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医学遗传学问答题汇编

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一、什么是产前诊断?产前诊断技术分为哪几类?产前诊断的指征包括哪些?

1、产前诊断又称为宫内诊断,是通过直接或间接的方法对胎儿进行疾病诊断的过程。目前能产前诊断的遗传病有:染色体病、特定的酶缺陷造成的先天代谢病、可利用基因诊断方法诊断的遗传病、多基因遗传的神经管缺陷、有明显形态改变的先天畸形。

2、在现有条件下,产前诊断技术分为四类:直接观查胎儿的表型改变、染色体检查、生化检查和基因诊断。直接观察胎儿可用胎儿镜或B型超声波扫描等,染色体检查、生化检查和基因诊断都需要通过绒毛取样和羊膜穿刺取样后再完成。

3、进行产前诊断的指征包括:夫妇任一方有染色体异常;曾生育过染色体病患儿的孕妇;夫妇任一方为单基因病患者;曾生育过单基因病患儿的孕妇;有不明原因的习惯性流产史、畸胎史、死产和新生儿死亡史的孕妇;羊水过多的孕妇;夫妇任一方曾接触过致畸因素;年龄大于35岁的孕妇;有遗传病家族史的近亲婚配夫妇。

二、系谱分析要注意哪些问题?

(1)系谱的完整性和准确性,一个完整的系谱应有三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况及生育情况(包括有无流产史、死产史及早产史),还应注意患者或代述人是否有顾虑而提供虚假资料,如重婚、非婚子女等,造成系谱不真实;

(2)遇到“隔代遗传”,要认真判断其是由于隐性遗传所致,还是由于外显不全所致;

(3)当患者在家系中为一散发病例时,不可主观断定为常染色体隐性遗传病,要考虑新基因突变的情况。

三、倒位染色体的携带者为什么会出现习惯性流产的现象?

由于倒位发生时一般没有遗传物质的丢失,所以倒位携带者本身井无表型的改变,但在减数分裂同源染色体配对联会时,由于基因顺序的颠倒,这一条倒位的染色体无法与另一条正常的染色体正常配对,而形成了一个特殊的结构——倒位环。如果这时同源染色体在倒位环内发生重组,则会产生四种配子。这四种配子分别与正常异性配子结合时,就会有不同的情况产生。一种配子是完全正常的,与正常配子受精所形成的受精卵也是完全正常的;另一种配子含有一条倒位染色体,受精后发育为倒位染色体的携带者;而其余两种配子都含有染色体部分片段的缺失和重复,所以与正常配子结合后,可形成部分单体、部分三体的胚胎,这种胚胎常发生自然流产。基于以上原因,倒位染色体的携带者在生育子女时常常会发生自然流产的情况。

四、什么是脆性X染色体综合征?其主要临床表现是什么?

如果一条X染色体Xq27-Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体,则这条X染色体就被称作脆性X染色体。若女性个体的细胞中带有一条脆性X染色体,一般没有表型的改变,为携带者;若是男性个体的细胞中带有脆性x染色体,则会表现出的一系列临床改变即为脆性X综合征。脆性X综合征的主要临床表现为中重度的智力低下、语言障碍、性格孤僻、青春期后可见明显大于正常的睾丸,伴有特殊面容——长脸、方额、大耳朵、嘴大唇厚、下颁大并前突、巩膜呈淡蓝色。

五、何谓基因突变?它有哪些主要类型?基因突变会引起什么后果?

基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等等。基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变,进而导致表型变异:①轻微而无害的突变,可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。如蛋白质的多态现象;

②严重而有害的突变,可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。

六、试述多基因的累加效应是什么?

多基因遗传病的发病在一定的环境条件下,可视为微效基因的累加作用超过阈值而致。因此,一对夫妇所生患儿的数量,患儿的病情严重程度,都反应了夫妇双方易患性水平的高低。—对生过两个患儿的夫妇和只生了一个患儿的夫妇相比,他们的易患性必然更接近阈值;同样的道理,如果一对夫妇所生患儿的病情比另一对夫妇的患儿更严重,则也说明他们的易患性更接近阀值。因此,估计发病风险时,如果一个家庭中出现两个患儿或患儿病情严重,则再次生育时复发风险也将相应地增高。

一、基因频率与基因型频率的关系是什么?

等位基因A和a,基因A的频率为p,基因a的频率为q,p+q=1。人群中三种基因型AA、Aa、aa,其频率分别为D、H、R,D+H+R=1。

p=D+1/2H

q=R+1/2H

二、什么是异常血红蛋白病?有哪两种类型?

异常血红蛋白病是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的血红蛋白分子病。又有两种,一种是镰形细胞贫血症,一种是血红蛋白M病。

HbS杂合体(HbAHbS)个体既含正常的血红蛋白HbA (α2β2),也含镰形细胞血红蛋白HbS(α2β2S),一般无临床症状,但在严重缺氧时(例如在高海拔地区),红细胞就会部分镰变呈现镰状细胞特征。HbS纯合子(HbSHbS)个体不能合成正常的β链,血红蛋白组成只有α2β2S,表现为镰状细胞贫血症。

血红蛋白M病是由于珠蛋白链与铁原子连接和作用的有关氨基酸发生替代,形成高铁血红蛋白所致。组织供氧不足致紫绀。

三、什么是地中海贫血?有哪几种类型?

地中海贫血()简称地贫)是由于珠蛋白基因突变或缺失,造成相应的珠蛋白合成障碍,类α链和类β链合成不平衡所引起的溶血性贫血。其中,类α链合成不足引起α地贫,类β链合成不足造成β地贫。

(1)α地中海贫血:

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正常二倍体细胞中有4个α基因,可以有不同程度的缺失,造成不同类型的α地贫。缺失一个α基因,导致静止型α地贫,没有明显的临床症状,基因型为(-α/αα)。缺失二个α基因,导致轻型α地贫,表现为轻度溶血性贫血,患者可能的基因型为(-α/-α)或(--/αα)。缺失三个α基因,导致HbH(β4)病,表现为中度溶血性贫血,患者的基因型可能是(--/-α),也可能是(ααT/--)或(ααCS/--)。缺失四个α基因,导致Hb Bart’s胎儿水肿综合症。患者不能合成α链,胎儿正常表达的γ链自身聚合成γ4(Hb Bart’s)。这种血红蛋白对氧的亲和力极高,不易放出氧被组织利用,因而组织严重缺氧,导致胎儿水肿致死。

(2)β地中海贫血:

β地贫是由于β珠蛋白基因异常或缺失,使β珠蛋白合成受到抑制而导致的溶血性贫血。通常用β0地贫表示一条11号染色体上的β基因失活或缺失,不能合成β链;用β+地贫表示一条11号染色体上的β基因缺陷,但还能部分合成β链。

四、常见的遗传性酶病主要哪些?

