第三章 遗传的分子基础
第一节 核酸是遗传物质的证据 1、噬菌体侵染细菌实验
噬菌体的结构：蛋白质外壳（C 、H 、O 、N 、S ），DNA （C 、H 、O 、N 、P ）
（1）用35S 标记蛋白质的噬菌体侵染后，细菌内无放射性，即表明噬菌体的蛋白质没有进入细菌内部； （2）用32P 标记DNA 的噬菌体侵染细菌后，细菌内有放射性，即表明噬菌体的DNA 进入了细菌内。 （3）结论： DNA 是遗传物质。
例1、赫尔希通过T2噬菌体侵染细菌的实验证明DNA 是遗传物质，实验包括4个步骤：①培养噬菌体；
②用35S 和32P 分别标记噬菌体；③放射性检测；④离心分离。实验步骤的正确顺序为 （ ） A ．①②④③ B ．④②①③ C ．②①④③ D ．②①③④ 2、肺炎双球菌转化实验
类型 菌落 菌体 毒性 S 型细菌 表面光滑 有荚膜 有 R 型细菌
表面粗糙
无荚膜
无
（1）活体细菌转化实验 ① R 型活细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。 ②S 型活细菌注入小鼠体内小鼠死亡。 ③杀死后的S 型细菌注入小鼠体内小鼠不死亡。 ④无毒性的R 型细菌与加热杀死的S 型细菌混合后注入小鼠体内，小鼠死亡。 结果分析：①→④过程证明：加热杀死的S 型细菌中含有一种“转化因子”进入R 型菌体内，引起R 型菌
稳定的遗传变异；
（2）离体细菌转化实验
DNA 纯度越高，转化率越高。 结论：DNA 是遗传物质。
例2、肺炎双球菌中的S 型具有多糖类荚膜，R 型则不具有。下列叙述错误．．的是 （ ） A ．培养R 型活细菌时加S 型细菌的多糖类物质，能产生一些具有荚膜的细菌 B ．培养R 型活细菌时加S 型细菌DNA 的完全水解物，不能产生具有荚膜的细菌 C ．培养R 型活细菌时加S 型细菌的DNA ，能产生具有荚膜的细菌 D ．培养R 型活细菌时加S 型细菌的蛋白质，不能产生具有荚膜的细菌 3、烟草花叶病毒的感染和重建实验 （1）烟草花叶病毒感染实验
DNA+DNA 酶
结论：RNA是烟草花叶病毒的遗传物质。
（2）烟草花叶病毒重建实验
结论：不同病毒株系的RNA和蛋白质混合后感染烟草，所繁殖的病毒类型取决于提供RNA的株系，而不是提供蛋白质的株系。
例3、组成烟草花叶病毒的化学物质是（）A．蛋白质、脂质B．糖类、蛋白质C．蛋白质、DNA D．蛋白质、RNA
4、遗传物质
结论：绝大多数生物的遗传物质是DNA，DNA是主要的遗传物质。病毒的遗传物质是DNA或RNA。
第二节 DNA的分子结构和特点
1、DNA分子的结构及特点
（1）DNA分子是规则的双螺旋结构，基本单位-脱氧核苷酸
（2）特点：
①DNA分子由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘旋而成。
②DNA分子外侧是脱氧核糖和磷酸交替连接而成的基本骨架。
③DNA分子两条链的内侧的碱基按照碱基互补配对原则（A与T配对，G与C配对）配对，并由氢键
连接。
例4、下面对DNA结构的叙述中，错误
．．的一项是（）
A．基本骨架由脱氧核糖和磷酸交替连接
B．嘌呤碱基与嘧啶碱基总数相等
C．只有四种碱基，故实际上只能构成44种DNA
D．碱基配对方式有两种
右图：①C ② A ③ G ④T
⑤脱氧核糖⑥磷酸基团
⑦脱氧核苷酸⑧碱基对
⑨氢键⑩脱氧核苷酸链
（3）.相关计算
（1）A=T C=G
（2）（A+ C ）/ （T+G ）= 1或A+G / T+C = 1
（3）如果（A1+C1 ）/ （T1+G1）=b
那么（A2+C2）/ （T2+G2 ）=1/b
（4）(A1+T1)/(C1+G1)= (A2+T2) /(C2+G2)=( A+T)/(C+G)
（5）DNA分子上(A+T)或(G+C)所占百分比，等于DNA任一条链上(A+T)或(G+C)的百分比。
例1、DNA分子中，（A+G）/（C+T）比例为多少
例2、DNA分子中，已知其中一条链A：G：C：T=1：1：3：4，则另一条链此比例为多少
例3、DNA分子中，已知一条链中（A+T）/（C+G）=0.5，求另一条链此比例为多少
（4）.判断核酸种类
（1）如有U无T，则此核酸为RNA；
（2）如有T且A=T C=G，则为双链DNA；
（3）如有T且A≠T C≠G，则为单链DNA ；
（4）U和T都有，则处于转录阶段。
第三节遗传信息的传递
1、DNA复制的概念
产生两个跟亲代DNA完全相同的新DNA分子的过程。
以复制方式合成DNA，使得遗传信息在传递过程中保持不变。
2、DNA复制的过程、特点、意义
（1）复制时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期
（2）复制方式：半保留复制
（3）复制条件：①模板：亲代DNA分子两条脱氧核苷酸链
②原料：4种脱氧核苷酸
③能量：ATP
④DNA聚合酶等
（4）复制场所：主要在细胞核中，线粒体和叶绿体也存在。
（5）复制意义：将遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗
传信息的连续性。
例5、关于DNA分子复制的叙述，正确的是（）A．复制只在细胞核内进行B．复制仅发生在有丝分裂的间期
C．DNA通过一次复制后产生四个DNA分子D．碱基互补配对保证了复制的准确性
3、与DNA复制有关的碱基计算
1.一个DNA连续复制n次后，DNA分子总数为：2n
2.第n代的DNA分子中，含原DNA母链的有2个，占1/(2n-1)
3.若某DNA分子中含碱基T为a，
则连续复制n次，所需游离的胸腺嘧啶脱氧核苷酸数为：a(2n-1)
例6、一个被放射性元素标记双链DNA的噬菌体侵染细菌，若此细菌破裂后释放出n个噬菌体，则其中具有放射性元素的噬菌体占总数( ) A.1/n B.1/2n C.2/n D.1/2
例7、具有100个碱基对的一个DNA分子片段，含有40个胸腺嘧啶，若连续复制3次，则第三次复制时需游离的胞嘧啶脱氧核苷酸数是( ) A. 120个 B. 240个C. 360个D480个
第四节 遗传信息的表达 1、DNA 的功能
携带遗传信息，表达遗传信息 2、核酸DNA 和RNA 的异同
DNA RNA 结构 通常是双链结构 通常是单链结构 基本单位 脱氧核苷酸（4种） 核糖核苷酸（4种）
五碳糖 脱氧核糖 核糖 碱基
A 、G 、C 、T
A 、G 、C 、U
产生途径 DNA 复制、逆转录（RNA 病毒） 转录、RNA 复制（RNA 病毒）
存在部位
主要位于细胞核中染色体上，极少数位于细胞质中的线粒体和叶绿体上 主要位于细胞质中
功能
主要的遗传物质（只要生物体内存在DNA ，遗传物质就为DNA ）
mRNA ：传达DNA 遗传信息， 翻译模板 tRNA ：运输特定氨基酸到核糖体 rRNA ：核糖体的组成成分
