新生儿疾病筛查试卷
姓名：单位：得分：
一．单项选择（60分）
1.新生儿遗传代谢病筛查采血时间一般不超过出生后( )天。
A 20
B 42
C 30
D 28
2.滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过( )个工作日。
A 7
B 10
C 5
D 3
3.血TSH生后呈生理性反应增高，一般在( )小时后其值水平将下降至正常水平。
A 48
B 24
C 32
D 72
4.《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循（）和知情选择的原则。
A 自愿
B 强迫
C 非自愿
D 强制
5.( )是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。
A保存血片 B 填写血片C递送血片D血片采集
6.在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在( )天内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。
A 42
B 30
C 28
D 60
7.采血标本的( )是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。
A 采集、保存、递送B采集、递送C保存、递送D采集
8.新生儿遗传代谢病筛查正常采血时间为出生( )小时后，( )天之内，并充分哺乳。
A 72 7
B 72 14
C 36 7
D 72 3
9.新生儿血苯丙氨酸浓度持续 ( )μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。
A 120
B 100
C 200
D 160
10.正常新生儿从出生后（）小时到出院之前在助产机构完成先天性心脏病筛查。
A 6-36
B 12-72
C 6-72
D 12-36
11.血TSH增高，FT4( )者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。
A 降低
B 增高
C 不变
12.新生儿疾病筛查报销金额（）元。
A 110
B 100
C 150
D 160
13.全县新生儿四病筛查率需达( )%以上。
A 99
B 98
C 97
D 96
14.因各种原因未完成筛查即转诊至NICU的新生儿，由助产机构通知NICU所在机构在出生后( )小时内完成先天性心脏病筛查。
A 72
B 36
C 24
D 48
15.听力筛查复筛未通过的新生儿应当在出生（）个月内进行诊断。
A 3
B 1
C 2
D 6
16.新生儿疾病筛查是实施出生缺陷综合防治服务措施的（）级
预防措施。
A一B二 C 三
17.新生儿遗传代谢性疾病血片合格率需达（）%以上。
A 99
B 97
C 95
D 98
18.流行病学调查结果显示，先心病的发病率在活产婴儿中占（）‰。
A4.05-12.3 B4.1-12.5 C 4.05-12 D 4.1-12.1
19.下列关于新生儿先天性心脏病筛查说法错误的是（）
A 筛查率=实际筛查的新生儿数/当年活产数×100%
B 死亡率=当年先天性心脏病死亡数/活产数×100%
C筛查阳性率=筛查阳性的新生儿人数/活产数×100%
D 转诊到位率=转诊到位新生儿数/阳性转诊数×100%
20.高青县新生儿先天性心脏病项目管理办公室设在（），协助县卫生健康局做好全县项目管理相关工作。
A 高青县妇幼保健院
B 高青县人民医院
C 高青县中医院
21.新生儿听力筛查率需达到（）%以上。
A 99
B 97
C 95
D 98
22.高青县新生儿遗传代谢性疾病筛查项目实施时间（）。
A 2014年1月
B 2015年1月
C 2016年1月
D 2013年1月
23.按照《全国新生儿先天性心脏病诊断手册》（2018年版）要求，筛查阳性的新生儿应当在出生（）天内转至诊断机构，进行超声
心动图诊断。
A 7
B 14
C 10
D 42
52.《中华人民共和国母婴保健法》从何时正式实施?( )
A 1994年10月27日
B 1995年1月1日
C 1995年6月1日
D 1995年10月27日
53.《中华人民共和国母婴保健法》立法的依据是( )
A 控制人口数量，提高人口素质的基本国策
B 中华人民共和国宪法
C 中国九十年代儿童发展规划纲要
D 中华人民共和国妇女权益保障法
54.下面哪点是《中华人民共和国母婴保健法》立法的目的？( )
A 保障母亲和婴儿的健康
B 控制人口数量
C 提高出生人口质量
D 加强妇幼卫生管理
55.根据《母婴保健法》规定，下面哪项不正确？( )
A除医学上确有需要外，严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定B医师根据《母婴保健法》提出医学意见，当事人必须无条件执行C医师依法施行终止妊娠手术或者结扎手术需经当事人同意并签署意见
D有产妇死亡及新生儿出生缺陷情况应向卫生行政部门报告
56.有关母婴保健医学技术鉴定，哪项是错的？( )
A公民和医疗保健机构均可以申请母婴保健医学技术鉴定
B母婴保健医学技术鉴定结果不具备法律效力
C对产前诊断结果有异议也可以申请鉴定
D县以上地方政府可以设立母婴保健医学技术鉴定组织
57.哪项不是新生儿先天性心脏病筛查人员要求( )
A筛查人员：经过培训具有相应能力的医师或护士。
B诊断人员：经过培训具有相应能力的医师。
C治疗人员：具有高级以上临床专业技术职称的心脏专科医师。
58.下列哪项不是新生儿先天性心脏病筛查机构的职责？（）
A对筛查阳性者负责转诊及随访
B向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果
C不需要做筛查前的宣传教育，直接筛查
D进行新生儿先天性心脏病筛查基本信息登记、上报。
59.关于脉搏血氧饱和度测量表述错误的是（）
A测量时避免强光和电磁场干扰
B脉搏血氧饱和度数值和信号波形稳定至少10秒以上，可记录数据
C新生儿哭闹时测定不影响测量结果
D测量部位皮肤需保持清洁干燥
60.山东省出生缺陷（遗传代谢病）救助对象不包含（）
A 医疗费用自付部分超过1000元
B 年龄18周岁以下（含）
C 能够提供建档立卡贫困户证明
二．多项选择（20分）
1.新生儿先天性心脏病筛查心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度测定任何一项筛查阳性者，均为筛查结果阳性，标准为（）
A心脏杂音听诊2级及以上杂音者
B经皮血氧饱和度测定右手和任一足经皮血氧饱和度低于90%者
C右手或任一足经皮血氧饱和度为90～94%
D右手与任一足经皮血氧饱和度差异>3%者，于2～4小时内重复测定后，结果无变化者
2.合格滤纸干血片应当为( )
A至少3个血斑，且每个血斑直径大于5毫米。
