快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法”
江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明
遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？
1、人类遗传病类型及遗传特征
2、“六步法”快速判断法
⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。
⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。
⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。
⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。
图1 图2
⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。
图3 图4
⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。
①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。
②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。
3、典型例题精析
例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答：
⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于
遗传。判断的依据是。
⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于
遗传，判断的依据是。
⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
[解析]：
1、A图：根据“六步法”，由第一步→第二步，可看出母病子女都患病，则可判定该病为细胞质遗传，致病基因位于人体细胞中细胞质的线粒体中。
2、B图：根据“六步法”由第一步→第二步，可看出父患病，后代男孩都患病，女孩全是正常，则可判定该病是伴Y遗传病，属细胞核遗传。
[答案]：⑴线粒体；细胞质；只要母亲患病，后代就肯定患病，表现出明显的母系遗传。⑵Y染色体；细胞核；父亲患病，后代中男孩全是患者，女孩全是正常，只有Y染色体才是传男不传女的。⑶100%；100%。
例2：观察下列遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题。
A、致病基因位于常染色体的显性遗传病
B、致病基因位于常染色体的隐性遗传病
C、致病基因位于X染色体的显性遗传病
D、致病基因位于X染色体的隐性遗传病
分析各遗传系谱，回答所属遗传类型。(将正确选项写入括号内)
①甲遗传系谱所示的遗传病可能是( )；
②乙遗传系谱所示的遗传病可能是( )
快速判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式“六步法” 江苏省太湖高级中学(214131) 袁锦明 遗传系谱题形式简洁，条件隐蔽，灵活多变，已成为考查学生分析问题，解决问题能力的热门题型。因试题中遗传病种类较多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴性遗传；既有细胞质遗传，又有细胞核遗传。故常使学生不能简明快速地判断出某个遗传系谱图反映的是什么遗传病类型，而无从下手分析解决有关习题。应该如何解答这种类型的问题呢？ 1、人类遗传病类型及遗传特征 2、“六步法”快速判断法 ⑴第一步：看题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X 隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 ⑵第二步：确认或排除细胞质遗传。观察遗传系谱图，如发现母病子女都患病，则可断定此病为细胞质遗传。如无这个特征，则往下看第三步。 ⑶第三步：确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病子全病女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。如无这个特征，则往下看第四步。 ⑷第四步：观察遗传系谱图，如发现有“正常双亲生出有病女儿”这种情况出现(如下图1)，则可断定此病为常染色体隐病遗传；如发现有“有病双亲生出正常女儿”这种情况出现(如下图2)，则可判断此病为常染色体显性遗传。如无这两种情况，则往下看第五步。 图1 图2 ⑸第五步：判断致病基因是显性还是隐性。遗传系谱中只要双亲正常，生出有病
