+结合的部位转向膜内侧，K+与酶的亲和力降低，使K+在膜内被释放，而酶又与Na+结合。其总的结果是每一循环分解一个ATP；泵出三个Na+，泵入两个K+。
35 信号肽、信号斑的概念。
信号肽、信号斑均属于分选信号，均由氨基酸残基构成。
信号肽：存在于氨基酸序列连续延伸节段。完成分选后去除。
信号斑：蛋白质折叠时，表面某些原子特异的三维排列。构成信号斑的氨基酸残基相距较远，一般被保留于蛋白质中。
36 核定位信号的概念、作用。
亲核蛋白质中的特殊氨基酸序列，由4-8个氨基酸短肽组成。只有具有核定位信号的蛋白才具有进入核内的条件。
37 受体的概念、类型、结构。
受体：一种生物大分子，能选择性识别外来信号分子，并与之结合而产生续发信号，在细胞内启动一系列过程，从而引发相应的生物学反应。
类型：细胞膜受体；细胞内受体。
结构：识别部-糖链；转换部-偶连成份；效应部-酶活性。
38 G蛋白偶连受体的概念。
此类受体是7次跨膜糖蛋白受体，与酶或离子通道间的作用由一种结合GTP的调节蛋白（G蛋白）介导，在细胞内产生第二信使，从而引起细胞反应。
39 细胞位置移动方式：纤毛、鞭毛摆动；阿米巴样运动；褶皱运动。
40 细胞消化的主要方式。
异噬作用；自噬作用；自溶作用；胞外消化。
41 细胞分化的概念；细胞分化的分子机制。
细胞分化：同源细胞逐渐产生形态结构、生理功能、生化特征和蛋白质合成等方面具有稳定差异的过程。
分子机制：基因的选择性转录、表达，合成特异蛋白。
基因调控是细胞分化的核心问题。
42 细胞周期的概念。
细胞在两次有丝分裂结束之间经历的过程。
43 细胞周期各时相的划分及特点。
期（合成前期）：前次分裂结束到DNA合成开始前的细胞生长阶段；RNA和蛋G
1
白质合成旺盛，细胞体积增大。
Ｓ期（合成期）：DNA复制，组蛋白和非组蛋白等染色质蛋白的合成以及染色质的装配。一对中心粒形成。
期（合成后期）：为M期进行多种结构和功能准备；继续进行RNA和蛋白质合G
2
成，细胞生长。合成分裂所需有丝分裂因子、微管蛋白和促染色质凝聚的成熟促进因子。
M期（分裂期）：亲本细胞核精确均匀的分配给两个子细胞。M期时间最短，细胞形态结构变化最大，RNA合成停止，蛋白质合成减少。
44 影响细胞周期调节的主要因素。
生长因子与生长因子受体；信号传导调节；抑素、激素；细胞周期蛋白；癌基因与抑癌基因；限制点。
45 减数分裂
减数分裂：配子发生成熟期中进行的两次连续的分裂。
减数分裂保证了生物种染色体数目的稳定。同时，减数分裂过程中通过同源染色体的交叉互换，非同源染色体的自由组合，增加了变异和群体的遗传多样性，是物种适应环境变化不断进化的机制。
前期Ⅰ：A同源染色体配对-联会；B 染色体变短变粗，非姐妹染色体单位交叉-粗线期；C 联合复合体解体解体，交叉端化-双线期；D 二价体更短更粗，交叉数目减少，核仁和核膜消失-终变期。
中期Ⅰ：各二价体排列在赤道板上，纺锤体形成，纺锤丝的微管与着丝区的动原粒相连。
后期Ⅰ：同源染色体分离，非同源染色体自由组合。
末期Ⅰ：各二分体移至两极后，解旋、伸展，核膜重新形成。
前期Ⅱ：每个二分体凝缩，核膜消失。
中期Ⅱ：各二分体排列于赤道面上形成赤道板，着丝粒纵裂形成两条染色体，其着丝粒区的动源粒连于纺锤丝的微管。
后期Ⅱ：各染色体被纺锤丝拉向两极。
末期Ⅱ：各染色体移至两极后，解旋伸展，分别形成细胞核。
46 精子和卵子的发生过程。
精子发生于睾丸曲细精管内，约需64-72天。分为增殖期、生长期、成熟期和变形期（顶体、尾部形成，核染色质凝聚）。
卵子发生过程分为增殖期、生长期和成熟期。只有在受精后，次级卵母细胞才完成第二次减数分裂形成卵细胞；未受精的次级卵母细胞将在二十四小时内死亡。
47 断裂基因、内含子、外显子、编码链、反编码链、转录、复制、翻译、基因突变、移码突变、无义突变、错义突变、同义突变、动态突变的概念。
断裂基因：真核生物的DNA分子中的编码序列不连续，被非编码序列隔开。
外显子：基因内的编码序列。
内含子：两个外显子之间的非编码序列。
编码链：DNA双链中含编码蛋白质序列的那条链，与反编码链（模板链）互补。其序列与信使核糖核酸相同，只是信使核糖核酸中的U(尿嘧啶)组成与编码链中的T(胸腺嘧啶)组成相区别。
反编码链：即模板链，mRNA合成的模板。
转录：DNA分子中的遗传信息传递给RNA的过程。
复制：DNA复制是半保留半不连续复制。
翻译：按照mRNA中碱基顺序转译成氨基酸序列的过程，即以RNA为模板合成蛋白质多肽链的过程。
基因突变：DNA分子中核苷酸组成或排列顺序的改变。
移码突变：在DNA编码序列中插入或缺失一个或多个（不是3或3的倍数）碱基对；此突变发生后所有密码子发生移位错误。
无义突变：由于碱基对置换使原来编码氨基酸的密码子变成终止密码子，导致多肽链合成提前终止，合成截短的多肽链，失去生物活性。
错义突变：由于碱基对置换改变了密码子，导致改变后的密码子编码另一种氨基酸，结果产生结构异常的多肽链。
同义突变：由于遗传密码的简并性，单个碱基的置换前后所编码的氨基酸一样。动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变；DNA序列中三核苷酸重复次数超过正常范围，且在遗传中代代增加。
48 基因分离规律
位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
49 自由组合规律、连锁与交换规律。
基因的自由组合规律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子的过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
基因的连锁和交换定律：在进行减数分裂形成配子时，位于同一条染色体上的不同基因，常常联合在一起进入配子；在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，因而产生了基因的重组。
基因的连锁和交换定律与基因的自由组合定律并不矛盾，它们是在不同情况下发生的遗传规律：位于非同源染色体上的两对(或多对)基因，是按照自由组合定律向后代传递的；而位于同源染色体上的两对(或多对)基因，则是按照连锁和交换定律向后代传递的。
50 先证者、系谱图、完全显性、不完全显性、不规则显性和共显性的概念。
系谱图：从先证者开始，调查家系所有成员的亲属关系，以某种遗传病或遗传性状为依据，按一定格式绘制成的图解。
先证者：某个家系中首先被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种遗传性状的成员。
完全显性：有一对相对性状差别的两个纯合子亲本杂交，其子代表现出与显性亲本完全一样的显性性状，这种显性表现称为完全显性。
不完全显性：杂合子表现出的性状介于相应的两种纯合子性状之间。
共显性：一对不同形式等位基因，彼此之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态下两种基因的作用都完全表现出来，即等位基因分别表达其基因产物，形成相应表型。
不规则显性：杂合子给在不同内外环境作用下可以表现为显性，即表达出相应表型，而且表现为显性的程度也可以不同。不规则显性的遗传方式有些不规则。
51 AD、AR、XD、XR系谱的特点和系谱分析法。
