早产儿要按时做眼底筛查
2012年6月6日·厦门商报·第A11版·医疗健康
商报讯（记者陈淑君实习生叶佳瑜通讯员陈海峰吴小荻）“11%的早产儿可能出现视网膜病变，早发现是挽救孩子视力的重要途径，错过黄金时机，孩子将面临失明的悲剧。”6月6日是爱眼日。随着医学技术的发展，越来越多早产儿可以幸存下来。但是专家发现，由于发育不完全，幸存下来的早产儿还需要挺过重重难关。及时筛查，在出生4周-6周后，由有足够经验和相关知识的眼科医生进行首次眼底病变筛查，保护住孩子的视力极为重要。
早产儿可能有问题
“早产儿视网膜病变是一种发生于低体重早产儿的视网膜血管性疾病，特别是做过高压氧治疗的早产儿容易出现视网膜发育问题，一旦治疗不及时将永远失明。”市妇幼保健院眼科主任医师熊永强说，2008年至今，市妇幼共对我市1800名早产儿进行了视力筛查，发现有11%的早产儿视网膜出现病变，其中有2%到3%的早产儿必需治疗。“检查发现的54例视网膜病变患儿，因为及时发现及时治疗，摆脱了失明的厄运。”
耽误时间，孩子失明
但是，并不是所有孩子都如此幸运。2009年春节前夕，一对双胞胎在福州一家医院出生。因为早产，一个孩子夭折了。医生建议，给幸存的孩子做视网膜疾病筛查。孩子的父母辗转到广州求医，可临近春节，医生需要预约。春节过后，孩子的父母才打听到市妇幼保健院能做早产儿视网膜筛查，可当医生看到这个孩子的时候，孩子已过了42周，视网膜病变已到晚期。左眼完全失明，右眼治愈的希望很渺茫，家长痛哭失声。
“孩子失明，对家庭是一个灾难。早在上世纪90年代就调查发现，一个孩子致盲会在经济上直接给家庭、社会带来六十万元的花费。”熊永强说，近年来许多专家学者都呼吁开展早产儿眼底筛查工作。上个月省厅下发相关规范，要求所有出生体重低于2000克的早产儿和低体重儿，在出生4周-6周后，必须由有足够经验和相关知识的眼科医生进行首次眼底病变筛查。“这是黄金时期，及时发现只要激光治疗就可以挽回，一旦错过可能抱憾终身。”
目前我市的第一医院、妇幼保健院、长庚医院等多家医院均开展了早产儿眼底筛查工作。专家提醒，由于饮食、生活习惯等的影响，早产儿越来越多，建议家长们都配合医院，及时做好早产儿宝宝的眼底筛查工作。
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢 病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片 采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2 年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目 的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相 关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 (四)血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗 传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵 敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 (五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡 片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系 电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和 采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。 (八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。 4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72 小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的 婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟 踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并 日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久 发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。 这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。 通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有
新生儿疾病筛查 单选:36 多选:6 判断:15 填空26 问答:6 一、选择题:() 1、下列那组就是1-12月小儿血清T3、T4与TSH正常参考值。( ) C A、总T4:85-225、总T3:0、2-4、1 TSH:＜17、4 B、总T4:105-200、总T3:15-4、8 TSH:0、5-6 C、总T4:90-200、总T3:1、6-4、1 TSH:0、5-6 D、总T4:80-170、总T3:1、4-3、7 TSH:0、5-6 E、总T4:70-150、总T3:1、3-3、3 TSH:0、5-6 2、经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )C A、0-3、4 B、0-4、4 C、0-5、4 D、0-2、4 E、以上都不对 3、TSH加入增强液( )于井行孔内。B A、100μl B、200μl C、150μl D、120μl E、110μl 4、室间质量评价活动中,变异指数( )为优秀。A A、≤80 B、≤150 C、≥80 D、≤400 E、＞200 5、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 C A、TSH增高T4正常 B、TSH增高T3降低 C、TSH增高T4降低 D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低 T3降低T4增高 6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。( )A
A、3年 B、2年 C、4年 D、6年 E、5年 7、加入铜试剂后多少分钟内,检测每孔的荧光值。( )A A、15-30分钟 B、5-10分钟 C、120分钟 D、60分钟 E、以上都不对。 8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成,如24毫升硫酸锌试剂加入到( )毫升无水乙醇中。C A、15 B、20 C、16 D、22 E、18 9、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位就是？( )D A、苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L) B、苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L) C、苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L) D、苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L) E、以上都不对。 10、在促甲状腺素试验中,加入多少抗hHTS-HRP酶结合物。 ( )E A、20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200ul 11、加入示踪剂后放入( )冰箱过夜。B A、2℃ B、4℃ C、6℃ D、8℃ E、以上都不对 12、促甲状腺素试验中,标准品、质控品为双孔,标本为单孔,依次顺序放入抗体板内。每块板的质控顺序？( )D A、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低 13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下( )直径的标