孩子(即“无中生有”) (如下图3)，，则可判定该病必为隐性基因控制的遗传病；遗传系谱中，只要双亲有病，生出正常孩子(即“有中生无”) (如下图4)，，则可判定该病必为显性基因控制的遗传病。若遗传系谱中无以上两种情况出现，仅有“双亲之一是患者”，则只能作出可能性判断：致病基因可能是显性也可能是隐性。 图3 图4 ⑹第六步：最后判断是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①隐性遗传情况的判定：在第五步确定是隐性遗传的前提下，如何确定是常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传？具体方法是，从系谱图中找是否有“母病子不病，女病父不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体隐性遗传；如果无，则两种可能性都有：染色体隐性遗传或伴X隐性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 隐性遗传。 ②显性遗传情况的判定：在第五步确定是显性遗传的前提下，如何确定是常染色体显性遗传还是伴X显性遗传？具体方法是，从系谱中找是否有“子病母不病，父病女不病”的情况出现，如果有，则该病一定是常染色体显性遗传；如果无，则两种可能性都有：常染色体显性遗传或伴X显性遗传，若系谱图中的患者有明显的性别差异，男、女患者相差很大，我们可从可能性大小方向作出推测，该病最可能是伴X 显性遗传。 3、典型例题精析 例1：A、B两图分别是甲、乙两种遗传病在不同家族中的遗传系谱图，请分析回答： ⑴甲遗传病的致病基因最可能位于人体细胞的中，这种遗传属于 遗传。判断的依据是。 ⑵乙遗传病的致病基因最可能位于上，这种遗传属于 遗传，判断的依据是。 ⑶某对夫妇中，妻子患有甲病，丈夫患有乙病，若第一胎生了一个儿子，则该儿子两病兼发的概率是。若第二胎生了一个女儿，则该女儿只患一种病的概率是。
遗传系谱图专题训练 1.在一个远离大陆且交通不便的海岛上，居民中有66%为甲种遗传病(基因为A，a)致病基因携带者。岛上某家族系谱中，除患甲病外，还患有乙种遗传病(基因为B，b)。两种病中有一种为血友病。请据图回答问题： (1)_______病为血友病，另一种遗传病的基因在________染色体上，为________性遗传病。 (2)Ⅲ-11在形成配子时，在相关的基因传递中，遵循的遗传规律是：________________。 (3)若Ⅲ-11与该岛一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患甲病的概率为_________。 (4)Ⅱ-6的基因型为_________，Ⅲ-13的基因型为____________。 (5)我国婚姻法禁止近亲结婚，若Ⅲ-11和Ⅲ-13婚配，则其孩子中只患甲病的概率为__________，只患乙病的概率为__________；只患一种病的概率为___________；同时患有两种病的概率为____________。 2. 下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合体，请据图回答： (1)甲病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病；乙病是致病基因位于________染色体上的________性遗传病。 (2)Ⅱ-5的基因型可能是________，Ⅲ-8的基因型是________。 (3)Ⅲ-10是纯合体的概率是________。 (4)假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常男孩的概率是________。 (5)该系谱图中，属于Ⅱ-4的旁系血亲有________。 3. 下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果，根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式，学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式，如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病，“多指”“并指”为常染色体显性遗传病，“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病，“抗维生素D 佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀，如 “无中生有是隐性，有中生无是显性” “常染色体显性遗传病：父母有病，女儿无病” “常染色体隐性遗传病：父母无病，女儿有病” “伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病” “伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病” “伴Y遗传病：父病子必病，传男不传女” “线粒体遗传病：母病子女全病” 在此基础上，学生只要“一看、二找、三观察”，就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看，看什么？