AD 常染色体显性遗传：连续遗传；若非突变，患者双亲中至少有一人是患者；男女发病几率均等；杂合子患者与正常人婚配，其子女患病几率为二分之一。并指Ⅰ型。
AR 常染色体隐性遗传：患者双亲都无病，但都是肯定携带者；患者同胞中将有四分之一可能发病，而且男女发病机会均等；没有连续遗传现象，呈散发性；近亲婚配时子女发病风险提高。
先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病。
XD X连锁显性遗传：群体中女性患者多于男性患者，一般女性患者病情较轻；患者双亲中，必有一方是该病患者；由于交叉遗传，男性患者的女儿全部患病，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女各有二分之一的患病几率；连续遗传。抗维生素D佝偻病（低磷酸血症）。
XR X连锁隐性遗传：男性患者远多于女性患者；双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病；系谱中如果出现女性患者，则其父必是患者，其母至少是携带者。
红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
52 为何近亲婚配后代AR病发病率增大？同为先天聋哑的双亲能否生出正常后代？
近亲具有相同的祖先，可能会由共同祖先分别遗传得到共同的基因；他们婚配的后代中发生致病基因纯合的可能性明显增加，故常染色体隐性遗传病(AR)发病率增大。
先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病(AR)。患者均为纯合子发病，他们的后代得到的都是致病基因，必然是致病基因的纯合子，一定会发病。
53 为何XR遗传病往往只见到男性患者而不见女性患者？
首先，在X连锁隐性遗传，带有致病基因的男性全部发病，男性发病率就是致病基因频率；女性只有是基因的纯合子才发病，因而女性的发病率是男性发病率的乘方。其次，男性患者的致病基因大都从携带者母亲遗传；而女性患者的母亲至少是携带者，父亲必定是患者——XR遗传病的患者，婚配以及生育后代的可能性较小。
54 质量性状、数量性状的概念；多基因假说；易患性、遗传率的概念。
质量性状：遗传性状由一对基因控制，相对性状之间的差异明显，可将变异的个体明显区分为2到3个群体，没有中间过渡类型。
数量性状：即多基因遗传性状。一个群体的变异分布是连续的，只有一个峰；不同个体之间只有数量上的差异。
多基因假说：①数量性状由两对以上等位基因控制。②基因遗传方式服从孟德尔的遗传规律，彼此间呈共显性
。③每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但有累加效应，多个微效基因可通过累加作用形成一个明显的表型性状。④受环境因素影响。
易患性：在多基因遗传病，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体患病几率。人类易患性呈正态分布。
遗传率：在多基因遗传病，易患性高低由遗传基础和环境因素共同作用，其中遗传基础所起作用的大小称遗传率。
55 染色体的形态，Dever体制，显带核型分析。
有丝分裂中期的染色体形态，具有两条姐妹染色单体，两条单体间有着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称主缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂和长臂，它们末端分别有端粒；某些染色体的长、短臂上可见凹陷缩窄的部分，称为副缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有球状结构称为随体，随体柄部为缩窄的副缢痕。副缢痕即核仁组织区。
Dever体制：人类非显带染色体核型分析标准。根据染色体长度和着丝粒位置，将人体的染色体进行配对、顺序排列、编号、分组以及核型描述。
Dever体制将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7组。
对显带染色体的带纹进行描述，需要说明：①染色体序号；②臂的序号；③区的序号；④带的序号。
56 性染色质与性染色体数目关系。
57 染色体数目异常的类型：超二倍体、三体、亚二倍体、单倍体、单体、嵌合体的概念。
细胞分裂过程中，染色体分离障碍，可导致染色体数目异常，包括整倍体和非整倍体两类。
单倍体：人类单倍体胎儿或新生儿未见报道。
超二倍体、三体、亚二倍体、单体：当体细胞中染色体数目少了一条或数条，称为亚二倍体；若某对染色体少了一条，则构成单体型。当体细胞中染色体数目多了一条或数条，称为超二倍体；若某对染色体多了一条，则构成三体型。嵌合体：一个个体内同时存在不少于二种核型的细胞系。
58 染色体数目异常的原因。
染色体不分离或染色体丢失。即染色体分离障碍。
59 各种核型的描述及其含义。
60 21三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)、性腺发育不良综合征(45,X)的主要临床特征；何种检查及结果(核型)；发病原因。
染色体检查可以确诊。对孕妇的高危人群，产前检查时应进行羊水检查，多在妊娠16～20周期间进行。通过羊膜穿刺术，采取羊水进行各项检查，如染色体检查，以诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。
21三体综合征，常见核型为：47,XX,+21或47,XY,+21。主要临床表现为明显智力障碍；生长发育迟缓；“伸舌样痴呆”；畸形，50%患先天性心脏病；脚趾间距宽，通贯掌频率高。
先天性睾丸发育不全综合征(47,XXY)。主要临床表现为身材高，四肢细长，第二性征发育不良；男性；一般青春期后出现症状。
性腺发育不良综合征(45,X)：身材矮小，原发闭经，子宫发育不全，外生殖器发育不良；第二性征不发育；女性。
61 父母血型和子女血型的关系。
ABO血型系统包括A,B,O,AB四种血型。I A决定A抗原，I B决定B抗原，I A和I B 对基因i都是显性。
62 线粒体遗传病的概念、遗传特点、发病原因。
线粒体遗传病是指因遗传缺损引起线粒体代谢酶的缺陷，导致ATP合成障碍、能量来源不足而出现的一组多系统疾病，也被称为线粒体病。线粒体病主要由mtDNA的突变造成。帕金森病、非胰岛素依赖性糖尿病以及氨基糖苷诱发耳聋等，往往与mtDNA的突变有关。
mtDNA遗传特点：
① mtDNA具有半自主性；
②线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同；
③ mtDNA母系遗传；
④ mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间要经过复制分离，携带有突变的mtDNA比例在不同细胞和组织中有差异，具有杂质性。
⑤ mtDNA突变率极高。
有关mtDNA的突变：错义突变、蛋白质生物合成突变、缺失、插入突变以及mtDNA 拷贝数目突变。
63 染色体结构异常产生的原因、类型以及结构畸变的详式和简式描述方法。
染色体结构畸变受物理因素、化学因素和生物因素等多种因素影响。临床常见染色体结构畸变有缺失、重复、易位、导位、环状染色体和等臂染色体等。
