第五章连锁遗传分析
5.1 性染色体与性别决定
位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传
一、性染色体的发现
１性染色体(sex chromosome)
成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。
２常染色体(autosome, A)
同源染色体是同型的。
例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。
[性染色体与性别决定.swf]
二、性染色体决定性别的几种类型
1 雄杂合型(XY型)：
两种性染色体分别为X、Y；
雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；
雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。
性比一般是1:1。
２XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X；
雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；
雌性个体性染色体为XX。
如：蝗虫、蟋蟀。
3雌杂合型(ZW型)：
两种性染色体分别为Z、W染色体；
雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；
雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。
性比一般是1:1。
三、性别决定畸变
1 果蝇性别决定畸变
果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：
X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性
X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
2 人类性别决定畸变.
人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象，对这些畸变现象的研究表明：与果蝇不同，人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。
几种常见的人类性别畸变与症状表现：
XO型(2n=45): 表现为女性，但出现唐纳氏(Turner’s)综合症；性别为女性，身材矮小(120-140cm)，蹼颈、肘外翻和幼稚型生殖器官；部分表现为智力低下；卵巢发育不全、无生育能力。
XXY型(2n=47): 表现为男性，但出现克氏(Klinefelter’s)综合症；性别为男性，身材高大，第二性征类似女性，一般智力低下，睾丸发育不全、无生育能力。
XYY型(2n=47)：性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。
四、其它类型的性别决定
1 染色体倍数性决定
蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。
雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂；
雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。
2 植物性别决定
对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的蛇麻XY型性别决定)的类型；也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。
例如：
正常情况下玉米为雌雄同株异花。
Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成；
Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。
３环境对性别的影响与决定
（１）环境对性别决定的作用主要表现在遗传作用的基础上的修饰性作用，例如：蜂王(♀)与工蜂形成的差异；
牝鸡司晨现象；
雌雄同株异花植物的花芽分化；等。
（２）少数情况下，环境也会超越遗传作用而决定性别：
有些蛙类性别决定是XY型：蝌蚪在20℃以下环境发育时性别由其性染色体决定；但在30℃条件下XX和XY个体均会发育成雄性个体。
恐龙的灭绝与此有关吗？
5.2 性连锁遗传(sex linkage)
性连锁：也称为伴性遗传(sex-linked inheritance)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。
一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究
1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。
果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)；还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。
果蝇眼色基因W/w的遗传Array果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性；
P：红眼(♀) ×白眼(♂)
↓
F1：红眼(♀♂)
↓
F2：?红眼（?♀/?♂）：?白眼(♂)
红：白=3：1，♀：♂=1：1，隐性的白眼性状只在雄蝇中出现
为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验：
以F1中的雌性果蝇为母本；表型为白眼的雄果蝇为父本。
测交结果(Ft表现)：?红眼(♀)(X W X w)
?红眼(♂)(X W Y)
?白眼(♀)(X w X w)
?白眼(♂)(X w Y)
交叉遗传(criss-cross inheritance)：母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿。
二、人类的伴性遗传
携带者（Carrier）
半合子（hemizygote）
第一性比男胎儿:女胎儿＝120 100
第二性比男婴:女婴＝（103～105） 100
第三性比男青年:女青年＝ 1 1（一夫一妻制）
老翁: 老妪＝62:100（男性仅有一条X染色体的缘故？）
(85岁)
1 伴X显性遗传： e.g.Vitamin D resistant rickets
(1)患者女性多于男性；
(2)每代都有患者；
(3)男性患者的女儿都为患者；
(4)女性患者的子女患病的机会为1/2。
2 伴X隐性遗传：
例如红绿色盲、A型血友病（Haemophilia A）等。
①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；
③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；
④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
3 Y连锁遗传
例如：毛耳缘遗传
[姓氏基因]：
中国人的姓氏与遗传基因之间有着密切的关系，姓氏的传递方式与代表人类男性的Y 染色体的遗传方式相同，姓氏以其特殊的血缘文化，记录了中国人五千年父系社会的进化史。中国人姓氏几乎都以父传子的垂直方式世代相传，故姓氏形成了Y染色体上的一个特殊遗传位点，每个姓氏相当于这个位点上的一种等位基因。
三、鸡的伴性遗传
ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。与X染色体上基因的遗传非常相似；只是在与性别关系上是相反的。例：鸡的芦花条纹遗传。
四、从性遗传
从性遗传(sex-controlled inheritance)，也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。
从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。
人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。
5.3 剂量补偿效应（dosage compensation effect）
一、Barr小体
1949年，Barr等人发现：sex-chromatin body
二、剂量补偿效应
1 剂量补偿效应
指在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。
也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。
2 两种情况：
（1）X染色体的转录速度不同
（2）雌性细胞中有一条染色体是失活的。（哺乳类和人类）。
三、Lyon假说（X染色体失活假说）
英国遗传学家Mary Lyon 在1961年首先提出了X染色体失活假说，即Lyon假说，其要点是：
①雌性哺乳动物细胞内只有一条X染色体有活性，另一条失活并固缩，后者在间期细胞表现为性染色质；
②失活发生在胚胎的早期；
③失活是随机的，即失活的X染色体既可来自父亲也可来自母亲，但一个细胞某条X －旦失活，由该细胞繁衍而来的子细胞都具有同一条失活的X染色体。后知，X染色体失活发生在囊胚期，约在妊娠16天左右。
四、X染色体失活的分子机制
现在知道，失活的一条XX染色体上的基因并非全都失活，如已知Xg血型基因、寻常牛皮癣基因等是不失活的。
X失活中心
五、应用：当怀疑有X染色体异常时，可以通过用性染色质检查作出初步诊断。例如，X 染色质在XO时为0，正常女性为1，XXY患者为1，XXX患者为2。
5.4 连锁基因的交换和重组（linkage gene）
孟德尔定律的例外
位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系
一、连锁现象的发现
根据遗传的染色体学说与独立分配规律：
位于非同源染色体上的非等位基因遗传时独立分配；
如果有一些基因位于同一染色体上，必然会出现非独立分配的现象，否则各种性状的数目(基因对数)就不能超过细胞内染色体对数。
在1906年，科学家贝特生等在研究香豌豆的两对相对性状时，发现同一亲本的两种性状，在杂交后代中，比较多地连在一起出现，并不按照孟德尔自由组合规律的比例发生分离，这使他们感到非常困惑，甚至对孟德尔的遗传规律产生怀疑。
美国的遗传学家摩尔根(T. H. Morgan，1866-1945) 和他的同事(1910)用果蝇做实验材料，进行了大量的遗传学研究，终于解开了人们心中的疑团，这不仅证实了孟德尔的遗传规律的正确性，并且丰富发展了关于两对(或两对以上)基因的遗传理论，提出了遗传的第三个规律----基因的连锁互换规律，并创立基因论(theory of the gene)。
摩尔根等的果蝇(Drosophila melanogaster)遗传试验
雄果蝇的完全连锁
眼色与翅长的连锁遗传：
眼色：灰身(b+)对黑身(b)为显性；
翅长：长翅(vg+)对残翅(vg)为显性。
结果：1：1
雌果蝇的不完全连锁
F1形成四种类型的配子；0.42：0.08：0.42：0.08
但比例显然不符合1:1:1:1，且亲本类型配子明显多于重组型配子；
两种亲本型配子数大致相等，两种重组型配子数也大致相等。
连锁遗传现象的解释
连锁遗传规律：连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。
控制果蝇眼色和翅长的两对非等位基因位于同一同源染色体上。
二、完全连锁和不完全连锁
1 完全连锁(complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。
2 不完全连锁(incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
3 交换(crossover)与不完全连锁的形成
重组合配子的产生是由于：减数分裂前期I 同源染色体的非姊妹染色单体间发生了节段互换。(基因论的核心内容)
(1)同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；
(2)染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；
(3)同源染色体联会、非姊妹染色单体节段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；
(4)发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(两种亲本型、两种重组合型/交换型)。
(5)相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。
(6)重组型配子的比例
尽管在发生交换的性母细胞所产生的配子中，亲本型和重组型配子各占一半，但是双杂合体所产生的四种配子的比例并不相等，因为并不是所有的性母细胞都发生两对基因间的交换。
重组型配子比例是发生交换的性母细胞比例的一半，并且两种重组型配子的比例相等，两种亲本型配子的比例相等。
连锁交换定律
连锁：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。
交换：重组类型的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单间发生了局部交换的结果。
连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群。
连锁群的数目：一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。即有n对染色体就有n个连锁群，如水稻有12对染色体，就有12个连锁群。人类: 24个（22 autosome+X+Y）
Linkage and cross-over
Linkage is the tendency for alleles of different genes to be passed together from one generation to the next.
