生长激素激发试验在矮小患儿中的临床应用
【摘要】目的：探讨生长激素激发试验在矮小患儿中的应用效果。方法：对2009年9月—2010年11月因为矮小治疗的患儿112例，均符合中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组2008年指定的身材矮小诊断标准，并在运动后生长激素峰值均小于5 ng/mL,均详细询问所有患儿的病史,进行体检以及实验室检查。对患儿进行生长激素激发试验。结果：生长激素兴奋峰值主要集中在30 min和120min,具有显著性差异。生长激素完全缺乏15例,占13.39%,部分缺乏25例,占22.32%,完全不缺乏72例,占64.29%，具有显著性差异。结论：精氨酸与左旋多巴联合激发试验可诊断生长激素缺乏症。
【关键词】生长激素激发试验矮小患儿
身材矮小的病因很多,如垂体性矮小、体质性青春期延迟、宫内发育障碍、甲状腺功能低下、家族性矮小、染色体病变、遗传代谢性疾病以及慢性全身性疾病等[1]。其中部分矮小病因可通过早期治疗得到理想的效果，达到理想的身高。生长激素缺乏是引起儿童身材矮小的重要原因之一, 早期的诊断以及治疗十分
重要，但生长激素的分泌是脉冲式的，判断生长激素是否缺乏必须进行生长激素激发试验，本文对选择两种药物对矮小患儿进行生长激素激发试验，判断矮小儿童的病因。
1 资料与方法
1.1一般资料选择2009年9月—2010年11月因为矮小来我院治疗的患儿112例，男性71例，女性41例，年龄在3—15岁，平均年龄11岁，均符合中华医学会儿科学会内分泌遗传代谢学组，2008年指定的身材矮小诊断标准(身高低于同年龄、同性别儿童两个标准差，生长速率小于4cm/a[2])患儿进行运动筛查，运动后生长激素峰值均小于5 ng/mL,均详细询问所有患儿的病史,进行体检以及实验室检查,进行甲状腺功能检查、性激素检查、垂体CT检查等,排除其他原因引起的矮小症。
1.2实验方法
1.2.1生长激素药物激发试验由于任何的激发试验都会有15%的失败可能，所以对112例患儿都会进行两项激发试验。清晨在患儿安静、清醒的状态下进行，空腹抽取静脉血1次。精氨酸按0.5g/kg用生理盐水稀释为10%的溶液，使用量不超过30g，静脉快速滴注,30 min滴完,再抽取静脉血1次;半小时后患儿口服左旋多巴,使用量为10 g/kg,使用量不超过500g，同时抽取静脉血1次,随后在90、120、150、180 min各抽取静脉血2ml/次,共抽血7次,分离血清待检。嘱儿童在试验前注意休息和睡眠充足,不要在感冒期间试验。生长激素检测采用全自动化学发光免疫分析仪检测。
1.2.2数据处理按照生长激素激发试验判定标准:以激发后生长激素最高值为峰值,峰值≥5 ng/mL为垂体有应答,≥10 ng/mL为生长激素无缺乏,<5ng/mL为生长激素完全缺乏,5—10ng/mL为生长激素部分缺乏。
1.3统计学方法采用SPSS1
2.0统计软件,相关数据以x±s表示。
2结果见表1
表1 生长激素激发试验不同时间生长激素的峰值
项目 30min 60 min 90 min 120 min 150 min 180 min
峰值例数 55例 12例 8例 25例 11例 1例
百分比 49.11% 10.71% 7.14% 22.32% 9.82% 0.89%
由表1可以看出生长激素激发试验后, 对生长激素峰值统计分析，兴奋峰值主要集中在30 min和120min,具有显著性差异。生长激素完全缺乏15例,占13.39%,部分缺乏25例,占22.32%,完全不缺乏72例,占64.29%。生长激素缺乏患儿、部分缺乏患儿与完全不缺乏患儿比较,具有显著性差异。
3讨论
人体内生长激素是由垂体前叶分泌的一种蛋白质,是促进人体生长的最主要的激素。生长激素对儿童的主要作用是刺激骨骼中软骨细胞的分化增殖、长骨生长，能够调节人体内的物质代谢以及能量平衡,是促进人体生长重要激素。生长激素缺乏容易引起儿童生长迟缓、身材矮小。生长激素缺乏症是儿童矮身材的常见病因[3]。血清生长激素检测是诊断患儿生长激素缺乏的重要依据。下丘脑生长激素释放激素以及生长激素抑制激素能够控制生长激素的合成与分泌，饮食、饥饿、睡眠、运动以及血糖等因素也影响生长激素的合成与分泌。生长激素呈脉冲式分泌波动较大，因此，诊断矮小儿童是否为生长激素缺乏，必须进行激发试验。由于任何的激发试验都会有15%的失败可能，所以采用精氨酸与左旋多巴联合激发试验观察血清中生长激素动态变化,可诊断生长激素缺乏症。
参考文献
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[3]刘静．基因重组生长激素治疗矮小儿童的临床效果[J]．中国妇幼保健，2006.(21)：1229-1230.