1.苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙酮羟化酶(PAH)基因(12q24)缺乏,引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。患者幼年就可表现出尿臭、弱智、白化等主要临床特征,本病为AR遗传方式。

2.典型的白化病(I型)是由于酪氨酸酶基因(11q14-q21)缺陷导致酪氨酸酶缺乏,使酪氨酸不能转变为黑色素前体,进而影响黑色素生成所致。患者全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,全身白化,终生不变。由于缺少黑色素,患者对阳光敏感,眼睛怕光、眼球震颤,暴晒易诱发皮癌。本病属AR遗传方式。

3.半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶基因(9p13)缺陷,使该酶缺乏,导致半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中积累,进而累及各组织器官所致。患者对乳糖不耐受。婴幼儿期哺乳后呕吐、腹泻,继而出现白内障、肝硬化、黄疸、腹水、智力发育不全等。本病为AR遗传方式。

1、数目畸变和结构畸变两类:

(1)数目畸变,分为整倍性和非整倍性改变两种。整倍性改变是以n为基数,成倍增加或减少,形成多倍体或单倍体。非整倍性的改变,则是在细胞中染色体数目2n的基础上增加或减少一条或几条染色体。其形成原因主要是细胞分裂时染色体不分离或丢失。单体型即细胞内某一同源染色体少了一条,若某对同源染色体多于两条,则构成多体型。常染色体、性染色体三体型是临床上最为常见的染色体异常类型。

(2)结构畸变,包括缺失、倒位、易位和重复等。结构畸变还可能形成一些特殊的畸变染色体,如环状染色体、等臂染色体、双着丝粒染色体等。

2、嵌合体:

一个个体同时存在两种或两种以上不同核型的细胞系,称为嵌合体。

3、姊妹染色单体交换。

二、什么是常染色体异常综合征中的先天愚型?

先天愚型又称21三体综合征、Down综合征。原因是21号染色体多了一条。

类型:三种,完全型21三体、易位型21三体和嵌合型21三体。

核型:完全型21三体的核型为47,XX(XY),

+21;

易位型21三体核型有多种,最常见的是Dq21q(D/G 易位),如14q21q,核型为46,XX或XY,-14,+t

(14q21q),其次为G/G易位,包括21q21q和21q22q,其核型分别为46,XX或XY,—21,+t(21q)和46,XX或XY,—22,+t(21q22q);

嵌合型21三体的核型通常是46,XX(XY)/47,XX (XY),+21。

主要临床症状及体征:明显的智力低下,伴有特殊面容,包括眼距宽、外眼角上斜、塌鼻梁、口半开、伸舌、流涎等。皮纹的改变,包括通贯掌出现频率增加、第五指只有一条指褶纹、t点高位、足部趾间距增宽、拇趾球区出现胫侧弓形纹等。

三、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传的典型系谱特点是什么?

(一)常染色体隐性遗传系谱特点为:

(1)与性别无关,男女发病机会均等;(2)病例散发,系谱中看不到连续遗传的现象;(3)患者的双亲表型正常,但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4,正常的概率为3/4,但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。(4)近亲婚配后代发病率高。

(二)常染色体显性遗传系谱特点为:

(1)与性别无关,男女发病机会均等;(2)系谱中连续传递;(3)患者双亲中有一个患者,但大多数为杂合体,患者的同胞中约有1/2为患者;(4)只有在极少的基因突变的情况下,才会出现双亲无病而子女患病的情况。

四、论述根据系谱特点推算各种遗传疾病的发病风险。

1、常染色体隐性遗传病:患者的基因型为隐性纯合,其父母往往是表型正常的携带者,这对夫妇再生子女的发病风险为1/4,3/4为正常个体,其中有2/3为携带者。患者与携带者婚配,子代发病风险为1/2,携带者的概率也为1/2;如果患者与完全正常个体婚配,后代不出现患者,但都是携带者。

2、常染色体显性遗传病:(1)完全显性:多数患者为杂合体,一方患病时,每胎发病风险为1/2;夫妇双方均为杂合体患者时,子女发病风险为3/4;患者的正常同胞与正常人婚配一般不会生下患儿。(2)不完全显性:两轻型患者婚配后,子代中重型患者为1/4,轻型患者为2/4,正常人为1/4。(3)不规则显性:携带者或患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2×外显率。(4)延迟显性:患者的正常同胞

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将来患病的风险为1/2,患者与正常人婚配生患儿的风险为1/2。

3、X连锁隐性遗传病:男性患者与正常女性婚配,其儿子都正常,女儿都是携带者;女携带者与正常男性婚配,儿子患病风险1/2,女儿为携带者的概率为1/2。

4、X连锁显性遗传病:男性患者与正常女性婚配,儿子全部正常,女儿全都是患者;女性杂合体患者与正常男性婚配,其子、女各有1/2的发病风险。

一、遗传病主要分为几大类?

主要分为五大类:

1)染色体病:由于染色体数目或结构异常导致的疾病。又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类。

2)单基因病:受一对等位基因控制的疾病。呈孟德尔式遗传。

3)多基因病:由两对或两对以上基因和环境因素共同作用所致的疾病。多为常见病、多发病。

4)体细胞遗传病:由体细胞突变而引起的疾病。一般并不在上、下代间垂直传递。

5)线粒体遗传病:由线粒体突变造成的,多数情况由卵子传递,呈现为母系遗传。

二、什么是基因?其结构如何?有什么样的功能?

1、基因通过控制细胞内RNA和蛋白质(酶)的合成,进而决定生物的遗传性状。基因可自我复制,可发生突变和重组。基因分为结构基因和调控基因。

2、构成基因的两条多核苷酸链中,一条为编码链,其碱基序列储存着遗传信息;一条是模板链,是RNA转录的模板,又称反编码链。

基因组是指生物成熟生殖细胞(单倍体细胞)DNA分子上的全部基因总和。

3、基因的功能:基因的功能包括遗传信息的储存、复制和表达三个方面。基因功能的实现,依赖于DNA的复制、转录和翻译。

DNA的核苷酸序列中,相邻的三个核苷酸构成一个三联体密码,决定多肽链上的一个氨基酸。

三、什么是基因表达和基因突变

1、基因表达是指储存在基因中的遗传信息,通过转录出mRNA等,再翻译出蛋白质或酶分子,形成生物体特定性状的过程。蛋白质合成一般分为四个步骤:氨基酰-tRNA 形成、肽链合成起始、肽链延伸、肽链终止。真核生物的基因表达的调控十分精细和复杂。

2、基因突变是指基因的核苷酸序列发生改变。其中单个核苷酸改变称为点突变,涉及碱基数目异常的有重复、缺失和插入等。核苷酸序列变化有置换突变、移码突变、整码突变和片段突变等。置换突变包括同义突变、错义突变、无义突变和终止密码突变。片段突变主要包括缺失、重复、重组和重排。

四、什么是染色质和染色体?它们有何异同?

