第一篇基因检测报告:三博远志基因检测报告书
（模版）
北京三博远志健康人群基因检测项目价格
男性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型13个位点，合计3900元）基因风险评估项目
检测位点
价格
全选
非小细胞肺癌风险基因检测
3个位点
900元
肝癌风险基因检测
1个位点
300元
胃癌风险基因检测
3个位点
900元
结/直肠癌风险基因检测
4个位点
1200元
食管癌风险基因检测
600元
男性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型25个位点，300元/位点）基因风险评估项目
检测位点
价格
单选
膀胱癌风险基因检测
4个位点
1200元
胰腺癌风险基因检测
4个位点
1200元
白血病风险基因检测
3个位点
900元
淋巴癌风险基因检测
3个位点
900元
脑肿瘤风险基因检测
600元
前列腺癌风险基因检测
1个位点
300元
肾癌风险基因检测
4个位点
1200元
甲状腺癌风险基因检测
3个位点
900元
睾丸癌风险基因检测
1个位点
300元
女性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型19个位点，合计5700元）基因风险评估项目
检测位点
价格
全选
乳腺癌风险基因检测
1200元
非小细胞肺癌风险基因检测
3个位点
900元
结/直肠癌风险基因检测
4个位点
1200元
肝癌风险基因检测
1个位点
300元
胃癌风险基因检测
3个位点
900元
宫颈癌风险基因检测
4个位点
1200元
女性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型31个位点，300元/位点）基因风险评估项目
检测位点
单选
卵巢癌风险基因检测3个位点
900元
胰腺癌风险基因检测4个位点
1200元
食管癌风险基因检测2个位点
600元
子宫癌风险基因检测3个位点
900元
脑肿瘤风险基因检测2个位点
600元
肾癌风险基因检测
4个位点
1200元
膀胱癌风险基因检测4个位点
甲状腺癌风险基因检测
3个位点
900元
淋巴癌风险基因检测
3个位点
900元
白血病风险基因检测
3个位点
900元
心脑血管疾病易感基因检测A（高风险基础型12个位点，合计3600元）基因风险评估项目
检测位点
价格
全选
高血压风险基因检测
2个位点
600元
高血脂风险基因检测
3个位点
冠心病心肌梗塞风险基因检测
1个位点
300元
脑中风风险基因检测
1个位点
300元
老年痴呆症风险基因检测
3个位点
900元
房颤风险基因检测
2个位点
600元
自身免疫、代谢及内分泌检测B（健康扩展型12个位点，300元/位点）基因风险评估项目
检测位点
价格
单选
II型糖尿病风险基因检测
1个位点
类风湿性关节炎风险基因检测
1个位点
300元
牛皮癣风险基因检测
1个位点
300元
骨质疏松症风险基因检测
3个位点
900元
钙吸收代谢能力基因检测
3个位点
900元
雌激素代谢能力基因检测(女)
3个位点
900元
儿童健康基因检测A（健康基础型18个位点，合计5400元）检测位点目
检测位点目数
价格
儿童过敏性哮喘基因检测
4个位点
1200元
儿童重金属代谢能力基因检测4个位点
1200元
儿童钙吸收利用能力基因检测3个位点
900元
儿童奶制品吸收能力基因检测2个位点
600元
儿童运动能力基因检测
2个位点
600元
儿童身高基因检测
1个位点
300元
儿童智商基因检测
2个位点
600元
孕前基因检测A（健康基础型18个位点，合计5400元）基因风险评估项目
检测位点
价格
全选
孕期叶酸代谢能力基因检测(女)
3个位点
900元
妊娠期高血压疾病基因检测(女)
4个位点
1200元
解毒能力基因检测(女)
4个位点
1200元
妊娠期糖尿病基因检测(女)
1个位点
300元
唇腭裂（兔唇）遗传风险预测(女)
2个位点
600元
唇腭裂（兔唇）遗传风险预测(男)
2个位点
600元
胎盘早剥(女)
2个位点
600元
红细胞色素P450耐药性检测A（健康基础型7个位点，合计2100元）基因风险评估项目
检测位点
价格
全选
红细胞色素P450
7个位点
2100元
第二篇基因检测报告:基因检测报告解读简要说明
基因检测报告解读简要说明
Ｄ类检测报告
自身免疫能力（生物防御能力）评估
ＨＬＡ基因家族
肿瘤坏死因子ＧＥＮＥ（抑癌基因）
结果分析
１、病毒敏感性评价
Ｄ０６（Ｄ２７）慢乙肝
Ｄ２５（Ｄ２９）ＨＩＶ和ＡＤＩＳ
２、细菌敏感性评价
Ｄ２２（Ｄ３０）－－骨关节结核
３、自身细胞误识攻击（自身免疫紊乱）可能性评价Ｄ０１（Ｄ２０）－－桥本甲状腺炎
Ｄ０２（Ｄ１９）－－Graves病
Ｄ０８（Ｄ０６）－－自免肝
Ｄ１１（Ｄ２１）－－Ｉ型糖尿病
Ｄ１２（Ｄ２６）－－小柳原田综合症
（此类疾病４５岁后很少发）
４、自身抗原抗体复合物形成能力评价（结缔组织病）Ｄ０５（Ｄ２３）－－系统性红斑狼疮
Ｄ１３（Ｄ２２）－－类风湿性关节炎
Ｄ１４（Ｄ１４）－－尿毒症
Ｄ１５（Ｄ１１）－－IgA系膜增值性肾病
Ｄ１６（Ｄ１２）－－非IgA系膜增值性肾炎
Ｄ１７（Ｄ９）－－抗肾小球基底膜性肾炎
Ｄ２０（Ｄ３１）－－发作性睡病
Ｄ２３（Ｄ３）－－克罗恩病
５、速发过敏敏感度评价
Ｄ２１（Ｄ１）－－哮喘
Ｄ２６（Ｄ２５）－－过敏性鼻炎
６、肿瘤防疫能力评价
Ｄ３（Ｄ１８）－－急淋
Ｄ４（Ｄ１７）－－慢粒
Ｄ１９（Ｄ１３）－－肾癌
Ｄ２８（Ｄ１５）－－膀胱癌
Ｄ２９（Ｄ２）－－食管癌
Ｄ３０（Ｄ４、Ｄ５）－－结肠癌Ｄ３１--直肠癌
Ｄ２８-３１病毒癌基因
７、药物过敏敏感度评价Ｄ２１、Ｄ２６
E类检测报告
自身血管功能综合评估
脑卒中—检测脑血管脆性和通透性基因。动脉硬化—检测血管弹性Gene。
冠心病—检测心脏功能Gene。
高脂血症—检测血液粘度Gene。
高血压—检测血管收缩灵敏度Gene。
房颤—检测心脏传导功能Gene。
老年性痴呆—检测血管淀粉样变Gene。结果分析与干预
脆性—脑出血。通透性—脑血栓、脑萎缩 A硬化—分单纯与粥样—心源性猝死。
预防－－软化血管醋、山楂、木耳。
心肌与收缩力—锻炼。
高脂血症—血脂全套。
高BP—BP不一定高。
房颤—早发病，传导阻滞—骤死。
痴呆—60岁以后才考虑。
F类检测报告
自身血糖调控能力评估
II型糖尿病
胰岛素生产Gene
