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2017年基因检测行业现状及商业模式分析报告

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2017年8月

正文目录

基因检测临床应用及市场概况 (4)

基因检测领域之一：生殖生育诊断 (4)

（1）技术对比-NIPT无创、安全、灵敏度高 (4)

（2）临床应用现状 (5)

基因检测领域之二：遗传病诊断 (6)

基因检测领域之三：肿瘤个体化诊疗 (7)

行业公司和市场现状 (10)

商业合作模式 (14)

肿瘤个体化挑战和问题 (16)

（1）产品超前，数据解读有待提高 (16)

（2）技术创新不足 (16)

（3）行业以小规模公司为主 (16)

2018年中国消费级基因检测市场研究报告

2018中国消费级基因检测市场研究报告

研究背景与研究对象界定 Background & Objects ◆2014年以来，消费级基因检测行业初步发展，尤其是DTC基因检测创业企业发展迅速。但目前行业发展仍处于早期阶段，行业总体用户量近100万，消费者对基因检测的知识和产品的认知程度较低，但同时说明，消费级基因检测行业发展潜力巨大。 ◆本次研究聚焦消费级基因检测市场需求端，一方面，以调查问卷的形式甄别潜在消费者，并刻画出具体的人群画像，以及根据样本推断总体数量，预测市场潜在用户量；另一方面，以问卷和深度访谈的方式对产品的消费者进行调研，从消费心理、消费行为特征、产品态度等维度研究。最终，为业内企业提出启示，并为行业发展提出前瞻性洞见。

项目研究方法 Research Methodologies ◆整个研究主要采用了三大研究方法：案头研究（Desk Research）、问卷调查（Questionnaire）、深度访谈（Experts IDI）。◆首先，亿欧智库基于对消费级基因检测行业的观察和理解，通过案头研究的方法，具体梳理了核心概念、行业细分、两类营销模式下的主要企业、产品与服务流程，整体呈现了中国消费级基因检测市场现状。 ◆为了解潜在消费者的人群特征与产品认知，亿欧智库以一、二、三线城市为范围，对其城镇网民进行了问卷调查，收回有效样本 2000份；为了解消费者的产品使用情况与态度评价，对消费者进行问卷调研，收回有效样本397份。 ◆为具体了解消费级基因检测产品体验者的消费动机与态度，亿欧智库邀请9位潜在消费者参与产品体验，并进行了深度访谈。案头研究Desk Research 问卷调查 Question- naire 深度访谈 Experts IDI 整体理解阶段： ?明确“基因”、“基因检测”、“基因测序”等核心概念 ?盘点行业分类与不同营销模式下的企业 ?介绍产品与服务流程，对市场规模进行预测（潜在）消费者研究阶段： ?样本：消费者397 潜在消费者2000 ?调研城市：一二三线 ?调研内容：消费者的消费动机与态度；潜在消费者的人群特征与产品认知。个案研究阶段： ?被访者：9名消费级基因检测产品体验者 ?访谈内容：产品使用前后的认知与态度变化，对健康管理的认知与态度，对新事物的接受程度等

基因检测运营可行性方案总结

基因检测可行性运营方案一．项目介绍基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。 1. 基因与健康现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。 2. 基因检测概念基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

--中国基因检测行业分析报告

中国基因检测行业分析报告一、基因检测基因检测基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。了解基因基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。基因与健康

基因检测现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。可以说，引发疾病的根本原因有三种：（1）基因的后天突变；（2）正常基因与环境之间的相互作用；（3）遗传的基因缺陷。绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

