第九章数量性状遗传 1.数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传和质量性状 遗传有什么主要区别？ 解析：结合数量性状的概念和特征以及多基因假说来回答。 参考答案： 数量性状在遗传上的特点： （1）数量性状受多基因支配 （2）这些基因对表型影响小，相互独立，但以积累的方式影响相同的表型。 （3）每对基因常表现为不完全显性，按孟德尔法则分离。 数量性状在实践上的特点： （1）数量性状的变异是连续的，比较容易受环境条件的影响而发生变异。 （2）两个纯合亲本杂交，F1表现型一般呈现双亲的中间型，但有时可能倾向于其中的 一个亲本。F2的表现型平均值大体上与F1相近，但变异幅度远远超过F1。F2分离群体内，各种不同的表现型之间，没有显着的差别，因而不能得出简单的比例，因此只能用统计方法分析。 （3）有可能出现超亲遗传。 数量性状遗传和质量性状遗传的主要区别： （1）数量性状是表现连续变异的性状，而质量性状是表现不连续变异的性状； （2）数量性状的遗传方式要比质量性状的遗传方式复杂的多，它是由许多基因控制的，而且它们的表现容易受环境条件变化的影响。 2.什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 解析：根据定义回答就可以了。 参考答案：遗传率指亲代传递其遗传特性的能力，是用来测量一个群体内某一性状由遗 传因素引起的变异在表现型变异中所占的百分率，即：遗传方差/总方差的比值。广义遗传 率是指表型方差（Vp）中遗传方差（Ve）所占的比率。狭义遗传率是指表型方差（Vp ）中加性方差（V A）所占的比率。平均显性程度是指..V D /V A。〔在数量性状的遗传分析中，对于单位点模型，可以用显性效应和加性效应的比值d/a来表示显性程度。但是推广到多基因
人体一些单基因性状遗传分析 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和伴性遗传(SL)3大类。伴性遗传又可分为：X伴性显性遗传(XD)、X伴性隐性遗传(XR)和Y伴性遗传。下面分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式供参考。 1 人体形态性状的遗传 1．1 头形指成年人的头形，头横幅与前后之比例(横幅/前后)＞ 0.80的为短头。俗称“扁头”，为AD。比例＜0.80者为长头，是AR。 1．2 发旋在头顶靠后方的中线处有一螺纹即发旋。螺纹处头发纹路有两种方式：①右旋，即顺时针方向，是AD。②左旋。即逆时针方向，是AR。 1．3头发卷发是AD，直发是AR。 1．4头发颜色黑发是AD，金发是AR。 1．5前额发际着生头发区域的边缘即发际。前额发际有两种情况：①前额发际向脑门突出一三角形发突，即AD。②前额发际平齐的为AR(图1)。先天性卵巢发育不全症患者后发际低，是临床诊断标志之一。 1．6眼睑俗称“眼皮”。双眼皮是AD，单眼皮是AR。 1．7蒙古褶亦称“内眦皱襞”。即上眼皮在眼内角向下延伸形成的皮肤皱褶，此褶不同程度地遮盖着泪阜。有蒙古褶为AD，无蒙古褶为AR。蒙古褶是大部分蒙古人种(亦称黄色人种)的特征。非洲南部的科萨人这种特征也颇明显(图2)。1．8眼色即虹膜的颜色。褐色眼或棕色眼是AD，蓝色眼或黑色眼是AR。 1．9睫毛长睫毛为AD，短睫毛为AR。 1．10耳垂有耳垂，即耳垂下悬，与头连接处向上凹陷，为AD。无耳垂，即耳轮一直向下延续到头部，为AR(图3．①)。
1．11达尔文氏结节人类耳轮边缘后上部有一个小结节，称达尔文氏结节，又称耳轮结节。一般认为这个突起和猴类耳壳的耳尖相当。有这个结节为AD，没有为AR。但有的人仅一个耳有此特征，有的个体具显性基因，但由于外显率低，类似隐性表现型。也有人认为达尔文氏结节与鼻尖厚度是连锁遗传(图3．②)。1．12耳垢亦称“耵聍”。即外耳道耵聍腺的正常油脂性分泌物，黄色或棕色，有保护作用。但耳垢的性质则不同，湿耳垢为AD，干耳垢为AR。 1．13 鼻尖即鼻下端向前的突起。其向下弯曲呈鹰嘴状，即钩鼻尖，为AD。直鼻尖为AR。 1．14 鼻孔阔鼻孔是AD，狭鼻孔是AR。 1．15 卷舌研究我国人的发音发现，有的人能按自己的意志，把舌的两侧边抬高卷曲如同英文字母U形，即为卷舌，属AD。多数人具有此特征。有的人不能卷舌，属AR(图4)。 1．16 翻舌(舌内翻) 研究中国人的发音还发现，有的人舌尖部分不用上颌牙齿的帮助能向后翻转，即为翻舌，为AR(图5)。这种性状在人群中出现频率不高，根据国外的统计只有1/1000弱。不能翻舌的人为AD。舌的活动在人群中可见3种类型：①舌能卷而不能翻。②舌能卷又能翻。③舌不能卷又不能翻。舌不能卷而能翻则从未见过。Marein(1975)提出卷舌并非遗传。
