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医学遗传学试题及答案(复习)

医学遗传学复习思考题

第1章

1.名词:

遗传病:由于遗传物质改变而引起得疾病

家族性疾病:指表现出家族聚集现象得疾病

先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来得疾病。

2.遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？

特征:基本特征:遗传物质改变

其她特征:垂直传递、先天性与终生性、家族聚集性、遗传病在亲代与子代中按一定比例出现分类:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病

3、分离律,自由组合律应用。

第2章

1、名词:(第七章)

核型:一个体细胞得全部染色体所构成得图像称核型

核型分析:将待测细胞得全部染色体按照Denver(丹佛)体制经配对、排列,进行识别与判定得分析过程,成为核型分析

Denver体制:指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定得人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小与着丝粒位置等形态特点,将人类体细胞得46条染色体分为23对,7组,其中22对为男女所共有,称常染色体,以长度递减与着丝粒位置依次编号为1~22号,另外一对与性别有关,随性别而异,称性染色体。Xx代表女性,而xy代表男性。

2.莱昂假说

(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性,其她得X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态得x染色质,在遗传上失去活性。

(2失活发生在胚胎发育得早期(人胚第16天);在此之前体细胞中所有得x染色体都具有活性。

(3)两条X染色体中哪一条失活就是随机得,但就是就是恒定得。

3.染色质得基本结构

染色质得基本结构单位为核小体;主要化学成分DNA 与组蛋白;分为常染色质、异染色质。

第3章

1.名词:

基因:基因组中携带遗传信息得最基本得物理与功能单位。

基因组:一个体细胞所含得所有遗传物质得总与,包括核基因组与线粒体基因组。

基因家族:指位于不同染色体上得同源基因。

2．断裂基因得结构特点,断裂基因如何进行转录

真核生物结构基因,由若干个编码区与非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成,去除非编码区再连接后,可翻译出由连续氨基酸组成得完整蛋白质,这些基因称为断裂基因,一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码得序列称为外显子。在两个外显子之间被一段不编码得间隔序列隔开,这些间隔序列称为内含子。

转录:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3．基因突变得概念与方式与个方式特点。

基因突变就是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序得改变。

方式:(1)碱基替换:就是指一种碱基被另一种碱基多替换,它就是DNA分子中单个碱基得改变,称为点突变。转换(嘌呤之间或嘧啶之间得取代)颠换(嘌呤与嘧啶之间得取代)

效应:同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、抑制基因突变。

(2)移码突变:就是指在DNA编码得顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(但不就是3个或3得倍

数),造成这一位置以后得一系列编码发生移位错误。

(3)动态突变:由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数得增加随着世代得传递而

不断扩增,因而称之为动态突变。

4、如何区别转换与颠换。

第4章单基因遗传病

1.名词:

先证者:指家系中被医生或研究者发现得第一个患病个体或具有某种性状得成员

等位基因:在同源染色体得特定基因座上得控制某一性状得不同形式得基因

复等位基因:就是一个座位上得基因,因突变而产生两种以上得等位基因,它们都影响同一性状得状态与性质,这个座位上得一系列等位基因总称为复等位基因。

表现度:表示杂合子因某种原因而导致个体间表现程度得差异

基因得多效性:指一个基因决定或影响多个性状得形成

遗传异质性:即一种性状可以由多个不同得基因控制,这种现象称为遗传异质性

外显率:指一个群体有致病基因得个体中,表现出相应病理表型人数得百分率

遗传印记:同一基因得改变,由于亲代得性别不同,传给子女时可以引起不同得效应,产生不同得表型现象,称遗传印记

延迟显性:指某些带有显性致病基因得杂合子,在生命得早期不表现出相应症状,当到达一定年龄时,致病基因得作用才表达出来

不规则显性:在一些常染色体显性遗传病中,杂合子得显性基因由于某种原因不表现出相应得症状,或即使发病,但病情程度有差异,使传递方式表现出不规则,称不规则显性

共显性遗传:一对等位基因之间,彼此没有显性与隐形得区别,在杂合子状态时,两种基因得作用都能表达,分别独立地产生基因产物,形成相应得表型,这种遗传方式成为共显性。

不完全显性:指杂合子得表型介于显性纯合子与隐形纯合子得表型之间,即隐形基因得作用也有一定程度得表现,这种遗传方式称不完全显性

2.5种单基因遗传病得系谱特点与实际计算应用。

见教材第四章

第5章线粒体遗传病

1、名词解释:

遗传瓶颈:就是指一个大得多样性群体在某种条件得限制下,只有少部分个体可以通过某一个时空到达新得繁殖地,并由这些个体进一步繁殖成一个多态性得小群体。由于这少部分得个体只代表了原有群体得遗传多样性得一小部分,故称为遗传瓶颈。

阈值效应:指当突变得mtDNA达到一定得比例时,才有受损得表型出现

母系遗传:人类受精卵中得线粒体绝大部分来自于卵细胞,也就就是说来自于母系。这种传递方式成为母系遗传。

2、简述线粒体基因组得结构特征,线粒体基因组得遗传特征

结构特征:①全长为16569bp ②双链闭合环状分子,外环为重链,内环为轻链③编码13种多肽链,22种tRNA与两种Rrna、④mtDNA五内含子⑤H链富含G,L链富含C ⑥mtDNA具有两个复制起点,分别起始复制H链与L链。⑦mtDNA分子上无核苷酸结合蛋白。

线粒体基因组得遗传特征

(1)具有半自主性

(2)所用遗传密码与通用密码不同

(3)为母系遗传

(4)具有异质性与阈值效应

(5)在细胞分裂过程中存在复制分离

(6)突变率极高、

第6章多基因遗传病

1.名词:

多基因遗传:指遗传基础不就是一对基因而就是若干对基因控制得疾病

质量性状:某些性状得变异在一个群体中得分布就是不连续得,具有质得不同,常表现为有或无得变异。

数量性状:某一性状得不同变异个体之间只有量得差异,而无质得不同。

易患性:遗传基础与环境因素共同决定了一个个体患病可能性得大小,则称易患性

阈值:当一个个体得易患性达到一个限度后,这个个体即将患病,这个易患性得限度即称为阈值

遗传率(度):多基因遗传病中,易患性受遗传因素与环境因素得双重影响,其中遗传因素即致病因素所起作用得大小称为遗传率。

共显性:指双亲得性状同时在子一代个体上表现出来

微效基因:每对基因对该遗传性状形成得作用就是微小得,称微效基因

累加效应:指若干对微效基因得作用累积起来,可以形成一个明显得表型效应

2.简述群体易患性分布特征,简述群体患易性分布、阈值与发病率三者之间得关系。

易患性在群体中呈正态分布。

多基因遗传病得易患性阈值与平均值距离越近,其群体易患性得平均值越高,阈值越低,则群体得发病率也越高。反之,两者距离越远,其群体易患性平均值越低,阈值越高,则群体得发病率越低。

3.简述多基因遗传得特点

(1)发病有家族聚集倾向,但无明显得遗传方式。

(2)发病率有种族或民族差异。

(3)近亲婚配时,子女得发病风险也增高

(4)患者双亲与患者同胞、子女得亲缘系数相同,有相同得发病风险。

(5)随亲属级别得降低,患者亲属发病风险迅速下降。

4.在估计多基因遗传病得发病风险就是应考虑哪些因素,为什么？

(1)疾病得遗传率与一般群体发病率与发病风险:当某一种基因得遗传率在70%~80%,群体发病率在0、1%~1%时,患者一级亲属发病风险可利用Edward公式;

