1、基因（gene）是含有生物信息的DNA 功能片段，根据这些生物信息可以编码具有生物功能的产物，包括RNA 和蛋白质（多数）.
2、基因组genome, 指细胞或生物体一套完整的遗传物质，包括所有基因和基因间的区域（序列）。
3、基因组学genomics 以基因组为研究对象的一门学科，包括基因组作图、基因组测序、基因定位、基因功能分析
4、结构基因：编码RNA 或蛋白质的核苷酸序列
5、基因表达：DNA 携带遗传信息通过转录传递给RNA，mRNA 通过翻译将基因的遗传信息在细胞内合成具有生物功能的各种蛋白质的过程
6、C 值基因组DNA 全部碱基（对）数。C 值是物种的一个重要特性常数。C 值矛盾，C 值悖论：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象
7、N 值矛盾，N 值悖论：基因组中的基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性
8、必需基因（致死基因）关系到生物体存活的基因。可通过基因突变实验确定必需基因。：
9、原核生物基因组1、细菌、支原体、立克次体、衣原体、螺旋体、放线菌、蓝绿藻等
10、重叠基因:是指两个或两个以上的基因共有一段DNA 序列，或是指一段DNA 序列为两个或两个以上基因的组成部分。
11、操纵子：由一组功能相关的结构基因连同其上游调控序列共同组成一个转录单位
12、质粒的分类致育质粒F 质粒）编码性菌毛，介导细菌之间的接合传递；耐药性质粒R 质粒）编码细菌对抗菌药物或重金属盐类的耐药性；毒力质粒Vi 质粒）编码与该菌致病性有关的毒力因子；细菌素质粒编码细菌产生细菌素；代谢质粒编码产生相关的代谢酶。
13、严紧控制型拷贝数少，一般<10 个，分子量大；调节因子是蛋白质，复制受限，受染色体DNA 复制系统的控制；严谨控制机理（低拷贝原因），认为是该质粒可以产生阻遏蛋白，反馈抑制自身DNA 合成。松弛控制型拷贝数多，10-200 个，分子量小；调节因子是RNA，复制不受染色体DNA 复制系统限制基因工程使用松弛型（高拷贝数）质粒，以获得较多的基因产物。
14、质粒性质
1、质粒的转移：可以通过转化、转导或接合作用而由一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞中，使两个细胞都成为带有质粒的细胞；质粒转移时，它可以单独转移，也可以携带着染色体（片段）一起进行转移，所以它可成为基因工程的载体。
2、质粒具有选择性标记：质粒有抗药性基因、营养缺陷型基因、抗重金属盐基因等多种选择性标记
3、质粒的不相容性：质粒已成为分子克隆的有用工具，是目的DNA 的载体。载体质粒大多是在天然质粒基础上经人工构建而成，
15、质粒特点：1、有限制性核酸内切酶单一切口，可用以重组外源DNA；2、有筛选标记，如抗药基因等；3、插入外源DNA 后，仍能转化宿主细胞，并能复制。
16、质粒基因转移的方式1.接合作用当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DN 从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA 转移称为接合作用 2.转化作用通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用3、转导作用当病毒从被感染的（供体）细胞释放出来、再次感染另一（受体）细胞时，发生在供体细胞与受体细胞之间的DNA 转移及基因重组即为转导作用4、转染作用通过感染方式将外来DNA 引入宿主细胞，并导致宿主细胞遗传性状改变的过程称为转染(transfection) 。转染是转化的一种特殊形式。
17、完整的病毒颗粒包括：衣壳、基因组（DNA 或RNA）、被膜、病毒颗粒中的其他内容物
18、病毒分段基因组：流感病毒属分段RNA 病毒：意义：a）降低包装压力b）降低了造成断裂的可能性，提高编码能力c) 有分段基因组的病毒一般感染效率较低，只有全部基因组核酸片段存在时，病毒才具有感染能力。植物病毒d) 由于分段基因组易发生重组，故病毒容易变异。19、病毒基因组特点：1、有特殊的末端序列：粘性末段、反向互补序列、长末端重复序列、帽和尾结构等；2、结构紧密，体现在不仅非编码序列少，而且有重叠基因的存在；真核生物
20、染色体的包装：（1）染色体的一级结构—核小体（2）染色体的二级结构—螺线管3）染色体的三级结构—超螺线管（4）染色体的四级结构—染色单体
21、真核生物染色体基因组一般特征1、真核生物的基因组比较庞大；2、线性双链DNA 和二倍体；3、真核细胞基因转录产物为单顺反子。4、存在重复序列，重复次数可达百万次以上5、基因是不连续的（断裂基因）
22、单顺反子：一个结构基因经过转录生成一个mRNA 分子，再翻译生成一种蛋白质；
23、重复序列：指多拷贝的相同或近似序列的DNA 片段高度重复序列：按其结构特点分为三种：1、反向重复序列2、卫星DNA 由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或随体DNA）3、较复杂的重复单位组成的重复顺序中度重复顺序：依据重复顺序的长度，中度重复顺序可分为：短散布元件和长散布元件Alu 家族是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族（短分散元件），Alu 家族每个成员的长度约300bp ，每个单位长度中有一个限制性内切酶AluⅠ的切点（AG↓CT），Alu 可将其切成长130 和170bp 的两段，因而定名为Alu 序列（或Alu 家族）
24、断裂基因（split gene）：真核生物的结构基因，由若干个编码区和非编码区相间隔但又连续镶嵌而成，为一连续的氨基酸组成的完整的蛋白质编码，或为具有特殊功能的tRNA 或rRNA 编码，因此称为断裂基因。并非真核生物所有的结构基因均为splitting gene 例：组蛋白基因家族、干扰素、酵母中多数基因
25、线粒体DNA 的遗传特性：母系遗传、突变率高、异质性、阈值效应、半自助复制与协同效应
26、阈值效应：mtDNA 突变导致氧化磷酸化水平降低，当突变的mtDNA 达到一定比例时，使得线粒体总的能量供应降低到维持组织正常功能所需能量的最低值时，才可能引起某组织或器官的功能异常而出现临床症状。
27、DNA 分子多态性的主要方式：微卫星DNA 多态性（同一位点不同个体之间有不同长度的微卫星DNA）、单个核苷酸的变异—单核苷酸多态性（SNP）等
28、STR 结构：微卫星DNA 又称短串联重复STR，指以1－6 个碱基为核心单位串联重复而成的一类序列。微卫星DNA 结构序列由中间的核心区（重复序列）和外围的侧翼区（非重复序列）组成，其核心序列为1～6bp，为高度重复序列。成因：1.姊妹染色单体的不均等交换2.复制滑移
29、SNP：SNP 是基因组中散在的单个核苷酸的变异形成的一种DNA 分子多态性位置：编码区SNP cSNP）、基因周边区SNP pSNP ）基因间SNP iSNP ）SNP 非编、码区：SNP 编码区= 5：1 成因：单个核苷酸（碱基）置换：转换：嘧啶—嘧啶，嘌呤—嘌呤；颠换：嘧啶—嘌呤,嘌呤—嘧啶转换：颠换=3：1。
蛋白质组
1、蛋白质组：生物体的全套蛋白质；或一个生命单位的全套蛋白质
2、蛋白质组特性：与基因组相比，蛋白质组有高度动态性：有组织特异性、生长发育特异
性、生理病理状态特异性。
3、研究的必要性：1、蛋白质的数量比基因的数量多（转录、翻译、翻译后水平的调控）2、基因组是静态的，蛋白质组是动态的3、蛋白质之间及其与其它各种大、小分子之间的广泛作用形成的犹如网络状的复杂系统。
4、蛋白质组学是研究生物体全套蛋白质的组成、结构与功能的科学
5、蛋白质的分离：双向凝胶电泳及图像分析技术1、双向凝胶电泳2-DE：第一向的固相pH 梯度等电聚焦电泳IPG-IEF 第二向SDS-PAGE 组成的分离系统：电泳速度只与蛋白质分子质量有关。原理：等电聚焦电泳:基于蛋白质等电点（pI）的差异进行分离；聚丙烯酰胺凝胶电泳:是根据蛋白质分子量（Mw）的不同进行分离
6、质谱技术MS：（用于蛋白质的鉴定）是在高真空系统中样品分子离子化后，根据不同离子间质荷比差异，以确定样品相对分子质量及分子结构的技术。
7、质谱：化合物分子受到电子流冲击后，形成的带正电荷分子离子及碎片离子，按照其质荷比大小依次排列而被记录下来的图谱，称为质谱。8、质谱仪的组成：离子源、质量分析器、检测器
核酸分子杂交
1、核酸变性：在理化因素作用下，维系DNA 二级结构的氢键和碱基堆积力遭到破坏，DNA 双螺旋的两条互补链松散而分开成为单链，从而导致DNA 的理化性质及生物学性质发生改变
2、核酸复性：变性的单链核酸分子在一定条件下按碱基互补原则重新结合为双链核酸的过程，称复性或杂交。
3、分子杂交：不同来源的核酸变性后，合并在一起，只要这些核酸分子含有可以形成碱基互补配对的序列，复性也会发生在不同来源的核酸链之间，形成杂化双链
4、分子杂交技术：用标记的已知DNA 或RNA 片段（探针）来检测样品中未知核酸序列，通过核苷酸间碱基互补的原则发生异源性结合，再经显影或显色的方法，将结合核酸序列的位置或大小显示出来的技术。待测的核酸序列，可以是克隆的基因片段，也可以是未克隆化的基因组DNA 和组织细胞的DNA、RNA。
5、核酸探针：指能与特定核酸序列发生特异性互补杂交，杂交后可用特殊方法检测的、带有标记的、并已知碱基序列的核酸片段。
6、原位杂交：以特定标记的已知序列的核酸分子作为探针与细胞或组织切片中核酸进行杂交并对其检测的方法
