1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点)
2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点)
3．解释基因重组的实质和类型。(难点)
, )
一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。 (1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。 2．基因突变的概念
(1)
(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义
二、基因重组(阅读教材P83)
1.概念
2．类型
类型发生的时期发生的范围
自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期
单体的交换而交换
1．连线
2．判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)
分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)
分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。(√)
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)
分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。(×)
分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(6)(桂林高一质检)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。(×)
分析：二者只有基因突变能产生新基因。
主题一基因突变
基因突变的机理
材料基因突变的原理图解(如下图)：
(1)①②③代表的变异类型依次为增添、替换、缺失。 (2)
基因突变的主要特点
材料1 如下图
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是上图中的种子时期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期。
②基因突变可以发生在同一个体的不同部位，如可以发生在图中根部，也可以发生在茎部。 该材料说明：基因突变具有随机性。 材料2 如下图
图中基因A 可以突变成a 1、a 2、a 3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。 该材料说明：基因突变有不定向性和可逆性。
材料3 玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)――→突变绿株(Cc)――→自交3/4绿株(CC 和Cc)、1/4白化苗(cc)。基因型为cc 的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡。人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似。 该材料说明：大多数的基因突变对生物体都是有害的。
1．基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：最前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
2．基因突变有的会导致性状改变，有的则不改变性状，主要有下列几种情况
(1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码子的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。
(3)某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。
(4)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状变异。
基因突变的类型
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中第1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的种类发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添。经分析，②处碱基对A—T替换为G—C。
基因突变的特点
2．(唐山高一检测)人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )
A．可逆性B．多方向性
C．普遍性 D．稀有性
解析：选B。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，即多方向性，B项正确。
基因突变可否遗传
3．(辽宁师大附中月考)关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是( ) A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
B．若发生在体细胞中，一定不能遗传
C．若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
D．人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性
判定基因突变的显隐性及发生位置
(1)探究基因突变是显性突变还是隐性突变
我们可以选择突变体与其他已知基因型的未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。
(2)判断基因突变发生在X染色体上，还是常染色体上
如果突变基因位于常染色体上，后代的性状表现与性别无关；如果突变基因位于X染色体上，后代的性状表现与性别有关。
主题二基因重组的类型
1．下图为在减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自
由组合。
该基因重组类型为自由组合型。
2．如图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：
该基因重组类型为交叉互换型。
有丝分裂过程及受精作用过程中存在基因重组吗？
提示：不存在。
1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆
2．基因突变和基因重组的比较
项目基因突变基因重组
发生时间常发生在有丝分裂间期和减数第
一次分裂前的间期的DNA复制过
程中
形成有性生殖细胞的减数分裂过
程中
变异实质
基因结构发生改变，产生新的基
因
控制不同性状的基因重新组合，
产生新的基因型，没有产生新的
基因
产生过程
物理、化学、生物因素可引起基因
结构发生改变，也可自发产生
减数分裂产生配子时，控制不同
性状的基因重新组合
种类(1)自然突变；(2)人工诱变
(1)基因自由组合；(2)基因交叉
互换
适用范围所有生物都可以发生
适用于真核生物有性生殖细胞核
遗传
应用人工诱变育种杂交育种
发生可能性可能性小非常普遍
1．(临沂检测)下面有关基因重组的说法，不正确的是( )
B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息
C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
2．(湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A．①基因突变②基因突变③基因突变
B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组
C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组
③基因重组
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
核心知识小结
1.基因突变有碱基对的替换
．．．．．三种方式。
．．．．．．、增添和缺失
2.基因突变会引起基因结构
．．．．的改变。