新生儿疾病筛查项目有哪些 新生儿出生以后，就是一个家庭的幸福。但是一些疾病的出现打破了这样的幸福。由于有的疾病在出生之前是表现不出来的，出生以后就会慢慢显现出来。因此我们就要做新生儿疾病筛查。为了更好的认识这方面的知识，我们需要了解一下新生儿疾病筛查项目。那么到底新生儿疾病筛查项目有哪些?下面我们就来看 看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。 目前在北京出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。 1、先天性甲状腺功能低下 是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症 是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到 治疗的目的。 3、听力缺失 直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。 新生儿疾病筛查项目有哪些?通过以上的这些知识以后，我 们了解到新生儿疾病筛查的重要性。因此我们一定要做好这方面的工作。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做疾病的筛查。
新生儿疾病筛查技术规范
附件1： 新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预
措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑； 5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册； 7、将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2-8℃冰箱中； 8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。 四、采血工作质量要求 1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 2、采血针必须一人一针。 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。 4、合格滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于8毫米。 （2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
黑龙江省新生儿疾病筛查管理办法实施细则 第一章总则 第一条为提高出生人口素质，确保新生儿疾病筛查工作质量，根据《中华人民共和国母婴保健法》、国务院《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《黑龙江省母婴保健条例》及卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条全省新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 随着医学科学发展和新生儿疾病筛查范围扩大，卫生行政部门确定新增筛查病种。 第四条建立黑龙江省新生儿疾病筛查管理网络，开展群众性的健康教育活动，加强对新生儿疾病筛查工作的监督管理，建立一套分工明确、各司其职的长效工作机制。 实行年度绩效考核，对工作中做出显著成绩的给予表彰奖励。
第五条加强新生儿疾病筛查科技协作，形成筛查服务、质量控制、科学研究与新生儿疾病防治工作相互依托，共同发展的合理格局。 第六条鼓励企事业单位、社会团体和个人自愿捐资，支持开展新生儿疾病筛查工作和为经济贫困病儿提供治疗帮助。 第二章组织管理 第七条省卫生厅负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，负责新生儿疾病筛查中心机构和人员的审批和监督管理，健全筛查、防治服务网络，并制定有关规章制度、标准和规划。 第八条设立省、市、县三级新生儿疾病筛查管理机构，设立黑龙江省新生儿疾病筛查管理中心和市、县（市）新生儿疾病筛查管理分中心。 第九条省新生儿疾病筛查管理中心设在黑龙江省妇幼保健院，主要开展以下工作： （一）负责全省新生儿疾病筛查、防治工作的组织实施和年度考评； （二）掌握全省新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）承担全省新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作； （四）负责向市级管理分中心发放筛查材料和PKU患儿救助食品及药品。
新生儿疾病筛查知识问答 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。深圳市常规筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏及半乳糖血症四种疾病。 4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减
阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题，但又不能下最后结论，为慎重起见，不得不重做一次试验。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。总之，如果您一旦收到复查通知，您就要尽快带您的孩子去复查，以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早，后遗症越少。 8．如果孩子真的得了病，该怎么办？
新生儿疾病筛查试卷 姓名：单位：得分： 一．单项选择（60分） 1.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过出生后( )天。 A 20 B 42 C 30 D 28 2.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过( )个工作日。 A 7 B 10 C 5 D 3 3.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在( )小时后其值水平将下降至正常水平。 A 48 B 24 C 32 D 72 4.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。 A 自愿 B 强迫 C 非自愿 D 强制 5.( )是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。 A保存血片 B 填写血片C递送血片D血片采集 6.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在( )天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。 A 42 B 30 C 28 D 60 7.采血标本的( )是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