3、转录的概念和过程 （1）概念
遗传信息由DNA 传递到RNA 上的过程，转录的结果是形成RNA 。 （2）过程（如右图）
转录的场所：主要在细胞核 转录的条件：①模板：DNA 的一条链
②原料：4种核糖核苷酸 ③能量：ATP ④酶：RNA 聚合酶
转录的原则：碱基互补配对（A —U 、T —A 、G —C ，C —G ）
例8、下列物质属于转录过程中所必需的是 （ ）
①脱氧核糖核苷酸
②酶 ③DNA ④核糖核苷酸 ⑤氨基酸 ⑥ATP ⑦tRNA ⑧mRNA A ．①②③⑥ B ．②④⑤⑦ C ．②③④⑥ D ．②③⑥⑧ 4、翻译的概念和过程 ?概念：在细胞质的核糖体中进行，以mRNA 为模板，以tRNA 为转运氨基酸的工具，合成具有一定氨基
酸顺序的蛋白质的过程
?过程（如右图）：
翻译的场所：核糖体 翻译的条件：①模板：mRNA
②原料：20种氨基酸 ③能量：ATP ④工具：tRNA 、酶
翻译的产物：蛋白质
例9、下列对tRNA 的描述，正确的是 （ ） A ．每种tRNA 能识别并转运多种氨基酸 B ．每种氨基酸只有一种tRNA 转运
C ．tRNA 能识别mRNA 上的密码子
D ．tRNA 转运氨基酸到细胞核内 5、遗传密码
遗传信息
遗传密码
反密码子 概念 基因中脱氧核苷酸的排列顺序
mRNA 中决定一个氨基酸的三个相邻碱基
tRNA 中与mRNA 碱基配对的三个相邻碱基
作用
控制生物的遗传性状 直接决定蛋白质中的氨基酸序列
识别密码子
种类 基因中脱氧核苷酸种类、数目和排列顺序的不同，决定了遗传信息的多样性
密码子64种 ，能翻译出氨基酸的61种；
3种终止密码子，不能翻译氨基酸
61种
联系
①基因中脱氧核苷酸的序列mRNA 中核糖核苷酸的序列 ②mRNA 中碱基与基因模板链中碱基互补配对 ③密码子与相应反密码子的序列互补配对
6、中心法则
中心法则如上图：遗传信息由DNA 传递到RNA ，然后由RNA 决定蛋白质的特异性。蛋白质是生物
体性状的体现者。逆转录过程需要逆转录酶。
㈠ ?DNA →DNA
：DNA 的自我复制； ?DNA →RNA ：转录； ?RNA →蛋白质：翻译；
?RNA →RNA ：RNA 的自我复制； ?RNA →DNA ：逆转录。
6： 3： 1
例10、DNA 分子复制、转录、翻译所需的原料依次是 （ ）
A ．脱氧核糖核苷酸、脱氧核糖核苷酸、氨基酸
B ．脱氧核糖核苷酸、核糖核苷酸、tRNA
C ．核糖核苷酸、脱氧核糖核苷酸、氨基酸
D ．脱氧核糖核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸
例11、水蛭素是由65个氨基酸组成的蛋白质，控制该蛋白质合成的基因其碱基数至少应是
A ． 390
B ．195
C ．65
D ．260 7、基因的概念
基因：是具有遗传信息的核酸片段。对大多数生物是一段DNA ，而在RNA 病毒中则是一段RNA 。
一、单项选择题：每小题只有一个选项最符合题意
1．“DNA是主要的遗传物质”是指
A．遗传物质的主要载体是染色体B．大多数生物的遗传物质是DNA
C．细胞里的DNA大部分在染色体上D．染色体在遗传上起主要作用
2．下面关于DNA分子结构的叙述中，错误的是
A．一般来说，每个DNA分子中都会含有四种脱氧核苷酸
B．每个DNA分子中，都是碱基数＝磷酸数＝脱氧核苷酸数＝脱氧核糖数
C．双链DNA分子中的一段，若含有40个腺嘌呤，就一定会同时含有40个胸腺嘧啶
D．每个核糖上均连着一个磷酸和一个碱基
3．下列关于DNA的叙述中，错误的是
A．I)NA是主要的遗传物质B．DNA不可能是病毒的遗传物质
C．基因是由遗传效应的DNA片断D．[)NA是组成染色体或染色质的主要化学物质之一4．DNA分子具有多样性的原因是( )。
A.DNA是由4种脱氧核苷酸组成的
B.DNA具有规则的双螺旋结构
C.DNA的碱基对有很多种不同的排列顺序
D.DNA的分子量很大
5．DNA分子结构中没有
．．
A．鸟嘌呤（G）B．胞嘧啶（C）
C．胸腺嘧啶（T）D．尿嘧啶（U）
6．mRNA的核苷酸序列与（）
A. DNA分子的两条链的核苷酸序列互补
B. DNA分子的一条链的核苷酸序列互补
C. 某一tRNA分子的核苷酸序列互补 D．所有tRNA分子的核苷酸序列互补
7.关于染色体、DNA、基因关系的叙述正确的是
A．DNA是染色体的唯一成分B一个DNA分子上只有一个基因
C．基因在染色体上呈线性排列D．三者的基本结构单位都是脱氧核苷酸
8．关于DNA分子的半保留复制叙述不正确的是（）
A．复制完成后，亲代DNA分子仍由原来的两条链组成
B．进行自我复制，保证代与代之间DNA分子的连续性
C．连续两次复制后，才会出现含两条新链的DNA分子
D．复制后的DNA分子，A/G的值不变
9. 遗传信息和遗传密码子分别位于
A．DNA和信使RNA上B．DNA和转移RNA上
C．信使RNA上和转移RNA上D．染色体和基因上
10. 用下列哪种情况的肺炎双球菌感染健康小鼠会使之生病和死亡
A．加热杀死的有荚膜肺炎双球菌
B．S型肺炎双球菌的多糖提取物
C．加热杀死的S型肺炎双球菌和活R型双球菌的混合物
D．R型肺炎双球菌与S型肺炎双球菌的蛋白质混合物
11．肺炎双球菌转化实验中，在培养有R型细菌的A、B、C、D四个试管中，依次分别加入从S型活细菌中提取的DNA、DNA和DNA酶、蛋白质、多糖，经过培养，结果发现有R型细菌转化的是
12．a个被放射性元素标记了双链DNA的噬菌体，侵染细菌后，细菌破裂释放出b个子噬菌体，其中具有放射性的噬菌体的比例为
A．a/b B．a/2b C．2a/b D．2/b
13．一个有15N标记的DNA分子，放在没有标记的环境中培养，复制4次后带有标记15N的DNA分子占DNA 分子总数的( )。
A. 3／16
B. 2／16
C. 1／16 D．4／16
14．T2噬菌体侵染大肠杆菌实验证明生物的遗传物质是DNA，实验设计思路最关键的是
A.区分噬菌体和大肠杆菌
B.提取大肠杆菌的DNA
C.提取T2噬菌体的蛋白质
D.区分DNA和蛋白质，单独观察它们的作用
15．DNA分子具有多样性和特异性的原因是
A．碱基的种类不同B．脱氧核糖的排列顺序不同
C．碱基的配对方式不同D．碱基对的排列顺序不同
16． DNA的某一区段上有800个脱氧核糖分子，250个鸟嘌呤，该区段的胸腺嘧啶数量是（）A．100个B．150个 C．250个D．200个
17．一个DNA分子中的碱基A+T为70%，其转录成的信使RNA上的U为25%，
则信使RNA上的碱基A为（）
A.10%
B.25%
C.45%
D.以上三者都错
18. DNA分子上的某个基因片段含有1800对碱基，由它控制合成的蛋白质分子最多含有的氨基酸数为