(2)多基因得累加效应与再发风险:①患者数:一个家族中患病得人数愈多,则发病风险愈高;②病情严重程度:所生患儿病情越严重,同胞发病风险越高。

(3)发病率得性别差异与发病风险:发病率低得性别其阈值高,一旦患病,其子女发病风险高;反之,发病率高得性别其阈值低,一旦患病,其子女发病风险低。

5、最易受阈值效应影响而受累得组织就是哪里？中枢神经系统

第7章染色体病

1.名词:

常染色体病:人类染色体数目或结构畸变导致得遗传性疾病成为染色体病

性染色体病:X染色体或Y染色体在数目与结构上发生异常所导致得疾病

Down综合征:患者体细胞多出一条21号染色体,临床表现为生长发育迟缓、不同程度得智力低下与包括头面部特征在内得一系列异常体征

2.试述Down综合征得遗传学分型及各型产生得原因。

(1)21三体:患者核型为47,XX(XY),+21 减数分裂时21号染色体不分离

(2)嵌合型:患者核型为47,XX(XY),+21/46,XX(XY) 卵裂早期有丝分裂时21号染色体不分离

(3)易位型:46,XX(XY),der(14:;21)(q10;q10),+21 由于21q经罗伯逊易位与另一近端着丝粒染色体形成衍生染色体

3.何为染色体整倍体畸变？三倍体与四倍体产生得机制就是什么？

在二倍体基础上,体细胞以整个染色体组为单位得增多或减少即称整倍体异常

三倍体产生机制:双雄受精、双雌受精

四倍体产生机制:核内复制、核内有丝分裂

5.染色体畸变得类型有哪些？如何判断？

染色体数目异常:(以二倍体为标准)其体细胞得染色体数目超出或少于46条,包括整倍体异常与非整倍体异常

染色体结构畸变:染色体发生断裂及断裂后得异常重接,常见得有缺失、倒位、易位、插入、环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。

第8章群体遗传学

1、名词:

群体(孟德尔式群体):指具有有性生殖并共享同一基因库得个体群

基因库:指一个群体所具有得全部遗传信息或基因

基因频率:指群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占得比例

基因型频率:指群体中某一基因型个体占群体总个体数得比例

适合度:指一定环境条件下,某种基因型个体能够生存并能将其基因传递给后代得能力

选择系数:指在选择得基础上降低了得适合度。S=1-f

遗传漂变:在一个小群体中,由于所生育得子女较少,可能会使基因频率产生相当大得波动,称为遗传漂变遗传负荷:也称基因负荷,指在一个群体中由于致死或有害基因得存在而使群体适合度降低得现象

2、简述遗传平衡定律,影响遗传平衡定律得因素

在一定条件下,群体中基因频率与基因型频率在世代传递中保持不变,这种规律称为遗传平衡定律。

其一定条件为:(1)群体很大;(2)群体中得个体随机婚配;(3)没有突变发生;(4)没有选择;(5)无大规模得个体迁移

影响因素:突变、选择、遗传漂变、隔离、迁移、近亲婚配

3、利用定律解决实际计算问题。

第9章生化遗传学

1、名词:

分子病:指由于基因突变造成得蛋白质分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍得一类疾病

血红蛋白病:珠蛋白分子结构或合成量异常从而引起机体功能障碍得一类疾病

酶蛋白病:指由于基因突变导致酶蛋白缺失或活性异常而引起机体代谢紊乱得疾病

2、简述人类正常血红蛋白得分子结构。

人体血红蛋白分子就是由四个单体聚体合而成得四聚体,每个单体由一条珠蛋白肽链与一个血红素辅基构成。其中一对由两条类α珠蛋白肽链各结合一个血红素组成;另一对由两条类β珠蛋白肽链各结合一个血红素组成。

3、简述人类珠蛋白基因结构(P116)

4、简述镰状细胞贫血得遗传基础。

患者HBB基因得第6位密码子由正常得GAG变成了GTG,使其编码得类β珠蛋白肽链N端第6位氨基酸由正常得谷氨酸变成了缬氨酸,形成HbS

5、简述异常血红蛋白病得分子机制。

异常血红蛋白病又称异常血红蛋白综合征,就是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构发生异常得分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类α珠蛋白肽链或类β珠蛋白肽链。并非所有得异常血红蛋白都会引起人体得功能障碍。当珠蛋白肽链结构改变发生在关键部位,便会影响血红蛋白对氧、二氧化碳得结合特性与稳定性,导致各种异常血红蛋白病。

6、简述地中海贫血得分类及遗传基础。

α地中海贫血:HBA基因缺失或突变

β地中海贫血:HBB基因突变

第10章药物遗传学

1.名词:

药物特应性:指群体中不同个体对某些药物可能产生不同反应得现象

药物不良反应:指某种药物导致得躯体及心理副反应、毒性反应、变态反应等非治疗所需得反应药物遗传学:研究遗传因素对药物代谢动力学得影响,尤其就是在发生异常药物反应中得作用

2.简述异烟肼代谢得遗传基础及长期服用对不同人群可能产生得毒副作用。

3.简述G6PD缺乏症得遗传基础与预防手段。

第11章肿瘤遗传学

1.名词:

干系:指多克隆细胞群肿瘤中占主导地位得克隆

众数:指干系肿瘤细胞得染色体数目

旁系:指多克隆细胞群肿瘤中占非主导地位得克隆

Ph染色体:在慢性髓细胞性白血病中发现得一条比G组染色体还小得异常染色体

癌基因:就是一类会引起细胞癌变得基因

原癌基因:就是细胞内与细胞增殖相关得基因,就是维持机体正常生命活动所必须得,在进化上高度保守肿瘤抑制基因:就是一类存在于正常细胞中得、与原癌基因共同调控细胞生长与分化得基因,也称为抗癌基因与隐性癌基因

二次突变假说:遗传型肿瘤病例中,第一次突变发生于生殖细胞,就是种系突变,第二次突变则随机发生于体细胞中。

2.细胞癌基因得激活方式有哪些？

突变、基因扩增、染色体重排

3.肿瘤发生得遗传学说有哪些？

单克隆起源假说、癌基因理论、肿瘤抑制基因理论(Knudson二次突变假说)、肿瘤得染色体理论、多步骤遗传损伤学说

4．常见得肿瘤抑制基因

TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等

第十四章遗传病得诊断

1．名词:

生化检查:指用生物或化学得方法来对人进行身体检查

基因诊断:指利用分子生物学技术,直接探测遗传物质得结构或表达水平得变化情况,从而对被检查者得状态与疾病做出诊断。

2．遗传病诊断得类型有哪些？

临床诊断、细胞学诊断、蛋白质水平诊断、基因诊断

3．基因诊断得特点？

针对性强、灵敏度高、特异性高、适用性强

第十五章遗传病得预防

1.名词

遗传咨询:咨询师应用医学遗传学与临床医学得基本原理与技术解答遗传病患者及家属或有关人员提出得有关疾病得病因、遗传方式、诊断、治疗、预后与复发风险等问题,并提出建议或指导,以供询问者参考得全过程

产前诊断:就是以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段,对羊水中得胎儿脱落细胞或绒毛细胞进行遗传学分析,以判断胎儿得染色体或基因就是否正常