A 采集、保存、递送B采集、递送C保存、递送D采集 8.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生( )小时后，( )天之内，并充分哺乳。 A 72 7 B 72 14 C 36 7 D 72 3 9.新生儿血苯丙氨酸浓度持续 ( )μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。 A 120 B 100 C 200 D 160 10.正常新生儿从出生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。 A 6-36 B 12-72 C 6-72 D 12-36 11.血TSH增高，FT4( )者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。 A 降低 B 增高 C 不变 12.新生儿疾病筛查报销金额（）元。 A 110 B 100 C 150 D 160 13.全县新生儿四病筛查率需达( )%以上。 A 99 B 98 C 97 D 96 14.因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在出生后( )小时内完成先天性心脏病筛查。 A 72 B 36 C 24 D 48 15.听力筛查复筛未通过的新生儿应当在出生（）个月内进行诊断。 A 3 B 1 C 2 D 6 16.新生儿疾病筛查是实施出生缺陷综合防治服务措施的（）级
新生儿疾病筛查技术规范 （2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范....... 错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范..... 错误!未指定书签。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查操作流程............... 错误!未指定书签。新生儿遗传代谢病筛查知情同意书............. 错误!未指定书签。新生儿听力筛查技术规范..................... 错误!未指定书签。新生儿听力筛查技术流程..................... 错误!未指定书签。新生儿听力筛查知情同意书................... 错误!未指定书签。
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。
新生儿疾病筛查 百科名片 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 目录 意义 历史 程序 1. 标本采集 2. 实验室检测 3. 质量控制与病例追踪 答疑 意义 历史 程序 1. 标本采集 2. 实验室检测
3. 质量控制与病例追踪 答疑 展开 编辑本段意义 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。CH和PKU患儿在出生
新生儿疾病筛查不容忽视 后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU 患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU 患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。 编辑本段历史 自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了更深的认识。1953
新生儿疾病筛查试题 姓名：得分： 选择题（每题十分，共一百分；单选题） 1.关于参加新生儿疾病筛查的意义，叙述正确的是（） A.早期发现疾病 B.预防疾病发生 C.筛出先天性疾病 D.享受国家免费治疗 2.我国新生儿疾病筛查那一年开始起步（） A.1983 B.1981 C.1990 D.2001 3.哪个国家新生儿疾病筛查开展最早（） A.日本 B.瑞典 C.中国 D.美国 4.我国母婴保健法何时颁布实施（） A.1995 B.2006 C.1994 D.1998 5.新生儿疾病筛查可以检查大致多少种疾病（） A.10 B.20 C.60 D.30 6.新生儿疾病筛查何时采血最佳（） A.72小时 B.2天 C.四天 D.一天 7.新生儿疾病筛查应注意（） A.不哭闹时 B.没有其他疾病时 C.充分哺乳后 D.清晨空腹 8.因故不能按时采血的新生儿，应在出生后（）内采血 A.10天 B.20天 C.一月 D. 二月 9.新生儿疾病筛查那些孩子不必参加（） A.看起来健康的新生儿 B.足月儿 C.父母无遗传病 D.无
10.下列哪些情况不需要再次复查（） A.血样数量不足 B.检查正常 C.有问题，但无法确定 D.异常结果其中专业理论知识内容包括：保安理论知识、消防业务知识、职业道德、法律常识、保安礼仪、救护知识。作技能训练内容包括：岗位操作指引、勤务技能、消防技能、军事技能。 二．培训的及要求培训目的 安全生产目标责任书 为了进一步落实安全生产责任制，做到“责、权、利”相结合，根据我公司2015年度安全生产目标的内容，现与财务部签订如下安全生产目标： 一、目标值： 1、全年人身死亡事故为零，重伤事故为零，轻伤人数为零。 2、现金安全保管，不发生盗窃事故。 3、每月足额提取安全生产费用，保障安全生产投入资金的到位。 4、安全培训合格率为100%。 二、本单位安全工作上必须做到以下内容： 1、对本单位的安全生产负直接领导责任，必须模范遵守公司的各项安全管理制度，不发布与公司安全管理制度相抵触的指令，严格履行本人的安全职责，确保安全责任制在本单位全面落实，并全力支持安全工作。 2、保证公司各项安全管理制度和管理办法在本单位内全面实施，并自觉接受公司安全部门的监督和管理。 3、在确保安全的前提下组织生产，始终把安全工作放在首位，当“安全与交货期、质量”发生矛盾时，坚持安全第一的原则。 4、参加生产碰头会时，首先汇报本单位的安全生产情况和安全问题落实情况；在安排本单位生产任务时，必须安排安全工作内容，并写入记录。 5、在公司及政府的安全检查中杜绝各类违章现象。 6、组织本部门积极参加安全检查，做到有检查、有整改，记录全。 7、以身作则，不违章指挥、不违章操作。对发现的各类违章现象负有查禁的责任，同时要予以查处。 8、虚心接受员工提出的问题，杜绝不接受或盲目指挥； 9、发生事故，应立即报告主管领导，按照“四不放过”的原则召开事故分析会，提出整改措施和对责任者的处理意见，并填写事故登记表，严禁隐瞒不报或降低对责任者的处罚标准。 10、必须按规定对单位员工进行培训和新员工上岗教育； 11、严格执行公司安全生产十六项禁令，保证本单位所有人员不违章作业。 三、安全奖惩：
新生儿疾病筛查制度 新生儿疾病筛查项目 在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症低下及听力障碍，其中前两种是通过足跟血筛查，听力筛查需通过电生理检测。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南
