遗传图谱的特点及遗传方式的判断
一．遗传病的类型
（一）．常染色体显性遗传常见病：多指（趾）症、并指症、先天性白内障等
（1）遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关；
（2）如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传；(图1)
（3）如果已知是显性，父病而女儿正常(图2)，或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗传(图3)；
常见病：白化病、先天性聋哑、高度近视、黑尿症。（１）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配发病率高。
（2）如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传；(图4)
（3）如果已知是隐性，母病而儿正常 (图5)，或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性遗传 (图6)；
（三）．伴X 显性遗传常见病：抗维生素D 佝偻病、钟摆型眼球震颤
（1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的女性多于男性
（2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母亲和女儿一定患病 (图7)；女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常；(图8)
（四）．伴X 隐性遗传
（1）．遗传一般表现为隔代交叉遗传；整个家族中男性患者多于女性；
（2）．遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者, 即女患者的父亲和儿子一定患病(图9); 男性正常，则其女儿和母亲一定正常；(图10) （3）．近亲婚配发病率高。
常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等。
（五）．伴Y 遗传（限Y遗传）
（1）、只能从父亲传给儿子，不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。 (图
11) （2）、遗传表现为连续。
1 2 3 4
5 6 男患者女患者
常见病：人类耳郭多毛症
（六）．细胞质遗传
母亲患病，全部子女都患病。常见病：遗传性肌肉萎缩症
二．遗传方式的判断与解题思路
通常解题的思路可以分五步进行：
（1）先判断显隐性；（2）再判断常、性染色体遗传（3）验证遗传方式。这一步骤能保证判断无误。（4）判断基因型先根据已知的表现型，大致写出各个体的基因型，未知基因先空缺，然后从患者或隐性纯合入手，正推或逆推各个空缺基因。若确
实无法确定，就确定其携带的概率。（5）求概率。要注意不能漏乘
亲代的携带概率。
三．练习
1．如图是一个某遗传病的系谱图，3号和4号为异卵双生，就
遗传病的相对基因而言，他们基因型相同的概率是
A．5/9 B．1/9 C．4/9 D．5/16
2．下图为某种遗传的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（）A．Ⅲ1与正常男性结婚，生下一个患该病男
孩的概率是1/3
B．若Ⅲ2与Ⅲ4结婚，后代患该遗传病的概率
将大大增加
C．从优生的角度出发，建议Ⅲ5在怀孕期间进
行胎儿的基因诊断
D．Ⅲ1与Ⅲ2为旁系血亲
3．人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图
所示的遗传图谱中，若I—l号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中
患此病的个体是
A、Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7
B、Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C、Ⅱ—
4、Ⅱ—
5、Ⅲ—8 D、Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
4．在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是
A． B． C． D．5．下图为某一遗传病系谱图，
该病可能的遗传方式是
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传
D．X染色体性遗传
6．右图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病
为隐性伴性遗传，其中7号的致病基因来自
A．1号 B．2号 C．3号 D．4号
7. 已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩患耳聋、色盲。既耳聋有色盲的可能性分别是
A. 0 、1/2、0
B. 0、1/4、1/4
C.0、1/8、0
D. 1/2、1/4、1/8 8．下图所示为四个家系遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是
A．四图都可能表示白化病遗传的家系
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该
病基因携带者
C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是
甲、丙、丁
D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女
儿的几率是1/4