基因检测服务流程

基因检测服务流程儿童类： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次， 4、天赋基因采样：打开棉棒，用海绵头一侧以上下的顺序刮取左右两侧腮部，各10下；取下海绵头，将海绵头放置保存液中，上下摇动2~3次；标注姓名，贴上条码。 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄 7、20工作日出具报告。 8、预约专家解读。全组测序： 1、预约时间、采集地点 2、填写问卷（一式三份：客户一份、自留一份、邮寄一份注：邮寄那份需贴条码） 3、采集者采集前1小时不要进食，采样前用温水反复漱口5~6次，并将第一口唾液吐掉。 4、（1）全基因组采样：采集器抵住下颌，低头，使口水自动流入采集器内，流至实线处；扣上原盖，使保存液与唾液充分混合；取下原盖，用小盖替换；标注姓名，贴上条码。（注：采集的唾液非痰液、尽量无气泡） 5、将检测者信息（姓名，性别，年龄，操作项目，条码，付款明细）告知指定对接人，对接人会回复确认一份文件，将文件打印，贴上条码 6、邮寄。样本、一份问卷、对接人发给的确认文件一同邮寄； 7、20个工作日出具报告。 8、预约专家解读报告。肿瘤基因筛查深圳地区服务流程： 1、预约（附件一：肿瘤早筛项目预约表）指定对接人会将准确时间回馈 2、告知客户注意事项（1）、抽血前24小时内禁止饮酒，清淡饮食（2）、抽血前6—8小时禁食禁饮（3）、请勿服用肿瘤靶向性药物（4）、运动后，休息15分钟再抽血 3、进行问卷调查（一式三份，一份给客户、一份自留、一份与样本邮寄） 4、是否投保，若是，填写投保问卷 5、采血 6、将操作信息（附件二：肿瘤早筛告知单+问卷调查电子版+投保问卷）回馈给指定对接人，

基因检测行业现状及发展趋势分析

2019年基因检测行业现状及发展趋势分析目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为： ①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备）； ②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因检测服务的中游企业； ④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业；⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。我们今天的分享的内容重点关注的还是基因检测在医学诊断上的运用，这个领域受众广，附加值高，市场空间大。包括以下这些方面：以科研的名义为患者提供医学诊断服务：医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内只有 NIPT获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，其他只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。批准为医院提供检测外包服务的第三方独立医学检验实验室：这些机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard 去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程一份vcf文件包含如下基本信息。 Chr：变异所在的染色体

Start：变异在染色体上的起始位置 End：变异在染色体上的结束位置 Ref：参考基因组的序列 Alt：检测样本基因组的序列：变异所处参考基因的功能区（exonic，intronic，UTR3，UTR5，splicing，upstream，downstream，intergenic）（此处的exonic特指外显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区）：变异所处参考基因名称（如果是基因间，则是两侧的基因）：非外显子区处于特定转录本中的具体位置（如果是基因间，则是距离两侧的基因的距离）：外显子区的变异类型（frameshift insertion，frameshiftdeletion，stopgain，stoploss，nonframeshift insertion，nonframeshiftdeletion，synonymous SNV，nonsynonymous SNV），如果这一栏是一个“.”的话，就说明该变异不在外显子区：氨基酸水平的改变（同一个基因可能具有多个转录本，氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样）经注释后的vcf文件还会包含如下信息： CLINSIG：该变异在ClinVar数据库中的临床意义（Benign，Likely benign，Uncertain significance，Likelypathogenic，Pathogenic，Drug-response）

2018年肿瘤基因检测专题分析报告

2018年肿瘤基因检测专题分析报告 2018年3月

正文目录一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4) 二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6) 2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6) 2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8) 2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12) 三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14) 3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14) 3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17) 四、国内有望迎来审评收获期 (18) 4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18) 4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19) 4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21) 五、风险因素 (21) 图表目录图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4) 图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5) 图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5) 图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7) 图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7) 图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8) 图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8) 图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9) 图9：液体活检的临床应用前景 (10)

图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13) 图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16) 图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16) 图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20) 图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)