Only genes situated on the same chromosome can show linkage. Genes on non-homologous chromosomes are, by definition, unlinked and always show 50% recombination.
Parental gametes carry the same set of alleles as were inherited together from one parent. Recombinant gametes carry alleles derived from both parents.
The degree of linkage between two genes depends on the frequency of cross-overs that occur between them during meiosis. The closer they are together the less likely a cross-over will occur between them.
Groups of genes that are linked are called linkage groups.
5.5 遗传的第三定律
一、交换的细胞学证据
二、遗传的第三定律
重组频率（recombiantion frequency, RF）的计算：RF=重组型数目/总数目重组频率，又称交换值(cross-over value)或，重组值，是指重组型配子占总配子的百分率。即：
重组频率（玉米为例）。
多线交换与最大交换值
双交换（Double crossingover）fig 5-15 双交换分析，
双交换的特点
（1）双交换概率显著低于单交换的概率。如果两次同时发生的交换互不干扰，各自独立，则双交换发生的概率是两个单交换概率的乘积。
（2）3个连锁基因发生双交换的结果，旁侧基因无重组。
最大交换值0.5
三大定律的关系
分离律是自由组合定律和连锁定律的基础，而后两者又是生物体遗传的性状发生变异的主流。
自由组合的基因是由不同源的染色体所传递，重组类型是由染色体间重组（interchromosomal recombination）造成。
连锁交换则是由同源染色体所传递，是染色体内重组(intrachromosomal recombination)产生。
自由组合受到生物染色体对数的限制，连锁交换则受到染色体本身长度的限制。
染色体上的突变越多，由交换而产生的重组类型的数量也越大。自由组合是有限的，连锁交换限度较小。
5.6 染色体作图
1 基因直线排列原理和相关概念
基因定位(gene mapping/ localization / location)：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。
广义的基因定位有三个层次：染色体定位(单体、缺体、三体定位法)；染色体臂定位(端体分析法)；连锁分析(linkage analysis)。染色体图（chromosome map)：基因连锁图(linkage map)或遗传图(genetic map)。根据基因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的简单线性示意图。
图距：centimorgan，cM，1cM=1%重组值（map unit）去掉%的数值。
交换值与遗传距离
1.非姊妹染色单体间交换数目及位置是随机的；
2.两个连锁基因间交换值的变化范围是[0,50%]，其变化反映基因间的连锁强度、基因间的相对距离；两基因间的距离越远，基因间的连锁强度越小，交换值就越大；反之，基因间的距离越近，基因间的连锁强度越大，交换值就越小。
3.通常用交换值/重组率来度量基因间的相对距离，也称为遗传距离(genetic distance)。
通常以1%的重组率作为一个遗传距离单位/遗传单位。centiMorgan (cM)
两对基因间的排列次序
根据两个基因位点间的交换值能够确定两个基因间的相对距离，但并不能确定基因间的排列次序。
一次基因定位工作常涉及三对或三对以上基因位置及相互关系。
例：玉米糊粉层有色C/无色c基因、籽粒饱满Sh/凹陷sh基因均位于第九染色体上；且C-Sh基因间的交换值为3.6%。
根据上述信息可知：C-Sh间遗传距离为3.6个遗传单位；
但不能确定它们在染色体上的排列次序，因而有两种可能的排列方向，如下图所示：
2 基因定位（连锁分析）的主要方法：
（1）两点测交(two-point testcross)
通过三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。
例：三个连锁基因：a, b, c
①通过三次亲本间两两杂交，杂种F1与双隐性亲本测交，考察测交子代的类型与比例。
②计算三对基因两两间的交换值,估计基因间的遗传距离。
a-b：X，b-c：Y，
a-c：Z（=X+Y or X-Y？）
③根据基因间的遗传距离确定基因间的排列次序并作连锁遗传图谱。C-Sh: 3.6 Wx-Sh:
20 Wx-C: ? (两种可能排列）
两点测交的局限性
①工作量大，需要作三次杂交，三次测交；
②不能排除双交换的影响，准确性不够高。当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。
（2）三点测交(three-point testcross)
一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。将3个基因包括在同一次交配中
例如，用3个基因的杂合体abc/+++与3个基因的隐性纯合体做测交。
一次3点测交=3次2点测交
三点测交的意义：
比两点测交方便、准确，1次三点测交相当于3次两点测交；
发现双交换；
证实了基因在染色体上直线排列。
三点测交试验举例（果蝇）
先只考虑两个基因对间的重组，而把第三个基因对暂时忘掉。
三点测交结果总结
计算基因间的交换值，绘制连锁遗传图。交换频率ec-cv: 10.2%, cv-ct: 8.4%,
ec-ct: 18.4%，双交换：0.1%
ec-cv-ct
三点测交基因顺序的简单确定
在任何三点测交试验中，在测交后代的8种可能的表型中，个体数最少（甚至完全没有）的两种表型是双交换的产物。根据这一点，不必计算重组值，一眼就能正确无误地判断这三个基因的顺序。
用两种双交换型配子与两种亲本型配子比较：双交换配子与亲本型配子中不同的基因（改变了位置的基因）一定位于中间。
双交换与校正
由于双交换实际上在两个区域均发生交换，所以在估算每个区域交换值时，都应加上双交换值，才能够正确地反映实际发生的交换频率。用双倍双交换值来校正。
例：交换频率ec-cv: 10.3%, cv-ct: 8.4%,
ec-ct: 18.4% 双交换：0.15%
ec-cv: 18.4%+2*0.15%
3 干涉和并发
1）理论双交换值
连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响呢？
如果相邻两交换间互不影响，即交换独立发生，那么根据乘法定理，双交换发生的理论频率(理论双交换值)应该是两个区域交换频率(交换值)的乘积。
2）干涉(interference)：实际双交换值低于理论双交换值，这是由于两个基因间一旦发
生一次交换后就会影响另一个区域交换的发生，使双交换的频率下降。
这种现象称为干涉(interference)，或干扰：一个交换发生后，它往往会影响其邻近交换的发生。其结果是使实际双交换值不等于理论双交换值。
3）并发系数(coefficient of coincidence，C)
为了度量两次交换间相互影响的程度，提出了并发系数的概念。用以衡量两次交换间相互影响的性质和程度。
并发系数C=观察到的双交换率/两个单交换率的乘积
4）大图距的准确计算-作图函数的推导和应用
大于50个遗传单位的遗传距离说明什么？
5.7 人类基因组的染色体作图
人类基因组包括细胞核内的基因组及细胞质内线粒体基因组，它们大致结构如图。
一、人类基因定位方法
基因定位