B细胞功能Gene
血脂代谢Gene
血管功能Gene
GC类（男性）检测报告
自身解毒能力评估
CYP450基因家族对进入人体内的环境化学物按分子量大小进行活化解毒。 GST 基因家族对进入人体内的环境化学物按酸碱度进行分解解毒。
检测功能
1、化学物分子量代谢能力。
2、化学物酸碱度代谢能力。
3、气体化学物中毒敏感性。
4、固体化学物中毒敏感性。
5、肝脏解毒蛋白与骨髓WBC生产能力。
6、膀胱储尿中毒敏感性。
7、物质代谢速度评价。
8、药物代谢速度评价。
前列腺癌—检测男性生殖能力基因。
肺癌、肝癌—检测男性抑癌基因。（P53系列）
结果分析
鼻咽、喉、肺－－气体化学毒物敏感度。
食道、胃、直结肠Ca、胃溃疡－－固体化学毒物敏感度。
肝Ca－－肝脏生产解毒蛋白的能力。
白血病－－骨髓生产ＷＢＣ的能力。
膀胱Ca－－储尿中毒敏感性。
前列腺Ca－－男性抑癌基因。
Hc类（女性）检测报告
自身解毒能力评估
CYP450基因家族对进入人体内的环境化学物按分子量大小进行活化解毒。 GST 基因家族对进入人体内的环境化学物按酸碱度进行分解解毒。
检测功能
1、化学物分子量代谢能力。
2、化学物酸碱度代谢能力。
3、气体化学物中毒敏感性。
4、固体化学物中毒敏感性。
5、肝脏解毒蛋白与骨髓WBC生产能力。
6、膀胱储尿中毒敏感性。
7、物质代谢速度评价。
8、药物代谢速度评价。
女性生殖细胞增殖能力评价
乳腺癌—哺乳器官细胞增殖能力。
卵巢癌—孕器官细胞增殖能力。
BRCA1或BRCA2基因突变--Ca
结果分析
鼻咽、喉、肺－－气体化学毒物敏感度。
食道、胃、直结肠Ca、胃溃疡－－固体化学毒物敏感度。
肝Ca－－肝脏生产解毒蛋白的能力。
白血病－－骨髓生产ＷＢＣ的能力。
膀胱Ca－－储尿中毒敏感性。
乳腺、卵巢、宫颈Ca－－女性原癌基因。
乳腺癌的发病风险度对比（65岁）
研究证明——通常在外界不良因素和环境的影响下，携带疾病易感基因的人发病的可能性要比
沒有携帶疾病易感的人高出上千倍。
X类检测报告
X1胰腺癌
X2II型糖尿病足
X3过敏性紫癜性肾炎
X4老年性白内障
X5慢性支气管炎
Y类检测报告
Y1内源性高甘油三脂血症
Y2高胆固醇血症
Y3Hb型高脂蛋白血症
Y4高脂血症人群的膳食干预敏感性
M2类检测报告
M21产后肥胖(Postpartum obesity)
M22肥胖症(Obesity)
M23梨型肥胖(Pear obesity)
下半身---运动
M24苹果型肥胖(Apple obesity)
W/H 男0 女0.8 限食
注意事项
代谢能力差伴Ｅ类脂代谢阳性－肥胖无疑。
ＧＳＴ在２者对酸性物质分解能力较差
－－口感酸的食物可多吃点．
－－口感甜的食物要少吃点．
第三篇基因检测报告:健康基因检测报告
简介高脂血症（Hyperlipoidemia）是指血脂水平过高（血浆胆固醇、甘油三酯或两者均超过正常上限）。高脂血症可以直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。据病因可分为原发性和继发性高脂血症。
检测结果（您的风险等级）结果说明
低稍低正常稍高高
您的位置
正常位点风险位点
基因位点基因型基因型解释
LPL-1 AA 患病风险正常
TRIB1-1 AA 患病风险正常
ZNF259-1 TT 患病风险正常
APOE-1 CC 患病风险正常
更多
基因位点基因型基因型解释
LPLPvuII-1 CT 患病风险轻微增加
ZNF259-2 CC 患病风险增加
APOA1-C3-A4-A5-1 AA 患病风险增加
LIPC-1 CT 患病风险轻微增加
CETP-1 AC 患病风险轻微增加
LDLR-1 GG 患病风险增加
更多
基因解读加拿大西安大略大学的一项研究发现LPL、APOA5、APOB基因上的相关位点的多态性与高脂血症发生相关。其中LPL基因编码脂蛋白脂肪酶，它不仅决定了乳糜微粒和极低密度脂蛋白从血循环中降解和清除的速度，也影响了低密度脂蛋白和高密度脂蛋白的生成。APOA5和APOB基因也都是编码脂蛋白的基因。
症状
1
高脂血症原发性者多见于儿童，继发性者多在20岁后发病。
2
脂质在真皮内沉积可引起黄色瘤、脂质在血管内皮沉积可引起动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但发生率并不很高；而动脉粥样硬化的发生和发展也是一种缓慢渐进的过程。因此在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。
致病因素
1
原发性与先天性的高脂血症和遗传有关，某些可能发生在细胞水平上，主要表现为细胞表面脂蛋白受体缺陷以及细胞内某些酶的缺陷（如脂蛋白脂酶的缺陷或缺乏），也可发生在脂
蛋白或载脂蛋白的分子上，多由基因缺陷引起。其他致病因素如饮酒、吸烟、饮食、体力活动、精神紧张等。
2
继发性高脂血症是指由于其他原发疾病所引起的，这些疾病包括糖尿病、肝病、甲状腺疾病、肾脏疾病、胰腺、肥胖症、糖原累积病、痛风、阿狄森病、柯兴综合症、异常球蛋白血症等。
预防建议
1
合理饮食是预防高脂血症的基础。少吃胆固醇和饱和脂肪酸含量高的食物，如动物内脏、蛋黄等，食用油应以植物油为主。
2
调整生活、工作方式。积极进行体育锻炼、避免久坐不动。运动锻炼可以改善脂质代谢，降低血浆三酰甘油和胆固醇水平，还可以提高一种对抗动脉粥样硬化的脂蛋白（高密度脂蛋白）的含量。
3
戒烟限酒。吸烟可升高血浆胆固醇和三酰甘油水平，降低高密度脂蛋白水平。
4
有糖尿病、冠心病及原发性高脂血症家族史者应每年定期做血脂、血糖、肝功能等的全面检查。
5
必要时可佐以药物治疗，如以降低血清总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇为主的他汀类和树脂类药物。
参考文献
(1)崔璐璐, 王敏, 黄青阳. 脂蛋白酯酶基因PvuⅡ多态与中国人高脂血症和冠心病的Meta分析.[J]. 遗传, 2010, 32(10):1031-103
(2)Yin R, Htet L, Aung H, et al. GW25-e0425 Polymorphisms in the BUD13 homolog and zinc finger protein 259 genes are associated with the risk of hyperlipidemia.[J]. Journal of the American College of Cardiology, 2014, 64(16):C10
