遗传与进化
专题生物的变异和育种
●考纲解读
考点1 基因突变和基因重组
●基础知识自主疏理
1．基因突变：
2．基因重组：
（1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
（2）类型：
①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；
②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合；
③重组DNA技术
（3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。
3．实例：镰刀型细胞贫血症
控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。
版本差异的内容
4．基因突变的类型(浙江科技版)
(1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：
①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。
②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。
③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。
(2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为：
①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状
②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
根据诱变时的状态．可将基因突变分为：
①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变
②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变
校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发
●自主检测过关
1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（）
①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表
现型叫做突变④基因重组、基因突变和染色体变异三者的共同特点就是三者都能产生新的基因基因突变的频率很低⑥突变是基因内部的化学变化，⑦基因突变有显性突变和隐性突变之分⑧DNA分子结构改变能引起基因突变⑨基因突变和染色体变异的重要区别是基因突变在光镜下看不到变化
A．③⑤⑦⑧⑨B．④⑤⑥⑦⑧⑨
C．②③⑤⑥⑦⑨D．②⑤⑥⑦⑨
2．（08广东模拟）肺炎双球菌的抗药性可遗传变异的来源是（）
A．基因突变B．基因重组
C．染色体变异D．ABC均有可能
3．（08广东模拟）基因突变发生在（）
A．DNA→RNA的过程中B．DNA→DNA的过程中
C．RNA→蛋白质的过程中D．RNA→携带氨基酸的过程中4．（08江苏淮安月考）若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（）A．基因突变B．基因重组
C．环境影响D．染色体变异
5．（08南通调研）下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)：
（1）图中①②表示的遗传信息传递过程分别是：①；②。
①过程发生的时间是。
（2）α链碱基组成为，β链碱基组成为。
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于染色体上，属于性遗传病。（4）II8基因型是，II6和II7再生一个正常孩子的概率是。（5）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变及原因是。
1．D．解析：突变是碱基对的增添、缺失和改变，是不定向的，有显性和隐性突变，在光镜下是不能看到的。
2．A. 解析：肺炎双球菌是原核生物，没有染色体，不能进行减数分裂。
3．B. 解析：基因突变是在DNA复制时，由于某种原因发生了差错而改变了基因的分子结构。A项是转录，B项为DNA复制过程，C项为翻译过程，D项是密码子与反密码子互补配对决定氨基酸顺序过程。
4．B. 解析：亲代和子代之间的性状差异主要来自基因重组。
5．解析：要掌握基因突变的概念、结果，以及基因突变与性状改变之间的关系；同时考查遗传系谱的分析、概率计算。
答案：（1）复制转录细胞分裂间期（2）CA T GUA （3）常隐（4）BB或Bb 3/4 （5）不会，因为突变前后的密码子所决定的氨基酸相同，所以生物性状不变。
●考点详解及类型讲解
一、对基因突变的理解
归纳：
①概念内涵：DNA分子发生的碱基对的替换、增添和缺失；外延：基因突变是DNA 分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，基因的数目和位置并未改变。
②突变特征：
普遍性（所有生物都可能发生基因突变）；
随机性（生物个体发育的任何时期）；
不定向性（向不同的方向发生突变）；
低频性（突变的频率比较低）；
多害性（多数有害，少数有利，也有中性）。
③突变原因：外在因素诱发，如物理、化学、生物因素。也存在自发进行的基因突变，如DNA复制偶尔出现错误等。
④基因突变的时期：基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般发生于DNA复制的时候，突变的基因在细胞分裂的间期随DNA的复制而复制，通过细胞分裂而传递给子细胞，体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞的结合传给后代。
⑤意义：基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。
问题探究：
1．基因突变为什么常发生于DNA的复制时期，即细胞分裂的间期？
在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA.这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。
2．增添、缺失或改变中，哪种对性状的影响最小？。
改变
二、基因突变对性状与子代的影响
1．基因突变对性状的影响
（1）改变性状
①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。
②实例：镰刀型细胞贫血症。
（2）不改变性状，有下列两种情况：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定（密码的简并性），当突变后的DNA转录成的密
码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。
③突变发生在非编码区或真核细胞基因的编码区的内含子中。
2．基因突变对子代的影响
（1）基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
（2）如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
（3）基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。
问题探究：
3．基因突变一定导致生物性状的改变吗？。
3．不一定。因为：(1)多数基因突变并不引起生物性状的改变；
①不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。
②由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。
③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
④隐性基因的功能突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。
(2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。
4．基因突变对后代有何影响? 。
4．突变细胞若为体细胞，则当代表现变异，但一般不传给后代；突变细胞若为生殖细胞，则当代不表现变异，有可能通过有性生殖传给后代。
三、基因重组的理解
1．概念：在生物体有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合。