7、寡核苷酸探针的特点及设计原则？特点: （1）根据需要来合成相应的核酸序列，避免了天然探针的缺点；（2）大多数寡核苷酸探针长度较短,一般为10~50bp,其序列复杂度低，所以和等量靶位点完全杂交的时间比克隆探针短；（3）寡核苷酸探针尤其适合点突变的检测(短探针中碱基的错配能大幅度地降低杂交体的Tm 值)；（4）探针的长度较短，特异性较低，杂交信号较弱。设计原则: （1）探针长度：一般要求在10～50bp; （2）G／C 含量为40％～60％; （3）探针分子中应避免互补序列; （4）避免同一碱基连续出现，一般不能多于4 个;（5）探针与非靶基因序列的同源性不能超过70％或8 个以上连续的碱基同源。
8、一个理想的探针标记物应具备的特性？1、灵敏度高2、标记物与探针结合后，应不影响杂交反应，尤其是杂交特异性、稳定性和Tm 值3、标记物对检测方法无干扰4、检测方法要灵敏、特异、稳定、简便5、标记物对环境污染小，对人体无损伤，价格低廉。
9、Southern 印迹杂交的基本步骤？其毛细管转膜的原理？Southern 印迹指将电泳分离的DNA 片段转移到一定的固相支持物上的过程。基本步骤：1、基因组DNA 经限制酶消化后进行琼脂糖凝胶电泳2、将含有DNA 片段的凝胶放入变性溶液使DNA 变性3、将固体支持物放在凝胶上，通过毛细管虹吸或电转移将脚上的DNA 片段转移到固体支持物上，转移
过程中，各DNA 片段间的相对位置保持不变，然后通过加热使DNA 固定于膜上4、加入探针使之与膜上的DNA 杂交5、冲洗掉为杂交的探针，检测杂交信号
10、毛细管虹吸印迹法其基本原理是：容器中的转移缓冲液含有高浓度的NaCl 和柠檬酸钠，上层吸水纸的虹吸作用使缓冲液通过滤纸桥、滤纸、凝胶、硝酸纤维素滤膜向上运动，同时带动凝胶中的DNA 片段垂直向上运动，凝胶中的DNA 片段移出凝胶而滞留在膜上
11、原位杂交时组织和细胞应固定处理，理想固定液应具备哪些条件？1、保持组织细胞的形态2、对核酸无抽提，修饰与降解作用3、不改变核酸在组织细胞内的定位4、不阻碍核酸与探针的杂交过程5、对杂交信号无遮蔽作用6、理化性质稳定
12、如何增强组织的通透性和核酸探针的穿透性？组织细胞内的核酸与蛋白质结合成核酸蛋白复合体，影响探针的穿透和杂交体的形成；去垢剂和蛋白酶K 去除核酸表面的蛋白质；控制消化时间，避免细胞结构破坏和核酸从载玻片上脱落分子克隆（也称基因克隆或DNA 克隆）：指按照人的意愿，在体外将制备的DNA 片段与载体DNA 重组，然后导入受体细胞，并在受体细胞中复制、扩增，以获得该DNA 分子的大量拷贝的技术。又称重组DNA 技术
1、制备目的基因主要有哪几种方法？直接分离、人工合成、构建基因组文库G-文库、构建cDNA 文库C-文库
2、载体：是指能在连接酶作用下和外源DNA 片段连接起来，并运送到宿主细胞进行扩增或表达的运载工具。载体化学本质为DNA 分子。克隆载体：能将外源基因在受体细胞中复制扩增并产生足够量目的基因的载体称为克隆载体表达载体：能够携带目的DNA 片段进入宿主细胞扩增和表达，获得目的DNA 蛋白质产物的一类DNA 分子
3、转化（transformation）以质粒DNA 或以它为载体构建的重组子导入受体细胞的过程称为转化。
转染（transfaction）是指以噬菌体DNA 或以它为载体构建的重组子导入受体细胞的过程称为转染。感染(infection) 具有感染力的噬菌体将头部重组子导入受体细胞的过程称为感染. 4、重组子：含有重组DNA 分子的转化细胞重组体：不同来源的DNA 通过重组作用所组成的DNA 分子重组DNA:不同来源的DNA 通过磷酸二酯键连接而重新组合成新的DNA 分子的过程
5、G-文库;将某种生物体的全部基因组DNA 用限制性内切酶或机械力量切割成一定长度范围的DNA 片段，再与合适的载体在体外重组并转化相应的宿主细胞获得的所有阳性菌落
6、C-文库:将某种生物体基因组转录的全部mRNA,经反转录产生cDNA 片段,再分别与克隆载体重组，储存于某种受体菌中
7、基因组文库：含有某种生物全部基因随机片段的重组DNA 克隆群
8 感受态细胞:(competent cell) 细胞膜结构改变、通透性增加并具有摄取外源DNA 能力的细胞。
9、2 型限制酶：能够识别DNA 的特异序列, 并在识别位点或其周围切割双链DNA 的一类核酸内切酶。命名：①限制性核酸内切酶第一个字母（大写，斜体）代表该酶的宿主菌属名第二、三个字母(小写，斜体)代表宿主菌种名②第四个字母代表宿主菌的株或型③若从一种菌株中发现了几种限制性核酸内切酶，即根据发现和分离的先后顺序用罗马字母表示。识别序列特点：具有回文结构的DNA 片段切割方式：在对称轴处同时切割DNA 的两条链、在对称轴两侧相类似的位置切割两条链末端类型：平末端和3*或5*突出的粘性末端
10、DNA 连接酶：是一种封闭DNA 链上切口的酶催化反应的化学本质：修复双链DNA 上切口处的磷酸二酯键反应条件：DNA 连接酶的反应条件Tris-HCl 50-100mmol/L pH7.5 MgCl2 10mmol/L ATP 0.5-1mmol/L DTT 5mmol/L Volume 10-20L Temperature 4-15℃Time 4-16h 作用：能够催化两个互补粘性末端或平末端双链DNA 分子形成磷酸二酯键，实现DNA 重组。连
接多个平头双链DNA 分子
11、DNA 聚合酶：酶类：1、大肠杆菌DNA 聚合酶Ⅰ2、T4 DNA 聚合酶3、逆转录酶、4、Taq DNA 聚合酶5、末端脱氧核苷酸转移酶6、大肠埃希菌DNA 聚合酶1Klenow 大片段、7、T7DNA 聚合酶:活性：1、大肠杆菌DNA 聚合酶Ⅰ：参与DNA 修复, 具5’→3’核酸聚合酶活性、3’→5’和5’→3’外切酶活性2、T4 DNA 聚合酶：有3′→5′的核酸外切酶活性、5′→3′的DNA 聚合酶活性。3、逆转录酶：⑴以单链RNA 为模板，催化合成cDNA 单链⑵从5*末端或3*末端降解DNA 杂合链中的DNA ⑶以DNA 为模板，催化合成cDNA 双链。4、Taq DNA 聚合酶：有强的5’3’DNA 聚合酶活性、有5’3’核酸外切酶活性、无3’5’核酸外切酶活性5、末端脱氧核苷酸转移酶：标记DNA 的3ˊ—OH 末端；也可催化载体分子或待克隆的DNA 片段上加上互补的同聚尾，便于进一步连接。活性同37、6、5*-3* 聚合酶活性、3*-5*外切酶活性》2》6
12、工具酶作用限制酶：识别和切割双链DNA 连接酶连接两个DNA 分子聚合酶DNA 聚合、外切酶1 聚合外切TaqDNA 聚合酶聚合外切逆转录酶cDNA 合成末端脱氧核苷酸转移酶3*末端聚合碱性磷酸酶切除末端磷酸基T4 多核苷酸激酶5*末端磷酸化核酸酶S1 水解单链核酸
13、载体筛选原理：通过某些特定方法，从被转化的细胞群体或基因文库中，鉴别出真正的重组子的过程
14 载体特点：1、独立复制2、筛选标志3、较多拷贝数4、多克隆位点5、较高遗传稳定性
14、几种常用载体比较克隆容量受体细胞筛选原理质粒载体《2Kb 大肠杆菌pUC 系列蓝白斑筛选pBR322 双抗生素筛选噬菌体载体大肠杆菌入噬菌体《22Kb 蓝白斑筛选M13 噬菌体《1Kb 蓝白斑筛选粘粒载体40-50Kb 大肠杆菌酵母人工染色体200-1000Kb 酵母细胞病毒载体动物细胞15、pBR322 质粒特点：1、相对分子质量好，4.363kb 2、有一个复制起始点，为松弛复制子3、可用氯霉素扩增其质粒拷贝数4、有四环素、氨苄霉素两个基因5、有24 种限制酶的单一识别点
16、pUC:pUC18/19 质粒载体是由pBR322 质粒和M13 噬菌体重组构建而成的双链DNA 克隆载体。pUC 是系列质粒载体
17、pUC 质粒结构特点：1）pUC 载体较小，全长仅2686 bp；具有更高的拷贝数2）只保留了一个药物抗性基因Ampr3）大肠杆菌β半乳糖苷酶基因的启动子及其编码α-肽链的DNA 序列——LacZ ′基因；4）有一个多克隆位点区，极有利于克隆外源基因。
16、分子克隆的基本步骤分：目的基因的获得（基因文库、逆转录、人工合成、从基因组分离）、载体的获得切：限制酶切割目的基因和载体，产生平末端或相同的粘性末端；接：连接酶连接分子间的粘性末端或平末端；转：重组体导入受体细胞，转化或转染；筛：双抗生18、重组体的筛选方法：1、根据遗传表型筛选（抗生素抗性筛选、B-半乳糖苷酶系统筛选）2、根据重组子结构特征筛选（1、快速裂解菌落并鉴定分子大小2、内切酶酶切图谱鉴定3、核酸分子杂交筛选4、PCR 筛选重组子5、核苷酸序列测定）
19、简述如何筛选pUC 载体和目的基因形成的重组体：（1）2.69kb，保留了pBR322 质粒的Ampr，转化菌可在氨苄青霉素培养基中存活；（2）LacZ′基因编码β-半乳糖苷酶的一个片段，与宿主细胞编码的缺陷型β-半乳糖苷酶互补成为完整的酶，催化指示剂底物X-gal 形成蓝色产物，菌落呈蓝色；（3）LacZ′基因中有MCS 外源基因插入，使LacZ′基因插入失活，不能表达a-片段，不能与宿主细胞互补，X-gal 不能转变为蓝色，表现白色菌落。19、连接DNA 片段的方法主要有哪些？粘端连接、平端连接、定向连接、同聚物加尾连接、人工接头连接
20、重组体DNA 导入受体细胞的方法主要有哪些？1、CaCl2 转化法2、电穿孔法3、磷
酸钙共沉淀法4、λ噬菌体的转染5、脂质体法6、显微注射法