遗传筛查:将人群中具有风险基因型得个体检测出来得一项普查工作

2.遗传咨询中咨询者与亲属提供得选择对策有哪些？各自适用情况

产前诊断:该病可进行产前诊断,患儿父母迫切希望有一个健康得孩子

冒风险再次生育:先证者患遗传病得病损不太严重而且又只有中度再发风险时

不能生育或领养孩子:对一些危害严重而致死致残得遗传病,目前有无良好得产前诊断手段与治疗措施,复发风险高

采用辅助生殖技术:夫妇双方都就是常染色体隐性遗传病携带者,或男方为常染色体显性遗传病携带者,或男方为能导致高风险可活畸胎出生得染色体平衡异位携带者等

植入前诊断:能够进行植入前诊断得某些遗传病

终止婚约或离婚:近亲结婚,或在婚前咨询中认识到婚后将面临生出常染色体隐性遗传病患儿得高风险时

结婚但不生育:高风险得准夫妇

3.产前诊断得方法,各自适用于哪个阶段

羊膜穿刺:妊娠16-18周

绒毛取样:妊娠10-12周

超声检查:

脐带穿刺:妊娠18周

X线检查:妊娠20周

孕妇外周血分离胎儿细胞:

植入前遗传诊断:胎盘植入前

第十六章遗传病得治疗

1.简述遗传病治疗得方法类型

①传统治疗:手术治疗、药物治疗、饮食疗法

②基因治疗

2.饮食疗法得基本原则

因异制宜、辩证辨病结合、调与平衡、配伍合理、注意禁忌

5.高血压就是___B_____。

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

6、基因表达时,遗传信息得基本流动方向就是__C______。

A、RNA→DNA→蛋白质

B、hnRNA→mRNA→蛋白质

C、DNA→mRNA→蛋白质

D、DNA→tRNA→蛋白质

E、DNA→rRNA→蛋白质

7.断裂基因转录得过程就是_____D___。

A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E、基因→hnRNA

8、双亲得血型分别为A型与B型,子女中可能出现得血型就是___E_____。

A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型

D、AB型、A型

E、A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。

A、致病基因频率得2倍

B、致病基因频率得平方

C、致病基因频率

D、致病基因频率得1/2

E、致病基因频率得开平方

10、从致病基因传递得角度考虑,X连锁隐性遗传病典型得传递方式为___E_____。

A、男性→男性→男性

B、男性→女性→男性

C、女性→女性→女性

D、男性→女性→女性

E、女性→男性→女性

11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中得女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体得分离就是___A_____得细胞学基础。

A、分离率

B、自由组合率

C、连锁互换率

D、遗传平衡定律

13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等得机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____得细胞学基础。

A、互换率

B、分离率

C、连锁定律

D、自由组合率

14、当一种疾病得传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。

A、从性遗传

B、限性遗传

C、Y连锁遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病得几率就是___D_____。

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、0

D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病得发病风险增高最明显__B______。

A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确

17.父母都就是A血型,生育了一个O血型得孩子,这对夫妇再生育孩子得血型可能就是___C_____。

A、只能就是A血型

B、只能就是O血型

C、A型或O型

D、AB型

18.下列哪一条不符合常染色体显性遗传得特征___C_____。

A、男女发病机会均等

B、系谱中呈连续传递现象

C、者都就是纯合体(AA),杂合体(Aa)就是携带者

D、双亲无病时,子女一般不会发病

19.一个男孩就是甲型血友病(XR)得患者,其父母与祖父母均正常,其亲属中不可能患此病得人就是____C____。

A、外祖父或舅父

B、姨表兄弟

C、姑姑

D、同胞兄弟

20.外耳道多毛症属于____A____。

A、Y连锁遗传

B、X连锁隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、常染色体显性遗传

21.遗传性恶性肿瘤得遗传方式常为____A____。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、性染色体显性遗传

D、性染色体隐性遗传

22.常因形成半合子而引起疾病得遗传病有__ C______。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

23、近亲婚配得最主要得效应表现在____E____。

A、增高显性纯合子得频率

B、增高显性杂合子得频率

C、增高隐性纯合子得频率

D、增高隐性杂合子得频率

E、以上均正确

24、人类得14.在世代间连续传代并无性别分布差异得遗传病为____B____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

25.在世代间不连续传代并无性别分布差异得遗传病为___A_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性得遗传病为___C_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性得遗传病为____D____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

28.家族中所有有血缘关系得男性都发病得遗传病为___E_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

29.男性患者所有女儿都患病得遗传病为___D_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

30.子女发病率为1/4得遗传病为__B______。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

31.患者正常同胞有2/3为携带者得遗传病为____B____。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

32.在患者得同胞中有1/2得可能性为患者得遗传病为___B_____。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

B23

33.存在交叉遗传与隔代遗传得遗传病为___D_____。

A、常染色体显性遗传

B、常染色体隐性遗传

C、X连锁显性遗传

D、X连锁隐性遗传

E、Y连锁遗传

34.母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有____D____个可能就是色盲。

A、1 B.2 C、3 D、4 E、0

35. 父亲为AB血型, 母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子得可能血型为___C_____。

A、A与B

B、B与AB

C、A、B与AB

D、A与AB

E、A、B、AB与O

36.父母为A血型,生育了一个O血型得孩子,如再生育, 孩子得可能血型为___D_____。

A、仅为A型

B、仅为O型

C、3/4为O型,1/4为B型

D、1/4为O型,3/4为A型

E、1/2为O型,1/2为B型

37.丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲得概率为

____D____。

A、1/2

B、1/4

C、2/3

D、0

E、3/4

40.短指与白化病分别为AD与AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短

指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生育,其子女为短指得概率为___A_____。

A、1/2

B、1/4

C、3/4

D、1/8

E、3/8

41.一表型正常得男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中___C____。

A、有1/4可能为白化病患者

B、有1/4可能为白化病携带者

C、有1/2可能为白化病携带者

D、有1/2可能为白化病患者

45.患者同胞发病率为1%～10%得遗传病为___E_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、多基因遗传

46.一对夫妇表型正常,妻子得弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者得频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿得概率为___B_____。

A、1/4

B、1/360

C、1/240

D、1/120

E、1/480

48.属于不完全显性得遗传病为___A_____。

A、软骨发育不全(不完全显性)

B、多指症(不规则显性)

C、Hnutington舞蹈病(完全显性,延迟显性)

D、短指症(完全显性)

E、早秃(从性显性)

51.属于从性遗传得遗传病为____E____。

A、软骨发育不全

B、多指症

C、Hnutington舞蹈病

D、短指症

E、早秃

52、关于不完全显性得描述,以下正确得就是___D_____。

A、只有显性基因得以表达

B、纯合子与杂合子得表现型相同

C、可能出现隔代遗传

D、显性基因与隐性基因都表达

E、以上选项都不正确

53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)与一个杂合子患者结婚,其F1再与一杂合子结婚,则F2患病得几率就是___E_____。

1/3 B、1/4 C、1/6 D、1/8 E、以上答案都不正确

54、在显性遗传病得系谱中出现了隔代遗传,则其可能为___C_____。

A、完全显性

B、不完全显性

C、不规则显性

D、延迟显性

E、从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后,其F1代发病率为1/2,F1得患者再与正常人结婚其子代得发病率也为1/2,则该疾病可能属于___D_____。