生长激素激发试验流程 试验用品：血糖仪，血糖试纸，血压计，生理盐水500ml，胰岛素注射液，左旋多巴片，葡萄糖口服液，注射器若干，采血管若干 一、抽取静脉血 生长激素测定4ml（如需要测肝、肾功、甲功等，则另加相应血量，分管存放），标记为0’ 除生长激素测定用血4 ml外，其余血送相应化验室 二、通盐水500ml，建立静脉通道 三、测血糖（若血糖值＜2.6mmol/L,则不能应用胰岛素激发） 四、口服左旋多巴，通过已建立的静脉通道注射胰岛素，并开始记录时间 左旋多巴用量：10mg/kg，最大用量500mg 胰岛素用量：0.1u/kg ,用生理盐水2ml稀释 五、以后每隔30分钟抽取静脉血4 ml,并分别标记为30’、60’、90’等 六、抽血完毕，试验结束（血样送住院部二楼生化室） 注意事项： 1.胰岛素低血糖试验一般用于＞2岁的儿童。 2.不明原因的癫痫，有黑朦病史或正在接受抗癫痫治疗的病人不能接受试验。 3.初始血糖＜2.6mmol/L,不能使用胰岛素激发； 4.需密切监测血糖、血压，当血糖下降幅度＞基础值的50%，或血糖绝对值≤2.6mmol/L时，说明已达到低血糖反应的程度，试验成功，否则试验失败，次日重做。 5.低血糖处理：低血糖通常在试验20～30分钟内出现。如果受试者出现低血糖表现如出汗和倦怠，血糖＜2.6mmol/L，应当饮用葡萄糖水，试验仍可按计划进行。如果受试者不能口服葡萄糖，需在3分钟内静滴葡萄糖200mg/kg(10%葡萄糖2ml/kg),此静脉通道不能用于采集血样。静滴速度开始为4～8mg/kg·min。应在4～5分钟后监测血糖浓度，调整输入速度，以维持血糖浓度在5～8mmol/L为宜。输入持续到实验结束。必要时可给予胰高血糖素1mg肌注，使血糖升高，并继续严密监测血糖。 6.每次采血开始时带有较多盐水的血废弃不要
矮小症诊治指南 矮身材儿童诊治指南（摘自《中华儿科杂志》2008,46(6)428-430) 【矮身材的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD）者，其中部分属正常生理变异，为正确诊断，对生长滞后的小儿必须进行相应的临床观察和实验室检查。 【病因】 导致矮身材的因素甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今未阐清（见表1） 【诊断】 对矮身材儿童必须进行全面检查，明确原因，以利治疗。 一、病史 应仔细询问：患儿母亲的妊娠情况；患儿出生史；出生身长和体重；生长发育史；父母亲的青春发育和家庭中矮身材情况等。 二、体格检查 除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项：①当前身高和体重的测定值和百分位数；②身高年增长速率（至少观察3个月以上）；③根据其父母身高测算的靶身高；④BMI值；⑤性发育分期。 三、实验室检查 1．常规检查应常规进行血、尿检查和肝、肾功能检测；疑诊肾小管中毒者宜作血气及电解质分析；女孩均需进行核型分析；为排除亚临床甲状腺功能低下，应常规检测甲状腺激素水平。 2．骨龄（Bone Age,BA）判定骨骼的发育贯穿整个生长发育过程，是评估生物体发育情况的良好指标，骨龄即是各年龄时的骨成熟度，是对左手腕、掌、指骨正位X线片观察其各个骨化中心的生长发育情况进行测定的。目前国内外使用最多的方法是G-P法（Greulich & Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。 3．特殊检查 （1）进行特殊检查的指征①身高低于正常参考值减2SD（或低于第3百分位数）者；②骨龄低于实际年龄2岁以上者；③身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；④临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；⑤其他原因需进行垂体功能检查者。 （2）生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）功能测定以往曾应用的运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数都直接采用药物刺激试验（见表2）。 （3）胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）测定两者的血清浓度随年龄增长和发育进程而增高，且与营养等因素相关，各实验室应建立自己的参比数据。 （4）IGF-1生成试验对疑为GH抵抗（Laron综合征）的患儿，可用本试验检测GH受体功能。①方法一：按0.075-0.15U/（kg·d）每晚皮下注射rhGH 1周，于注射前、注射后第5和第8天各采血样一次，测定IGF-1；②方法二：按0.3 U/（kg·d）每晚皮下rhGH，共4d,于注射前和末次注射后各采血样1次，测定IGF-1，正常者的血清IGF-1在注射后会较其基值增高3倍以上，或达到与其年龄相当的正常值。 （5）其他内分泌激素的检测依据患儿的临床表现，可视需要对患儿的其他激素选择进行检测 （6）下丘脑、垂体的影像学检查矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 （7）核型分析对疑有染色体畸变的患儿都应进行核型分析。 【鉴别诊断】 根据病史，体检等资料分析，对营养不良、精神心理性家庭性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader-Willi综合征，Silver-Russeli综合征，Noonan综合征等。 【治疗】 1.矮身材儿童的治疗措施取决于其病因精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，日常营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 身材矮小的鉴别诊断和处理 身材矮小的鉴别诊断和处理身材矮小的鉴别诊断和处理上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所顾学范教授身材矮小（short statuer）是指在相似环境下，儿童身高低于同种族个体正常身高 2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第三百分位。 