2．方式：有性生殖（减数分裂）、重组DNA技术（基因工程）。
3．减数分裂过程中的基因重组两种类型：四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换；（如图1），减数分裂第一次分裂后期中的非等位基因的自由组合（如图2）。
图1
图2
4．意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源；形成生物多样性的原因之一、为生物变异提供丰富的来源、对生物的进化具有重要的意义。
5．基因重组概念的整合：（如下图）
归纳：
①基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。
②肺炎双球菌的转化也属于基因重组。
③基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。
问题探究：
5.性状改变一定是基因突变引起的吗？。
不一定，可能是基因突变，也可能是基因重组、染色体变异或只由环境改变引起的
四、基因突变和基因重组的比较
基因突变基因重组
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新
基因，出现了新性状不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之
问题探究：
6．存在诱变因素时是否一定发生基因突变？
6．不一定，但会提高突变的频率
7．基因突变和基因重组的研究水平相同吗？
7．不同，前者是分子水平，后者是细胞水平
类型一基因突变的应用
例1．（07江苏）基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是（）
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
解析：基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性、多害少利性，所以B、C、D都不对。
答案：A
变式1．（08华南师大综合）自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸
突变基因1：精氨酸—苯丙氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸
突变基因2：精氨酸—亮氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸
突变基因3：精氨酸—苯丙氨酸—苏氨酸—酪氨酸—丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基替换，突变基因2和3为一个碱基的缺失
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的缺失
解析：基因突变是指基因中碱基对的替换、增添或缺失。通过三种突变基因与正常基因决定的蛋白质的部分氨基酸的序列比较，碱基缺失是不可能的；突变基因1与正常基因所决定的氨基酸序列一致，说明其为个别碱基的替换，这属于中性突变；突变基因2
与正常基因所决定的氨基酸序列大体上一致，只是苯丙氨酸变为亮氨酸，说明其也为个别碱基替换；突变基因3与正常基因所决定的差别很大，只有精氨酸没变，说明该基因突变的位置很可能是在控制精氨酸的碱基之后增添了个别碱基，从而导致其后氨基酸序列不同。
答案：A
规律总结：基因突变的特点：①自然界的物种中广泛存在。无论是低等生物还是高等生物都可能发生。②自然界突变率很低：10－5～10－8③多数有害，少数有利。基因突变可能破坏生物与环境的协调关系，对于生物的生存往往是有害的。④是生物变异的主要来源，是生物进化的重要因素之一。⑤是随机发生，可发生在生物个体发育的任何时期。
⑥具有多向性。一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
类型二基因突变与基因重组的比较
例1．（08汕尾调研）2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等3位科学家，以表彰他们在“基因靶向”技术上的贡献。“基因靶向”又称“基因敲除”或“基因打靶”，是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是（）
A．基因突变B．基因重组
C．染色体变异D．DNA复制
解析：定向替换生物某一基因，相当于基因工程，基因工程的原理是基因重组。
答案：B
变式1．（08南通第一次诊断）生物体内的基因重组（）
A.能够产生新的基因
B.发生在受精作用过程中
C.是生物变异的根本来源
D.在同源染色体之间可发生
解析：生物体内的基因重组发生在减数分裂过程中，由于同源染色体分离非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因自由重组，也可发生在四分体时期同源染色体之间的交叉互换；生物变异的根本来源是基因突变。
答案：D
规律总结：基因突变是DNA分子结构的改变，基因重组是基因的重新组合，基因工程属于基因重组。
类型三基因突变对生物性状的影响
例1．(05广东）以下关于生物变异的叙述，正确的是（）
A．基因突变都会遗传给后代
B．基因碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变
C．染色体变异产生的后代都是不育的
D．基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
解析：生殖细胞突变可遗传给后代；染色体变异若是染色体组成倍增加，其后代也是可育的；广义的基因重组可发生在基因工程中。基因碱基序列改变对应的密码子一定改变，但翻译成的氨基酸不一定改变。故选B。
答案：B
变式1．变异是生物的基因特征之一，下列不属于细菌产生的可遗传变异有（）
①基因突变②基因重组③染色体变异④环境条件的变化
⑤染色单体互换⑥非同源染色体上非等位基因自由组合
A．①②③B．④⑤⑥
C．②③④⑤⑥D．①②③④
解析：细胞属于原核生物，没有染色体，进行无性生殖，因此细菌产生的可遗传变异只有基因突变，没有其他的。
答案：C
规律总结：
(1)病毒的可遗传变异的来源—基因突变。
(2）原核生物可遗传变异的来源—基因突变。
(3)真核生物可遗传变异的来源：
①进行无性生殖时—基因突变和染色体变异
②进行有性生殖时一基因突变、基因重组和染色体变异
类型四实验探究
1．某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代全开白花，如何验证新产生的控制白花的基因是显性还是隐性？
解析：采用假设验证法。
答案：①假设控制红花的基因为A，根据题意，自花传粉植物连续几代只开红花，可判断原植株为纯合子，基因型为AA，发生突变后，出现开白花的植株，则白花植株基因型为aa，再自交后代全开白花，与题目相符合，可确定控制白花的基因为隐性。
②假设控制开红花的基因为a，则原植株基因型为aa，突变后产生的开白花植株的基因型为Aa，自交时后代会发生性状分离，与题目不相符，则控制开红花的基因不能为a，因而控制开白花的基因为a。
●高考真题
真题1．（2008广东理基）有关基因突变的叙述，正确的是（）
A．不同基因突变的概率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
解析：基因突变的特点是不定向性、随机性、少利多害性、低频性、普遍性。
答案：C。
真题2．（08广东文基）导致正常细胞发生癌变的根本原因是（）
A．染色体上存在原癌基因
B．原癌基因和抑癌基因协调表达
C．致癌因子导致原癌基因发生突变
D．原癌基因和抑癌基因以外的其他基因突变
解析：人体都存在着或多或少的原癌基因，在致癌因子的作用下导致原癌基因和抑癌基因发生基因突变而形成不受控制的癌细胞。
答案：C。
真题3．（08山东卷）拟南芥P基因的突变体表现为花发育异常。用生长素极性运输抑制剂处理正常拟南芥，也会造成相似的花异常。下列推测错误的是（）
A．生长素与花的发育有关
B．生长素极性运输与花的发育有关
C．P基因可能与生长素极性运输有关
D．生长素极性运输抑制剂诱发了P基因突变
解析：生长素极性运输抑制剂只是影响生长素的极性运输，从而影响花的发育。
答案：D。
真题4．（07广东生物）太空育种是指利用太空综合因素如强辐射、微重力等，诱导由宇宙飞船携带的种子发生变异，然后进行培育的一种育种方法。下列说法正确的是（）
A.太空育种产生的突变总是有益的
B.太空育种产生的性状是定向的
C.太空育种培育的植物是地球上原本不存在的
D.太空育种与其他诱变方法在本质上是一样的