荧光素酶报告基因 原理：转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase assay）是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。 其原理简述如下： （1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，如pGL3-basic等。 （2）将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。 （3）加入特定的荧光素酶底物，荧光素酶与底物反应，产生荧光，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性，从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。 步骤： (1) 铺细胞于24 孔板中，{选用48孔板（如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12孔板，细胞量越多表达的酶相应越多），铺板密度约为30%（如果比较着急做实验，密度可以提高）。}每孔细胞数为20 万细胞左右，待细胞融汇度达到70% （适合磷酸钙转染）、85% （适合脂质体转染）时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染（因为转染后要让质粒表达一定的时间，一般是18-24小时，故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%）。转染体系的配置：目标蛋白的质粒（pBind-），luc质粒，fermentas转染试剂，（质粒：转染试剂=1：1-3（μg：μL）这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定，必要时需要自己摸条件）。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。 脂质体法 （1）在细胞密度达到80%左右，于转染前1小时用基本培养基（常用无血清培养基Opti-MEM）为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】（2）根据细胞培养皿的大小，按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时，将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。 （3）将（2）中两溶液转移到同一EP管中，吹打使其混匀。静置20分钟。 （4）将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中，置于CO2培养箱中37℃培养（5% CO2，37 ℃）4－6小时后更换正常培养基（含双抗和10%FBS）。 脂质体法各试剂用量 DNA(ug) opti培养基（μl）
2018中国消费级基因检测市场研究报告
研究背景与研究对象界定 Background & Objects ◆2014年以来，消费级基因检测行业初步发展，尤其是DTC基因 检测创业企业发展迅速。但目前行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，但同时说明，消费级基因检测行业发展潜力巨大。 ◆本次研究聚焦消费级基因检测市场需求端，一方面，以调查问 卷的形式甄别潜在消费者，并刻画出具体的人群画像，以及根据样本推断总体数量，预测市场潜在用户量；另一方面，以问卷和深度访谈的方式对产品的消费者进行调研，从消费心理、消费行为特征、产品态度等维度研究。最终，为业内企业提出启示，并为行业发展提出前瞻性洞见。
项目研究方法 Research Methodologies ◆整个研究主要采用了三大研究方法：案头研究（Desk Research）、问卷调查（Questionnaire）、深度访谈（Experts IDI）。◆首先，亿欧智库基于对消费级基因检测行业的观察和理解，通过案头研究的方法，具体梳理了核心概念、行业细分、两类营销模式下 的主要企业、产品与服务流程，整体呈现了中国消费级基因检测市场现状。 ◆为了解潜在消费者的人群特征与产品认知，亿欧智库以一、二、三线城市为范围，对其城镇网民进行了问卷调查，收回有效样本 2000份；为了解消费者的产品使用情况与态度评价，对消费者进行问卷调研，收回有效样本397份。 ◆为具体了解消费级基因检测产品体验者的消费动机与态度，亿欧智库邀请9位潜在消费者参与产品体验，并进行了深度访谈。 案头研究Desk Research 问卷调查 Question- naire 深度访谈 Experts IDI 整体理解阶段： ?明确“基因”、“基 因检测”、“基因测 序”等核心概念 ?盘点行业分类与不同 营销模式下的企业 ?介绍产品与服务流程， 对市场规模进行预测 （潜在）消费者研究阶段： ?样本：消费者397 潜在消费者2000 ?调研城市：一二三线 ?调研内容：消费者的 消费动机与态度；潜 在消费者的人群特征 与产品认知。 个案研究阶段： ?被访者：9名消费级 基因检测产品体验者 ?访谈内容：产品使用 前后的认知与态度变 化，对健康管理的认 知与态度，对新事物 的接受程度等
基因检测可行性运营方案 一．项目介绍 基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。 基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种：
（1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。 基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。 基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。 健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。 基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