在众多因素中，内分泌的生长激素（GH）对身高的影响起着十分重要的作用。 患儿因 GH 缺乏所致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。 身材矮小的诊断步骤一、询问病史包括患儿出生时的胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况；询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史，孕期健康状况，曾患疾病，接触风疹史、饮酒、吸烟史，分娩产程及经过，胎盘大小形状和组织状态，自然流产史等；家族中父母及所有成员的身高情况，父母的青春发育史；患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿心理的不良因素；喂养和食欲情况。 收集患儿以往测量的身高记录，绘制身高生长曲线。 二、体格检查身体的测量方法应标准，包括身高、体重、坐高、上部量、下部量、指间距、头围、皮下脂肪厚度等。 观察患儿发育是否匀称，头面部、躯干、四肢有无特殊。 1 / 18
肌肉的发育、肌张力，全身各器官尤其性器官及第二性征的检查。 三、实验室检查 X 线检查包括骨龄和头颅正、侧位片。 若患儿疑有骨骼病变时，应进一步检查脊柱、胸廓、上下肢，观察骨骺的生长和骨密度等。 女孩身材矮小或有轻度畸形时应做细胞染色体核型分析，以排除先天性卵巢发育不全。 对内分泌疾病或垂体性侏儒者应检查甲状腺功能（T3、 T4 和TSH）和测定生长激素（各种刺激试验），测定血中IGH1、 IGFBP3 水平皆有助于判断 GH-IGF 轴的功能。 对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行 LHRH 激发试验和 HCG 激发试验。 身材矮小的鉴别诊断许多先天异常和病理因素能引起生长障碍（表 1）。 内分泌异常骨病 GH 缺乏症软骨发育不全 Laron 型侏儒成骨不全糖尿病脊柱畸形阿狄森病代谢性疾病甲状腺功能减低症粘多糖病皮质醇增多症肾小管性酸中毒性早熟抗 D 性佝偻病遗传性（家族性）矮小慢性系统性疾病体质性生长和发育延迟消化吸收不良宫内生长迟缓肝、肾、肺功能不全中枢神经系统疾病先天性心脏病颅面中线发育缺陷慢性感染脑积水染色体异常下丘脑、垂体肿瘤先天性卵巢发育不全（Turner 综合征）精神心理障碍 21－三体综合征一、 GH
生长激素激发试验在矮小儿童中的应用分析 发表时间：2016-03-22T16:58:28.153Z 来源：《中国慢性病预防与控制》2015年8月第2期供稿作者：颜美玲张英华张丹 [导读] 湘潭市中心医院生长激素激发试验是评价患儿垂体生长激素分泌和生长激素缺乏症的主要依据。 （湘潭市中心医院湖南湘潭 411100） 【摘要】目的：探讨生长激素激发试验在矮小儿童病因检查的临床价值。方法：对22例符合矮小症标准的儿童应用左旋多巴、精氨酸进行两种药物联合激发试验，在用药前0分钟、用药后30、45、60、90、120分钟分别抽血进行血清生长激素检查。结果：应用两种药物进行联合激发，GH峰值主要出现在30~90分钟。结论：试验过程中基本无明显副反应，小朋友容易接受，安全可靠，值得临床广泛推广应用。【关键词】生长激素激发；矮小儿童 【中图分类号】R584 【文献标识码】A 【文章编号】1004-6194（2015）02-0343-01 生长激素激发试验是评价患儿垂体生长激素分泌和生长激素缺乏症的主要依据。而生长激素的分泌是呈不规则间断性分泌，判断生长激素是否缺乏应该选择两种以上药物进行激发试验，任何一种药物进行激发试验，都存在假阴性的可能。本文对22例身材矮小患儿使用左旋多巴与精氨酸两种药物进行生长激素联合激发试验。现报告如下： 1 对象与方法 1.1对象 均在我院儿童保健门诊就诊的身材矮小患儿，符合在相似生活环境下，个体身高低于同年龄、同种族正常人群平均身高2个标准差（-2SD），或低于第3百分位数（-1.88SD），骨龄落后2年以上者。男性16例，女性6例，年龄3.5岁~14岁。 1.2方法 进行生长激素药物激发试验者要求在没有感冒生病的情况下，在精神状态良好的情况下进行。所有患者在清晨、空腹状态下，使用左旋多巴与精氨酸两种药物联合应用，开始进行操作。用药前检测空腹血糖，血糖正常的情况下进行下一步方案。先抽一次空腹静脉血进行0分钟生长激素检测，继而口服左旋多巴（使用剂量10mg/kg，最大剂量不超过500mg），口服后立即静脉快速滴注精氨酸（按0.5g/kg用生理盐水稀释成10%的溶液，最大剂量不超过30mg）静脉，30分钟内滴完。滴完药物后在30、45、60、90、120min各抽血一次，共6次静脉血进行生长激素检测，血液标本立即送检，标本送检验科实验室检测。分离血清，采用全自动化学发光法检测血清生长激素。 1.3 诊断标准 以联合药物激发试验的生长激素峰值作为标准，峰值≧10ng/ml,提示生长激素分泌正常，为GH不缺乏；10ng/ml>峰值≧5ng/ml，提示生长激素部分缺乏，为部分GH缺乏（PGHD）；峰值<5ng/ml,提示生长激素完全缺乏，为完全GH缺乏（GHD）。 2 结果 2.1生长激素激发试验不同时间所测得的不同数据水平如下 各时间段生长激素激发后的生长激素水平（ng/ml） 统计采用SPSS19.0统计软件，结果以均数±标准差见表1 以上数据表明两种药物联合生长激素激发试验后，在不同的时间所得生长激素实验室数据2.2生长激素激发试验峰值出现时间生长激素激发试验后30、60、90分钟分别有6、7、5例峰值，为27.2%、31.8%、22.7%，所测得的峰值以30~90min为主；45、120分钟均有2例，占9.1%，其中有1例患儿峰值在45min，为10.08ng/ml稍高于异常值10ng/ml，见表2： 3 讨论 儿童身材矮小的病因很多，与遗传、营养、疾病、生活环境、心理因素、宫内发育等因素有关，在排除疾病、遗传等病理因素外，儿童均衡营养、合理睡眠、精神心理以及体育锻炼等各个方面是值得非常重视的。针对身材矮小的儿童，应尽早寻找病因，早期发现，早期干预，改善终身高。 生长激素是垂体前叶嗜酸细胞分泌的胎类激素，由191个氨基酸残基组成。受下丘脑分泌的生长激素释放激素（GHRH）和生长激素释放抑制激素（GHIH）的双重调节【1】。儿童垂体分泌的生长激素在一天的时间内呈不规则的间断分泌状态，除夜间深睡眠状态下有 1~2小时的分泌高峰外，在其余时间均呈低水平分泌状态。当然生长激素亦受药物、睡眠、饮食、运动等的影响。所以在常态下，一次随机