9.下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果．根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为x染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为x染色体显性遗传，系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为x染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型X B X b，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型X D X d
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型X B X b，系谱丙-6基因型cc．系谱丁-6基因型X D X d 10.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是
A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子
B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子
C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子
D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
11.图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错
误的是
A．该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体
B．Ⅲ一7与正常男性结婚，子女都不患病
C．Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病
D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群
12．下列为某一遗传病的家系图，已知I一1为携带者。可以准确判断的是
A．该病为常染色体隐性遗传
B．II-4是携带者
C．II一6是携带者的概率为1／2
D．Ⅲ一8是正常纯合子的概率为1／2
13．下列最可能反映红绿色盲的遗传系谱图是
14.某地发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。下图是该家族遗传系谱。
请据图分析回答问题：
（1）该家族中决定身材矮小的基因是___________性基因，最可能位于___________染色体上。
该基因可能是来自___________个体的基因突变。
（2）若II1和II2再生一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为_________；若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为______________。
（3）该家族身高正常的女性中，只有__________ __不传递身材矮小的基因。
15．在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中
有66%为甲种遗传病（基因为A，a）致病基因携带
者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙种
遗传病（基因为B，b）。两种病中有一种为血友病。
请据图回答问题：
（1）__________病为血友病，另一种遗传病的基因
在___________染色体上，为________性遗传病。
（2）III—11在形成配子时，在相关的基因传递中，
遵循的遗传规律是：________________。
（3）若III—11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。（4）II—6的基因型为_________，III—13的基因型为____________。
（5）我国婚姻法禁止近亲结婚，若III一11和III一13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为__________，只患乙病的概率为______________；只患一种病的概率为_____________；同时患有两种病的概率为________________。
16．一佝偻病男性与表现型正常的女性结婚，第一胎生了一个佝偻病的女儿，第二胎又生了一个同时患佝偻病和苯丙酮尿症的女儿。有人进行遗传病的调查时发现患佝偻病男性所生的女儿
均有佝偻病。（控制佝偻病性状的基因用D 或d 表示，控制苯丙酮尿症性状的基因用P 或p 表示）
（1
）该家庭中丈夫、妻子和第二个女儿的基因型分别是 、 、 。 （2）该夫妇两胎都生佝偻病孩子的几率是 。
（3）该夫妇若生一个男孩，则该男孩同时患两病的几率是 ，只患一种病的 几率是 ，不患病的几率是 。
17．下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A ，隐性基因为a ；乙病显性基因为B ，隐性基因为b 。若II-7为纯合体，请据图回答：
（1）甲病是致病基因位于______染色体上的_________性遗传病；乙病是致病基因位于
________染色体上的_______性遗传病。
（2）II-5的基因型可能是________，III-8的
基因型是__________。
（3）III-10是纯合体的概率是__________。
（4）假设III-10与III-9结婚，生下正常男孩
的概率是________。
（5）该系谱图中，属于II-4的旁系血亲有
________。
18．下图表示一家族中眼睛颜色的遗传。