看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病，如“色盲”，“白化病”等，则立即作出相应的判断。 二找，找什么？一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形，即可判断该病为隐性遗传病，即“无中生有是隐性”；若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病，即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病，女儿有病”；若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.，即“父母有病，女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形，只能判断为隐性遗传病，若出现图c 情形，只能判断为显性遗传病，而不能判断该致病基因在常染色体上还是在性染色体上，此时还需寻找如下片段即“二找”： (1) (2) (3) (4) 如谱图中出现上述{1}{2}片段，则排除伴X隐性遗传，因为“伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病”，而图中且是“母病子不病，女病父不病”，判断为常染色体隐性遗传病。如谱图中出现上述{3}{4}片段，则排除伴X显性遗传，因为“伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病”，图中且是“父病女不病，子病母不病”，判断为常染色体显性遗传病。 三观察：一观察谱图中是否出现男性全患病，女性不患病的情形，若有则最有可能为伴Y遗传病，因为“父病子必病，传男不传女”。二观察谱图中是否出现女性患者的子女全患病，若有则最有可能为线粒体遗传病，因为“母病子女全病”。三观察谱图中该病在代与代之间若呈连续遗传，则最有可能为显性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者女多于男，则在X染色体上；若该病隔代遗传，则最有可能为隐性遗传，如患者性别无差异，则为常染色体，如患者男多于女，则在X 染色体上 *【例1】观察遗传系谱图，分析其遗传类型并回答问题：
“生物图表题”——遗传系谱图 1.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的 是 A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是 A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基 因为E、e)两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下 列有关叙述中正确的是 A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 4、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。 （1）棕色牙齿是______染 色体、____性遗传病。 （2）写出3号个体可能的 基因型：________。7号个 体基因型可能有____种。 （3）若10号个体和14号
个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。 （4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。 5.下图是一色盲的遗传系谱： （1） 14号成员是色盲患者，致病基因是由第一 代中的某个体传递来的。用成员的编号和“→”写出色 盲基因的传递途径：_________。 （2）若成员7与8再生一个孩子，是色盲男孩的概率 为________，是色盲女孩的概率为________。 6.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B ，肤色正 常为A ），请回答： (1)1号的基因型是______________。 (2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为___________。 (3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。 ７．下图是A 、B 两种不同遗传病的家系图。调查发现，患B 病的女性远远多于男性，据图回答。 （1）A 病是由 染色体上的 性基因控制的遗传病，判断的理由是 。 （2）假如⑥与⑨号结婚。生下患病孩子的几率是 。 （3）如果③号与一正常男性结婚，从优生角度分析，你认为最好生男孩还是女孩，为什么？ 8.图是某家族遗传系谱图。请据图回答下列问题： (1)该病的致病基因在 染色体上，是 性遗 传病。 I II A B AB A A A B B B A A ① ② ③ ④ ⑤ ⑥ ⑦ ⑧ ⑨ III 图注： ——仅患A 病的男性； A B ——仅患B 病的女 A B ——同时患A 、B 两种病的女性。