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医学生物化学各章节知识点习题详解 单项选择题 第一章蛋白质化学 1. .盐析沉淀蛋白质的原理是( ) A. 中和电荷，破坏水化膜 B. 与蛋白质结合成不溶性蛋白盐 C. 降低蛋白质溶液的介电常数 D. 调节蛋白质溶液的等电点 E. 使蛋白质溶液的pH值等于蛋白质等电点 提示：天然蛋白质常以稳定的亲水胶体溶液形式存在，这是由于蛋白质颗粒表面存在水化膜和表面电荷……。具体参见教材17页三、蛋白质的沉淀。 2. 关于肽键与肽，正确的是( ) A. 肽键具有部分双键性质 B. 是核酸分子中的基本结构键 C. 含三个肽键的肽称为三肽 D. 多肽经水解下来的氨基酸称氨基酸残基 E. 蛋白质的肽键也称为寡肽链 提示：一分子氨基酸的α－羧基和一分子氨基酸的α－氨基脱水缩合形成的酰胺键，即-CO-NH-。氨基酸借肽键联结成多肽链。……。
具体参见教材10页蛋白质的二级结构。 3. 蛋白质的一级结构和空间结构决定于( ) A. 分子中氢键 B. 分子中次级键 C. 氨基酸组成和顺序 D. 分子内部疏水键 E. 分子中二硫键的数量 提示：多肽链是蛋白质分子的最基本结构形式。蛋白质多肽链中氨基酸按一定排列顺序以肽键相连形成蛋白质的一级结构。……。具体参见教材20页小结。 4. 分子病主要是哪种结构异常（） A. 一级结构 B. 二级结构 C. 三级结构 D. 四级结构 E. 空间结构 提示：分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的……。具体参见教材15页。 5. 维持蛋白质三级结构的主要键是( ) A. 肽键 B. 共轭双键
2013-2014-1 医学生物学复习重点（预防医学） 生命的分子基础 核酸的基本结构（3’，5’-磷酸二酯键）:前一个核苷酸戊糖3’碳位上的羟基与后一个核苷酸戊糖5’碳位磷酸上的氢结合，在核酸聚合酶的催化下，脱下一份子水连接而成的共价键称为3’、5’-磷酸二酯键。 （5’端上有磷酸基游离者为首端，3’端碳位上有羟基游离者为尾端） DNA的结构（B-双螺旋、A、Z-DNA） B-双螺旋：（生物体内天然状态的DNA绝大多数都以B-DNA存在） 1、DNA分子由两条反向平行的多核苷酸链组成，以右手螺旋方式盘绕成双螺旋结构，螺距为3、4nm（磷酸和脱氧核糖位于双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内侧） 2、碱基互补原则 3、多样性 A-DNA：反向平行、右手螺旋，但螺距比较宽短 Z-DNA：左手双螺旋，细长 蛋白质分子的结构（一级、二级） 蛋白质的一级结构：以肽键为主键，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺序，即为蛋白质分子的一级结构。（一级结构是蛋白质的基本结构，是蛋白质最重要的特征。） 蛋白质的二级结构： α螺旋是肽链按右手螺旋方向形成的空间结构 β折叠是由两条肽链平行排列或一条肽链回折平行排列折叠成的锯齿状构象。 三股螺旋（又称π螺旋），是胶原蛋白独有的结构。 （蛋白质必须在三级结构的基础上才能表现出生物活性） 蛋白质的变构和变性概念： 变构：在生物体内，某些代谢中间物或变构剂能够使蛋白质的构象发生轻微变化，从而使其生物活性发生改变，使其更有效的完成生理功能。这种通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象称为变构或变构调节。 变性：蛋白质分子受到某些物理因素或化学因素，空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧失的过程。 （变性和变构都不涉及蛋白质以及结果的改变，蛋白质变性，有时是可逆的） 生命的细胞基础
【细胞器标志酶】 内质网：葡萄糖-6-磷酸酶 高尔基体：糖基转移酶 溶酶体：酸性磷酸酶 过氧化物酶体：过氧化氢酶 【高尔基体的超微结构及功能】 高尔基体呈网状结构，是一种较为复杂的膜性细胞器，由扁平囊、小囊泡、大囊泡构成，内含多种酶，其标志酶为糖基转移酶。 扁平囊，高尔基体的主体部分，由3-10层平行排列，相邻囊间距20-30nm，每个囊腔宽6-15nm，其凸面称顺面或形成面，凹面称反面或成熟面；小囊泡，为直径30-80nm的球形小泡，膜厚6nm，多集中分布于扁平囊形成面与内质网间，由糙面内质网芽生而来，载有糙面内质网合成蛋白质成分转运至扁平囊中，又称运输小泡；大囊泡，直径100-500nm，膜厚8nm，多见于扁平囊周边或局部呈球状膨突而后脱落形成，带有扁平囊所含分泌物，有继续浓缩的作用，又称浓缩泡或分泌泡。 主要功能：参与细胞的分泌活动；对蛋白质进行修饰加工，如糖蛋白的合成修饰和蛋白质的改造；对蛋白质进行分选运输，如分泌蛋白、膜嵌蛋白、溶酶体蛋白的分选；形成溶酶体；参与膜的转变。【溶酶体的超微结构及功能】 溶酶体是单层膜包裹多种酸性水解酶的囊泡状细胞器，膜厚6nm，是直径0.25-0.5nm的圆形、卵圆形小体，可视为细胞内消化系统。
其标志酶为酸性水解酶。溶酶体膜上有氢离子泵，可保持内部酸性环境；膜内存在特殊的转运蛋白，可将消化水解的产物运出溶酶体；溶酶体膜的蛋白高度糖基化，可防止被自身的水解酶消化。 主要功能：消化作用，对外源性异物的消化称异噬作用，消化自身衰老和损伤的细胞器或细胞器碎片称自噬作用；自溶作用，指细胞内溶酶体膜破裂，消化酶释放入细胞质使细胞本身被消化；对细胞外物质的消化作用，指溶酶体通过胞吐作用将溶酶体酶释放到细胞外，消化分解细胞外物质。 【线粒体的半自主性】 线粒体中含有mtDNA，多为双链的环状分子，和细菌DNA相似，裸露而不与组蛋白结合，分散在线粒体基质不同区域。线粒体DNA具有遗传功能。线粒体含有自身特有的mRNA、tRNA和rRNA及其蛋白质合成的其他组分，可自主合成蛋白质。但mtDNA的基因数量不多，编码合成的蛋白质有限。mtDNA所用的遗传密码表与通用的遗传密码表也不完全相同。这说明线粒体的生物合成依靠两套遗传系统。而实现线粒体基因组复制与表达所需的许多酶，又是由核基因编码的，所以线粒体是半自主性的细胞器。 【细胞氧化】 细胞氧化是指依靠酶的催化，氧将细胞内各种供能物质氧化而释放能量的过程。其基本过程为： 酵解。在细胞质中进行。反应过程无需氧，故称为无氧酵解。葡萄糖等物质在细胞质中酵解形成丙酮酸。