解析：本题考查诱变育种的原理和方法，以及基因突变的优点和缺点；基因突变是不定向的；太空育种主要是利用太空特有的失重等因素诱发基因突变，从而产生新性状，但没产生生殖隔离，所以还是同一物种；基因突变原理与其他诱变育种的原理都是基因突变。
答案：D
2021届（新高考）一轮复习强化集训：基因突变和基因重组 一、选择题 1. 下列有关生物变异的叙述,正确的是() A. 所有生物都可能发生基因突变、基因重组和染色体变异 B. 染色体上部分基因缺失而引起性状的改变,属于基因突变 C. 基因中个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 D. 基因型为Dd的豌豆自交后代出现矮茎豌豆属于基因重组 2. 下列有关生物变异来源图解的叙述,正确的是() A. 产生镰刀型细胞贫血症的直接原因是图中④的改变 B. 图中⑤过程是交叉互换,发生在减数第二次分裂 C. 图中的①②可分别表示为突变和基因重组 D. ③一定会造成生物性状的改变 3. 下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列叙述正确的是() A. a→b→c表示基因的复制和转录 B. 图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变 C. 图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性 D. 除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添 4. 下图为细胞分裂过程示意图,有关叙述正确的是() 甲乙丙 A. 图甲中细胞只发生了减数分裂,该过程一定发生了基因突变 B. 图乙中若其中一条染色体上有一个基因a,则另一极对应的染色体上可以是基因A或a C. 上述三图所示的过程中,只会发生基因突变和基因重组 D. 图丙中若发生了同源染色体的交叉互换,则该变异属于倒位 5. 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位的赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是() A. ①处插入碱基对G—C B. ②处碱基对A—T替换为G—C C. ③处缺失碱基对A—T D. ④处碱基对G—C替换为A—T 6. 如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅰ为无遗传效应的序列。下列有关叙
基因突变和基因重组专题 1、基因突变 （1）、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 图解突变原因如下： （2） （3）、基因突变的机理
（4）特点、 ? ?? ①普遍性：在生物界中普遍存在 ②随机性：生物个体发育的任何时期和部位 ③低频性：突变频率很低 ④不定向性：可以产生一个以上的等位基因⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利 2、基因重组 基因重组的类型： ①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA 技术：（注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。） 3、变异条件下产生配子的种类分析 4、某对同源染色体在减数分裂时分裂异常分析
1、下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A ．①处插入碱基对G －C B ．②处碱基对A －T 替换为G － C C ．③处缺失碱基对A －T D ．④处碱基对G －C 替换为A －T 【解析】 首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC ，确定赖氨酸的密码子为AAG ，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA ，还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG ，对应谷氨酸。 【答案】 B 2、下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是 ( ) 【解析】 A 项属于基因工程育种，属于基因重组；B 项中单倍体育种是将离体的细胞通过组织培养形成单倍体幼苗，然后再用秋水仙素处理单倍体幼苗，使染色体加倍，整个过程中没有发生基因重组；C 项属于细菌的体外转导，属于基因重组；D 项初级精母细胞经过减数第一次分裂形成次级精母细胞的过程中，发生基因重组。 【答案】 B 3、如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是( ) A ．甲细胞表明该动物发生了基因突变 B ．乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变 C ．丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换 D ．甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代 【解析】 据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后期，染色体上基因A 与a 不同，是基因突变的结果；乙图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A 与a 不同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突变的结果；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图，基因B 与b 所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B 与b 不同是交叉互换造成的。甲
2021届高考生物一轮复习知识点专题26 基因突变和基因重组 一、基础知识必备 （一）基因突变 1、基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,称为基因突变。 2、基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候,故其结构最不稳定,也最容易发生基因突变。 3、基因突变的原因 （1）基因突变的外因 基因突变的外因的分类举例作用机理 物理因素紫外线、X射线以及其他辐射损伤细胞内的DNA 化学因素亚硝酸、碱基类似物等改变生物体内核酸的碱基 生物因素某些病毒的遗传物质影响宿主细胞的DNA等 （2）基因突变的内因DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 4、基因突变的特点 （1）普遍性基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等的动植物,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 （2）随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位 （3）不定向性:基因突变是不定向的,一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上的等位基因。 （4）低频性在自然状况下,对于一种生物而言,基因突变的频率是很低的。 （5）多害少利性:大多数基因突变对生物是有害的,但也有少数基因突变是对生物有利的,或者既无益也无害的。 5、基因突变的意义 （1）基因突变是新基因产生的途径; （2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。