染色质和染色体是同一种物质在细胞分裂的不同时期的不同存在形式。都是DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物。染色质可以分为常染色质和异染色质。常染色质螺旋化程度低,染色均匀较浅,含有单一或重复顺序的DNA,具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态,即螺旋化程度高,着色较深。

在细胞有丝分裂中期,染色体的形态是最典型、最清晰、最易辨认和区别的。

每一条中期染色体由两条姊妹染色单体组成,在着丝粒处相连,此处又称为主缢痕。着丝粒是纺锤丝附着之处。着丝粒将染色体分为短臂(代表符号为p)和长臂(代表符号为q),染色体的端部有一特化的部分,称为端粒。在有些染色体的长或短臂上还有次缢痕。在人类近端着丝粒染色体短臂的末端,可见球状结构,称为随体,随体柄部的次缢痕与核仁的形成有关,称为核仁形成区。

根据着丝粒的位置,人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。

在真核生物中,一个正常生殖细胞(配子)中所含的全部染色体称为一个染色体组,其上所包含的全部基因称为一个基因组。具有一个染色体组的细胞或个体称为单倍体,以n表示。具有两个染色体组的细胞或个体称为二倍体,以2n 表示。人类正常体细胞中的染色体数目为46条,即2n=46条,正常性细胞中染色体数目为23条,即n=23条。

五、叙述细胞分裂与染色体传递。

细胞分裂有其周期性,从上一次分裂结束时开始,到下一次细胞分裂结束为止,称为细胞周期,或细胞增殖周期。细胞周期包括分裂间期和分裂期,间期又分为三期:G1期、S期、G2期;有丝分裂期分为四个时期:前期、中期、后期和末期。

减数分裂是形成生殖细胞的特殊的有丝分裂。在减数分裂过程中,细胞经过两次连续的分裂,DNA只复制一次,因此,形成的精、卵细胞中染色体的数目减半,为单倍体(n)。通过受精,精子(n)与卵子(n)结合,又恢复为二倍体2n,保证了生物上下代之间染色体数目的相对稳定。

减数分裂中,同源染色体分离,分别进入不同的子细胞;同源染色体联会时,非姊妹染色单体之间对称的位置上可能发生片段的交换,使连锁的基因间发生了重组,增加了生殖细胞的多样性;在同源染色体分离时,非同源染色体进入子细胞是随机的,因此,产生的不同基因的组合增加,增加了生殖细胞的种类。

1.核型:是指一个体细胞中的全部染色体,按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。(通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大,并将照片上的染色体一一剪下,按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)

2.断裂基因:指编码序列不连续,被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。

3.遗传异质性:指表现型相同而基因型不同的现象。

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4.遗传率:在多基因遗传病中,易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中,遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率(度),一般用百分率表示。

5.嵌合体:一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

二、问答题:

1.以镰形细胞贫血症为例,说明分子病的发病机理。

镰形细胞贫血症,它是因β珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者p珠蛋白基因的第6位密码子由正常的GAG 变成了GTG(A→T),使其编码的p珠蛋白N端第6位氨基酸由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸,形成HbS(α2β26谷→颉)。这种血红蛋白分子表面电荷改变,出现一个疏水区域,导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管,HbS会聚合成凝胶化的棒状结构,使红细胞发生镰变,导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时,易挤压破裂,引起溶血性贫血。

2.酶基因缺陷如何引起各种代谢紊乱并导致疾病?

酶基因缺陷会引起酶缺乏或活性异常,进而影响相应的生化过程,引发连锁反应,打破正常的平衡,造成代谢紊乱而致病。酶基因缺陷具体可引起下列代谢异常:①代谢终产物缺乏;②代谢中间产物积累;③代谢底物积累;④代谢副产物积累;⑤代谢产物增加;⑥反馈抑制减弱等等。当这些代谢紊乱严重时,便表现为疾病。

3.苯丙酮尿症有哪些主要临床特征?简述其分子机理。

典型的苯丙酮尿症(PKU)患者,幼年便可表现出尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征。

该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷,引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者,由于PAH基因缺陷,导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢,经转氨酶催化生成苯丙酮酸,再经氧化,脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应:①尿(汗)臭:旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味,并可随尿(汗)液排出,使尿(汗)液呈腐臭味;②弱智:旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶,影响γ—氨基丁酸和5—羟色胺的生成,进而影响大脑发育及功能,导致智力低下;③白化:旁路副产物可抑制酪氨酸酶,使酪氨酸不能有效变成黑色素,使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

4.遗传病治疗的主要手段有哪些?

遗传病的治疗手段主要包括手术治疗、药物治疗、饮食治疗、基因治疗四部分。

手术疗法主要包括手术矫正和器官移植。药物治疗可以减轻或防止症状的出现。当遗传病发展到各种症状都已出现、器官已受到损害时,药物治疗就只能是对症治疗了。药物治疗的原则是“去其所余、补其所缺”。饮食治疗即制定特殊的食谱,用控制底物水平的方式降低旁路代谢所造成的损害。基因治疗即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,遗传病得到治疗。基因治疗包括基因修正、基因添加两种方式,即可用于体细胞的治疗,也可用于生殖细胞的治疗。

5.什么是产前诊断?其主要技术有哪些?

产前诊断又称作宫内诊断,是通过直接或间接的方法对胎儿是否患有遗传病作出诊断的过程。其主要技术包括四类。第一为直接观察胎儿的表型,常用的方法有胎儿镜、B 型超声扫描、X线检查等;第二为染色体检查;第三为生化检查;第四为基因诊断。

6.什么是演进优生学?其主要措施有哪些?

演进优生学也叫正优生学,是研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率的一门科学。其措施包括:①人工授精,即建立精子库;②单性生殖,即在体外诱导卵子发育成一个个体,以此来避免后代受到其父亲的致病基因的危害;

③重组DNA技术,应用重组DNA技术来改造人类遗传素

质是分子生物学上的新成就,即把一种生物中的DNA(基因)提取出来,经过处理,引入另一种生物体内,使两者的遗传物质结合起来,从而培育出具有新的遗传性的生物。

1、假二倍体:

核型中某些染色体数目或结构偏离正常,其中有的增加,有的减少,而增加和减少的染色体数目相等,或某些染色体的结构有异常。这样,染色体的总数虽然是二倍体的数目,但这不是正常的二倍体,称为假二倍体。

2、系谱:

指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解。

3、遗传漂变:

由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变,简称遗传飘变。

4、基因治疗:

运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能,达到治疗疾病的目的。

5、嵌合体:

在多基因遗传中,决定多基因性状的每对基因遗传效应微小,但其作用有累加效应,称为微小基因。

1.奶奶是O型血,父亲是A型血,母亲是AB型血,问孩子可能和不可能出现的血型是什么?