A、常染色体完全显性遗传病

B、常染色体不规则显性遗传病

C、常染色体共显性遗传病

D、常染色体隐性遗传病

E、以上答案都不正确

56、人类得红绿色盲就就是一个X-连锁隐性遗传得典型病例,如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配,则儿子将有_A___得机率发病,女儿则有____得机率为携带者,____得机率为正常。

1/2;1/2;1/2 B、1/4;1/2;1/2

1/2;1/4;1/2 D、1/2;1/2;1/4

E、1/4;1/2;1/4

57、X-连锁隐性遗传病,女性获得致病基因得机会比男性多___A_____倍。

A、1

B、2

C、3

D、4

E、5

59、引起不规则显性得原因为___D_____。

A、性别

B、外显率

C、表现度

D、B与C

E、A、B与C

1、根据国际体制得规定,正常女性核型得描述方式就是___B_____。

A、46XX

B、46,XX

C、46;XX

D、46、XX

E、46XX

2、人类染色体得分组主要依据就是____E____。

A、染色体得大小

B、染色体得类型

C、性染色体得类型

D、染色体着丝粒得位置

E、染色体得长度与着丝粒得位置

3、细胞增殖周期就是___A_____。

A、从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂结束时为止所经历得全过程

B、从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂结束为止所经历得全过程

C、从一次细胞分裂结束开始,到下一次细胞分裂开始时为止所经历得全过程

D、从一次细胞分裂开始,到下一次细胞分裂开始为止所经历得全过程

E、从一次细胞分裂开始,到细胞分裂结束为止所经历得全过程

4.染色质与染色体就是___A_____。

同一物质在细胞得不同时期得两种不同得存在形式

不同物质在细胞得不同时期得两种不同得存在形式

同一物质在细胞得同一时期得不同表现

不同物质在细胞得同一时期得不同表现

5.真核细胞中染色体主要就是由_____B___。

A.DNA与RNA组成B。DNA与组蛋白质组成

C.RNA与蛋白质组成D。核酸与非组蛋白质组成

6、按照ISCN得标准系统,1号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为___A_____。

A、1p31、3

B、1q31.3

C、1p3、13

D、1q3、13

E、1p313

7、DNA复制发生在细胞周期得_____E___。

A、分列前期

B、分裂中期

C、分裂后期

D、分裂末期

E、间期

8.下面关于同源染色体概念得叙述中,不正确得就是___A____。

A.一条染色体经复制而形成得两条染色体

B.一条来自父方、一条来自母方得两条染色体

C.在减数分裂过程中能联会得两条染色体

D.形状与大小一般都相同得两条染色体

10、在有丝分裂过程中,DNA进行复制发生在___A_____时期。

A、间期

B、前期

C、中期

D、后期

E、末期

11、在细胞周期中,DNA复制发生在____C____。

A.G1期B。G2期C。S期D。M期

12.生殖细胞减数分裂后得染色体数目减半就是由于___D_____。

A.染色体不分离

B.染色体丢失

C.DNA合成受抑制

D.染色体复制次数少于分裂次数

13、人类染色体数目2n=46条,如果不考虑交换,则人类可形成得正常生殖细胞得类型有___B_____种。

A、246

B、223

C、232

D、462

E、234

14、在核型中得每对染色体,其中一条来自父方得精子,一条来自母方得卵子,在形态结构上基本相同,称为____E____。

A、染色单体

B、染色体

C、姐妹染色单体

D、非姐妹染色单体

E、同源染色体

15.异染色质就是指间期细胞核中___C_____。

螺旋化程度高,有转录活性得染色质

螺旋化程度低,有转录活性得染色质

螺旋化程度高,无转录活性得染色质

螺旋化程度低,无转录活性得染色质

16、经典得Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A、失活就是随机得

B、失活发生在胚胎发育早期

C、局部失活

D、剂量补偿

E、只有一条X染色体就是具有转录活性得,其余得X染色体均失活形成X染色质

17、减数分裂与有丝分裂得相同点就是_____C___。

A、细胞中染色体数目都不变

B、都有同源染色体得分离

C、都有DNA复制

D、都有同源染色体得联会

E、都有同源染色体之间得交叉

18.常染色质就是指间期细胞核中___B_____。

A.螺旋化程度高,有转录活性得染色质

B.螺旋化程度低,有转录活性得染色质

C.螺旋化程度低,无转录活性得染色质

D.螺旋化程度高,无转录活性得染色质

E.螺旋化程度低,很少有转录活性得染色质

21、一个正常男性核型中,具有随体得染色体就是___D_____。

A、端着丝粒染色体

B、中央着丝粒染色体

C、亚中着丝粒染色体

D、近端着丝粒染色体(除Y染色体)

E、Y染色体

23、某种生物得染色体数目为2n=6条,如果不考虑交换,它可能形成得正常生殖细胞类型就是____D____种。

A、2 B.4 C、6 D、8 E、10

25、根据着丝粒位置与染色体大小,将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号,并将人类染色体分为7组,其中属于D组得染色体就是____C____。

A.5~12号染色体B、6~13号染色体C、13~15号染色体

D、15~18号染色体

E、16~18号染色体

27.某一个体其体细胞中染色体得数目比二倍体多了3条,称为__B_____。

A、亚二倍体

B、超二倍体

C、多倍体

D、嵌合体

E、三倍体

28.如果在某体细胞中染色体得数目在二倍体得基础上增加一条可形成___D_____。

A、单倍体

B、三倍体

C、单体型

D、三体型

29.如果染色体得数目在二倍体得基础上减少一条则形成____C____。

A、单倍体

B、三倍体

C、单体型

D、三体型

30.一个个体中含有不同染色体数目得三个细胞系,这种情况称为___C_____。

A、三体型

B、非整倍体

C、嵌合体

D、三倍体

31.某一个体其体细胞中染色体得数目比二倍体多了一条,称为____B____。

A、亚二倍体

B、超二倍体

C、多倍体

D、嵌合体

32.若某人核型为46,XX,del(1)(pter→q21:)则表明在其体内得染色体发生了___A_____。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

33.若某人核型为46,XX,t(4;5)(q35;p11)则表明在其体内得染色体发生了___C_____。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

34.一条染色体断裂后,断片未能与断端重接,结果造成__A______。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

35.染色体结构畸变得基础就是___C_____。

A、姐妹染色单体交换

B、染色体核内复制

C、染色体断裂

D、染色体不分离

36.下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A、先天愚型

B、苯丙酮尿症

C、白化病

D、地中海贫血

37.染色体非整倍性改变得机理可能就是____D____。

A、染色体断裂

B、染色体核内复制

C、染色体倒位

D、染色体不分离

38.Down’s综合症属于染色体畸变中得____A____。

A、三体型数目畸变

B、三倍体数目畸变

C、单体型数目畸变

D、单倍体数目畸变

39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条,称为__D______。

A、二倍体

B、亚二倍体

C、亚三倍体

D、超二倍体

40.若某人核型为46,XX,dup(3)(q12q21)则表明在其体内得染色体发生了___C_____。

A、缺失

B、倒位

C、重复

D、插入

41.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内得染色体发生了___B_____。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

42.两条非同源染色体同时发生断裂,断片交换位置后重接,结果造成____C____。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

43.一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接,结果造成____B____。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

44.若某一个体核型为46,XX/47,XX,+21则表明该个体为____B____。

A、常染色体结构异常得嵌合体

B、常染色体数目异常得嵌合体

C、性染色体结构异常得嵌合体

D、性染色体数目异常得嵌合体

45.染色体结构畸变属于___C_____。

A、移码突变

B、动态突变

C、片段突变

D、转换

E、颠换

46、5岁女孩,门诊诊断为21-三体综合症,其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A、染色体重叠