A ．1800 B。900 C．600 D．300
19．据右表提供的信息，可确定色氨酸的密码子是( )。
A.ACC
B.AGG
C.UCG
D.UGG
20.下列关于密码子与氨基酸之间关系的叙述，正确的是：
A．每种密码子都能决定一种氨基酸
B．每种氨基酸都只能由一种密码子决定
C．不同的密码子可以决定同一种氨基酸
D．不同的氨基酸可以由同一种密码子决定
21．DNA分了复制过程中，遵循的碱基互补配对原则是
A．A(腺嘌呤)与T(胸腺嘧啶)配对，G(鸟嘌呤)与C(胞嘧啶)配对
B．A(腺嘌呤)与G(鸟嘌呤)配对，T(胸腺嘧啶)与C(胞嘧啶)配对
C．A(腺嘌呤)与C(胞嘧啶)配对，T(胸腺嘧啶)与G(鸟嘌呤)配对
D．A(腺嘌呤)与u(尿嘧啶)配对，G(鸟嘌呤)与c(胞嘧啶)配对
22.生物学家对某种哺乳动物的一个DNA分子进行分析，得知腺嘌呤（A）占含氮碱基总数的28%。则该DNA分子中，胞嘧啶（C）应占含氮碱基总数的：
A.22%
B.28%
C.44%
D.72%
23.在生物的传宗接代过程中，传递遗传信息的关键过程是（）
A.转录
B.翻译
C.逆转录
D.DNA的复制
24．下列能正确表示脱氧核苷酸分子各成分间连结关系的是：
A．磷酸—脱氧核糖—碱基B．磷酸—核糖—碱基
C．磷酸—碱基—脱氧核糖D．脱氧核糖—磷酸—碱基
25．组成人、噬菌体和烟草花叶病毒中遗传物质的核苷酸分别有多少种
A、8、4、4
B、4、4、4
C、5、4、4
D、8、4、5
26．己知DNA分子的一条母链上的部分碱基排列顺序为一A-C-G-T-，那么以另一条母链为模板，经复制后得到的对应子链的碱基排列顺序是
A. -T-G-C A- B．-A-C-G- T-
C．-U-G-C A- D.- A-C-G-U-
27．对于下列图解，正确的说法有 （ ） DNA …—A —T —G —C —… | | | | RNA …—U —A —C —G …
①表示DNA 复制过程 ②表示DNA 转录过程 ③共有5种碱基 ④共有8种核苷酸 ⑤共有5种核苷酸 ⑥A 均代表同一种核苷酸 A ．①②③ B ．④⑤⑥ C ．②③④ D ．①③⑤
28．某转运RNA 的一端三个碱基为CAU ，它所转运的氨基酸是
A ．缬氨酸（GUA ）
B ．组氨酸（CAU ）
C ．酪氨酸（UAC ）
D ．甲硫氨酸（AUG ） 29．在遗传信息的传递过程中，一般不可能发生的是 A. DNA 的复制发生在细胞核，以两条链为模板 B ，DNA 的转录发生在细胞核，以一条链为模板 C ．翻译主要发生在核糖体中，以mRNA 为模板 D.复制和转录的主要原料都是脱氧核昔酸 30．决定生物性状的物质是细胞中的( )
A 、蛋白质 B.核糖核酸 C.酶 D.脱氧核糖核酸
二、非选择题。观察下列蛋白质合成示意图，回答问题：
?图中①是 ，②是_________，③是____________。
?丙氨酸的密码子是 ,连接甲与丙的化学键称为 。 ?若图中④含60个组成单位，则③中至少含 个碱基。 ?该图表示的是基因控制蛋白质合成过程中的__________________过程。
一、选择题：（每小题2分，共70分）
1.B
2.D
3.B
4.C
5.D
6.B
7.C
8. A
9.A 10. .C 11 A 12.C 13.B 14.D 15.D 16.B 17.C 18.C 19.D 20.C 21.A 22.A 23.D 24.B 25.B 26.B 27. C 28.A 29.D 30.D 二、非选择题：（本题包括5小题，共30分） 40、（1）核糖体 tRNA mRNA （2）GCU ； 肽键 （3）180（4）翻译
甲：甲硫氨酸 丙：丙氨酸
甲
U A C ③ 甲 ①
A U G G C U U C U U U C 丙
C G A
A U G G C U U C U U U C 甲
U A C 丙
C G A
②
A U G G C U U C U U U C
U A C
丙
C G A
④
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
温馨提示： 此题库为Word版，请按住Ctrl,滑动鼠标滚轴，调节合适的观看比例，关闭Word文档返回原板块。 考点8 遗传的分子基础 1.(2012·福建高考·T5)双脱氧核苷酸常用于DNA测序,其结构与脱氧核苷酸相似,能参与DNA的合成,且遵循碱基互补配对原则。DNA合成时,在DNA聚合酶作用下,若连接上的是双脱氧核苷酸,子链延伸终止;若连接上的是脱氧核苷酸,子链延伸继续。在人工合成体系中,有适量的序列为GTACATACATG的单链模板、胸腺嘧啶双脱氧核苷酸和4种脱氧核苷酸。则以该单链为模板合成出的不同长度的子链最多有( ) A.2种 B.3种 C.4种 D.5种 【解题指南】解答本题的关键是: (1)注意题干关键信息“双脱氧核苷酸结构与脱氧核苷酸相似”,由此推出胸腺嘧啶双脱氧核苷酸与碱基A能发生碱基互补配对。 (2)注意特殊情况“胸腺嘧啶双脱氧核苷酸未与碱基A配对”。 【精讲精析】选D。由题干可知,胸腺嘧啶双脱氧核苷酸可以与DNA序列中的碱基A发生互补配对,在人工合成的适量DNA序列中有4个碱基A,可以在4处与胸腺嘧啶双脱氧核苷酸发生碱基互补配对产生4个不同的子链;若在这4处都没有发生碱基互补配对,则产生第5种子链,因此以该单链为模板最多能合成5种不同长度的子链。
2.(2012·江苏高考·T2)人类对遗传物质本质的探索经历了漫长的过程,下列有关叙述正确的是( ) A.孟德尔发现遗传因子并证实了其传递规律和化学本质 B.噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力 C.沃森和克里克提出在DNA双螺旋结构中嘧啶数不等于嘌呤数 D.烟草花叶病毒感染烟草实验说明所有病毒的遗传物质是RNA 【解题指南】解答本题的关键应理解证实DNA是遗传物质的经典实验、DNA分子双螺旋结构模型及孟德尔的豌豆杂交实验。 【精讲精析】选B。孟德尔发现遗传因子并证实了其传递规律,但是没能揭示遗传因子的化学本质,所以A错误。艾弗里等人从S型肺炎双球菌中提取的DNA纯度最高的时候还含有0.02%的蛋白质,而噬菌体侵染细菌实验实现了将DNA和蛋白质完全分离,因此噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力,故B正确。沃森和克里克在提出DNA双螺旋结构时依据:A和T的含量总是相等,G和C的含量也相等,所以C错误。烟草花叶病毒感染烟草实验说明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA,因此D错误。 3.(2012·江苏高考·T6)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( ) A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【解题指南】解答本题的关键是知道人类基因组计划的主要内容和意义。