核酸分离与纯化：1、鉴定完整性：以溴化乙锭为示踪染料的核酸凝胶电泳结果可用于判断核酸完整性1、完整无降解或降解很少的总RNA 电泳图，除具特征性三条带外，三条带的荧光强度应为一特定比值2、降解系数大的核酸条带相对分子质量大，电泳迁移率低，溴化乙锭嵌入核酸中的数量也增多，荧光强度高；反之……3、一般28S 或23SRNA 的荧光强度约为18S 或16S 的2 倍，否则提示有RNA 降解，若在加样槽附近有条带，则DNA 有污染2、真核生物RNA18S、28S 原核：23S、16S 3、mRNA 代表基因转录水平，行使模版功能4、核酸纯度鉴定：1、紫外分光光度法：最常用A：核酸在260nm 处有最大吸收峰B：蛋白质在280nm 处……C：盐和小分子在230nmD:酚在270nm 处5、纯DNA A260/A280=1.8 A260/A280=2.0 高质量RNA（1.8-2.1）A230/A260=0.4-0.5 若升高，有残余盐2、荧光光度法
PCR 1、PCR 聚合酶链反应技术的原理：由人为提供模板DNA、DNA 引物、4 种dNTP 和DNA 聚合酶，在体外条件下实现DNA 复制的过程。
2、PCR 用途：目的基因克隆、基因体外突变、DNA 和RNA 的微量分析、DNA 序列测定、基因突变分析
3、PCR 三个基本步骤：变性－退火－延伸变性：93-98 摄氏度退火：37-65 摄延伸：70-75 摄,，整个PCR 过程一般需进行三十轮的循环,
4、退火温度由引物的Tm 值决定，延伸温度和时间由TaqDNA 酶活性决定一般变性温度与时间为94℃30～50s 产物由引物决定，循环次数由初始模版浓度决定
5、变性：在第一轮循环前需预变性，在94℃下变性5-10min 非常重要，它可使模板DNA 完全解链；退火：引物退火的温度的高低和所需时间的长短取决于引物的碱基组成、引物的长度、引物与模板的配对程度以及引物的浓度实际使用的退火温度比扩增引物的Tm 值约低5℃退火温度越高, 所得产物的特异性越高延伸：反应通常为72℃,接近于Taq DNA 聚合酶的最适反应温度75℃
6、Tm 值：DNA 热变性发生在一个很窄的温度范围内，将DNA 变性达到50%时的温度称解链温度或溶解温度。GC 越高，Tm 值越高
7、标准的PCR 反应体系模板DNA 0.1～2 ug 引物各0.1～1.0 umol/L 4 种dNTP 混合物各200 umol/L Taq DNA 聚合酶2.5u Mg2+ 1.5-2.0 mmol/L
8、产物不同：1、长片段产物以算术倍数增加在终产物中忽略不计2、短……：长度严格定格在两引物5*端之间，是需要扩增的特异片段以指数倍数增加以上是PCR 产物不需纯化的原因
9、产物不同原因：引物结合的模版不同
10、引物：实际上就是两段与待扩增靶DNA 序列3 侧’互补的寡核苷酸片段。扩增时从引物的3’端开始，以5’→3’方向延伸，两引物的5’端决定扩增产物的两个5’末端位置，两引物间距离决定扩增片段的长度。
11、引物设计的必要条件是与引物互补的靶DNA 序列必须是已知的
12、引物设计有3 条基本原则：1、引物与模板的序列要紧密互补；2、引物与引物之间避免形成稳定的二聚体或发夹结构3、引物不能在模板的非目的位点引发DNA 聚合反应(即错配)
13、PCR 扩增产物的检测方法：1.凝胶电泳主要有琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳琼……最常用最经典可判断产物大小2、限制性内切酶酶切分析RFLP 若知道PCR 扩增片段的序列或限制性内切酶酶切图谱，则可选择合适的限制性内切酶消化PCR 产物，再进行电泳分析，根据PCR 酶切产物的电泳图谱，可判定PCR 产物的特异性及是否存在突变。用于检测基因突变3、分子杂交为了确定PCR 产物是否是预先设计的目的片段或产物是否
有突变点杂交、Southern 印迹杂交点杂交灵敏度较高，特别适用于特异性不高的PCR 扩增产物分析。用于检测基因突变,常规的southern 印迹杂交可鉴定PCR 产物的大小和特异性4、酶检测PCR 法首先对PCR 反应的引物5’端进行修饰，一个引物的5’端携带便于PCR 产物固定的功能基因，如生物素等，另一个引物的5’端具有便于酶联显色检测的基团，如酶或抗原、抗体等。通过包被于微孔板中的基团如亲和素，将PCR 产物固定于微孔板上，进行酶联显色，比色测定适用于检测引物5’端修饰的PCR 产物比电泳检测灵敏度高，比分子杂交法简便。5、测序PCR 产物直接进行测序分析可检测基因突变是检测其特异性的最可靠方法
14、RFLP 限制性内切酶酶切分析：由于基因突变导致某一限制性内切酶的酶切位点序列产生或消失，经电泳分离出大小不同的片段。
15、提高PCR 的特异性和敏感性1.热启动PCR：一种在冰上配制PCR 反应液，并将其置于预热的PCR 仪,通过抑制一种基本成分延迟DNA 合成，直到PCR 仪达到变性温度。2、梯度PCR：复性温度高低决定扩增的特异性产物高低选定一个复性温度范围，跨越引物Tm 值10～20℃。早期循环，复性时从高温开始，逐渐降低复性温度，直至最低复性温度3、巢式PCR （nested PCR）嵌套式PCR：用2 对引物进行2 次PCR 来扩增目的基因第一次PCR：一对外侧引物第二次PCR：一对内侧引物4、免疫PCR：酶检测PCR 法通过免疫酶反应＋PCR 来进一步提高敏感性和特异性
16、多重PCR：它是在同一PCR 反应体系里加上二对以上引物，同时扩增出多个核酸片段的PCR 反应，其反应原理，反应试剂和操作过程与一般PCR 相同
17、不对称PCR ：目的：扩增产生特异长度的单链DNA。方法：采用两种不同浓度的引物。分别称为限制性引物和非限制性引物,其最佳比例一般是0.01∶0.5M,关键是限制性引物的绝对量。用途：制备核酸序列测定的模板、制备杂交探针、基因组DNA 结构功能的研究
18、反向PCR：目的：在于扩增一段已知序列旁侧未知DNA 序列
19、任意引物PCR：AP-PCR 区分不同种的菌株、种内不同血清型、血清型内不同亚型。作用：判断相同种的不同分离株是否有流行病学上的相关性
20、重组PCR ：利用PCR 技术，使两个不相邻的DNA 片段重组在一起的方法，称重组PCR 目的：①使2 个不同来源的DNA 片段重组；②构建基因突变体如点突变、缺失、插入等。
21、反转录PCR (RT-PCR)：RNA 分子为模板进行的扩增，以其首先要进行反转录产生cDNA，然后进行常规的PCR 反应关键步骤是RNA 反转录为cDNA，cDNA 进行PCR 与一般由PCR 无差别。
22、荧光定量PCR（FQ-PCR）又称实时PCR(RT-PCR):非探针类PCR，通过对荧光信号的检测实现对PCR 过程中产物量的实时监测，并精确地计算出PCR 的初始模板量
23、荧光定量PCR 技术在HBV 检测中的应用：HBV 感染的早期诊断、监测治疗效果、判断病情，指导制定合理的治疗方案、在乙肝病毒耐药性检测中的应用、血液制品和鲜血员的筛选，隐匿性肝炎的发现、HBV-DNA 定量有助于指导怀孕，降低宫内感染的发生率、筛选肝炎的质量药物
24、水解探针:Taqman 探针：PCR 扩增时，在加入一对引物的同时加入一个特异性的荧光探针。该探针为一直线型的寡核苷酸，两端分别标记一个荧光报告基团和一个荧光淬灭基团，探针完整时，报告基团发射的荧光信号被淬灭基团吸收，PCR 仪检测不到荧光信号，PCR 扩增时（在延伸阶段）Taq 酶的5‘－3’外切酶活性将探针酶切降解，使报告荧光基团，和淬灭荧光基团分离，从而荧光监测系统可接收到荧光信号
25、Beacon 技术:即分子灯塔法或分子信标技术：单链寡核苷酸荧光探针，在无靶序列的情况下，探针始终是发卡结构，报告基团的荧光被猝灭基团猝灭，使荧光检测仪检测不到荧光信号；而在有靶序列时，即在PCR 的退火阶段探针与靶序列结合，使荧光报告基团和猝灭
基团分开，这样荧光仪可以检测到荧光，荧光信号的强弱代表了靶序列的多少。
26、FRET 技术：基本原理是：两条直线型寡核苷酸探针，其中一条的3 ’端标记荧光激发基团，另一条的5 ’端标记荧光检测基团，在无靶序列的情况下，两条探针分开，无法进行能量的传递，这样荧光仪不能检测到荧光信号，当有靶序列时，即在PCR 的退火阶段两条探针与靶序列结合，使得两条探针上的荧光基团可以进行能量的传递，这样荧光仪就可以检测到荧光信号，荧光信号的强弱代表了靶序列的多少。所以对该信号的检测是在退火后进行
27、Sanger 定义：以靶DNA 链为模板，指导核酸合成的过程中，以释放荧光为检测信号，从而对靶DNA 链进行实时测序的方法原理：利用DNA 聚合酶，以单链DNA 为模板，以dNTP 为底物，在四组相对独立的反应体系中分别加入不同的ddNTP 作为链反应终止剂，根据碱基配对原则，在测序引物引导下，合成四组有序梯度的互补DNA 链，然后通过高分辨率的变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，放射自显影检测后直接识度待测DNA 的序列
28、如何来确定模板DNA 的量？当固定C 循环数后，荧光信号与模板数成正比；当固定t 荧光信号值后，模板数就与循环数成反比。每个模板的Ct 值与该模板的起始拷贝数的对数存在线性关系，起始拷贝数越多，Ct 值越小利用已知起始拷贝数的标准品可作出标准曲线，其中横坐标代表起始模板拷贝数的对数，纵坐标代Ct 值只要获得未知样品的Ct 值，即可从标准曲线上计算出该样品的起始拷贝数。
29、Ct 值的含义是：每个反应管内的荧光信号到达设定的域值时所经历的循环数。Ct 值分析实际上就是低浓度的荧光值分析
30、荧光域值：是指PCR 反应的前15 个循环的荧光信号
31、RNA 的体外扩增NASBA：核酸序列的扩增NASBA、转录依赖的扩增系统TAS、自主维持序列扩增或再生式序列复制3SR
32、基本原理：以RNA 为模板在体外大量扩增RNA，利用3 种酶：逆转录酶、T7RNA 聚合酶和RNaseH，模拟逆转录病毒RNA genome 的复制过程，来大量扩增RNA。反应体系温度均一at 42℃、RNA 产物以10 的指数方式增加