数量性状基因座（QTL)定位的基本原理 数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL）指的是控制数量性状的基因在基因组中的位置。QTL定位的理论依据是Morgan 的连锁遗传规律，通过数量性状观察值与标记间的关联分析，当标记与特定性状连锁时，不同标记基因型个体的表型值存在显著差异，来确定影响各个数量性状的基因（QTL）在染色体上的位置、效应，甚至各个QTL间的相关作用。QTL定位检测的是分子标记与QTL之间的连锁关系，通过分析整个染色体组的DNA标记和数量性状表型值的关系，将QTL逐一的定位到连锁群的相应位置，并估算出相应的QTL效应值。QTL定位实质上是基于一个特定模型的遗传假设，与数量性状基因有本质区别，是统计学上的一个概念，有可信度（如95%、99%等）。 近年来，数量性状的研究进入了崭新的QTL时代，先后提出了多种QTL定位的统计方法。可分两大类：一类是基于性状的分析方法（Trait Based Analysis，TBA），其原理是利用分离群体的两极端表型个体来分析标记与QTL的连锁关系，检验标记基因型在两极端类型内的分离比是否偏离孟德尔定律；第二类是基于标记的分析方法（Marker Based Analysis，MBA），如果某标记与QTL连锁，该标记与QTL在一定程度上共分离，分析不同标记基因型的表型值差异来推测标记与QTL的连锁关系。MBA方法通常有3类，即传统的单标记分析法（Single Marker Analysis，SMA）、性状-标记回归法和性状- QTL - 回归法。性状- QTL - 回归法又包括基于两个侧邻标记的区间作图法
第四章数量性状的遗传 目的要求 掌握数量性状与质量性状的区分、特征，多基因假说的要点，数量性状表现值的分解，遗传力的概念；了解通径系数概念与意义，基因的非加性效应与加性效应的意义，遗传力公式的推导及计算方法；掌握遗传力的应用。 第一节数量性状的遗传基础 生物的性状基本上可分为两大类： 质量性状（qualitative trait）：变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述； 数量性状（quantitative trait）：个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。 阈性状(threshold trait)：表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。 一、数量性状的一般特征 数量性状的特点： ①数量性状是可以度量的； ②数量性状呈连续性变异； ③数量性状的表现容易受到环境的影响； ④控制数量性状的遗传基础是多基因系统。 学习数量性状的方法 ①统计学思想贯穿数量性状遗传的全部内容； ②确定性与不确定性的矛盾时时体现； ③研究对象在个体与群体间的相互转换； ④遗传与变异的矛盾。 二、数量性状的遗传基础 1.多基因假说 瑞典遗传学家尼尔迩·埃尔（Nilsson-Ehle）通过对小麦籽粒颜色的遗传研究，提出了数量性状遗传的多基因假说。 多基因假说的要点 （1）数量性状是由许多微效基因决定的，每个基因的作用的微效的； （2）基因的作用是相等的，且可以累加、呈现剂量效应，等位基因间通常无显隐关系；（3）基因在世代相传中服从孟德尔定律，即分离规律和自由组合规律，以及连锁交换规律2.基因的非加性效应 基因的非加性效应包括显性效应和上位效应。 （1）显性效应由等位基因间相互作用产生的效应。 例1:有两对基因，A1、A2的效应各为20cm，a1、a2的效应名为10cm，基因型A1A1a2a2
染色体变异拓展 基因定位的常用方法 概述 基于2017年高考考试大纲及考试大纲的说明（课程标准实验版——理科综合）之生物知识内容及要求中关于“染色体结构变异和数目变异”能力要求已从Ⅰ层次提升为Ⅱ层次，染色体结构变异和数目变异的地位显著提高，加强对该部分知识和能力的拓展及训练成为应考的必然趋势。 非整倍体测交法可以用来测定基因属于哪一个常染色体，是基因定位的常用方法之一。 用常染色体隐性突变型纯合体（a/a）和野生型二倍体（+/+）杂交，再用子一代杂合体（a/+）和隐性亲本回交,在它们的子代中表型是野生型的和表型是突变型的各占50％。 杂交a/a ×+/+ ↓ 回交a/+ ×a/a ↓ 回交子代a/a a/+ 突变型野生型 比例 1 ∶ 1 如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型三体（+/+/+）品系杂交，子一代中的三体个体再和隐性亲本回交，在它们的子代中野生型和突变型之比是5∶1而不是1∶1。 如果常染色体隐性突变型纯合体和某一染色体的野生型单体品系（+）杂交，在子一代中就出现50％的突变型个体，而不是100％的野生型。 杂交a/a ×+ ↓ 子一代a/+ ∶ a 野生型突变型 比例 1 ∶ 1 根据上述三种不同的杂交结果，可见只要具备相当于每一染色体的一系列三体和单体品系，便能从杂交子代的突变型和野生型的比数中判断任何一个突变基因所属的染色体。小麦是多倍体植物，多倍体植物增加或减少一个染色体不会使它的生活力受到严重的影响，因此容易建立整套三体或单体品系，使基因定位工作得以顺利进行。除了小麦等植物以外，这一方法也用在酵母菌的遗传学研究中。 【典例剖析】 1.利用单体品系进行基因定位 【例题1】黑麦为二倍体，1个染色体组中含有7条染色体，分别记为1～7号，其中