生长激素系列谈 目录： 1. 什么是生长激素 2. 生长激素是美国FDA批准唯一用于促进儿童生长的药物 3. 生长激素用量及疗程 4. 生长激素治疗疗效分析 5. 生长激素发展史 6.生长激素优缺点对比 01 什么是生长激素 生长激素（GH）是由垂体前叶生长激素细胞产生的一种蛋白激素。生长激素对正常的生长是必须的，除有增加身高的作用外，对心脏、肾脏等的功能和皮肤、内脏、骨骼、肌肉、性腺等生长发育均起到重要作用；对人体糖、脂肪及蛋白质三大代谢均有较大的影响。 虽然生长激素缺乏者，不像胰岛素缺乏引起的糖尿病一样，不用胰岛素会立即出现生命危险，但也会引起矮小、骨质疏松、肌肉发育不良、易患心血管疾病、性发育不良、易衰老等一系列异常表现。 02 重组人生长激素适应症
重组人生长激素是美国FDA批准唯一用于促进儿童生长的药物。 全球药品审查最严格的机构——美国药品食品管理局（FDA），批准生长激素适应症1996 先天性卵巢发育不全2001 小于胎龄儿（SGA）2006 SHOX基因缺少但不伴GHD患儿 1985 儿童生长激素缺乏症（GHD）1997 成人生长激素缺乏2003 特发性矮身材（ISS） 近年来还发现，rhGH在抗衰老、减肥治疗方面取得了较突出的疗效，荷兰的一项研究提示，rhGH对智力发育有一定促进作用。 生长激素是分子量约22KD的蛋白质，如果口服，会被分解。 目前rhGH使用方法与胰岛素类似，冻干粉剂应用厂家配送的注射用水溶解后，应用一次性注射器注射。 水剂可用隐针电子笔注射。由于孩子看不到针头减少恐惧感，5mm电子笔针头非常细，77%的孩子不会有疼痛感。短效生长激素每晚睡前1小时左右注射一次。 长效一周一次的生长激素，每周固定一天注射即可。 还有家长问道，某某增高药吃了能不能长高？ 卫生部批准的保健食品功能中并没有增高这一项，保健品中含有的成分如果刚好是小朋友缺少的可能可以起到长高的效果，但是，由于每个小朋友出现生长迟缓的原因不同，是否缺少以及缺乏哪一种营养素，需要到正规医院进行化验检测，针对具体缺乏的某项进行补充是最好的，盲目过量补充对身体不一定有益。这些营养物质其实和我们日常生活中所吃的食物营养一样，单靠它们治疗矮小，是不可能奏效的。 03 生长激素用量及疗程 推荐的参考用量：生长激素的剂量范围较大，应根据需要和观察到 的疗效进行个体化调整。目前国内常用剂量是0.1-0.15I U/k g·d，每周0.23-0.35m g/k g；对青春发育期患儿、T u r n e r患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部份性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15-0.20I U／（㎏.d）每周0.35-0.46（㎎.㎏）（注：W H O标注生长激素1㎎=30U），一般不超过0.2u/k g/d。
中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。 将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。 出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。 健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。 营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育
诊断
使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。分娩史应包括胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的表现，过去的医疗问题，或者在系统回顾中的阳性结果都可能表明一个特定的病理学。饮食记录对于营养摄 病因不明的矮小症女孩应考虑基因核型检查以排除特纳综合症。而特纳综合症女孩一般都有典型的体格检查异常，如如颈蹼，后发际低，短掌骨，发育不良的指甲，硬腭高拱，和上睑下垂，这对于鉴别矮小症为唯一的主要特征是十分重要的。 骨骺生长端正常软骨细胞功能的缺失是特纳综合症的矮小症病因，而特纳综合症则是由于矮小症同源异型框所包含（SHOX）的单基因缺失所致。病因不明的特发性矮小症患儿中
2020过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识 过渡期是指从青春期后期线性生长结束（生长速率＜1.5~2.0 cm/年）到完全成熟为成年个体之间的阶段，此阶段的青少年仍然处于生理、心理各个方面转变的时期，线性身高增长停止但体成分进一步改善，骨量逐渐达到峰值，此阶段历时6~7年[1]。在此期间发生或由儿童期完全性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）延续而来仍持续存在的称为过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone deficiency，TGHD）。TGHD如终止重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）替代治疗，可能导致过渡期或成年期出现多种并发症，因此应该考虑持续使用rhGH替代治疗[2]。鉴于此部分患者最初由儿科医生诊治，因此儿科医生有必要尽早向患者提供过渡期的医学资讯，并与成人内分泌科医生密切合作，帮助患者顺利过渡到成人阶段。但TGHD的诊断、治疗仍缺少共识指导，在实践应用中易产生困惑，可能导致TGHD诊断延误、治疗不足及轻易停药。为逐步完善TGHD患者的诊治和管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家，在参考国内外最新研究成果和诊断及治疗指南的基础上，制定本共识。旨在帮助儿科内分泌专业医生对TGHD进行规范诊断及治疗，也为成人内分泌科医生参与过渡期管理提供参考。
