新生儿疾病筛查知识问答
一、为什么要做新生儿疾病筛查？
在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要项目之一。
二、如何进行新生儿疾病筛查？
宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采四滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院进行采血检查。三、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？
医护人员严格消毒后，用一次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部分没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。
四、筛查的疾病可以治疗吗？
筛查的疾病都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。
五、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？
是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭。出生时看起来正常，不易被早期发现。
六、新生儿疾病筛查都筛查哪些疾病？
我院进行新生儿疾病筛查的病种共有30种，其中包括国家规定的四种基本筛查病种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。另外是运用串联质谱技术进行的26种新生儿遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（Pku）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。Pku患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。
先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的引起生长延缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”，在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。
葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种伴X隐性遗传病。在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟，身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。
串联质谱筛查病种（26种）
氨基酸代谢疾病：1、高甲硫氨酸血症2、枫糖尿症3、高胱氨酸尿症4、瓜氨酸血症Ⅰ型5、
瓜氨酸血症Ⅱ型6、酪氨酸血症Ⅰ型7、精氨酸血症8、精氨酰琥珀酸血症
有机酸代谢疾病：9、异戊酸血症10、戊二酸血症Ⅰ型11、3-羟基-甲基戊二酸血症12、多种羧化酶缺乏症13、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症14、β酮硫解酶缺乏症15、甲基丙二酸血症16、丙酸血症17、丙二酸血症
脂肪酸氧化代谢疾病：18、原发性肉碱吸收障碍19、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症20、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症21、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症22、长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症23、三功能蛋白缺乏症24、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型25、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型26、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症