⑴若以B 和ｂ分别代表控制眼色的显性和隐性基
因，则Q 的基因型是＿＿＿＿
⑵D 和Q 生的第二个孩子为棕眼女孩的几率是＿＿
⑶S 和T 生了四个女孩，第五个孩子U 为男孩的几
率是＿＿＿＿＿。
⑷R 与蓝眼男子结婚，他们的第一个孩子为棕眼男
孩的几率是＿＿＿＿＿。
⑸S 为杂合体基因型的几率是＿＿＿＿。
19．白化病是人类的一种单基因遗传病，据右图分析回答：
（1）正常人皮肤的生发层细胞中有关基因能指导控制有关蛋白质的合成从而产生黑色素，这一指导控制需经过 过程。生发层细胞合成黑色素的原料直接来自于 ，该细胞最多含X 染色体 条。
（2）为检验胎儿是否含白化病基因，分子生物学实验室中操作时运用DNA 分子杂交技术，你预期的结果为 。 （3）、右图为III 1去医院咨询与III 4婚配的合理性程度时提
供的系谱图。医生告戒：如果婚配，则后代患白化病和只患一
种病的概率分别
是 、 ；如果
两者婚配生一色盲女孩，则色
盲基因最终来自于图中的
个体。
20．下图是某家族甲、乙两种
遗传病的系谱图。 1 2 1 2 1
2 3 4 3 5
I II III 色盲男女: 4
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式，学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式，如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病，“多指”“并指”为常染色体显性遗传病，“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病，“抗维生素D 佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀，如 “无中生有是隐性，有中生无是显性” “常染色体显性遗传病：父母有病，女儿无病” “常染色体隐性遗传病：父母无病，女儿有病” “伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病” “伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病” “伴Y遗传病：父病子必病，传男不传女” “线粒体遗传病：母病子女全病” 在此基础上，学生只要“一看、二找、三观察”，就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看，看什么？看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病，如“色盲”，“白化病”等，则立即作出相应的判断。 二找，找什么？一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形，即可判断该病为隐性遗传病，即“无中生有是隐性”；若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病，即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病，女儿有病”；若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.，即“父母有病，女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形，只能判断为隐性遗传病，若出现图c 情形，只能判断为显性遗传病，而不能判断该致病基因在常染色体上还是在性染色体上，此时还需寻找如下片段即“二找”： (1) (2) (3) (4) 如谱图中出现上述{1}{2}片段，则排除伴X隐性遗传，因为“伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病”，而图中且是“母病子不病，女病父不病”，判断为常染色体隐性遗传病。如谱图中出现上述{3}{4}片段，则排除伴X显性遗传，因为“伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病”，图中且是“父病女不病，子病母不病”，判断为常染色体显性遗传病。 三观察：一观察谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形，若有则最有可能为伴Y遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。二观察谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。三观察谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者女多于男，则在X染色体上；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者男多于女，则在X 染色体上 *【例1】观察遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题：