B血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。
C血斑无污染。
D血斑无渗血环。
3.血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的( )等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。
A目的、意义B条件、方式、灵敏度C费用D筛查疾病病种4.认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括( )等。
A采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址
B 孕周、出生体重、出生日期
C联系电话、新生儿性别
D 采血日期和采血者
5.新生儿听力损失高危因素有（）
A颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等B出生体重低于1000克
C高胆红素血症达到换血要求D病毒性或细菌性脑膜炎
三.填空题（10分）
1.正常出生新生儿实行（）阶段听力筛查。
2.淄博市于（）年开始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。
3.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无（）的手套。
4.及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在（）℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。
5.采集血片时按摩或热敷新生儿足跟，并用（）乙醇消毒皮肤。四．判断题（10分）
1.将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。( )
2.对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。（）
3.血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。（）
4.对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，不需要通知复查。（）
5.母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精是
新生儿听力损失高危因素之一。（）
新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢 病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片 采集工作。 一、基本要求 (一)采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2 年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目 的、原则、方法及网络运行;滤纸干血片采集、保存、递送的相 关知识;新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一)积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。
(二)加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。 (四)血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗 传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵 敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 (五)认真填写采血卡片,做到字迹清楚、登记完整。卡 片内容包括:采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系 电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和 采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血,制成滤纸干血片,并在规定时间内递送至新生儿遗传 代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者,应当及时预约或追踪采集血片。 (八)对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心,及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。
新生儿疾病筛查的现状及展望北京市计划生育技术研究指导所(100006) 李 东 苏 明 李雅珍 新生儿疾病筛查的意义是在新生儿期对某些先天性代谢性、内分泌性疾病进行过滤,从而使阳性患儿可以及早得到治疗。这种在新生儿期症状未出现前的早期筛查方法已被世界各国广泛采纳,在过去的二十多年中,这一筛查系统已日趋完善,筛查工作已在欧洲、美国、加拿大、墨西哥、新西兰、澳大利亚、日本等国开展起来。并成为法律制度,经过许多国家的实践、证明实行优生措施后,可提高人类的遗传素质,降低各种遗传病和低能患儿的出生,我国也已在不同地区进行了大量的筛查研究,95年颁布 母婴保健法新生儿疾病筛查工作列入法律条文,由此看来该项工作与优生工作的任务是一致的,都是降低人类社会中有害基因的频率,使人类的后代更加健康聪明。 一 新生儿筛查的病种 1974年欧洲会议上曾推荐20种疾病作为筛查对象。 表1国际上已开展的新生儿筛查病种 编号病名筛查编号病名筛查 1胰腺纤维囊肿+11苯丙酮尿症(PKU)+ 2先天性肾上腺皮质增生-12同型胱氨酸尿症+ 3先天性甲低+13枫糖浆尿症+ 4抗-D性佝偻病-14组氨酸血症+ 5肾性尿崩症-15半乳糖血症+ 6肝豆状核变性-16酪氨酸血症(+) 7血红蛋白S病(+)17果糖不耐受症- 8地中海贫血(+)18胱氨酸尿症(+) 9G6PD缺乏症(+)19胱氨酸病(+) 10遗传免疫缺陷病-20高胆固醇血症(+) 注:+有可行方法,-无可行方法;(+)有可行方法、效果不肯定各国在筛查中选用了适合于本地区特点的筛查项目,在这20种中被认为以P KU、先天性甲状腺功能减退、半乳糖血症、组氨酸血症、胱氨酸尿症、枫糖尿病和胰腺纤维囊肿为主要,目前公认日本是开展新生儿筛查最好的国家之一,其新生儿被检率高,筛查病种在6种以上,确诊后即由国家负责治疗。当前我国筛查工作的规模、数量以及覆盖面均比以前大有进展,重点是以先天性甲低、PK U为主,随着筛查研究的深入,筛查病种将逐步扩大。 