33、2 个特殊引物：引物A—与RNA3’端互补，5 ’端含T7 启动子引物B—与cDNA 第一条链3’端互补
34、连接酶链反应LCR 基本原理：是以DNA 连接酶将某一DNA 链的5′磷酸与另一相邻链的3′羟基连接为基础的循环反应。
1、遗传性疾病的分子诊断策略和方法？遗传性疾病分两类：符合孟德尔遗传规律的单基因遗传病、不符合孟德尔遗传规律的多基因遗传病（又称多因素性疾病）
2、三代遗传标志1.RFLP2.STR，VNTR3.SNP
2、遗传病的分子诊断：1、血红蛋白病：血红蛋白病可以分为①由于珠蛋白一级结构的变化所导致的异常血红蛋白病；②由于珠蛋白多肽链的合成速率不平衡所导致的地中海贫血2、镰状细胞贫血：一种遗传性贫血症，属隐性遗传性疾病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形，失去输氧的功能，破裂造成严重贫血。该病常见于非洲和美洲黑人，因为杂合基因型细胞贫血症状轻微，但红血球内的轻微缺氧对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，有利于防止疟疾的流行限制性内切酶MstⅡ识别序列为CCTNAGG，N 为任意核苷酸。因此β珠蛋白基因的第5、6、7 密码子中有该内切酶的识别位点。发生镰状突变后该酶切位点消失
3、地中海贫血：是由于珠蛋白链的合成不平衡所造成的一类常见的单基因遗传性、溶血性疾病A:PCR 法、Southern 印迹法、B:PCR-RDB 法、PCR-ASO 法、等位基因特异性PCR （ASPCR）、芯片技术
3、产前遗传缺陷的分子诊断：产前诊断PND、植入前遗传学诊断PGD：PND 和PGD 的适应症：PND：（通过对绒毛组织或羊水细胞的基因分析，可诊断100 多种单基因遗传病。
PGD：采用极体分析法对30 多种遗传病进行诊断。）A．有可能孕育出严重遗传性疾病和先天性畸形胎儿的孕妇。B．夫妇一方有某种遗传病或曾生出过某种遗传病患儿，或孕妇有X 伴性隐性遗传病家族史。C．夫妇任何一方为染色体异常、染色体平衡移位和倒位携带者。D．早孕阶段曾服用过致畸药物或曾有病毒感染史等致畸情况。E．羊水过多或过少。F．原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。G．胎儿发育迟缓。H．未触到正常的胎儿。I．年龄超过35 岁的孕妇等等
4、肿瘤细胞增生的分子机制：原癌基因活化或抑癌基因失活；促凋亡基因失活或抑制凋亡基因功能增强；DNA 修复基因失活
5、家族性高脂血症的分子诊断表型分类基因缺陷临床特征家族性高胆固醇血症LDL 受体缺陷胆固醇升高为主，多为冠心病和高脂血症家族史。家族性载脂蛋白B100 缺陷Apo B100 缺陷同上家族性混合型高脂血症不清楚胆固醇和甘油三酯均升高，VLDL 和LDL 皆增加，有冠心病家族史。家族性异常β脂蛋白血Apo E 异常胆固醇和甘油三酯均升高，乳糜微粒、VLDL 残粒及IDL 明显增加家族性高甘油三酯血症不清楚甘油三酯升高为主，VLDL 明显增加
6、多基因疾病：多基因疾病的发生涉及两个以上的基因及其它们之间的相互作用，环境因素也扮演了重要的角色，疾病的发生没有明显的家系传递性，如肿瘤、糖尿病、高血压、冠心病、哮喘病、骨质疏松症、神经性疾病、原发性癫痫等
7、常见的单基因病和多基因病名称：1、单：血红蛋白病、肌营养不良症、血友病、苯丙酮酸尿症、Wilson 病、G6PD 缺乏症、2、多：肿瘤、糖尿病、家族性高血脂症、高血压
8、如何对一种新发传染病进行分子诊断：对新发传染病人接触的生物、病人外周血、唾液、痰液等可能含有病原体的物质进行培养，对培养液进行抗原提纯、免疫学检测、通过提取做RT-PCR 处理、DNA 做PCR 处理、电泳鉴定及测序，与已知病原体序列作比对，以发现新发传染病的病原体的科别。
9、肿瘤的分子诊断策略：1、检测肿瘤相关基因2、检测肿瘤相关病毒的基因3、检测肿瘤标志物
10、分子诊断在移植配型中的应用：HLA 的分子生物学分型移植配型(又称为HLA 配型/组织配型):指在器官移植中检验供受者之间移植抗原（HLA）是否相配的一系列措施。目前主要检测的是ABO 抗原系统和HLA 抗原系统。HLA 配型在器官移植中的应用:HLA 抗原系统主要进行HLA-A、HLA-B 和HLA--DR 三对位点的配型，只有两个个体的HLA 配型完全相同才能进行造血干细胞移植，否则会发生移植排斥反应
11、分子诊断在法医学鉴定中的应用：1、亲子鉴定：指在对父母和子女之间的亲生关系有所怀疑时，进行遗传关系方面的检查，以便确定亲子关系是否存在，又称为亲权鉴定。2、个体识别：又称个人同一认定。虽然二者的鉴定目标不同，但使用的方法是一样的。
12、基因芯片和蛋白质芯片的定义和应用：1、基因芯片:DNA 芯片、DNA 微列阵，将大量的基因片段有序地、高密度地排列在玻璃片或纤维膜等载体上。应用：基因表达分析、DNA 序列测定、寻找新基因、基因突变和多态性的检测、疾病诊断、药物筛选、疾病耐药性研究及检测、个体化医疗检测2、蛋白质芯片：将各种蛋白质有序地固定在滴定板、滤膜、载玻片等各种载体上成为检验用的芯片，然后用荧光素标记蛋白质或其他成分与芯片作用，经漂洗后用荧光扫描仪或激光共聚焦技术，测定芯片上各点的荧光强度，通过荧光强度分析蛋白质与蛋白质之间相互作用的关系，由此达到测定各种蛋白质功能的目的。应用：感染性疾病检测、确诊，肿瘤标记物诊断，药物靶点筛选，构建蛋白质表达谱，进行抗原抗体筛选，蛋白质蛋白质相互作用等
13、生物芯片分类：基因芯片、蛋白质芯片、芯片实验室基因芯片的技术原理：是指将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，样品DNA/RNA
通过PCR 扩增、体外转录等技术掺入荧光标记分子，然后按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针上的荧光信号作出比较和检测，从而迅速得出所要的信息。基因芯片制备流程：探针的制备：原位合成、合成点样生物芯片的制作、样品处理、杂交或反应、杂交检测及数据处理等
14、缩微芯片实验室：将生命科学领域中许多不连续的分析过程，如样品制备、核酸标记、生化反应、分离检测、数据处理等，通过采用半导体光刻加工等缩微技术，集成到一块生物芯片所形成的一种便携式生物化学分析系统
2008学年秋季学期《临床诊断学》复习题 （问诊和症状学部分—自己找答案） 1．下列哪种说法是错误的： A．病史采集即是问诊 B．症状和体征可以相同 C．高新技术的出现极大地提高了诊断水平，所以可以取代常规查体 D．临床医学不可能一次学习即可立即掌握和应用，必须反复实践 E．临床医学必须由学习诊断学开始 2．既往史不包括下列哪一项： A．传染病史及其接触史 B．外伤手术史 C．药物过敏史D．长期服药史 E．人工流产2次 3．以下不属于个人史的是： A．社会经历 B．职业 C．受教育程度 D．预防接种史 E．冶游史 4．病史的主体部分为： A．一般项目 B．主诉 C．现病史 D．既往史 E.系统回顾5．下列哪种说法是错误的： A．记录年龄时应填写实足年龄 B．现病史记录疾病的发生、发展、演变和诊治过程 C．伴随症状常常是鉴别诊断的依据 D．为节省时间，可以用既往的诊断代替医生自己的诊断 E．既往史多按时间顺序记录 6．下列哪项不属于一般项目的内容： A．学历程度 B．民族 C．婚姻 D．工作单位 E．病史陈述者7．下列哪个不是稽留热的特点： A．体温恒定 B．维持在39～40℃ C．可达数周 D．24h内波动不超过2℃ E．可见于大叶性肺炎等 8．驰张热型一般不见于： A．斑疹伤寒 B．败血症 C．风湿热 D．重症肺结核 E．化脓性炎症 9．先昏迷后发热多见于： A．脑出血 B．流脑 C．中毒性菌痢 D．中暑 E．斑疹伤寒10．不属于自主神经功能紊乱导致发热的是：
A．原发性低热 B．夏季低热 C．生理性低热 D．颅骨骨折 E．甲肝治愈后的低热 11．皮肤黏膜出血的基本因素包括： A．血管壁功能异常 B．血小板功能异常 C．凝血功能异常D．血小板数量异常 E．以上都是 12．下列哪种疾病的病因不属于血管壁功能异常： A．遗传性出血性毛细血管扩张症 B．过敏性紫癜 C．肝硬化D．维生素C缺乏 E．机械性紫癜 13．维生素K缺乏导致的皮肤黏膜出血是因为它能导致： A．血管壁异常 B．血小板功能异常 C．血小板数量异常 D．凝血功能障碍 E．以上都不是 14．四肢对称性紫癜伴有关节痛及腹痛、血尿者多见于哪种疾病：A．过敏性紫癜 B．血小板减少性紫癜 C．肝硬化 D．血友病 E．尿毒症 15．下列哪项不是导致全身性水肿的病因： A．肝癌 B．急性肾小球肾炎 C．右心功能不全 D．肿瘤晚期 E．血丝虫病 16．全身性水肿伴有颈静脉怒张，应疑为： A．心源性水肿 B．肾源性水肿 C．肝源性水肿 D．营养不良性水肿 E．特发性水肿 17．非凹陷性水肿主要见于哪种疾病： A．甲状腺功能减退 B．肝硬化 C．肾病综合征 D．右心衰E．左心衰 18．咳铁锈色痰主要见于哪种感染： A．铜绿色假单胞茵 B．肺炎球菌感染 C．肺吸虫感染 D．阿米巴感染 E．厌氧菌感染 19．干性咳嗽一般不见于哪种疾病： A．急性支气管炎 B．急性咽喉炎 C．慢性咽喉炎 D．空洞型肺结核 E．原发性肺动脉高压 20．金属音调咳嗽多见于下列哪种疾病： A．支气管肺癌 B．声带炎 C.百日咳 D.喉结核 E.喉癌21．脓痰有恶臭味者多见于哪种情况：