大学医学生物学考试试题（闭卷） 课程名称：医学生物学 学号：姓名： 一、选择题（每题选一正确答案，写于答卷纸上。每题一分，共40分）： 1.下列哪一种细胞内没有高尔基复合体 A、淋巴细胞 B、肝细胞 C、癌细胞 D、胚胎细胞 E、红细胞 2.在电镜下观察生物膜结构可见 C.两层深色致密层和中间一层浅色疏松层 D.两层浅色疏松层和中间一层深色致密层 E.上面两层浅色疏松层和下面一层深色致密层 3.属于动态微管的是 A.中心粒 B. 纺锤体 C. 鞭毛 D. 纤毛 E. 胞质收缩环 4.小肠上皮细胞吸收氨基酸的过程为 A.通道扩散 B. 帮助扩散 C. 主动运输 D. 伴随运输 E. 膜泡运输 5.关于细菌，下列哪项叙述有误 A、为典型的原核细胞 B、细胞壁的成分为蛋白多糖类 C、仅有一条 DNA分子 D、 具有 80S 核糖体 E、有些鞭毛作为运动器 6.关于真核细胞，下列哪项叙述有误 A、有真正的细胞核 B、有多条DNA分子并与组蛋白构成染色质 C、基因表达的转录和翻译过程同时进行 D、膜性细胞器发达 E. 有核膜 7.氚（3H）标记的尿嘧啶核苷可用于检测细胞中的 A、蛋白质合成 B、 DNA复制 C、 RNA转录 D、糖原合成 E、细胞分化 8.β 折叠属于蛋白质分子的哪级结构 A. 基本结构 B. 一级结构 C. 二级结构 D. 三级结构 E. 四级结构 9.在奶牛的乳腺细胞中，与酪蛋白的合成与分泌有密切关系的细胞结构是 A、核糖体，线粒体，中心体，染色体 B、线粒体，内质网，高尔基体，纺锤体 C、核糖体，线粒体，高尔基体，中心体 D、核糖体，内质网，高尔基体，分泌小泡 E、核糖体，分泌小泡，高尔基体，中心体 10．膜脂不具有的分子运动是 A、侧向运动 B、扭曲运动 C、翻转运动 D、旋转运动 E、振荡运动 11．微管和微丝大量存在于 A、细胞质基质 B、细胞外被 C、细胞膜 D、胞质溶胶 E、细胞连接 12．能封闭上皮细胞间隙的连接方式称为 A、紧密连接 B、粘着连接 C、桥粒连接 D、间隙连接 E、锚定连接 13．细胞表面的特化结构是 A、紧密连接 B、桥粒 C、微绒毛 D、胶原 E、绒毛 14．真核细胞的核外遗传物质存在于
细胞学说的建立： “一切生物，包括单细胞生物、高等动物和植物都是由细胞组成的，细胞是生物形态结构和功能活动的基本单位”。这就是著名的细胞学说(ce11theory)。细胞学说的基本内容 一切生物都是由细胞组成的 所有细胞都具有共同的基本结构 生物体通过细胞活动反映其生命特征 细胞来自原有细胞的分裂 细胞的基本定义 细胞是构成生物有机体的基本结构单位 细胞是代谢与功能的基本单位 细胞是生物有机体生长发育的基本单位 细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性 细胞的主要共性 所有细胞都具有选择透性的膜结构 细胞都具有遗传物质 细胞都具有核糖体 细胞膜又称细胞质膜(plasma membrane)是指包围在细胞表面的一层极薄的膜，主要由膜脂和膜蛋白所组成。质膜的基本作用是维护细胞内微环境的相对稳定，并参与同外界环境进行物质交换、能量和信息传递。另外，在细胞的生存、生长、分裂、分化中起重要作用 膜功能 界膜和细胞区域化；调节运输；功能定位与组织化；信号转导；参与细胞间的相互作用；能量转换 细胞核(nucleus) 细胞核由核膜、核仁、染色质(染色体)和核基质组成，是细胞内遗传信息贮
存、复制和转录的场所，也是细胞功能及代谢、生长、增殖、分化、衰老的控制中心。 核基质 在核液中存在着一个主要由非组蛋白纤维组成的网络状结构，被命名为核基质。由于它的形态与胞质骨架很相似，相互之间又有一定的联系，也被称为核骨架。 染色质与染色体 染色质是由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的线性复合结构，是遗传物质在间期细胞的存在形式，常呈网状不规则的结构。染色体是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构。 核糖体(ribosome) 核糖体普遍存在于真核细胞和原核细胞中，是专门用来合成蛋白质的细胞器，这种颗粒小体由rRNA和蛋白质组成。 内质网(endoplasmic reticulum，ER) 内质网是由一层单位膜形成的囊状、泡状和管状结构，并形成一个连续的网膜系统，广泛存在于真核细胞中，是细胞内生物大分子合成基地。光滑内质网是脂类合成的重要场所 。粗糙内质网主要功能是合成分泌蛋白、多种膜蛋白和酶蛋白。 能量转换细胞器 线粒体是普遍存在于真核细胞中的一种重要细胞器。由于线粒体是细胞进行氧化磷酸化并产生ATP的主要场所，细胞生命活动所需能量的80%是由线粒体提供的，因此被称为细胞的“动力工厂”。 生殖是生命的特征之一，通过生殖，生命才得以延续、繁衍并完成进化过程。无性生殖 无性生殖(asexual reproduction)是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生新个体的生殖方式。 有性生殖 有性生殖(sexual reproduction)是高等动、植物普遍存在的生殖方式，是经过两性生殖细胞(卵细胞和精子)的结合，形成合子的方式。 第一次减数分裂 前期Ⅰ：细线期（染色线(chromonema)染色粒(chromomere)）；偶线期（联会(synapsis)，联会复合体(synaptonemal complex)二价体(bivalent)）；粗线期（四分体(tetrad)非姐妹染色单体(non-sister chromatid)交叉(chiasma)和交
医学生物学知识点 第一章生命的特征与起源 1.生命的基本特征★★★(9条p7-p9) ①生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系 ②生命是以细胞为基本单位的功能结构体系 ③生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系 ④生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系 ⑤生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系 ⑥生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系 ⑦生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系 ⑧生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系 ⑨生命是与自然环境的协同共存体系 第二章生命的基本单位-细胞 1.细胞的发现(时间、人物)（P10） 1665年，英国物理科学家胡克。 2.细胞学说的基本内容(4条)p13 ①一切生物都是由细胞组成的 ②所有细胞都具有共同的基本结构 ③生物体通过细胞活动反映其生命特征 ④细胞来自原有细胞的分裂
3.细胞的基本定义(4条)p14 ①细胞是构成生物有机体的基本结构单位。一切有机体均由细胞构成（病毒为非细胞形态的生命体除外）； ②细胞是代谢与功能的基本单位。在有机体的一切代谢活动与执行功能过程中，细胞呈现为一个独立的、有序的、自动控制性很强的独立代谢体系； ③细胞是生物有机体生长发育的基本单位。生物有机体的生长与发育是依靠细胞的分裂、细胞体积的增长与细胞的分化来实现的。绝大多数多细胞生物的个体最初都是由一个细胞——受精卵，经过一系列过程发育而来的; ④细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性。人体内各种不同类型的细胞，所含的遗传信息都是相同的，都是由一个受精卵发育来的，他们之所以表现功能不同是有于基因选择性开放和表达的结果。4.细胞体积守恒定律(p14) 器官的大小与细胞的数量成正比，而与细胞的大小无关，这种关系有人称为“细胞体积守恒定律”。 5.细胞的主要共性(3条) ①所有细胞都具有选择透性的膜结构 ②细胞都具有遗传物质 ③细胞都具有核糖体 6.真核细胞和原核细胞的主要区别★★★(表2-1)
医学生物学知识点