题型： 名词解释，6个，30分 填空，1分/空，20分 选择，单选，10分 问答，5题，共40分 1临床上诊断PKU 患儿的首选方法是 A 染色体检查B生化检查 C 系谱分析D基因诊断 2 羊膜穿刺的最佳时间是 A孕7~9周B孕8~12周 C孕16~18周D孕20~24周 3遗传型肾母细胞瘤的临床特点是 A发病早，单侧发病B发病早，双侧发病 C发病晚，单侧发病D发病晚，，双侧发病 4进行产前诊断的指症不包括 A夫妇任一方有染色体异常 B曾生育过染色体病患儿的孕妇 C年龄小于35岁的孕妇 D多发性流产夫妇及其丈夫 填空 5 多基因遗传病遗传中微效基因的累加效果可表现在一个家庭中……….. 6线粒体疾病的遗传方式………… 根据系谱简要回答下列问题 1 判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型 2患者的正常同胞是携带者的概率是多少 3如果人群中患者的概率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患者的概率为多少
二高度近视AR，一对夫妇表型正常，男方的父亲是患者，女方的外祖母是患者，试问这对夫妇婚后子女发病风险（画系谱） 三PKU是AR，发病率0.0001，一个个侄子患本病，他担心自己婚后生育患者，问其随机婚配生育患儿的风险 四某种AR致病基因频率0.01，某女哥哥是患者，问此女随机婚配或与表兄妹婚配风险。
五PKU是一种AR病，人群中携带者频率为1/50，一个人妹妹患病，他担心自己婚后生育患儿，问这名男子随机婚配生育患儿的风险是多大 答案 1B 2C 3B 4C 填空 1患者人数和病情轻重 2母系遗传 大题 一1 常隐aa 2 2/3 3 2/3×1/100×1/4=1/600 二1×1/2×1/8=1/8 三 1/2×1/50×1/4=1/400 四随机婚配：2/3×1/50×1/4=1/300 与表兄： 2/3×1/4×1/4=1/24 五2/3×1/50×1/4=1/300
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
第1讲遗传的分子基础 考纲要求 1.人类对遗传物质的探索过程：(1)对遗传物质的早期推测(Ⅰ)；(2)肺炎双球菌的转化实验(Ⅱ)； (3)噬菌体侵染细菌的实验(Ⅱ)。 2.DNA分子结构的主要特点(Ⅱ)。 3.基因的概念：(1)说明基因与DNA关系的实例(Ⅰ)；(2)DNA片段中的遗传信息(Ⅱ)。 4.DNA分子的复制：(1)对DNA分子复制的推测(Ⅰ)；(2)DNA分子复制的过程(Ⅱ)。 5.遗传信息的转录和翻译(Ⅱ)。 6.基因与性状的关系(Ⅱ)。
提示 细胞增殖过程完成了遗传信息的传递，细胞分化过程完成遗传信息的表达。 考点1 遗传物质探索的经典实验 1． 肺炎双球菌的转化实验 (1)体内转化：无毒性R 型细菌＋加热杀死的S 型细菌混合――→注射 小鼠死亡。 分析： ①加热杀死S 型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的DNA 在加热结束后随温度的恢复又逐渐恢复活性。 ②R 型细菌转化成S 型细菌的原因是S 型细菌的DNA 与R 型细菌的DNA 实现重组，表现出S 型细菌的性状，此变异属于基因重组。 (2)体外转化(如图) (3)体内转化与体外转化实验的关系：体内转化实验说明S 型细菌体内有转化因子，体外转化实验进一步证明转化因子是DNA 。 2． 噬菌体侵染细菌实验 3．
【思维辨析】 (1)格里菲斯的肺炎双球菌转化实验直接证明了DNA 是遗传物质 (2013·江苏，2C)( × ) 提示 格里菲斯的肺炎双球菌转化实验证明转化因子的存在。 (2)噬菌体须在活菌中增殖培养是因其缺乏独立的代谢系统 (2013·北京，5A)( √ ) 提示 噬菌体是病毒。 (3) 噬菌体侵染细菌的实验获得成功的原因之一是DNA 用15N 放射性同位素标记 (2012·上海，11C)( × ) 提示 噬菌体侵染细菌的实验是用32P 标记噬菌体的DNA ，而不是用15N 标记的DNA 。 (4)噬菌体侵染细菌实验比肺炎双球菌体外转化实验更具说服力 (2012·江苏，2A)( √ ) 提示 肺炎双球菌转化实验中提取的DNA 纯度没有达到100%。 (5)烟草花叶病毒感染烟草实验说明所有病毒的遗传物质是RNA (2012·江苏，2D)( × ) 提示 只能说明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA 。 (6)32P 、35S 标记的噬菌体侵染实验分别说明DNA 是遗传物质，蛋白质不是遗传物质 (2011·江苏，12D)( × ) 提示 没有说明蛋白质不是遗传物质。 (7)HIV 的遗传物质水解产生4种脱氧核苷酸 (2009·江苏，5D)( × ) 提示 HIV 的遗传物质是RNA 。 【归纳提炼】 有关肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染细菌实验的问题分析 1． 体内转化实验中细菌数量变化曲线解读 体内转化实验中，小鼠体内S 型、R 型细菌含量的变化情况如图所示。 (1)ab 段：将加热杀死的S 型细菌与R 型细菌混合后注射到小鼠体内，ab 时间段内，小鼠体内还没形成大量的免疫R 型细菌的抗体，故该时间段内R 型细菌数量增多。 (2)bc 段：小鼠体内形成大量的对抗R 型细菌的抗体，致使R 型细菌数量减少。 (3)cd 段：c 之前，已有少量R 型细菌转化为S 型细菌，S 型细菌能降低小鼠的免疫力，造成R 型细菌大量繁殖，所以cd 段R 型细菌数量增多。
遗传的分子基础 基础知识 1.S型细菌的DNA能使活的R型细菌转化为S型细菌。噬菌体由蛋白质和DNA组成，在浸染细菌时只有DNA注入细菌内。 2.艾弗里和赫尔希等人证明DNA是遗传物质的实验共同的思路：把DNA与蛋白质分开，单独地直接地去观察他们的作用。 3.对噬菌体进行同位素标记的大致过程：先用含相应同位素的培养基培养细菌，再用得到的细菌培养噬菌体，就能得到相应同位素标记的噬菌体。 4.DNA分子双螺旋结构的特点 （1）两条长链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。 （2）脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在DNA分子的外侧，构成基本骨架，碱基排列在内侧。 （3）DNA分子两条链上的碱基和氢键连接成碱基对，并且遵循碱基互补配对原则。 5.DNA分子具有多样性，特异性和稳定性等特点。 6.DNA复制的特点是边解旋边复制和半保留复制。 7.基因的本质是有遗传效应的DNA片段。 8.中心法则可表示为。其体现了DNA 的两大基本功能： （1）通过DNA复制完成了对遗传信息的传递功能； （2）通过转录和翻译完成了对遗传信息的表达功能。