遗传题解题思路 ——判断遗传方式及确定基因的位置 一、遗传方式归纳及判断 细胞质遗传 Y染色体遗传 X染色体显性遗传 细胞核遗传X染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 Ⅰ.判断细胞质遗传还是细胞核遗传 此判断通常用正反交实验来进行。若是细胞质遗传，正反交结果F 1 表现型分别与其母 本相同、表现为母系遗传；若是细胞核遗传，正反交结果F 1 表现型不与母本相同，一般表现为显性性状，有时还会与性别相关（这时为伴性遗传）。 Ⅱ.判断核遗传中单基因控制的性状的五种遗传方式（用人类的单基因遗传病来说明）1．若为Y染色体遗传，其特点为传男不传女，只有男性患者没有女性患者，且男性患者的上下代男性全为患者； 2．若为X染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，男性患者的母亲及女儿一定是患者，且患者女性多于男性； 3．若为X染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，交叉遗传，女性患者的父亲及儿子一定是患者，且男性患者多于女性； 4．若为常染色体显性遗传，其特点为（患者以上）代代相传，通常男女患病机会均等； 5．若为常染色体隐性遗传，其特点为隔代遗传，通常男女患病机会均等； 以上判断规律可总结为：（除细胞质遗传和Y染色体遗传外） 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父或子无病非伴性。（父和子都有病，则都可能）有中生无为显性，显性遗传看男病，母或女无病非伴性。（母和女都有病，则都可能） 二、确定基因的位置 Ⅰ.判断基因在细胞质还是细胞核中的方案 例1．自然界中玉米的绿色茎为稳定遗传，但在田间偶尔也会出现紫色茎的玉米。请用绿茎玉米和紫茎玉米为材料，设计一个方案判断这一性状是细胞质遗传还是细胞核遗传，写出实验方案。 ①实验方案：P♀绿茎×♂紫茎P♂绿茎×♀紫茎 ↓↓ F 1F 1 ②预测结果及结论：若两个杂交组合后代中F 1 都表现为绿茎或紫茎，则为细胞核遗传； 若杂交组合一的后代F 1表现为绿茎，若杂交组合二的后代F 1 表现为紫茎，则为细胞质遗传。 【小结】正交和反交。若正反交结果F 1 表现型分别与其母本相同、表现为母系遗传，
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
遗传系谱1 遗传图谱的特点及遗传方式的判断 一?遗传病的类型 （一）.常染色体显性遗传 常见病：多指（趾）症、并指症、 先天性白内障等 （1） 遗传表现为连续，即患者的双亲中，至少有一个是患者，与性别无关； （2） 如果双亲有病，生了一个无病的女儿，则一定是常染色体显性遗传； （图1） （3） 如果已知是显性，父病而女儿正常 （图2）,或母亲正常而儿子患病则一定常染色体显性遗 传（图3）； （1）表现为不连续，即常表现为隔代遗传。 遗传与性别无关，男女患病机会均等。近亲婚配 发病率高。 （2） 如果双亲无病，生了一个患病的女儿，则一定是常染色体隐性遗传； （图4） （3） 如果已知是隐性，母病而儿正常 （图5）,或父亲正常而女儿患病则一定是常染色体隐性 （图 6）； ChHD 衬 （三）.伴X 显性遗传 常见病：抗维生素 D 佝偻病、钟摆型眼球震颤 （1）表现为连续，即代代有患者，或者患者双亲中，至少有一个患者；整个家族中往往患病的 女性多于男性 （2）遗传与性别有关，儿子患病则母亲一定为患者或父亲患病则女儿一定为患者即男患者的母 亲和女儿一定患病（图7）;女儿正常，则她的父亲与儿子一定正常； （图8） （四）.伴X 隐性遗传 （1）.遗传一般表现为隔代交叉遗传; （2）.遗传与性别有关，女儿患病则父亲一定是患者，母亲患病则儿子一定是患者 ，即女患者 的父亲和儿子一定患病（图9）;男性正常，则其女儿和母亲一定正常； （图10） （3）.近亲婚配发病率高。 常见病：色盲、血友病、夜盲症、鱼鳞癣等 （五）.伴Y 遗传（限Y 遗传） （1）、只能从父亲传给儿子， 11） 不能传给女儿，患者全为男性且全部男性（直系）都为患者。（图 （2 ）、遗传表现为连续。 3. 常染色体隐性遗传 F r 遗传系谱图的解题方法及练习 一、几种常见遗传病类型及其特点 二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。 即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。如图甲所示。 规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。 即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。如图乙所示。 规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。 规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。 2．可确定为伴X遗传的“突破口” 规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X显性遗传。 规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X隐性遗传。 3．可确定为伴Y遗传的“突破口” 规律七：“父病子病女不病”或“传男不传女”——则肯定是伴Y遗传。 以上的七条典型遗传规律，均可作为分析判断系谱遗传方式的“突破口”。 三、遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式，学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式，如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病，“多指”“并指”为常染色体显性遗传病，“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病，“抗维生素D佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀，如 “无中生有是隐性，有中生无是显性” “常染色体显性遗传病：父母有病，女儿无病” “常染色体隐性遗传病：父母无病，女儿有病” “伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病” “伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病” “伴Y遗传病：父病子必病，传男不传女” “线粒体遗传病：母病子女全病” 在此基础上，学生只要“一看、二找、三观察”，就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看，看什么？