基因检测行业调研

基因检测行业调研继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。一、基因检测公司梳理目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业（建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因检测服务的中游企业，④提供测序数据存储、分析和出具报告的下游企业，⑤还有将这三部分整合起来提供CRO服务的商业公司，当然如果公司研发实力和经济实力允许，大部分公司会选择向上下游产业链延伸，进一步提升自己的盈利能力。按照基因检测公司的服务内容，主要可以分为四类：科研服务、第三方临床基因检测服务、直接面向个人的检测服务、非医疗基因检测服务（例如食品、环境、刑侦等方面的应用）。 1 科研中的基因检测服务又分为两种情况，第一种是纯科研服务，检测目的纯粹是满足科研需要，不作为医学诊断的依据；第二种是以科研的名义为患者提供医学诊断服务，医生在其中起主导作用，推荐有需要的患者去做基因检测，医生在其中所获得的好处是得到用药指导依据、科研数据、获得销售提成，这是当前肿瘤基因测序普遍采用的手段，因为目前国内还没有一种获批临床的肿瘤高通量检测试剂盒，只能以科研的形式变相的进行医学诊断从而获取收益。纯科研基因检测市场在百亿级别。 2 第三方临床检测机构是指批准为医院提供检测外包服务的独立医学检验实验室，大部分第三方临检机构都能开展分子诊断服务（需通过临检中心的PCR实验室认证），例如QPCR、ddPCR、基因芯片等，但是高通量测序在临床检测上的应用当前受到限制，只有在试点名单上的机构才能出具正式的临检报告，目前出台了第一批四个领域的试点名单，分别是遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序，试点单位名单由卫计委医政医管局和妇幼司共同制定。临床基因检测的市场空间在千亿级别。 3 提供面向个人基因检测服务的商业公司，提供的是非诊断性基因检测，例如23andMe是美国本地唯一一家被FDA批准的能够直接向个人提供基于基因检测分析服务公司，业务范围也仅仅提供祖源分析、遗传病筛查、酒精耐受、基因寻亲这四类遗传分析服务，23andMe此前的疾病风险筛查和药物过敏分析被禁止，而我国有许多直接面向个人的基因检测商业机构，业务范围甚至包括疾病风险、天赋基因、个性特征分析等一系列基因分析服务，未来有加强监管和整合的压力。商业化B2C基因检测的市场空间在十亿级别。

基因检测报告(单项)

疾病易感基因检测报告 Gene Testing Report

一、基本信息个人信息：姓名：XXX 身份证号：XXXXXXX 性别：男邮寄地址：XXXX 联系电话：XXXX 检测信息表：

二、友情提示及特别声明友情提示提供样本者应对受检者与样本的一致性负责。样本保存期暂定为一年。疾病易感基因检测不是临床诊断，其检测结果不能作为判断是否患有某种疾病的标准。即某种易感基因检测结果阳性或阴性，只代表受检者患病的风险较高或较低，而不代表其已经患有该种疾病或不会患有该种疾病。疾病易感基因检测结果可以提供临床医生诊断疾病和判断疾病后时作为参考资料。罹患相关疾病的风险1或者其他数字，1表示其易感程度和正常人群一样。<1代表其易感程度低于正常人群。>1代表其易感程度高于正常人群。高于1时，特别是外界环境不利时，您较他人更易罹患此类疾病，但并不代表必定患此疾病。受检测者依据检测结果所做出的民事行为，由受检者自行承担一切法律后果。由于科技不断发展，世界范围内数以万计的科学家正在夜以继日地致力于揭示基因和健康的研究，我们会随时关注相关的研究进展，根据最新科研成果调整和丰富基因检测的内容。本检测只对检测结果的当前正确性负责并承诺检测服务的准确率将保持在国际先进水平上。本公司承诺在当前科学技术条件下所有检测结果是真实的、有效的，有关基因检测结果的解释权归弘康生物科技集团所有。特别声明您的基因检测信息纯属您个人隐私，您有权力保护您的基因隐私，资料的泄密可能对您本人及您的家庭造成不利影响，我们也对您的检测信息负有保密义务。检测结果可能会给受检测者带来一定心理压力，故需慎重对待。未经本中心书面批准，不得复制（全文复制除外）检测报告的内容。