9.复制，转录和翻译都需要模板，原料，能量和酶等条件，除此之外，翻译还需要运输工具tRNA。 10.一种氨基酸可应对多种密码子，可由多种tRNA来运输，但一种密码子只对应一种氨基酸，一种tRNA也只能运输一种氨基酸。 11.基因控制性状的间接途经为基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物体内的性状。而白化病的直接原因和根本原因分别是络氨酸不能合成和控制络氨酸酶的基因发生突变（注意：老年人白发只是络氨酸酶活性降低）。 12.生物的表现型是由基因型和环境共同决定的。 易错易混判断题 1.加热杀死的S型细菌和R型活细菌混合注射到小鼠体内，从小鼠尸体中提取到的细菌全部是S型细菌(×) 2.肺炎双球菌转化实验和菌体侵染细菌实验证明DNA是主要的遗传物质(×) 3.艾弗里证明用DNA酶分解后的S型活细菌的DNA不能使R型细菌发生转化(√) 4.噬菌体增殖过程中所需的氨基酸、核苷酸、酶、能量、核糖体全部自细菌(√) 5.每个DNA片段中，游离的磷酸基团都有2个(√) 6.DNA上碱基对的形成遵循碱基互补配对原则，即A=U、G=C(×) 7.含有G、C碱基对比较多的DNA分子热稳定性较高(√)
医学遗传学 绪论 1、医学遗传学：就是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科 2、遗传病：按经典的概念，遗传病或遗传性疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按一定的方式传于后代发育形成的疾病。在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。 3、人类遗传病划分为5类：单基因病（白化病）多基因病（唇裂）染色体病（早期流产儿21三体综合症猫叫综合症）体细胞遗传病（恶性肿瘤）线粒体遗传病 第一章人类基因和基因组 1、基因的概念：是具有遗传效应的DNA片段 2、基因的结构：增强子上游启动子启动子（TATA盒）转录起始点外显子内含子转录终止点 3、基因的分类：单一基因基因家族假基因串联重复基因 4、基因的自我复制具有互补性半保留性反向平行性不对称性不连续性 5、基因表达：转录翻译 第二章基因突变 1、基因突变的形式：静态突变【点突变（碱基替换：转换颠换，同义突变无义突变错义突变终止密码突变；移码突变）片段突变】动态突变 2、静态突变：是生物各世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，分为点突变和片段突变 3、碱基替换：是DNA分子多核苷酸链中原有的某一特定碱基或碱基对被其他碱基或碱基对替换、替代的突变形式。其具体表现为同类碱基或碱基对之间的替换及不同类碱基或碱基对之间的相互替换。同类之间的替换，又被称为转换，即一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘌呤碱或相应的嘌呤-嘧啶碱基对所替代。如果某种嘌呤碱或其相应的嘌呤-嘧啶碱基对被另外一种嘧啶碱或其相应的嘧啶-嘌呤碱基对所置换，则称之为颠换。 4、同义突变：由于存在遗传密码子的兼并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是新、旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变。 5、无义突变：由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码子UAA UAG UGA的突变形式被称为无义突变。造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失，最终会产生导致遗传表型改变的致病效应。 6、错义突变：是指编码某种氨基酸的棉帽子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成，会导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失 7、终止密码突变：如果因为碱基替换的发生而使得DNA分子中某一终止密码变成了具有氨基酸编码功能的遗传密码子，即称为终止密码突变。必然形成功能异常的蛋白质结构分子。 8、移码突变：是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 9、动态突变：三核甘酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，故而被称之为动态突变。 10、紫外线照射引起的DNA损失与修复：光复活修复、切除修复、重组修复
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
专题四遗传的分子基础 【探索遗传物质的过程】 一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型： S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书） 3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有 毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促 成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程： 分析：实验的思路：将S菌的DNA和蛋白质等物质分开，分别单独观察它们的作用 2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质） 3、从变异的角度看，R菌转化成S菌，属于基因重组（R菌的DNA中插入了可表达的 外源DNA） 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成：