二、新生儿筛查的检出率 不同的地理区域和种族中新生儿的发病率有很大的差异,与科学技术的发展、经济及教育水平有关,仅以PK U为例同是亚洲国家、土耳其检出率高至1/6000,日本仅1/115618,中国上海地区为1/17000,与西方国家相似。 表2新生儿筛查病种的检出率 疾病名称世界范围检出率 半乳糖血症1:70,000 苯丙酮尿症1:11,000 先天性甲低1:4,300 胰腺纤维囊肿1:1,500-3,000 枫糖浆尿病1:227,000 高胱氨酸血症1:320,000 酪氨酸血症1:120,000 我国的筛查则是试验性研究阶段,根据1992年-1993年度世界卫生组织(WHO)与我国卫生部合作项目(W R/ CHN/M CH/BR/005)的统计,对北京、天津、上海、广州、成都、济南、沈阳7个城市的20余万新生儿进行的PK U、先天性甲低筛查得出我国的发病率分别为1/11186,和1/4800左右,从筛查统计,对于我国这样一个人口大国来讲,此病的绝对数字是相当可观的。从1989年至1997年北京市筛查新生儿先天性甲低381636例,经确诊阳性患儿61人(1/6256),筛查PKU250227例,检出阳性患儿25人(1/10000)。因此,对新生儿筛查以减少残疾儿童发生,是十分紧迫和必要的手段。 三、新生儿筛查的效果 新生儿筛查的目的是在早期缺乏症状,尽快准确地诊断和治疗下,以获得最佳效果。文献记载,如出生后1个月内治疗,可免于神经系统受损,3个月治疗其智商可达90%,随着时间推移、智商下降,因此治疗最迟不能超过3个月。上海地区对出生60万新生儿进行了PKU的筛查,共查出35个阳性病例,33例确诊为经典型PKU,患儿均在生后32!16天开始接受低苯丙氨酸奶方的治疗,取得显著疗效。随访发现大多数患儿2岁前血苯丙氨酸浓度控制在较理想的范围内。智商正常,患儿身高、体重均达到正常范围。北京地区对5万例新生儿进行了先天性甲低筛查,共检出10个阳性病例,患儿经药物治疗后大多数在1.5-5个月血清促甲状腺素(T SH)含量下降正常,随访复查2-5次,智能和体格发育良好,多年的事实证明筛查使人群的健康素质提高,降低了弱智残疾儿的数量。因此强调早期得到诊治外,更重要的是要患儿、家长与 (下转第116页)
目录 新生儿疾病筛查健康教育................................... 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范..................... 附件： 福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实施方案》 的通知...................................................... 新生儿疾病筛查经费管理规定................................... 新生儿疾病筛查流程图........................................新生儿疾病筛查召回与追访常规.................................知情同意书...................................................缓采血通知单................................................
福建省卫生厅文件 闽卫基妇[2001]444号———————————————————————————————————————————————福建省卫生厅印发《关于扩大新生儿疾病筛查范围的实 施方案》的通知 开展新生儿疾病筛查是保护儿童健康、提高我省出生人口素质的具体措施之一。根据《中华人民共和国母婴保健法》关于“医疗保健机构逐步开展新生儿疾病筛查”的规定和《福建省新生儿疾病筛查管理办法》，经研究决定在1998年省、市及市所在地的县级医疗保健机构开展新生儿疾病筛查的基础上，从2002年开始扩大到全省县级及以上设有产科的医疗保健机构均应开展新生儿疾病筛查，现制定以下实施方案。 一、组织管理 福建省新生儿疾病筛查协调领导小组负责全省筛查工作的组织领导和协调，福建省新生儿疾病筛查协调领导小组办公室、各市卫生局负责全省及辖区内新生儿疾病筛查的管理与协调。为保证筛查工作在全省县以上医疗保健机构顺利展开，除福建省新生儿疾病筛查中心仍负责全省新生儿疾病筛查技术指导、疑难病症诊治及部分区域新生儿疾病的筛查、治疗外，同时在厦门市妇幼保健院和泉州市妇幼保健院内增设两个分中心，即福建省厦门新生儿疾病筛查分中心、福建省泉州新生儿疾病筛查分中心，负责责任区域内新生儿疾病筛查、治疗。
新生儿疾病筛查实施方案 为进一步贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健实施办法》和卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》的有关要求，规范我县新生儿疾病筛查工作，提高新生儿疾病筛查率，保障我县儿童的身心健康，制定本实施方案。 一、实施目的 新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的三级预防措施之一，是在新生儿时期对某些严重危害健康的先天性、遗传性、代谢性疾病在临床症状出现之前通过实验室等手段筛查出来，早期诊断，早期治疗，有效预防残疾的发生，确保患儿健康成长。 二、实施时间和目标 实施时间：2009年6月1日起，全县提供助产技术服务的医疗保健机构全面开展新生儿疾病筛查工作。 实施目标：医疗保健机构新生儿疾病筛查率达到60％以上，3年内逐年提高到80％以上。 三、组织机构与实施网络 （一）成立新生儿疾病筛查工作领导小组 组长： 副组长： 成员：
各医疗保健单位分管业务副院长，医务科主任（名单略） 领导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院，由黎民祥院长兼任办公室主任，莫凤志兼任办公室副主任，刘涧洁，李明颢为办公室工作人员，具体负责全县新生儿疾病筛查管理工作。（二）开展筛查工作的机构 全县开展助产技术服务的所有医疗保健机构。 （三）确诊治疗机构 市指定市工人医院、市人民医院、市红十字会医院和市妇幼保健院为市级确诊患儿治疗机构。其中，确诊为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的指定工人医院和市妇幼保健院为市级治疗机构；听力（视力）障碍指定市工人医院为市级治疗机构；红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（简称G-6-PD）缺乏症等可在市直三级医院、市妇幼保健院和各县（市）指定的医院确诊治疗。 四、筛查对象 所有在全县医疗保健机构出生的活产新生儿。 五、筛查病种 1、苯丙酮尿症（ＰＫＵ）； 2、先天性甲状腺功能减低症（ＣＨ）； 3、新生儿听力筛查。 六、筛查网络职责分工 （一）开展筛查工作的机构 1、全县开展新筛工作的机构要落实专人分别负责新生儿疾病筛查咨询、采血、血片上送、检测报告发送、资料保存和递送、