（二）基因重组 1、概念指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2、基因重组的类型和发生的时间 （1）自由组合型减Ⅰ后期,非同源染色体自由组合,非等位基因随之自由组合。 （2）交叉互换型减数分裂四分体时期,同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉互换而交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合。 （3）人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。 3、基因重组的应用 杂交育种,将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,经过选择和培育,获得新品种。 4、基因重组的意是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义。 二、通关秘籍 （一）基因突变 1、基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置未改变。 2、基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可以通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。 3、基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成过程中,这种突变可以通过有性生殖传给后代。 4、诱发突变与自发突变 (1)诱发突变:当DNA分子复制的时候,其结构最不稳定,容易受到外界因素的作用而发生突变。这种通过外界因素的作用而产生的突变称为诱发突变。 (2)自发突变:在自然状况下产生的DNA复制中的错误,或自然产生的由DNA分子受损伤(如脱嘌呤、脱氨基等)引起的突变称为自发突变。 （二）基因重组 1适用范围:真核生物的有性生殖,无性生殖不会产生基因重组。 2实质:控制不同性状的基因的重新组合。 3基因重组的结果:产生新的基因型,但不产生新基因。 4 基因重组的分类 (1)分子水平上的基因重组,如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。 特点:可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平上的基因重组:减数分裂过程中非姐妹染色单体间的交叉互换,以及非同源染色体自由组合而
基因突变和基因重组 基因突变是指遗传信息中的突发性的改变，它可以产生新的遗传信息，并在后代中得以保留。基因突变可以发生在DNA序列的单个碱基或多个碱 基上，导致遗传物质的改变，进而产生新的基因型和表型。基因突变可以 分为点突变和染色体突变两大类。 点突变是指基因序列中的碱基替换、插入或缺失，导致DNA序列的改变。点突变包括错义突变、无义突变和同义突变等。错义突变是指一个氨 基酸被另一个氨基酸所取代，导致蛋白质的结构和功能发生改变。无义突 变是指在编码DNA序列中出现终止密码子，导致蛋白质的产生过程过早结束，从而产生缺陷蛋白质或完全失去蛋白质功能。同义突变是指对蛋白质 编码区中的一些核苷酸进行替换，但不影响氨基酸的导致的改变。这种突 变不会改变蛋白质的氨基酸组成和功能。 染色体突变是基因序列中大片的DNA序列发生改变，包括染色体缺失、重复、倒位和易位等。例如，染色体重复会导致染色体上的一部分序列出 现多次，这可能导致有害突变的积累。染色体易位是指染色体上的一部分 与另一个染色体上的一部分进行交换，可能导致致命的突变。 基因重组是指DNA序列的片段重新排序和重组的过程。基因重组主要 发生在有交换互補性的DNA分子之间。基因重组可以是同源重组或非同源 重组。同源重组是指在染色体上的相同区域发生的DNA片段的交换。这种 重组有助于基因的修复和多样性的产生。非同源重组是指不同染色体上或 不同基因之间的DNA片段发生交换，这种重组一般不利于基因的保存和多 样性的产生。
基因突变和基因重组是生物进化的重要机制。基因突变为生物种群提 供了遗传多样性基础，是物种适应环境变化和进化的重要驱动力。一些有 利的突变可以提高生物的适应性并传递给下一代。基因重组则可以产生新 的遗传组合，增加生物多样性，提高种群的适应性。 此外，基因突变和基因重组在遗传工程和生物技术中也有广泛的应用。科学家可以通过基因突变和基因重组技术来改变生物的性状和功能，用于 农业和医学等领域。例如，转基因技术就是通过基因重组将植物或动物的 基因导入到其他物种中，使其具有新的性状或功能，以增加农作物的产量 或改善人类的健康。 综上所述，基因突变和基因重组是生物遗传变异的重要机制，对物种 进化和多样性的形成起到了重要的作用。对这两个遗传现象的深入理解能 够帮助我们更好地理解生物的进化过程，并应用于遗传工程和生物技术中。
遗传与进化 专题生物的变异和育种 ●考纲解读 考点1 基因突变和基因重组 ●基础知识自主疏理 1．基因突变： 2．基因重组： （1）概念：生物体在进行○7生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 （2）类型： ①随着○8的自由组合，非等位基因也自由组合；
②随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交换而使○9发生交换，导致染色单体上的○10重新组合； ③重组DNA技术 （3）意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物○11的重要原因之一。 3．实例：镰刀型细胞贫血症 控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由○12变成○13，结果血红蛋白多肽链中○14被○15代替，导致镰刀型细胞贫血症。 版本差异的内容 4．基因突变的类型(浙江科技版) (1)根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为： ①○16改变：主要影响生物的形态结构，可从表现型的明显差异来识别，如果蝇红眼突变为白眼。 ②○17突变：影响生物的代谢过程、导致某个生化功能的改变或丧失，如人类的苯丙酮尿症，引起苯丙氨酸代谢异常、引起智力障碍。 ③○18突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如玉米的白化病和人体细胞癌变引起的癌症。 (2)根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： ①○19突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状 ②○20突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 根据诱变时的状态．可将基因突变分为： ①○21突变：即在自然状态态下发生的基因突变 ②○22突变：即在人工条件下诱发的基因突变 校对：○1碱基对○2排列顺序○3遗传信息○4随机○5不定向○6根本来源○7有性○8非同源染色体○9等位基因○10非等位基因○11多样性○12A/T ○13T/A ○14谷氨酸○15缬氨酸○16形态○17生化○18致死○19显性○20隐性○21自然○22诱发 ●自主检测过关 1．下列关于基因突变的描述，正确的一组是（） ①所有突变都是显性的，有害的②突变能够人为地促进产生③表现出亲代所没有的表
生物基因突变和基因重组知识点归纳 一、生物变异的类型 不可遗传的变异(仅由环境变化引起) 可遗传的变异(由遗传物质的变化引起) 二、可遗传的变异 (一)基因突变 1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因：物理因素：X射线、激光等; 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。 3、特点： ①发生频率低：②方向不确定③随机发生 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期; 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。④普遍存在 4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期(DNA复制时期) 6、应用——诱变育种 ①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理：基因突变 ③实例：高产青霉菌株的获得 ④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义： ①是生物变异的根本来源; ②为生物的进化提供了原始材料;