基因检测试剂行业分析资料

基因检测试剂行业分析一、行业与市场中投顾问发布的《2017-2021年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》表示，基因检测在我国的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，虽然中国的基因公司数量众多，但实力强大的主流公司只有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因、诺禾致源、百迈克、凡迪生物等，数量不超过十家。在1999年，华大基因公司成立，该公司的核心人物全部来自人类基因组的中国部分。目前员工数量超过5000人，最近几年公司的收入规模已经达到10亿元级别。公司业务范围广泛，几乎囊括了其余公司的所有业务种类。而行业中其他各基因公司所涉及的业务范围都没有明显差异，他们主要靠的科技服务和医学服务的收入起家。华大基因公司业务涉及面广，主要包括无创产前基因检测、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等项目。无论从测序仪器还是人才储备来说，都是中国基因检测行业的老大。而同行中贝瑞和康的业务主要集中在无创产前基因检测技术（NIPT）和科技服务，很少涉及其他领域，在中国无创产前基因检测技术这个行业中只有华大基因的市场占有率高于贝瑞和康。 1、产业综述

（1）近几年来基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，年复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快速增长，2018年将达到117亿美元，年复合增长率为21.1%。（2）基因测序技术以二代基因测序技术为主，三、四代测序技术产业化还在探索中，由于第三、四代DNA测序技术目前面临测序成本高和测序结果准确度相对较低的市场化瓶颈，其大规模商业化仍然需要较长的时间，所以二代测序在5-10年内仍然是基因测序的主流技术。（3）目前国内企业大多集中在测序服务市场，壁垒低，小企业增长迅速，竞争较为激烈。中国测序平台拥有量仅次于美国，全世界规模较大的基因组研究中心有多个在中国，其中华大基因拥有世界上数量最多、种类最齐全的第二代测序仪，产能约占全球的10%-20%。（4）基因测序行业的下游产业主要包括医院应用、科研应用、商业应用等，目前科研应用占比最大，其次是商业应用，医疗应用占比最小。（5）行业平均盈利水平比较高，产业链上游企业掌握大部分话语权。

基因检测报告定稿版

基因检测报告 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】

上海澳斯泰医学检验所基因检测报告患者姓名：样品编号：送检单位：委托人：联系电话：委托日期： 2014年11月21日接收日期： 2014年11月24日报告日期： 2014年11月26日样本提供者信息样本编号：病理号：病区：床号：19 科室：胸外科姓名：性别：女出生日期：1950年7月22日临床诊断：样本种类：新鲜组织

样品数量：1 检测项目内容检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪检测项目及结果实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。

注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。如有任何疑问，请联系相关负责人。

2020年基因检测行业问题及趋势分析

2020年基因检测行业问题及趋势分析 2020年

目录 1.基因检测行业存在的问题 (3) 1.1监管政策不够完善 (4) 1.2数据解读能力欠缺 (5) 1.3数据安全存在挑战 (5) 1.4高端专业技术人才缺乏 (6) 2.基因检测行业概况及现状 (6) 3.基因检测行业市场分析 (7) 3.1基因检测的全球市场规模估测 (8) 3.2基因检测的中国市场规模估测 (9) 4.基因检测行业技术特点 (10) 5.基因检测行业发展趋势分析 (11) 5.1利好政策支持和规范行业良性发展 (11) 5.2消费基因检测快速发展 (13) 6.基因检测行业市场竞争格局 (13) 6.1产业链上游企业集中情况 (14) 6.2上游设备、试剂耗材生产商情况 (14) 6.3中游整体市场规模、市场竞争情况 (15) 6.4产业链下游情况 (15) 7.因检测行业政策及环境分析 (15) 8.基因检测行业发展前景 (17) 8.1基因检测在医疗领域应用场景大致分三类：科研级、临床