医学生物学知识点 第一章生命的特征与起源 1.生命的基本特征★★★(9条 p7-p9) ①生命是以核酸与蛋白质为主导的自然物质体系 ②生命是以细胞为基本单位的功能结构体系 ③生命是以新陈代谢为基本运动形式的自我更新体系 ④生命是以精密的信号转导通路网络维持的自主调节体系 ⑤生命是以生长发育为表现形式的“质”“量”转换体系 ⑥生命是通过生殖繁衍实现的物质能量守恒体系 ⑦生命是以遗传变异规律为枢纽的综合决定体系 ⑧生命是具有高度时空顺序性的物质运动演化体系 ⑨生命是与自然环境的协同共存体系 第二章生命的基本单位-细胞 1.细胞的发现(时间、人物)（P10） 1665年，英国物理科学家胡克。 2.细胞学说的基本内容(4条)p13 ①一切生物都是由细胞组成的 ②所有细胞都具有共同的基本结构 ③生物体通过细胞活动反映其生命特征 ④细胞来自原有细胞的分裂
3.细胞的基本定义(4条)p14 ①细胞是构成生物有机体的基本结构单位。一切有机体均由细胞构成（病毒为非细胞形态的生命体除外）； ②细胞是代谢与功能的基本单位。在有机体的一切代谢活动与执行功能过程中，细胞呈现为一个独立的、有序的、自动控制性很强的独立代谢体系； ③细胞是生物有机体生长发育的基本单位。生物有机体的生长与发育是依靠细胞的分裂、细胞体积的增长与细胞的分化来实现的。绝大多数多细胞生物的个体最初都是由一个细胞——受精卵，经过一系列过程发育而来的; ④细胞是遗传的基本单位，具有遗传的全能性。人体内各种不同类型的细胞，所含的遗传信息都是相同的，都是由一个受精卵发育来的，他们之所以表现功能不同是有于基因选择性开放和表达的结果。 4.细胞体积守恒定律(p14) 器官的大小与细胞的数量成正比，而与细胞的大小无关，这种关系有人称为“细胞体积守恒定律”。 5.细胞的主要共性(3条) ①所有细胞都具有选择透性的膜结构 ②细胞都具有遗传物质 ③细胞都具有核糖体 6.真核细胞和原核细胞的主要区别★★★(表2-1)
第二章蛋白质的结构和功能 第一节蛋白质分子组成 一、组成元素： N为特征性元素，蛋白质的含氮量平均为16%.———--测生物样品蛋白质含量：样品含氮量×6.25 二、氨基酸 1。是蛋白质的基本组成单位，除脯氨酸外属L—α-氨基酸，除了甘氨酸其他氨基酸的α—碳原子都是手性碳原子。 2。分类：（1）非极性疏水性氨基酸：甘、丙、缬、亮、异亮、苯、脯，甲硫。(2）极性中性氨基酸:色、丝、酪、半胱、苏、天冬酰胺、谷氨酰胺。（3）酸性氨基酸：天冬氨酸Asp、谷氨酸Glu。(4）(重）碱性氨基酸：赖氨酸Lys、精氨酸Arg、组氨酸His。 三、理化性质 1。两性解离:两性电解质，兼性离子静电荷+1 0 —1 PH 05《细胞生物学》试题 姓名班级学号成绩 一、A型题(每题1分,共70分) 1、下列不属细胞生物学的研究层面 A、器官水平 B、细胞整体水平 C、亚细胞水平 D、超微结构水平 E.分子水平 2、细胞内含量最多的物质就是: A、蛋白质 B、核酸 C、脂类 D、无机离子 E、水 3、原核细胞与真核细胞最大区别在于: A.细胞大小 B.有无核膜 C.细胞器数目 D.增殖方式 E.遗传物质的种类 4、测定某一DNA中碱基的组成,T含量为20%,则C含量为: A、10% B、20% C、30% D、40% E、60% 5、核仁中主要含有: A、ATP B、rRNA C、mRNA D、tRNA E、核小体 6、下列那些不属内在蛋白的功能: A.受体 B.载体 C.酶 D.参与运动 E.抗原 7、细胞的总RNA中,含量最多的就是: A、mRNA B、tRNA C、rRNA D、hnRNA E、snRNA 8、下列那些不属磷脂的成分: A、甘油 B、脂肪酸 C、H3PO4 D、核苷酸 E、含N碱 9、电镜下观察到的两层深色致密层与中间一层浅色疏松层的细胞膜性结构,称为: A、生物膜 B、细胞膜 C、细胞内膜 D、单位膜 E、质膜 10、下列那种属蛋白质在膜上的运动方式: A、旋转扩散 B、弯曲运动 C、伸缩震荡 D、翻转运动 E、跳跃 11、下列那些因素使膜流动性增大: A、饱与脂肪酸多 B、胆固醇高 C、膜蛋白的含量高 D、卵磷脂/鞘磷脂比值大 E、常温 12、构成细胞膜基本骨架的成分就是: A、镶嵌蛋白 B、边周蛋白 C、多糖 D、脂类 E、金属离子 13、下列那里就是需能运输: A、脂溶性小分子进出 B、不带电的极性小分子进出 C、通道蛋白质运输 D、载体蛋白质 E、离子泵 14、细胞膜受体都就是细胞膜上的: A、边周蛋白 B、镶嵌蛋白 C、脂质分子 D、糖脂 E、无机离子 15、内膜系统不包括: A、核膜 B、内质网 C、高尔基体 D、溶酶体 E、线粒体 16、细胞膜的不对称性表现在: A、膜脂分布对称,蛋白质与糖类分布不对称 B、膜脂与蛋白质分布对称,糖类分布不对称 C、膜脂与镶嵌蛋白分布对称,边周蛋白质与糖类分布不对称 D、膜脂、镶嵌蛋白与糖类分布对称,边周蛋白质不对称 E、膜脂、蛋白质与糖类分布都不对称 17、核糖体不具有: A、T因子 B、GTP酶 C、A部位 D、P部位 E、ATP酶 医学生物学笔记 绪论 1.汜胜之书：公元前一世纪，总结了农业生产实践方面。 2.18世纪，林奈，二分法，统一了世界各国极其混乱的动植物命名。 3.生命科学的分科：①按生命特点划分：形态学、生理学、生态学、生物化学、遗传学、 胚胎学、分类学、进化论；②生物类群：微生物学、植物学、动物学、人类学；③结构水平：量子、分子、细胞、组织学、器官、个体、群体、生态系统生物学。 4.生命的基本特征：①生物大分子是生物的物质基础；②新陈代谢是生物的基本特征’；③ 细胞是有机体的基本结构单位和功能单位；④能生长与发育；⑤可以生殖；⑥有遗传与变异；⑦机体具有适应性与应激性， 5.进化：原核生物（古细菌、真细菌）→原生生物（变形虫、鞭毛虫、草履虫）→真核生 物（真菌、动物、植物） 第一章分子基础 6.组成细胞的物质称为原生质，C、H、O、N占90%。 7.生物体内的“工作分子”是蛋白质。 8.氨基酸分子由于含有酸性的羧基和碱性的氨基，所以是典型的两性化合物。当氨基酸 溶于水时，氨基和羧基可同时电离，如果溶液呈酸性则氨基酸带正电荷；如果溶液呈碱性则氨基酸带负电荷。 9.10个氨基酸以下称寡肽，相对分子质量6000以下，氨基酸数目少于100才称多肽。 10.蛋白质分子结构分为四级，一级为基本结构，其余都是空间结构。①氨基酸的排列顺 序就是一级结构。②二级结构有三种构象：α-螺旋（单链右手螺旋）、β-折叠（双链或单链回折形成的锯齿状构象）、π-螺旋（胶原蛋白独有结构，三链相互绞合成的右手超螺旋）。③三级结构由二级进一步盘曲折叠，形成近球形，单链三级结构已经能表现生物活性，但其余得升四。 11.只有空间结构才称构象（所以一级不算），通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象 称为变构，如蛋白质磷酸化和去磷酸化。 12.变性和变构都不涉及氨基酸排列顺序（蛋白质一级结构）的变化，轻微变性可逆，称 为复性。 13.蛋白质分类：①按组成：a.单纯（仅有氨基酸）蛋白质：清蛋白、球蛋白、组蛋白等， b.结合（含有辅基）蛋白质：核蛋白、色素蛋白、磷蛋白、糖蛋白和脂蛋白。②按分子 形状：a.纤维状蛋白，多为结构蛋白，难溶于水，b.球状蛋白，易溶于水，许多具有生理特性的蛋白都近球状。③按生理功能：结构蛋白、保护蛋白、酶蛋白、激素蛋白、转运蛋白、运动蛋白、凝血蛋白、膜蛋白、受体蛋白和调节蛋白等。 14.脲酶、蛋白酶、淀粉酶、酯酶均属于单纯酶；除酶蛋白外还有辅助因子（辅酶（水溶 性维生素）、辅基（无机离子））的称为结合酶，属于结合蛋白质。 