．．．．的改变，但却不一定引起生物性状
3.诱发基因突变的因素有物理因素
．．．．、化学因素和生物因素
．．．．．．．．．。
4.基因突变具有普遍性
．．．等特点。
．．．．及低频性
．．．、不定向性
．．．、随机性
5.基因突变可以产生新基因
．．．．．。
．．．，而基因重组只能产生新的基因型
6.基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合
．．
．．．．和同源染色体上非姐妹染色单体交叉
互换
．．两种类型。
1．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中( )
A．某碱基对发生替换
B．CAU变成UAU
C．缺失一个碱基对
D．增添了一个碱基对
解析：选A。据题意知，密码子由CAU→UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。
2．人类能遗传的基因突变，常发生在( )
A．减数第二次分裂
B．四分体时期
C．减数第一次分裂前的间期
D．有丝分裂间期
3．(福建八县一中期末)基因r1、r2、r3分别是由R基因的一对不同碱基发生改变而引起的，r1、r2、r3控制蛋白质合成过程中转录的mRNA如下表：
突变基因mRNA碱基序列
r1…GCGACUCGGUGA…
r2…GAGACGCGGUGA…
r3…GAGACUCGUUGA…
分析上表mRNA碱基序列，R基因相应DNA片段中模板链的碱基顺序是( ) A．…CTCTGAGCCACT…
B．…GAGACTCGGTGA…
C．…CTCTGAGCCTCT…
D．…GAGACTCGGGGA…
4．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素
B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的
C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低
D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
解析：选D。引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。
5．有性生殖生物后代的性状差异主要来自基因重组，下列过程中哪些可以发生基因重组( )
A．①② B．①③
C．②③ D．③
解析：选A。该题中的基因重组发生在减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。所以应为①②，而不是配子的随机组合③。
6．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )
A．基因突变常常对生物体是有利的
B．基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换
C．基因突变的随机性仅表现在生物个体发育的胚胎时期
7．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为____________，该过程的场所主要是____________。
(3)图中③过程称为____________，完成该过程的场所是____________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
答案：(1)基因突变
(2)碱基互补配对转录细胞核
(3)翻译核糖体
(4)谷氨酸
一、选择题
1．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
B．太空射线能使种子发生定向变异
C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变
D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
解析：选D。无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突
变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。2．(南昌高一检测)人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方法是基因内( )
A．氨基酸替换 B．碱基对替换
C．碱基对增添 D．碱基对缺失
解析：选B。人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质DNA的碱基序列发生了改变，其中的一个碱基对发生了替换，从而使血红蛋白结构异常，红细胞的形态和功能异常。
3．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
4．用辐射量超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是( )
A．射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B．射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代
C．射线易诱发基因重组，通过减数分裂传给后代
D．射线易诱发基因重组，通过有丝分裂传给后代
解析：选A。射线能引起生物发生基因突变，若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不遗传给后代，若突变发生在减数分裂过程中，则可通过受精作用传给后代。
A．碱基对的增添B．碱基对的替换
C．基因突变 D．基因重组
解析：选C。通过图中基因1和基因2的碱基对进行对比可知，基因2中缺失了一个A—T碱基对，属于基因突变中碱基对的缺失。
6．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生( )
A．基因重组 B．DNA解旋
C．蛋白质合成D．基因突变
解析：选A。基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
7．如图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
8．大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c基因造成的( ) A．幼苗的体细胞
B．早期叶芽的体细胞
C．花芽分化时的细胞
D．杂合植株产生的性细胞
解析：选C。一般来说，在个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。
9．(临沂检测)脯氨酸的密码子有如下几种：CCU、CCC、CCA、CCG，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，这种突变的结果对该生物的影响是( )
A．一定是有害的 B．一定是有利的
C．有害的可能性较大 D．无影响
解析：选D。根据题意，当某基因片段中模板链的GGC突变为GGA时，其转录形成的mRNA密
码子由CCG变为CCU，而CCG和CCU对应的氨基酸都是脯氨酸，该生物的性状并未发生改变，即对该生物没有影响。
10．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变 D．人工诱变
11．(长沙高一检测)下面有关基因重组的说法中，不正确的是( )
A．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．基因重组产生原来没有的新性状
D．基因重组能产生原来没有的新基因型
12．(马鞍山检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于( )
A．均为基因重组，可遗传的变异
B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异
C．均为基因突变，可遗传的变异
D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异
解析：选D。图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b 基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，故选D。