DNA合成常见问题解答 1.DNA合成粗产物中含有什么杂质 DNA合成仪合成的粗产物经过浓氨水氨解以后，其中除了含有所需的目的DNA片段(n)以外，还含有合成反应过程中产生的目的片段短的失败片段(n-1,n-2,…)以及脱保护基团产生的铵盐。需要通过纯化去除短片段、通过脱盐去除盐分。 2.如何进行合成产物的纯化 目前公认和大多采用的DNA粗产物后处理方式有4种： A) C18柱脱盐，这是一种活性炭柱子，有人称其为简易反相柱，它对DNA有特异性的吸附，可以被有机溶解洗脱，但不会被水洗脱，所以能有效地去除盐分。但是它不能有效去除比目的片段短的小片段。实际上，它是一种脱盐的作用。这种方法处理的产物中虽然含有比目的片段少5' 端一个或两个或多个碱基的产物，却一般不会对普通PCR反应产生影响。但是对于需要用于测序、用于克隆的引物不能使用这个级别，以免后患无穷。 B) OPC柱纯化，OPC柱中装有对Dmt具有亲和力的树脂，合成DNA片段时保留5' 端最后一个碱基上的Dmt，所有合成产物吸附在OPC柱上以后，用稀的有机溶剂洗柱，带有Dmt 的片段吸附能力强，不易被洗脱，不带有Dmt的片段吸附能力弱， 被洗脱。然后用三氟乙酸TFA或三氯乙酸TCA脱去Dmt基团，再用浓一点的有机溶剂洗脱DNA这种方法的优点是快速，简易。但是其专一性吸附Dmt能力有限， 不免仍然有短片段带入的可能，而且负载量小。特别是对长于25 碱基以上的片段纯化效果不好。 C) HPLC纯化，这是国外厂家常常使用的办法。它是依据不同大小的片段带有的净 电荷多少来分离产物的。合成粗产物中不同长度的DNA片段决定了它带有不同的 净电荷，较长的片段带有高电荷比带电荷低的短片段在离子交换柱中流动得慢。 先将粗产物检测主峰位置，再增加加样量，回收主峰位置的部分。它的优点是自动化程度高、省人
单基因性状的鉴定与分析 一、目的要求 1．掌握一些单基因性状的鉴定方法； 2．掌握单基因性状的遗传分析方法与统计。 二、实验器材用品 (一)器材：量角器、直尺、。 (二)试剂：0．9％生理盐水，不同浓度苯硫脲溶液和苯硫脲粉末，ABO血型试剂盒，MN血型试剂盒。 三、内容和方法 单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显形遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和伴性遗传（SL）3大类。伴性遗传又可分为：X 伴性显性遗传（XD）、X伴性隐性遗传（XR)和Y伴性遗传。 单基因遗传病简称单基因病（monogenic disease;single gene disorder）是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以称为孟德尔式遗传病。由于人类病症和性状不能如动物或植物那样通过杂交试验研究其遗传规律，因而必须采取适合于人类特点的研究方法。家系调查和系谱分析是判断某种遗传病遗传方式最常用的方法。系谱分析（pedigree analysis）是指将调查某患者家族成员所得到的该病或性状发生情况的资料，按一定格式绘制成图解（系谱）。对某病或性状遗传方式的判断必须进行多个系谱综合分析后方能作出准确结论。本实验分析一些完全显性的人体单基因性状的遗传方式。 实验内容一：观看录像片。 实验内容二：人体单基因性状的调查分析 （一）人类色觉性状的遗传 人类红绿色盲的遗传现象属于X伴性隐性遗传（XR），正常为X伴性显性遗（XD）。我国汉族人群中，男性红绿色盲发病率为7％，女性发病率接近0.5%。因此红绿色盲在人群中男性远多于女性。 （二）免疫学性状的遗传 1.人类的ABO血型系统，A型、B型属于AD，O型属于AR，AB型属于共显性遗传。根椐分离规律的原理，已知双亲的血型，可以推出子女中可能有什么血型或不可能有什么血型。这在法医学的亲权鉴定上有一定作用，但只能起否定作用，不能起肯定作用。 2.人类的MN血型系统 M型、N型属于显性性状不存在隐性性状.MN型属于共显性性状,一对等位基因在杂合体中,两种基因的作用都表达出来,不存在隐性状态,就叫共显性遗传. (三)味觉器官生理机能遗传 苯硫脲尝味试验 1．原理苯硫脲是白色结晶药物。由于含有N—C=S基团，所以有苦涩味，但对人无害，亦无副作用。有的人能尝出苦味，称PIC尝味者，有的人尝不了苦味，称PIC味盲。在美国，约有70％的白人和90％的黑人能尝出它的味道，即将微量的PTC 放在舌头上时，他们能够辨别出特殊的苦味。我国汉族人群中，PTC味盲约占9％。已知味盲者易患结节甲状腺肿，因此可以把PTC的尝味能力作为一种辅助性诊断指标。 尝味道能力是受一对等位基因控制的，属于不完全显性遗传。纯合尝味者(TT)在溶液浓度为1／750，000时能尝出苦味来，味盲(tt)在浓度大于1／24,000时才能尝出苦味，有人甚至尝不出药物粉末结晶的苦味，杂合尝味者(Tt)的尝味浓度约为1／50,000。 2．方法步骤