新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 1．为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。 2．新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗？ 早在1962年，美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展，通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已列入《中华人民共和国母婴保健法》，提高我国出生人口素质的一大举措，符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望，理应受到大家的支持和合作。 3．新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病？ 一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。 4．新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？ 采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72 小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的 婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟 踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。 5．孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并 日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久 发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。 6．在家庭中一向没有先天性遗传病的子女，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？ 有必要。 这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。 7．收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病？ 不一定。 通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足，无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有
新生儿疾病筛查技术培训考试题姓名科室分数 一、填空题每空5分共70分 1对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿，一般采血时间不超过出生后20天。 2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床分型包括无溶血征象、药物诱导溶血性贫血、蚕豆病、感染性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形细胞溶血性贫血。 3、《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务，要求新生疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。 4、血TSH生后呈生理性反应增高，一般在48小时后其值水平将下降至正常水平。 5、采血标本的采集、保存、递送是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关，亦是筛查工作最基本、最关键的一步，与筛查工作的治疗息息相关。 6、新生儿筛查项目包括：促甲状腺激素测定、苯丙氨酸测定、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定、17-羟孕酮测定。 二、问答题每题15分共30分 1、先天性肾上腺皮质增生症的遗传特点？ 答案： ㈠出生时女性两性畸形的最常见原因 ㈡21-羟化酶缺乏是最常见的形式
㈢常染色体隐形遗传 ㈣新生儿期失盐型可致命 ㈤血雌激素水平增高 ㈥11β-羟化酶缺乏，2/3可有血压增高。 2、新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的实施原则与职责？ 答案： ㈠必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》 ㈡收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集 ㈢采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 ㈣必须接受卫生部临床检验中心的质量检测和检查 ㈤检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因 ㈥必须建立全面的实验室规章制度 ㈦实验室检测结果和质量必须保存完整
新生儿疾病筛查技术规范（2010年版） 卫生部 二〇一〇年十一月
目录 新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 (1) 新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 (5) 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 (10) 新生儿遗传代谢病筛查操作流程 (15) 新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 (16) 新生儿听力筛查技术规范 (17) 新生儿听力筛查技术流程 (24) 新生儿听力筛查知情同意书 (25)
新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、采血机构和人员职责 （一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、