确定遗传病类型的方法 黑龙江省龙江一中李焕玲 人类遗传病有多种，对人类遗传病的判断是相当薄弱的环节，不少学生在分析遗传现象时，只要见到男女性别之分的情况就当作伴性遗传来处理，结果误入歧途。因此，理解和掌握对人类遗传病判断的方法是及其重要的。 人类几种遗传病的类型及其显著特征： X染色体显性：男性患病，其母亲和女儿一定患病；女性正常， 其父亲和儿子一定正常。 X染色体隐性：女性患病，其父亲和儿子一定患病；男性正常， 其母亲和女儿一定正常。 伴Y染色体：父患病，儿子必患病，且患者均为男性。 分析判断的步骤： 第一步：确定或排除Y染色体遗传。具体方法是：用伴Y染色体特征进行判断，如确认，则题目完成；如排除，则进行第二步和第三步。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。具体方法是： （1）显性遗传病： A、双亲患病，子女中出现正常者，则一定为显性遗传病。 B、该病在代与代之间呈连续性，则该病最可能为显性遗传病。 （2）隐性遗传病： A、双亲正常，子女中出现患者，则一定为隐性遗传病。 B、该病在代与代之间呈不连续性，则该病最可能为隐性遗传病。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 具体方法是：用伴X染色体的特征来确认或排除，如符合伴X染色体显（或隐）性特征，则最可能为X染色体显（或隐）性，如不符合伴X染色体显（或隐）性的特征，则一定为常染色体显（或隐）性遗传。 需要强调说明的是：所有的遗传系谱都符合常染色体遗传，但不一定符合伴性遗传。有的题目给出的遗传系谱，符合多种类型遗传病特征，应该判断为哪一种呢？一般原则是：显性、隐性都符
合时，则优先判断为显性；伴性遗传和常染色体遗传都符合时，则优先判断为伴性遗传。 例：下列人类系谱中，有关遗传病最可能的遗传类型为：（ ） 男性正常 男性患者 女性患者 A 、常染色体隐性遗传 B 、常染色体显性遗传 C 、X 染色体显性遗传 D 、X 染色体隐性遗传 解析：该题如果采用不当的方法，比如用基因型推导分析，结论是：常染色体显性、常染色体隐性、X 染色体显性都符合。很多学生拿不定主意，结果没有得分。正确的分析步骤是： 第一步：排除伴Y 染色体遗传。 第二步：无隔代遗传，判断显性遗传。 第三步：符合X 染色体显性遗传的特征。 结论：属于X 染色体显性遗传。 答案：C 练习：如图所示是六个家族的遗传图谱（ 患病男女），可判断为X 染色体显性遗传的是图 ；可判断为X 染色体隐性遗传的是图 ；可判断为Y 染色体遗传的是图 ；可判断为常染色体隐性遗传的是 。 答案：B ；CE ；D ；AF A B C D E F
第十五章遗传病的预防 遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方式、对再发风险的估计、提出对策和措施、随访和扩大咨询。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。遗传咨询是预防遗传病的重要措施。 （一）选择题（A 型选择题） 1．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。 A．遗传咨询 B．出生后诊断 C．人工授精 D．不再生育 E．药物控制 2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称为。 A．再发风险 B．患病率 C．患者 D．遗传病 E．遗传风险 3．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所产生的可检出遗传病百分率称为。 A．百分比 B．外显率 C．不完全外显 D．半显性遗传 E．完全显性遗传 4. 不属于遗传咨询范围的种类是。 A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询 5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包括。 A．临床诊断 B．酶学诊断 C．细胞遗传学诊断 D．基因诊断 E．以上都是 6．遗传咨询的主要步骤为 A．准确诊断 B．确定遗传方式 C．对再发风险的估计 D．提出对策和措施 E．以上都是 7．我国目前列入新生儿筛查的疾病有。 A．PKU B．SARS C．甲状腺炎