③是形成生物多样性的重要原因之一。 点击查看：高中生物知识点大全 (二)基因重组 1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类： ①减数分裂(减Ⅰ后期)形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上(非姐妹染色单体)之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术 (注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。) 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种 5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源; ②为生物的进化提供材料; ③是形成生物体多样性的重要原因之一 三、基因突变和基因重组的区别 1、发生的时期不同： 基因突变：有丝分裂、减数分裂(间期) 基因重组：减数分裂(四分体时期、后期) 2、产生的原因不同： 基因突变：(物理、化学、生物因素)诱发产生、自发产生 基因重组：自发产生 3、导致的结果不同：
高考生物学问点之基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺当通过毛细血管聚集在一起，红细胞裂开（溶血），造成贫血。 ⑵病因基因中的碱基替换。干脆缘由：血红蛋白分子结构的变更根本缘由：限制血红蛋白分子合成的基因结构的变更 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的变更 二、基因突变的缘由和特点 1、基因突变的缘由：有内因和外因 外因有：物理因素：如紫外线、X射线 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性 3、基因突变的时间 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根原来源；是进化的原始材料 三、基因重组
1、基因重组的概念 2、基因重组的类型 随机重组（减数第一次分裂后期） 交换重组（四分体时期） 3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 4．基因重组的意义 四、基因突变与基因重组的区分 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生变更，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 发生时间及缘由 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 条件 外界环境条件的变更和内部因素的相互作用。
名词 1、基因突变：是指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。 2、基因重组：是指控制不同性状的基因的重新组合。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4、诱发突变(人工诱变)：有些突变是在人为条件下产生的，这叫～。是指利用物理的、化学的因素来处理生物，使它发生基因突变。 5、不遗传的变异：环境因素引起的变异，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 6、可遗传的变异：遗传物质所引起的变异。包括：基因突变、基因重组、染色体变异。 语句： 1、基因突变①类型：包括自然突变和诱发突变②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。)。③意义：它是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA复制过程出现小小的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。⑤实例：a、人类镰刀型贫血病的形成：控制血红蛋白的DNA上一个碱基对改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序——发生了改变，也就是基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性状也会发生改变，所以红细胞就由圆饼状变为镰刀状了。b、正常山羊有时生下短腿“安康羊”、白化病、太空椒(利用宇宙空间强烈辐射而发生基因突变培育的新品种。)。⑥引起基因突变的因素：a、物理因素：主要是各种射线。b、化学因素：主要
高中生物专题分层作业 第18讲基因突变与基因重组 A组基础题组 题组一基因突变 1.下列有关基因突变的叙述,错误的是( ) A.基因突变不一定由物理或化学因素诱发 B.亲代的突变基因不一定能传递给子代 C.突变的基因不一定有基因结构上的改变 D.子代获得突变基因不一定能改变性状 答案 C 基因突变分为自发突变和诱发突变,A正确;体细胞中发生的突变一般不遗传给子代,生殖细胞中发生的突变一般可以遗传给子代,B正确;突变的基因一定有基因结构上的改变,C错误;子代获得突变基因不一定能改变性状,如AA突变为Aa,性状不改变,或者由于密码子的简并性,突变后形成的密码子与原密码子决定同一种氨基酸,D正确。 2.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是( ) A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存 B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异 答案 A 白花植株的出现是X射线诱变的结果,而不是豌豆植株对环境主动适应的结果,A错误;X射线诱变引起的突变可能是基因突变,也可能是染色体变异,B正确;通过杂交实验,根据后代是否出现白花及白花的比例可以确定是显性突变还是隐性突变,C正确;白花植株自交,若后代中出现白花则为可遗传变异,若无白花出现则为不可遗传变异,D正确。 3.(2020北京丰台期末)某二倍体植物基因a 1中插入了一个碱基对后形成基因a 2 , 下列分析正确的是( ) A.该变异可能导致翻译过程提前终止
B.正常情况下a 1和a 2 可存在于同一配子中 C.利用光学显微镜可观测到a 1的长度较a 2 短 D.该个体的子代中遗传信息不会发生改变 答案 A 若基因中插入一个碱基对,可能导致转录产生的mRNA序列从插入碱基对的位置向后全部错位,即之后的密码子全部改变,若提前出现终止密码子,则翻译过程提前终止,A正确;基因突变形成的是原基因的等位基因,正常情况下,减数分裂时,等位基因随同源染色体的分开而分离,进入不同配子中,B错误;基因突变不能用光学显微镜观察到,C错误;若通过配子将a 2 基因遗传给子代,则子代的遗传信息会改变,D错误。 4.缪勒在实验中发现,用X射线处理果蝇后,短时间内即得到了几百个突变体。同样条件下,受高剂量X射线处理的果蝇的突变率比未处理的高150倍左右。下列叙述正确的是( ) A.必须选择处于繁殖期的果蝇 B.果蝇的突变性状一定能够遗传 C.高剂量X射线未明显提高突变率 D.未经X射线处理的果蝇也发生了突变 答案 D 基因突变具有普遍性,任何生物在任何时期都会发生基因突变,A错误;发生在体细胞内的基因突变不能够遗传给后代,B错误;由题干信息可知,高剂量X射线明显提高了突变率,称为诱发突变,未经X射线处理的果蝇也发生了突变,称为自发突变,C错误,D正确。 5.(2019北京西城十三中月考)下图为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( ) A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因 B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 C.图中染色体上的基因变化说明基因突变是随机和定向的 D.上述基因突变可传递给子代细胞从而一定传给子代个体 答案 B 由图分析发现各突变体的突变基因不在一对同源染色体同一位点上,