级和消费级。 (17) 8.2基因检测在医疗领域的临床应用主要包括疾病的预防、诊断与治疗三大方面。 (18) 9.基因检测行业投资分析 (22) 1.基因检测行业存在的问题

1.1监管政策不够完善在政策管理方面，国内目前仅有针对临床基因检测运用的政策约束，在非临床领域，尤其是在天赋检测、健康风险等消费级基因检测领域，监管始终处于缺位状态。不少基因检测公司与医疗机构合作，以科研的名义为患者提供除NIPT以外的医学诊断服务，由医院提取受检者的信息，再送到检测公司进行检测，由检测公司出具检测报告而非医疗机构。通过这样的“灰色运行”，检测公司可以得到订单、积累数据，推荐患者下单的医生则获得用药指导依据、科研数据、销售提成。但现在，基因检测市场鱼龙混杂，很多基因检测机构并没有独立的医学检验实验室，业务水平参差不齐，甚至专业资质也并不完全具备。监管不力或监管缺位，必然导致行业的乱象丛生，野蛮发展。因此尽快出台监管政策，补齐法律法规短

基因检测报告

上海澳斯泰医学检验所基因检测报告患者姓名：样品编号：送检单位：委托人：联系电话：委托日期： 2014年11月21日接收日期： 2014年11月24日报告日期： 2014年11月26日

样本提供者信息样本编号：病理号：病区：床号：19 科室：胸外科姓名：性别：女出生日期：1950年7月22日临床诊断：样本种类：新鲜组织样品数量：1 检测项目内容检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪

检测项目及结果检测项目检测结果相关药物名称/检测意义EML4-ALK 融合基因阴性克唑替尼 EGFR Exon19 基因突变 EGFR Exon20 基因突变吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼EGFR Exon21 基因突变实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。如有任何疑问，请联系相关负责人。

报告基因检测

荧光素酶报告基因原理：转录因子是一种具有特殊结构、行使调控基因表达功能的蛋白质分子，也称为反式作用因子。某些转录因子仅与其靶启动子中的特异序列结合，这些特异性的序列被称为顺式作用元件，转录因子的DNA结合域和顺式作用元件实现共价结合，从而对基因的表达起抑制或增强的作用。荧光素酶报告基因实验（luciferase assay）是检测这类转录因子和其靶启动子中的特异顺序结合的重要手段。其原理简述如下：（1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，如pGL3-basic等。（2）将要检测的转录因子表达质粒与报告基因质粒共转染293细胞或其它相关的细胞系。如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，荧光素酶的表达量与转录因子的作用强度成正比。（3）加入特定的荧光素酶底物，荧光素酶与底物反应，产生荧光，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性，从而判断转录因子是否能与此靶启动子片段有作用。步骤： 1、(1) 铺细胞于24 孔板中，{选用48孔板（如果比较难做的系统可以选用24孔板甚至12 孔板，细胞量越多表达的酶相应越多），铺板密度约为30%（如果比较着急做实验，密度可以提高）。}每孔细胞数为20 万细胞左右，待细胞融汇度达到70% （适合磷酸钙转染）、85% （适合脂质体转染）时进行转染。一般选用细胞密度为50-70%时进行转染（因为转染后要让质粒表达一定的时间，一般是18-24小时，故而这个细胞密度到加药时密度会差不多到100%）。转染体系的配置：目标蛋白的质粒（pBind-），luc质粒，fermentas转染试剂，（质粒：转染试剂=1：1-3（μg：μL）这个比例根据细胞、质粒转染难易程度而定，必要时需要自己摸条件）。——此步骤与与普通的细胞转染实验的要求相同。脂质体法（1）在细胞密度达到80%左右，于转染前1小时用基本培养基（常用无血清培养基Opti-MEM）为细胞换液。【对转染后易死的细胞可用不含双抗但含有10%FBS的DMEM或1640培养基】（2）根据细胞培养皿的大小，按下表配制转染试剂体系。将适量欲转染的质粒DNA与适量体积的Opti-MEM混匀。同时，将适量的脂质体【采用下表中所给量的一半】也和适量的Opti-MEM混合。室温静置5分钟【时间过长会降低脂质体活性】。（3）将（2）中两溶液转移到同一EP管中，吹打使其混匀。静置20分钟。（4）将质粒DNA和脂质体混合液加入到细胞培养皿中，置于CO2培养箱中37℃