二、非选择题
13．图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hb a代表致病基因，Hb A代表正常的等位基因)，请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)：
(1)图中①过程发生在____________________期，②过程表示____________。
(2)α链碱基组成为________，β链碱基组成为____________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8的基因型是____________________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为____________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？________________________________________________________________________。为什么？________________________________________________________________________。
答案：(1)细胞分裂间转录(2)CAT GUA (3)常隐(4)Hb A Hb A或Hb A Hb a1/8 Hb A Hb A (5)不可能改变后的密码子对应的还是谷氨酸
14．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是
________________________________________________________________________
________________________，此种变异一般发生于图甲中__________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生__________。
(2)基因重组可以发生于图乙中__________时期，除此之外还有可能发生于
________________________________________________________________________。
答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变2～3
新基因(2)C 减数第一次分裂后期
15．(宁波检测)一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa，其137位及以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子________(如何变化)，从而使合成肽链的氨基酸顺序发生改变。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生在________期。这种变异与其他可遗传的变异相比，最突出的特点是____________________。
答案：(1)138 缺失一个碱基C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个C—G碱基对缺失(3)基因突变细胞分裂的间(DNA复制) 产生新基因(等位基因)
16．(高考北京卷)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。
(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状，其中长刚毛是________性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________。
(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有______种。③基因型为________，在实验2后代中该基因型的比例是________。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
(2)实验2中，与野生型表现型(腹部有短刚毛胸部有短刚毛)不同的是腹部有长刚毛胸部有短刚毛和腹部有长刚毛胸部无刚毛两种类型。因为F2中胸部无刚毛的果蝇占腹部有长刚毛果蝇的1/3，所以③的基因型应为AA，在实验2后代中所占的比例为3/4×1/3＝1/4。
(3)由决定胸部无刚毛的基因型为AA，而果蝇S基因型为Aa，可以推测两个A基因同时存在时抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。
(5)实验2后代中胸部无刚毛的果蝇占1/4，明显符合基因的分离定律的比例，可见并非基因突变的结果。
答案：(1)相对显Aa、aa
(2)两AA 1/4
(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应
(4)核苷酸数量减少/缺失
(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 1、镰刀型细胞贫血症病因分析 （1）症状：红细胞呈镰刀状，运输氧气的能力降低，易破裂溶血造成贫血，严重时会导致死亡。（2）直接原因：红细胞的血红蛋白分子上一个氨基酸发生改变引起的，由正常的谷氨酸变成了不正 常的缬氨酸。 （3）根本原因：基因突变，即基因中的一个碱基对发生改变，由A-T突变成了T-A 【拓展延伸】 ①控制血红蛋白的基因上一个碱基对的改变，使得该基因脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，即基因结构改变了，最终控制血红蛋白的性质发生改变，红细胞由圆饼状变为镰刀状； ②镰刀型细胞贫血症基因型种类：（常染色体隐性遗传） Hb A Hb A正常，易感疟疾 Hb A Hb S携带者，轻度贫血，对疟疾有较强的抵抗力 Hb S Hb S患者，严重贫血，在儿童时期死亡 【例1】 某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是____. A. 患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 B. 患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C. 患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 D. 此病症可通过显微观察或DNA分子杂交检测 2、基因突变 (1)基因突变的概念 ①概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变．基因突变若发生在配 子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传； ②发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期； ③结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。 (2)诱发因素可分为： ①基因突变的外因——易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外接因素。 物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA)。 化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基)。 生物因素(些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)； ②基因突变的内因——自发产生基因突变。DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 (3)基因突变的特点： ❶普遍性：无论低等的生物还是高等植物以及人都可发生基因突变； ❷随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上； ❸低频性； ❹多数有害性；