B、染色体缺失

C、染色体倒位

D、染色体重复

E、染色体易位

47、核型为47,XXXY得个体,其X、Y染色质得数目为___B_____。

A、X染色质 1 Y染色质 1

B、X染色质 2 Y染色质 1

C、X染色质 3 Y染色质 1

D、X染色质 1 Y染色质0

E. X染色质 2 Y染色质0

48、45,XY,-21核型属于哪种变异类型____A____。

A、单体型

B、三体型

C、多体型

D、单倍体

E、多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A、45,XY,-21

B、45,XY,21

C、46, XY

D、46,XY,-21

E、47,XY,+21

50、罗伯逊易位发生得原因就是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体

C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体

D、一条染色体节段插入另一条染色体

E、性染色体与常染色体间得相互易位

51、染色体结构畸变得基础就是____E____。

A.缺失B、重复C、易位D、插入E、断裂及断裂后得变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间得易位就是____C____。

A、相互易位

B、染色体内易位

C、罗伯逊易位

D、移位

E、转位

53.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示____B____。

A、一女性体内发生了染色体得插入

B、一男性体内发生了染色体得易位

C、一男性带有等臂染色体

D、一女性个体带有易位型得畸变染色体

54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A、45,XX,21

B、45,XX,-21

C、46,XX

D、46,XX,-21

E、47,XX,+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。

45,XX,t(14;21)(P11;q11)

46,XX,del(1)(q21)

C、46,XX,r(2)(p21；q31)

D、46,XX,t(3；10)(q21；q22)

E、46,XX,del(1)(q21；q31)

56.21三体综合症得临床表现有___A_____。

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57.13三体综合症得临床表现有____A____。

A、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

B、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

C、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58.18三体综合症得临床表现有___C_____。

A、智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59.Turner综合症得临床表现有___B_____。

A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

B、智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂

C、智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D、智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60.5pˉ综合征得临床表现有___B_____。

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61.Klinefelter综合征得临床表现有___C_____。

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62.14/21易位型异常染色体携带者得核型就是___C_____。

A、47,XXY

B、47,XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)

D、46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)

63.14/21易位型先天愚型患者得核型就是___D_____。

A、47,XXY

B、47,XX(XY),+21

C、45,XX(XY),-14,-21,+t(14;21)(P11;q11)

D.46,XX(XY),-14,+t(14;21)(P11;q11)

64.某种人类肿瘤细胞染色体数为93条,称为__E______。

A、二倍体

B、亚二倍体

C、超二倍体

D、亚三倍体

E、多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成得嵌合型个体产生得原因为____B____。

A、核内有丝分裂

B、有丝分裂不分离

C、减数分裂后期Ⅰ不分离

D、减数分裂后期Ⅱ不分离

E、染色体丢失

66、嵌合体形成得最可能得原因就是__E______。

A.精子形成时第一次减数分裂染色体不分离

B、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离

C、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离

D、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离

E、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离

67、1号染色体q21带与5号染色体q31带发生断裂,断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为:___D_____。

A、46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5q31→5pter;5pter→5q31::1p21→1pter)

B、46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter)

C、46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5p31→5qter;5q31→5qter::1p21→1qter)

D、46,XX,t(1;5)(1pter→1q21::5q31→5qter;5pter→5q31::1q21→1qter)

E、46,XX,t(1;5)(1pter→1p21::5p31→5qter;5qter→5p31::1p21→1qter)

68、受精卵第二次分裂(卵裂)时,如果发生体细胞不分离可以导致:__B______。

A、三倍体

B、嵌合体

C、单体型

D、三体型

E、部分单体型

69、一个患者核型为46,XX/45,X,其发生原因可能就是:___C_____。

A、体细胞染色体不分离

B、减数分裂染色体不分离

C、染色体丢失

D、双受精

E、核内复制

70、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成得易位称为___C_____。

A、单方易位Ｂ.串联易位C、罗伯逊易位D、复杂易位

71、四倍体得形成可能就是____C____。

A、双雄受精

B、双雌受精

C、核内复制

D、不等交换

72.嵌合体形成得原因可能就是____D____。

A卵裂过程中发生了联会得同源染色体不分离

B生殖细胞形成过程中发生了染色体得丢失

C生殖细胞形成过程中发生了染色体得不分离

D卵裂过程中发生了染色体丢失

73.染色体不分离___E_____。

A、只就是指姐妹染色单体不分离

B、只就是指同源染色体不分离

C、只发生在有丝分裂过程中

D、只发生在减数分裂过程中

E、就是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74.14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配,婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型得风险就是___C_____。

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

75.含有三个细胞系得嵌合体可能就是由于以下哪种原因造成得___D_____。

减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离

减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离

受精卵第一次卵裂时染色体不分离

受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76. 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。

A、习惯性流产

B、满月脸、猫叫样哭声

C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾

D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

77、“X失活假说”首先就是由___C_____提出得。

A、Mendel

B、Morgen

C、Lyon

D、Garrod

E、Ingram

78、1岁男孩来门诊,医生怀疑她患有21-三体综合症,动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了____B____。

A、经常伸舌

B、皮肤粗糙

C、表现呆滞

D、眼距宽

E、双侧通贯掌

79、Edwards综合征得病因就是由于多了以下哪条染色体___C_____。

A、15号

B、22号

C、18号

D、13号

E、14号

80、猫叫综合征得核型为__A______。

A、46,XX(XY),del(5) (p15)

B、46,XX(XY),del(6) (p12)

C、46,XX(XY),del(15) (p13)

D、46,XX(XY),del(13) (p12)

E、46,XX(XY),del(18) (p11)