2、实验过程（看书） 1)实验方法：同位素标记法 2)如何标记噬菌体：用被标记的细菌培养噬菌体（注意不能用培养基直接培养噬菌体） 3)搅拌的目的：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离 4)离心的目的：使上清液析出噬菌体，沉淀物中留下大肠杆菌 5)对照：两组实验之间是相互对照 6)误差分析：35S标记蛋白质，搅拌不充分，会使沉淀物中放射性升高 32P标记DNA，若保温时间太短或过长，会使上清液中放射性升高； 3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质） （该实验不能证明蛋白质不是遗传物质） 四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结： 细胞生物（真核、原核）非细胞生物（病毒） 核酸DNA和RNA DNA RNA 遗传物质DNA DNA RNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。 【DNA的结构和DNA的复制】 一、DNA的结构 1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P 2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构： ①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双 螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。 ③碱基配对有一定规律： A ＝T；G ≡C。（碱基互补配对原则） ④两条链之间通过氢键连接，一条链中相邻的碱基通过“脱氧核糖-磷酸-脱氧核糖”连 接 4、DNA的特性： ①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
西南医科大学成教《医学遗传学》作业姓名年级专业层次 学号成绩： 第一章绪论 一、名词解释 1.遗传病 二、简答题 1.简述遗传性疾病的特征和类型。 第二章遗传的分子基础 一、名词解释 1.多基因家族 2.假基因 二、简答题 1.基因突变的特征是什么？简述其分类及特点。 第三章遗传的细胞基础
一、名词解释 1.Lyon假说 一、简答题 1.简述人类的正常核型（Denver体制）的主要特点。 2.命名以下带型：1q21；Xp22；10p12.1；10p12.11 第四章染色体畸变与染色体病 一、名词解释 1. 相互易位和罗伯逊易位 2.嵌合体 二、简答题 1.简述染色体畸变的主要类型及发生机理。 2.Down综合征的核型有哪些？主要的产生原因是什么？
第五章单基因遗传病 一、名词解释 1.不完全显性和不规则显性 2.交叉遗传 3.遗传异质性 4.基因组印记迹 5.遗传早现 二、简答题 1.请简述AD、AR、XD及XR遗传病的系谱特征。 第六章多基因遗传病 一、名词解释 1.易患性和阈值
2.遗传率 二、简答题 1.多基因假说的主要内容是什么？ 2.估计多基因遗传病发病风险时，应综合考虑哪几方面的情况？ 第七章线粒体遗传病 一、名词解释 1.mtDNA的半自主性 2.母系遗传 二、简答题 1.线粒体基因组的遗传特征有哪些？ 第八章遗传病诊断
一、名词解释 1.基因诊断 二、简答题 1.基因诊断的主要方法有哪些？其与传统的疾病诊断方法相比，具有哪些优势？ 第九章遗传病治疗 一、名词解释 1.基因治疗 二、简答题 1.简述基因治疗的主要策略和途径。 2.简述基因治疗的主要步骤。 第十章遗传病预防 一、名词解释
专题07 遗传的分子学基础 1．（2018海南卷，10）下列与真核生物中核酸有关的叙述，错误的是 A．线粒体和叶绿体中都含有DNA分子 B．合成核酸的酶促反应过程中不消耗能量 C．DNA和RNA分子中都含有磷酸二酯键 D．转录时有DNA双链解开和恢复的过程 【答案】B 2．（2018江苏卷，3）下列关于DNA和RNA的叙述，正确的是 A．原核细胞内DNA的合成都需要DNA片段作为引物 B．真核细胞内DNA和RNA的合成都在细胞核内完成 C．肺炎双球菌转化实验证实了细胞内的DNA和RNA都是遗传物质 D．原核细胞和真核细胞中基因表达出蛋白质都需要DNA和RNA的参与 【答案】D 【解析】原核细胞内DNA的合成需要RNA为引物，A错误；真核细胞中的DNA和RNA的合成主要发生在细胞核中，此外线粒体和叶绿体中也能合成DNA和RNA，B错误；肺炎双球菌的体内转化实验说明了转化因子的存在，体外转化试验证明了其遗传物质是DNA，C错误；真核细胞和原核细胞中基因的表达过程都包括转录和翻译两个过程，都需要DNA和RNA的参与，D正确。 3．（2018全国Ⅰ卷，2）生物体内的DNA常与蛋白质结合，以DNA—蛋白质复合物的形式存在。下列相关叙述错误的是 A．真核细胞染色体和染色质中都存在DNA—蛋白质复合物 B．真核细胞的核中有DNA—蛋白质复合物，而原核细胞的拟核中没有 C．若复合物中的某蛋白参与DNA复制，则该蛋白可能是DNA聚合酶 D．若复合物中正在进行RNA的合成，则该复合物中含有RNA聚合酶 【答案】B 【解析】真核细胞的染色质和染色体是同一物质在不同时期的两种存在形式，主要是由DNA和蛋白质组成，
医学遗传学名词解释 1.遗传病（genetic disease）：通过一定的遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2.基因家族（gene family）：由一个祖先基因发生发展而来的一系列结构相似、功能相同的基因。 3.割裂基因（split gene）：真核生物基因的编码序列往往被非编码序列所割裂，呈现断裂状的结构。 4.移码突变（frame-shift mutation）：一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 5.遗传印记（genetic imprinting）：一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在功能差异，当它们发生相同的改变时形成不同表型的现象称为遗传印记。 6.基因突变（gene mutation）：在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为基因突变。 7.动态突变（dynamic mutation）：三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。 8.单基因遗传病（monogenic disease）：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，其传递方式遵循孟德尔遗传律。 9.