解析:因为奶奶是O型血,而父亲是A型血,所以父亲一定是Ah,表现为A型血;从母亲是AB型血来看,孩子可能是A、AB、B型血。不可能的是O型血,因为O型血必需是hh才能表现出来,而孩子无法从父母那里同时获得h。

2.父亲是红绿色盲,母亲外表正常,生下一个女儿是红绿色盲,一个儿子是甲型血友病(提示:色盲基因用b表示,血友病基因用h表示,两个基因都在X染色体上),如不考虑交换,问:(1)他们的女儿中,色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?(2)他们的儿子中,

色盲的概率是多少?正常的概率是多少?血友病的概率是多少?

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《医学遗传学》复习思考题

《医学遗传学》复习思考题 第一章绪论单基因病染色体病 一、填空 1.遗传病指的是细胞中()发生改变而导致的疾病,包括()、()、()和()四大类。 2.先天性聋哑(AR)呈位点异质性遗传,若某夫妇双方基因型分别是AAbb和aaBB,他们的子女基因型应为(),发病率是()。 二、选择填空 1. 在舞蹈病(AD)遗传中,Aa通常在25-55岁才发病,请问这种现象叫做()。 A.完全显性 B.不完全显性 C.外显不全 D.延迟显性 2.46,XY,inv(2)(p23q32)表示2号染色体发生了()。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.易位 三、名词解释 1.医学遗传学 2.遗传背景 3.环状染色体 四、问答 1.简要回答遗传病与先天性疾病和家族性疾病的相互关系。 2.指关节僵直症(AD)的外显率是75%,请问两个杂合子之间婚配,子女发病率应为多少? 3.经染色体检查,某个体细胞中13号染色体与14号染色体之间发生罗伯逊易位,染色体断裂点分别在13p11和14q11,写出其核型的简式和详式。

第二章线粒体遗传病 一、填空 1.线粒体基因组呈双链()状,共有()个结构基因。 2.线粒体遗传病的共同特征是()、()和()。 二、选择填空 1. 线粒体DNA的双链碱基组成情况是()。 A.H链G含量较多,L链C含量较多 B.H链C含量较多,L链G含量较多 C.H链与L链G含量相同,C含量不同 D.H链与L链C含量相同,G含量不同 2.线粒体H链编码()种tRNA。 A.11 B.14 C.17 D.19 3.线粒体病多表现在()。 A.肌肉系统 B.骨骼系统 C.消化系统 D.生殖泌尿系统 4.“Leber遗传性视神经病”患者体内线粒体基因组的突变表达式为 MTND4*LHON11778A,其中ND4指()。

完整版操作系统复习题简答题总结

1操作系统的基本特征有哪些? 答:操作系统的基本特征: (1)并发。并发是指两个或多个活动在同一给定的时间间隔中进行。 (2)共享。共享是指计算机系统中的资源被多个任务所共用。 (3)异步性。在多道程序环境下,各个程序的执行过程有“走走停停”的性质。每一道程序既要完成自己的事情,又要与其他程序共享系统中的资源。这样,它什么时候得以执行、在执行过程中是否被其他事情打断(如I/O中断)、向前推进的速度是快还是慢等,都是不可预知的,由程序执行时的现场所决定。另外,同一程序在相同的初始数据下,无论何时运行,都应获得同样的结果。这是操作系统所具有的异步性。 2操作系统的主要功能有哪些? 答:操作系统的主要功能包括:存储管理,进程和处理机管理,文件管理,设备管理以及用户接口管理。 3、操作系统一般为用户提供了哪三种界面?它们各有什么特点? 答: 、操作系统主要有哪三种基本类型?它们各有什么特点?4 系统各采系统和Linux5、操作系统主要有哪些类型的体系结构?UNIX 用哪些结构?答:一般说来,操作系统有四种结构:整体结构、层次结构、虚拟机结系统采UNIXLinux-构、客户机服务器结构。系统采用的是整体结构。用的是层次结构。 6、Linux系统有什么特点?

、使用虚拟机有哪些优势和不足?7 、现代计算机系统由什么组成的?8 、在操作系统中,为什么要引入进程的概念?它与程序的9 区别和联系分别是什么?

10、操作系统在计算机系统中处于什么位置? 、进程的基本状态有哪几种?11 答:进程的基本状态有三种,分别为运行态、就绪态、阻塞态。12、你熟悉哪些操作系统?想一想你在使用计算机过程中,操作系统如何提供服务? 答:我们最熟悉的一般为Windows操作系统,它是由微软(Microsoft)公司推出的一个功能强大的图形界面操作系统。常用的操作系统还有Linux,UNIX操作系统。 我们在使用计算机时,首先接触的是用户界面,我们可以通过键盘上输入命令,在桌面上点击鼠标完成操作,这时系统就知道执行相应的功能。 13、PCB的作用是什么?它是怎样描述进程的动态性质的? 答:进程控制块PCB是进程组成中最关键的部分。每个进程有唯一的进程控制块;操作系统根据PCB对进程实施控制和管理,进程的动态、并发等特征是利用PCB 表现出来的;PCB是进程存在的唯一标志。 PCB中有表明进程状态的信息:该进程的状态是运行态、就绪态还是阻塞态,利用状态信息来描述进程的动态性质。 14、PCB表的组织方式主要有哪几种?分别简要说明。 答:PCB表的组织方式主要有:线性方式、链接方式和索引方式。 线性方式是把所有进程的PCB都放在一个表中。 链接方式按照进程的不同状态把它们分别放在不同的队列中。 索引方式是利用索引表记载相应状态进程的PCB地址。 15、进程和线程的区别是什么? 答:(1)动态性。程序是静态、被动的概念,本身可以作为一种软件资源长期保存;而进程是程序的一次执行过程,是动态、主动的概念,有一定的生命周期,会动态地产生和消亡。 (2)并发性。传统的进程是一个独立运行的单位,能与其他进程并发执行。进程是作为资源申请和调度单位存在的;而通常的程序是不能作为一个独立运行的单位并发执行的。 (3)非对应性。程序和进程无一一对应关系。一个程序可被多个进程共用;一个进程在其活动中又可以顺序地执行若干个程序。 (4)异步性。各个进程在并发执行过程中会产生相互制约关系,造成各自前进速度的不可预测性。而程序本身是静态的,不存在这种异步特征。 16、进程进入临界区的调度原则是什么? 答:①如果有若干进程要求进入空闲的临界区,一次仅允许一个进程进入。 ②任何时候,处于临界区内的进程不可多于一个。如已有进程进入自己

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别:姓名:学号:成绩: 一.选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________; A.18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中,患者双亲__________; A.都是携带者;B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