方地区还要作蚕豆病筛查。 先天性甲状腺功能低下，也称“呆小病”，是一种先天性内分泌代谢病，发病原因与地方性缺碘有密切关系，但非缺碘地区也有散发患儿，多由甲状腺发育缺陷如甲状腺缺如、异位等引起体内甲状腺激素分泌不足，患儿生长发育迟缓、智力落后，造成“呆小症”的严重后果。该病在全世界均有发病，许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区，发病率1：3624。在新生儿期往往无明显临床症状，仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘，可有脐疝、生理性黄疸延长，不易引起家长注意，或仅因黄疸过重、腹胀便秘就医而忽略此病。随着年龄增长，患儿逐渐出现生长发育迟缓，有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽等特殊面容，智力发育、体格发育落后于同龄儿，最终成为矮小畸形的痴呆儿。先天性甲低是一种有特效治疗方法的疾病，使用外源性甲状腺素替代治疗，补充患儿甲状腺素的不足，以满足其生长发育需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间，治疗时间越早越好，三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育，超过3个月开始治疗多对智力造成影响。 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带该病致病基因的正常人，孩子四分之一的可能为患儿，我国的发病率为1：11180，济南地区近40万新生儿筛查数据显示济南地区发病率为1：7380。苯丙酮尿症是由于患儿
中华人民共和国卫生部令 第64号 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 部长陈竺 二〇〇九年 二月十六日 新生儿疾病筛查管理办法 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生 儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功 能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、
阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾
新生儿疾病筛查 1、您知道什么是新生儿疾病筛查吗? 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传代谢病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前我国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力障碍,以及其他40余种新生儿遗传代谢病。 2、宝宝出生时看起来很健康,也要做新生儿疾病筛查吗? 是的,有必要。因为这些患有先天性、遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的,但在3-6个月以后逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断,治疗就晚了,因为宝宝的体格和智力发育已经落后,且难以得到改善,这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。听力障碍也是如此,会导致小儿语言发育及心理行为发育异常。 3、家中没有人患这些病,宝宝还要做新生儿疾病筛查吗? 是的,虽然父母及长辈看起来都很健康,但也可能带有致病基因(隐形遗传)生育患有先天性、遗传代谢病的宝宝,通过新生儿疾病筛查,有病的宝宝就可能被早期发现。 4、为什么要进行40余种疾病的筛查? 随着人类疾病谱的改变和社会对出生缺陷的重视,以及筛查技术的提高,很多先天性、遗传代谢疾病可以在未发病之前被查出,对于早期诊疗和优生意义重大。 5、串联质谱技术筛查40余种疾病的特点是什么? 就是应用一张血片,2-3分钟时间,可筛检40余种遗传代谢疾病疾病,改变了传统的“一次实验检测一种疾病”的概念,实现了“一次实验检测多种疾病”的目的。 6、父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查? 父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容,(重要性,筛查病种,收费情况)并签置知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后休养地在另处,也应把新的地址和电话号码一并告知医生,以便医生在需要时可以及时与您联系。
新生儿疾病筛查、听力筛查培训考试 题 姓名单位分数 一、填空题 （每空2分 共30分） 1 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（ ）天。 2、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（ ）和（ ）。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛 查遵循( )和( )的 原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在( )小时后其值水平将下降 至正常水平。 5、血标本的( ) 、( ) 、( )是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6新生儿疾病筛查采血的部位是（ ） 7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（ ）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（ ）、（ ） 9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿 监护人在（ ）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力 筛查 10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍 应当在（ ）年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听 力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊 二、选择题（多选或单选题）每题5分，共10题 1、新生儿疾病筛查采血的时间是：（ ）