基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100,000个，每个单倍体DNA含有3.2×109bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。此外，还含有大量的非编码的重复DNA序列。
基因定位（gene location）是用一定的方法将基因确定到染色体的实际位置。这是现代遗传学的重要研究内容之一。将不同的基因确定于染色体的具体位置之后，即可绘制出基因图（gene map）。
有两种基本方式制作人类染色体的基因图：即物理作图和遗传作图。
物理作图（physical mapping）是从DNA分子水平制作基因图。它表示不同基因（包括遗传标记）在染色体上的实际距离，是以碱基对为衡量标准，所以物理图谱（physical map）最终是以精确的DNA碱基对顺序来表达，从而说明基因的DNA分子结构。
从细胞遗传学水平，用染色体显带等技术在光学显微镜下观察，将基因定位不同染色体的具体区带，又称区域定位（regiona assignmer），而把基因只定位到某条染色体上称为染色体定位（chromosomal assignment）。这个水平上的基因图谱又称细胞遗传图（cytogenetical map）。分辨率可达5Mb至1Mb。
遗传作图（genetic mapping）是以研究家族的减数分裂，以了解两个基因分离趋势为基础来绘制基因座位间的距离，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以重组率来计算和表示，以厘摩（cM）为单位。两个遗传座位间1％的重组率即为1厘摩。人类精细的遗传图水平可达1cM即100kb(1Mb)左右。
方法
1家系分析法
家系的连锁分析首先要从群体中选择适合的家系，要求被挑选家系中双亲之一或两个为双杂合体，并且注意双杂合体家系要随机抽样，避免产生偏倚。同时必须剔除下列几种家系：（1）双亲性状不能在子代中得到分离的，如GgTt╳GGTT；（2）家庭中仅有一个子代的；（3）亲本之一的基因型不明或死亡的。在三代系谱中较容易确定子代是否发生基因重组，可直接计算重组值。
2 基因剂量效应法
3 DNA介导的基因定位
当前较常用的基因定位有：荧光原位杂交、放射杂交体、脉冲场电泳、染色体步移、定位克隆等。
4 体细胞杂交定位法
1968年Donahue 发现No.1染色体着丝粒区异常与Duffy血型( Fy )相关
体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。
细胞杂交又称细胞融合（cell fusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。
大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybrid cell），含有双亲不同的染色体。
杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条(一般情况下)。这种仅保留少数甚至一条人染色
体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。
由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡。从而推断TK基因定位于第17号染色体上（表）。这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某一条染色体上，就可找到某一基因座位。
基因定位的应用
基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这些又取决于遗传图和物理图的相互依赖关系。通过多态位点标记进行连锁分析获得物理图的位置有助于遗传作图，同时通过连锁分析（部分有减数分裂的交换）又能指导物理作图，使基因定位更为精细。
1．连锁分析检测基因突变指导遗传病的诊断
2．连锁分析进行致病基因的鉴别与定位
3．促进对癌基因和瘤抑制基因的定位与克隆
4．位置克隆与基因定位
二、人类基因组计划
1990年美国正式开始实施《人类基因组作图及测序计划》。
测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序→揭示携带的全部遗传信息→阐明遗传信息表达规律和最终生物学效应。
对生物学和医学产生革命性变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。
人类基因组的“工作草图”在2000年6月26日已宣布完成测序（历时十年）。
我国研究第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%，中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，1999年9月加入这一研究计划。
人类基因组计划主要目标与程序：①研究人类遗传的基础结构；②确立人类生物学的DNA顺序；③进行基因的生化分析，也就是要进行人类基因定位。全部核苷酸顺序的分析，有助于了解结构，认识功能，亦即人类能够“读出”并“读懂”人类基因组的全部ATGC 语言，从遗传学来认识人类正常功能和病理变化，也是从分子水平来认识人类自身的结构与功能特征。
人类基因组计划与人类遗传性疾病：人类基因组项目(HGP)产生出更多的研究成果时，人们对遗传性疾病的认识也会日益深入。
P96 最后解读的人类第1连锁群
人类基因组计划大事记
1985年，美国能源部提出，要将共包含约3×109碱基对的人类基因组全部碱基序列分析清楚；
1986年，美国宣布启动“人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）”。
1991年，美国建立第一批基因组研究中心。
1993年，桑格研究中心在英国剑桥附近成立。
1997年，法国国家基因组测序中心成立。
1998年，中国在北京和上海设立国家基因组中心。
1999年，中国获准加入人类基因组计划，承担1%的测序任务，成为参与这一计划的惟一发展中国家。
1999年12月1日，首条人类染色体完成测序，人类第22号染色体DNA全序列测定宣布完成。
2000年4月6日，美国Celera遗传信息公司宣布，该公司已破译出一名实验者的完整遗传密码。
2000年6月26日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布首次绘成人类基因组“工作框架图”。
2001年2月12日，六国科学家联合在学术期刊上发表人类基因组“工作框架图”及初步分析结果。
2001年8月26日，人类基因组“中国卷”的绘制工作宣告完成。
2003年4月14日，中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划的所有目标全部实现。
2004年10月，人类基因组完成图公布。
2005年3月，人类X染色体测序工作基本完成，并公布了该染色体基因草图。
我国科学家2007年10月11日对外宣布，他们已经成功绘制完成第一个完整中国人基因组图谱（又称“炎黄一号”），这也是第一个亚洲人全基因序列图谱。
https://www.doczj.com/doc/c912103813.html,/voa/play101281.html
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第五章连锁遗传分析 5.1 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性X:A=0.5→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