TECHNICAL ADVANCE/RESOURCE QTL-seq:rapid mapping of quantitative trait loci in rice by whole genome resequencing of DNA from two bulked populations Hiroki Takagi 1,2,Akira Abe 2,3,Kentaro Yoshida 1,Shunichi Kosugi 1,Satoshi Natsume 1,Chikako Mitsuoka 1,Aiko Uemura 1,Hiroe Utsushi 1,Muluneh Tamiru 1,Shohei Takuno 4,Hideki Innan 5,Liliana M.Cano 6,Sophien Kamoun 6and Ryohei Terauchi 1,*1 Iwate Biotechnology Research Center,Kitakami,Iwate,024-0003,Japan,2 United Graduate School of Iwate University,Morioka,Iwate,020-8550,Japan,3 Iwate Agricultural Research Center,Kitakami,Iwate,024-0003,Japan,4 Department of Plant Sciences,University of California,Davis,CA 95616,USA,5 Graduate University for Advanced Studies,Hayama,Japan,and 6 The Sainsbury Laboratory,Norwich Research Park,Norwich,UK Received 7September 2012;revised 13December 2012;accepted 20December 2012;published online 05January 2013.*For correspondence (e-mail terauchi@ibrc.or.jp). SUMMARY The majority of agronomically important crop traits are quantitative,meaning that they are controlled by multiple genes each with a small effect (quantitative trait loci,QTLs).Mapping and isolation of QTLs is important for ef?cient crop breeding by marker-assisted selection (MAS)and for a better understanding of the molecular mechanisms underlying the traits.However,since it requires the development and selection of DNA markers for linkage analysis,QTL analysis has been time-consuming and labor-intensive.Here we report the rapid identi?cation of plant QTLs by whole-genome resequencing of DNAs from two populations each composed of 20–50individuals showing extreme opposite trait values for a given phenotype in a segregating progeny.We propose to name this approach QTL-seq as applied to plant species.We applied QTL-seq to rice recombinant inbred lines and F 2populations and successfully identi?ed QTLs for important agronomic traits,such as partial resistance to the fungal rice blast disease and seedling vigor.Simulation study showed that QTL-seq is able to detect QTLs over wide ranges of experimental variables,and the method can be generally applied in population genomics studies to rapidly identify genomic regions that underwent arti?cial or natural selective sweeps. Keywords:quantitative trait loci,breeding,whole genome sequencing,next generation sequencer,selective sweep,technical advance. INTRODUCTION The world’s population has already exceeded 7billion and is still growing,while