无创产前亲子鉴定遗传咨询报告 一．检测结论 检测结果支持“韩梅梅”胎儿DNA样品与“李磊”提供的DNA样品之间符合孟德尔遗传定律，即DNA样品的提供双方符合生物学亲子关系。 待测样品的累计父权指数（CPI）为5.51E+82，亲权概率为>99.99％。在本报告中，胎儿DNA样品为检测对象，男方提供的为待测样品。 二．样品信息 检案号：PPT2017070581 委托人：韩梅梅 检测对象样品：血液 待测样品类型：血液 受理日期：2017年6月29日 检测日期：2017年7月11日 本报告属于实验室科研检测报告，仅对本次送检样本负责，不作为司法鉴定用途。三．检测方法 本检测方法使用高通量测序技术，对孕妇外周血中的游离DNA进行测序和
分析，筛选出胎儿特异的SNP位点（在本检测中称为信息位点）并与待测样品的测序结果进行比对，检验两个样品是否符合孟德尔遗传定律。具体方法如下： 1.在高速离心机中分离血液，获得血浆； 2.提取血浆和待测样品中的DNA； 3.采用高通量测序和液相杂交捕获技术对样品进行测序； 4.使用超级计算平台对测序结果进行分析； 5.如果胎儿浓度达到要求，出具报告；如果胎儿浓度过低，需要重新抽取 孕妇外周血。 四．检测结果 1.待测样品SNP分型清晰，无污染，符合质控标准；
图1. 待测样品SNP分型图。蓝色和红色用于标识不同的染色体。 2.从检测对象中分析筛选出379个信息位点，符合质控标准； 3.与待测样品SNP分型结果比对后，信息位点中有1个位点不符合孟德尔遗 传定律，错配率为0.2639%； 4.所有信息位点在22条常染色体上的分布情况，绿色为符合孟德尔遗传定律 的信息位点，红色为不符合孟德尔遗传定律的信息位点；
Dual-Luciferase? Reporter Assay 试剂准备 Luciferase Assay Buffer II 10ml Luciferase Assay Substrate 1vial Stop & Glo? Buffer 10ml Stop & Glo? Substrate, 50X 200ul Passive Lysis Buffer (PLB), 5X 30ml 1.1X PLB: 加1体积的5X Passive Lysis Buffer (PLB)到4体积的dH20中，40C 保存（一个月）。 https://www.doczj.com/doc/db9414491.html,R II：将Luciferase Assay Substrate重悬于10ml Luciferase Assay Buffer II 中（-200C保存1个月，-700C保存1年）。 3.1X Stop & Glo 试剂：1体积50X Stop & Glo? Substrate加入49体积的 Stop & Glo? Buffer中（-200C保存15天）。（每次试验需要100ul） 细胞处理 1. 吸除细胞培养液 2. 1X PBS轻柔的冲洗细胞 3. 加入1X PLB（推荐用量） 4.细胞溶解 室温条件下，轻摇细胞15min，
瞬时转染和报告基因实验 采用脂质体介导技术转染。重组质粒分别为p-629/+100，p-401/+100，p-238/+100，p-80/+100，p-25/+100。pGL3- basic为阴性对照;同时以转染phRL-tk(海肾荧光素酶)作内对照。具体转染方法参照转染(Polifectamine Reaent)说明书进行。 1. 将质粒DNA(3.2μg)与phRL-tk (0.8μg)按1:4混合后为A液，混匀30s， PolyFect(QIAGEN)与无血清无抗生素的DMEM按1:50混匀后为B液，混匀30s; 2. A+B混匀(B加入A)15s，室温下孵育5-10 min; 3. 吸出六孔板中的培养液，用无血清无抗生素的DMEM洗3遍，然后加入AB 混合液，每孔0.8mL; 4. 6h后，加入2mL完全DMEM; 5. 24h后，倒出旧培养液，换为完全DMEM; 6. 100μg H2O2或B(a)P处理lh或24h;（200 μM MMS，24h-溶解于Me2SO, Sigma)； （H2O2不引起OGG1升高）
基因检测行业调研 继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。 按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。
疾病易感基因检测报告 Gene Testing Report
一、基本信息 个人信息： 姓名：XXX 身份证号：XXXXXXX 性别：男 邮寄地址：XXXX 联系电话：XXXX 检测信息表：
二、友情提示及特别声明 友情提示 提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。样本保存期暂定为一年。 疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。 罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。<1代表其易感程度低于正常人群。>1代表其易感程度高于正常人群。高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。 由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。 本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。 特别声明 您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。 检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。 未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。
2018年基因测序行业 分析报告 2018年12月