化工制图复习题 1.化工行业中常用的工程图样的分类。答：化工机器图、化工设备图和化工工艺图。 2.化工设备零部件的种类分为哪两大类？举例说明。答：① 化工机器。指主要作用部件 为运动的机械，如各种过滤机，破碎机，离心分离机、旋转窑、搅拌机、旋转干燥机以及流体输送机械等。 ②化工设备。指主要作用部件是静止的或者只有很少运动的机械，如各种容器（槽、 罐、釜等）、普通窑、塔器、反应器、换热器、普通干燥器、蒸发器，反应炉、电解槽、结晶设备、传质设备、吸附设备、流态化设备、普通分离设备以及离子交换设备等。 3.筒体（钢板卷制、无缝钢管）公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？）答：一 般来说，直径从300mm至6000mm，筒体可由钢板卷焊而成，其工程直径为筒体的内径；当DN在1000mm以内时每增加50mm为一个直径档次，在1000~6000mm时每增加100mm为一个直径档次。直径小于500mm时，可以直接使用无缝钢管来作筒体，其工程直径为同体的外径。 4.椭圆封头公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？）答：其长轴为短轴的2倍，J B/T4746——2002《钢制压力容器用封头》规定，以内径为标准椭圆形代号为EHA，以外径为标准的椭圆形封头代号为EHB。 5.筒体与封头的连接方式有哪些？答：直接焊接、法兰连接。
6.管法兰的分类？答：一 个是由国家质量技术监督局批准的管法兰国家标准GB/T9112~9124—2000另一个是化工行业标准HG20592~20635—2009《钢制管法兰、垫片、紧固件》。 8.管法兰按其与管子的连接方式分为哪几类。答：平焊法兰、对焊法兰、螺纹法兰、承 插焊法兰、松套法兰。 9.压力容器法兰分为哪几类?密封面形式有几种？答：有甲型平焊法兰、乙型平焊法兰和 长颈对焊法兰，其密封面形式有平面型密封、凹凸面密封、榫槽面密封。 11.球形、椭圆、碟形、锥形、平板封头的特点。 12.补强圈的作用及标注方法。答：补强圈用来弥补设备因开孔过大而造成的强度损失， 其形状应与被补强部分壳体的形状相符，使之与设备壳体密切贴合，焊接后能与壳体同时受力。 13.鞍式支座的类型及标注方法。答：A型（轻型）B（重型）两种。每种又有F型（固定 式）和S型（活动式）。 14.耳式支座的类型及标注方法。答：有A 型（短臂）、B型（长臂）和C型（加长臂）。 15.支承式支座的类型及标注方法。答：有AB两种类型，A有若干块钢板焊成，B用钢 管制作而成。 16.裙座的种类。答：圆柱形裙座、圆锥形裙座。 17.各种支座的使用场合、分类。答
化工制图思考题 1.化工行业中常用的工程图样的分类。. 2.化工设备零部件的种类分为哪两大类？举例说明。 3.筒体（钢板卷制、无缝钢管）公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？） 4.椭圆封头公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？） 5.筒体需要标注哪些尺寸？ 6.管法兰需要标注哪些尺寸？ 7.压力容器法兰（设备法兰、大法兰）需要标注哪些尺寸？ 8.管法兰按其与管子的连接方式分为哪几类。 9.压力容器法兰法兰分为哪几类? 10.接管的公称尺寸、外径、内径如何定义的。举例说明。 11.球形、椭圆、碟形、锥形、平板封头的画法及标注方法。 12.补强圈的画法及标注方法。 13.鞍式支座的画法及标注方法。 14.耳式支座（悬挂式支座）的画法及标注方法。 15.支承式支座的画法及标注方法。 16.裙座的画法及标注方法。 17.各种支座的使用场合、分类。 18.反应罐中的常用零部件有哪些？ 19.换热器中的常用零部件有哪些？ 20.塔设备中的常用零部件有哪些？ 21.写出常用接管的公称直径、外径。 22.化工设备图中常用比例有哪些？ 23.化工设备图中常用的图幅尺寸是如何规定的？ 24.化工设备图中局部放大图的比例的标注方法。 25.化工设备图、化工工艺流程图、设备布置图、管道布置图的标题栏有什么区别。 26.化工设备装配图中图纸的图号的写法。 27.化工设备装配图中图纸的名称的写法。 28.化工设备部件图中图纸的名称的写法。 29.化工设备零件图中图纸的名称的写法。 30.化工设备图中什么情况下用断开画法？ 31.化工设备图中如何使用多次旋转画法？ 32.化工设备图明细表中的内容的填写方法。 33.在明细表中管法兰的名称如何写？ 34.在明细表中压力容器法兰的名称如何写？ 35.在明细表中填料的名称、数量、重量如何写？ 36.在明细表中筒体的名称如何写？ 37.在明细表中椭圆封头的名称如何写？ 38.在明细表中接管的名称如何写？
连锁遗传与基因作图 习题1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c和a B C表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词 1、两点测交法（two－point test cross）： 2、三点测验法（three－point test cross）： 3、双交换（double crossover）： 4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉： 负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab个体中，ab间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1代是a+b+c/abc和abc/y。将这两个F1个体杂交，则正确的结果是：（） a．交换值不能根据产生的F2代计算 b．仅按F2代中的雄果蝇就可以测定交换值 c．可以按产生的所有子代估计交换值 d．等位基因a和b在雌F1代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( ) A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( )
连锁遗传 一、名词解释 1、完全连锁与不完全连锁 2、相引性与相斥性 3、交换 4、连锁群 5、基因定位 6、干涉 7、并发系数 8、遗传学图 9、四分子分析 10、原养型或野生型 11、缺陷型或营养依赖型 12、连锁遗传 13、伴性遗传 14、限性遗传 15、从性遗传 16、交换 17、交换值 18、基因定位 19、单交换 20、双交换 二、填空题 1、有一杂交：CCDD × ccdd，假设两位点是连锁的，而且相距20个图距单位。F2中基因型(ccdd)所占比 率为。 2、在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子,在ABc和abC为两种双交换型配子,这三个基因在染 色体上的排列顺序是____________。 3、基因型为AaBbCc的个体，产生配子的种类和比例： （1）三对基因皆独立遗传_________种，比例为___________________________。 （2）其中两对基因连锁，交换值为0，一对独立遗传_________种，比例为________________。 （3）三对基因都连锁_______________种，比例___________________________。 4、A和B两基因座距离为8个遗传单位，基因型AB/ab个体产生AB和Ab配子分别占%和%。 5、当并发系数C=1时，表示。当C=0时，表示，即；当1＞C＞0时，表示。即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。C＞1时，表示，即第一次见换后引起邻近第二次交换机会的。常在中出现这种现象。 6、存在于同一染色体上的基因，组成一个。一种生物连锁群的数目应该等于，由性染色体决定性别的生物，其连锁群数目应于。 7、如果100个性母细胞在减数分裂时有60个发生了交换，那麽形成的重组合配子将有个，其交换率为。 8、在脉孢菌中，减数分裂第一次分裂分离产生的子囊属型的，第二次分裂分离产生的子囊属型的。 三、选择题 1、番茄基因O、P、S位于第二染色体上，当F1 OoPpSs与隐性纯合体测交，结果如下：+++ 73， ++S 348， +P+ 2， +PS 96， O++ 110， O+S 2， OP+ 306，OPS 63 ，这三个基因在染色体上的顺序是（） A、o p s B、p o s C、o s p D、难以确定 2、如果干涉为％，观察到的双交换值与预期的双交换值的比例应为（） A、％ B、％ C、5/6 D、％ 3、已知a和b的图距为20单位，从杂交后代测得的重组值仅为18％，说明其间的双交换值为（）。 A、2％ B、1％ C、4％ D、难以确定 4、有一杂交CCDD ccdd，假设两位点是连锁的，而且距离为20个图距单位，F2代中ccdd基因型所占的比例是（） A、1/16 B、1/4 C、 D、 E、以上答案均不对