the amount of land suitable for agri-culture is decreasing due to a variety of factors such as rapid climate change.Therefore there is a great demand for ef?cient crop improvement to increase yield without further expanding farmland and damaging the environ-ment (Godfray,2010;David et al.,2011). In crop plants,multiple genes each with a relatively minor effect control the majority of agronomically impor-tant traits.These genes are called quantitative trait loci (QTLs)(Falconer and Mackay,1996).Identi?cation of QTLs is an important task in plant breeding.Once a QTL control-ling a favorable trait is mapped with closely linked DNA markers,it is introduced into an elite cultivar by crossing of the recurrent elite parent to the donor plant.Following QTL a process marker-assisted selection and Matsuoka,2006).Marker-assisted selection reduces the effort and time needed for phenotype evaluation of the progeny during successive improves introgression ?2013The Authors The Plant Journal ?2013Blackwell Publishing Ltd 174 The Plant Journal (2013)74,174–183doi:10.1111/tpj.12105
Experimental Teaching Center，School of Life science 成绩教师 Score Instructor 人类ABO血型及部分单基因性状分析 Analysis of human ABO blood group and single gene traits 摘要：人类群体遗传学着重于实际调查,即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查,调查一般以取样方式进行。文章对滨州学院在校学生的拇指类型、食环指类型、通贯纹、卷舌、耳垂五对性状进行了抽样调查,研究分析其遗传方式。 关键词：人类性状、性状调查、性状分析 Abstract：Human population genetics focuses on the actual investigation, that is, to all people of various traits and genetic markers to investigate, in general survey sampling way.Articles of binzhou college students thumb type, ring type, tong injection lines, retroflex, the earlobe five traits for the sampling, analysis its genetic way. Key words：Human traits、Characteristics of survey、character analysis 前言：性状是指生物体所有特征的总和。任何生物都有许许多多性状, 有的是形态结构特征, 有的是生理特征( 如人的ABO 血型) , 有的是行为方式, 等等。人类群体遗传学, 就是研究人群的遗传结构及其变化的科学。它着重于实际调查, 即对各个人群的各种性状与遗传标记进行调查。调查一般都是以抽样方式进行的, 当然, 在抽样时应使所取样本具有最大的代表性。体质人类群体遗传学研究是从人体测量学指标、肤色等外部的多基因遗传性状开始的, 后来才主要转到单基因遗传的标记。过去, 主要是用免疫化学和电泳等方法分析基因的产物( 蛋白质、酶等) , 根据表型的频率计算该基因座的等位基因频率( 通常称等位基因频率 为基因频率) 。现在, 对一部分结构基因和非编码序列, 已可用DNA 测序, 通过先用内切酶切然后进行电泳等方法, 直接研究某一个体中某一DNA 片段中核苷 酸的变异。 正文： 一、实验原理 1.基因频率：一个群体中某一基因占其等位基因总数的相对比例。不同群体同 一基因往往频率不同； 2.基因型频率：一个群体中某一性状的各种基因型间的比率 3.在自然界，无论动植物一种性别的任何一个个体有同样的机会与其相反性别