目录 一、行业管理体制、主要法规及政策 (4) 1、行业主管部门及主要法律法规 (4) 2、行业主要发展规划及政策 (5) （1）中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要 (6) （2）“十三五”国家科技创新规划 (6) （3）促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见 (7) （4）促进医药产业健康发展的指导意见 (7) （5）“十三五”生物技术创新专项规划 (7) （6）国家重点研发计划 (7) （7）“十三五”生物产业发展规划 (8) （8）基因检测技术应用示范中心建设 (8) （9）关于推进农业农村大数据发展的实施意见 (8) （10）国家自然科学基金“十三五”发展规划 (9) 二、行业发展状况 (9) 1、生物科技行业概况 (9) 2、基因测序行业概况 (10) 3、行业发展历程 (11) 4、行业发展趋势 (14) （1）二代测序技术在较长时间内仍将为主流技术 (14) （2）基因测序临床应用发展空间广阔 (14) （3）测序服务规模效应强，未来将以集中化外包为主要模式 (14) （4）数据分析能力决定基因测序企业核心竞争力 (15) 三、行业竞争格局 (15) 1、竞争格局 (15)
2、主要企业 (16) （1）华大基因 (16) （2）安诺优达 (17) （3）百迈客 (17) （4）Macrogen (17) 3、行业壁垒 (18) （1）技术壁垒 (18) （2）政策壁垒 (18) （3）人才壁垒 (19) （4）资金壁垒 (19) （5）市场壁垒 (20) 四、影响行业发展的因素 (20) 1、有利因素 (20) （1）技术的提升以及测序成本的降低推动行业发展 (20) （2）下游应用领域逐步拓展，测序服务市场的空间越来越大 (20) （3）云平台为基因测序服务行业发展奠定基础 (21) 2、不利因素 (21) （1）行业企业对上游依赖程度较高 (21) （2）高端专业技术人才缺乏 (22) 五、行业周期性、区域性、季节性特征 (22)
The cooperation clause formulated through joint consultation regulates the behavior of the parties to the contract, has legal effect and is protected by the state. 基因检测合作协议正式版
基因检测合作协议正式版 下载提示：此协议资料适用于经过共同协商而制定的合作条款，对应条款规范合同当事人的行为，并具有法律效力，受到国家的保护。如果有一方违反合同，或者其他人非法干预合同的履行，则要承担法律责任。文档可以直接使用，也可根据实际需要修订后使用。 甲方：_________基因有限公司（以下简称甲方） 地址： 乙方：（以下简称乙方） 地址： _______________基因有限公司（以下称“甲方”）是____________市卫计委批准成立的从事遗传代谢病临床检验的检验机构，主要从基因分析、蛋白质功能（酶的活性）分析和代谢物分析三个层面对遗传代谢病进行全方位检测，目前已推出的__________技术和项目在国内外均处于领
先地位。 甲、乙双方本着“互惠互利、长期合作、共同发展”的原则，达成如下战略合作协议： 一、协议内容 乙方委托甲方作为乙方医学检验标本的定点检验单位，开展乙方所属医院检验标本的有偿检测服务。所开展的检测项目收费金额，由甲乙双方根据市场价格协商确定。 二、甲方的责任义务 1、甲方负责乙方实验人员操作培训、临床医生产品知识宣讲等工作。 2、甲方向乙方有偿提供医学检验服务，所设的检验项目为非固定的，内容将
我国基因测序技术研究报告 1 三代测序技术简介 从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代，测序读长从长到短，再从短到长。虽然就当前形势看来第二代短读长测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置，但第三和第四代测序技术也已在这一两年的时间中快速发展着。测序技术的每一次变革，也都对基因组研究，疾病医疗研究，药物研发，育种等领域产生巨大的推动作用。 1.1 第一代测序技术 第一代DNA测序技术用的是1975年由Sanger和Coulso开创的链终止法或者是1976-1977年由Maxam和Gilbert发明的化学法（链降解）。并在1977年，桑格测定了第一个基因组序列，是噬菌体X174的，全长5375个碱基。自此，人类获得了窥探生命遗传差异本质的能力，并以此为开端步入基因组学时代。研究人员在Sanger法的多年实践之中不断对其进行改进。在2001年，完成的首个人类基因组图谱就是以改进了的Sanger法为其测序基础。 在测序技术起步发展的这一时期中，除了Sanger法之外还出现了一些其他的测序技术，如焦磷酸测序法（Roche公司454技术），连接酶测序法（ABI 公司SOLID技术），但他们的共同核心手段都是利用了Sanger中的可中断DNA 合成反应的ddNTP。 1.2 第二代测序技术 第一代测序技术的主要特点是测序读长可达1000bp，准确性高达99.999%，但其测序成本高，通量低等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术、illumina公司的Solexa，Hiseq技术和ABI公司的Solid技术为代表的第二代测序技术诞生了。第二代测序技术大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，但在序列读长方面比起第一代测序技术则要短很多。简要介绍下三个技术平台的测序原理。 1.2.1 Illumine技术平台 Illumina公司的Solexa和Hiseq是目前全球使用量最大的第二代测序机器，这两个系列的技术核心原理是相同的，都是边合成边测序的方法，测序过程主要分为4步： （1）DNA待测文库构建 利用超声波把待测的DNA样本打断成200-500bp长的序列片段，并在这些小片段的两端添加上不同的接头，构建出单链DNA文库。