《化工制图》本科试题库试题 191. A03，B03，设备的表示方法，化工工艺流程图，2分 化工工艺流程图中的设备用画出，主要物料流程线用画出。 192．A03，B03，工艺流程图概述，化工工艺流程图，3分 管路布置图是在设备布置图基础上画出、及，用于指导管路的安装施工。 193. A02，B01，螺纹的标记，螺纹的画法及标注，2分 有一普通螺纹标记为M18，则该螺纹是指( )。 A．左旋粗牙螺纹 B．左旋细牙螺纹 C．右旋粗牙螺纹 D．右旋细牙螺纹194．A03，B01，工艺流程图概述，化工工艺流程图，2分 化工工艺流程图是一种表示( )的示意性图样，根据表达内容的详略，分为方案流程图和施工流程图。 A．化工设备 B．化工过程 C．化工工艺 D．化工生产过程 195．A02，B01，工艺流程图图例，化工工艺流程图，2分 在化工工艺流程图中，该符号代表的是( )。 A．截止阀 B．节流阀 C．闸阀 D．止回阀 196．A03，B01，工艺流程图图例，化工工艺流程图，2分 下图例中表示截止阀的是( )。 197．A02，B01，圆柱齿轮的基本参数和尺寸关系，齿轮，2分 一对相互啮合的齿轮，它们的( )必须相同。 A．分度圆直径 B.齿数 C．模数和齿数 D．模数和齿形角198．A03，B01，管路连接，管路布置图，2分 关于管道连接，图例表示的是（）。 A．承插连接 B．法兰连接 C．螺纹连接 D．焊接连接 199．A03，B01，管路连接，管路布置图，2分 关于管道连接，图例表示的是（）。 A．承插连接 B．法兰连接 C．螺纹连接 D．焊接连接 200．A03，B03，工艺流程图概述，化工工艺流程图，3分 表达化工生产工艺的工艺流程图，一般包括、和三种类型。 201．A02，B03，工艺流程图表达方法，化工工艺流程图，3分 工艺流程图中，绘制工艺物料管道采用的线型为，辅助管道采用的线型为，阀门采用的线型为。
化工制图练习一 一、填空 1．化工行业常见的工程图纸包括化工机器图、化工设备图和化工工艺图三大类。 2．车间布置设计的设计成果包括设备布置图、管路布置图和设备一览表。 3．在工艺流程图中一般要在两个地方标注设备位号，第一是标注在设备的正上方（或正下方），若在垂直方向排列设备较多时，它们的位号和名称也可由上而下按序标注。第二是标注在设备内或其近旁，但此处只注位号和位号线，不注名称。 4．设备位号标注 P1005a 、b P1005a 、b 氨水泵 相同设备序号 分类设备序号 工段（分区）序号 设备分类代号 6．管道代号标注 PG 13 10 －300 A1A －H 物料代号 （前、后标注） （上、下标注） 7．在工艺流程图上的调节与控制系统，一般由检测仪表、调节阀、执行机构和信号线四部分构成。常见的执行机构有气动执行、电动执行、活塞执行和电磁执行四种方式，请将下列图例的执行机构方式填入对应的括号内。 （电动执行）活塞执行) （电磁执行） 8．化工设备图需标注的尺寸，包括结构尺寸、装配尺寸和安装尺寸，以及不再绘图的零部件的相关尺寸和外形规格尺寸等。 9．化工设备图的标题栏的图名栏一般分三行填写。第一行为设备名称，第二行为设备的主要规格尺寸，第三行为图样或技术文件的名称。 二、简答题 1．简述工艺流程草图的绘制方法。 工艺流程草图一般以流程示意说明（或流程框图）为依据，简便绘制，所用
纸张和比例均可随意，对图面也没有过高要求，只要求图线清晰。绘制流程草图的重点是将实际生产过程所需要的全部设备、管线、控制阀门、重要管件与控制点，以及相关的检测仪表、计量装置和控制系统等表达出来，草图绘制的具体步骤如下： 1．按照实际生产的流程顺序，从左至右横向画出生产流程必需的全部设备、辅助设备与装置，补全在流程示意图（或文字说明）中没有详细说明（或画出）的附属装置，如必要的物料贮槽（罐）、料液输送泵、反应釜的搅拌装置、加热与控制系统，以及在生产过程中必需的高位计量槽、供水系统和滤渣的排放与输送装置等。同时，还应为没有标准图例的设备，根据其外形轮廓自行设计适当的简要图例； 2．画出系统必需的温度、压力和流量等检测仪表，控制系统和其他计量装置； 3．画出生产流程中必需的控制阀门以及相关的重要管件与控制点； 4．画出生产流程所有的物流线，并补全流程必需的公用工程（加热蒸汽、冷却水、压缩空气与冷冻盐水等）物流线，以及蒸汽伴管、对外接管等辅助管线； 5．给出必要的文字说明，包括设备名称、管道标注等。 2．化工生产装置的设备布置设计，通常需提供那些图纸？ 化工生产装置的设备布置设计，通常需提供以下图纸： 1、设备布置图； 2、设备安装详图； 3、管口方位图； 4、首页图。 3．何谓建筑图的定位轴线，有何作用，如何编号？ 把房屋的柱或承重墙的中心线用细点划线引出，在端点画一小圆圈，并按序编号称为定位轴线，可用来确定房屋主要承重构件的位置，房屋的柱距与跨度。在设备或管道布置图中则可用来确定设备与管道的位置。定位轴线的编号方法如下： 纵向定位轴线，水平方向自左至右采用阿拉伯数字1、2、3、……编号。 横向定位轴线，垂直方向自下而上采用大写字母A、B、C、……编号。4．设备布置图的设计需要满足哪些要求 设备布置图的设计需要满足以下要求：①生产工艺要求；②技术经济要求；③安全生产要求；④操作、安装与维修的要求；⑤操作人员的健康保健与环境要求； ⑥今后的扩建与发展。 5．“设备设计条件单”有哪些内容 “设备设计条件单”的内容包括：设备的技术特性与要求、设备结构简图和设备管口表，以及设备的其他相关数据与资料等。 6．贮槽的结构 常见的贮槽由封头、筒体、人孔、支座、液位计和相关接管构成。 7．反应釜的结构 反应釜一般由罐体、夹套、搅拌装置、传动装置和轴封装置，以及视镜和接管等附件组成。 8．热交换器类型 常用的热交换器分为直接式换热、间壁式换热和蓄热式换热三种类型，其中用得最多的还是间壁式换热器。 9．列管换热器中拉杆的作用 列管换热器中拉杆的用途是通过螺纹的紧固作用将折流板、定距管与管板连接在一起，为折流板定位。 10．填料塔的结构 填料塔通常由塔体、封头、容器法兰、裙座、填料层、填料支承板、液体分布器、液体再分布器、卸料口（即手孔）、除雾器，以及气液相的进、出口管等零部件
（0746）《化工制图》复习思考题 一、制图基本知识思考题 1、在国家标准中对图幅、图框格式以及比例是如何规定的？ 2、在国家标准中对字体及图线宽度是如何规定的？ 3、在国家标准中对尺寸注法是如何规定的？ 二、投影基础思考题 1、正投影法的概念及其特点？ 2、什么是显（反）实性？直线在怎样位置时，其投影具有显（反）实性？ 3、什么是积聚性？直线在怎样位置时，其投影具有积聚性？ 4、三面投影的投影对应关系是什么？ 5、怎样根据点的两面投影求其第三面投影？ 6、怎样根据两面投影区分投影面的垂直线和平行线？ 7、怎样根据三面投影，判别一个平面对投影面的相对位置？如果只有两面投影，能否判断？ 8、当已确定投影中的一个封闭线框为物体上某一平面的投影时，如何确定该投影是否反映平面的实形？ 三、基本立体及其表面交线思考题 1、棱柱体、棱锥体的投影有哪些特点？ 2、圆柱体、圆锥体的投影有哪些特点？ 3、在以上立体表面上取点和线有哪些方法？ 4、在什么情况下，圆柱面的截交线是圆、椭圆及两条平行线？ 5、在什么情况下，圆锥面的截交线是圆、双曲线及两条直线？ 6、在什么情况下，需要利用辅助线（直线和圆）求作截交线？ 7、在什么情况下，正交圆柱的相贯线可以采用简化画法？怎样判断其凹凸方向及虚实？ 8、在什么情况下，相贯线是平面曲线（圆、椭圆及两条平行线）？ 四、组合体思考题 1、什么是组合体？有哪些组合方式？ 2、什么是形体分析法？在组合体画图和读图时有什么作用？ 3、什么是线面分析法？在组合体画图和读图时有什么作用？ 4、什么是基准？哪些元素可以作为基准？ 5、标注尺寸时为什么要先选定基准？什么是定形、定位和总体尺寸？ 6、标注尺寸时应注意哪些问题？ 7、怎样才能结合形体分析法和线面分析法，快速而准确地完成组合体的读图？ 五、机件常用表达方法思考题 1、机件的常用表达方法有哪些？ 2、基本视图相互之间有怎样的位置关系？ 3、斜视图和局部视图的适用条件有哪些？ 4、全剖视、半剖视和局部剖视的适用条件有哪些？