第一章 1.危急值某些检验结果出现异常超过一定界值时，可能危及患者的生命，医师必须紧急处 理，称之为危急值。 2.灵敏度某检验项目对某种疾病具有鉴别、确认的能力。 3.特异性某检验项目确认无某种疾病的能力。 4.参考值对抽样的个体进行某项目检测所得的值。 5.参考范围所有抽样组测得值的平均值加减其标准差。 第二章临床血液学实验诊断 第一节血液的一般检查 一红细胞检测 （一）红细胞计数和血红蛋白测定 国内划分贫血严重程度的血红蛋白标准 Hb＜30g/L：极重度 30～60g/L：重度 60～90g/L：中度＞90g/L：轻度 红细胞形态改变 小细胞低色素性RBC 缺铁性贫血 巨细胞高色素性RBC 巨幼细胞贫血 大细胞嗜多色性RBC 溶血性贫血 球形RBC 遗传性球形细胞增多症 椭圆形RBC 巨幼细胞贫血 口形RBC 遗传性口形细胞增多症、DIC 靶形RBC 珠蛋白生成障碍性贫血 镰形RBC 镰形细胞性贫血 泪滴形RBC 骨髓纤维化 棘形RBC 棘细胞增多症 裂细胞微血管病性溶血 缗钱形RBC 多发性骨髓瘤 红细胞结构异常 嗜碱性点彩红细胞内含有细小嗜碱性点状物质，是核糖体蛋白聚集或沉淀而成的蓝色颗粒。对见于铅中毒。 染色质小体红细胞内含有圆形紫红色小体，直径约0.5~1μm，一个或数个，是核的残余物质。多见于溶血性贫血。 卡波特环红细胞内的环形或8字形红色丝状物，为有核红细胞失核后核膜的遗迹。常含于嗜多色性红细胞中，见于溶血性贫血。 红细胞比容测定（Hct） 定义在一定条件下经离心沉淀压紧的红细胞在抗凝全血标本中所占体积的比值。 Hct增加：各种原因引起的血液浓缩，如严重呕吐、腹泻、大量出汗、大面积烧伤等，使红细胞相对增多。在纠正脱水及电解质平衡失调时，常需检测Hct作为治疗参考。 另外在真红、新生儿、高原地区居民及慢性心肺疾患时，Hct常可达60%以上。Hct减低：见于各类贫血。
诊断学基础 1、血清病-**反应 2、弛张热39以上24小时波动超过2度败血症风湿热结核化脓 3、稽留热39度以上24小时不超过1度肺炎链球菌伤寒 4、呕血与黑边最常见于消化性溃疡 5、心梗发热为吸收热急性胆囊炎多发热并寒战 6、癫痫抽搐前有先兆 7、实质性器官被寒气组织覆盖-浊音 8、甲低-粘液水肿貌 9、皮肤色素沉着——阿迪森病 10、支气管呼吸音——胸骨上窝支气管肺泡呼吸音——胸骨角附近 11、主动脉第二听诊区舒张期杂音——动脉导管未闭 12、心前区隆起常见于先心病心包摩擦感——胸骨左缘第四肋间 13、第二心音产生的机理——两个半月瓣关闭的震动 14、二尖瓣狭窄-心尖舒张期隆隆样杂音舒张期震颤左侧卧位明显主动脉瓣狭窄——收缩期吹风样杂音——血流加速 15梨形心——左房增大肺动脉段膨出 16、风心病二尖瓣狭窄+右心功能不全——肺淤血减轻 17、腹水大于1000ml出现移动性浊音大量腹水肝脏触诊——冲击触诊法 18、上腔静脉受阻向下下腔静脉向上（曲张） 门静脉高压脐上向上脐下向下 19、周围性面瘫——同侧面肌麻痹中枢性瘫痪——病理反射阳性 20、肌力：0瘫痪1内缩无动2水平3无抵抗4抵抗差5正常 21、肝昏迷——扑翼样震颤 22、共济失调——美尼尔 23、匙状甲——贫血风湿热甲癣 24、锥体外系——铅管样强直 25、吗啡中毒——呼吸过缓瞳孔缩小肺炎——呼吸过快 26、大量胸腔积液-呼吸音消失 27、亚急性心内膜炎——结膜散在出血点
28、维生素A缺乏-角膜软化 39、上颌窦——颧部压痛 40、肺动脉高压——第二心音分裂 41、凯尔尼格征-病变累及脑膜 42、流行性腮腺炎淋巴细胞绝对值增高寄生虫-嗜酸僧高 43、溶血性贫血——网织红细胞升高或用铁剂治疗一周血小板升高 44、系统性红斑狼疮——白细胞降低 45、再生障碍性贫血不会出现幼稚红细胞 47、2500ml多尿100ml无尿 48、心衰尿中可出现管型肾衰——蜡样管型 49、内生肌酐清除率反应肾小管的滤过功能 50二氧化碳结合律降低——代谢性酸中毒 51、AFP——肝癌支气管哮喘IgM明显升高急性炎症血清补体升高 52、棕褐色痰——阿米巴脓肿尿比重尿量升高——糖尿病 53、狂犬病——中性粒细胞升高 54、正常心电轴0-90度QRS心室肌除极 55、前间壁心梗V1V2 56、X线自然对比对明显的是胸部胸膜粘连最常见部位——肋膈角 57、大叶性肺炎实变期会出现典型X线表现 58、原发综合症——原发病灶肺门淋巴结及结核性淋巴管炎组成的哑铃状影 59、血播性肺结核——2型肺结核-粟粒性肺结核 60、回盲部检查-全消化道造影 61、头颅外伤首选——CT纵膈肿物首选CT 62、肾功能不全——病理生理诊断 传染病 1、传染病原体免疫流行 2、潜伏性感染：病原——免疫低——发病相对状态无症状不排病原 3、熟悉潜伏期是为了确定检疫期 4、主动免疫：菌苗甲类传染病：鼠疫霍乱 5、构成感染的三大因素：人体病原体外环境
二、各章重点(按照课件顺序) (二)发热:当抗体在致热源作用下或各种原因引起体温调节中枢得功能障碍时,体温升高超出正常范围,称为发热。 1热型及其临床意义(选择或者名解,要注意写“此种热常见于……”) (1)稽留热:指体温恒定地维持在39—40℃以上得高水平,达数天或数周,24小时内体温波动范围不超过1℃,常见于大叶性肺炎与伤寒高热期。 (2)弛张型:指体温常在39℃以上,波动幅度大,24小时内波动范围超过2℃,且都在正常水平以上,常见于败血症、风湿热、重症肺结核与化脓性炎症。 (3)间歇热型:指体温骤升达高峰后持续数小时,又迅速至正常水平,无热期(间歇期)可持续1天至数天,如此高热期与无热期反复交替出现,常见于疟疾、急性肾盂肾炎 (4)波状型:指体温逐渐上升达39℃或以上,数天后又逐渐下降至正常水平,持续数天后又逐渐升高,如此反复多次。常见于布鲁菌病、结缔组织病、肿瘤。 (5)回归热:指体温急骤上升至39℃或以上,持续数天后又骤然下降至正常水平,高热期与无热期各持续若干天后规律性交替一次。常见于回归热,周期热,霍奇金病。 (6)不规则热:指发热得体温曲线无一定规律,常见于结核病、风湿热。 2呼吸困难病因分析(只记病因即可)。“三凹征”必考,肺性呼吸困难临床分类(类型、特点与病因) （1）病因肺源性//心源性//中毒性//神经精神性//血液性 （2）三凹征:上呼吸道部分阻塞患者,因气流不能顺利进入肺,故当吸气时呼吸肌收缩,造成肺内负压极度增高,从而引起胸骨上窝、锁骨上窝与肋间隙向内凹陷,称为三凹征,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 ,常见于气管肿瘤、气管异物、喉痉挛。 呼气性呼吸困难得特点就是呼气费力、呼气时间明显延长而缓慢,常伴有干啰音,常见于哮喘。 混合性呼吸困难得特点就是呼吸气都困难,呼吸频率加快变浅,听诊肺常有呼吸音异常,可有病理性呼吸音,常见于广泛肺实变与肺间质病变以及阻塞性肺气肿。 3心源性呼吸困难——左心衰得三大特点,粉红色泡沫痰——急性左心衰,酸中毒性大呼吸得常见两个疾病。 (1)左心衰竭呼吸困难特点 △活动时出现或加重,休息时减轻或缓解 △仰卧时加重,坐位时减轻(回心血量↓、膈肌位置↓)→强迫体位 △夜间阵发性呼吸困难:睡时迷走兴奋性增高,冠脉收缩,心率减慢,心肌收缩力降低;卧位,膈肌上移,肺活量减少; 卧位,静脉回流量增多,肺淤血加重。 （2）粉红色泡沫痰——急性左心衰 (3)酸中毒性大呼吸(Kussmaul呼吸):常见于慢性肾功能衰竭(尿毒症)&糖尿病酮症酸中毒 4思考题 △夜间阵发性呼吸困难:由急性左心衰引起。机制①迷走神经兴奋→冠状动脉收缩→心肌供血下降→心功能下降②回心血量上升→肺淤血加重 5咳嗽得音色等(选择题,老师尤其提到“金属音”),铁锈色痰——肺炎球菌大叶性肺炎,粉红色乳状痰与红砖色痰(这两个老师没提,顺带瞧瞧吧) (1)音色:指咳嗽时声音得色彩与特性①嘶哑:声带炎症或肿瘤等②犬吠样:会厌、喉部病变或气管受压③金属音调样:纵隔肿瘤、主动脉瘤、肺癌④微弱:极度衰竭或声带麻痹 (2)性质:铁锈色痰(肺炎球菌、大叶性肺炎)、粉红色乳状痰(金葡菌)、灰绿色/红砖色痰(克雷伯杆菌)
第三章 三、名词解释 1、问诊：是医师通过对患者或有关人员的系统询问而获取病史资料的过程，又称为病史采集。 2、主诉：为患者感受最主要的痛苦或最明显的症状或体征，也就是本次就诊最主要的原因 3、现病史：是病史的主体部分，它记述患者患病后的全过程，即发生、发展、演变和诊治经过。 四、简答题 1、问诊包括哪些容： 问诊包括一般项目、主诉、现病史、既往史、系统回顾、个人史、婚姻史、月经史、家族史。 2、试述问诊的基本方法和注意事项： ⑴．从礼节性的交谈开始。 ⑵．问诊一般由主诉开始，逐步深入进行有目的、有层次、有顺序的询问。 ⑶．避免暗示性提问和逼问。 ⑷．避免重复提问。 ⑸．避免使用有特定意义的医学术语。 ⑹．注意及时核实患者述中不确切或有疑问的情况。 第二篇体格检查 第一章基本检查法 三、名词解释 1、视诊：是以视觉来观察患者全身或局部表现的诊断方法。 2、触诊：是应用触觉来判断某一器官特征的一种诊法。 3、叩诊:是用手指来叩击身体表面某部表面使之震动而产生音响，经传导至其下的组织器官，然后反射回来，被检查者的触觉和听觉所接收，根据振动和音响的特点可判断被检查部位的脏器有无异常。 4、听诊：是以听觉听取发自机体各部的声音并判断其正常与否的一种诊断技术。 5、嗅诊：是以嗅觉来判断发自患者的异常气味与疾病之间关系的方法。 6、清音：是音响较强，振动持续时间较长的音响。是正常肺部的叩诊音。揭示肺组织的弹性，含气量，致密度正常。 7、过清音：是介于鼓音与清音之间的一种音响、音调较清音低，音响较清音强，极易听及。 8、鼓音：其音响较清音强，振动持续时间亦较长，在叩击含有大量气体的空腔器官时出现。 四、简答题 1、简述触诊的正确方法及临床意义。 触诊分浅部触诊法和深部触诊法，浅部触诊法适用于体表浅在病变、关节、软组织以及浅部的动脉、静脉、神经、阴囊和精索等。深部触诊法用于诊察腹脏器大小和腹部异常包块等病变。