精品文档 精品文档脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单 NO. 姓名：性别：年龄：身高：体重：民族： 科室：病历号： 病床号： 送检医生： 送检日期： 临床诊断: DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因） 序号检测基因检测位点 检测结果 1 CYP2C19*2 681G>A（rs4244285）GA 2 CYP2C19*3 636G>A（rs4986893）GG CYP2C19*1/*2突变杂合型3 CYP2C19*17 806C>T (rs12248560) CC 4 PON1 576 G > A (rs662) GA：PON1突变纯合型 检测结论：该患者PON1为突变杂合型此基因型氯吡格雷活性代谢物水平减弱，血小板活性较少被抑制。CPY2C19酶活性表达弱，因此，从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷有一定抵抗风险，应关注血小板等指标，临床可根据实际情况调整方案。 个体化用药建议： 1)目前可使用氯吡格雷标准方案进行抗血小板治疗，但使用氯吡格雷血栓风险中等，特别是半年后引发 支架血栓与心肌梗死风险。应持续关注抗凝效果，如抵抗应及时调整方案，换用其他抗血小板药物。 2)如发生抵抗，建议治疗卒中等脑血管狭窄等可将氯吡格雷换为西洛他唑或双嘧达莫阿司匹林复合剂 型，如心血管狭窄可换用替格瑞洛或使用三抗治疗； 3)或上调氯吡格雷剂量至150mg/d持续1至3个月后根据血小板情况调整方案。 4)如患者同型半胱氨酸水平较高，建议同时补充叶酸,VB6,VB12等药物控制水平。治疗期间应密切关注 患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整给药方案，并加用保护胃黏膜药物或PPI类药物，该患者如继续使用氯吡格雷，应尽量避免同时使用奥美拉唑等PPI类药物，可选择如雷贝拉唑等不经CYP2C19代谢的药物； 5)调整给药方案后，应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效； 本结论仅根据基因检测结果和循证医学证据得出，具体用药方案，尚需结合患者血小板反应等具体情况综合判断。 说明：氯吡格雷为前体药，主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性，其酶有四种不同的代谢类型：快代谢型(RM，*1/*1)；超快代谢型(UM，*1/*17，*17/*17)；中间代谢型(IM，*1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3)；慢代谢型(PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少，抑制血小板聚集作用下降，形成血栓风险增加；在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加，抑制血小板聚集作用增强，出血风险增加。2010年美国FDA修改的
2014年基因测序产业 分析报告 2014年5月
目录 一、基因测序技术日臻成熟 (3) 1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业 (3) 2、NGS：未来基因检测的核心平台 (5) 二、基因测序技术已走过三个阶段 (7) 1、Illumina和Life为NGS主要供应商 (9) 2、NGS平台应用正大范围普及 (10) 三、应用前景极为广阔、颠覆想象 (11) 1、基因病筛查：无创产前最为成熟 (13) （1）婚前与孕前检测 (13) （2）无创产前检测 (15) 2、药物基因组学：实现个性化诊疗 (18) 3、研发增值服务：为药企和CRO带来福音 (22) 4、疾病风险评估：靶向性“治未病” (25) 四、基因测序产业链已实现专业化分工 (27) 1、上游检测设备与耗材暂由外企垄断 (29) 2、华大基因：全球最大基因组学生产中心 (30) 3、大数据解读是核心竞争力 (31) 五、政策介入，为行业健康发展保驾护航 (32) 六、投资思路 (34)
一、基因测序技术日臻成熟 1、全基因组测序成本突破$1000美元，引爆全行业 自2001年人类基因组计划首次实现人类基因组的全测序以后，遗传学（基因的研究）和基因组学（基因组的研究）均取得了巨大的进展。在过去十年中，基因分析已经从学术界一个小众的研究领域，逐步发展为推动临床诊断技术历史性革新的关键力量和新一代个性化药物研发的决速步骤。 2014年初，基因测序巨头Illumina公司在J.P. Morgan医药健康投资年会上宣布，借助其最新开发的测序平台HiSeq X Ten，人类全基因组测序成本已经降到$1000以下，此项技术的突破被认为是行业发
XXXXXXXXXXXXXXX药剂科 脱氧核糖核酸（DNA）位点测定报告单 姓名：XXX 性别：女年龄：67 身高：体重：民族： 科室：心内科病历号：病床号：33 送检医生：XXXX 送检日期：.02.09 临床诊断: 冠状动脉粥样硬化、PCI术后 DNA序列测定结果：（氯吡格雷用药相关基因） 序号检测基因检测位点检测结果 1 CYP2C19* 2 681G>A（rs4244285）GG 2 CYP2C19* 3 636G>A（rs4986893）GG CYP2C19*1/*1野生纯合型 4 PON1 576 G > A (rs662) AA：PON1突变纯合型 检测结论：该患者CYP2C19酶为正常代谢型，酶活性表达正常，PON1基因型突变纯合型（AA），酶活性表达减弱。该患者PCI术后，行标准氯吡格雷治疗，1年后发生支架血栓的风险，比正常人高11.6倍，因此，从理论上认为该患者使用常规剂量(75mg/d)的氯吡格雷可能无法有效转化为其活性代谢产物，可能导致氯吡格雷抵抗，使得血栓形成风险增加。 个体化用药建议： (1)该患者采用氯吡格雷（75mg，qd）抗血小板治疗，可能无法发挥良好的抗血小板作用。因此，建议替 代使用新型抗血小板药物替格瑞洛；但应关注替格瑞洛所致呼吸困难。或给予氯吡格雷（75mg/d）、阿司匹林（100mg/d）和西洛他唑三联抗血小板治疗；或者将阿司匹林剂量增加至200~300mg/d；或停用氯吡格雷，换用其他抗血小板药。 (2)调整给药方案后，应检测血小板聚集率或血栓弹力图以评价临床疗效。 (3)治疗期间应密切关注患者有无皮肤黏膜及消化道等部位出血的发生，若出现则应调整给药方案。 (4)在应用氯吡格雷时，应避免使用CYP2C19酶抑制药，如奥美拉唑、兰索拉唑、埃索美拉唑等，因其可 抑制CYP2C19酶，导致CYP2C19酶活性进一步减弱，使得氯吡格雷生物转化进一步下降，而降低氯吡格雷疗效。如必须使用，可替代使用其他对氯吡格雷作用影响较弱的药物如雷贝拉唑或H2受体阻断剂如雷尼替丁等。 (5)合并使用他汀类降脂抗炎药物，应避免使用阿托伐他汀、辛伐他汀等药物，体外研究表明，阿托伐他 汀及其体内代谢产物阿托伐他汀酯均对氯吡格雷有竞争性抑制作用，可降低氯吡格雷生物转化达90%，并呈浓度依赖性，可能会导致氯吡格雷疗效进一步减弱。可选择对氯吡格雷影响较弱的瑞舒伐他汀钙或氟伐他汀钠。 (6)上述建议仅供临床医生参考，具体使用还应该结合临床实际情况来制定和调整用药方案。 说明：氯吡格雷为前体药，主要依赖于CYP2C19代谢生成活性代谢产物，发挥抗血小板疗效。CYP2C19基因存在多态性，其酶有四种不同的代谢类型：快代谢型(RM，*1/*1)；超快代谢型(UM，*1/*17，*17/*17)；中间代谢型(IM，*1/*2，*1/*3，*17/*2，*17/*3)；慢代谢型(PM，*2/*2，*2/*3，*3/*3)。常规剂量的氯吡格雷在慢代谢型患者中产生的活性代谢物减少，抑制血小板聚集作用下降，形成血栓风险增加；在超快代谢型患者中产生活性代谢产物增加，抑制血小板聚集作用增强，出血风险增加。2010年美国FDA修改的氯吡格雷说明书中黑框警示：CYP2C19基因型检测结果应作为医生调整治疗策略的参考。此外，ABCB1-3435C>T为氯吡格雷第二独立风险因素，突变型(TT型)肠道吸收减少，心血管事件发生率明显高于野生型(CC型)。最新研究证实，PON1在氯吡格雷生物转化上起着关键作用，PON1-576G>A基因多态性可影响PON1活性表达，是氯吡格雷疗效重要预测因子。与野生型(GG型)比较，GA型和AA型氯吡格雷抵抗风险增加，其半年后发生支架内血栓风险亦明显增加。
肿瘤化疗药物基因检测报告解读 DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性 二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行 DPYD 基因多态性的检测。 参考文献： [1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839. MTHFR （C677T ）基因多态性 MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。 参考文献 [1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.
篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看 未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。 积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内
的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基
“十三五”重点项歸通量基因测序 仪项目可行性研究报告 编制单位：北京智博睿投资咨询有限公司 本报告是针对行业投资可行性研究咨询服务的专项研究报告, 报告为个性化定制服务报告，我们将根据不同类型及不同行业的项目提出的具体要求，修订报告目录，并在此目录的基础上重新完善行业数据及分析内容，为
企业项目立项、申请资金、融资提供全程指引服务。 可行性研究报告是在招商引资、投资合作、政府立项、银行贷款等领域常用的专业文档，主要对项目实施的可能性、有效性、如何实施、相关技术方案及财务效果进行具体、深入、细致的技术论证和经济评价，以求确定一个在技术上合理、经济上合算的最优方案和最佳时机而写的书面报告。 L用于企业融资、对外招商合作的可行性研 究报告。 2、用于国家发展和改革委（以前的计委） ------- 立项的可行性研究报告，项冃建议书、 |项冃申请报告? ■ -------- 3*用于银行贷款的可行性研究报告。 4、用于境外投资项目核准的可行性研究 报告、项目屮睛报告。 71- 敢用于並业上市的可行性硏究报告,这类 ------- 呼行性报告通常需耍出具恫家发改委的屮 级1：程咨询资格。 伉用于申谓政府资金（发改委资金、科技 部资金、农业部资金）的可行性研究报告。 可行性研究是确定建设项目前具有决定性意义的工作，是在投资决策之前，对拟建项目进行全面技术经济分析论证的科学方法，在投资管理中，可行性研究是指对拟建项目有关的自然、社会、经济、技术等进行调研、分析比较以及预测建成后的社会经济效益。在此基础上，综合论证项目建设的必要性，财务的盈利性，经济上的合理性，技术上的先进性和适应性以及建设条件的可能性和可行性，从而为投
合同号：HY-XXXX 双萤光素酶报告基因检测 （miRNA靶基因验证）实验 和元生物技术（上海）有限公司，2013年4月21日 摘要：本实验使用双萤光素酶报告基因检测系统验证hsa-mir-21对目的基因Tropomyosin 1（TPM1）的抑制作用；通过检测带有TPM1的3’UTR的luciferase在hsa-mir-21过表达时的表达情况，同时结合带有突变预测结合位点的3’UTR的luciferase的表达，进一步确定了hsa-mir-21与TPM1靶基因3’UTR的作用位点。 关键词：hsa-mir-21，3’UTR，Tropomyosin 1（TPM1），Dual-Reporter Assay
1.实验原理: 萤光素酶是理想的报告基因，因为哺乳动物细胞中不含内源性萤光素酶，一旦转录完成立刻就生成功能性的萤光素酶。单报告基因实验往往会受到各种实验条件的影响，而双报告基因则通过共转染的“对照”作为内参为试验提供一基准线，从而可以在最大程度上减小细胞活性和转染效率等外在因素对实验的影响，使得数据结果更为可信。Dual-Luciferase双萤光素酶报告基因检测系统在细胞中同时表达萤火虫萤光素酶和海肾萤光素酶，两者没有种源同源性并对应不同的反应底物，故而没有交叉干扰。得益于超强的光信号和超高的信噪比，本系统被广泛用于miRNA靶基因验证。 由于miRNA主要通过作用于靶基因的3’UTR起作用，可以将目的基因3’UTR区域构建至载体中报告基因luciferase的后面，通过比较过表达或者干扰miRNA后，报告基因表达的改变（监测萤光素酶的活性变化）可以定量反映miRNA对目的基因的抑制作用；结合定点突变等方法进一步确定miRNA与靶基因3’UTR的作用位点。 2.实验目的: 验证hsa-mir-21与靶基因Tropomyosin 1 3’UTR是否发生作用并进一步确定hsa-mir-21与靶基因Tropomyosin 1 3’UTR的作用位点。