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高
DNA测序过程可能遇到的问题及分析 对于一些生物测序公司（如Invitrogen等），我们的菌液或质粒经过PCR和酶切鉴定都没问题，但几天后的测序结果却无法另人满意。 为什么呢？ PCR产物直接进行测序，在PCR产物长度以后将无反应信号，机器将产生许多N值。这是由于Taq酶能够在PCR反应的末端非特异性地加上一个A碱基，我们所用的T载体克隆PCR产物就是应用该原理，通常PCR产物结束的位点，PCR产物测序一般末端的一个碱基为A（绿峰），也就是双脱氧核甘酸ddNTP终止反应的位置之前的A,A后的信号会迅速减弱。 N值情况一般是由于有未去除的染料单体造成的干扰峰。该干扰峰和正常序列峰重叠在一起，有时机器377以下的测序仪无法正确判断出为何碱基。有时，在序列的起始端的小片段容易丢失，导致起始区信号过低，机器有时也无法正确判读。在序列的3’端易产生N值。一个测序反应一般可以读出900bp以上的碱基（ABI3730可以达到1200bp），但是，只有一般600bp以前的碱基是可靠的，理想条件下，多至700bp的碱基都是可以用的。一般在650bp以后的序列，由于测序毛细管胶的分辩率问题，会有许多碱基分不开，就会产生N值。测序模板本身含杂合序列，该情况主要发生在PCR产物直接测序，由于PCR产物本身有突变或含等位基因，会造成在某些位置上有重叠峰，产生N值。这种情况很容易判断，那就是整个序列信号都非常好，只有在个别位置有明显的重叠峰，视杂合度不同N值也不同。 测序列是从引物3’末端后第一个碱基开始的，所以就看不到引物序列。有两种方法可以得到引物序列。1.对于较短的PCR产物 （<600bp），可以用另一端的引物进行测序，从另一端测序可以一直测通，可以在序列的末端得到该引物的反向互补序列。对于较长的序列，一个测序反应测不通，就只能将PCR产物片段克隆到载体中，用载体上的通用引物(T7/SP6)进行测序。载体上的通用引物与所插入序列间
数量性状基因定位的原理及方法 随着现代分子生物学的发展和分子标记技术的成熟,已经可以构建各种作物的分子标记连锁图谱.基于作物的分子的标记连锁图谱,采用近年来发展的数量性状基因位点(QTL)的定位分析方法，可以估算数量性状的基因位点树目、位置和遗传效应。本文介绍了数量性状基因定位的原理以及分析方法。每一种方法都有自己的优点，但也存在相应的缺陷。 1 数量性状基因定位的原理 孟德尔遗传学分析非等位基因间连锁关系的基本方法是，首先根据个体表现型进行分组，然后根据各组间的比例，检验非等位基因间是否存在连锁，并估计重组率。QTL定位实质上就是分析分子标记与QTL之间的连锁关系，其基本原理仍然是对个体进行分组，但这种分组是不完全的。 2 数量性状基因定位的方法 自然界存在生物个体的性状、品质等多为数量性状，它们受多基因的控制，也易受环境影响。。多基因及环境的共同作用结果使得数量性状表现为连续变异,基因型与表现型间的对应关系也难以确定。因此,长期以来,科学工作者只是借助数理统计方法,将复杂的多基因系统作为一个整体,用平均值和方差来表示数量性状的遗传特征,而对单个基因的效应及位置、基因间的相互作用等无法深入了解, 从而限制了育种中数量性状的遗传操作能力。20 世纪80 年代以来发展的分子标记技术为深入研究数量性状的遗传规律及其操作创造了条件, 提高了植物育种中目标数量性状优良基因型选择的可能性、准确性及预见性。下面主要介绍了几种定位方法。 2.1 QTL 定位方法 连锁是QTL定位的遗传基础。QTL 定位是通过数量性状观察值与标记间的关联分析,即当标记与特定性状连锁时,不同标记基因型个体的表型值存在显著差异,来确定各个数量性状位点在染色体上的位置、效应, 甚至各个QTL 间的相关作用。因此, QTL 定位实质上也就是基于一个特定模型的遗传假设, 是统计学上的一个概念, 有可信度(如99% , 95%等) ,与数量性状基因有本质区别( 图1)。本文就目前主要应用的QTL 定位方法的特点进行分述。
辅导4 单基因遗传和多基因遗传 前面几章学习得怎么样？有什么问题吗？没问题的话，我们就进行第五章的学习了。 根据控制人类遗传性状的基因数目将人类遗传性状的遗传方式分为两大类：单基因遗传和多基因遗传。 单基因遗传性状受一对基因的控制，遗传方式符合孟德尔定律；多基因遗传性状受多对微效基因的控制，还受环境因素的影响。遗传规律比较复杂。 一、遗传的基本规律 经典遗传学的基本规律是分离定律、自由组合定律及连锁互换定律。 分离规律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。 自由组合定律是说两对及两对以上的基因，在形成配子时彼此分离，形成合子时又自由组合，因而产生了亲本类型和重新组合的类型。F2代四种类型的比例为9：3：3：1。 连锁互换定律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递，但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。