一、实验诊断学概论及质控 (一)检验全过程质量控制 1.分析前质量控制 分析前过程是指从医生开出检验医嘱开始，到实验室收到标本这一阶段，包括检验申请、患者准备及标本采集、运送到实验室。分析前过程大部分由医生、护士、护理人员在实验室以外完成。 (1)实验的准确性受下列因素干扰/影响： ①标本因素：全血、血浆、血清、体液等。 ②生理因素：年龄、性别、饮食、运动、服用药物、应激状态等。 i.昼夜周期变化举例： 清晨：皮质醇↑、ACTH↑、血清铁↑、胆红素↑ 入睡时：生长激素高峰，皮质醇最低 午夜：蛋白质最低 垂体激素：多在入睡1～2小时开始升高，在睡眠的中段达高峰 ii.月周期变化 性激素：女性按月经周期而变化 胆固醇：月经前高，排卵时最低 纤维蛋白原：月经前增高 iii.长周期影响 维生素 D夏天高，冬天低 副甲状腺激素、钙有轻度的相同变化 ③运动因素 长期运动可导致: CK↑，AST↑，LDH ↑，尿酸↑（男性, 可能因排泄减少），内分泌素↓(卵泡刺激素、黄体生成素、泌乳素、性激素) （停止运动后数日可恢复正常） ④饮食因素 ⑤药物因素 药物对血、尿等成分及试验结果的影响是一个极其复杂的问题
2.分析中质量控制 3. 分析后质量控制 (二)检验结果的临床评价（流病学过） 1.确立金标准 2.诊断方法的对比 3.列出四格表 4.诊断性实验的评价 真实性、精确性、实用性（诊断效果、成本-效益） (三)循证实验医学的概述 二、循证实验医学（evidence based laboratory medicine, EBLM）：是根据临床应用的经验和当今研究的最佳证据，结合每个病人的具体情况， 合理明确评估和应用实验室检验项目和检验结果，使病人获得最大的利益。 二、临床一般检验与疾病 (一)血液 1.血液常规检验 (1)红细胞参数 ①红细胞计数和血红蛋白浓度
《诊断学》重点 1.症状：患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉 2.体征：患者体表或内部结构发生可察觉的改变 3.问诊的内容：一般项目、主诉、现病史、既往史、系统回顾、个人史、婚姻史、月经史与生育史、家族史 4.主诉：患者感受最主要的痛苦或最明显的症状和体征，是本次就诊最主要的原因及持续时间 5.现病史的内容：①起病的情况与发病时间②主要症状的特点③病因与诱因④病情发展与演变⑤伴随症状⑥治疗经过⑦病后一般情况 6.发热：机体体温升高超出正常范围，分度：低热3 7.3~38℃，中等度热3 8.1~39℃，高热3 9.1~41℃，超高热41℃以上。热型：稽留热、弛张热、间歇热、波状热（布氏杆菌病）、回归热（霍奇金病）、不规则热（结核病、风湿热、支气管肺炎） 7.稽留热：体温恒定的维持在39-40℃以上的高温水平，达数日或数周，24h内体温波动不超过1℃，常见于大叶性肺炎、斑疹伤寒及伤寒高热期 8.弛张热：又称败血症热，体温常在39℃以上，波动幅度大，24h内波动范围超过2℃，但都在正常水平以上，常见于败血症、风湿热、重症肺结核及化脓性炎症等 9.间歇热：体温骤升达高峰后持续数小时，又迅速降至正常水平，无热期可持续1天至数天，高热与无热反复交替，见于疟疾、急性肾盂肾炎
10.发热的原因：①感染性发热：病原体代谢产物或毒素作为发热激活物通过激活单核细胞产生内生致热源细胞，释放内生致热源而导致发热(细菌最常见)②非感染性发热，如无菌性坏死物质的吸收（吸收热：由于组织细胞坏死、组织蛋白分解及组织坏死产物的吸收，所致的无菌性炎症引起的发热），抗原-抗体反应，内分泌和代谢障碍，皮肤散热减少，体温调节中枢功能失常（中枢性发热的特点是高热无汗），自主神经功能紊乱等③原因不明发热 11.水肿：人体组织间隙有过多的液体积聚使组织肿胀 12. 全身性水肿：心源性水肿、肾源性水肿、肝源性水肿、营养不良性水肿14.发绀：是指血液中还原血红蛋白增多使皮肤和黏膜呈青紫色改变的表现。即紫绀。分为中心性发绀和周围性发绀，前者表现为全身性，皮肤温暖，多由心肺疾病引起SaO2降低所致；后者表现的发绀出现在肢体末端和下垂部位，皮肤冷，系由周围循环血流障碍所致，如左心衰 15.呼吸困难分为：肺源性~（吸气性，呼气性，混合性）、心源性~、中毒性~、神经精神性~、血源性~ 16.三凹征：又称吸气性呼吸困难，上呼吸道部分阻塞时，气流不能顺利进入肺，当吸气时呼吸肌收缩，造成肺内负压极度增高，引起胸骨上窝、锁骨上窝及肋间隙向内凹陷 17.心源性哮喘：急性左心衰竭时，常可出现夜间阵发性呼吸困难，轻者数分钟至数十分钟后症状逐渐减轻、消失，重者可见端坐呼吸、面色发绀、大汗、有哮鸣音，咳浆液性粉红色泡沫痰，两肺底有较多湿性啰音，心率加快，可有奔马律，此种呼吸困难称~
展辉医院《诊断学》考试试卷（二） 姓名_________________ 科室___________________ 成绩________ 一、单选题：每题1分 1. 患者体温39.50C，属于：（C） A．低温 B．中等度热 C．高热 D．超高热 E．弛张热 2. 下列哪项不是感染性发热：（ D ） A．肺炎发热 B．外伤发热 C．上感发热 D．无菌性坏死组织吸收热 E．疟疾发热 3. 体温上升期的表现有下列各种，除外：（ A ） A.皮肤发红 B．皮肤苍白 C.畏寒或寒战 D．疲乏无力 E.肌肉酸痛4．需要问清发热的伴随症状是：（ E ） A．寒战 B．皮疹 C．关节及肌肉疼痛 D．咳嗽 E．以上都是 5．关于脉搏的描述，正确的是：（ B ） A．正常成人60～80次/分 B．正常成人平均72次/分 C．儿童约120次/分 D．老年人较快 E．男性较女性快 6．脉率少于心率的病变是：（ C ） A．Ⅱ度房室传导阻滞 B．Ⅲ度房室传导阻滞 C．心房纤颤 D．窦性心律不齐 E．房性早搏 7．水冲脉可见于：（ C ） A．二尖瓣关闭不全 B．二尖瓣狭窄 C．主动脉瓣关闭不全 D．主动脉瓣狭窄 E．三尖瓣关闭不全 8．正常成人静息状态下，每分钟呼吸频率为：（ E ） A．10～14次 B．12～16次 C．14～16次 D．15～20次 E．16～18次9．正常成人静息状态下，呼吸与脉搏之比为：（ B ） A．1：3 B．1：4 C．1：5 D．1：6 E．1：8 10．呼吸过慢是指每分钟呼吸次数少于：（ A ） A．12次 B．10次 C．8次 D．6次 E．4次 11．关于呼吸运动方式，错误的说法是：（ E ） A．正常男性以腹式呼吸为主 B．胸膜炎患者以腹式呼吸为主 C．儿童以腹式呼吸为主 D．腹膜炎时以胸式呼吸为主 E．未孕女性以腹式呼吸为主 12．WHO拟定的理想血压为（mmHg）：（ A ） A．<120/80 B．<130/85 C．<125/85 D．<130/80 E．<139/89 13．测血压方法，正确的描述是：（ D ） A．袖带应紧缚于上臂 B．将听诊器胸件塞在袖带下 C．将袖带内注满气后听取血压值 D．听到的第一次声响时的汞柱数值为收缩压 E．变调时的声响数值为舒张压14．无力型体型的人，有下列特征，除外：（ C ） A．肩窄下垂 B．胸廓扁平 C．腹上角>900 D．体高肌瘦 E．颈细长15．发育的正常与否，常以下列情况判断，除外：（ C ） A．年龄 B．智力 C．性格 D．身高 E．第二性征 16．判断营养状态最简便而迅速的方法是：（ A ） A．看皮下脂肪的充实程度 B．询问食欲情况 C．测试肌力与肌张力 D．看第二性征 E．看皮肤弹性 17．意识障碍伴瞳孔缩小的病变是：（ B ） A．酒精中毒 B．吗啡类中毒 C．氰化物中毒 D．阿托品中毒 E．低血糖状态 18．皮肤粘膜苍白主要见于：（ B ）
诊断学绪论 张晓刚重庆医科大学附属第一医院心内科 ◎诊断学(diagnostics)：是运用医学基本理论.基本知识和基本技能对 疾病进行诊断的一门学科。 ※诊断学在临床医学中的地位与作用： □从基础学科过渡到临床医学各学科的桥梁课； □临床各专业学科(外科学、内科学.妇产科.儿科.眼科等)的童娈 基础; □从医生入门——到终身的应用? ※诊断学的内容 ◎问诊：通过医生与患者进行提问与回答了解疾病发生发展的过程。这 一过程又叫病史采集(history taking),通过病史采集可以获得病人的症 状。 ◎症状(symptom)：患者病后对机体生理功能异常的自身体验和感觉， 即患者主观感受到不适或痛苦的异常感觉或某些客观病态改变。如只有 主观感受到的，瘙痒.疼痛.恶心等；主观感受到客观检查也能发现的， 发热.呼吸困难等。 ◎体格检査(physical examination)：是医生用自己的感官或传统的辅助 器具(听诊器、叩诊锤.血压计.体温计等)对患者进行系统的观察和 检査，揭示机体正常和异常征象的临床诊断方法。 体征(sign)：患者的体表或内部结构发生可察觉的改变，如皮肤黄染. 肝脾月中大、 心脏杂音等。 ◎实验室霧查(laboratory examination)通过物理.化学和生物学等实 验室方法 对患者的血液.?体液.分泌物.排泄物.细胞取样和组织标本 等进行检查，从而 获得病原学.病理形态学或器官功能状态等资料，结 合病史、临床症状和体征进行全面分析的诊断方法。 ◎辅助检查(assistant examination)如心电图.肺功能等。 ※诊断学的学习要领 ◎学习如何接触病人，如何通过问诊确切而客观地了解病情，如何正确 地运用 视诊.触诊.叩诊.听诊和嗅诊等物理检查(physical examination) 方法来发现和 收集患者的症状和体征，进而了解这童临床表现的病理生 理学基础，以阐明哪 些征象为正常生理表现，而哪些属于异常病态征象。 ※正确的诊断思维 ◎做全身CT 的意义？ 一个诊断的正确与否，关键在于是否拥有正确的临床思维。当前医学 科学的 飞速发展，突出表现在诊断领域高技术的应用，如计算机体层扫 描(CT).防真 内镜等。但临床医师面对的是病人.环境.社会相互作 用和动态变化的有机整体。