1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型和特点。(重点) 3．解释基因重组的实质和类型。(难点) , ) 一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。 (1)发病机理 (2)原因分析 ①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。 ②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。 2．基因突变的概念 (1) (2)结果：基因结构的改变。 点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。 3．对生物的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。 4．原因 (1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。 (2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。 5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。 6．意义 二、基因重组(阅读教材P83) 1.概念 2．类型 类型发生的时期发生的范围 自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期 单体的交换而交换 1．连线
2．判断 (1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×) 分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。 (2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×) 分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。 (3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。(√) (4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×) 分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。 (5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。(×) 分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。 (6)(桂林高一质检)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。(×) 分析：二者只有基因突变能产生新基因。 主题一基因突变 基因突变的机理 材料基因突变的原理图解(如下图)：
第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 教案 教学目标确定 课程标准的要求是：概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。根据上述要求和建议，本节课教学目标确定如下： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 教学思路设计 情景引入 基因突变的实例 基因突变的原因 展示航天育种成果展，引发学生讨论 镰状细胞贫血 基因突变的意义 三大意义 基因重组 讲述基因重组的概念、类型和意义 细胞的癌变 外部因素 内部因素
基因（a）。但是，每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变能不能突变成毛的长短呢？（答：不能，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。） 基因突变的特点：①普遍性②随机性③低频性（突变率低）④多数有害性⑤不定向性 四、基因突变的意义 三大意义：新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 五、基因重组 （一）基因重组的概念 基因重组( gene recombination )就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （二）基因重组的原因 基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。 上述二种原因，都能形成基因的重组，而新的重组基因类型又导致了不同相对性状的重组，使后代产生变异。 （三）基因重组的意义 引导阅读思考 总结：生物的变异，根据生物体内的遗传物质是否改变，分为可遗传变异和不可遗传变异两类。可遗传变异中的基因突变，是基因分子结构的改变。是在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，结果是基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。 基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生了新的遗传物质。因而基因突变是生物产生变异的根本原因、为生物进化最供了最初的原材料。
第1节基因突变和基因重组 1．结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2．概述基因突变的概念、类型和特点。(重点) 3．解释基因重组的实质和类型。(难点)
1．基因突变的实例和概念 (1)镰刀型细胞贫血症的病因： ①图解：
2．基因突变对后代的影响[判断] (1)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传定律传给后代。(√) (2)发生在体细胞中的基因突变，一定不能遗传给后代。(×) (3)人体某些体细胞基因的突变，可发展为癌细胞。(√) 3．诱发基因突变的因素[连线]
【提示】：①－c②－a③－b 4．基因突变的特点及含义 5．基因突变的意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。
[合作探讨] 探讨1：DNA中碱基对的改变是否一定是基因突变呢？ 提示：不一定。因为基因是有遗传效应的DNA片段，且基因突变一定是基因的结构发生改变。 探讨2：基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变是否会导致基因数量的改变呢？ 提示：基因突变是基因内部发生的碱基对的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因在DNA分子和染色体上的位置，也没有改变基因的数量。 探讨3：结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。 探讨4：基因突变的频率为什么非常低？ 提示：DNA分子复制时，独特的双螺旋结构提供了精确的模板，碱基互补配对原则保证复制准确进行，故不容易发生。 [思维升华] 1．基因突变的类型
2019-2020年高中人教版生物必修二教学案：第五章第1节 基因突变和 基因重组(含答案) 一、基因突变的概念和实例 1．镰刀型细胞贫血症的病因[填图] (1)图解： (2) 2．基因突变的概念[填图] 1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性 状的改变。 3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。 5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因 型。 6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同 源染色体上的等位基因有时会随非姐妹染色单体的交叉而互 换两种类型。 7．基因突变是生物变异的根本来源，基因重组是生物变异的 来源之一。