2018年扫黑除恶专项斗争应知应会知识题库及答案

2018年扫黑除恶专项斗争应知应会知识题库及答案

2018年扫黑除恶专项斗争应知应会知识题库及答案一、全国扫黑除恶专项斗争什么时候开始? 2018年1月23日,中央政法委召开全国扫黑除恶专项斗争电视电话会议,全国扫黑除恶专项斗争开始。 二、扫黑除恶专项斗争的“总蓝图”是什么? 全国扫黑除恶专项斗争自2018年1月开始,至2020年底结束,为期3年。 2018年治标。启动,打掉一批涉黑涉恶组织,惩处一批黑恶势力“保护伞”,黑恶势力违法犯罪突出问题得到有效遏制。 2019年治根。攻坚,对已侦破的案件循线深挖、逐一见底,使人民群众安全感、满意度明显提升。 2020年治本。建立健全长效机制,取得扫黑除恶专项斗争压倒性胜利。 三、扫黑除恶专项斗争的基本原则是什么? 1.坚持党的领导、发挥政治优势 2.坚持人民主体地位、紧紧依靠群众 3.坚持综合治理、齐抓共管 4.坚持依法严惩、打早打小 5.坚持标本兼治、源头治理。 四、扫黑除恶专项斗争的重大意义是什么? 1.事关社会大局稳定和国家长治久安

2.事关人心向背和基层政权巩固 3.事关进行伟大斗争、建设伟大工程、推进伟大事业、实现伟大梦想 五、扫黑除恶专项斗争打击的重点是什么? 1.威胁政治安全特别是政权安全、制度安全以及向政治领域渗透的黑恶势力 2.把持基层政权、操纵破坏基层换届选举、垄断农村资源、侵吞集体资产的黑恶势力 3.利用家族、宗族势力横行乡里、称霸一方、欺压残害百姓的“村霸”等黑恶势力 4.在征地、租地、拆迁、工程项目建设等过程中煽动闹事的黑恶势力 5.在建筑工程、交通运输、矿产资源、渔业捕捞等行业、领域,强揽工程、恶意竞标、非法占地、滥开滥采的黑恶势力 6.在商贸集市、批发市场、车站码头、旅游景区等场所欺行霸市、强买强卖、收保护费的市霸、行霸等黑恶势力 7.操纵、经营“黄赌毒”等违法犯罪活动的黑恶势力 8.非法高利放贷、暴力讨债的黑恶势力 9.插手民间纠纷,充当“地下执法队”的黑恶势力 10.组织或雇佣网络“水军”在网上威胁、恐吓、侮辱、诽谤、滋扰的黑恶势力

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题 一、名词解释 遗传病:指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型:一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带:通过现带染色等处理,分辨出染色体更微细的特征,如带的位置、宽度和深浅等技术,常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变:指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变,并且常能导致表型的改变。断裂基因:真核生物结构基因,由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,启动子:位于转录起始点上游约100bp左右,是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱:指从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(包括直系亲属和旁系亲属)某种遗传病(或性状)的分布等资料,将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因:在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性:如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来,即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传:男想X染色体(及其连锁基因)只能从母亲传来,并且必定传给女儿,不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变:在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体:指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性:一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度:人体性状或者疾病由基因决定程度,一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点?可分为几类?对人类有何危害? 答:遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点,在家族中的分布具有一定的比例;部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性:许多遗传病的病症是生来就有的,如白化病是一种常染色体隐性遗传病,婴儿刚出生时就表现有“白化”症状;②家族性:许多遗传病具有家族聚集性,如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递:具有亲代向子代垂直传递的特点,但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象,有的患者是家系中的首例,还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类:单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害:①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示,我国15岁以下死亡的儿童中,约40%是由遗传病和先天畸形所致,遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一,而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一,其中有很多属于常见病和多发病,一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革,基因的现代概念。 答:①.19世纪:生物性状——遗传因子 ②.20世纪初:染色体学说:基因位于染色体上,遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中:基因是有遗传功能单位的DNA片段,由“一个基因,一种酶”发展到“一

自考课程操作系统问答题总结

自考课程《操作系统》问答题总结 1、简述操作系统的定义。 操作系统是计算机系统的一种系统软件,它统一管理计算机系统的资源和控制程序的执行。 2、在多道程序设计技术的系统中,操作系统怎样才会占领中央处理器? 只有当中断装置发现有事件发生时,它才会中断当前占用中央处理器的程序执行,让操作系统的处理服务程序占用中央处理器并执行之。 3、简述“删除文件”操作的系统处理过程。 用户用本操作向系统提出删除一个文件的要求,系统执行时把指定文件的名字从目录和索引表中除去,并收回它所占用的存储区域,但删除一个文件前应先关闭该文件。 4、对相关临界区的管理有哪些要求? 为了使并发进程能正确地执行,对若干进程共享某一变量(资源)的相关临界区应满足以下三个要求: ①一次最我让一个进程在临界区中执行,当有进程在临界区中时,其他想进入临界区执行的进程必须等待; ②任何一个进入临界区执行的进程必须在有限的时间内退出临界区,即任何一个进程都不应该无限逗留在自己的临界区中; ③不能强迫一个进程无限地等待进入它的临界区,即有进程退出临界区时应让下一个等待进入临界区的进程进入它的临界区。 5、简述解决死锁问题的三种方法。 ①死锁的防止。系统按预定的策略为进程分配资源,这些分配策略能使死锁的四个必要条件之一不成立,从而使系统不产生死锁。 ②死锁的避免。系统动态地测试资源分配情况,仅当能确保系统安全时才给进程分配资源。 ③死锁的检测。对资源的申请和分配不加限制,只要有剩余的资源就呆把资源分配给申请者,操作系统要定时判断系统是否出现了死锁,当有死锁发生时设法解除死锁。 6、从操作系统提供的服务出发,操作系统可分哪几类? 批处理操作系统、分时操作系统、实时操作系统、网络操作系统、

医学遗传学练习题4

医学遗传学练习题4 200 题型:A1 1.某一个体的体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条,称为A亚二倍体 B超二倍体 C多倍体 D嵌合体 E三倍体 正确答案: B学生答案:未作答 题型:A1 2.以下关于多基因遗传病的描述正确的是 A特指成人常见病 B没有家族聚集现象 C群体发病率约为1%~10% D不受环境因素的影响 E不符合常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式 正确答案: E学生答案:未作答 题型:A1 3.核小体的组蛋白核心包括 AH2A、H2B、H3、H4各1分子 BH2A、H2B、H3、H4各2分子 CH1组蛋白2分子 DH2A、H2B各2分子 EH3、H4各1分子 正确答案: B学生答案:未作答 题型:A1 4.患者睾丸发育障碍,体细胞间期核内X小体异常增多,可能为A猫叫综合征 BDown综合征 CTurner综合征 DKlinefelter综合征 EEdward综合征 正确答案: D学生答案:未作答 题型:A1 5.以AR为例,亲属之间的亲缘系数不正确的是 A同胞兄妹为1/2 B祖孙为1/4