必修2 第7单元第22讲基因突变和基因重组 课时作业 一、单项选择题(每题给出的四个选项中，只有一个选项是最符合题目要求的) 1．基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变，关于这种改变的说法正确的是() ①若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代②若发生在体细胞中，一定不能遗传③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞④都是外来因素影响引起的⑤一定会造成生物性状的改变 A．①②③④B．①③④⑤ C．①③D．①②③⑤ 答案 C 解析基因突变若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代，①正确；基因突变若发生在体细胞中，一般不能遗传给后代，但植物可通过无性繁殖将突变基因传递给后代，②错误；正常细胞中原癌基因和抑癌基因发生基因突变，可能导致正常细胞发生癌变，③正确；引起基因突变的因素既有外界因素，也有生物个体的内部因素，④错误；基因突变可能不引起生物性状的改变，⑤错误。 2．如图是某DNA片段的碱基序列，该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“…甲硫氨酸—亮氨酸—谷氨酸—丙氨酸—天冬氨酸—酪氨酸…”(甲硫氨酸的密码子是AUG，亮氨酸的密码子是UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG，终止密码子是UAA、UAG、UGA)。下列有关说法正确的是() A．该片段编码蛋白质时以a链为模板合成信使RNA B．若1处的碱基对C∥G替换成T∥A，编码的氨基酸序列不变 C．若2处的碱基对C∥G替换成A∥T，编码的氨基酸数目不变 D．发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺
失 答案 B 解析根据起始密码子为AUG，b链左侧的TAC能与AUG配对，这说明转录的模板链是b链，A错误；若1处的碱基对C∥G替换成T∥A，则相应的密码子由原来的CUA变化为UUA，因为CUA和UUA都决定亮氨酸，故编码的氨基酸序列不变，B正确；若2处的碱基对C∥G替换成A∥T，则相应的密码子由原来的UAC变化为UAA，UAA是终止密码子，则编码的氨基酸数目减少，C错误；如果一个碱基对的缺失发生在基因的末端，则对氨基酸序列的影响可能小于发生三个碱基对的缺失，D错误。 3．(2019·江苏苏北三市高三期末考试)辐射对人体危害很大，可能导致基因突变。下列叙述正确的是() A．环境所引发的变异可能为可遗传变异 B．基因突变可能造成某个基因的缺失 C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变 D．有害突变不是生物进化的原始材料 答案 A 解析环境所引发的变异分为可遗传变异和不可遗传变异，若是遗传物质发生了改变而引起的变异则属于可遗传变异，A正确；基因突变可能会改变基因的种类，但不改变基因的数量，B错误；基因突变是不定向的，C错误；突变的有害和有利是相对的，不同条件下有害突变可以转变为有利突变，故有害突变也能为生物进化提供原材料，D错误。 4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是() A．基因中个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能 B．基因突变是普遍存在的，随机发生的，也是不定向的 C．基因突变是新基因产生的途径，但自然条件下基因突变的频率很低 D．有性生殖产生的后代之间的差异主要是由基因突变引起的
基因突变和基因重组 遗传和变异是生物的基本特征之一。 遗传 ．．．．．．．．．．．的现象。在遗传学中，遗传是指遗传．．通常指在传宗接代过程中亲子代之间性状表现相似 物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。 变异 ．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．。 ．．一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异 一、生物变异的类型 不可遗传的变异（仅由环境变化引起，遗传物质没有发生变化） 如果玉米子粒饱满是由于水、肥和光充足引起，也就是外界环境条件引 起的，这种变异是不遗传的。 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起） 太空椒邀游过太空，宇宙辐射改变了它的遗传物质，因此这个变异就是 可遗传变异。 基因突变 可遗传变异基因重组 染色体变异 二、基因突变：基因中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因结构的改变。 （以RNA为遗传物质的RNA病毒，其RNA上碱基的增添、缺失或替换也引 起基因突变，且RNA一般为单链，在传递过程中更容易发生突变） 注意：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传的基本规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不会遗传给子代（即便不遗传，体细胞中发生的基因突变仍属于可遗传变异）。 但很多植物体细胞中发生的基因突变可以通过无性繁殖传递给子代 有性生殖：由配子发育形成后代的生殖方式。（配子未经结合直接发育成单倍体的方式也是有性生殖。） 无性生殖：由体细胞发育形成后代的生殖方式。 1、课本中基因突变的实例 正常的红细胞是中央微凹的圆饼状，红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，运输氧气能力较高，运输氧气能力降低，使人患溶血性贫血 2、基因突变发生的时期：基因突变主要发生在DNA分子复制时，碱基配对受到各种因素的影响而发生错误，造成碱基对的增添、缺失或替换。所以基因突变主要发生在有丝分裂分裂间期和减数第一次分裂间期(无丝分裂DNA分子复制时也可能会发生基因突变) 物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 3、引起基因突变的因素化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物、秋水仙素等； 生物因素：病毒 注意在没有这些外来因素影响 ．．．．．．．．．．时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA 的碱基组成发生改变等原因自发产生 ．．．．。
高考生物知识点之基因突变和基因重组 一、基因突变的实例 1、镰刀型细胞贫血症 ⑴症状红细胞由正常的圆饼状变成镰刀型，导致红细胞不能顺利通过毛细血管集合在一起，红细胞破裂（溶血），造成贫血。 ⑵病因基因中的碱基替换。直截了当缘故：血红蛋白分子结构的改变全然缘故：操纵血红蛋白分子合成的基因结构的改变 2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，而引起的基因结构的改变 二、基因突变的缘故和特点 1、基因突变的缘故：有内因和外因 外因有：物理因素：如紫外线、X射线 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ⑵自然突变（内因） 2、基因突变的特点 ⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性 3、基因突变的时刻 有丝分裂或减数第一次分裂间期 4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的全然来源；是进化的原始材料 三、基因重组 1、基因重组的概念 2、基因重组的类型 随机重组（减数第一次分裂后期） 交换重组（四分体时期） 3.时刻：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期） 4．基因重组的意义
四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也能够产生新基因型，显现了新的性状。 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。 发生时刻及缘故 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增加或缺失。 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。 条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。 意义 生物变异的全然来源，是生物进化的原材料。 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘故。 发生可能 突变频率低，但普遍存在。 有性生殖中专门普遍。
第19讲基因突变与基因重组 考点一基因突变 1.变异类型概述 (1)不可遗传的变异――→ 原因 环境变化，遗传物质未变 基因突变和染色体变异均属于突变，基因重组未引起新基因产生。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