由于TGHD以往认识不多，缺乏大型研究数据，尤其是临床随机双盲对照研究和高质量Meta分析研究，因此在本共识中未标注证据等级。但为便于临床实践应用，根据学组专家讨论，在本共识中以推荐等级表示，以期规范其临床应用，更好地服务于临床。将推荐等级分为强、中、弱及专家意见4类（推荐强度强：国际学会指南强推荐，有循证证据；推荐强度中：国际学会指南中等推荐，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意；推荐强度弱：国际学会指南弱推荐，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意；专家意见：国际学会指南有专家意见，暂无循证依据，但学组≥80％专家同意）。 一、TGHD的评估及诊断 （一）TGHD的常见病因和主要表现 大多数TGHD是由儿童期完全性GHD延续而来。影像学证实鞍区和（或）鞍上区先天性结构异常、获得性下丘脑－垂体疾病如颅咽管瘤、直接影响下丘脑－垂体区域的手术或大剂量放疗以及由明确基因变异导致 的生长激素分泌功能异常者为TGHD高度疑似，可能存在永久性GHD（推荐强度：中）。部分TGHD是由于下丘脑和（或）垂体结构破坏或功能损害导致在达到终身高后才发生的GHD的症状和表现。在过渡期初发的GHD临床表现通常是非特异性的，但长时间的生长激素缺乏会导致包括肌肉组织减少、脂肪组织增加、向心性肥胖等身体组分的改变，血清总胆
矮小症临床路径 （2010年版） 一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD－10︰E34.3）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428－430）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006年）。 身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第3百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18岁儿童身高、体重标准差）。 （三）治疗方案的选择。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指南》（中华儿科杂志，2008年，46:428-430）、
《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）等。 1.孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。 2.甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。 3.先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12岁前生长激素替代治疗，12岁后联合或单独雌、孕激素治疗。 4.联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。 5.其他：对因、对症治疗。 6.辅助治疗：运动、营养治疗。 （四）标准住院日≤3天。 （五）进入路径标准。 1.第一诊断必须符合ICD-10︰E34.3矮小症（旧称侏儒症）疾病编码。 2.没有明确的矮小病因。 3.达到住院标准：符合矮小症诊断标准，并经内分泌专科或儿内科临床医师判断需要住院检查治疗。 4.当患者同时具有其他疾病诊断，如在住院期间不需特殊处理也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。 （六）住院期间检查项目。 1.必需的检查项目： （1）血常规、尿常规、大便常规；
试验目地: 了解患儿生长激素分泌水平，测定患儿是否缺乏生长激素，常用于矮小症和侏儒症地诊断 试验用品：静脉留置针，采血针，血糖仪，血糖试纸，地氯化钠溶液，胰岛素注射液，左旋多巴片，葡萄糖口服液，注射器若干，采血管若干，棉签，碘伏文档来自于网络搜索试验方法： 一、空腹采集静脉血 生长激素测定（如需要测肝、肾功、甲功等，则另加相应血量，分管存放），标记为分钟二、测血糖：于空腹、分钟、分钟、分钟测血糖（若血糖值＜,则不能应用胰岛素激发）文档来自于网络搜索 三、通过已建立地静脉通道注射胰岛素，并用氯化钠溶液冲管，开始记录时间 胰岛素用量：,用生理盐水稀释 氯化钠注射液： 四、口服左旋多巴片 左旋多巴用量：，最大用量不高于 五、以后每隔分钟抽取静脉血,并分别标记为分钟、分钟、分钟 六、测血氧饱和度小时 七、抽血完毕，试验结束 结果判断： 整个激发试验过程中，只要有一次任一次生长激素（）峰值≥为正常； < 峰值 < 为部分缺乏 峰值< 为完全缺乏（不代表体内完全没有生长激素，主要是为了与部分性区别） 注意事项： .胰岛素低血糖试验一般用于＞岁地儿童. .晚时后禁食过夜，次时早晨卧床情况下进行，抽血查基础生长激素. .不明原因地癫痫，有黑朦病史或正在接受抗癫痫治疗地病人不能接受试验. .初始血糖＜,不能使用胰岛素激发； .需密切监测血糖、血压，当血糖下降幅度＞基础值地，或血糖绝对值≤时，说明已达到低血糖反应地程度，试验成功，否则试验失败，次日重做.文档来自于网络搜索 .低血糖处理：低血糖通常在试验～分钟内出现.如果受试者出现低血糖表现如出汗和倦怠，血糖＜，应当饮用葡萄糖水，试验仍可按计划进行.如果受试者不能口服葡萄糖，需在分钟内静滴葡萄糖(葡萄糖),此静脉通道不能用于采集血样.静滴速度开始为～·.应在～分钟后监测血糖浓度，调整输入速度，以维持血糖浓度在～为宜.输入持续到实验结束.必要时可给予胰高血糖素肌注，使血糖升高，并继续严密监测血糖.文档来自于网络搜索 .每次采血开始时带有较多盐水地血废弃不要 开展背景： （包括引进来源、医务人员技术状况、设备情况）：生长激素缺乏症地诊断依靠生长激素（）水平地测定.因生理状况下呈脉冲式分泌，这种分泌与下丘脑、垂体、神经递质以及大脑结构和功能地完整性有关，有明显地个体差异，并受睡眠、运动、摄食和应激地影响，故单次测定血不能真实反映机体分泌情况.因此，对疑诊患儿必须进行刺激试验，以判断其垂体分泌地功能.以往曾用地运动、睡眠等生理性筛查试验目前已很少应用，多数直接采用药物刺激试验，这就是要开展地新项目：生长激素药物激发试验.文档来自于网络搜索 用作用方式不同地两种药物刺激试验，结果都不正常时，才可确诊为生长激素缺乏症.一般认为峰值﹤为内分泌功能不正常；峰值﹤，为完全缺乏；峰值，为部分缺乏；目前我们选用胰岛素加左旋多巴试验.我院具备进行生长激素实验检测技术，在贾艳红科主任带领下，并