如仅依据某一特殊检查的结果贸然作出诊断， 往往就会顾此失彼，造成抓不住主要矛盾的局面。目前，发达国家将系 统评价的结果作为临床制定诊治指南的 主要依据。 ※学习诊断学的要求 ◎能独立进行系统而有针对性的问诊。 ◎能以规范化手法进行系统.全面.重点.有序地体格检査。 ◎熟悉常用化验检查方法及临床目的和意义。 ◎心电图的分析。 ◎完整病历的书写。 ◎能根据病史.体格检查.实验室检查和辅助检查所提供的资料，进行 分析提出初步诊断。 ※问诊(inquiry) 为病史采集(history taking) ◎问诊内容 住院病历中所要求的内容 一般项目(general data) 主诉(chief complaints) 现病史(history of present illness) 號柱史(past history) 个人史(personal history) 婚姻史(mairitai history) 月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 家族史(family history) ◎主诉(chief complaint)：患者感受最主要的痛苦或最明显的症状或(和) 体征，也就是本次就诊最主要的原因及其持续时间。 要求： ?可初步反应病情轻重与缓急，并提供对某系统疾患的诊断线索。如紅咽 痛.发热2天”。 ?尽可能用病人自己描述的症状，不用诊断用语。 ?对当前无症状，诊断资料和入院目的又十分明确的患者可适当用诊断 ◎现病史(history of present illness)：记述患者病后的全过程，即发生. 发展、演变和诊治经过。可按以下内容和程序询问： ① 起病情况与患病的时间。患病时间：从起病到就诊的时间。(年.小时) ② 主要症状的特点：主要症状出现的部位、性质.持续时间和程度，缓 解或加剧的因素。 ③ 病因与诱因：病因一如外伤.中毒.感染等。诱因一如气候变化.环 境变化.情绪等。 住院病历中所要求的内容3—现病史 ④ 病情的发展与演变:包括患病过程中主要症状的变化或新症状的出现。 ⑤ 伴随病状：主要症状的基础上又同时出现一系列其他症状。阴性症状 —按 一般规律在某一疾病应该出现的伴随症状而实际上没出现。 ⑥ 诊治经过。 ⑦ 病程中的一般情况：如病后的精神.体力状态，食欲.睡眠.大小便。 ◎既往 史(past history) 患者既往的健康状况和过去曾经患过的疾病。 外科手术 预防注射 过敏史 ◎系统回顾(review of systems) 目的：作为最后一遍搜集病史资料，避免问诊过程中患者或医生所忽略 或遗漏的内容。 内容： ① 呼吸系统：咳嗽、咳痰.咯血.呼吸困难、胸痛。 ② 循环系统：心悸.心前区疼痛、呼吸困难、水肿.头晕。 ③ 消化系统：腹痛、腹泻.食欲改变.暧气.反酸.腹胀.呕吐.呕血. 腹痛。 ④ 泌京系统：尿频.尿急.尿痛、排尿困难.尿量改变、尿的颜色改变. 尿失禁.水肿.腹痛。 ⑤ 造血系统：皮肤粘膜苍白.黄染、出血点.瘀斑.乏力.头晕、眼花 等。 ⑥ 田分泌系统及代谢：怕热.多汗.乏力等。 ⑦ 神经精神系统：头痛.失眠、意识障碍.情绪状态.智能改变等。 ⑧ 肌肉骨骼系统：肢体肌肉麻木.疼痛.痉挛萎缩，关节肿痛等。 ◎个人史(personal history) 社会经历：出生地.居住地.受教育程度等 职业及工作条件：工种.劳动环境.对工业毒物的接触情况等。 习惯与嗜好：吸烟.吸毒.饮酒等。 冶游史：不洁性交。 ◎婚姻史(family history)：未婚或已婚，配偶健康状况等。 ◎月经史(menstrual history)和生育史(childbearing history) 行经期(天' 初潮年龄 -------------------- 末次月经时间或绝经年龄 月经周期(天) 妊娠与生育次数，流产等。 ◎家族史(family history) 乙型肝炎一一家庭集聚现象(传染) 高血压一遗传有关。 探问诊的方法与技巧 □根据具体情况采用不同类型的提问。可从一般性提问开始，如“你今天 来， 有哪里不舒服？ ”。获得一些信息后，再着重追问一些重要问题。诱 导性提问或暗示性提问可能得到错误的信息或遗漏有关资料。如“你的胸 痛放射至左手，对吗？ ” □患病的时间：追朔首发症状开始的确切时间，可以顺着问，也可逆着 帮助回 忆；如有几个症状同时出现，必须确定其先后顺序。 □尽可能让患者充分地陈述和强调他认为重要的情况和感受，只有在患 者的陈 述离病情太远时，才需要根据陈述的主要线索古灵活地把话题转 回，切不可生硬地打断患者的叙述，甚至用医生自己主观的推测去取代 患者的亲身感受。 苛提问时要罡意余统性和目的性，杂乱无章的重复提问会降低患者对医 生的信心和期望。 □避免医学术语。 □有时医师要引证核实病人提供的信息。如病人用了诊断术语，医生应 通过询 问当时的症状和检查等以核实资料是否可靠。如“我5年前患了肺 结核 石仪氨 礼节和友善的举止，有助于发展与病人的和谐关系。 □医生应明白病人的期望，了解病人就诊的确切目的和要求。 □如病人问到一些问题，医生不清楚或不懂时，不能随便应付.不懂装 懂，甚至乱解释，也不要简单回答三个字“不知道％ □对焦虑与抑郁者应给予宽慰，但在说话时应注意，不要乱下保证。 ※常见症状 ※水肿(edema) 水肿的定义 人体组织间歇有过多的液体积聚使组织肿胀。不包括内脏 器官的水肿，如脑水肿.肺水肿等。是医生通过对患者或有关人员的系统询问而获取病史资料的过程，又称 (一) (-) (三) (四) (五) (六) (七) (八) ◎ 一般项目(general data)：姓名、性别.年龄.籍贯、出生地、民族. 婚姻、通讯地址.电话号码、工作单位.职业.入院日期.记录日期. 病史陈述者及可靠程度。 数语。如“2周前超声检查发现胆囊结石”。
1.家畜高度呼吸困难时，眼结膜的颜色为(C ) A.潮红 B.苍白 C.发绀 D.发黄 2.健康猪的体温为( A) A.38-39.5℃ B.37-39℃ C.39-41℃ D.37.5-39.5℃ 3.弛张热表示(C ) A.体温在正常以下 B.温差在1-2度 C.体温在常温以上，每天温差在2度左右 D.持续高温 4.马的心脏听诊最佳位置为( A) A.左胸下部4-5肋间 B.左胸下部6-7肋间 C.右胸下部4-5肋间 D.右胸下部3-4肋间 5.发热急病引起( A) A.心率增快 B.心率减慢 C.心率不变 D.心律不齐 6.心内性杂音见于(D ) A.心包炎 B.心肌炎 C.心内膜炎 D.半月状瓣膜病 7.家畜的正常呼吸为(C ) A.胸式呼吸 B.腹式呼吸 C.胸腹式呼吸 D.其它式呼吸 8.肺炎初期肺部听诊出现(B ) A.支气管呼吸音 B.干性罗音 C.湿性罗音 D.捻发音 9.马的慢性肺泡气肿叩诊出现(D ) A.浊音 B.清音 C.鼓音 D.过清音 10.舌苔黄而厚表示(D) A.正常 B.病初期 C. 病严重 D. 病程长 11.瘤胃积食出现( B) A.浊音区下降 B. 浊音区上升 C.鼓音 D.半浊音 12.马属动物胃破裂时不出现的症状(C ) A.呆立不动 B.出冷汗 C.疼痛加剧 D.疼痛消失 13.马的小肠便秘出现的临床症状(C ) A.腹围增大 B.腹围减小 C.鼻流粪水 D. 呕吐 14.牛的瓣胃穿刺部位( B) A.右侧7肋间 B.右侧9肋间 C.右侧8肋间 D. 右侧6肋间 15.马的盲肠阻塞出现(B ) A.剧烈疼痛 B.轻微疼痛 C.食欲增加 D.饮欲增加 1.马的正常体温是（B） A.37-37.5℃ B.37.5-38.5℃ C.37.5-38℃ D.38-39℃ 2.马的心胞穿刺部位是（A） A.左侧7肋间 B.右侧8肋间 C. 左侧6肋间 D. 右侧7肋间 3.马的正常眼结膜的颜色为（C ） A.苍白 B.淡黄 C.粉红 D.潮红 4.诊断马的肺气肿时，肺部最佳叩诊位置为（B ） A.左侧胸下部 B.左侧第16肋骨后缘 C.右侧胸下部 D.右侧16肋骨后缘 5.牛的瘤胃臌气时听诊音为（B） A.蠕动音增强 B.金属音 C.鼓音 D.清音
---------------------------------------------------------------最新资料推荐------------------------------------------------------ 1 / 3 医学影像诊断学复习笔记一 医学影像诊断学 重庆医科大学临床学院影像诊断学教研室 欧阳羽 ◎什么是影像诊断学？ 影像诊断学是： 借助影像诊断设备使人体内部结构和器官成像，以了解人体解剖 与生理功能状态及病理变化，对人体疾病进行诊断和治疗的一门学 科。 影像诊断学是： 借助影像诊断设备使人体内部结构和器官成像，以了解人体解剖 与生理功能状态及病理变化，对人体疾病进行诊断和治疗的一门学 科。 医学影像学： 影像诊断学+ 影像介入学 ◎医学影像学包含哪些内容？ 放 射诊断学； 介入放射学； 超声成像； 同位素成像； MRI, DSA, ECT 成像等。 -RAD, teleradiology ◎影像诊断学的发展 １ ８９５年－ 伦琴（Rontgen) － 放射诊断学 ２０世纪５０－６０年 代 超声，同位素成像 ７０－８０年代 CT , MRI, ECT DSA, 影像诊断学 特别是７０年代介入放射学的发展使影像诊断进入了一 个崭新时代（诊断＋治疗）形成特别是７０年代介入放射学的发展使 影像诊断进入了一个崭新时代（诊断＋治疗）形成 医学影像学 ◎现 状与未来 一 一 影像诊断设备的高速发展与更新换代 1 X 线机