C舅甥为1/4 D同卵双生兄弟为1/2 E姨表兄妹为1/8 正确答案: D学生答案:未作答 题型:A1 6.在DNA分子中,连接两个单核苷酸的化学键属于 A磷酸二酯键 B氢键 C离子键 D糖苷键 E二硫键 正确答案: A学生答案:未作答 题型:A1 7.进行常染色体显性遗传病再发风险估计时,常会遇到的问题是 A嵌合子和染色体不分离 B隔代遗传和交叉遗传 C遗传异质性和表型模拟 D不完全外显和新生突变 E遗传漂变和基因流 正确答案: D学生答案:未作答 题型:A1 8.核型为45,X者可诊断为 AKlinefelter综合征 BDown综合征 CTurner综合征 D猫叫样综合征 EEdward综合征 正确答案: C学生答案:未作答 题型:A1 9.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断,下列哪条是错误的 A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针 C一个探针与正常基因互补,一个探针与突变基因互补 D一对探针杂交条件相同 E不知道待测基因的核苷酸顺序 正确答案: D学生答案:未作答 题型:A1 10.一对夫妇多次流产而就诊,当他们为下列哪种染色体平衡易位时应劝其绝育A14/21

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些? 答:(1)光复活修复又称光逆转。这是在可见光(波长3000~6000 埃)照射下由光复活酶识别并作用于二聚体,利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 (2)切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 (3)重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 (4)SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱,根据系谱简要回答下列问题: 1)判断此病的遗传方式,写出先证者的基因型。 答: 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答:患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答:如果人群中携带者的频率为1/100,问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答:(1)多基因遗传假说的论点: ①数量性状的遗传基础也是基因,但是两对以上的等位基因; ②不同对基因之间没有显性隐形之分,都是共显性; ③每对基因对性状所起的左右都很微小,但是具有累加效应; ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 (2)多基因遗传特点: ①两个极端变异个体杂交后,子1代都是中间类型,也有一定变异范围;②两个子1代个体杂交后,子2代大部分也是中间类型,将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛,大多数个体接近中间类型,极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答:(1)先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征,其核型为45,XO。 (2)主要临床表现:表型为女性,身材较矮小,智力正常或稍低,原发闭经,后发际低,患者有颈蹼;二,患者具有女性的生殖系统,

操作系统例题汇总

1.2例题精选 例如何理解虚拟机的概念? 解:一台仅靠由硬件组成的计算机一般被称为裸机,不易使用。操作系统为用户使用计算机提供了许多服务,从而把一台难于使用的裸机改造成了功能更强大、使用更方便的计算机系统,这种计算机系统称为虚拟机。所谓虚拟,是指把一个物理上的实体变为若干个逻辑上的对应物。前者是实际存在的,而后者是虚的,只是用户的一种感觉。在单CPU的计算机系统中能同时运行多道程序,好像每个程序都独享一个CPU,这就是虚拟。在构造操作系统时,把操作系统分成若干层,每层完成特定的功能,从而形成一个虚拟机。下层的虚拟机为上层的虚拟机提供服务,这样逐次扩充以完成操作系统的功能。 讨论“虚拟”的概念体现在操作系统的方方面面。例如,虚拟存储器,使一台只有4MB内存的计算机可以运行总容量远远超过4 MB的程序;虚拟外设,能够使多个用户同时访问该外设等。 例什么是多道程序设计,它的主要优点是什么? 解: 所谓多道程序设计是指把一个以上的程序存放在内存中,并且同时处于运行状态,这些程序共享CPU和其他计算机资源。其主要优点是: (1)CPU的利用率高:在单道程序环境下,程序独占计算机资源,当程序等待I/O操作时CPU空闲,造成CPU资源的浪费。在多道程序环境下,多个程序共享计算机资源,当某个程序等待 I/O操作时,CPU可以执行其他程序,这大大地提高了CPU的利用率。 (2)设备利用率高:在多道程序环境下,内存和外设也由多个程序共享,无疑也会提高内存和外设的利用率。 (3)系统吞吐量大:在多道程序环境下,资源的利用率大幅度提高,减少了程序的等待时间,提高了系统的吞吐量。 讨论多道程序在计算机中并发地运行是现代计算机系统的重要特征。早期的单道批处理系统与人工操作相比自动化程度大大提高,但系统中仍有较多的空闲资源,系统的性能较差。多遭批处理系统虽有很多优点,但这种系统交互能力差,作业的平均周转时间长。多道程序处理系统要解决的主要问题是,如何使多个程序合理、有序地共事处理机、内存、外设等资源。 例1.3 A, B两个程序,程序 A按顺序使用CPU 10 S,使用设备甲 5 S,使用 CPU 5 S,使用设备乙 10 S,最后使用 CPU 10 S。程序 B按顺序使用设备甲 10 S,使用 CPU 10 S,使用设备乙5S,使用CPU 5S,使用设备乙 10S。(忽略调度程序执行时间)试问: (1)在顺序环境下执行程序A和程序B,CPU的利用率是多少? (2)在多道程序环境下, CPU的利用率是多少? 解(1)程序A和程序B顺序执行时,程序A执行完毕,程序B才开始执行。两个程序共耗时80S,其中占用CPU时间为40S,顺序执行时CPU的利用率为50%。 (2)在多道程序环境下,两个程序并发执行,其执行情况如图所示。可以看出,两个程序共耗时45S,其中占用CPU时间为40S,故此时CPU的利用率为40/45=%。 讨论 (1)在单道程序环境下,程序顺序执行,CPU被一道程序独占,即使CPU空闲,其他程序也不能使用,所以 CPU的利用率低。 (2)在多道程序环境下,若干个程序宏观上同时执行,微观上交替执行。当其中一个程序由于某种原因(例如进行1/O操作)而不能占用CPU时,其他程序就可以占用CPU,提高了CPU的利用率。

2020年扫黑除恶知识问答题目答案大全汇总

扫黑除恶知识问答题目答案大全汇总 危害国家安全罪的概念? 危害国家安全罪是指危害国家主权、领土完整和安全,分裂国家、颠覆人民民主专政的政权和推翻社会主义制度的行为。 对组织、策划、实施分裂国家、破坏国家统一的分裂国家罪的法律后果是什么啊? 对组织、策划、实施分裂国家、破坏国家统一的分裂国家罪,对首要分子或者罪行重大的,处无期徒刑或者10年以上有期徒刑;对积极参加的,处3年以上10年以下有期徒刑;对其他参加的,处3年以下有期徒刑、拘役、管制或者剥夺政治权利。 具有哪些情形的组织,应当认定为“恶势力”?