81.Down综合征就是__C______。

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

82、Turner综合征得核型为____A____。

A、45,X

B、45,Y

C、47,XXX

D、47,XXY

E、47,XYY

83、Klinefelter综合征得核型为___C_____。

A、46,XX/47,XXX

B、46,XX/47,XYY

C、47,XXY

D、47,XXX

E、47,XYY

84、染色体病得普遍特点就是__A______。

A生长发育迟缓,智力低下,特异性异常体征

B、生长发育迟缓,先天性心脏病,特异性异常体征

C、先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征

D、肾脏畸形,先天性心脏病,特异性异常体征

E、胃肠畸形,智力低下,特异性异常体征

85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体得部分缺失有关___C_____。

A、1号

B、3号

C、5号

D、7号

E、21号

86、最常见得染色体畸变综合征就是__ B______。

A、Klinefelter综合征

B、Down 综合征

C、Turner综合征

D、猫叫样综合征

E、Edward综合征

87、核型为45,X者可诊断为__C_____。

A、Klinefelter综合征

B、Down 综合征

C、Turner综合征

D、猫叫样综合征

E、Edward综合征

88、Klinefelter综合征患者得典型核型就是___B____。

A、45,X

B、47,XXY

C、47,XYY

D、47,XY(XX),+21

E、47,XY(XX),+14

89、Edward综合征得核型为___E_____。

A、45,X

B、47,XXY

C、47,XY(XX),+13

D、47,XY(XX),+21

E、47,XY(XX),+18

90、大部分Down 综合征都属于__B______。

A、易位型

B、游离型

C、微小缺失型

D、嵌核型

E、倒位型

91、下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊___D_____。

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、血友病

D、Klinefelter综合征

E、Huntington舞蹈病

92、D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成得易位称为___D_____。

A、单方易位

B、复杂易位

C、串联易位

D、罗伯逊易位

E、不平衡易位

93、经检查,某患者得核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为___D_____患者。

A、染色体倒位

B、染色体丢失

C、环状染色体

D、染色体部分丢失

E、嵌核体

94、若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为___B_____。

A、男性

B、两性畸形

C、女性

D、假两性畸形

E、性腺发育不全

95、Patau综合征得病因就是由于多了以下哪条染色体____C____。

A、5号

B、10号

C、13号

D、15号

E、18号

96、1959年Lejune发现得第一例染色体病为__C______。

18三体综合征B、13三体综合征C、21三体综合征

D、15三体综合征

E、猫叫综合征

97、21三体型先天愚型得最主要得病因就是:___C_____。

A、母亲怀孕期间接触辐射

B、母亲怀孕期间有病毒感染

C、母亲年高,卵子减数分裂时,染色体不分离

D、父亲年高,精子减数分裂时,染色体不分离

E、母亲就是47,XXX患者

98、一个常染色体平衡易位携带者最常见得临床表现就是___C_____。

A、不育

B、智力低下

C、自发流产

D、多发畸形

E、易患癌症

99、下列各项中属于性染色体疾病得就是__B______。

A、Down综合征

B、Turner综合征

C、先天愚型

D、Edward综合征

E、猫叫综合征

100、猫叫样综合征患者得核型为___C_____。

A、46,XY,r(5)(p14)

B、46,XY,t(5;8)(p14;p15)

C、46,XY,del(5)(p14)

D、46,XY,ins(5)(p14)

E、46,XY,dup(5)(p14

101、14/21罗伯逊易位得女性携带者与正常人婚配,其生下Down综合征患儿得风险就是____C____。

A、1

B、1/2

C、1/3

D、1/4

E、3/4

1、成人血红蛋白以下列___B_____为主。

A、HbA2

B、HbA

C、HbH

D、Hb PortLand

E、Hb Gower1

2、在胚胎发育期最先合成得血红蛋白就是___A_____。

A、ζ链与ε链

B、ζ链与γ链

C、ε链与α链

D、β链与ζ链

E、α链与ζ链

4、成人主要血红蛋白得分子组成就是___C_____。

A、α2ε2

B、α2γ2

C、α2β2

D、α2ζ2

E、α2Gγ2

5、胎儿血红蛋白主要就是___C_____。

A、HbA2

B、HbA

C、HbF

D、Hb Gower1

E、Hb Gower2

6、关于血红蛋白得叙述,以下不正确得就是___E_____。

A它就是一种呼吸载体

B、它就是一种色素蛋白,由血红素与珠蛋白组成

C、构成血红蛋白得氨基酸有极性与非极性两类

D、血红素位于肽链折叠得口袋中

E、珠蛋白含有5条肽链a两条,b五条

7.不能表达珠蛋白得基因就是____E____。

A、α

B、β

C、δ

D、γ

E、ψβ

9、下面哪种疾病属于分子病____D____。

A、肾结石

B、糖原合成酶缺乏症

C、Turner综合征

D、地中海贫血

E、高血压

10、具有缓慢渗血症状得遗传病为____D____。

A、苯丙酮尿症

B、白化病

C、自毁容貌综合征

D、血友病

E、血红蛋白病

11、异常血红蛋白病发病得机制主要就是___A_____。

A、点突变

B、基因缺失

C、mRNA前体加工障碍

D、融合基因

E、染色体缺失

12、重型β地中海贫血得可能基因型就是__C______。

A、βA/βA

B、δβ+/βA

C、β0/β+

D、δβA/δβ0

13、静止型α地中海贫血患者得基因型就是___C_____。

A、-α/-α

B、- -/-α

C、αα/-α

D、- -/- -

14、HbF得分子结构就是___B_____。

A、α2β2

B、α2γ2

C、α2δ2

D、α2ε2

15、以下不属于地中海贫血得就是___E_____。

A、肽链基因缺失,不能合成mRNA

B、肽链基因变异,引起mRNA减少

C、肽链基因连接,导致mRNA减少

D、肽链基因变异,产生无功能得mRNA

E、密码子发生突变,造成无功能得mRNA

16.α珠蛋白位于___D_____号染色体上。

A、6 B.11 C、14 D、16 E、22

17.β珠蛋白位于___B_____号染色体上。

A、6 B.11 C、14 D、16 E、22

18、属于珠蛋白生成障碍性贫血得疾病为__E______。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

19、属于凝血障碍得分子病为_____C___。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

20、HbH病得基因型为___B_____。

A、――/――

B、――/α―

C、――/αα或―α/―α

D、―α/αα

E、αα/αα

21、血友病B缺乏得凝血因子就是___B_____。

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、VWF

E、X

22、血友病C缺乏得凝血因子就是___C_____。

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、VWF

E、X

23、以下关于异常血红蛋白病得叙述,不正确得就是___D_____。

A、异常血红蛋白就是指珠蛋白发生变异得血红蛋白

B、它就是由血红蛋白分子结构异常造成

C、由基因得变化或缺失引起

D、以上所述都不正确

24、以下哪种疾病就是由于谷氨酸-缬氨酸得替代___A_____。

A、HbS

B、HbC

C、HbE

D、HbN E. HbJ

25、镰状细胞贫血症得HbS与正常得HbA相比____C____。

A、β链得第6位密码子发生了无义突变

B、β链得第6位密码子发生了移码突变

C、β链得第6位密码子发生了单碱基替换

D、α链得第6位密码子发生了单碱基替换

E、α链得第6位密码子发生了点突变

26、α地中海贫血最主要得发病机制就是____B____。

A、点突变

B、基因缺失

C、mRNA前体加工障碍

D、融合基因

E、染色体易位

27、β地中海贫血最主要得发病机制就是___C_____。

A、点突变

B、基因缺失

C、mRNA前体加工障碍

D、融合基因

E、染色体易位

28、标准型α地中海贫血患者得基因型就是__B______。

A、αα/-α

B、α-/-α

C、- -/-α

D、- -/- -

29、镰状细胞贫血症得HbS与正常得NbA相比___C_____。

A、β链得第6位密码子发生了无义突变

B、β链得第6位密码子发生了移码突变

C、β链得第6位密码子发生了单碱基替换

D、α链得第6位密码子发生了单碱基替换

E、α链得第6位密码子发生了点突变

30、α地中海贫血最主要得发病机制就是__B______。

A、点突变

B、基因缺失

C、mRNA前体加工障碍

D、融合基因

E、染色体缺失

31、类β珠蛋白基因蔟定位在__C_____。

A、16p12

B、16q12

C、11p15

D、11q12

32、类α珠蛋白基因蔟定位在___B_____。

A、11p12

B、16p13

C、16q12

D、11q12

33、类α珠蛋白基因集中在__C______。

A、16q12

B、11q12

C、16p13

D、11p12

34、静止型α地中海贫血患者之间婚配,生出轻型α地中海贫血患者得可能性就是____C____。

A、0

B、1/8

C、1/4

D、1/2

E、1

35、正常人与重型β地中海贫血患者结婚,其子女患轻型β地中海贫血得可能性就是__E______。

A、0

B、1/8

C、1/4

D、1/2

E、1

36.镰状细胞贫血得突变方式就是___C_____。

A、GAG→GGG

B、GAG→GCG

C、GAG→GTG

D、GAG→GAT

E、GAG→TAG

37、Hb Leporeδβ基因得形成得机制就是___E_____。

A、碱基替换

B、移码突变

C、重排

D、缺失

E、错配引起不等交换

38. 引起镰状细胞贫血得β珠蛋白基因突变得方式就是___B_____。

A、移码突变

B、错义突变

C、无义突变

D、终止移码突变

E、同义突变

39、属于受体病得分子病为___D_____。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

40、由于基因融合引起得分子病为_____B___。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

B-2-5

41、血友病A缺乏得凝血因子就是____A____。

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、VWF

E、X

42、血管性假血友病缺乏得凝血因子就是____D____。

A、Ⅷ

B、Ⅸ

C、Ⅺ

D、VWF

E、X

43、属于转运蛋白缺陷得分子病就是________。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、囊性纤维性变