统计、分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。 （七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。 （八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。 三、血片采集步骤 （一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。
免费新生儿疾病筛查项目实施方案 为进一步降低出生缺陷发生率、儿童智障和听力残疾发生率，提高出生人口素质，利用中央和X族自治区财政专项经费整合实施的国家贫困地区新生儿疾病筛查项目、X新生儿疾病筛查补助项目和X新生儿听力筛查补助项目，统称为X族自治区免费新生儿疾病筛查项目，为确保项目顺利开展，结合我市实际，特制定本实施方案。 一、项目目标 （一）以县为单位新生儿疾病筛查率≥95%； （二）以县为单位新生儿听力初筛率≥95%； （三）听力初筛未通过者42天内的复筛率≥90%； （四）复筛未通过者3个月龄内的转诊诊断率≥90%； （五）确诊为听力障碍的儿童6个月龄内的干预率≥85%。 二、项目实施 （一）免费范围：全市5个县、5个区及2个新区。 （二）免费对象：X农业户籍孕产妇住院分娩的新生儿。 （三）免费项目：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力初筛、新生儿听力复筛、新生儿听力诊断。 （四）免费标准： 1.全区新生儿疾病筛查费用67元/人，其中自治区财政承担52元/人，中央财政承担15元/人；
2.新生儿听力初筛费用60元/人，自治区财政承担50元/人，中央财政承担10元/人； 3.新生儿听力复筛费用120元/人，自治区财政承担100元/人，中央财政承担20元/人； 4.新生儿听力诊断费250元/人，自治区财政承担200元/人，中央财政承担50元/人。 新生儿疾病筛查与听力筛查只能免费1次。 （五）免费方式。 1.新生儿疾病筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿进行新生儿疾病筛查的，凭母亲的身份证和户口本在采血机构补助窗口开具《X农村新生儿疾病筛查免费标准三联单》（附件14）可免费67元，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿疾病筛查”字样。 2.新生儿听力筛查：X农业户籍孕妇在X市内医疗保健机构分娩的新生儿，在听力筛查/诊断机构进行新生儿听力筛查/诊断的，凭母亲的身份证和户口本在筛查机构补助窗口开具《X农村新生儿听力初筛/复筛/诊断免费标准三联单》，初筛可免费60元/人，复筛可免费120元/人，诊断可免费250元/人，在《X母子健康手册》上加盖或注明“免费新生儿听力初筛/复筛/诊断”字样。 三、工作流程 （一）新生儿疾病筛查流程。
新生儿疾病筛查工作中存在的问题一、发展的规模：黑龙江省共有64家新筛管理分中心。黑龙江省14年来共筛查出292名PKU（苯丙酮尿症）阳性患儿，甲低是582例，2012年全国确诊PKU879名，发达的省市已经开展了26项筛。二、采血卡不合格的原因：多为血斑不足、没渗透、污染、渗血环等。下面是工作当中经常出现的问题：1、目前我们省做的是二项是新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查，一个血斑打2个孔，2014年全省将开展先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。一个血斑打4个孔，如果筛查结果有疑问，就得把采血卡在原有的基础上在多打一个孔，所以血斑必须够0.8厘米 2、个别单位送来的采血卡有辣白菜味道，这说明了我们的冰箱放了不应该放的东西，送到省里还有味道。 3、在采血时酒精不干就采血最容易出现渗血环。 4、采血的部位不对，采之前没做好充分的准备。按摩足跟使其充血。 5、血片采完之后要水平放置，放在采血架上，完全凉干放在2-8度的冰箱，有传染病的特别是艾滋病的要单独放。 6、个别单位误把做的二项操作成四项，打出来传上去的信息是四项，原先的不在追究，但2014年省里一经发现返回退卡。 7、条码不清，墨不够及时更换，否则条形码扫不上。 8、采血卡最后没有家长签字。不要小看了家长签字，有一例阳性患儿上告没有接到院方的知情同意书，也没有签字，根本不知道做什么，结果出现了阳性，要求院方承担一部分的责任。最后的结果是由于院方有一定的过错承担了一部分的责任。而我们有的单位签字均是一个笔记，要不就是不签字，我们也给签了不少。今后这种现象都不允许，一定让家长签字，并告诉家长筛查编号，如果有阳性患者，就可以通过自己的编号去省就治。不要让患者把你们推到被告席上，所以一定做简单的告之，现在的新筛有法律可依。 9、退卡返回率及可疑阳性复查的新筛卡片要加强。我们分中心退卡的失访拒采的反馈单要长期保存在分中心。省中心退卡失访拒采的反馈单要长期保存在省中心。10、定期打印报告单，并做好登记，各采血单位最少一个月一次打印，结果反馈单打出来保存好存档。11、递送时间我院除节假日如果有变动我们会给各单位通知，但各单位如本周没有血片也要给我们信息，否则我们还得等。12、关于经费的问题，我们已经做了调整。穆棱市新筛管理分中心：王学荣二0一四年一月五日
新生儿疾病筛查项目有哪些 新生儿出生以后，就是一个家庭的幸福。但是一些疾病的出现打破了这样的幸福。由于有的疾病在出生之前是表现不出来的，出生以后就会慢慢显现出来。因此我们就要做新生儿疾病筛查。为了更好的认识这方面的知识，我们需要了解一下新生儿疾病筛查项目。那么到底新生儿疾病筛查项目有哪些?下面我们就来看 看权威的专家是怎么样解答这一问题的吧。 目前在北京出生的宝宝可以做三项筛查，分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力筛查，这三种疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果宝宝在出生后不久就能得到及时的诊断、治疗，其智力和体格发育可以达到正常水平。 1、先天性甲状腺功能低下 是由于甲状腺激素分泌不足，使全身各系统代谢降低。在脑发育期间，甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等，结果造成智力障碍。如果早期发现，尽早补充甲状腺激素，就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症 是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(一种人体所需的必须氨: 基酸)不能正常代谢，造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内，从而导致脑细胞受损、神经介质减少，神经系统发育落后，造成智力障碍。如果早期发现，可以在专科医生的指导下，通过控制苯丙氦酸的摄入量，服用特制的专用奶粉至10多岁，即可达到 治疗的目的。 3、听力缺失 直接影响语言和智力发育，进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响，如果早期发现，可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。 新生儿疾病筛查项目有哪些?通过以上的这些知识以后，我 们了解到新生儿疾病筛查的重要性。因此我们一定要做好这方面的工作。这不仅关系到家庭幸福，也是为了提高我们中华民族的人口素质。年轻的爸爸妈妈有义务配合医院为宝宝做疾病的筛查。