15.稀有碱基约占tRNA所有碱基的10%~20%。 16.功能：DNA携带和储存遗传信息，RNA传递和调控遗传信息。 17.B-DNA双螺旋的螺旋直径是2nm，螺距3.4nm，每一转有10对碱基，所以两个相邻 碱基对的距离为0.34nm。而A-DNA每一转有11对碱基。还有Z-DNA是左手螺旋。 18.RNA ：mRNA占1~5%，tRNA占5~10%，rRNA占80~90% 19.rRNA参与蛋白质合成。 线粒体： 1.呼吸链（电子传递链）Respiratory chain一系列能够可逆地接受和释放H+和e-的化学物质所组成的酶体系在线粒体内膜上有序地排列成互相关联的链状。 2.化学渗透假说（氧化磷酸化偶联机制）：线粒体内膜上的呼吸链起质子泵的作用，利用高能电子传递过程中释放的能量将H+泵出内膜外，造成内膜内外的一个H+梯度（严格地讲是离子的电化学梯度），A TP合酶再利用这个电化学梯度来合成A TP。 3.电子载体:在电子传递过程中与释放的电子结合并将电子传递下去的物质称为电子载体。参与传递的电子载体有四种∶黄素蛋白、细胞色素、铁硫蛋白和辅酶Q，在这四类电子载体中，除了辅酶Q以外，接受和提供电子的氧化还原中心都是与蛋白相连的辅基。 4.阈值效应：突变所产生的效应取决于该细胞中野生型和突变型线粒体DNA的比例，只有突变型DNA达到一定数量（阈值）才足以引起细胞的功能障碍，这种现象称为阈值效应。 5.导向序列：将游离核糖体上合成的蛋白质的N-端信号称为导向信号，或导向序列，由于这一段序列是氨基酸组成的肽，所以又称为转运肽。 6.信号序列：将膜结合核糖体上合成的蛋白质的N-端的序列称为信号序列，将组成该序列的肽称为信号肽。 7.共翻译转运：膜结合核糖体上合成的蛋白质通过定位信号，一边翻译，一边进入内质网，由于这种转运定位是在蛋白质翻译的同时进行的，故称为共翻译转运。 8.蛋白质分选：在膜结合核糖体上合成的蛋白质通过信号肽，经过连续的膜系统转运分选才能到达最终的目的地，这一过程又称为蛋白质分选。 核糖体： 1.原核生物mRNA中与核糖体16S rRNA结合的序列称为SD序列(SD sequence) 。 2.核酶：将具有酶功能的RNA称为核酶。 3.N-端规则(N-end rule): 每一种蛋白质都有寿命特征，称为半衰期(half-life)。研究发现多肽链N-端特异的氨基酸与半衰期相关，称为N-端规则。 4.泛素介导途径：蛋白酶体对蛋白质的降解通过泛素(ubiquitin)介导,故称为泛素降解途径。蛋白酶体对蛋白质的降解作用分为两个过程:一是对被降解的蛋白质进行标记,由泛素完成;二是蛋白酶解作用,由蛋白酶体催化。 细胞核： 1.核内膜：有特有的蛋白成份（如核纤层蛋白B受体），膜的内表面有一层网络状纤维蛋白质，即核纤层（nuclear lamina），可支持核膜。 核外膜：靠向细胞质的一层，是内质网的一部分，胞质面附有核糖体 核周隙：内、外膜之间有宽20~40nm的腔隙，与粗面内质网腔相通 核孔复合体：内、外膜融合处，物质运输的通道 核纤层：内核膜内表面的纤维网络，支持核膜，并与染色质、核骨架相连。 2.核孔复合体：是细胞核内外膜融合形成的小孔，直径约为70 nm，是细胞核与细胞质间物质交换的通道。 3.核孔蛋白：参与构成核孔的蛋白质，可能在经核孔的主动运输中发挥作用。 核运输受体：参与物质通过核孔的主动运输。 核周蛋白: 是一类与核孔选择性运输有关的蛋白家族，相当于受体蛋白。 5.输入蛋白：核定位信号的受体蛋白, 存在于胞质溶胶中, 可与核定位信号结合, 帮助核蛋白进入细胞核。 输出蛋白：存在于细胞核中识别并与输出信号结合的蛋白质, 帮助核内物质通过核孔复合 [整理]医学生物学重点 医学生物学终极总结 1. 观察和实验是我们了解生命知识的唯一源泉。 2. 生命的层次:元素—小分子—生物大分子—细胞—组织—器官—生物个体—种群—生物群落—生态系统—生物圈 3. 分化是生物体发育过程中，自受精卵开始，从同质的细胞逐渐分化，形成在形态、结构和功能 方面差异显著的异质细胞，进而形成具有不同结构、执行不同功能的组织、器官的过程。 4. 干细胞是指一类尚未分化，但具有无限或较长自我更新潜能的细胞，在一定条件下，这类干细 胞可通过细胞分化、分裂产生一种以上类型的特化细胞。 5. 克隆是通过无性方式，由单个细胞或个体产生的，和亲代非常相似(或在遗传上基本相同)的一群细胞或生物体。 6. 生物的九个基本特征: 1) 核酸、蛋白质——共同的生命大分子基础 2) 细胞——相似的生命的基本单位 3) 新陈代谢——高度一致的生命基本形式 4) 信息传递——维持机体生命活动的统一机制 5) 生长和发育——生物体由量变到质变的表现形式 6) 生殖——生命现象无限延续的根本途径(会区分无性生殖和有性生殖) 7) 遗传和变异——决定和影响生命现象的中枢 8) 进化——生命活动的全部历史 9) 生物与环境的统一——生命自然界的基本法则 7. 生物的进化包含了生物进化和化学进化 8. 多分子体系形成的两个学说:蛋白起源学说，福克斯的微球体学说、 9. 生物界最原始的生命是:异养、厌氧型的(35亿年前) 10. 从原核生物到真核生物的变化有两个学说:内共生起源说、分化起源说 11. 胡克第一个发现了死细胞;列文虎克第一个发现了活细胞;施莱登和施旺提出了细胞学说。 12. 为什么说细胞是构成生物体的基本单位, 1) 细胞是构成生物有机体的基本结构单位 2) 细胞是代谢与功能的基本单位 3) 细胞是生物有机体生长发育的基本单位 4) 细胞是遗传的基本单位 13. 细胞守恒学说 同类型细胞的体积一般是相近的，不依生物个体的大小而增大或缩小。器官的大小主要决定于细胞的数量，与细胞的数量成正比，而与细胞的大小无关。 14. 支原体是最小的原核细胞 15. 原核细胞一般由:细胞壁、细胞膜、拟核、细胞质、核糖体、中间体组成。 16. 质粒是细胞质中裸露的环状DNA。 17. 原核细胞的增殖方式是:二分裂18. 真核细胞中的膜相结构有:细胞膜、溶酶体、高尔基复合体、线粒体、过氧化氢酶体、内质网、 核膜 19. 真核细胞结构和原核细胞结构的比较特征原核细胞真核细胞细胞大小 较小，1,10 μm 较大，10,100 μm 细胞壁肽聚糖 纤维素(植物细胞) 细胞质仅有核糖体，无胞质环流各种细胞器，存在胞质环流核糖体 70S(50S，30S) 80S(60S，40S) 细胞骨架无有内膜系统无有 医学生物学复习思考题 1 生物学的概念 生物学是研究生命现象的本质，并探讨生命发生，发展规律的一种生命科学。 2 生命的基本特征 核酸、蛋白质：生命大分子——共同的物质基础； 细胞——相似的生物结构和功能的基本单位； 新陈代谢——高度一致的生命基本运动形式； 信息传递——维持机体生命活动的统一机制； 生长和发育——生物体由量变到质变的表现形式； 生殖——生命现象无限延续的根本途径； 遗传和变异——决定和影响生命现象的中枢； 进化——生命活动的全部历史； 生物与环境的统一——生命自然界的基本法则。 3 生物大分子的概念；蛋白质和核酸的基本组成单位。 生物大分子包括蛋白质和核酸等，它们分子结构复杂，分子量大，分子中载有生命活动的信息，是在生命有机体中担负各种各样生理功能的有机化合物。生命大分子是一切生命有机体形态结构和生理功能最重要的物质基础。蛋白质：由许多氨基酸脱水缩合而成的大分子多聚体。 4 核酸的种类分布和分子组成。 核酸：核酸是由许多核苷酸构成的多聚体。 