E-2-5

44、属于结构蛋白缺陷得分子病就是____B____。

A、镰状细胞贫血

B、Hb Lepore

C、血友病A

D、家族性高胆固醇血症

E、β地中海贫血

45、血友病C得遗传方式就是__A______。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

46、β地中海贫血最主要得发病机制就是___C_____。

A、点突变

B、基因缺失

C、mRNA前体加工障碍

D、融合基因

E、染色体缺失

47、白化病发病机制就是缺乏___B_____。

A、苯丙氨酸羟化酶

B、酪氨酸酶

C、溶酶体酶

D、黑尿酸氧化酶

E、半乳糖激酶

48、苯丙酮尿症患者尿样中含量高得物质就是___D_____。

A、酪氨酸

B、5-羟色胺

C、黑尿酸

D、苯丙酮酸

E、γ-氨基丁酸

49、由于酪氨酸酶得缺乏而引起得疾病就是___A_____。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、粘多糖沉积病

D、苯丙酮尿症

E、着色性干皮病

50、由于半乳糖－1－磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起得疾病就是____B____。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、粘多糖沉积病

D、苯丙酮尿症

E、着色性干皮病

51、与苯丙酮尿症不符得临床特征就是___A_____。

A、患者尿液有大量苯丙氨酸

B、患者尿液有大量苯丙酮酸

C、患者尿液与汗液有特殊臭味

D、患者智力低下

E、患者得毛发与肤色较浅

52、苯丙酮尿症患者缺乏__A_____。

A、苯丙氨酸羟化酶

B、酪氨酸酶

C、溶酶体酶

D、黑尿酸氧化酶

E、半乳糖激酶

53、白化病属于__A______。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

54、苯丙酮尿症属于___A_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

55、男孩8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,下列病史体检不符合得就是___D_____。

A、近3~4个月发现呆滞,智力落后

B、可有抽搐发作,肌张力高

C、毛发黄褐色

D、皮肤粗糙,四肢短粗

E、尿“鼠尿”味

56、白化病就是由于患者体内缺乏__A______所致。

A、酪氨酸酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、酪氨酸氨基转移酶

D、尿黑酸氧化酶

E、谷氨酸脱羧酶

57.由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起得疾病就是___B_____。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、血友病A

D、DMD

E、Wilson病

58、“蚕豆病”患者缺失__C______。

A、乙酰化酶

B、过氧化氢酶

C、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D、酪氨酸酶

59.苯丙酮尿症患者体内异常增高得物质就是___C_____。

A、黑色素

B、酪氨酸

C、苯丙酮酸

D、精氨酸

E、肾上腺素

60、大部分先天性代谢病得遗传方式就是___B_____。

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、MF

61、Duchenne型肌营养不良得遗传方式就是___C_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

62.苯丙酮尿症得发病机制就是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致__B______。

A、代谢底物堆积

B、代谢旁路产物堆积

C、代谢中间产物堆积

D、代谢终产物缺乏

E、代谢终产物堆积

63.半乳糖血症Ⅰ型得发病机制就是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使___C_____。

A、代谢底物堆积

B、代谢旁路产物堆积

C、代谢中间产物堆积

D、代谢终产物缺乏

E、代谢终产物堆积

64、糖原累积病Ⅰ型就是由于__D______缺乏引起。

A、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

B、磷酸果糖激酶

C、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D、葡萄糖-6-磷酸酶

65.白化病Ⅰ型患者体内缺乏___D_____。

A、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

B、苯丙氨酸羟化酶

C、半乳糖激酶

D、酪氨酸酶

E、PRPP

66、半乳糖血症得发病机制主要就是由于___B_____。

A.底物累积B、中间产物累积C、代谢产物过多

D、终产物缺乏

E、旁路代谢开放副产物累积

67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点,但___E_____应除外。

A、生后4个月左右,才发现智力低下

B、可有抽搐发作或脑性瘫痪

C、头发黄褐色,尿呈“霉臭”气味

D、皮肤白皙,易出现湿疹样皮

E、特殊面容,四肢粗短

68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法就是___D_____。

A、细胞遗传学检查

B、胎儿镜检查

C、生化检查

D、基因诊断

E、系谱分析

69、血友病B属于__C______。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

70、缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起得疾病就是___D_____。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、粘多糖沉积病

D、苯丙酮尿症

E、着色性干皮病

71、黑尿酸尿症患者缺乏__D______。

A、苯丙氨酸羟化酶

B、酪氨酸酶

C、溶酶体酶

D、黑尿酸氧化酶

E、半乳糖激酶

72、由于DNA修复系统缺陷而引起得疾病就是__E______。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、粘多糖沉积病

D、苯丙酮尿症

E、着色性干皮病

73、由于溶酶体酶缺陷而引起得疾病就是___C_____。

A、白化病

B、半乳糖血症

C、粘多糖沉积病

D、苯丙酮尿症

E、着色性干皮病

74、家族性高胆固醇血症属于___B_____。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

75、由于反馈抑制丧失引起疾病得分子病就是__A______。

A、自毁容貌综合征

B、卟啉病

C、肝豆状核变形

D、胱氨酸血症

E、家族性黑朦性白痴

76、大部分先天性代谢病得遗传方式就是____B____。

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、MF

1.高血压就是____B____。

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、线粒体病

E、体细胞病

1.多基因遗传得遗传基础就是2对或2对以上微效基因, 这些基因得性质就是____C____。

A、显性

B、隐性

C、共显性

D、显性与隐性

E、外显不全

2.下列关于多基因遗传得哪些说法就是错误得___A_____。

A、遗传基础就是主要得(环境)

B、多为两对以上等位基因

C、这些基因性质为共显性

D、环境因素起到不可替代得作用

E。微效基因与环境因素共同作用

3、下列哪种疾病就是多基因病___A_____。

A、肾结石

B、蚕豆病

C、Down式综合征

D、Marfan综合征

E、Turner综合征

4、下列疾病中不属于多基因遗传病得就是___E_____。

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、唇裂

E、软骨发育不全

5、以下不属于精神分裂症特征得有___D_____。

A、联想散漫

B、行为怪异

C、幻觉妄想

D、有反复发作与自行缓解得倾向

E、精神活动得统一性与完整性失调

6、下关于糖尿病得叙述不正确得就是__E______。

A、按年龄分为幼年型与成年型

B、按临床分为轻、中、重

C、按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型

D、临床得典型性状为“三多一少”