讲稿连锁遗传分析与染色 体作图 Ting Bao was revised on January 6, 20021
第五章连锁遗传分析 性染色体与性别决定 位于一对同源染色体上的非等位基因间的遗传关系以及性染色体上基因的遗传 一、性染色体的发现 １性染色体(sex chromosome) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 ２常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。 [性染色体与性别决定.swf] 二、性染色体决定性别的几种类型 1 雄杂合型(XY型)： 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子含X染色体。 性比一般是1:1。 ２XO型： 与XY型相似，但只有一条性染色体X； 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子； 雌性个体性染色体为XX。 如：蝗虫、蟋蟀。 3 雌杂合型(ZW型)： 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1。 三、性别决定畸变 1 果蝇性别决定畸变 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中： X：A=1→雌性 X:A=→雄性 X：A大于1的个体将发育成超雌性，小于时发育成超雄性，介于两者则为间性(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。
【最新整理，下载后即可编辑】 化工制图复习题 1. 化工行业中常用的工程图样的分类。答：化工机器图、化工设备图 和化工工艺图。 2. 化工设备零部件的种类分为哪两大类？举例说明。答：① 化工机 器。指主要作用部件为运动的机械，如各种过滤机，破碎机，离心分离机、旋转窑、搅拌机、旋转干燥机以及流体输送机械等。 ②化工设备。指主要作用部件是静止的或者只有很少运动的机械， 如各种容器（槽、罐、釜等）、普通窑、塔器、反应器、换热器、普通干燥器、蒸发器，反应炉、电解槽、结晶设备、传质设备、吸附设备、流态化设备、普通分离设备以及离子交换设备等。 3. 筒体（钢板卷制、无缝钢管）公称直径如何确定？（外径、内径各 为多少？）答：一般来说，直径从300mm至6000mm，筒体可由钢板卷焊而成，其工程直径为筒体的内径；当DN在1000mm以内时每增加50mm为一个直径档次，在1000~6000mm时每增加100mm为一个直径档次。直径小于500mm时，可以直接使用无缝钢管来作筒体，其工程直径为同体的外径。 4. 椭圆封头公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？）答：其长 轴为短轴的2倍，JB/T4746——2002《钢制压力容器用封头》规定，以内径为标准椭圆形代号为EHA，以外径为标准的椭圆形封头代号为E HB。 5. 筒体与封头的连接方式有哪些？答：直接焊接、法兰连接。
6. 管法兰的分类？答： 一个是由国家质量技术监督局批准的管法兰国家标准GB/T9112~9124—2000另一个是化工行业标准HG20592~20635—2009《钢制管法兰、垫片、紧固件》。8. 管法兰按其与管子的连接方式分为哪几类。答：平焊法兰、对焊法 兰、螺纹法兰、承插焊法兰、松套法兰。 9. 压力容器法兰分为哪几类?密封面形式有几种？答：有甲型平焊法 兰、乙型平焊法兰和长颈对焊法兰，其密封面形式有平面型密封、凹凸面密封、榫槽面密封。 11. 球形、椭圆、碟形、锥形、平板封头的特点。 12. 补强圈的作用及标注方法。答：补强圈用来弥补设备因开孔过大而 造成的强度损失，其形状应与被补强部分壳体的形状相符，使之与设备壳体密切贴合，焊接后能与壳体同时受力。 13. 鞍式支座的类型及标注方法。答：A型（轻型）B（重型）两种。每 种又有F型（固定式）和S型（活动式）。
第五章连锁遗传和性连锁 (一) 名词解释： 1.交换：指同源染色体的非姊妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基 因间的交换与重组。 2.交换值（重组率）：指同源染色体的非姊妹染色单体间有关基因的染色体片段发 生交换的频率。 3.基因定位：确定基因在染色体上的位置。主要是确定基因之间的距离和顺序。 4.符合系数：指理论交换值与实际交换值的比值，符合系数经常变动于0—1之 间。 5.干扰(interference)：一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的机会 就会减少的现象。 6.连锁遗传图（遗传图谱）：将一对同源染色体上的各个基因的位置确定下来，并 绘制成图的叫做连锁遗传图。 7.连锁群(linkage group)：存在于同一染色体上的基因 群。 8.性连锁(sex linkage)：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而 遗传的现象，又称伴性遗传(sex-linked inheritance)。 9.性染色体(sex-chromosome)：与性别决定有直接关系的染色体叫做性染色 体。 10.常染色体(autosome)：性染色体以外其他的染色体称为常染色体。同配性 别 11.限性遗传(sex-limited inheritance)：是指位于Y染色体(XY型)或W染色体(ZW 型)上的基因所控制的遗传性状只限于雄性或雌性上表现的现 象。 12.从性遗传(sex-influenced inheritance)：常染色体上基因所控制的性状，在表 现型上受个体性别的影响，只出现于雌方或雄方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。 13.交叉遗传：父亲的性状随着X染色体传给女儿的现象。
连锁遗传与基因作图 《普通遗传学》的相关试题,针对遗传学中的每一章节的知识。 连锁遗传与基因作图 习题 1 一、填空 1．在A b C a B c×a b c a b c 杂交中，知a，b，c 三个基因都位于第三染色体上，杂交后代中以A b c 和a B C 表型的频率最低，三个基因的正确顺序就为______。 2、若染色体的某一区段发生了负干扰时，这意味着________________________________。 二、名词1、两点测交法（two－point test cross）：2、三点测验法（three－point test cross）：3、双交换（double crossover）：4、干扰或干涉（interference）： 5、正干涉：负干涉： 6、coindidence 7、linkage map： 8、complete linkage 9、incomplete linkage： 三、选择题 1、AB/ab 个体中，ab 间平均有10%的交叉，其重组值是（）。 a.10% b.20% c.5% d. 1% 2、果蝇中隐性基因a,b,c 是性连锁的。两个亲代杂交产生的F1 代是a+b+c/abc 和abc/y。将这两个F1 个体杂交，则正确的结果是：（）
a．交换值不能根据产生的F2 代计算b．仅按F2 代中的雄果蝇就可以测定交换值c．可以按产生的所有子代估计交换值d．等位基因a 和b 在雌F1 代是反式排列的 3 构建遗传图谱时，为标记染色体上基因的相对位置。被标记基因间的关系是：( A) 在同源染色体上B) 均为隐性基因C) 基因间相互连锁 D) 基因间互为突变体E) 以上所有 4 遗传图距的单位――厘摩（centi-Morgan）表示的意义是：( ) )
化工制图练习一 、填空 1. 化工行业常见的工程图纸包括化工机器图、化工设备图和化工工艺图三大类 2. 车间布置设计的设计成果包括设备布置图、管路布置图和设备一览表 3. 在工艺流程图中一般要在两个地方标注设备位号，第一是标注在设备的正上方（或正下方），若在垂直方向排列设备较多时，它们的位号和名称也可由上而下按序标注。第二是标注在设备内或其近旁，但此处只注位号和位号线，不注名称。 4. 设备位号标注 P1005a、b P1005a 、b