TV 透视；摄片影像数字化 CR,DR 2 高档 CT, MRI ,DSA 特别是螺旋 CT 及应用软件(CTA, 重建及内窥镜等）。 二二介入放射学的发展及广泛应用，成为三大治疗体系之一（外科、内科）。 介入放射学的发展及广泛应用，成为三大治疗体系之一（外科、内科）。 三、影像数字化和 PACS 及远程诊断。 计算机辅助检测 CAD （computer aided detection) 计算机辅助诊断 CAD 四、现代医学影像学包括形态、功能、及代谢成像并用的综合诊断（分子影像学包括形态、功能、及代谢成像并用的综合诊断（分子影像学-研究）。 她已成为应用高科技最多、发展最快、作用重大的学科之一。 研究）。 她已成为应用高科技最多、发展最快、作用重大的学科之一。 五、临床诊断，治疗与医学影像的关系更密切 DSA CT MRI DR 乳腺钼靶机◎学习医学影像学时注意事项： 、各种检查技术的成像原理及图像特点、掌握图像的观察分析方法、识别正常与异常表现以及代表的病理基础及诊断中的意义、了解各种检查的价值与限度而选择适当的检查方法、医学影像学在临床诊断中有重要的价值，但非病理诊断，因此需结合临床材料，病史、体检、实验室检查结果等。 医学影像学在临床诊断中有重要的价值，但非病理诊断，因此需
绪论 1、症状概念: 患者主观感受到的异常或不适,如头痛,发热,眩晕等. 主诉: 迫使病人就医的最明显,最主要的症状或体征及持续时间,也就是本次就诊的最主要原因 2、体格检查:医生运用自己的感官或借助于简单的检查工具对患者进行检查,称为体格检查.， 3、诊断学内容 1)症状诊断,包括问诊和常见症状; 2)检体检查,包括视.触.叩.听.嗅; 3)实验诊断,如三大常规:尿常规;血常规;粪常规; 4)器械检查;包括心电图诊断;肺功能检查;内镜检查; 5)影像诊断,包括超声诊断;放射诊断;放射性核素诊断; 6)病历与诊断方法 第一篇常见症状 1、体征:医师客观检查到的病态表现,如心脏杂音,腹部包块,皮疹等， 2、发热:(高热持续期热型有:稽留热,弛张热,间歇热) 1)正常体温:正常人腋测体温36℃~37℃左右.发热时,体温每升高1℃,脉搏增加10~20次/分. 2)稽留热:体温持续于39~40℃以上,达数日或数周,24小时波动范围不超过1℃.见于肺炎链球菌性肺炎,伤寒等的发热极期. 3)弛张热:体温在39℃以上,但波动幅度大,24小时体温差达2℃以上,最低时一般高于正常水平.常见于败血症,风湿热,重症肺结核,化脓性炎症等. 4)发热阶段:体温上升期;高热持续期;体温下降期 5)发热的原因: ①感染性发热,由病毒,细菌等各种病原体的感染,其代谢产物或毒素作为发热激活物通过激活单核细胞产生内生致热源细胞,释放内生致热源而导致发热;(细菌是引起发热最常见,最直接的物质) ②非感染性发热,如无菌性坏死物质的吸收;抗原-抗体反应;内分泌和代谢障碍;皮肤散热减少;体温调节中枢功能失常;自主神经功能紊乱等. ③原因不明发热 炎—转移性右下腹痛. 头痛的病因:颅内病变;颅外病变;全身性疾病;神经症 4胸痛的病因及问诊要点： 胸痛原因: 1)胸壁疾病,如肋骨病变; 2)心血管疾病,如冠心病,心包.心肌病变等 3)呼吸系统疾病,如支气管和肺部病变,胸膜病变等 4)其他原因,如食管疾病,纵膈疾病等
临床诊断学历年真题 09级 【临床诊断学】2012.01.09 选择题 1.intermittent fever is often seen in which disease： A. scrub typhus B. malaria C. pulmonary tuberculosis D. lymphoma E. rheumatic fever 名词解释×5（英文题用英文回答）1. vital sigh 生命征是评估生命活动是否存 在及生命活动质量的重要征象， 包括体温、脉搏、呼吸、血压。 Vital signs are physical signs that indicate an individual is alive， which includes body temperature， breath rate/respiration，blood pressure and heart rate、pulse. 2.体重指数 是衡量标准体重的常用指标， BMI=体重（kg）/身高（m）2。中 国肥胖工作组建议BMI24和28 作为超重和肥胖的诊断分割点。 3. chief complaint 主诉是指患者感受的最主要的 痛苦或最明显的症状和（或）体 征，即促使其就诊最主要的原因 及其持续时间，用一二句话概括。 It should constitute in a few simple words the main reasons why the patient consulted his physician, which usually includes symptoms or sign the patient is suffering. 4.麻痹性斜视 paralytic squint：由支配眼肌运动 的神经核、神经或眼外肌本身器 质性病变所产生的斜视，称为麻 痹性斜视。 5.感染性发热 infective fever：各种病原体，如 病毒、细菌、支原体、立克次体、 螺旋体、真菌、寄生虫等引起的 感染，不论是急性、亚急性或慢
诊断学基础 细目一发热 —.病因 （一）感染性发热：最常见。 （二）非感染性发热 1.无菌性坏死物质的吸收 2.抗原一抗体反应 3.内分泌与代谢障碍 4.皮肤散热减少 5.体温调节中枢功能失常 6.植物神经功能紊乱 二、临床表现 （一）发热的临床分度：按发热的高低可分为：①低热：37. 5°C— 38°C； ②屮等度热：38. 1O C-39O C；③高热：39. 1°C — 41°C；④超高热：41°C以上。 （二）热型 临床常见的热型有下列数种： 1.稽留热:体温持续于39~C — 40°C以上，达数日或数周,24小时波动范围不超过1°C。见于肺炎链球菌性肺炎、伤寒、斑疹伤寒等的发热极期。 2.弛张热：体温在3旷C以上，但波动幅度大，24小时内体温差达2?C 以上，最低时一般仍高于止常水平。常见于败血症、风湿热、重症肺结核、化脓性炎症等。 3?间歇热：高热期与无热期交替出现，体温波动幅度可达数度，无热期（间歇期）可持续1 FI至数FI,反复发作。见于疟疾、急性肾盂肾炎等。 4.不规则热发热无一定规律，可见于结核病、风湿热、支气管肺炎、感染性
心内膜炎等。 根据不同的热型有助于发热病因的诊断与鉴别诊断，但须注意，由于抗生素、解热镇痛抗炎药与糖皮质激素的广泛应用，可使一些疾病的热型变为不典型。此外，.热型也和个体反应有关，年龄、营养状态均可影响热型。如老年人休克型肺炎时可仅有低热或无发热。 （四）伴随症状 1.伴寒战常见于感染。 2.伴意识障碍常提示中枢神经系统的疾患。 3.伴咳嗽、咯痰多考虑肺、支气管炎症。 4.伴腹泻要考虑肠道感染。 5.伴尿频、尿急、尿痛常考虑尿路感染。6?伴皮疹应注意是否为急性出疹性传染病。7?伴口唇单纯疱疹常见于肺炎链球菌性肺炎、流行性脑脊髓膜炎、流行性感冒等。8.伴眼结膜充血多见于麻疹、流行性出血热、斑疹伤寒、钩端螺旋体病等。 细目二胸痛 一、病因1?胸壁疾病2.心血管疾病3?呼吸系统疾病4.其他原因 二、问诊要点 1.发病年龄与病史：青壮年胸痛，应注意结核性胸膜炎、自发性气胸、心肌炎、心肌病，40岁以上者应多考虑心绞痛、心肌梗死与肺癌等。此外，尚需问及既往有无心脏病、高血压病、动脉硬化病史，有无肺及胸膜疾病史和胸部手术史，有无大量吸烟史等。 2.胸痛的部位：胸壁疾病所致的胸痛常固定于病变部位，局部常有压痛; 胸壁皮肤炎症在罹患处皮肤伴有红、肿、热等改变。带状疱疹是成簇的水疱沿一侧肋间神经分布伴胸痛，疱疹不超过体表正中线。非化脓性肋软骨炎多侵犯第1、2肋软骨，患部隆起，但局部皮肤止常，有压痛。心绞痛与急性心肌梗死的疼痛常
诊断学知识点汇总，复习资料 绪论 1、症状概念， 2、体格检查， 3、诊断学内容 第一篇常见症状 1、体征， 2、正常体温、稽留热、弛张热的定义， 3、咯血定义， 4、咯血与呕血区别 5、呼吸困难定义， 6、三种肺性呼吸困难表现（尤期前二种）， 7、心原性呼吸困难的特点 8、胸痛的病因， 9、中心与周围性紫绀不同原因，10、心原性与肾原性水肿的鉴别 11、肝原性水肿表现特点 12、急性腹痛的常见原因 13、呕血的常见原因，出血量的估计，呕血与便血的相互关系 14、黄疸（和隐性）的定义，三种黄疸的鉴别，15、嗜睡与昏睡的区别，浅与深昏迷的区别 第二篇问诊 1、问诊的内容， 2、主诉的定义和组成 3、现病史是病史中的主体部分，由哪些组成，与既往史有何不同 第三篇检体诊断 1、体检基本方法有哪些？触诊的方法有哪些？叩诊的方法，体型的分类 2，常见面容，三种体位，皮肤发黄二种原因的区别，红疹与出血点
的区别，蜘蛛痣与肝掌购 3、霍纳氏征，瞳孔大小的改变， 4、扁桃体肿大的分度， 5、颈静脉怒张的定义 6、甲状腺肿大的分度，听到血管杂音的意义， 7、桶状胸 8、胸式（男，小孩）腹式（女）呼吸增减意义，9、深大呼吸，潮式及间停呼吸 10、触觉语颤、听觉语音的定义及方法，增减意义、 11、正常胸部叩诊音（4种），肺下界及移动度，12、三种呼吸音的区别 13、异常支气管呼吸音听诊意义，14、罗音产生机理，二种罗音的鉴别 15、胸膜磨擦音的听诊特点，16、肺实变、肺气肿、胸腔积液、气胸的综合体征。 17、心尖搏动点的位置，范围，左、右心室肥大及纵隔移位时的变化 18 、震颤定义与杂音的辨证关系 19、心脏叩诊的方法，左右心界的组成，心浊音界改变的原因（左室肥大、右室肥大肺脉高压，心包积液，左气胸及胸腔积液） 20、心脏听诊内容，听诊部位， 21、早搏及房颤的体征，室早及房颤的ECG表现。二、三联律的概念。 22、第一、二心音的鉴别，23、第一心音增减及第二心音增减的意义，24钟摆律，胎心律 25、第二心音分裂的听诊特点及临床意义（正常人，二狭，PDA，RBBB，