新生儿疾病筛查 单选:36 多选:6 判断:15 填空26 问答:6 一、选择题:() 1、下列那组就是1-12月小儿血清T3、T4与TSH正常参考值。( ) C A、总T4:85-225、总T3:0、2-4、1 TSH:＜17、4 B、总T4:105-200、总T3:15-4、8 TSH:0、5-6 C、总T4:90-200、总T3:1、6-4、1 TSH:0、5-6 D、总T4:80-170、总T3:1、4-3、7 TSH:0、5-6 E、总T4:70-150、总T3:1、3-3、3 TSH:0、5-6 2、经典性PKU:苯丙氨酸羟化酶活性为正常活性的%？( )C A、0-3、4 B、0-4、4 C、0-5、4 D、0-2、4 E、以上都不对 3、TSH加入增强液( )于井行孔内。B A、100μl B、200μl C、150μl D、120μl E、110μl 4、室间质量评价活动中,变异指数( )为优秀。A A、≤80 B、≤150 C、≥80 D、≤400 E、＞200 5、诊断先天性甲状腺功能低下的诊断标准 C A、TSH增高T4正常 B、TSH增高T3降低 C、TSH增高T4降低 D、TSH增高T3增高 E 、TSH降低 T3降低T4增高 6、暂时性CH甲状腺素替代治疗一般几年痊愈。( )A
A、3年 B、2年 C、4年 D、6年 E、5年 7、加入铜试剂后多少分钟内,检测每孔的荧光值。( )A A、15-30分钟 B、5-10分钟 C、120分钟 D、60分钟 E、以上都不对。 8、萃取液有3分硫酸锌试剂2份无水乙醇混合而成,如24毫升硫酸锌试剂加入到( )毫升无水乙醇中。C A、15 B、20 C、16 D、22 E、18 9、苯丙氨酸正确的转换为国际标准单位就是？( )D A、苯丙氨酸(mg/dl)×30=苯丙氨酸(umol/L) B、苯丙氨酸(mg/dl)×40=苯丙氨酸(umol/L) C、苯丙氨酸(mg/dl)×50=苯丙氨酸(umol/L) D、苯丙氨酸(mg/dl)×60=苯丙氨酸(umol/L) E、以上都不对。 10、在促甲状腺素试验中,加入多少抗hHTS-HRP酶结合物。 ( )E A、20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200ul 11、加入示踪剂后放入( )冰箱过夜。B A、2℃ B、4℃ C、6℃ D、8℃ E、以上都不对 12、促甲状腺素试验中,标准品、质控品为双孔,标本为单孔,依次顺序放入抗体板内。每块板的质控顺序？( )D A、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低 13、用打孔器在滤纸上围绕血样中央对称打下( )直径的标
新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个
XX市新生儿先天性心脏病筛查 项目工作实施方案 为贯彻《“健康中国2030”规划纲要》精神，落实《健康儿童行动计划（2018-2020年）》，帮助先天性心脏病患儿得到早期发现、早期诊断、及时治疗，根据山东省卫生健康委员会《关于印发<山东省新生儿先天性心脏病筛查项目工作方案>的通知》（鲁卫办字〔2018〕223号）要求，我市决定2019年始在全市范围内开展新生儿先天性心脏病筛查项目工作。结合我市实际，现提出以下项目实施方案。 一、项目目标 推广新生儿先天性心脏病筛查适宜技术，尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗。 二、项目对象 出生后6-72小时以内的新生儿。 三、项目内容 （一）开展健康教育。通过报纸、电视、网络、微信、微博
等多种途径，开展多种形式的健康教育活动，制作发放一图读懂宣传折页，宣传先天性心脏病的危害以及早筛查、早诊断、早干预的重要性，提高患儿家长对新生儿先天性心脏病筛查、诊断、治疗的知晓度和接受度。 （二）开展新生儿先天性心脏病筛查、诊断和治疗。采用听诊器和经皮脉搏血氧饱和度测定仪，对出生后6-72小时的新生儿进行心脏杂音听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对筛查阳性患儿进一步明确诊断，对确诊患儿进行治疗。 （三）开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿先天性心脏病筛查开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导和培训。 四、项目实施流程 （一）筛查。助产机构应进行产前宣教，发放《XX市新生儿先天性心脏病筛查知情同意书》（附件3），在获得监护人知情同意后，通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定，对出生后6-72小时内新生儿进行先天性心脏病筛查。按要求填报相关数据和信息。筛查阳性者，及时通知监护人，告知1周内转诊至新生
新生儿疾病筛查流程 一、目的： 为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。 二、范围 适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。 三、职责 ㈠区妇幼保健所儿保科： 1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。 2、负责血标本的质控、验收、递送。 ㈡各医疗保健机构产科： 1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。 2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。 3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。 4、负责新筛工作的质量控制。 四、工作程序 ㈠、血标本采集前的准备工作： 1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。 2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。 ㈡、血标本的采集：