2.基因突变 (1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====A T 替换成=====T A 。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。 (2)概念：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失→基因结构的改变。 基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。 (3)时间： 并非只发生在间期 主要发生于有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期 (4)诱发基因突变的因素(连线) (5)基因突变的特点 3.基因突变的意义
提醒(1)基因突变不一定都产生等位基因，如病毒和原核细胞不存在等位基因，其基因突变产生的是新基因。 (2)基因突变不一定都能遗传给后代。 ①基因突变如果发生在体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。 ②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。 (1)有丝分裂前期不会发生基因突变(×) (2)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(×) (3)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变(×) (4)一个人是否患镰刀型细胞贫血症能通过光学显微镜观察到(√) (5)基因突变产生的新基因不一定传递给后代(√) 基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 必修② P82“批判性思维”提示对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。 1.(健康生活)镰刀型细胞贫血症是分子水平基因突变造成的，能否借助显微镜进行诊断？并说明理由：能。可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 2.(生产实践)某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通
【高中生物】2021年高考生物重点复习：基因突变和基因重组【编者按】2021届的 高中三年级 学生已经迈入的紧张的复习之中，为了帮助广大的考生同学们更好的复习生物，特别 整理了生物考试重点。供广大考生参考复习! 基因突变与重组 名词：1、基因突变：是指基因结构的改变，包括dna碱基对的增添、缺失或改变。 2.基因重组：指控制不同性状的基因重组。 3、自然突变：有些突变是自然发生的，这叫～。 4.诱发突变（人工突变）：一些突变是在人工条件下产生的，称为~。它指的是利用 物理和化学因素来处理生物体并使其发生变异。 5、不遗传的变异：环境因素引起的变异,遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 6.遗传变异：由遗传物质引起的变异。包括：基因突变、基因重组和染色体变异。 语句：1、基因突变 ① 类型：包括自然突变和诱导突变 ②特点：普遍性;随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任 何细胞。突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的 部分越少。);突变率低;多数有害;不定向性(一个基因可以向不同的方向发生突变，产生 一个以上的等位基因。)。 ③ 意义：它是生物变异的基本来源，为生物进化提供了最初的原材料。 ④原因：在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得dna复制过程出现小小 的差错，造成了基因中脱氧核苷酸排列顺序的改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。这种基因中包含的特定遗传信息的改变，就引起了生物性状的改变。 ⑤ 例：a.人类镰状细胞贫血的形成：控制血红蛋白的DNA上碱基对的改变改变了基 因的脱氧核苷酸序列，也就是说，基因结构改变，最终控制血红蛋白的特性将改变，因此 红细胞将从圆饼状变为镰状。b、正常山羊有时会产下短腿“安康羊”、白化病和太空辣 椒（一种因太空强烈辐射而通过基因突变培育的新品种）。
课基因突变和基因重组练习 一、选择题 1．下列关于生物变异的叙述正确的是( ) A．基因突变的普遍性体现在可发生在生物个体发育的任何时期 B．杂种高茎豌豆自交得到矮茎豌豆的过程发生了基因重组C．染色体结构变异会导致基因数量或排列顺序的改变，而基因突变不会 D．基因重组产生新基因型，基因突变产生新基因但不产生新基因型 2． DNA甲基化是指在有关酶的作用下，DNA分子中的胞嘧啶结合一个甲基基团的过程，它能在不改变DNA序列的前提下调控基因的表达。细胞中存在两种DNA甲基化酶，从头甲基化酶只作用于非甲基化的DNA，使其半甲基化；维持甲基化酶只作用于DNA的半甲基化位点，使其全甲基化(如图所示)。下列有关叙述正确的是( ) A．甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式会发生改变B．甲基基团与胞嘧啶结合导致基因突变，进而引起生物性状改变 C．从头甲基化酶与维持甲基化酶功能不同，但二者结构可能相同
D．从头甲基化酶不能作用于全甲基化的DNA复制一次所形成的子代DNA 代谢紊乱导致造血功能障碍和神经系3．某小孩因维生素B 2 统异常，被确诊为全世界少有的纯红细胞再生障碍性贫血。经检 代谢紊乱，测，该患者的基因SLC52A2发生了突变，导致维生素B 2 四个月后造血功能和神经系统逐渐恢患者在坚持服用维生素B 2 复正常。下列叙述正确的是( ) 以防止该贫血病症复发A．该患者需要终身服用维生素B 2 可以修复SLC52A2突变基因B．该病的治愈说明维生素B 2 C．该病的出现可说明人体细胞发生的基因突变具有普遍性D．检测基因SLC52A2利用了DNA分子具有多样性的特点 4．我国科学家人工合成了4条酿酒酵母染色体，合成的染色体删除了研究者认为无用的DNA，加入了人工接头，总体长度比天然染色体缩减8%。这一成果为染色体疾病、癌症和衰老等提供研究与治疗模型，下列说法错误的是( ) A．合成人工染色体的基本原料是氨基酸和脱氧核苷酸 B．染色体上DNA发生的个别碱基对增添都属于基因突变 C．某基因缺失单个碱基对，该基因编码的肽链长度可能不变 D．合成酿酒酵母的过程中，基因突变和基因重组均可能发生 5．人体造血干细胞中9号染色体上原癌基因ABL所在的片段易位至22号染色体上BCR基因所在的区域，形成一个新的BCRABL融合基因，该基因的表达使造血干细胞出现增殖失控而
基因突变和基因重组 一、基础知识必备 （一）基因突变 1、基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,称为基因突变。 2、基因突变发生的时期 基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候,故其结构最不稳定,也最容易发生基因突变。 3、基因突变的原因 （1）基因突变的外因 （2）基因突变的内因 DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 4、基因突变的特点 （1）普遍性基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等的动植物,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。 （2）随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位 （3）不定向性:基因突变是不定向的,一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上的等位基因。（4）低频性在自然状况下,对于一种生物而言,基因突变的频率是很低的。 （5）多害少利性:大多数基因突变对生物是有害的,但也有少数基因突变是对生物有利的,或者既无益也无害的。 5、基因突变的意义 （1）基因突变是新基因产生的途径; （2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。 （二）基因重组 1、概念指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。 2、基因重组的类型和发生的时间