氨水泵 相同设备序号 分类设备序号工段（分区）序号 设备分类代号 6 .管道代号标注
PG 13 10 —300 A1A —H ~i_n_rn i_ 隔热或隔声代号 管道材质 同类管道顺序号PG 13 10 —300 ------------------ 4 管道公称压力等级A1A —H 公称直径 管道顺序号
工段号 物料代号 （前、后标注）（上、下标注） 7.在工艺流程图上的调节与控制系统，一般由检测仪表、调节阀、执行机构和信号线四部分构成。常见的执行机构有气动执行、电动执行、活塞执行和电磁执行四种方式，请将下列图例的执行机构方式填入对应的括号内。 a O□ （气动执行）（电动执行）(活塞执行）（电磁执行） 8.化工设备图需标注的尺寸，包括结构尺寸、装配尺寸和安装尺寸，以及不再绘图的零部件的相关尺寸和外
形规格尺寸等。 9 ?化工设备图的标题栏的图名栏一般分三行填写。第一行为设备名称，第二行为设备的主要规格尺寸，第三行为图样或技术文件的名称。 二、简答题 1 .简述工艺流程草图的绘制方法。 工艺流程草图一般以流程示意说明（或流程框图）为依据，简便绘制，所用纸张和比例均可随意，对图面也没有过高要求，只要求图线清晰。绘制流程草图的重点是将实际生产过程所需要的全部设备、管线、控制阀门、重要管件与控制点，以及相关的检测仪表、计量装置和控制系统等表达出来，草图绘制的具体步骤如下: 1．按照实际生产的流程顺序，从左至右横向画出生产流程必需的全部设备、辅助设备与装置，补全在流程示意图（或文字说明）中没有详细说明（或画出）的附属
第四章连锁遗传分析与染色体作图 第一节连锁与交换 本章主要内容： I. 连锁交换定律：连锁交换定律的发现及内容， II. 基因定位与染色体作图：交换率的计算，连锁作图，三点测交方法进行连锁作图，真菌的四分子分析方法，着丝粒作图，基因转变与重组机理，转座子的分类及转座机理 III. 人类基因组和染色体作图 本章要点: 连锁与交换，链孢霉的顺序四分子分析，重组机理，转座，人类连锁分析本章授课内容： 问题: 基因在染色体上如何排列？ 同一条染色体上的基因之间在遗传时如何相互作用？ 一、连锁交换定律 （一）连锁交换定律的发现 相引与相斥 1906 ，贝特逊（Bateson, W.）和庞尼特（Punnet, R.C）利用香豌豆（Lathyrus doratus）为材料提出相引（coupling）及相斥（repulsion） Bateson-Punnet 香豌豆杂交试验，例1： P: 紫花长花粉×红花圆花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ 表型观察数(O) 期望比例期望值(E) F2: 紫长 4831 9 3910.5
紫圆 390 3 1303.5 红长 393 3 1303.5 红圆 1338 1 434.5 总计 6952 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=3371.58 df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律， F2代中性状的亲组合类型远远多于重组类型。 例2： P: 紫花圆花粉×红花长花粉 ↓ F1: 紫花长花粉 ↓ 表型观察数(O) 期望比例期望值(E) F2: 紫长 226 9 235.8 紫圆 95 3 78.5 红长 97 3 78.5 红圆 1 1 26.2 总计 419 χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=32.4 ，df=4-1=3, 差异极显著，结果不符合自由组合定律。 Batson等： 互引相(coupling phase) 前一种亲本组合 互斥相(repulsion phase) 后一种亲本组合1912年，摩尔根：连锁交换定律：凡是伴性遗传的基因，相互之间总是连锁的。 （二）、连锁与交换 连锁(linkage): 1、摩尔根的试验： P: 灰体长翅(BBVV) ×黑体残翅(bbvv) ↓
遗传学作业：第五章连锁遗传 09级生物技术一班沙振林 20091052113 4. A对a为显性，D对d为显性，两个位点间相距25cm。基因型为Ad/aD植株自交后，后代有哪些基因型和表型，它们的比例如何？如果杂合体基因型为AD/ad，比例又如何？解：基因型为Ad/aD的植株产生的配子类型是，Ad,aD,AD,ad，由于两位点相距25CM，所以其配子比率为3：3：1：1。自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd：AAdd：AaDD：AaDd：Aadd：aaDD：aaDd：aadd=1:6:9:6:20:6:9:6:1。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=33:15:15:1 .如果杂合体的基因型为AD/ad，自交子代的基因型及其比率：AADD：AADd:AAdd:AaDD:AaDd:Aadd:aaDD:aaDd:aadd=9:6:1:6:20:6:1:6:9。自交子代的表型及其比率：A_D_:A_dd:aaD_:aadd=41:7:7:9。 5. 玉米基因R和S相互连锁，对RS/rs的测交分析发现有20%的减数分裂细胞在这两位点间发生了一次交叉，其余80%的减数分裂细胞在这两位点间没有发生交叉，请回答得到RS/rs基因型的比例是多少？ 解：RS/rs测交即：RrSsXrrss得Rrss,rrss,rrSs,RrSs其各种基因型比例为1：1：1：1 由题意可知Rf=20%连锁遗传的相对性状是由位于同一对染色体上的非等位基因间控制，具有连锁关系，在形成配子时倾向于连在一起传递；交换型配子是由于非姊妹染色单体间交换形成的。因此，在产生的四种配子中，大多数为亲型配子，少数为重组型配子，而且其数目分别相等，所以得RS/rs基因型的比例是1:1。 9. 20%重组率代表的实际遗传距离是多少？ 解：依据公式m=—ln（1-2Rf），其重组率Rf=20%,m=ln(1-2x20%)=0.51将其转化成图距则计算得20%重组率代表得实际遗传距离是25.5CM。
（能源化工行业）化工制图 思考题
化工制图思考题 化工行业中常用的工程图样的分类。. 化工设备零部件的种类分为哪俩大类？举例说明。 筒体（钢板卷制、无缝钢管）公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？）椭圆封头公称直径如何确定？（外径、内径各为多少？） 筒体需要标注哪些尺寸？ 管法兰需要标注哪些尺寸？ 压力容器法兰（设备法兰、大法兰）需要标注哪些尺寸？ 管法兰按其和管子的连接方式分为哪几类。 压力容器法兰法兰分为哪几类? 接管的公称尺寸、外径、内径如何定义的。举例说明。 球形、椭圆、碟形、锥形、平板封头的画法及标注方法。 补强圈的画法及标注方法。 鞍式支座的画法及标注方法。 耳式支座（悬挂式支座）的画法及标注方法。 支承式支座的画法及标注方法。 裙座的画法及标注方法。 各种支座的使用场合、分类。 反应罐中的常用零部件有哪些？ 换热器中的常用零部件有哪些？ 塔设备中的常用零部件有哪些？ 写出常用接管的公称直径、外径。 化工设备图中常用比例有哪些？ 化工设备图中常用的图幅尺寸是如何规定的？ 化工设备图中局部放大图的比例的标注方法。 化工设备图、化工工艺流程图、设备布置图、管道布置图的标题栏有什么区别。化工设备装配图中图纸的图号的写法。 化工设备装配图中图纸的名称的写法。 化工设备部件图中图纸的名称的写法。 化工设备零件图中图纸的名称的写法。 化工设备图中什么情况下用断开画法？ 化工设备图中如何使用多次旋转画法？ 化工设备图明细表中的内容的填写方法。 在明细表中管法兰的名称如何写？ 在明细表中压力容器法兰的名称如何写？ 在明细表中填料的名称、数量、重量如何写？ 在明细表中筒体的名称如何写？ 在明细表中椭圆封头的名称如何写？ 在明细表中接管的名称如何写？ 在明细表中液位计的名称如何写？ 在明细表中重量（单重、总重）俩栏如何填写？ 管口表中裙座人孔、容器人孔如何填写？ 管口表中丝堵孔如何填写？ 管口表中各项名称以及填写方法。举例说明。