不完全显性（incomplete dominance）：杂合子Aa的表型介于显性纯合子AA和隐性纯合子aa表型之间的一种遗传方式，即在杂合子Aa中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现。 10.易患性（liability）：在多基因遗传病发生中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。 11.母系遗传（maternal inheritance）：母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。 12.分子病（molecular disease）：由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。 13.先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）：由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。 14.多基因遗传（polygenic inheritance）：一些性状或疾病由多对基因共同决定，性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，且环境因素对性状的表现程度产生较大影响，该遗传方式成为多基因遗传。 15.近婚系数（inbreeding coefficient）：由于近亲婚配，子女在等位基因上得到一对相同基因的概率，称为近婚系数。 16.遗传负荷（genetic load）：在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在使群体适合度降低的现象，主要有突变负荷和分离负荷，受近亲婚配和环境因素的影响。 17. X染色质（X chromatin）：在间期细胞核中显示出来的一种特殊结构，正常女性的间期细胞核中有1个X染色质，正常男性则没有X染色质。 18.核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 19.异染色质（heterochromatin）：在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝集状态，且染色较深，多分布在核膜内表面，DNA复制较晚，含有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性的染色质，是间期核中不活跃的染色质，分为结构异染色质和功能异染色质。 20.罗伯逊易位（Robertsonian translocation）：两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
1、基因（gene）是含有生物信息的DNA 功能片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA 和蛋白质（多数）. 2、基因组genome, 指细胞或生物体一套完整的遗传物质，包括所有基因和基因间的区域（序列）。 3、基因组学genomics 以基因组为研究对象的一门学科，包括基因组作图、基因组测序、基因定位、基因功能分析 4、结构基因：编码RNA 或蛋白质的核苷酸序列 5、基因表达：DNA 携带遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA 通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程 6、C 值基因组DNA 全部碱基（对）数。C 值是物种的一个重要特性常数。C 值矛盾，C 值悖论：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象 7、N 值矛盾，N 值悖论：基因组中的基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性 8、必需基因（致死基因）关系到生物体存活的基因。可通过基因突变实验确定必需基因。： 9、原核生物基因组1、细菌、支原体、立克次体、衣原体、螺旋体、放线菌、蓝绿藻等 10、重叠基因:是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段DNA 序列为两个或两个以上基因的组成部分。 11、操纵子：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同组成一个转录单位 12、质粒的分类致育质粒F 质粒）编码性菌毛，介导细菌之间的接合传递；耐药性质粒R 质粒）编码细菌对抗菌药物或重金属盐类的耐药性；毒力质粒Vi 质粒）编码与该菌致病性有关的毒力因子；细菌素质粒编码细菌产生细菌素；代谢质粒编码产生相关的代谢酶。 13、严紧控制型拷贝数少，一般<10 个，分子量大；调节因子是蛋白质，复制受限，受染色体DNA 复制系统的控制；严谨控制机理（低拷贝原因），认为是该质粒可以产生阻遏蛋白，反馈抑制自身DNA 合成。松弛控制型拷贝数多，10-200 个，分子量小；调节因子是RNA，复制不受染色体DNA 复制系统限制基因工程使用松弛型（高拷贝数）质粒，以获得较多的基因产物。 14、质粒性质 1、质粒的转移：可以通过转化、转导或接合作用而由一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞中，使两个细胞都成为带有质粒的细胞；质粒转移时，它可以单独转移，也可以携带着染色体（片段）一起进行转移，所以它可成为基因工程的载体。 2、质粒具有选择性标记：质粒有抗药性基因、营养缺陷型基因、抗重金属盐基因等多种选择性标记 3、质粒的不相容性：质粒已成为分子克隆的有用工具，是目的DNA 的载体。载体质粒大多是在天然质粒基础上经人工构建而成， 15、质粒特点：1、有限制性核酸内切酶单一切口，可用以重组外源DNA；2、有筛选标记，如抗药基因等；3、插入外源DNA 后，仍能转化宿主细胞，并能复制。 16、质粒基因转移的方式1.接合作用当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DN 从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA 转移称为接合作用 2.转化作用通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用3、转导作用当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（受体）细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA 转移及基因重组即为转导作用4、转染作用通过感染方式将外来DNA 引入宿主细胞，并导致宿主细胞遗传性状改变的过程称为转染(transfection) 。转染是转化的一种特殊形式。