（1）自由组合型减Ⅰ后期,非同源染色体自由组合,非等位基因随之自由组合。 （2）交叉互换型减数分裂四分体时期,同源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉互换而交叉互换,导致染色单体上的基因重新组合。 （3）人工重组型通过基因工程使目的基因与受体细胞DNA重组。 3、基因重组的应用 杂交育种,将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起,经过选择和培育,获得新品种。 4、基因重组的意是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要的意义。 二、通关秘籍 （一）基因突变 1、基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化,基因的数目和位置未改变。 2、基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中,这种突变可以通过无性繁殖传给后代,但不会通过有性生殖传给后代。 3、基因突变若发生在精细胞或卵细胞形成过程中,这种突变可以通过有性生殖传给后代。 4、诱发突变与自发突变 (1)诱发突变:当DNA分子复制的时候,其结构最不稳定,容易受到外界因素的作用而发生突变。这种通过外界因素的作用而产生的突变称为诱发突变。 (2)自发突变:在自然状况下产生的DNA复制中的错误,或自然产生的由DNA分子受损伤(如脱嘌呤、脱氨基等)引起的突变称为自发突变。 （二）基因重组 1适用范围:真核生物的有性生殖,无性生殖不会产生基因重组。 2实质:控制不同性状的基因的重新组合。 3基因重组的结果:产生新的基因型,但不产生新基因。 4 基因重组的分类 (1)分子水平上的基因重组,如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。 特点:可克服远缘杂交不亲和的障碍。 (2)染色体水平上的基因重组:减数分裂过程中非姐妹染色单体间的交叉互换,以及非同源染色体自由组合而导致的基因重组。 特点:难以突破远缘杂交不亲和的障碍,可产生新的基因型、表现型,但不能产生新的基因。 (3)细胞水平上的基因重组,如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术。
第一讲 基因突变和基因重组 考点一 基因突变及其与性状 的关系 1．基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症 细胞形态变化：中央微凹的圆饼状→弯曲的镰刀状 细胞特点：细胞易破裂，使人患溶血性贫血 (1)图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变主要发生在a (填字母)过程中。 (2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常（谷氨酸→缬氨酸），根本原 因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 替换成=====A T 。 (3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能 结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引起的一种遗传病，是由于基因结构改变而产生的 2．明确基因突变对蛋白质影响的四种情况 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变1个氨基酸或不改变【由于密码子的简并性】，也可能使翻译提前终止 增添 大 对插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 大 对缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 增添或缺失3小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
个碱基 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的 基因结构的改变。 实质为：基因内部发生的碱基对的种类和数量改变。即基因突变使基因中碱基排列顺序发生改变。 注意：①DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变，基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变 ②基因突变一定会引起基因结构的改变（分子结构，不是空间结 构改变）， ③一条染色体上的基因数量和位置并未改变。【基因突变无法用 光学显微镜看到】 结果：可产生该基因的等位基因【注意：病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因】 思考1：基因突变都会遗传给后代吗？ 不一定，若发生在配子中，可遗传，若发生在体细胞中，一般不能遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖（如植物组织培养、扦插、嫁接）传递。此外人体某些体细胞基因的突变（原癌基因和抑癌基因），有可能发展为癌细胞 思考2：生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？ 不一定，也可能是由环境改变引起的 思考3：为什么在强烈的日光下要涂抹防晒霜？做X射线透视的医务人员要穿防护衣？ 易诱发基因突变，使人患癌症
专题13 基因突变和基因重组 1．基因突变实例：镰刀型细胞贫血症 （1）病因图解如下： （2）实例要点归纳 ①图示中a 、b 、c 过程分别代表DNA 复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。 ②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====T A 突变成=====A T 。 2．基因突变概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。 3．基因突变时间 主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。 4．诱发基因突变的外来因素(连线) 5．突变特点 （1）普遍性：一切生物都可以发生。 （2）随机性：生物个体发育的任何时期和部位。 （3）低频性：自然状态下，突变频率很低。 （4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 （5）多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。 6．基因突变意义 （1）新基因产生的途径。
（2）生物变异的根本来源。 （3）生物进化的原始材料。 7．基因重组实质 在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。 8．基因重组类型 （1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 （2）交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。 （3）人工重组型：转基因技术，即基因工程。 9．基因重组结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。 10．基因重组意义 形成生物多样性的重要原因之一。 11、两种变异类型的判断 （1）可遗传变异与不可遗传变异的判断方法 （2）显性突变和隐性突变的判定 ①类型⎩⎪⎨⎪⎧ 显性突变：aa→Aa 当代表现隐性突变：AA→Aa 当代不表现，一旦表现即为纯合子 ②判定方法 a ．选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。 b ．让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。 12、“三看法”判断基因突变与基因重组 （1）一看亲子代基因型 ①如果亲代基因型为BB 或bb ，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是基因突变。 ②如果亲代基因型为Bb ，则引起姐妹染色单体B 与b 不同的原因是基因突变或交叉互换。 （2）二看细胞分裂方式 ①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。 （3）三看细胞分裂图