矮小症的生长激素激发试验以及健康护理 摘要：目的：本次实验将对矮小症患者，采用生长激素激发实验的方法进行治 疗应用以及减少其不良反应的健康护理方式进行研究。方法：本次实验以2019 年1月-2019年12月在我院就诊的60例矮小症患者为实验对象。对60例患者均 采用左旋多巴联合精氨酸进行生长激素激发试验，并在实验全部过程，分为实验前，试验过程中，试验后进行全方位的护理以及身体健康指导和心理健康指导。 结果：60例共360次静脉的采血全部顺利完成均未发生明显的不良反应。结论： 采用左旋多巴联合精氨酸进行生长激素激发实验，其结果产生了良好的效果，对 于患者改善病情，有着良好的治疗意义。并且全方位的医疗护理下，极大减少了 实验产生的不良反应，保障了生长激素激发实验的顺利进行。 关键词：矮小症，生长激素，健康护理 矮小症多发于儿童，指的是，同一地区，同一年龄身高低于同龄健康人三个 标准差[1]。矮小症的病发原因很多，其中生长激素的缺乏是造成矮小症的主要原因。而确定是否是因为缺乏生长激素而导致的，主要采取生长激素激发实验即采 用左旋多巴联合精氨酸这种药物来催使生长激素的分泌，进而通过观察人体血液 中的生长激素的动态变化的一种临床使用方法[2]。本次实验以2019年1月-2019 年12月在我院就诊的60例矮小症患者为实验对象。基于此实验，为该疾病的医 治提供更有效地解决措施。现将具体实验内容做如下报告： 1.资料与方法 1.1一般资料 以2019年1月-2019年12月在我院就诊的60例矮小症患者为实验对象。对60例患者进行生长激素激发试验。其中男性34例，女性26例，患者年龄在3-14岁。另外，因为患者年龄偏小，均由患者监护人签署了同意书。 1.2试验方法 入选的60例患者均采用左旋多巴联合精氨酸进行生长激素激发试验，所有患者在实验前晚上停止进食并且停止进食时间大于八小时，再于第二天早晨九时开 始进行第一次静脉采血，建立静脉采血专用通道，再在另一个上肢采用相同型号 静脉留置针，一样建立静脉通道，给予注射精氨酸，在30min后点滴完精氨酸同 时给予左旋多巴10mg·kg﹣1并于温水口服，再同时采用相同处理方式封管即生 理盐水封管，同时保留该静脉通道，以便急救用。左旋多巴口服后再分别于30、60、90、120、150、180min各静脉抽血一次，每次2.5ml，整个过程共采血6次，实验时间3h。在试验期间，要进行全方位的护理，要让患者安静休息，切勿走动，防止针管掉落，并且由于患者年龄偏小防止患者晕针，并且患者未进食，防止低 血糖导致患者晕倒等发生危险。 1.3护理方法 ①试验前的护理：心理护理，因为患者年龄偏小，要向患者家长以及患者及 时告知试验必要条件，并且介绍试验的过程，机理和整个试验所需的时间，并且 向家长告知所抽取血量对患者身体健康没有影响，及时消除患者以及患者家长的 忧虑，并且告诉患者在整个试验过程有医护人员陪同，会在试验期间转移患者的 注意力，会缓解患者的紧张害怕的情绪。②试验期间的护理：加强看护，出现不良情况及时处理：注意观察患者有无肠胃不适反应，例如呕吐、恶心、腹痛等， 出现呕吐情况及时将患者头靠向病床一侧并且及时进行污物收取处理等，出现腹痛，及时进行保暖，必要时要用暖水袋敷腹部；若出现头晕，心悸，四肢冰冷现
生长激素药物激发试验流程 试验目的: 了解患儿生长激素分泌水平，测定患儿是否缺乏生长激素，常用于矮小症和侏儒症的诊断 试验用品：静脉留置针，采血针，血糖仪，血糖试纸，0.9%的氯化钠溶液，胰岛素注射液，左旋多巴片，葡萄糖口服 液，注射器若干，采血管若干，棉签，碘伏 试验方法： 一、空腹采集静脉血 生长激素测定4ml（如需要测肝、肾功、甲功等，则另加相应血量，分管存放），标记为0分钟 二、测血糖：于空腹、15分钟、20分钟、30分钟测血糖（若血 糖值＜2.6mmol/L,则不能应用胰岛素激发） 三、通过已建立的静脉通道注射胰岛素，并用0.9%氯化钠溶液冲 管，开始记录时间 胰岛素用量：0.1u/kg ,用生理盐水2ml稀释 0.9%氯化钠注射液：0.1ml/kg 四、口服左旋多巴片 左旋多巴用量：10mg/kg，最大用量不高于500mg 五、以后每隔30分钟抽取静脉血4 ml,并分别标记为30分钟、60 分钟、90分钟 六、测血氧饱和度1小时 七、抽血完毕，试验结束
结果判断： 整个激发试验过程中，只要有一次任一次生长激素（GH）峰值≥10ng/ml为正常； 5ng/ml < GH峰值 < 10ng/ml为部分缺乏 GH峰值< 5ng/ml为完全缺乏（不代表体内完全没有生长激素，主要是为了与部分性区别） 注意事项： 1.胰岛素低血糖试验一般用于＞2岁的儿童。 2.晚8时后禁食过夜，次时早晨卧床情况下进行，抽血查基础生长激素。 2.不明原因的癫痫，有黑朦病史或正在接受抗癫痫治疗的病人不能接受试验。 3.初始血糖＜2.6mmol/L,不能使用胰岛素激发； 4.需密切监测血糖、血压，当血糖下降幅度＞基础值的50%，或血糖绝对值≤2.6mmol/L时，说明已达到低血糖反应的程度，试验成功，否则试验失败，次日重做。 5.低血糖处理：低血糖通常在试验20～30分钟内出现。如果受试者出现低血糖表现如出汗和倦怠，血糖＜2.6mmol/L，应当饮用葡萄糖水，试验仍可按计划进行。如果受试者不能口服葡萄糖，需在3分钟内静滴葡萄糖200mg/kg(10%葡萄糖2ml/kg),此静脉通道不能用于采集血样。静滴速度开始为4～8mg/kg·min。应在4～5分钟后监测血糖浓度，调整输入速度，以维持血糖浓度