第四章单基因病 单基因病：由某一等位基因突变所引起的疾病 遗传方式：常染色体显性遗传性染色体：X连锁显性遗传从性遗传限性遗传 隐性遗传X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 常染色体显性遗传：某种性状或疾病受显性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为AD 常染色体显性遗传病的系谱特点: ①患者双亲之一有病，多为杂合子 ②男女发病机会均等 ③连续遗传 完全显性：杂合子的表现型与显性纯合子相同 不完全显性（中间型显性、半显性）：杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间 共显性：杂合子的一对等位基因彼此间无显、隐之分，两者的作用都同时得以表现。 复等位基因（I A、I B 、i ）：在群体中，同一同源染色体上同一位点的两个以上的基因。不规则显性：带致病基因的杂合子在不同的条件下，可以表现正常或表现出不同的表现型。 不外显（钝挫型）：具显性致病基因但不发病的个体 外显率：一定基因型个体所形成的相应表现型比率 不同表现度：同一基因型的不同个体性状表现程度的差异 表现度：指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异 延迟显性：带显性致病基因的杂合子在个体发育的较晚时期，显性基因的作用才表现出来。-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 常染色体隐性遗传：某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于常染色体上，其遗传方式为 AR 常染色体隐性遗传病的系谱特点：①患者的双亲无病，为携带者 ②男女发病机会均等 ③散发 X 连锁显性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的显性基因所控制，其遗传方式为XD。XD遗传病系谱特点：①患者双亲之一有病，多为女性患者 ②连续遗传 ③交叉遗传（男性患者的女儿全发病） X 连锁隐性遗传：某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 交叉遗传：男性X染色体上的致病基因只能来自母亲，也必定传给女儿 XR遗传病系谱特点：①患者双亲无病②多为男性患者。③交叉遗传 从性遗传：位于常染色体上的一类基因，基因的效应随着个体性别的不同而有差异（即杂合子的表型在不同性别个体中表现不同） 限性遗传：常染色体或性染色体上的一类基因，由于性别限制，只在一种性别中表达。 （即男性表达，女性不表达。或反之。）
着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域： 1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成； 3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。 ?功能：姊妹染色单体的结合点 ?着丝点的组装点 ?纺锤丝的附着点 ?着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 →特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列 →细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 →X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极 偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1 验证方式： 人类新着丝粒： ?结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA ?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 ?16条染色体上发现了40多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成
06临床和护理专业医学遗传学考试试卷 一、名词解释（每小题3分，共30分） 1.断裂基因 2.携带者 3.突变 4.表现度 5.遗传度 6.母系遗传 7.罗伯逊易位 8.核型分析 9.分子病 10.癌基因 二、问答题（15分） 1.什么是遗传病？遗传病具有哪些特点？遗传病包括哪些类型？（10分） 2.在一个Leber遗传性视神经病的家系中，该家系中母亲为患者，但是调查发现，其所生的子女中，4个发病，2个不发病，请你简要解释其原因？（5分） 三、计算题（45分） 1.计算。（1）精神分裂症群体发病率为1%，遗传度为70%，一女性患者与正常男性婚后,子女发病风险为多少？（2）糖尿病单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，则糖尿病遗传度为多少？（3）以上两种疾病的发生是由于哪些因素影响？（9分） 2．指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75%（1）杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？（8分） 3.通过调查一由400个个体组成的群体，发现180人为A型血，144人为O型血，（1）计算理论上该群体的三种基因频率和6种基因型频率？（2）理论上，该人群中血型为B型的人应有多少人？（3）进行血型鉴定时,某试检者抗A试剂发生凝集反应，抗B试剂没有发生凝集反应，则该个体的血型是什么？（4）ABO 血型鉴定的原理是什么？（10分） 4. 5.糖原沉积症I型的系谱，回答问题（写出判断依据）。（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？（3）如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ3随机婚配生下患儿的概率是多少？（10分）
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。