基因间距离越远，交换发生的可能性越大。根据交换率可以确定基因间的相对位置，可以绘制基因连锁图。 互换率（%）=重组合类型数/（重组合类型数+亲组合类型数）×100% 二、单基因遗传 遗传性状受一对基因控制的，称单基因遗传。由单基因突变引起的疾病叫单基因病。人类单基因遗传分为五种主要遗传方式：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传。 临床上判断遗传病的遗传方式常用系谱分析法。 （一）常染色体隐性遗传 系谱特点为：（1）与性别无关，男女发病机会均等；（2）病例散发，系谱中看不到连续遗传的现象；（3）患者的双亲表型正常，但都是致病基因的携带者。患者的同胞患病的概率是1/4，正常的概率为3/4，但表型正常的同胞中有2/3的可能性是携带者。（4）近亲婚配后代发病率高。 （二）常染色体显性遗传 类型：完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性。
基因检测常见问题 ？基因检测与健康体检的区别与联系 基因检测与健康体检是一个互补的关系，基因检测并不能取代常规健康体检，但是基因检测可以帮助人们提前预知风险。一般而言，某基因的缺陷得有外来的诱导因素才会导致某疾病的发生，而基因检测可以发现先天存在的缺陷，及早侦测到这些基因缺陷后，通过建立个人的基因档案，进行个性化的预防性医疗，并借此改变生活习惯，以延缓甚至避免疾病的发生，真正做到预防及减轻疾病所带来的健康伤害。但基因检测无法预测疾病是否一定会发生、发展以及一些后天外部因素所引发的疾病，也不能确定疾病的发展程度。 ？健康人需要做基因检测吗？有什么好处 基因检测是检测人体是否携带高风险致病基因，我们知道，高风险基因再加上不良的环境就会导致疾病的产生。通过基因检测，我们可以知道自己是不是携带有某种疾病的基因，或从中了解自己的基因体质差异，早发现、早预防，做好生活方式的调整，避免70%左右癌症的发生。尤其是长期暴露在高度污染环境中的人群，以及有不良生活习惯的人群是癌症的高危人群。此外，具有癌症家族史的人更是需要进行检测的对象。 我们建议由遗传疾病家族史的高危人群更应该进行基因检测，而且年龄越早越好。虽然目前已知某些疾病的发生是由于基因出了问题，例如癌症就是其中一种基因突变的现象，而这种基因突变的现象会造成遗传性疾病，但这并不表示父母得了什么病，子女就一定会得相同的病。因为个体有无基因缺陷可来自先天遗传，也可是后天形成的。而基因检测的目的，正是帮助我们尽早发现高风险基因的变化，做到早发现、早预防与早治疗。以乳腺癌为例，母亲或姐妹得过乳腺癌的个体，其罹患乳腺癌的可能性为没有家族病史个体的15倍。
第五章 数量性状的遗传 畜禽的大多数经济性状属于数量性状。掌握数量性状的遗传规律和遗传参数对种畜生产中种畜群的生产性能的保持、对地方品种经济性能的提高、对新品种新品系的培育等工作都是十分必要的。数量性状的遗传是有规律所循的，虽然在不同群体、在不同条件下、因估计方法不同，得到的参数有所变化，但遗传参数反映的数量性状的基本遗传规律的趋势是一定的。 第一节 数量性状的遗传基础 质量性状的变异一般遵从孟德尔遗传规律，但数量性状的遗传规律与质量性状的遗传规律有一定区别。数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制，呈现连续变异，数量性状的表现还受到大量复杂环境因素的影响。 一、Nilsson-Ehle 假说及其发展 生物的性状按照其表现和对其研究的方式，可大致分为质量性状、数量性状和阈性状。质量性状的变异通常可以区分为几种明显不同的类型，遵从孟德尔遗传规律。畜禽重要质量性状的遗传规律已经在上一章中进行了阐述。在动物生产中所关注的绝大多数经济性状呈连续性变异，其在个体间表现的差异只能用数量来区分，这类性状称为数量性状，如奶牛的产奶量、鸡的产蛋量、肉用家畜的日增重、饲料转化率、羊的产毛量等。 与质量性状相比较，数量性状主要有以下特点：①性状变异程度可以用度量衡度量；②性状表现为连续性分布；③性状的表现易受到环境的影响；④控制性状的遗传基础为多基因系统。 遗传基础为多基因控制，而表现为非连续性变异的性状称为阈性状。如羊的产羔数、肉质的分类、对疾病抗性的有无等。严格说来，鸡的产蛋数、猪的窝产仔数等也属于这一类性状，但其表型状态过多，作为阈性状分析过于复杂，通常近似的将其作为数量性状来看待。 数量性状在畜牧生产中占有非常重要的地位。但是，到目前为止，对数量性状的遗传基础的解释主要还是基于Yule （1902，1906）首次提出、由Nilsson-Ehle （1908）总结完善、并由Johannsen （1909）和East （1910）等补充发展的多因子假说，也称为多基因假说或Nilsson-Ehle 假说。这一假说在实践中已得到大量数据的证实，在育种中发挥了重要作用，并在生产中取得了巨大成就。同时，随着科学的不断发展，这一假说还在不断的完善之中。 多基因假说的主要论点为：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、可加的基因控制；这些基因在世代传递中服从孟德尔遗传规律；这些基因间一般没有显隐性区别；数量性状表型变异受到基因型和环境的共同作用。 根据这一假说，当一个数量性状由k 对等位基因控制，等位基因间无显性效应，基因座间无上位效应，基因效应相同且可加，则两纯系杂交子二代表型频率分布为2(1/21/2)k A a 的展开项系数。