A、出生后24后来 B、出生后48小时后 C、出生后72小时后 D、出生后12小时后 2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（ ） A、2毫米 B、4毫米 C、3毫米 D、5毫米 3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（ ） A、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、癫痫，甚至 死亡等 4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（ ） A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查 D、入院分娩前 E、产后健康教 育 F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（ ） A.6-8 B.1-3 C.3-6 D.9-12 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括（ ） A.聋哑 B.语言发育迟缓 C.生长发育迟缓 D.心理障碍 7.新生儿出生后（ ）可以通过听力筛查发现听力障碍 A.6小时 B.24小时 C.72小时 D.48小时 8.《新生儿疾病筛查法》（ ）颁布 A.1999年 B.1998年 C.2008年 D.2009年 9. 确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿，建议在出生后（ ）个月开始选配助听器 A.6 B.8 C.3 D.12 9. 新生儿听力筛查的常用方法有（ ）种 A.4 B.3 C.2 D.5 10. 听力筛查的对象（ ） A.仅限于新生儿 B.新生儿、婴幼儿及学龄前儿童 C.婴幼儿 D.0-3岁儿童 三、判断题(每题2分，共10题) 1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的
新生儿疾病筛查、听力筛查培训考试题 姓名单位分数 一、填空题（每空2分30分） 1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后（）天。 2、我国新生儿筛查项目很多，但必须进行筛查的项目是（）和（）。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循( )和( )的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在( )小时后其值水平将下降至正常水平。 5、血标本的( ) 、( ) 、( )是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6新生儿疾病筛查采血的部位是（） 7、新生儿听力筛查中，复筛仍未通过者应当在出生后（）转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是（）、（） 9、在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在（）将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 10、具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍 应当在（）年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听 力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊 二、选择题（多选或单选题）每题5分，共10题 1、新生儿疾病筛查采血的时间是：（） A、出生后24后来 B、出生后48小时后 C、出生后72小时后 D、出生后12小时后 2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过（） A、2毫米 B、4毫米 C、3毫米 D、5毫米 3、如果不做筛查，疾病会使宝宝（） A、体格发育障碍 B、智力发育落后 C、行为或情感问题 D、癫痫，甚至死亡等 4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有（） A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查 D、入院分娩前 E、产后健康教育 F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之（） A.6-8 B.1-3 C.3-6 D.9-12
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (16) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (17) 新生儿听力筛查技术规范 (18) 新生儿听力筛查技术流程 (25) 新生儿听力筛查知情同意书 (26)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
新生儿疾病筛查知识问答 一、为什么要做新生儿疾病筛查？ 在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要项目之一。 二、如何进行新生儿疾病筛查？ 宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采四滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院进行采血检查。三、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？ 医护人员严格消毒后，用一次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部分没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。 四、筛查的疾病可以治疗吗？ 筛查的疾病都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。 五、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？ 是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭。出生时看起来正常，不易被早期发现。 六、新生儿疾病筛查都筛查哪些疾病？ 我院进行新生儿疾病筛查的病种共有30种，其中包括国家规定的四种基本筛查病种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。另外是运用串联质谱技术进行的26种新生儿遗传代谢性疾病。 苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（Pku）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。Pku患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。 先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的引起生长延缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”，在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种伴X隐性遗传病。在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟，身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。 串联质谱筛查病种（26种） 氨基酸代谢疾病：1、高甲硫氨酸血症2、枫糖尿症3、高胱氨酸尿症4、瓜氨酸血症Ⅰ型5、