1、血标本的采集方法 ⑴、采血时间: ①新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后； ②新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。 ⑵采血部位:足跟内外侧缘； ⑶采血方法: 取足跟血；按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。 2、血标本的保存 血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。 3、血样的递送、验收 各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱 2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。 五、政策依据 ㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和
《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第 64号） 《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。 二〇〇九年二月十六日 《新生儿疾病筛查管理办法》 第一条为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。 第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。 第四条新生儿遗传代谢病筛查程序包括血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治疗。 新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。 第五条新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一。各级各类医疗机构和医务人员应当在工作中开展新生儿疾病筛查的宣传教育工作。 第六条卫生部负责全国新生儿疾病筛查的监督管理工作，根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况制定全国新生儿疾病筛查工作规划和技术规范。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责本行政区域新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络，组织医疗机构开展新生儿疾病筛查工作。 第七条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门应当根据本行政区域的实际情况，制定本地区新生儿遗传代谢病筛查中心和新生儿听力筛查中心（以下简称新生儿疾病筛查中心）设置规划，指定具备能力的医疗机构为本行政区域新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查中心应当开展以下工作： （一）开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗或者听力筛查阳性病例确诊、治疗； （二）掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况； （三）负责本地区新生儿疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育； （四）承担本地区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。 开展新生儿疾病筛查的医疗机构应当及时提供病例信息，协助新生儿疾病筛查中心做好前款工作。 第八条诊疗科目中设有产科或者儿科的医疗机构，应当按照《新生儿疾病筛查技术规范》的要求，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检、新生儿听力初筛及复筛工作。 不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗机构，应当告知新生儿监护人到有条件的医疗机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。 第九条新生儿遗传代谢病筛查实验室设在新生儿疾病筛查中心，并应当具备下列条件： （一）具有与所开展工作相适应的卫生专业技术人员，具有与所开展工作相适应的技术和设备； （二）符合《医疗机构临床实验室管理办法》的规定； （三）符合《新生儿疾病筛查技术规范》的要求。 第十条新生儿遗传代谢病筛查中心发现新生儿遗传代谢病阳 性病例时，应当及时通知新生儿监护人进行确诊。 开展新生儿听力初筛、复筛的医疗机构发现新生儿疑似听力障碍的，应当及时通知新生儿监护人到新生儿听力筛查中心进行听力确诊。 第十一条新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、
新生儿疾病筛查的重要性 一问：您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答：新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 二问：为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答：某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤，导致智力发育明显落后或其他残疾：如在出生一个月内明确诊断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童残障争取宝贵的时间。 三问：新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答：新生儿疾病筛查项目有29种。我省的常规筛查病种目前为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为1：1500，这就是说，如不进行筛查，我省每年将有近500例此类疾病导致的残障儿童出现。 四问：新生儿疾病筛查如何进行？ 答：当婴儿出生满72小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集3个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径>8mm，否则会出现假阴性，为此希望家长理解和支持。 五问：治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答：治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙
酮尿症在出生1个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影响，在1岁后开始治疗，其智商往往在60以下，处于重度或极重度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 六问：父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答：父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问：我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答：有4种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲状腺激素缺乏而致病，一般6个月后才出现症状，表现为智力发育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅，屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要是编码1磷酸半乳糖一尿苷转移酶基园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男性化和男性性早熟)等。
黄疸 1、败血症：支持点：（羊水Ⅱ°污染）出生3天，皮肤黄染1天。不支持点：无明显感染灶，无精神萎靡，无哭闹，无惊厥，无肝脾肿大表现。结论：待血培养结果回报后排除。 2、生理性黄疸：支持点生后第3天出现皮肤黄染。不支持点：24小时内出现皮肤黄染，黄染程度较重，我科经皮测胆红素：头/胸dl。结论：可以排除。 3. 新生儿ABO溶血病：支持点：患儿母亲血型O型，生后第2-3天皮肤中度黄疸，巩膜黄染，经皮测胆头dl 胸dl高出正常范围，不支持点：患儿血型为O型（不详），无贫血外观，无肝脾肿大。结论：（待溶血三项结果回报后进一步排除）可排除。 4.婴儿肝炎综合征：支持点：生后36天皮肤中度黄疸，巩膜黄染，不支持点：非白陶土样便，肝功能示：ALT L，TBIL L，DBIL L，IBIL L（是指一组于婴儿期（（包括新生）起病、伴有黄疸、病理性肝脏体征和血清丙氨酸转氨酶增高的临床症候群。以肝内病变为主，病因复杂，预后悬殊。如能查出病因，明确诊断，就不再称婴肝征。） 早产儿 1、早产儿（大于胎龄儿）:支持点孕33+5周出生。不支持点出生体重2.0kg，其位于同胎龄平均出生体重第10到90百分位之间。结论：可排除。 2、新生儿呼吸窘迫综合征：支持点，常见于早产儿，不支持点，出生后无呻吟无气促，可进一步观察呼吸系统情况及行胸片检查，进一步临床排除。 肺炎 1、奶汁吸入性肺炎：支持点：鼻塞、喉中痰鸣，摄胸片示：两肺纹理增强。不支持点：无呛咳史，现患儿呼吸现平稳，节律规则，三凹征（-）。结论：可排除。 2、毛细支气管炎：支持点：咳嗽、鼻塞、喉间痰鸣，双肺可及湿罗音。不支持点：现患儿无发热，无气促、喘憋，三凹征（-），摄胸片示：两肺纹理增强。结论：可排除。 窒息 1、新生儿羊水吸入性肺炎：窒息史，羊水污染史，三凹征（-），无吐沫，进一步胸片明确。 2、脑损伤：支持点窒息史。不支持点现无神经系统异常表现。结论：动态观察神经系统表现及进一步作头颅CT检查明确诊断。 *患儿有窒息缺氧史，易合并缺氧性各脏器损伤，颅内出血、高胆红素血症、呼吸暂停、电解质紊乱、低血糖、NEC等。 羊水Ш度 1、胎粪吸入综合征：支持点羊水Ш度胎粪污染。不支持点患儿呼吸现平稳，节律规则，三凹征（-）。结论：暂不考虑，继续临床观察及胸片等检查进一步排除。 2、咽下综合征：支持点羊水Ш度胎粪污染。不支持点暂未出现呕吐。结论：观患儿进食后胃肠情况待排除。 糖尿病母儿 1、低血糖症:支持点，母为“糖尿病”。不支持点，该患儿无低血糖表现，无反应差，无阵发性紫绀、震颤惊厥、眼球不正常转动、呼吸暂停、嗜睡、不吃等表现。结论：不能排除，进一步做血糖检查可鉴别。
新生儿疾病筛查技术规范
附件1： 新生儿疾病筛查血片采集技术规范 血片采集是新生儿疾病筛查技术流程中最重要的环节。采血质量直接影响实验室检测结果，因此必须按规范要求完成血片采集工作。 一、采血机构及人员要求 （一）采血机构：取得《医疗机构执业许可证》并设有产科或儿科的医疗保健机构。 （二）采血人员： 1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上。 2、接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，包括：新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；新生儿疾病筛查有关信息、结果登记和档案管理。 二、采血机构和人员职责 1、采血人员在实施血片采集前，应将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿的监护人，并应遵循知情选择的原则。 2、认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期及采血日期等。 3、严格按照新生儿疾病筛查采血技术程序，采集足跟血，制成滤纸干血片，并递送至筛查检测机构。 4、因特殊情况未按期采血者，应及时预约或追踪采集血片。 5、对可疑阳性病例应协助追访机构，及时通知复查，以便确诊或采取干预
措施。 6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年，以备查。 三、血片采集步骤 1、采血人员清洗双手并佩带手套； 2、按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤； 3、使用一次性采血针刺足跟内或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血； 4、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血自然渗透至滤纸背面，至少采集三个血斑； 5、手持消毒棉轻压取血部位使其止血； 6、将血片置于清洁空气中，避免阳光直射，自然晾干呈深褐色，并登记造册； 7、将检查合格的滤纸干血片，置于塑料袋内，保存在2-8℃冰箱中； 8、在规定时间内将滤纸干血片递送至新生儿疾病筛查实验室检测机构。 四、采血工作质量要求 1、采血滤纸应与试剂盒标准、质控血片用滤纸一致。 2、采血针必须一人一针。 3、采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后二十天。 4、合格滤纸干血片应为： （1）每个血斑直径大于8毫米。 （2）血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。