D．非细菌感染 E．DMD 8．遗传咨询中的概率计算不包括。 A．中概率 B．条件概率 C．前概率 D．联合概率 E．后概率 9．不适合进行人工授精的情况是。 A．一对夫妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿 B．再次生育时再发风险高，但有产前诊断方法 C．丈夫为染色体易位的携带者 D．已生出了遗传病患儿 E．丈夫患严重的常染色体遗传病 10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是。 A．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律 B．熟悉各种遗传方式在不同组合下亲代与子代的关系 C．并应具有分析推理能力，善于思考各种情况下的因果关系 D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判断 E．以上都是 11．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是。 A．了解双亲之一或双方的基因型 B．估计出生子女的风险率 C．使遗传咨询结果更为准确 D．计算亲缘关系 E．统计遗传规律 12. 冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。 A．低度再发风险 B．中度再发风险 C．高度再发风险 D．无再发风险 E．肯定再发风险 13. 采取不再生育对策的条件是一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法， 也不能进行产前诊断，再次生育时。 A．无再发风险 B．再发风险很高 C．低度再发风险 D．中度再发风险 E．高度再发风险 14．染色体病和多基因病的再发风险的估计一般遵循下列原则是以其为经
“生物图表题”之⑧——遗传系谱图 1.（06·天津）某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 命题意图:本题考查常、性染色体上基因传递的特点与规律及学生对遗传系谱的分析能力 【解析】由于该遗传图所示遗传病的显隐性和位置均不可确定，所以宜用“反推法”。如是X染色体上的隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型为X A X a(假定这对等位基因为A和a);如是X染色体上的显性遗传病，则Ⅱ4的基因型可能为X A X A、X A X a；如是染色体上的隐性遗传病，则Ⅲ2的基因型为Aa;如是染色体上的隐性遗传病,则Ⅱ3的基因型可能为AA、Aa。所以选C。 2．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是A A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 3．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传 病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是C A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 4、有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性 染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。
遗传系谱图的解题方法及练习 高中生物学会考要求学生对遗传系谱图应达到综合分析水平。遗传系谱题多涉及一系列问题的解答，如①判别遗传类型、②写出指定个体的基因型、③计算患病机率。而教材中有关内容又较少，因而准确分析遗传系谱即成为一个难点。对学生来说经常出现听得懂，看得明白，就是不会做题。学生普遍认为解题过程中思路不清晰，书写紊乱。因此我认为突破这一难点的有效方法首先是：帮学生理顺解题思路，排除干扰解题的非智力因素；其次，加强变式训练。 一、几种常见遗传病类型及其特点 遗传病特点病例 常染色体显性①代代相传②发病率高 ③男女发病率相等多指（趾）、并指、软骨发育不良 常染色体隐性①可隔代遗传②发病率在近亲结婚 时较高③男女发病率相等白化、苯丙酮尿症 双眼皮 X染色体显性①连续遗传②发病率高③女性患 者多于男性患者④男性患者的母女都 是患者抗维生素D性佝偻病 X染色体隐性①隔代遗传或交叉遗传②男性患者多 于女性患者③女性患者的父亲、儿子 都是患者色盲、血友、进行性肌营养不良 Y染色体遗传①患者都为男性②父传子、子传孙（患 者的儿子都是患者） 外耳廓多毛症 细胞质遗传母系遗传紫茉莉质体的遗传 二、解题思路 （一）遗传系谱图的判定 第一步：根据题干。如果题干中已告之是“色盲”，则马上可判定此病为伴X隐性遗传病；如告之是“白化病”，则可判定此病为常染色体隐性遗传病。如果题干没告之具体的病例，则往下看第二步。 第二步： 1、先确定是否为细胞质遗传 (1)若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常（即母系遗传）则为细胞质遗传 (2)若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传 2、确定是否为伴Y遗传 （1）若系谱图中患者全为男性，而且男性全为患者，女性都正常，正常的全为女性，则为伴Y遗传。 （2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 3、确定是显性遗传病还是隐性遗传病 （1）无病的双亲，所生的孩子中有患者，即“无中生有”，或患者隔代才有，即“隔代遗传，则为隐性遗传。 （2）有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，即“有中生无”，或连续几代有患者，即“连续遗传”，则为显性遗传。 4、确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）若已确定是显性遗传 ①男患者的母亲和女儿均为患者，即“子病母不病，父病女不病”，正常女性的父子均正常，患者中女性多于男性为Ｘ染色体显性遗传； ②男患者的母亲和女儿中有正常者，或正常女性的父子有患者为常染色体显性遗传。 （2）若已确定是隐性遗传 ①女患者的父亲和儿子均为患者，即“母病子不病，女病父不病”，正常男子的母女均正常，患者中男性多于女性，甚无女患者为Ｘ染色体隐性遗传； ②女患者的父亲或儿子中有正常者，或正常男性的母女有患者为常染色体隐性遗传。 例题1：
第十八章遗传病的诊断 遗传病诊断是一项复杂的工作，需要多学科的密切配合。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断。常规诊断指与一般疾病相同的诊断方法，特殊诊断是指采用遗传学方法，包括染色体检查，家系分析等，是遗传病确诊的关键。目前，临床上遗传病诊断包括：临症诊断、症状前诊断（presymptomatic diagnosis）、出生前诊断和植入前诊断。 第一节临症诊断 临症诊断（symptomatic diagnosis）是根据患者的各种临床表现进行分析，确诊并判断遗传方式，是遗传病诊断的主要内容。 一、病史、症状和体征 （一）病史 遗传病大多有家族聚集倾向，因此病史的采集非常重要。在采集病史时要准确、详尽。另外还要收集病人的家族史、婚姻史和生育史等相关信息。遗传病史的采集比其他疾病更重要，因为遗传病的家族聚集性和其传递的规律性决定了病史采集可能会获得更有用的信息，对后续的分析工作可能会有很大的帮助。病史采集的关键是材料的真实性和完整性。病史采集，主要是通过采集对象的描述和有关个体的病案查询工作来完成。实践中还应注意不同个体描述是否可以相互印证，以确定资料的可信度。对于发病原因、过程、时间、地点、治疗情况等也应详细记录。 （二）症状与体症 遗传病除了具有其他疾病相同的体征外，还有特异性征候群，这些都为初步诊断提供线索。大多遗传病在婴儿和儿童期有相应的体征
和症状，如Down综合征患儿的特殊面容和智力低下等，当然还需要通过染色体检查进一步确诊。 二、家系分析 根据对患者及家族成员发病情况的调查结果绘制系谱，确定单基因病或多基因病，遗传方式等。系谱分析时应注意：系谱的完整性和准确性；单基因遗传病的分析非常有用，常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病，X连锁显性遗传病，X连锁隐性遗传病，Y连锁遗传病。单基因遗传分析中要注意外显不全，延迟显性，显、隐性的相对性，新的突变产生，遗传印记，动态突变，以及遗传异质性等问题，避免判断上的错误和发病风险的错误估计。 线粒体遗传病通过母系遗传，主要特点是晚发，进行性。多基因病是一大类常见的疾病，有家族聚集倾向，但不遵循孟德尔分离规律。以往被认为是多基因病的一些疾病，一部分被证明是遗传异质性所致，即受单个主基因决定，如癫痫，先天性心脏病和先天性巨结肠等。 三、细胞遗传学检查 细胞遗传学检查染色体检查或核型分析，是辅助诊断和对染色体病确诊的主要方法。随着显带技术的应用，特别是高分辨染色体显带技术的发展，能够更准确地发现和确定更多的染色体数目和结构异常，并发现新的微小畸变综合征。利用染色体显带技术，可以对许多疾病在染色体水平找到原发性改变，如肿瘤，发育缺陷、心血管疾病等，把疾病相关基因确定在一个较小的范围内。 染色体原位杂交是应用标记的DNA片段（探针）与玻片标本上的细胞、染色体，以及间期的DNA或RNA杂交，研究核酸片段的位置、相互关系的技术。一般用生物素、地高辛等标记探针，原位杂交后，用荧光染料标记的生物素亲和蛋白、抗亲和蛋白的抗体进行免疫检测和杂交信号放大，使探针杂交的区域发出荧光，这种原位杂交称
遗传系谱图的解题方法及练习 一、几种常见遗传病类型及其特点 二、可作“突破口”的七条典型遗传规律 1．可确定为常染色体遗传的一些“突破口” 规律一：“双亲正常女儿病”——则肯定是常染色体隐性遗传。 即“无中生有，且有为女”，则肯定是常染色体隐性遗传。如图甲所示。 规律二：“双亲患病女儿正常”——则肯定是常染色体显性遗传。 即“有中生无，且无为女”，则肯定是常染色体显性遗传。如图乙所示。 规律三：当确定为隐性遗传时，若“母病子正常”或“女病父正常”——则肯定是常染色体隐性遗传。 规律四：当确定为显性遗传时，若“父病女正常”或“子病母正常”——则肯定是常染色体显性遗传。