垂体瘤术后生长激素激发试验安全性观察与护理 北京三博脑科医院——闫长祥教授 垂体瘤病友群：249160280 垂体瘤女性专群：250241956 成人生长激素缺乏症(adultgrowthhormonedeficiency，AGHD)的病因复杂，鞍区肿瘤以及手术是造成AGHD的主要原因之一。AGHD可能引起患者身体组分改变,发生脂质代谢紊乱，有形成动脉血栓的倾向，骨密度下降，肌肉力量减低，影响患者的工作及活动，引起生活质量下降[1]。由于生长激素（growthhormone，GH）的分泌具有节律性、脉冲分泌的特点[2]，单次采血对于生长激素缺乏症的诊断意义较小[3]，多次采血测定每日的GH谱虽然较为理想，但由于取血次数太多，临床多不采用，因此多采用生长激素激发试验来进行诊断。目前常用的生激素激发试验主要有胰岛素耐量试验（insulintolerancetest,ITT）、左旋多巴GH 兴奋试验等，ITT因具有更高的灵敏度和特异度而被视为金标准，其常见不良反应为低血糖[4]。但由于鞍区肿瘤术后患者升糖激素（如皮质醇、生长激素等）储备能力差，一旦发生低血糖，可诱发垂体危象甚至危及生命，需要紧急处理低血糖及垂体危象[5]。本研究前瞻性地观察了15例成人垂体肿瘤术后患者用ITT探测生长激素储备功能，探讨ITT生长激素激发试验中的安全性与临床护理要点。 对象与方法 1.11.研究对象所有研究对象均为首都医科大学附属北京天坛医院内分泌科2009年11—12月的住院患者，男性4例，女性11例，年龄22～56岁，病程2个月至8年。完成研究的受试者共15例，其中垂体无功能大/巨大腺瘤11例、催乳素大/巨大腺瘤患者4例，均为我院神经外科经蝶或开颅术后患者。 1.22入组标准（1）年龄20～60岁；（2）垂体泌乳素瘤和无功能性腺瘤术后；（3）手术后时间≥6个月；（4）除GH外，其他垂体前叶功能减低可用相应生理剂量激素替代治疗，包括术后仍服用溴隐亭的患者；（5）患者知情同意并签署知情同意书。 1.32排除标准（1）有恶性肿瘤病史的患者。（2）合并糖尿病患者。（3）有颅内高压的患者。（4）有严重肝肾功能障碍的患者，丙氨酸氨基转移酶＞正常上限2倍，肌酐＞正常上限2倍。（5）有心脏病史的患者，包括缺血性心脏病、致死性心律失常、心功能不全等。（6）有癫疒间发作史的患者。（7）妊娠期患者、哺乳期患者。（8）严重高血压患者，高血压Ⅲ级，血压＞180/110mmHg（1mmHg=0.133kPa）。（9）正在进行抗抑郁治疗、免疫抑制治疗、化疗、放疗（治疗垂体疾病除外）患者。（10）有其他影响治疗效果及疗效观察的疾病。（11）精神病患者。 1.42研究方法试验前禁食10h，停用当日口服药和替代治疗靶腺激素（如糖皮质激素、甲状腺激素等）。试验时留置静脉套管针备用。患者平卧，静脉缓慢推注短效人胰岛素0.1～0.15U/kg（生理盐水10mL稀释后），5min推完。于静脉推注短效人胰岛素前30min，推注前即刻，推注后第30、第45、第60、第90、第120分钟各采血3.5mL做生长激素及静脉血糖测定，同时测量相应时间点的末梢血糖以及各时点的心率和血压，并观察和记录患者的低血糖症状。末梢血糖的监测采用强生稳步型血糖仪。 1.52判断标准安全性观察指标及评价标准：此实验最主要会出现低血糖等不良反应，严重时可出现重度低血糖，严重危害患者健康，本试验以观察患者出现低血糖的不同表现及严重程度[6]作为安全性的评价指标。受试者经ITT后,意识及血糖恢复正常，预后均良好[7]。
生长激素激发试验入院问卷 尊敬的家长，请您认真回答下面的每一个问题（选择题打对勾），以便医生对您孩子的身高问题做出正确判断！ 1.您发现孩子身材矮小的具体时间：年 2.过去每年长高厘米，去年一年长高厘米 3.（是否）挑食，每餐可食米饭两，喜欢吃（素肉） 4. 睡眠：（好不好），晚上尿床不尿床？ 5..平时大小便：正常不正常，（有无）便秘、腹泻，（有无）喝得多尿得多 6.（有无）头晕、头痛、乏力 7. （是否）受过外伤（得过没得过）脑炎 8. （有无）乏力、面色苍白、大汗淋漓 9.孩子（有无）慢性疾病：，（如哮喘、癫痫、低血糖症等） 诊断尿崩症、甲状腺功能低下、下丘脑综合征、促肾上腺皮质激素缺乏症，其他 10.您的孩子学习成绩如何：优良中差 11.您的孩子体育如何：优良中差 12.您的孩子（是不是）到预产期生的，早（天，周）、晚（天周）。 13.您的孩子出生体重千克，出生身长厘米 14.您的这个孩子是第胎，第个孩子您一共怀次孕每次情况： 15.怀孕期间胎心（好不好）生后（有无）窒息 16.怀孕期间身体（是否）健康：用过何种药物： 16.这个孩子出生：（头位臀位）, 是（顺产、难产），是剖宫产（原因）、自然分娩 17.是否有新生儿黄疸：持续时间： 18.您的孩子出牙时间：换牙时间 19. 月会翻身月会坐月会爬会走“叫爸妈” 20.父亲身高厘米，发育年龄岁，体重公斤 21.母亲身高厘米，发育年龄岁，体重公斤 22.家族中男性身高<160厘米有人 23.家族中女性身高<150厘米有人 其他： 1.家庭住址：邮政编码： 2.孩子户口地址：邮政编码： 3.父亲姓名：身份证号：电话：
矮小症临床路径 （2010 年版） 一、矮小症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为矮小症（旧称侏儒症）（ICD －10 ︰E34.3 ）。 （二）诊断依据。 根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004 版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指 南》（中华儿科杂志，2008 年，46:428 －430 ）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007年）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《小儿内分泌学》（颜纯、王慕逖主编，人民卫生出版社，2006 年）。 身高处于同种族、同年龄、同性别正常健康儿童生长曲 线第3 百分位数以下，或低于两个标准差者（身高标准参照2005 年九省/市儿童体格发育调查数据研究制定的中国2-18 岁儿童身高、体重标准差）。 （三）治疗方案的选择。
根据《儿科学》（王卫平主编，高等教育出版社，2004 版）、《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组矮身材儿童诊治指 南》（中华儿科杂志，2008 年，46:428-430 ）、《Pediatric Endocinology》（Mark A.Sperling主编，Saunders Elsevier出版社，2007 年）等。 1. 孤立性生长激素缺乏症药物治疗：生长激素替代治疗。 2. 甲状腺素功能减低症：甲状腺素替代疗法。 3. 先天性卵巢发育不全症：一般骨龄12 岁前生长激素替代治疗，12 岁后联合或单独雌、孕激素治疗。 4. 联合垂体激素缺乏症：相应缺乏激素替代治疗。 5. 其他：对因、对症治疗。 6. 辅助治疗：运动、营养治疗。 （四）标准住院日≤3 天。 （五）进入路径标准。 1. 第一诊断必须符合ICD-10 ︰E34.3 矮小症（旧称侏儒 症）疾病编码。 2. 没有明确的矮小病因。