3．基因突变对后代的影响 (1)发生在配子中的基因突变，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)发生在体细胞中的基因突变，一般不能遗传给后代。 二、基因突变的原因、特点和意义 1．原因 (1)外因⎩⎪⎨⎪ ⎧ 物理因素：紫外线、X 射线及其他辐射化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 生物因素：某些病毒的遗传物质 (2)内因：DNA 复制偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等。 2．特点[填图] 3．意义 (1)新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 三、基因重组 1．概念 2．类型[填表] 类型 发生时期 实质 自由组 合型 减数第一次分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合 交叉互 减数第一次分裂前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换
第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 教案 教学目标确定 课程标准的要求是：概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。根据上述要求和建议，本节课教学目标确定如下： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 教学思路设计 情景引入 基因突变的实例 基因突变的原因 展示航天育种成果展，引发学生讨论 镰状细胞贫血 基因突变的意义 三大意义 基因重组 讲述基因重组的概念、类型和意义 细胞的癌变 外部因素 内部因素
基因（a）。但是，每一个基因的突变，都不是没有任何限制的。例如，小鼠毛色基因的突变能不能突变成毛的长短呢？（答：不能，只限定在色素的范围内，不会超出这个范围。） 基因突变的特点：①普遍性②随机性③低频性（突变率低）④多数有害性⑤不定向性 四、基因突变的意义 三大意义：新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 五、基因重组 （一）基因重组的概念 基因重组( gene recombination )就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 （二）基因重组的原因 基因重组产生的根本原因主要有两方面，一方面是由于基因的自由组合，即控制两对或两对以上相对性状的等位基因，位于两对或两对以上同源染色体上，该生物个体在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因间的自由组合。另一方面是由于位于同源染色体上的原来连锁在一条染色体的非等位基因，在减数分裂第一次分裂的前期，复制后的同源染色体联会后，非姐妹染色单体之间由于交叉而交换，基因也随着交换。 上述二种原因，都能形成基因的重组，而新的重组基因类型又导致了不同相对性状的重组，使后代产生变异。 （三）基因重组的意义 引导阅读思考 总结：生物的变异，根据生物体内的遗传物质是否改变，分为可遗传变异和不可遗传变异两类。可遗传变异中的基因突变，是基因分子结构的改变。是在一定的外界条件或者生物内部因素的作用下，使得DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，结果是基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生改变，最终导致原来的基因变为它的等位基因。 基因突变不同于基因重组，基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型，基因突变是基因结构的改变，产生了新的基因，产生了新的遗传物质。因而基因突变是生物产生变异的根本原因、为生物进化最供了最初的原材料。
第五章第一节基因突变和基因重组教案 一、教材分析： 《基因突变和基因重组》是人教版高中生物必修2第5 章第1节的内容。《基因突变和基因重组》从基因变化的角度来认识生物发生变异的原因，是基因表达的延续和拓展，也是学习6章和7章的基础。通过本节学习，从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点。在讲述基因突变的原因和特点时，先大致归纳了引起基因突变的三类原因，然后紧扣原因分析特点。在阐述自然状态下基因突变的频率很低时，教材用实例说明在一个足够大的群体中，即使基因突变频率很低，突变个体仍然会占有一定的数量。这个实例体现了生物在进化教程中“变”与“不变”的平衡，有助于学生理解基因突变在生物进化中所占有的重要地位。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论”的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。 学生已经学过基因和染色体关系、基因的本质、基因的表达等知识，为基因突变和基因重组这组新概念的建构奠定了认知基础。为创设问题情景，新旧知识融会贯通，形成完整的认知结构，开展探究性学习提供了可能。 二、教学目标: （一）知识目标： 1.举例说明基因突变的特点和原因。 2.举例说出基因重组。 3.说出基因突变和基因重组的意义。 （二）能力目标： 1．通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 2．通过学生之间相互启发、相互补充、激发灵感，提高学生合作—探究的能力。 3．教师精心设计智能训练和反馈．培养学生理论联系实际的能力。 （三）情感目标： 1 ．通过引导学生对镰刀型细胞贫血症病因的分析，让学生体验基因突变概念的形成过程。 2．通过基因突变与生活的联系，使学生能形成关爱生命，热爱生命的态度。 三、教学重点和难点： 1．基因突变的概念及特点 2．基因突变的原因 3.基因突变和基因重组的意义 四、教学方法：
第5章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组的教学案 执笔人：侍东升 [学习目标] 1、知识目标 （1）举例说明基因突变的原因、特点和意义 （2）举例说明基因重组及意义 2、能力目标 能由实例归纳提出概念模型及采用图表对比各种生物的变异类型 3、情感目标 （1）探讨基因突变对生物生存的影响 （2）通过计算体会生物的变异对生物多样性形成的意义 [学习重点] 举例说明基因突变的原因和特点 [学习难点] 说明基因突变和基因重组的意义 [学习方法] 课前导学质疑讨论反馈矫正迁移创新 [学习过程] 1、基因突变 （1）实例： （2）概念：由于DNA分子中的替换， 和而引起的的改变。 （3）发生的过程及时间：基因突变发生的期的DNA分子的复制过程中。 （4）基因突变与生物生殖的对应关系 无性生殖中分裂过程能发生基因突变；有性生殖中分裂过程也能发生基因突变。因而在无性生殖和有性生殖过程中都存在因素突变而发生的变异。 （5）发生基因突变的细胞 体细胞（能、不能）发生基因突变，这种突变（能、不能）导致下一代产生变异，有性生殖细胞（能、不能）发生基因突变，经 作用，这种突变可使下一代出现变异。 （6）基因突变（改变、不改变）染色体基因的数量，只改变 （7）基因突变（一定、不一定）引起生物性状的改变 由于一种氨基酸可以对应密码子，有的基因突变并不改变氨基酸种类，这样的突变引起生物性状的改变。 某种突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的个别位置，但并不影响该蛋白质的功能，所以不会引起生物性的改变。 （8）引起基因突变的因素很多，可以归纳为如下三类：（1）物理因素：包括 、等；（2）化学因素：包括各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质，如；（3）生物因素：包括和等。 （9）基因突变是的根本来源和的重要因素 基因突变虽然是有害，有利的，但由于它能产生新基因，从而产生前所未来的新性状，为自然选择提供了。 2、基因重组 （1）概念：生物体进行过程中，控制不同性状的基因重新组合。 （2）方式：a随着的自由组合，自由组合。 b同源染色体上的等位基因随着的交换而发生 交换，导致基因重组。 （3）基因重组仅仅是的改变，并产生新的基因是生物变异来 源之一，对生物进化也有重要意义。 [评价反馈] 1、某种自花授粉植物连续几代只开红花，一次开出一朵白花。该花的交子代全开白花，其原因是( ) A．基因突变 B．基因分离 C．基因互换 D．基因重组 2、某基因的一个片段中的 DNA链在复制时一个碱基由G→C，该基因复制三次后发生 基因突变的基因占该基因总数的 ( ) A．100％B．50％C．25％ D．12．5％ 3、下列高科技成果中，根据基因重组原则进行的是（） ①我国科学家袁隆平利用杂交技术培育出超级水稻 ②我国科学家将苏云金杆菌的某些基因移植到棉花体内，培育出抗虫棉 ③我国科学家通过返回式卫星上搭载的种子培育出太空椒 ④我国科学家通过体细胞克隆技术培养出克隆牛 A．① B．①②C．①②③ D．②③④ 4．人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式是基因内（） A．碱基发生改变(替换) B．增添或缺失某个碱基对 C．增添一小段DNA D．缺失一小段DNA
