儿童最容易引起的遗传病有哪些？胎儿的免疫力较低，容易受到父母亲的影响，诱使导致很多的遗传病，对此，陕西省老医协生殖医学医院专家指出主要有以下的七大类：
第一：高血压和高血脂
如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。
第二：耳朵发炎
如果父母长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性为60%~70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易患中耳炎。
第三：糖尿病
如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，遗传几率为1/7~1/3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传几率就提高到1/2。
第四：视力差
如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的几率是常人的两倍。
第五：过敏症和哮喘
父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%~50%，但如果父母都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%。
第六：肥胖症
如果父母中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
第七：皮肤癌
如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病几率是2%~3%；如果父母双方都患有黑色素瘤，那么几率就会提高到5%~8%；如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤，那么孩子得病的几率将会更高。
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆： 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）, 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病）， 常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全）， 抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）， 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等）， 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。 （一般我们只对单基因遗传病进行计算） 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤： 第一步：判断显隐性。 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下： 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病， □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。
遗传病的类型遗传特点实例 常染色体隐性1、和性别无关 2 、可能为隔代遗传白化病 常染色体显性1、和性别无关 2 、代代相传多指 伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病，则其父、其儿必患病。: 色盲 伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、右某男患病，则其母、其女必患病。抗乂佝偻病 伴丫染色体遗传1、患者全为男性；2、右某男患病，则其父、其儿必患病。人类中的毛耳 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”｛①双亲都正常，子代有患病T隐性（即“无中生有为隐性” ） ②双亲都患病，子代有正常T显性（即“有中生无为显性”）｝ 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法。 2、若不存在“无中生有或有中生无” 则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 常规题型 2:根据遗传系谱图判断：甲病的遗传方式为_______________________ ，乙病最可能的遗传方式为______________ 1:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（■?患病男女，口0正常男女）: 9 ryf tej 寻患甲病女性 皿］患乙病吗性 虑网种病労性 □0正常男立 6 3:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲乙丙丁的遗传方为
二有附加信息的题型 4:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（其中乙图的7号个体不是携带者） 甲乙 甲的遗传方式为__________________________________ 。乙的遗传方式为____________________________________ 。 5 （12山东，6）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1-1的基因型为AaBB且11-2 与 11-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（） 】1 HI Q Q 抽女出? A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2 的基因型一定为aaBB C.III-1 的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配，子代患病的概率为3/16 6?周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，该致病基因纯合会导致 胚胎致死。请回答：一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病：又患色盲的孩子’。请回答（色盲基因用b代表）：这对夫妇中，妻子的基因型是___________________________________ 。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法： 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7?如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对 等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知川一4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传 病的致病基因。
第4讲 考点一、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点实例 常染色体隐性1、和性别无关 2、可能为隔代遗传白化病 常染色体显性1、和性别无关 2、代代相传多指 伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病，则其父、其儿必患病。色盲 伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、若某男患病，则其母、其女必患病。抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。人类中的毛耳 考点二、遗传病的判断步骤： 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 一常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲乙丙丁的遗传方为 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5