经常纠集在一起,以暴力、威胁或者其他手段,在一定区域或者行业 内多次实施违法犯罪活动,为非作恶,欺压百姓,扰乱经济、社会生 活秩序,造成较为恶劣的社会影响,但尚未形成黑社会性质组织的违 法犯罪组织。恶势力一般为三人以上,纠集者相对固定,违法犯罪活 动主要为强迫交易、故意伤害、非法拘禁、敲诈勒索、故意毁坏财物、聚众斗殴、寻衅滋事等,同时还可能伴随实施开设赌场、组织卖淫、 强迫卖淫、贩卖毒品、运输毒品、制造毒品、抢劫、抢夺、聚众扰乱 社会秩序、聚众扰乱公共场所秩序、交通秩序以及聚众“打砸抢”等。违犯《治安管理处罚法》具体表现及处罚? 扰乱机关、团体、企业、事业单位秩序,致使工作、生产、营业、医疗、教学、科研不能正常进行,尚未造成严重损失的;或者扰乱车站、港口、码头、机场、商场、公园、展览馆或者其他公共场所秩序的; 或者扰乱公共汽车、电车、火车、船舶、航空器或者其他公共交通工 具上的秩序的;或者非法拦截或者强登、扒乘机动车、船舶、航空器 以及其他交通工具,影响交通工具正常行驶的;或者破坏依法进行的 选举秩序的,根据《治安管理处罚法》第二十三条规定,处警告或者 二百元以下罚款;情节较重的,处五日以上十日以下拘留,可以并处 五百元以下罚款。盗窃、诈骗、哄抢、抢夺、敲诈勒索或者故意损毁 公私财物的,根据《治安管理处罚法》第四十九条规定,处五日以上 十日以下拘留,可以并处五百元以下罚款;对情节较重的,处十日以 上十五日以下拘留,可以并处一千元以下罚款。 违犯《刑法》具体表现及处罚?

医学遗传学及答案

医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释(每题3分,共18分) 1. 核型: 2. 断裂基因: 3. 遗传异质性: 4. 遗传率: 5. 嵌合体; 6. 外显率和表现度: 二、填空题(每空1分,共22分) 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与( )形成有关,称为( ) )表示,近亲婚配后代基因纯合的可能性用 )和( )两类。 )。核型为46, XX, deL (2)(q35)的个体表明其体内 )或( )变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹,称为( 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用( ( )表示。 3. 血红蛋白病分为( 4. Xq27 代表( 的染色体发生了( )。 )-

)和( )的变化。 )造成的( )结构或合成量异常所引起的疾病。 )异常或缺失,使( )的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟)的替换称( )-不同类型 碱基(P 密喘与瞟吟)间的替换称为( )<. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构,并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为( )。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者( )以及( )呈正相关。 三、选择题(单选题,每题1分,共25分) 1. 人类1号染色体长臂分为4个区,靠近着丝粒的为()。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指( )A. A 配丁,G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个()<, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t (2; 5)(Q21; q31)表示( )<,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上,M 出现的概率为o. 38,指的是()- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于( )<,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有()。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为( )。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为()<■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括( 8. 分子病是指由于( 9. 地中海贫血,是因(

(完整版)操作系统选择题总结

923操作系统选择题知识点总结 一、引论部分 1.单道批处理系统的缺点:系统中的资源得不到充分的利用 2.多道批处理系统 目的:为了进一步提高资源的利用率和系统吞吐量 优点:资源利用率高、系统吞吐量大 缺点:平均周转能力强、无交互能力 3.分时系统:允许多个用户同时通过自己的终端,以交互方式使用 计算机,共享主机资源 特征:多路性、独立性、及时性、交互性 4.实时系统:及时响应外部事件请求,在规定的时间内完成对该时 间的处理 特征:多路性、独立性、及时性、交互性、可靠性 5.并行:同一时刻发生 6.并发:同一时间间隔发生 7.进程:系统中能独立运行并作为资源分配的基本单位 8.共享:资源复用,系统中的资源可以供给内存中多个并发的执行 进程共同使用 互斥共享方式:同一时间段只能一个进程使用,如:打印机 同时访问方式:允许一个时间内由多个进程“同时”对他们进行访问,如:磁盘设备

9.并发和共享是多用户OS的两个最基本特征,且互为存在条件 10.虚拟:通过某种技术将一个物理实体变为若干个逻辑上的对应物 时分复用技术:利用某设备为用户服务的空闲时间为其他设备服务,提高资源利用率 空分复用技术:利用存储器的空闲空间分区存放和运行其他多道程序,提高内存利用率。(还可以通过虚拟存储技术在逻辑上扩大存储器功能) 11.异步:进程以人们不可预知的速度向前推进 12.处理机管理功能:进程控制、进程同步、进程通信、调度 13.存储器管理功能:内存分配、内存保护、地址映射、内存扩充 14.设备管理功能:缓冲管理、设备分配、设备处理 15.文件管理功能:文件存储空间的管理、目录管理、文件读写管理 和保护 16.操作系统与用户之间的接口 用户接口:方便用户直接或间接控制自己的作业 程序接口:用户程序访问系统资源 17.传统操作系统结构 1)无结构操作系统 2)模块化结构操作系统:内聚(模块内部各部分联系紧密程度。 内聚性越高,模块独立性越强)、耦合(模块间相互联系和相互影响程度,耦合越低,独立性越好) 优点:增强OS可适应性,加速OS开发过程,提高OS设计的正

医学遗传学练习题

医学遗传学练习题答案 1.一个表型正常的女孩,其体细胞染色体总数为45,她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟,两兄弟的染色体总数均为46,试问三兄妹各自的核型是什么?他们是怎样形成的? P92-94 兄:46,XY 弟:46,XY, -D, +t(Dq21q) 或46,XY, -22, +t(21q 22q) 女孩:45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或45, XX, -21, -22, +t(21q 22q) 2.精母细胞经减数分裂产生精子,如果在减数分裂的第一次分裂时X和Y染色体发生不分离,由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型? P81 X XY X XY 47, XXY X XY XY Y XY 0 Y 0 45, X0 Y 0 3.请写出下列家系最可能的遗传方式,理由是什么? (1) AD (2) XD (3) AD (4) AR (5) XR (6) AD 4. 请以肌强直性营养不良(myotonic dystrophy)为例,简述遗传早现的可能机制。 P146 Dystrophin (CTG)n

5.A.试说明右侧家系最可能的遗传方式AD B.如IV5和IV6婚配,子代发病风险?0 C.如IV2和人群中正常男性婚配,子代风险?1/2 D.如IV1和IV2婚配,子代风险又是多少?1/2 6. A.此家系最可能的遗传方式是什么?AR B.如II1和正常人婚配,子代发病风险?0 C.如III1和III2婚配,子代风险?(2/3×1/2) ×1×1/4=1/12 D.如III1和III3婚配,子代风险?(2/3×1/2) ×(2/3×1/2) ×1/4=1/36 7.某种疾病群体发病率为0.17%,现调查75名患者的亲属,他们的发病情况如下:患者亲属人数发病人数 父母150 5 同胞238 8 子女37 5 1)请问此症是单基因遗传病?还是多基因遗传病?理由是什么? 2)如果是多基因遗传病,请计算此症的遗传度。 P159 1)qg=0.17% qr’=√0.17%=4.1% qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2% qr= qr’ 2)h2=b/k=Xg-Xr/agk qg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217 qr=4.2% Xr=1.728 h2=2.929-1.728/3.217×0.5=74.67%