看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病，如“色盲”，“白化病”等，则立即作出相应的判断。 二找，找什么？一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形，即可判断该病为隐性遗传病，即“无中生有是隐性”；若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病，即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病，女儿有病”；若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.，即“父母有病，女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形，只能判断为隐性遗传病，若出现图c 情形，只能判断为显性遗传 遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆： 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）, 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病）， 常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全）， 抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）， 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等）， 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。 （一般我们只对单基因遗传病进行计算） 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤： 第一步：判断显隐性。 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下： 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传 遗传规律题解题技巧浅谈 遗传规律是高中生物学中的重点和难点内容，是高考的必考点，下面就遗传规律题解题技巧谈谈粗浅认识。 技巧一：生物性状遗传方式的判断： 准确判断生物性状的遗传方式是解遗传规律题的前提。 1.细胞质遗传、细胞核遗传的判断 ［例题］下表为果蝇三个不同的突变品系与野生型正交和反交的实验结果。 第①组控制果蝇突变型的基因属于_____________ 遗传；第②组控制果蝇突变型的基因属于遗传；第③组控制果蝇突变型的基因属于_________________ 遗传。 分析：生物性状遗传方式的判断，首先是区分生物性状遗传是细胞质遗传还是细胞核遗传，方法是通过正交和反交实验来判断。如果正交和反交实验结果性状一致且无性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中常染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且有性别上的不同，则该生物性状属于细胞核遗传中性染色体遗传；如果正交和反交实验结果不一致且具有母系遗传的特点，则该生物性状属于细胞质遗传。 答案：细胞核中常染色体细胞核中性染色体细胞质 2.细胞核遗传方式的判断：下面以人类单基因遗传病为例来说明 )人类单基因遗传病的类型及主要特点: 类型特点实例 常染色体隐性①一般隔代发病；②患者男性、女性相等白化病 常染色体显性①代代发病；②患者男性、女性相等多指症 X染色体隐性①一般隔代发病；②患者男性多于女性色盲、血友病 X染色体显性①代代发病；②患者女性多于男性佝偻病 Y染色体遗传病全部男性患病外耳道多毛症)遗传方式的判断方法 1?典型特征 1.1确定显隐性：隐性一父母不患病而孩子患病，即“无中生有为隐性” 显性一父母患病孩子不患病，即“有中生无为显性”。 ［例题1］分析下列遗传图解，判断患病性状的显隐性。 ?一■ □正常男性 O正常女性 ? O ■主者男性丁?患者女 性 分析：甲、乙是“无中生有为隐性”；丙、丁是“有中生无为显性” 答案：甲、乙中患病性状是隐性，丙、丁中患病性状是显性。 1.2确定遗传病是常染色体遗传病还是X染色体遗传病 十道题搞定遗传系谱图分析题 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病：外耳道多毛症 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 第二步：判断是否是细胞质遗传； 第三步：判断致病基因是显性还是隐性； 第四步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。 （方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者） [例题]下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：图中有女性患者就可排除该疾病是染色体上的遗传病。 步骤2：确定该病是性遗传病。 □〇正常男女 ■●患病男女 步骤3：在已经判断性的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，找出关键个体是，排除的理由是。 结论：该疾病为遗传病。 特别注意：题目中若有额外的已知条件，可帮助判断。 