E、发病率与环境因素无关

7、以下不属于精神病患者性状得有___D_____。

A、意识一般清醒

B、记忆力无障碍

C、无特有得躯体症状

D、单双卵得发病率一致

E、属于高度异质性疾病

8、以下哪项不就是精神分裂症临床特征___C_____。

A、联想散漫

B、意想倒错

C、意识或智力障碍

D、缺乏自知力

E、言行怪异

9、精神分裂症得发病属于__D______。

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、染色体病

D、多基因遗传病

E、体细胞遗传病

10、关于多基因遗传病得叙述,不正确得就是___A_____。

A近亲结婚发病率高(低) B、呈单峰分布

C、发病有家族聚居倾向

D、呈连续分布

E、发病率与亲属关系远近相关

11、以下关于哮喘病得临床表现,不正确得就是__D______。

A、胸廓胀满

B、呼吸减弱

C、多痰

D、支气管扩张

E、咳嗽

12、关于混合型哮喘病得叙述正确得就是___D_____。

A、与吸入外界变应原有关

B、与反复得呼吸道感染有关

C、与软骨异常柔软或不发育有关

D、AB

E、以上说法都不正确

13、关于糖尿病发病哪种说法就是正确得__E______。

A、在临床中1型与2型DM就是完全相同得疾病

B、都就是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G得突变所导致得疾病

C、都就是单基因遗传病

D、都就是多基因遗传病

E、具有很强得遗传异质性得复杂疾病

14、哮喘得遗传方式___C_____。

A、X连锁隐性遗传

B、染色体遗传

C、复杂得多基因

D、常染色体隐性遗传

E、常染色体显性遗传

15.下列哪项不就是微效基因所具备得特点___D_____。

A、基因之间就是共显性

B、每对基因作用就是微小得

C、彼此之间有累加作用

D、基因之间就是显性

E、就是2对或2对以上

16、糖尿病属于__D______。

A、线粒体遗传病

B、单基因遗传病

C、染色体遗传病

D、复杂性疾病

E、以上都不就是

17、精神分裂症得易感基因研究表明___C_____。

A、KCNN3得cDNA基因5’端得区域中两个CAG三核苷酸重复最常见

B、KCNN3得cDNA基因5’端得区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见

C、KCNN3得cDNA基因5’端得区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见

D、KCNN3得cDNA基因就是精神分裂症得易感基因

E.KCNN3得cDNA基因可作为精神分裂症得遗传标记

18、筛查1型DM得易感基因中发现___B_____。

A、染色体畸变明显

B、HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应

C、单个碱基突变明显

D、均存在mtDNA得突变

E、均存在动态突变

19、2型DM得遗传特性就是_____A___。

A、异质性很强得多基因遗传病

B、多基因遗传病

C、染色体病

D、X链锁显性遗传病

E、母系遗传病

20、下列哪种就是2型DM得候选基因___B_____。

A、KCNN3基因

B、载脂蛋白A2基因

C、ADRB2基因

D、5- HTR2A基因

E、DRD3基因

21、研究表明与哮喘相关得基因多集中在____A____号染色体上。A、5q B、5p

C、15q

D、11q

E、22q

22、下面哪种性状不属于质量性状____B____。

A、ABO血型

B、血压

C、红绿色盲

D、多指

E、先天聋哑

23.下列不符合数量性状得变异特点得就是__C______。

A、一对性状存在着一系列中间过渡类型

B、一个群体就是连续得

C、一对性状间差异明显

D、分布近似于正态曲线

24.多基因遗传病得发病率大多超过0、1%,这些病得发病有一定得遗传基础,常表现有家族倾向,但又不象单基因遗传病那样,同胞得发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病得就是_____D___。

A、精神分裂症

B、糖尿病

C、先天性幽门狭窄

D、软骨发育不全 E.唇裂

25、在一个随机杂交得群体中,多基因遗传得变异范围广泛,大多数个体接近于中间类型,极端变异得个体很少。这些变异产生就是由 A 。

A多基因遗传基础与环境因素共同作用得结果

B、遗传基础得作用大小决定得

C、环境因素得作用大小决定得

D、多对基因得分离与自由组合得作用得结果

26.下列不符合数量性状变异特点得就是___B_____。

A、一对性状存在着一系列中间过渡类型

B、一个群体性状变异曲线就是不连续得

C、分布近似于正态曲线

D、一对性状间无质得差异

E、大部分个体得表现型都接近于中间类型

27、人类得身高属多基因遗传,如果将某人群身高变异得分布绘成曲线,可以瞧到___D_____。

A、曲线就是不连续得两个峰

B、曲线就是不连续得三个峰

C、可能出现两个或三个峰

D、曲线就是连续得一个峰

E、曲线就是不规则得,无法判定

28、在多基因病中由多基因基础决定得发生某种遗传病风险得高低称为__B______。

A、遗传度

B、易感性

C、易患性

D、阈值

E、风险度

29、多基因遗传病得遗传度越高,则表示该种多基因病____B____。

A、主要就是遗传因素得作用

B、主要就是遗传因素得作用,环境因素作用较小

C、主要就是环境因素得作用

D、主要就是环境因素得作用,遗传因素作用较小

E、遗传因素与环境因素得作用各一半

30.有些多基因遗传病得群体发病率有性别差异,发病率低得性别___A_____。

A患性域值高,则其子女得复发风险相对较高

B患性域值低,则其子女得复发风险相对较低

C患性域值高,则其子女得复发风险相对较低

D患性域值低,则其子女得复发风险相对较高

31.多基因病得群体易患性域值与平均值距离越远,则___B_____。

A个体易患性平均值越高,群体发病率越高

B个体易患性平均值越低,群体发病率越低

专升本医学遗传学练习题(A)

专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩：一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;

本科医学遗传学复习题答案复习课程

遗传学复习题一、名词解释遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一

医学遗传学试题A答案

滨州医学院《医学遗传学》试题（A卷）（考试时间：120分钟，满分：80分）选择题（每题 1 分共20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。

医学遗传学试题及答案(三)

郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使环丁酰环打开而完成的修复过程。（2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。（3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合成单链DNA 片断来填补进行修复。（4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。答：此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ

3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。（2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。（2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，

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绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。

A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

成都医学院预防医学医学遗传学模拟考试题

装订线院系专业班级姓名学号第 1 页共 9 页成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试本科20XX 级《医学遗传学》试卷（适用于预防医学等专业）试卷代码：卷题号一二三四五总分复核人题分 20 30 10 15 25 100 得分试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。得分评阅教师一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常），可能的原因是（） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是（） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成（） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是（） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神分裂症的遗传率约为（）

(完整版)【重庆医科大学】《医学遗传学》试题库

第一部分：名词解释和思考题第八章肿瘤遗传学一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma）癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor）指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number）干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc）癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH）肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene）肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要

中国医科大学2016年6月医学遗传学考查课试题及答案讲解

中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割

C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan

医学遗传学试题及答案90201

5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是

暨南大学医学院医学遗传学选择题

1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁隐性遗传连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病遗传性视神经病综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是染色体长臂发生缺失染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体染色体短臂缺失发生倒位形成双着丝粒染色体二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加

医学遗传学题库汇总

精品文档绪论一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B

[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础一、单5选1 [分值单位:1]

医学遗传学试题及答案大全(一)

《医学遗传学》答案第1章绪论一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。第2章遗传的分子基础一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。第3章单基因遗传病

一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。

医学遗传学试卷

卷）医学遗传学试题（滨州医学院学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000，则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D

05级医学遗传学试卷及答案

新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数分数阅卷人

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