各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告

我们能从中借鉴到什么？福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看： 1.未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。

2.积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面 3.同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。 4.参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。 5.直销模式：随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看：未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措： 1. 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 2.向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 3.和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。最后，从长期来看：要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措： 1.搭建科技平台：通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 2. 产业集团化：通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因检测门诊等。

基因检测报告怎么看.doc

篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告我们能从中借鉴到什么？福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内

的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基

2018年基因检测行业分析报告

２０１８年基因检测行业分析报告

目录 1基因检测技术发展概况 1.1基因检测技术内涵 1.2基因检测技术分类 1.3基因检测技术发展历史 1.4基因检测技术应用场景 2 3 4基因检测行业发展背景 2.1行业发展规模 2.2行业发展阶段 2.3行业发展驱动力基因检测产业链及解析 3.1产业链图谱及解析：上、中、下游 3.2上游：设备、试剂、软件生产商 3.3中游：基因检测服务提供商 3.4下游：个人、医疗机构、科研机构等用户基因检测市场现状及竞争分析 4.1基因检测市场概况 4.2科研级基因检测市场 4.3临床级基因检测市场 4.4消费级基因检测市场 5代表性公司分析 5.1贝瑞基因 5.2二十三魔方生物 5.3泛生子基因 5.4卡尤迪生物 6行业问题与发展趋势 6.1行业问题及挑战 6.2行业发展趋势判断

引言 1.研究背景：进入21世纪以来，以基因技术为代表的生命科学进入快速发展阶段，随之而来的是一系列商业化产品、服务的落地，为人们的健康提供了更多选择。尤其基因检测行业自2015年前后迎来发展高峰，第一批最早进入该领域的公司大多已经上市，或接近上市规模，如华大基因、贝瑞基因、安诺优达等。随着三代测序技术、人工智能技术的应用，预计基因检测行业不久后将再次迎来洗牌，出现新的发展机会。而目前虽然基因检测行业虽然新进入者渐少，但融资热度仍在持续。初创公司之间的竞争也愈演愈烈。 2.研究方向：基于上述背景，我们提出了以下本报告将聚焦的问题：（1）基因检测行业现已发展到什么阶段？后来者是否还有成长为独角兽的机会？（2）继无创产前筛查之后，下一个会被基因检测颠覆的医疗服务领域是什么？其中哪些企业能够脱颖而出？（3）随着三代测序、人工智能等技术的出现，距离基因检测真正实现商业化落地，还有多久？其间要迈过哪些坎？（4）除继续扩大基因检测样本量外，向产业链上游设备、试剂端延伸，是否会成为未来行业主要发展趋势？（5）未来随着基因检测市场渗透率逐渐扩大，会带来哪些新的技术进步和投资机会？ 3.研究范围：报告将梳理基因检测行业情况，及产业链上、中、下游的关系。并把创业公司最集中、市场发展机会最多的中游，即基因检测服务端作为研究重点，提出行业面临的挑战及发展趋势。

基因检测的市场现状及需求分析

目录 1.基因检测市场现状 (4) 1.1市场空间很大 (4) 1.2市场价格显混乱 (4) 1.3基因检测政府政策 (5) 1.4基因检测与国外的差距 (6) 1.5基因测序的时间周期和用户体验之间存在很大差距 (6) 2.基因检测产品市场需求分析 (8) 3.基因检测的上下游产业需求分析 (11) 3.1基因检测仪与耗材试剂 (11) 3.2临床诊断行业 (12) 3.3药物研发行业 (12) 3.4健康预防行业 (12) 4.建议 (13) 4.1探索新模式 (13) 4.2政策指引基因检测规范发展 (13) 5.结语 (14)