三、对应练习 1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病若为伴X隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子 B．该病若为伴X显性遗传病， Ⅱ4为纯合子 C．该病若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传 D．Ｘ染色体隐性遗传 3、左上图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传D．Ｘ染色体隐性遗传 4、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性 人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病， □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。 遗传病的类型遗传特点实例 常染色体隐性1、和性别无关 2 、可能为隔代遗传白化病 常染色体显性1、和性别无关 2 、代代相传多指 伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病，则其父、其儿必患病。: 色盲 伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、右某男患病，则其母、其女必患病。抗乂佝偻病 伴丫染色体遗传1、患者全为男性；2、右某男患病，则其父、其儿必患病。人类中的毛耳 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”｛①双亲都正常，子代有患病T隐性（即“无中生有为隐性” ） ②双亲都患病，子代有正常T显性（即“有中生无为显性”）｝ 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法。 2、若不存在“无中生有或有中生无” 则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 常规题型 2:根据遗传系谱图判断：甲病的遗传方式为_______________________ ，乙病最可能的遗传方式为______________ 1:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（■?患病男女，口0正常男女）: 9 ryf tej 寻患甲病女性 皿］患乙病吗性 虑网种病労性 □0正常男立 6 3:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式: 甲乙丙丁的遗传方为 二有附加信息的题型 4:根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式（其中乙图的7号个体不是携带者） 甲乙 甲的遗传方式为__________________________________ 。乙的遗传方式为____________________________________ 。 5 （12山东，6）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知1-1的基因型为AaBB且11-2 与 11-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（） 】1 HI Q Q 抽女出? A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2 的基因型一定为aaBB C.III-1 的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配，子代患病的概率为3/16 6?周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，该致病基因纯合会导致 胚胎致死。请回答：一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病：又患色盲的孩子’。请回答（色盲基因用b代表）：这对夫妇中，妻子的基因型是___________________________________ 。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法： 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7?如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对 等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知川一4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传 病的致病基因。 第4讲 考点一、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点 遗传病的类型 遗传特点实例 常染色体隐性1、和性别无关 2、可能为隔代遗传白化病 常染色体显性1、和性别无关 2、代代相传多指 伴X染色体隐性1、男性患者多于女性患者。2、若某女患病，则其父、其儿必患病。色盲 伴X染色体显性1、女性患者多于男性患者2、若某男患病，则其母、其女必患病。抗V D佝偻病 伴Y染色体遗传1、患者全为男性；2、若某男患病，则其父、其儿必患病。人类中的毛耳 考点二、遗传病的判断步骤： 第一步、看是否存在“无中生有或有中生无”{①双亲都正常，子代有患病→隐性（即“无中生有为隐性”）②双亲都患病，子代有正常→显性（即“有中生无为显性”）} 第二步、1、若存在“无中生有或有中生无”则再判断是常染色体遗传还是伴性遗传。一般是假设法。