核苷酸：由磷酸、戊糖和含氮碱基构成。 核酸主要包括核糖核酸和脱氧核糖核酸。核糖核酸主要分布于细胞质和少量细胞核内；脱氧核糖核酸主要分布在细胞核和线粒体。 5 DNA、RNA的结构和功能。 DNA 结构分为一级结构和二级结构： 一级结构：脱氧核苷酸由3’-5’磷酸二酯键结合成多核苷酸； 二级结构：DNA 双螺旋结构。 DNA 分子能够指导细胞中蛋白质合成，进而控制细胞中蛋白质的合成、组成和各种代谢反应的完成。DNA具有自我复制能力，从而逐代传递遗传信息。RNA：不同核糖核酸由3’-5’磷酸二酯键连接；多呈链状，某些通过单键自身回折形成假 DNA 由两条走向相反的互补核苷酸链构成，两条链均按同一中心轴呈右手螺旋，两链依靠彼此的碱基在双螺旋内侧形成氢键连接。 碱基互补配对原则：A—T（2 个氢键），G—C（3个氢键）。 《医学生物化学》各章节知识点习题及参考答案 （单项选择题） 第一章蛋白质化学 1.盐析沉淀蛋白质的原理是( ) A. 中和电荷，破坏水化膜 B. 与蛋白质结合成不溶性蛋白盐 C. 降低蛋白质溶液的介电常数 D. 调节蛋白质溶液的等电点 E. 使蛋白质溶液的pH值等于蛋白质等电点 提示：天然蛋白质常以稳定的亲水胶体溶液形式存在，这是由于蛋白质颗粒表面存在水化膜和表面电荷……。具体参见教材17页三、蛋白质的沉淀。 2.关于肽键与肽，正确的是( ) A. 肽键具有部分双键性质 B. 是核酸分子中的基本结构键 C. 含三个肽键的肽称为三肽 D. 多肽经水解下来的氨基酸称氨基酸残基 E. 蛋白质的肽键也称为寡肽链 提示：一分子氨基酸的α－羧基和一分子氨基酸的α－氨基脱水缩合形成的酰胺键，即 -CO-NH-。氨基酸借肽键联结成多肽链。……。具体参见教材10页蛋白质的二级结构。 3.蛋白质的一级结构和空间结构决定于( ) A. 分子中氢键 B. 分子中次级键 C. 氨基酸组成和顺序 D. 分子内部疏水键 E. 分子中二硫键的数量 提示：多肽链是蛋白质分子的最基本结构形式。蛋白质多肽链中氨基酸按一定排列顺序以肽键相连形成蛋白质的一级结构。……。具体参见教材20页小结。 4.分子病主要是哪种结构异常（） A. 一级结构 B. 二级结构 C. 三级结构 D. 四级结构 E. 空间结构 提示：分子病由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。蛋白质分子是由基因编码的，即由脱氧核糖核酸（DNA）分子上的碱基顺序决定的……。具体参见教材15页。 5.维持蛋白质三级结构的主要键是( ) A. 肽键 B. 共轭双键 C. R基团排斥力 D. 3'，5'-磷酸二酯键 医学生物学重点 ～第1章～ 1.蛋白质的基本单位(P.9)：氨基酸 2.基本单位(氨基酸)和基本单位(氨基酸)之间是怎么连接形成蛋白质的(p.10)? 通过肽键依次缩和合而成多肽链。 (肽键:氨基酸分子之间的连接键,由一个氨基酸分子的羧基与另一个氨基酸分子的氨基之间脱水缩合而成。) 3.蛋白质的一、二、三、四级结构: (p.10) A:何谓蛋白质一级结构: 是蛋白质的线性平面结构,反映了组成蛋白质分子的氨基酸总类、数量、排列 顺序及链接方式。维系一级结构的化学键主要是肽键，个别是二硫键。 A:二级结构有哪些类型? α螺旋、β折叠、三股螺旋( 螺旋)。(维系二级结构的化学键主要是氢键。) 三级结构: 在二级结构基础上折迭盘曲所形成的紧密球状结构。维系三级结构的化学键除氢键外,还有疏水键、离子键、酯键及二硫键等。 四级结构: 多个亚基按一定方式聚合而成的较为复杂的空间构象。 4.蛋白质变构和变性的区别? (p.11.12)变构:功能存在,变性:功能消失。 1.变构: 一定因素使蛋白质空间构象发生改变引起其生理功能发生改变。 (通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象称之) 2.变性: 一定因素强烈作用使蛋白质空间结构发生破坏引起其理化性质发生改变,丧失生理活性。 (空间结构发生破坏,理化性质改变,生物活性丧失,此一过程称为蛋白质的变性) 5.(1)核酸的基本单位为何? (p.13) 核苷酸(核苷酸=磷酸+核苷(戊糖+碱基)) (2)基本单位之间通过什么键形成核酸链?(p15) 3’—5’磷酸二酯键 (多个核苷酸通过3’-5’磷酸二酯键连接而成多核苷酸长链,是核酸的基本结构) 6.(1)DNA的两条链之间通过什么键连接? (p.17) 氢键 (两条多核苷酸长链是依赖碱基对形成的H键维系的.) (2)两条链的碱基之间如何配对? (p.17) A＝T,G≡C (碱基互补原则) 7.核酸的碱基有多少种? 五种: A、T、C、G、U。 8.RNA有几种类型?功能各自为何?(p.17) (1)mRNA:携带来自DNA的遗传信息到核糖体上指导蛋白质的合成。 (2)tRNA:携带特定的活化氨基酸到核糖体的相应位置上合成蛋白质。 一、概论 1、医学模式：指解释和处理医学问题的整体思维方式。①生物医学模式把人作为生物体进行解剖分析，力图寻求每一种疾病特定的生理、病理变化，研究相应的生物学治疗方法。该模式以疾病为中心来解释病人的健康问题，视疾病为独立于社会行为的实体。将疾病从病人的社会文化环境中抽离出来，形成了该模式的重要缺陷（1、忽视了病人的需求：医师致力于搜索各种资料作为疾病证据，作为评价病人健康状况的标准。而对于病人心理和社会方面的问题不予评价，致使诊疗过程机械化和失人性化。 2、医患关系疏远，病人依从性降低：病人被动接受医师的检查和处理，医师的关注重点在于疾病的病理生理变化，对疾病的热衷和对病人的冷漠，致使医患关系疏远，必然导致病人依从性的降低。 3、医师思维的局限和封闭：强调症状、体征和实验室检查的客观意义，而忽略了与病人密切相关的人格、个人经历、经济情况、家庭和社会支持等因素，导致促进健康的措施收效甚微。）②生物-心理-社会医学模式：该模式是指从生物、心理和社会等方面来观察、分析、思考和处理疾病与健康问题的科学观和方法论。该医学模式强调，作为医学研究对象的人，不仅是由各种组织器官构成的有机体，而且是具有各种复杂心理活动的社会成员。在生物医学模式中，病人是待修理的机器，疾病是机器上损坏的零件，医师是负责修理各种零部件的工程师。生物-心理-社会医学模式是以人的整体健康为最终目标，疾病是病人的一部分而并非全部，病人的需求和期望与生理疾病同等重要。 2、初级卫生保健的基本内容：①健康促进：健康教育、环境保护、合理营养、饮水卫生、体育锻炼、促进心理卫生、建立良好的生活方式②预防保健：采取有效措施预防各种疾病的发生、发展和流行③合理治疗：及早发现疾病、及早提供有效治疗、防止疾病恶化、争取早日痊愈④社区康复：对丧失功能和有功能缺陷的人士，提供医学的、教育的、职业的和社会的帮助，尽量恢复其功能，使他们重新获得生活和社会活动能力。 3、健康：健康不仅是没有疾病和虚弱现象，而且是一种躯体上、心理上和社会适应方面的完好状态。 5、全科医学(General Practice/Family Medicine)：是一个面向家庭与社区，整合生物医学、行为科学及社会学科为一体的一门综合性医学学科。 6、社区卫生服务概念：社区卫生服务是政府领导、社区参与、上级卫生机构指导下，以基层卫生机构为主体，全科医师为骨干，合理使用社区资源和适宜技术，以人的健康为中心、家庭为单位、社区为范围、需求为导向，以妇女、儿童、老年人、慢性病人、残疾人等为重点，以解决社区主要卫生问题、满足基本卫生服务需求为目标，集预防、医疗、保健、康复、健康教育、计划生育技术服务等为一体的有效、经济、方便、综合、连续的基层卫生服务。 