二有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为。乙的遗传方式为。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配，子代患病的概率为3/16 6．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死。请回答：一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病：又患色盲的孩子'。请回答（色盲基因用b代表）：这对夫妇中，妻子的基因型是_________________________。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 9 8
遗传病遗传方式的判定方法 方法一分析法 1、判定是否为伴Y染色体遗传 若系谱中遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父----子----孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。 2、判断是否为母系遗传 若系谱中，女性患者的子女全是患病，女性正常的子女全部正常，即子女的性状总是与母方一致，则为母系遗传；否则不是母系遗传。 3、判定是显性遗传还是隐性遗传 （1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（无中生有为隐性）。 （2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（有中生无为显性）。如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。 4、判定是伴X染色体遗传还是常染色体遗传 （1）在确定是隐性遗传的前提下： 【1】若女患者的父亲和儿子都是患者，则最可能为伴X隐性。 【2】若女患者的父亲和儿子有正常的，则一定是常隐。 （2）在确定是显性遗传的前提下： 【1】若男患者的母亲和女儿都是患者，则最可能为伴X显性。 【2】若男患者的母亲和女儿有正常的，则一定是常显。 方法二口诀法 口诀：亲病子女正，亲正子女病，女病父子病，男病母女病。 前两句用来判断显隐性。 亲病子女正：指双亲都患病，而他们的子女中有正常的，则一定是显性。 亲正子女病：指双亲都正常，而他们的子女中有患病的，则一定是隐性。 后两句用来判断是伴X染色体遗传还是常染色体遗传，主要判断其是否符合伴X遗传的特点。 女病父子病：若为隐性遗传病，则看女性患者的父亲和儿子是否都是患者。若其中有正常者，则必为常隐；若全为患者，且男多女少，则最可能为伴X隐性。 男病母女病：若为显性遗传病，则看男性患者的母亲和女儿是否都是患者。若其中有正常者，则必为常显；若全为患者，且女多男少，则最可能为伴X显性。
遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一．遗传病的类型 （一）．常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白障等 （1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关； （2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1) （3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)； 1. 2. 3. . （二）．常染色体隐性遗传常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。 （１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配发病率高。 （2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4) （3）如果已知是隐性，母病而儿正常 (图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)； 4. 5. 6. （三）．伴X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 （1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母
亲和女儿一定患病 (图7)；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图8) 7. 8. 9 . 10. 11. （四）．伴X 隐性遗传 （1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性； （2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图9); 男性正常，则其女儿和母亲一定正常；(图10) （3）．近亲婚配发病率高。 常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。 （五）．伴Y 遗传（限Y遗传） （1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。 (图 11) （2）、遗传表现为连续。 常见病：人类耳郭多毛症 （六）．细胞质遗传 母亲患病，全部子女都患病。常见病：遗传性肌肉萎缩症 二．遗传方式的判断与解题思路 通常解题的思路可以分五步进行： （1）先判断显隐性；（2）再判断常、性染色体遗传（3）验证遗传方式。这一步骤能保证判断无误。（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。若确
遗传病遗传方式的判断 太原外国语学校 刘保东 lbdong277@https://www.doczj.com/doc/ae11845254.html, 一，遗传病的类型及其特点； 1，细胞质遗传： 特点是：母系遗传。（母患病子女都患病，与父无关） 2，Y 染色体遗传： 特点是：父患病儿子都患病，女儿都不患病。（传子不传女，子孙无穷尽） 3，常染色体显性遗传： 特点是：①男女患病的概率相等； ②连续遗传； ③家族中发病率高。 4，常染色体隐性遗传： 特点是：①男女患病的概率相等； ②隔代遗传； ③家族中发病率低。 5，X 染色体显性遗传： 特点是：①女性患者多于男性患者； ②连续交叉遗传； ③家族中发病率高； ④男性患病其母亲和女儿都患病； ⑤女性正常其父亲和儿子都正常。 6，X 染色体隐性遗传： 特点是：①男性患者多于女性； ②隔代交叉遗传； ③家族中发病率低； ④男性正常其母亲和女儿都正常； ⑤女性患病其父亲和儿子都患病。 二，遗传方式判断方法； 首先；判断细胞质遗传和Y 染色体遗传。 观察遗传系谱图，如果符合细胞质遗传和Y 染色体遗传的特点，则优先判断为细胞质遗传或Y 染色体遗传。 例如： 图一可能为Y 染色体遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 染色体隐性遗传，最可能是Y 染色体遗传；图二可能为为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗
传、细胞质遗传，最可能是细胞质遗传。 如果不符合细胞质遗传和Y染色体遗传的特点，则可以确定不是细胞质遗传或Y 染色体遗传。（即：如果父亲患病儿子有不病、女儿有患病的，或儿子患病而父亲不病，则一定不是Y染色体遗传。如果母亲患病子女有不病的，则一定不是细胞质遗传。） 其次；确定不是细胞质遗传或Y染色体遗传后，判断其他四种方式的遗传。 1，大致判断；（基本能知道遗传的类型，但不一定正确）观察遗传系谱图： （1）如果某种遗传病在家族中发病率高、且连续遗传，可以大致判断为显性遗传。 （2）如果某种遗传病在家族中发病率低，可以大致判断为隐性遗传。 （3）如果某种遗传病男女患病的概率相等，可以大致判断为常染色体遗传。 （4）如果某种遗传病男性患者多于女性，或可以大致判断为X染色体隐性遗传。 （5）如果某种遗传病只有男性患者、没有女性患者，可以大致判断为X染色体隐性遗传。 （6）如果某种遗传病女性患者多于男性，可以大致判断为X染色体显性遗传。 把以上的（1）、（2）和（3）、（4）、（5）、（6）加以组合就可以大致判断出遗传的方式。 2，准确判断；（可以确定遗传的类型） （1）先确定是显性还是隐性遗传 ①：在遗传系谱图中，如果双亲都正常，子女有患病的，则该病一定是隐性基因控制的遗传病。（即：无中生有是隐性） 遗传系谱图为： ②：在遗传系谱图中，如果双亲都患病，子女有正常的，则该病一定是显性基因控制的遗传病。（即：有中生无是显性） 遗传系谱图为： （2）再确定是常染色体遗传还是伴性遗传 Ⅰ，在确定是隐性遗传的前提下：如果与X染色体隐性遗传特点④（男性正常其母亲和女儿都正常）；⑤（女性患病其父亲和儿子都患病）相矛盾，即：男性正常其母亲或女儿有患病的或女性患病其父亲或儿子有正常的，就一定不是X染色体隐性遗传，一定是常染色体隐性遗传。 即：隐性遗传看女病，女病父子有不病，此病必定非伴性（是常染色体遗传）。 观察遗传系谱图，如果出现 则一定是常染色体隐性遗传。 如果出现还需要加上才能确定是常染色体隐性遗传。