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http://www.goldcarpet.c n/ 中国基因测序行业研究报告 1. 基因测序技术的概念 基因测序是对目标DNA S行碱基的序列测定，并进行各种相关分析。是现代生物学的重要手段之一，同时也是生物学迅猛发展的重要动力。它推动了生物学的发展，它促使生物学从DNA水平上进行各种研究。 基因(Gene,Mendelian factor )是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列，也称为遗传因子， 是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。基因有控制遗传性状和活性调节的功能。基因通过复制把遗传信息传递给下一代，并通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物的个体性状表现。基因还可以通过控制结构蛋白的成分，直接控制生物性状。因此对生物从分子生物学水平上进行研究，在医学上对某种遗传疾病的研究等都离不开对DNA或RNA的序列进行测定。基因测序也成为生物学研究的重要手段。 在基础生物学研究中，和在众多的应用领域，如诊断，生物技术，法医生物学，生物系统学中，DNA序列知识已成为不可缺少的知识。具有现代的DNA测序技术的快速测序速度已经有助于达到测 序完整的DNA序列，或多种类型的基因组测序和生命物种，包括人类基因组和其他许多动物，植物和微生物物种的完整DNA序列。RNA测序则通常将RNA提取后，反转录为DNA后使用DNA1序的方法进行测序。应用最广泛的是由弗雷德里克?桑格发明的Sanger双脱氧链终止法(Chain Termination Method )。新的测序方法，例如454生物科学的方法和焦磷酸测序法。 2. 基因测序行业的发展环境与历史 2.1早期的无序发展 20世纪90年代以前，基因测序技术仅在实验室内用于科学研究，并未应用到医疗甚至临床上来。直到21世纪初期，随着第二代基因测序技术的逐渐成熟，第三代基因测序技术被发现，以及部分基因与人类疾病之间关系的确定，全人类基因组测试成本下降到1000美元，局部致病基因的 检测仅仅需要几百美元，基因测序技术进入了产业化发展阶段。个体基因测序从实验室走入临床，风靡全球，大量商业公司为追逐利润进行商业宣传，而广大受试群体对这项检测则一知半解。在国内，大量国外基因检测设备纷纷打着科研的旗号进入中国市场，实际上却在进行临床、商业经营。因此，早期基因测序行业处于严重缺乏监管、合理的运营规范与质量标准的监管真空区。 2.2严格的监管时期 2013年11月22日，美国国家食品药品管理局发函要求“23andMe”’公司停止健康有关的个人 基因组检测及数据解读服务，认为该项服务没有获得FDA的批准，违反了联邦法律。 2014年2月9日，中国国家食品药品监管总局、国家卫生与计划生育委员会联合发布《临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》，通知要求立即停止包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用。突然间国内的所有基因检测行业被叫停，进入了严格的监管期。 2.3逐渐走向成长
2017年基因测序行业 分析报告 2017年1月
目录 一、行业管理 (3) 3 1、行业主管部门 .................................................................................................... 4 2、行业法律法规政策 ............................................................................................ 二、行业发展概况 (5) 5 1、行业市场规模 .................................................................................................... 2、行业发展历程 .................................................................................................... 7 10 3、行业上下游的关系 .......................................................................................... （1）上游，基本由欧美企业所垄断 (10) （2）中游，基因测序服务作为国内主要竞争激烈的环节 (10) （3）下游，科研机构是基因测序服务的主要应用机构 (11) 三、影响行业发展的因素 (12) 12 1、有利因素 .......................................................................................................... （1）基因测序成本的降低 (12) （2）基因测序行业市场需求的不断增加 (13) （3）基因大数据处理与分析能力的提升促进基因测序的应用 (13) 14 2、不利因素 .......................................................................................................... （1）国家政策的不断调整 (14) （2）高端专业技术人才缺乏 (15) 四、行业风险特征 (15) 15 1、政策风险 .......................................................................................................... 2、市场竞争风险 .................................................................................................. 16五、行业竞争格局 (16)