第五章基因突变及其他变异 学案 第一节基因突变和基因重组 【学习目标】 1.概述基因突变的概念和特点及原因 2.举例说明基因重组和基因突变的意义 3.比较基因突变与基因重组 【学习重点】基因突变、基因重组的概念、意义 【学习难点】基因突变与性状变异的关系 【自主学习】 一、基因突变的实例及概念 观察与思考：分析讨论镰刀型细胞贫血症并回答“思考与讨论”中的问题。 归纳与结论： 1、引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是，直接原因是。 2、基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的_______、_________或______，而引起的基因__________的改变。 3、基因突变的时间：发生在____________ 时期。 4、基因突变是水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A ，或由a 。 5、基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律__________给后代；若发生在体细胞中，_______________。 二、基因突变的原因、特点及意义 1、诱发生物发生基因突变的因素有 内因：。外因: ①物理因素。如：_______ 、________、 ________ ②化学因素。如：________、 _______ ③生物因素。如：_________________ 2、基因突变的特点： ①普遍性：基因突变在生物界中是____________。举例： ②随机性：随机发生在_____________ 的各个时期。③低频性：在自然状态下___________________。④不定向性：可以向突变，产生基因 ⑤多害少利性 3、结果：基因突变使一个基因变成它的等位基因 4、基因突变的意义： 基因突变可以产生_________，是生物变异的____________；是生物进化的___________ 三、基因重组及意义 1、概念:基因重组是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的基因的_____________。所以，进行_________的生物会发生基因重组。
必修二第五章基因突变及其他变异 第一节基因突变和基因重组 一、基因突变的实例与概念： 1、基因突变的实例：镰状细胞贫血 镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼 状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的 红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。其病因 图解如下： （1）直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发蛋白质结构的改变（2）根本原因是发生了基因突变：碱基对由T/A变成了A/T 2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失， 而引起的基因结构的改变，叫作基因突变 ¤辨析：能否用显微镜检测基因突变和镰刀形细胞贫血症？ 基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到，但是 可以通过红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰刀形细胞贫 血症。 二、基因突变的原因和特点： 1、基因突变发生原因与结果：（1）基因突变的原因： ①外因：物理因素、化学因素、生物因素 ②内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成发生改变等 （2）基因突变发生的时间：生命过程的任意阶段都有可能发生（对于生物个体的角度），但主要发生在DNA复制过程中（对于一个细胞的角度），如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。 在DNA复制时，DNA分子即将被复制的部分的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生复制差错，导致碱基的种类、数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。以RNA为遗传物质的病毒，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起突变，且RNA一般为单链结构，更易发生突变。（3）基因突变的结果：一个基因变为它的等位基因，即产生新基因。 2、基因突变的特点： （1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生。因此，基因突变在生物界普遍存在。无论是低等生物，还是高等生物都会因基因突变而引发生物性状的改变 （2）随机性：①时间上的随机性②部位上的随机性 DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的。 （3）低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。 （4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。 （5）多害少利性(该特点)：大多数基因突变对生物是有害的，少数是有利的。（有利有害不是绝对的，要看环境的选择作用，而且还要注意有中性突变） ¤注意：基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递给后代 3、基因突变的意义： （1）基因突变是新基因产生的途径 （2）基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 三、基因重组： 1、概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、常见类型：
第五章基因突变与其他变异 第一节基因突变与基因重组 一、知识结构 二、教材分析 1.本节在引言部分，指出生物嘚变异具有普遍性，变异可以分为可遗传变异和不遗传变异，可遗传嘚变异有三种来源。 2.本小节介绍了基因突变嘚概念、意义和特点，人工诱变在育种上嘚应用，以及基因重组嘚概念和意义。 教材从实例引入基因突变嘚概念，是为了便于学生理解抽象嘚概念。 在介绍基因突变嘚普遍性、随机性、自然突变率低、有害性和不定向性等特点时，教材也举了具体嘚实例。 旁栏设置嘚思考题和小资料，也有助于学生加深对基因突变特点嘚理解。 人工诱变在育种上有重要用途，教材通过介绍我国在诱变育种方面取得嘚成就，对学生进行爱国主义教育。 3.教材在学生已知嘚知识基础上，介绍了两种常见嘚基因重组。以基因嘚自由组合引起嘚基因重组为例，阐述了基因重组对于生物进化嘚重要意义。 教材还把重组DNA技术作为小字内容，安排在基因重组嘚正文之后，以扩展学生嘚知识面，使学生能够多了解一些先进嘚生物技术。 4.本节内容可为第七章《生物嘚进化》中有关现代生物进化理论嘚学习打下基础。基因重组嘚内容需要本章第二节中嘚自由组合定律与连锁和交换定律嘚有关内容作基础。 三、教学目标 1.知识目标：(1)人工诱变在育种上嘚应用(A: 知道)；(2)基因突变嘚概念、特点和意义(B:识记)；(3)基因重组嘚概念和意义(B:识记)。 2.能力目标：通过对课本中实例嘚分析，培养学生归纳总结嘚逻辑推理能力。 四、重点·实施方案 1.重点：(1)基因突变嘚概念和特点；(2)基因重组嘚概念。 2.实施方案：(1)通过实例加深学生对概念嘚理解；(2)让学生在课前搜集有关在诱变育种上取得嘚成就，进一步突出重点内容。 五、难点·突破策略 1.难点：基因突变嘚概念。 2.突破策略：通过举例放映有关嘚投影和录像嘚方法，让学生对抽象嘚概念有一