基因定位的方法 一定义 基因所属连锁群或染色体以及基因在染色体上的位置的测定。 基因定位是遗传学研究中的重要环节。在遗传学的早期研究中并未发现果蝇等生物的基因在染色体上的位置和生理功能有什么关系。但以后发现一些有类似表型效应的基因是紧密连锁的。例如1945年E.B.刘易斯在果蝇中发现与中胸发育有关的几个基因相邻接，构成一个复合座位或称基因复合体或拟等位基因系列；1960年J.莫诺和 F.雅各布报道大肠杆菌的与乳糖发酵有关的几个基因紧密连锁，构成一个操纵子。可见基因的位置并不是和它们的功能完全无关的，因此基因定位有助于了解基因的功能。此外，测定了某一基因在某一染色体上的位置以后，便可以用这一基因作为所属染色体或其一部分的标记，追踪并研究染色体的行为。例如通过分析大肠杆菌的接合过程中各个标记基因在受体菌株中出现的先后次序,就有助于了解接合过程中染色体的行为(见细菌接合);在许多生物中根据杂交子代中各个标记基因的组合，可以研究染色体干涉、染色单体干涉和染色体畸变；在育种工作中也经常通过标记基因来识别染色体的替换。1913年C.B.布里奇斯首先在果蝇中通过 X染色体的不离开现象证实了白眼基因(white,w)是在X染色体上。同年A.H.斯特蒂文特根据两个基因之间的距离愈远则交换频率愈高这一假设，首先在果蝇中进行了基因定位工作。 二基因所属连锁群或染色体的测定 (一)系谱分析法 通过分析、统计家系中有关性状的连锁情况和重组率而进行基因定位的方法。其中连锁分析法是最常用的家系分析法(pedigree method)。早在20世纪30年代，通过家系分析法已将人类的绿色盲、G6PD、红色盲、血友病A的基因定位在X染色体上。 1．如果某性状只出现在男性，则可将决定这个性状的基因定位在Y染色体上。 2．X连锁基因的定位根据伴性遗传原理，男性的X染色体总是来自他的母亲，而这条X染色体又总是传给他的女儿，所以在正常情况下在X染色体上的基因不会出现直接从男性到男性的传递方式，而是隔代交叉遗传，亦即外祖父出现的某种性状在母亲身上不出现(当外祖母为纯合正常时)，往往出现在其外孙身上。如果两个性状都表现为隔代交叉遗传，则可以判定这两个性状的基因都在X染色体上，或可以说这两个基因是性连锁的。但这种方法不能确定其排列顺序和连锁强度。 3．外祖父法在确定X染色体的连锁关系后，进一步确定其相对距离，但这一步必须测定重组率才可完成。根据双亲的基因型来判断子代中哪些是重组体，哪些是亲本型才可计算重组率。对于X染色体上的基因来说，只需要知道母亲的基因型是否为双重杂合体(即两对基因都处于杂合状态)。根据双重杂合体的母亲所生儿子中有关性状的重组情况，就可以估计重组率，而母亲X染色体上的基因组成，
销售必备——基因检测常见问题 1，基因检测是什么东西？ 基因检测就是检测你的DNA，DNA是一个携带着您身体特征、性状及功能指令的数据库。通过基因检测可以了解您的个体特征、易感疾病、肿瘤风险、药物反应等有科学依据的准确信息！例如疾病家庭的遗传史就是的遗传所造成的，基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到%。 实在不懂，举个例子： 大家用的电脑，是由一个个细小的零件构成的。工人们根据设计图纸，制造零件并组装起来，最后形成了我们每个人使用的电脑。其实，在我们人体内，同样有这样的“设计图纸”，那就是基因。人体消化吸收食物作为原料，根据基因的指令制造人体的各种零件，让我们从婴孩成长为大人。 如果设计图出错了，电脑就无法正常运转。同样，人体内的基因如果出现变化，就有可能导致疾病。辐射、化学药品甚至病毒都有可能导致基因的变异，但通常人体能够修复大部分的基因突变，只在某些极少数的情况下，基因突变无法修复，并且遗传给了下一代，形成带有家族病史的遗传性疾病。 因此，基因进行检测除了可以给你一份“生命说明书”，可以为疾病的诊断、治疗和预防提供重要的信息。不过，我们的身体最终表现出来的状态，是基因与环境相互作用的结果，如果您是一个健康的人，基因检测的阳性结果并不总是意味着您将会患上这种疾病。相反，在某些情况下，一个阴性的结果也并不能保证您不会患上某种疾病。因此，基因检测过程中一个重要的步骤是需要由您的医生、遗传咨询师或者基因健康管理师进行报告解读。
2、基因检测有什么用？或为什么要做基因检测？ 通过基因检测了解自身的体质特征和健康风险，然后更有针对性的改善自身的生活或习惯，降低自身疾病风险。不同的人有不同的体质特征，有些人的身体状况不允许喝酒、吸烟，有的人却更加耐受；有的人减肥很快，有的人怎么也减不下来；有些人有家族遗传病，有些人却没有。更重要的是通过基因检测发现自己遗传性的肿瘤（癌症）缺陷，提早干预和治疗，避免患病风险。安吉丽娜.茱莉就是采用了和中生科技一样的技术与设备，发现了突变的基因，采取了措施，从根本上完全避免了癌症肿瘤的患病。 3、基因检测怎么做？流程是？ 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。