扫黑除恶专项斗争知识答题(试卷)

一、扫黑除恶专项斗争相关知识(填空题) 1、中央在全国范围内开展扫黑除恶专项斗争,自()开始,至()结束,为期() 2、中共中央、国务院《关于开展扫黑除恶专项斗争的通知》指出,把扫黑除恶与反腐败斗争和基层()结合起来,深挖黑恶势力“保护伞” 3、中共中央、国务院就扫黑除恶专项斗争进行专题部署,充分表明开展扫黑除恶专项斗争的极端()和重要性,彰显了党中央扫除黑恶势力的坚强()和信心。 4、扫黑除恶专项斗争“两个一律”:对涉黑涉恶犯罪案件,一律深挖其()问题;对黑恶势力“关系网”、“保护伞”,一律()、绝不姑息。 5、扫黑除恶专项斗争事关()稳定和国家长治久安,事关()和基层政权巩固,事关进行()、建设伟大工程、推进伟大事业、实现伟大梦想。 6、要切实把扫黑除恶专项斗争和()治理、()治理、()治理、()治理结合起来。 7、扫黑除恶专项斗争,是我国在全面建成小康社会的决胜阶段、中国特色社会主义进入新时代的关键时期部署开展的,对于保障()()()进一步巩固党的执政基础具有重大意义。 8、开展扫黑除恶专项斗争,要强化党委、政府的()责任,强化党委政法委、政法部门的()责任,强化各有关部门的()责任。 9、对于各种黑恶势力违法犯罪,依法严惩、()、除恶务尽。 10、税务机关要将查处涉黑涉恶税收违法案件与打击()和()等涉税违法犯罪活动有机结合,依法加大检查和处罚力度,充分运用()、()、()等多种行政手段,铲除黑恶势力滋生土壤和经济基础。 二、你在工作中是否遇到涉黑涉恶事件及线索 1、有 2、无 如果有请说明情况: 三、你在生活中是否遇到涉黑涉恶事件及线索 1、有 2、无 如果有请说明情况:

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病,遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变,也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病,即由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常(畸变)所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变(体细胞突变)所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中,同源染色体分离,每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条;位于同源染色体上的等位基因也随之分离,生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个;对于亲代,其某一遗传性状在子代中有分离现象;这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中,非同源染色体之间是完全独立的分和随机,即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的,构成一个连锁群;同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变,在生殖细胞形成过程中,同源染色体在配对联会 时发生交换,使基因连锁群发生重新组合;这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病

一、填空题: 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释: 1、所谓系谱(或系谱图)是从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和 旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度,或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位,由于各自遗传背景的不同,所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因(在杂合状态下)或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似, 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体(或相应的一对等位基因)因分别来自其父放或母方,而表 现出功能上的差异,因此所形成的表型也有不同,这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期,因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状,只有达到一定年龄后才才表现出疾病,这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传,指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间,即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

操作系统例题汇总

1.2例题精选 例1.1如何理解虚拟机的概念? 解:一台仅靠由硬件组成的计算机一般被称为裸机,不易使用。操作系统为用户使用计算机提供了许多服务,从而把一台难于使用的裸机改造成了功能更强大、使用更方便的计算机系统,这种计算机系统称为虚拟机。所谓虚拟,是指把一个物理上的实体变为若干个逻辑上的对应物。前者是实际存在的,而后者是虚的,只是用户的一种感觉。在单CPU的计算机系统中能同时运行多道程序,好像每个程序都独享一个CPU,这就是虚拟。在构造操作系统时,把操作系统分成若干层,每层完成特定的功能,从而形成一个虚拟机。下层的虚拟机为上层的虚拟机提供服务,这样逐次扩充以完成操作系统的功能。 讨论“虚拟”的概念体现在操作系统的方方面面。例如,虚拟存储器,使一台只有4MB内存的计算机可以运行总容量远远超过4 MB的程序;虚拟外设,能够使多个用户同时访问该外设等。 例1.2什么是多道程序设计,它的主要优点是什么? 解: 所谓多道程序设计是指把一个以上的程序存放在内存中,并且同时处于运行状态,这些程序共享CPU和其他计算机资源。其主要优点是: (1)CPU的利用率高:在单道程序环境下,程序独占计算机资源,当程序等待I/O操作时CPU空闲,造成CPU资源的浪费。在多道程序环境下,多个程序共享计算机资源,当某个程序等待 I/O操作时,CPU可以执行其他程序,这大大地提高了CPU的利用率。 (2)设备利用率高:在多道程序环境下,内存和外设也由多个程序共享,无疑也会提高内存和外设的利用率。 (3)系统吞吐量大:在多道程序环境下,资源的利用率大幅度提高,减少了程序的等待时间,提高了系统的吞吐量。 讨论多道程序在计算机中并发地运行是现代计算机系统的重要特征。早期的单道批处理系统与人工操作相比自动化程度大大提高,但系统中仍有较多的空闲资源,系统的性能较差。多遭批处理系统虽有很多优点,但这种系统交互能力差,作业的平均周转时间长。多道程序处理系统要解决的主要问题是,如何使多个程序合理、有序地共事处理机、内存、外设等资源。 例1.3 A, B两个程序,程序 A按顺序使用CPU 10 S,使用设备甲 5 S,使用 CPU 5 S,使用设备乙 10 S,最后使用 CPU 10 S。程序 B按顺序使用设备甲 10 S,使用 CPU 10 S,使用设备乙5S,使用CPU 5S,使用设备乙 10S。(忽略调度程序执行时间)试问: (1)在顺序环境下执行程序A和程序B,CPU的利用率是多少? (2)在多道程序环境下, CPU的利用率是多少? 解(1)程序A和程序B顺序执行时,程序A执行完毕,程序B才开始执行。两个程序共耗时80S,其中占用CPU时间为40S,顺序执行时CPU的利用率为50%。 (2)在多道程序环境下,两个程序并发执行,其执行情况如图所示。可以看出,两个程序共耗时45S,其中占用CPU时间为40S,故此时CPU的利用率为40/45=88.89%。 讨论 (1)在单道程序环境下,程序顺序执行,CPU被一道程序独占,即使CPU空闲,其他程序也不能使用,所以 CPU的利用率低。 (2)在多道程序环境下,若干个程序宏观上同时执行,微观上交替执行。当其中一个程序由于某种原因(例如进行1/O操作)而不能占用CPU时,其他程序就可以占用CPU,提高了CPU的利用率。

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