矮小症诊疗指南 【矮小症的定义】 矮身材是指在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(一2 SD)，或低于第3百分位数(一1．88 SD)者，其中部分属正常生理变异。为正确诊断，对生长滞后的d,JL必须进行相应的临 床观察和实验室检查。 【病史要点】 1、出生身长、体重 2、询问患儿何时开始生长减慢，每年生长速度多少。 3、询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。 4、询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。 5、出生时有无窒息及难产。 6、既往有无脑炎、脑外伤病史。头部是否接受过放射线治疗等。 7、孕期、家庭成员身高情况，特别是父母及近亲的身高。父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。 【体检要点】 1、测量以下指标：身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围。
2、观察身材是否匀称，有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。 3、外生殖器发育状，况青春发育分期 【辅助检查】 1、骨龄 2、生长激素激发试验 3、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs) 4、头颅垂体MRI 5、甲状腺功能测定 6、染色体核型 7、排除各系统器官疾病的相关检查 【诊断及鉴别诊断】 根据病史、体检等资料分析，对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材比较容易识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别，如：软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟；临床还需注意某些综合征的可能，如：Prader—Willi综合征、Silver．Russell综合征、NoonaIl综合征等。 【治疗】 1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高，营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能
过渡期生长激素缺乏症诊断及治疗专家共识（2020完整版） 过渡期是指从青春期后期线性生长结束（生长速率<1.5~2.0 cm/年）到完全成熟为成年个体之间的阶段，此阶段的青少年仍然处于生理、心理各个方面转变的时期，线性身高增长停止但体成分进一步改善，骨量逐渐达到峰值，此阶段历时6~7年[1]。在此期间发生或由儿童期完全性生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）延续而来仍持续存在的称为过渡期生长激素缺乏症（transition growth hormone deficiency，TGHD）。TGHD如终止重组人生长激素（recombinant human growth hormone，rhGH）替代治疗，可能导致过渡期或成年期出现多种并发症，因此应该考虑持续使用rhGH替代治疗[2]。鉴于此部分患者最初由儿科医生诊治，因此儿科医生有必要尽早向患者提供过渡期的医学资讯，并与成人内分泌科医生密切合作，帮助患者顺利过渡到成人阶段。但TGHD的诊断、治疗仍缺少共识指导，在实践应用中易产生困惑，可能导致TGHD诊断延误、治疗不足及轻易停药。为逐步完善TGHD患者的诊治和管理，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华儿科杂志编辑委员会组织有关专家，在参考国内外最新研究成果和诊断及治疗指南的基础上，制定本共识。旨在帮助儿科内分泌专业医生对TGHD进行规范诊断及治疗，也为成人内分泌科医生参与过渡期管理提供参考。 由于TGHD以往认识不多，缺乏大型研究数据，尤其是临床随机双盲对照研究和高质量Meta分析研究，因此在本共识中未标注证据等级。但
为便于临床实践应用，根据学组专家讨论，在本共识中以推荐等级表示，以期规范其临床应用，更好地服务于临床。将推荐等级分为强、中、弱及专家意见4类（推荐强度强：国际学会指南强推荐，有循证证据；推荐强度中：国际学会指南中等推荐，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意；推荐强度弱：国际学会指南弱推荐，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意；专家意见：国际学会指南有专家意见，暂无循证依据，但学组≥80%专家同意）。 一、TGHD的评估及诊断 （一）TGHD的常见病因和主要表现 大多数TGHD是由儿童期完全性GHD延续而来。影像学证实鞍区和（或）鞍上区先天性结构异常、获得性下丘脑-垂体疾病如颅咽管瘤、直接影响下丘脑-垂体区域的手术或大剂量放疗以及由明确基因变异导致的生长激素分泌功能异常者为TGHD高度疑似，可能存在永久性GHD（推荐强度：中）。部分TGHD是由于下丘脑和（或）垂体结构破坏或功能损害导致在达到终身高后才发生的GHD的症状和表现。在过渡期初发的GHD 临床表现通常是非特异性的，但长时间的生长激素缺乏会导致包括肌肉组织减少、脂肪组织增加、向心性肥胖等身体组分的改变，血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和甘油三酯水平升高，高密度脂蛋白胆固醇水平降低等脂质代谢异常[3,4]，胰岛素抵抗、心血管疾病风险增加[3,5]，骨量减少、