基因检测的市场现状及需求分析让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年，欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。 2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现“联合基因”等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度最佳发明。从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是“羊毛出在狗身上”的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化治疗检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的“蛋糕”，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。

2017年基因检测行业现状及商业模式分析报告

2017年基因检测行业现状及商业模式分析报告 (此文档为word格式，可任意修改编辑！） 2017年8月

正文目录基因检测临床应用及市场概况 (4) 基因检测领域之一：生殖生育诊断 (4) （1）技术对比-NIPT无创、安全、灵敏度高 (4) （2）临床应用现状 (5) 基因检测领域之二：遗传病诊断 (6) 基因检测领域之三：肿瘤个体化诊疗 (7) 行业公司和市场现状 (10) 商业合作模式 (14) 肿瘤个体化挑战和问题 (16) （1）产品超前，数据解读有待提高 (16) （2）技术创新不足 (16) （3）行业以小规模公司为主 (16) 相关建议 (17)

图表目录图表1. 基因检测在临床主要应用 (4) 图表2. 不同产前诊断技术比较 (5) 图表3 NIPT全球主流厂商图表 (6) 图表3 .遗传病分类 (7) 图表4. 基因检测能在肿瘤的多个环节发挥作用 (8) 图表5. 肿瘤靶标基因发现历程 (8) 图表6. 基于NGS 的肿瘤个体化治疗产品线 (9) 图表7. 液体活检主要产品 (9) 图表8. 全球肿瘤液体活检230亿 (10) 图表9. 市场上主流基因检测公司 (11) 图表10. 基因检测公司常见产品形式 (12) 图表11. 市场上主要公司产品形式总结 (12) 图表12. 基因检测公司的发展第一阶段：个体化治疗应用为主 (13) 图表13. 基因检测公司的发展第二阶段：二代测序时代 (14) 图表14. 基因检测公司主要商业模式 (15)

基因检测临床应用及市场概况目前基因检测的应用领域主要集中在：1）生殖生育，代表产品是NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st天仪）、安诺优达、达安基因等；2）遗传病筛查，从DNA水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。图表1. 基因检测在临床主要应用基因检测领域之一：生殖生育诊断（1）技术对比-NIPT无创、安全、灵敏度高产前诊断传统的技术方式有：1）血清学筛查，虽然通过抽血无创方式检测，但是灵敏度和特异性比较低，孕周确定不准，结果准确性有待提高。2）羊水穿刺，这种手段是产前诊断的“金标准”，但是缺点是有创取样，有一定流产风险，且一般适用中期妊娠诊断。NIPT的优势在于无创取样，技术灵敏度

肿瘤基因检测的解读流程

从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的策四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据T分析数据、基于数据库的解读-与患者个体表征/临床病例结合的解读。 1、读懂原始数据将测序的原始序列数据（FASTQ ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38 （NCBI 版本）或hgl9/hg38 （UCSC版本）人类基因组参考序列上;Picard去除重复序列使用GATK 检测SNV与Indel变异使用ANNOVAR 进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

Ph?*e 1 ： primary processing R*w (FQW) 图1从测序的原始序列数据到vcf文件的流程—份vcf文件包含如下基本信息。 CI LT Start End Ref Alt Func. re fGenc Gene, re fGcno GeneDotail. refGone ExonicFunc. / efGeno ofGone Chr:变异所在的染色体 Start :变异在染色体上的起始位置 End :变异在染色体上的结束位置 Ref :参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列 Func.refGene :变异所处参考基因的功能区（exonic Jntronic ,UTR3 ,UTR5 , splicing , upstream , downstream , intergenic ）（此处的exonic 特扌旨夕卜显子编码氨基酸区，不包括外显子的UTR区） Phas? 2: variant detection Phase 3: variant annotation