第5章基因突变及其他变异 ★第一节基因突变和基因重组 一、生物变异的类型 ●不可遗传的变异（仅由环境变化引起）基因突变 ●可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组 染色体变异 二、可遗传的变异 （一）基因突变 1、镰刀型细胞贫血症的原因 DNA的碱基对发生变化——mRNA的碱基发生变化——氨基酸改变——蛋白质改变——性状改变 2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。 3、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 4、特点：a、普遍性b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性d、多数有害性e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能 5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。 6、实例：镰刀型细胞贫血 （二）基因重组 1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、时间：减数第一次分裂前期或后期 3、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换 4、意义：①产生新的基因型②生物变异的来源之一③对进化有意义 第二节染色体变异 一、染色体变异类型： 缺失 1917年猫叫综合症、果蝇的缺刻翅 结构的变异重复 1919年果蝇的棒状眼 易位 1923年慢性粒细胞白血病 倒位 数目结构的变异个别染色体增加与减少（实例：21三体综合征）
染色体组的增加与减少（实例：三倍体无子西瓜） 二、染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的染色体。如：人的为22常+X或22常+Y 例：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的 全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断： ①染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 ②染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？ 例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______（3）AAa _______ （4）AaaBbb ____（5）AAAaBBbb ____（6）ABCD ____ 例1答案：3 2 5 1 4 例2答案：2 2 3 3 4 1 3、单倍体、二倍体和多倍体 ★由配子发育成的个体叫单倍体。 ★由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。 三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种： 方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺 锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异 实例：三倍体无籽西瓜的培育（注：三倍体植株不能进行正常 的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是绝对一 颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵 细胞。） 优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：
第1节基因突变和基因重组 [学习目标] 1.归纳基因突变的概念和方式。2.概述基因突变的原因、特点及 意义。3.概述细胞癌变的原因。4.概述基因重组的概念、方式及意义，并与基因突变进行比较。 知识点一基因突变 一、基因突变的实例 1．镰状细胞贫血 (1)形成原因 编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基□04T被替换成了□05A，从而导致 密码子由□06GAG变为□07GUG，进而导致血红蛋白分子中□08谷氨酸变为□09缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 (2)致病机理 ①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了□10氨基酸的替换。 ②根本原因：编码血红蛋白的基因的□11碱基序列发生改变。 2．基因突变的概念
DNA分子中发生□12碱基的替换、增添和缺失，而引起的□13基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 3．基因突变发生的时期 基因突变主要发生在□14细胞分裂前的间期。 4．基因突变对后代的影响 (1)若发生在□15配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在□16体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过□17无性生殖遗传。 问题探究DNA分子中碱基的增添、缺失、替换，一定会引起基因突变吗？ 提示：不一定。因为基因通常是有遗传效应的DNA片段，若这种变化发生在DNA分子中的非基因片段，没有引起基因碱基序列的改变，不会引起基因突变。 问题探究基因突变有碱基的增添、缺失和替换等几种类型，基因突变是否会导致基因数量的改变？并说明原因？ 提示：不会。基因突变是基因内部发生的碱基的变化，从而改变了基因中碱基的排列顺序，但没有改变基因的数量。 问题探究为什么在DNA分子复制时易发生基因突变？ 提示：DNA分子复制过程中，DNA双链解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。 二、细胞癌变 1．原癌基因和抑癌基因 (1)人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：□01原癌基因和抑癌基因。 (2)一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞□02正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性□03过强，就可能引起细胞癌变。 (3)抑癌基因表达的蛋白质能□04抑制细胞的生长和增殖，或者□05促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性□06减弱或失去活性，也可能引起细
《基因突变与基因重组》说课稿 一、教材分析 1、教材内容、地位和作用 本节是人教版普通高中标准实验教科书生物必修2《遗传与进化》的第五章《基因突变及其他变异》的第一节内容。通过前面各章的学习，学生对“基因是什么”、“基因在哪里”和基因如何起作用“等问题已有了基本的认识。本章内容既是对前四章内容合乎逻辑的延续，又是学习第六章《从杂交育种到基因工程》和第七章《现代生物进化理论》的重要基础。本节介绍了可遗传变异的两种类型：基因突变和基因重组，其中基因突变从实例入手，通过对镰刀型细胞贫血症的分析，引入基因突变的概念，然后详细阐述基因突变的原因和特点、意义。在基因重组部分，教材设置了“思考与讨论“的栏目，旨在让学生利用数学方法，通过计算，体会基因重组机制提供的极其多样的基因组合方式。正文中则简要阐述了基因重组的概念、类型和意义。本节内容引导学生从分子水平上理解遗传物质如何引起生物变异的。 2、教学目标 依据课程标准和教材内容确定本节教学目标如下： ⑴知识目标： ①举例说明基因突变的特点和原因。 ②举例说出基因重组。 ③说出基因突变和基因重组的意义。 ⑵能力目标： ①通过对课本中实例的分析，培养学生分析归纳总结的逻辑推理能力。 ②通过学生之间相互启发、相互补充，提高学生合作—探究的能力。 ③教师精心设计智能训练和反馈，培养学生理论联系实际的能力。 ⑶情感目标： ①通过生物变异的事例，增强学生对生物世界的好奇心及保护意识，培养学生严谨的科学态度和热爱科学的兴趣。 ②引领学生进入“自主—合作—探究”新课程理念氛围，让学生真正成为学习的主人。 3、教学重点、难点以及确定的依据 ⑴教学重点