7、康复医学：又称第三医学。指利用一切医疗的、训练的、心理的各种方法来促进病人躯体功能、心理状态的恢复，使他们能重新回归生活、回归社会。 二、临床全科理念 1、全科医生（General Practitioner）是全科医疗的主要执行者，是受过正规全科医学训练的科班医生。 2、全科医疗是由全科医生所从事的医疗实践活动. 它是在现代医学模式指导下，以个人为中心、家庭为单位、社区为范围的连续性、综合性、协调性、个体化和人性化的医疗保健服务。特点：(一)四性两化：①连续性服务：包括从生到死的生命周期、健康-疾病-康复的疾病周期（三级预防）和任何时间地点的持续责任。②协调性服务：全科医生是为病人组织各类资源的中心和枢纽，健康代理人。 ③综合性服务：服务对象：所有的人，服务内容：防治保康教一体化，服务层面：生物 一、单项选择题（每题2分，共20分） 1、原核细胞与真核细胞都具有的细胞器是_____B___。 （A）内质网（B）核糖体（C）溶酶体（D）高尔基复合体 2、硅肺的发生与______B_功能异常有关。 （A）内质网（B）溶酶体（C）线粒体（D ）高尔基复合体 3、核糖体上A位点的功能是____B___。 （A）结合肽酰tRNA （B）结合氨酰tRNA （C）识别mRNA密码子（D ）激活肽链转移酶 4、若在一个女人的一生中产生了400个卵，那么，它们来自于多少个初级卵母细胞__c_____。 （A）800 （B）1200 （C）400 （D）200 5、细胞内进行能量转换的细胞器是__A______。 （A）线粒体（B）微体（C）核糖体（D）高尔基复合体 6、蛋白质合成的场所是____A____。 （A）核糖体（B）滑面内质网（C）溶酶体（D）高尔基体 7、在自然条件下，有遗传效应的染色体交换发生在__c____。 （A）姊妹染色体之间（B）同源染色体之间 （C）同源染色体的非姊妹染色体之间（D）非同源染色体的姊妹染色体之间 8、在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 B 。 (A）转换 (B) 颠换 (C)移码突变 (D) 动态突变 9、下列不是DNA复制的主要特点的是 D 。 (A) 半保留复制 (B)半不连续复制 (C)多个复制子 (D)多个终止子 10、双雌受精或双雄受精产生_B_____。 (A) 单倍体(B) 三倍体 (C) 四倍体 (D)非整倍体 二、名词解释（每题3分，共24分） 精品文档交流 1、氧化磷酸化（oxidative phosphorylation） 2、联会（synapsis）每对形态大小相同的同源染色体从靠近核的某一点开始相互靠拢在一起，在相同位置上的染色体准确地配对 3、共显性（codominante） 4、核型（karyotype）是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像 5、交叉遗传（criss-cross inheritance）男性的X连锁基因只能从母亲传来，将来也只能传给其女儿，不存在男性到男性的传递 6、遗传度（heritability）在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的影响，其中遗传因素所起作用的大小程度叫做遗传度 7、共显性（codominante）一对不同形式的等位基因，彼此之间无显隐性之分，杂合状态下两种基因的作用都完全表现出来，即等位基因分别表达其基因产物，形成相应的表型 8、人类基因组(human genome)：包括核基因组和线粒体基因组 三、填空（每空1分，共20分） 1、核酸的基本结构单位为___核苷酸_____，蛋白质的基本结构单位为__氨基酸______。 2、细胞膜的两大显著特性为___流动性________和___不对称性________。 3、过氧化物酶体的标志酶为__过氧化氢酶_________。 4、在染色质四级结构模型中，其中由核小体彼此连接形成__串珠链____，构成染色质的一级结构；接着形成__螺线管____，构成染色质的二级结构。 5、从增殖角度分类，将不同细胞分为__持续增殖细胞_____、暂不增殖细胞________和__终末分化细胞______3种类型。 6、间期细胞核中没有转录活性、着色较深的染色质叫做_异染色质______。 7、基因表达一般包括两个步骤____转录_______和___翻译________。 精品文档交流 医学生物学名词解释 生物大分子：组成原生质的有机化合物中蛋白质、酶和核酸分子质量巨大，结构复杂，功能多样，具有信息，称为生物大分子。 10个以下氨基酸分子形成的化合物称为寡肽。 多肽：相对分子质量低于6000，组成的氨基酸分子少于50-100个的化合物称为多肽，一般不具有稳定的空间结构。 蛋白质：比多肽更大的称为蛋白质，既有特定且相对稳定的空间结构。 在以肽键为主，二硫键为副键的多肽链中，氨基酸的排列顺 序，即为蛋白质的一级结构。 蛋白质的二级结构：肽链上相邻氨基酸残基间主要靠氢键维系的有规律，重复有 序的空间结构。三种基本构象：… 蛋白质的三级结构：蛋白质分子在二级结构的基础上，进一步折叠，盘曲形成的， 接近球形的空间结构。维系三级结构的主要有疏水键，酯键， 氢键，离子键和二硫键等。 蛋白质的四级结构：每条多肽链都有其独立的三级结构，成为亚基。亚基间再以 氢键，疏水键和离子键等相连，所以蛋白质的四级结构是亚 基集结的结构。 蛋白质的功能：催化，调节，保护，运输，收缩，防御，信息传输，免疫等。酶：生物催化剂，具有高效性，专一性，不稳定性。 ：通过蛋白质构象变化而实现调节功能的现象。空间结构 正常，但蛋白质构象发生轻微变化，使其更有效的完成生理 功能。 变性（一级结构不变）：蛋白质空间结构发生破坏，理化性质改变，生物活性丧 失的过程。 DNA的双螺旋结构模型：B-DNA由两条反向平行的多核苷酸链，围绕同一中心轴， 以右手螺旋的方式盘绕成双螺旋。磷酸和脱氧核糖位于 双螺旋的外侧，形成DNA的骨架，碱基位于双螺旋的内 侧。两条链的每一对碱基互补的原则以氢键相连。 非编码链：DNA双链中能够转录的一条链成为非编码链（或反编码链），方向（3’-5’）。另一条称为编码链（5’-3’）。 核酶：具有酶活性的RNA。 膜相结构：包括细胞膜、核膜、内质网、高尔基复合体、线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、小泡等。 非膜相结构：包括染色质（体）、核糖体、中心体（粒）、微丝、微管、中间纤维核仁、细胞质基质、核基质等。 单位膜：由内外两层致密的深色带和中间一层疏松的浅色带构成的三层膜相结构（2×2+=） 生物膜：真核细胞内的膜系统与细胞膜统称生物膜。 原核细胞：结构简单，其核物质缺乏双层的核膜包裹即没有真正的细胞核（有 拟核），缺乏膜相结构的细胞器，细胞体积较小，没有完整的细胞膜。 但质膜外有一层由蛋白质和多糖组成的坚固的细胞壁。《医学生物学》考试试题
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医学细胞生物学知识点归纳
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