第五章连锁遗传 试题Ⅰ 总分：100 时间:150分 11生物技术郭淑媛 20111052150 一、名词解释（每题1分） 1.相引相（相引组） 2.相斥相（相斥组） 3.连锁遗传现象 4.完全连锁 5.不完全连锁 6.交换 7.交换值 8.基因定位 9.单交换 10.双交换 11.干扰 12.符合系数 13.连锁遗传图 14.连锁群 15.性染色体 16.常染色体 17.性连锁 18.限性遗传 二、选择题 (每小题2分) 1、杂种植株AaBbCc自交，如果所有的座位都在常染色体上，无连锁关系，与自交亲本表现型不同的后代比 例是：（） A、1/8 B、1/4 C、37/64 D、7/8 2、豌豆中，高茎(T)对矮茎(t)为显性，黄子叶(Y)对绿子叶(y)为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（） A、1/16 B、1/8 C、3/16 D、1/4 E、1/2 3、老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示 （） A、全部黑毛 B、黑毛：白毛=1：1 C、黑毛：白毛=3：1 D、所有个体都是灰色 4、小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性 基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。小鸡羽毛的着 色，必须能产生并沉积色素，否者为白色毛。如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种 表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（） A、1/16 B、3/16 C、4/16 D、7/16 E、9/16 5、在减数分裂过程中，同源染色体等位基因片断产生交换和重组一般发生在 A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 E、终变期 6、在有性生殖过程中，双亲通过生殖细胞分别向子代传递了（）。
第五章连锁遗传 （5学时） 连锁定律是经典遗传学的三大定理之一。三点测交是根据基因直线排列的定律进行染色体连锁图绘制的有效方法，依据连锁群的各个基因 的距离和顺序，可以绘制成遗传学图谱。性连锁性状的遗传与性别相关 联而表现出特有的规律。性别的形成是个体遗传基础与环境因素相互作 用的结果，它包括性别决定和性别分化两个过程。 一、目的和意义 了解性别决定的类型，掌握伴性遗传、限性遗传和从性遗传的概念、特点及相互关系。掌握连锁与交换的原理，重组值、交换值、染色体干 涉和并发率的概念及计算方法，特别是通过三点测交绘制连锁图的方法。 掌握以链孢霉为代表的真菌类生物的连锁分析特点、四分子分析、染色 单体干扰等概念，掌握着丝粒作图和重组作图的原理和方法。了解人类 基因的连锁分析的特点，了解人类基因定位、染色体作图和物理作图的 原理，掌握用体细胞遗传学方法制基因定位的方法。 二、重点内容： 1、性状连锁的定义及解释 连锁与交换现象的发现 1906年英国学者贝特森（Bateson）和潘耐特（Pannett）研究香豌豆两对性状遗传时，首先发现的。 P 紫花长花粉×红花圆花粉紫花圆花粉×红花长花粉PPLL ppll PPll ppLL F1 紫花长花粉紫花长花粉 F2 紫长紫圆红长红圆紫长紫圆红长红圆4831 390 393 1338 226 95 97 1 花颜色紫色P对红色p显性，花粉粒形状长形L对圆形l显性。F2分离比不符合9：3：3：1，，亲组合较多，重组合偏少。 原来为同一亲本的两个性状，在F2中常常有联系在一起的倾向，这说明来自同一亲本的基因，有较多的在一起传递的可能。但贝特森和潘耐特未能提出科学的解释。 摩尔根的实验 果蝇翅的长短，复眼的颜色 长翅Vg，残翅vg，红色复眼Pr，紫色复眼pr
第四章连锁遗传习题及答案(陈耀锋 ) 思考题 1．试述完全连锁和不完全连锁遗传的特点及规律。 2．简述两对基因连锁遗传和独立遗传的表现特征。 3．简述四分子分析与着丝粒作图的基本原理。 4．何谓同配性别和异配性别，在XX －XY 和 ZZ － ZW 两种性别决定中有何不同? 5．何谓限性遗传和从性遗传。 6． a、b 两基因位点的染色体距离为10 个遗传单位，假定有1000 个孢母细胞的基因型为Ab/aB ，试求在减数分裂中，有多少个孢母细胞可能在a、b 两基因之间发生交换，能形成哪几种配子？其比例如何？ 7．在玉米中，茎秆红色（G）对绿色（ g）显性，高秆（H ）对矮秆（ h）显性，用纯合的红色、高秆品系与纯合的绿色、矮秆品系杂交，F1为红色、高秆， F1与纯合隐性亲本绿色、矮秆品系测交，得到下列子代： 红色、高秆 265 株；绿色、矮秆275 株；红色、矮秆 31 株；绿色、高秆 29 株 试问： 1）这两对基因是否连锁？若连锁，交换值是多少？ 2）若红色、高秆的 F1代自交， F2代中出现纯合的红色、矮秆个体的机率是多少？8．已知连锁遗传的基因t、r 的交换值为20％，1）试写出杂合体Tr/tR 与隐性纯合个体测交，测交子代的基因型和比例。2）杂合体Tr/tR 自交，自交子代中TTRR 个体出现的几率。9．家鸡的羽色只要有 c 和 o 基因两者纯合或任何一个处于纯合状态就表现白色，有色要有两个显性基因 C 和 O 同时存在。今有一基因型为CCoo 的雌性个体与一基因型为ccOO 的雄性个体交配，子一代为有色个体，子一代与双隐性个体ccoo 测交，测交子代中有色个体 68 只，白色个体204 只，问 o－ c 基因之间有连锁吗？如有连锁，交换值是多少？ 10．番茄的三个突变基因o（扁圆果实）、 p（茸毛果）、 s（复合花序）位于第二染色体上，用这三对基因完全杂合的杂种F1个体与三对基因隐性纯合的个体进行测交，得到了下 列结果： 测交子代表现型数目 ＋＋＋73 ＋＋s 348 ＋p ＋ 2 ＋p s 96 o ＋＋110 o ＋s 2 o p ＋306 o p s 63 总数1000 1）确定这三个基因在第二染色体上的顺序和距离。 2）计算符合系数。 11．已知连锁遗传杂合体Abc/aBC 中， a、b 之间的交换值为20％， b、c 基因之间的交换值为 10％，在无干扰情况下，杂合体自交产生8 种类型的配子。问：
一、填空题 1、机械制图国家标准规定，图纸幅面有、、、 、5种。 2、某产品用放大一倍的比例绘图，在标题栏比例项中应填。 3、图纸中的汉字应写成体，采用国家正式公布的简化字。 5、图样中的数字和字母分为两种字型。 6、机械图样中，表示可见轮廓线采用线型。 8、平行投影法中的相垂直时，称为正投影法。 9、正投影的基本特性主要有实形性、积聚性、。 12、机械制图常见的三种剖视是、、。 13、螺纹要素有、、、、和。 29、某产品用缩小一倍的比例绘图，在标题栏比例项中应填。 32、将投影中心移至无限远处，则投射线视为。 35、点的投影中，点到H面的距离等于坐标，点到V面的距离等于坐标。 37、标注尺寸的三要素、和。 39、图样中的尺寸以为单位时，不需注明计量单位代号或名称。 40、国家标准规定，对球面的尺寸标注，应在“φ”或“R”前加。 41、工程上常用的投影法有和。 42、平行投影法分为和两种。 43、配合的种类有————、————和————。
44、3.2 一般读作 二、单选题 1、机件的真实大小应以图样上（ A ）为依据，与图形的大小及绘图的准确度无关。 A、所注尺寸数值 B、所画图样的形状 C、所标绘图比例 2、图样上所注尺寸，为该图样所示机件的（ B ），否则应另加说明。 A、留有加工余量尺寸 B、最后完工尺寸 C、测量尺寸 3、当空间平面平行投影面时，其投影与原平面形状大小( A ) A、相等 B、不相等 C、相比不确定 4、国家标准规定，机械图样中的尺寸以( A )为单位。 A、毫米 B、厘米 C、丝米 D、英寸 20、标注圆的直径尺寸时，（ A ）一般应通过圆心，尺寸箭头指 到圆弧上。 A、尺寸线 B、尺寸界限 C、尺寸数字 21、标注（ A ）尺寸时，应在尺寸数字前加注符号“φ”。 A、圆的直径 B、圆球的直径 C、圆的半径 27、在绘制图样时，应灵活选用机械制图国家标准规定的（ A ）种类型比例。 A、3 B、2 C、1 29、（ C ）是正投影的主要特性之一。