第1节基因突变和基因重组 1.基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。 2．基因突变会引起基因结构的改变,但却不一定引起生物性状的改变。 3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。 4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、低频性及多害少利性的特点。 5．基因突变可以产生新基因,而基因重组只能产生新的基因型。 6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。 基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1）镰刀型细胞贫血症的病因： ①图解: ② （2)基因突变的概念: ①类型：有碱基对的替换、增添和缺失。 ②结果：基因结构的改变。 2．基因突变对后代的影响[判断］
(1)发生在配子中的基因突变，可遵循遗传规律传给后代。（√） (2)发生在体细胞中的基因突变,一定不能遗传给后代。（×）3．基因突变的原因［连线] 4．基因突变的特点 特点解释 普遍性在各种生物中都可发生 随机性在任何时期、任何细胞和任何DNA中都可发 生 不定向性可向不同方向突变，产生一个以上的等位基 因 低频性基因突变的频率是很低的 多害少利性基因突变大多数是有害的 5 （1）新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)生物进化的原始材料。 1．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。 提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋,此时结构不稳定,易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而使遗传信息改变。 2．基因突变导致基因结构的改变,这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗?
第1节基因突变和基因重组 课标内容要求核心素养对接1．概述碱基的替换、增添或缺失会引 发基因中碱基序列的改变。 2．阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化。 3．描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4．阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致基因重组，从而使子代出现变异。1．生命观念：用结构和功能观，说出基因突变和基因重组的物质基础；运用进化与适应观，理解基因突变和基因重组与生物进化的关系。 2．科学思维：采用概括与归纳，理解基因突变和基因重组的概念。 3．科学探究：基于证据，论证基因突变和基因重组是可遗传的变异。4．社会责任：认同健康的生活方式，远离致癌因子。 一、基因突变的实例：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症) 1．实例(如图)
(1)图示中的a 、b 过程分别代表DNA 的复制和转录，基因突变发生在a(填字母)过程中。 (2)直接原因：组成血红蛋白分子的肽链中的一个谷氨酸被缬氨酸替换。 (3)根本原因：发生了基因突变，碱基对由=====T A ――→替换为=====A T 。 (4)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。 2．概念 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 3．基因突变对后代的影响 (1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 (2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。 二、细胞的癌变 1．细胞癌变的机理
第1节基因突变和基因重组 学 习目标核心 素 养 1.结合实例，分析基因突变的原因。(重、难点) 2.概述基因突变的概念、类型、特点和意义。(重点) 3.概述细胞癌变的原因和癌细胞的主要特征。 4.解释基因重组的实质、类型和意义。(难点)1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。 2.结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。 3.举例说明基因突变和基因重组在育种，人类遗传等方面的应用。 一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰刀型细胞贫血症的病因 ①图解： ③结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传
病。 (3)基因突变的遗传特点 ①发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。 ②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性繁殖遗传。 2．细胞的癌变 (1)原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中： ①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。 ②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。 (2)癌细胞的特征 3．基因突变的原因[连线] (1)诱发产生 (2)自发产生：由于DNA复制偶尔发生差错等原因自发产生。 4．基因突变的意义 (1)产生新基因的途径。 (2)生物变异的根本来源。 (3)为生物的进化提供丰富的原材料。 二、基因重组 1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。 2．类型 类型图示发生的时期发生的范围 自由 组合型 减数分 裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因交叉 互换型 减数分 裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹 染色单体之间的互换而发生交换3．意义 (1)生物变异的来源之一； (2)对生物的进化有重要意义。 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。() 2．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。() 3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。() 4．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组。() 5．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。() 6．生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。() 提示：1.√ 2．×基因突变是由碱基对的增添、缺失和替换引起的碱基序列的改变。而导致基因结构的改变 3．×突变是普遍存在的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。 4．×同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。 5．√