2、若不存在“无中生有或有中生无”则按照Y染色体遗传病、X染色体显性遗传病、X染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病的顺序依次假设。 一常规题型 1：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(■●患病男女,□○正常男女)： 2：根据遗传系谱图判断:甲病的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿＿＿，乙病最可能的遗传方式为＿＿＿＿＿＿＿。 3：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式： 甲乙丙丁的遗传方为 B 1 2 3 A 1 2 D 1 2 3 4 C 1 2 E 1 2 3 4 6 5 二有附加信息的题型 4：根据遗传系谱图，分别判断下列遗传病的遗传方式(其中乙图的7号个体不是携带者) 甲的遗传方式为。乙的遗传方式为。 5 (12山东,6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知I-1的基因型为AaBB，且II-2 与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是（） A. I-3的基因型一定为AABb B. II-2的基因型一定为aaBB C.III-1的基因型可能为AaBb或AABb D. III-2与基因型为AaBb的男性婚配，子代患病的概率为3/16 6．周期性共济失调是一种由常染色体上的基因（用A或a表示）控制的遗传病，该致病基因纯合会导致胚胎致死。请回答：一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病：又患色盲的孩子'。请回答（色盲基因用b代表）：这对夫妇中，妻子的基因型是_________________________。 考点三、单基因遗传病遗传概率的计算方法: 第一、确定双亲的基因型。根据双亲的表现型的和相关个体的表现型来确定双亲的基因型。 第二、计算后代的患病概率。分别考虑每一种疾病的患病率和正常率 7．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因(A、a)控制，乙遗传病由另一对等位基因(B、b)控制，这两对等位基因独立遗传。已知Ⅲ－4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。 7 14 1 2 3 4 5 6 8 9 13 12 11 10 乙 甲 1 2 4 5 3 6 10 9 8 谭家学（湖北省郧县第二中学442500） 生物遗传性状显隐性的判定是解遗传题的关键，只要掌握一些正确的判断方法，就能快速解题。下面介绍几种判断显隐性的方法。 一、根据定义判断：具有相对性状的两纯合体亲本杂交，子一代只表现一种性状，表现出来的性状即为显性性状。如亲本是高茎×矮茎→子一代只表现高茎，则高茎是显性性状，矮茎是隐性性状。 二、根据性状分离判断：具有相同性状的两个亲本杂交，子代出现性状分离，新出现的性状为隐性性状，和亲本相同的性状为显性性状。如亲本是高茎×高茎→子代出现高茎和矮茎，则新出现的矮茎是隐性性状，与亲本相同的高茎为显性性状。 三、根据性状分离比判断：具有相同性状的两个亲本杂交，子代出现性状分离，分离比是3:1,则占3份的性状是显性性状，占1份的是隐性性状。如亲本是高茎×高茎→子代出现性状分离，且高茎:矮茎=3:1，则占3份的高茎为显性性状，占1份的的矮茎是隐性性状。 四、根据遗传系谱图判断：在遗传系谱图中，“无中生有为隐性”即双亲都正常，其子代中有患病的，此遗传病一定为隐性遗传病（如图A ）；“有中生无为显性” 即双亲都患病，其子代中有正常的，此遗传病一定为显性遗传病（如图B ）。 五、根据可能性大小判断：如果没有上述规律可循，只能从可能性大小方面推测。若该病在系谱图中代与代之间呈连续性，最可能是显性遗传病；若该病在系谱图中隔代遗传，最可能是隐性遗传病。 【例1】大豆的白花和紫花为一对相对性状。下列四组杂交实验中，能判定性状显隐性关系的是（ ）。 ① 紫花×紫花→紫花 ② 紫花×紫花→301紫花＋110白花 ③ 紫花×白花→紫花 ④ 紫花×白花→98紫花＋107白花 A.①和② B.②和③ C.③和④ D.①和④ 【解析】根据具有相同性状的两个亲本杂交，子代出现性状分离，分离比是3:1,则占3 份A B 高考生物——“遗传系谱图”题型的概率计算方法集锦 遗传系谱图题型的概率计算 一、凡涉及概率计算的遗传系谱图题型的解答大凡分三步 第一步：判定遗传类型。 判定顺序大凡是先确认其显隐性关系，再判断属于常染色体遗传还是性染色体遗传。判定的依据主要有以下几点（可用括号中的语言产巧记）： l、双亲都正常，生出有病孩子，则一定是隐性遗传病。（无中生有） 若父母无病女有病则一定属于常染色体隐性遗传（无中生女有） 若父母无病儿有病则可能是常染色体隐性遗传也可能是伴X染色体隐性遗传。 2、双亲都患病，生出正常孩子，则一定是显性遗传病（有中生无） 若父母有病女无病，则一定属于常染色体显性遗传（有中生女无） 若父母有病儿无病则属常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传 3、已确定为隐性遗传：若出现有一世代中正常男性的女儿有病或出现有一世代中有病母亲的儿子正常，则一定属常染色体隐性遗传， 4、已确定为显性遗传;若出现有一世代中患病男性的女儿正常或出现有一世代中正常母亲的儿子有病，则一定属常染色体显性遗传 5、若系譜图中无上述的典型现象，则应考虑是否为性染色体遗传病，判断方法为：①患者男性明明多于女性，且出现女性患者的父亲和儿子都是患者，或出现男性患者通过他的正常女儿传给他的外孙的情况，则是伴x染色体隐性遗传。（男孩像母亲或母患子必患）②患者女性明明多个男性，且男性患者的母亲和女儿都是患者，则是伴X染色体显性遗传。 （女孩像父亲或父患女必患） ③患者只持续在男性中出现，女性无病：可能是伴Y染色体遗传。（父传子，子传孙，子子孙孙，无穷尽也） 以上可结为：“无中生有为隐性，女儿有病为常隐，父子患病为伴隐；有中生无为显性，女儿正常为常显，母女患病为伴显。” 6、也可以用否定式判断： ①若父病儿病或父病女无病。则不是x染色体显性遗传。 ②若母病女病或母病儿无病、则不是X染色体隐性遗传。 【例：1】下图为患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b））两种遗传病的系谱图据图回答问题： （l）甲病致病基因位于染色体上，为性遗传. （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是子代患病，则亲代之一必＿)若II5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为＿。 （3）假设II1不是乙病基因的携带者，则乙的致病基因位于＿染色体上，为＿性基因，乙病的特点是呈＿遗传。I2的基因型为＿假设III1与Ill5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为＿___ （4）III1和III4婚配则生出只患一种病的孩子的概率是＿，生出两种病都患的孩子的概率是＿，所以我国婚姻法禁止近亲婚配。 例题中，II5和II6均患甲病，而III3不患甲病，根据上述方法2，则甲病为常染色体显性遗传病；同理，II1和II2都不患乙病，而III2却出现了乙病，说明是隐性遗传病，I2(甲病男性）通过II2（他的女儿)传给了III2(他的外孙），则可以判定已病为X染色体上的隐性遗传病第二步：确定相关个体的基因型。 基因在常染色体上的基因型的书写，可不必体现出常染色体类型．具体方法主要为隐性突破基因填空法。利用这种方法，表现为隐性性状的个体是纯合子，根据系譜图可直接写出其基因型，如;I2的基因型为aaXbY，X染色体隐性遗传中的男性的基因型也可直接写出，如：II1 II4 III5的基因型都为aaXBY。 遗传系谱图的解题方法及练习 高中生物学会考要求学生对遗传系谱图应达到综合分析水平。遗传系谱题多涉及一系列问题的解答，如①判别遗传类型、②写出指定个体的基因型、③计算患病机率。而教材中有关内容又较少，因而准确分析遗传系谱即成为一个难点。对学生来说经常出现听得懂，看得明白，就是不会做题。学生普遍认为解题过程中思路不清晰，书写紊乱。因此我认为突破这一难点的有效方法首先是：帮学生理顺解题思路，排除干扰解题的非智力因素；其次，加强变式训练。 一、几种常见遗传病类型及其特点 遗传病特点病例 常染色体显性①代代相传②发病率高 ③男女发病率相等多指（趾）、并指、软骨发育不良 常染色体隐性①可隔代遗传②发病率在近亲结婚 时较高③男女发病率相等白化、苯丙酮尿症 双眼皮 X染色体显性①连续遗传②发病率高③女性患 者多于男性患者④男性患者的母女都 是患者抗维生素D性佝偻病 X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多 于女性患者③女性患者的父亲、儿子 都是患者色盲、血友、进行性肌营养不良 Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患 者的儿子都是患者） 外耳廓多毛症 细胞质遗传母系遗传紫茉莉质体的遗传 二、解题思路 （一）遗传系谱图的判定 第一步：根据题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 第二步： 1、先确定是否为细胞质遗传 (1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遗传）则为细胞质遗传 (2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传 2、确定是否为伴Y遗传 （1）若系谱图中患者全为男性，而且男性全为患者，女性都正常，正常的全为女性，则为伴Y遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）无病的双亲，所生的孩子中有患者，即“无中生有”，或患者隔代才有，即“隔代遗传，则为隐性遗传。 （2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，即“有中生无”，或连续几代有患者，即“连续遗传”，则为显性遗传。 4、确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）若已确定是显性遗传 ①男患者的母亲和女儿均为患者，即“子病母不病，父病女不病”，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性为Ｘ染色体显性遗传； ②男患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。 （2）若已确定是隐性遗传 ①女患者的父亲和儿子均为患者，即“母病子不病，女病父不病”，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚无女患者为Ｘ染色体隐性遗传； ②女患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。 例题1：遗传系谱图的解题技巧
遗传病的概率计算方法例析
生物遗传题解题技巧
遗传系谱图分析题
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算
人类遗传病遗传方式的判断与患病概率计算讲课教案
生物遗传性状显隐性的判断方法
(完整word版)高考生物——“遗传系谱图”题型
遗传题练习(系图谱和概率题)汇总
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