2．可确定为伴X遗传的“突破口” 规律五：“父病女必病”或“子病母必病”——则肯定是伴X显性遗传。 规律六：“母病子必病”或“女病父必病”——则肯定是伴X隐性遗传。 3．可确定为伴Y遗传的“突破口” 规律七：“父病子病女不病”或“传男不传女”——则肯定是伴Y遗传。 以上的七条典型遗传规律，均可作为分析判断系谱遗传方式的“突破口”。 三、遗传系谱图解题技巧 遗传系谱图是高中生物的重点也是难点，在高中生物教材中占据重要地位，在高考或会考中占有一席之地。遗传系谱图主要考查学生两个内容，一是遗传病的遗传方式判断，二是计算生患病或健康子女的概率，本文主要阐述遗传病的遗传方式判断。 要快速确定遗传病的遗传方式，学生首先要有意识地熟记常见的遗传病的遗传方式，如“白化病”“先天性聋哑”为常染色体隐性遗传病，“多指”“并指”为常染色体显性遗传病，“红绿色盲”“血友病”为伴X隐性遗传病，“抗维生素D佝偻病”为伴X隐性遗传病。其次要熟记有关口诀，如 “无中生有是隐性，有中生无是显性” “常染色体显性遗传病：父母有病，女儿无病” “常染色体隐性遗传病：父母无病，女儿有病” “伴X显性遗传病：父病女必病，子病母必病” “伴X隐性遗传病：母病子必病，女病父必病” “伴Y遗传病：父病子必病，传男不传女” “线粒体遗传病：母病子女全病” 在此基础上，学生只要“一看、二找、三观察”，就能快速确定遗传病的遗传方式。 一看，看什么？看题干。如果题干中已告之自己熟悉的遗传病，如“色盲”，“白化病”等，则立即作出相应的判断。 二找，找什么？一找如下片段 (a) (b) (c) (d) 只要系谱图中出现如图a、b的情形，即可判断该病为隐性遗传病，即“无中生有是隐性”；若出现如图c、d的情形即可判断该病为显性遗传病，即“有中生无是显性”。并且只要系谱图中出现如图b的情形即可判断该病为常染色体隐性遗传病;即“父母无病，女儿有病”；若出现如图d的情形即可判断该病为常染色体显性遗传病.，即“父母有病，女儿无病”。若系谱图中只出现图a 情形，只能判断为隐性遗传病，若出现图c 情形，只能判断为显性遗传
遗传系谱图类题目的解题方法 主要考察遗传方式的判定（主要是常显、常隐、伴X显和伴X隐）、亲子代基因型的推导，纯合子杂合子概率和某遗传病概率的计算（包括一种病、两种病、患病或不患病等多种情况）。 一、常见的遗传方式 常见单基因遗传病、患病正常基因型、遗传方式及特点（用A—a表示相关基因） 二、解题步骤： 1、判断致病基因的显影性： 尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段： 图a、b的组合可判断该病为隐性遗传病，归纳为“无中生有为隐性”； 图c、d的组合可判断该病为显性遗传病，归纳为“有中生无为显性”。 【典例1】下图是具有两种遗传病的家族系谱图。 问题：（1）甲病是致病基因位于____染色体上的___性遗传病； （2）乙病是致病基因位于____染色体上的___性遗传病。 解析：甲病遗传方式的判断 观察右系谱图可知，I-1、I-2均患甲病，而他们的子代II-5、II-6 都不患甲病，联系口诀“有中生无为显性”，可判断甲病为显性遗传 病。 解析：乙病遗传方式的判断
观察右系谱图可知，I-1、I-2均患不患乙病，而他们的子代II-4患乙病，联系口诀“无中生有为隐性”，可判断乙病为隐性遗传病。 2、判断患病基因在什么染色体上常采用假设反证法。 假设1：在常染色体上，用具体基因型（无中生有隐、有中生无显）代进去，推导。若理论上的基因型和该个体实际表现性一致，则为该种遗传方式，若出现矛盾，则不是。 假设2：在X染色体上，用具体基因型代（无中生有隐、有中生无显）进去，推导。若理论上的基因型和该个体实际表现性一致，则为该种遗传方式，若出现矛盾，则不是。 补充结论： ①无中生有为隐性，若女性患者的父亲和儿子有任何一个正常可排除是伴X染色体隐性遗传； ②有中生无为显性，若男性患者的母亲和女儿有任何一个正常可排除是伴X染色体显性遗传； ③系谱中只有男性患者，且男患儿必患——可能是伴Y遗传，否则必不是； 【典例2】请判断下图1、2某病的遗传方式： 变式训练-2-1：请判断下图中某病的遗传方式： 3、推到相关个体的基因型 常采用隐性突破法，即先将隐性个体（可能是患者或正常个体）的基因型（aa或X a X a或X a Y）写出，然后根据个体中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，将对应亲本或子代的基因型写出。有时候可能某个体的基因型有两种可能，那么就要将两种可能都写出来，并且要求出没种基因型出现的概率。 【典例2】请写出下图中每个个体的基因型 1、据前两步可得出该病为常染色体隐性遗传病。 2、找到患病个体II-5、III-6，直接写出其基因型为aa 3、根据II-5的aa一个来自父方，一个来自母方可确定I-1、 I-2个含有一个a，又因为I-1、I-2均表现为正常，可确定他们 各含有一个A。所以，I-1、I-2的基因型一定为Aa。 4、同理，III-6患病，可推出II-3、II-4的金隐性也一定为Aa。 5、III-7为II-3、II-4的儿子，根据双亲的基因型均为Aa，且 表现为正常。可确定其基因型为1/3A和2/3Aa。
遗传病的概率计算方法例析 遗传病的概率计算是高中生物比较难的一个知识点，学生往往在计算中容易犯这样或者那样的错误。笔者结合高三的教学经验，对遗传病的概率计算方法进行归纳总结。 一、系谱图的判定 在计算概率之前对遗传病的遗传方式一定要判断准确。书本上，试卷上经常出现的遗传病要很清楚它的遗传方式。可以按照以下口诀进行记忆： 常隐白聋苯（常染色体隐性遗传病有白化病，聋哑病，苯丙酮尿症）, 色友肌性隐（色盲，血友病，进行性肌营养不良，X染色体上的隐性遗传病）， 常显多并软（常染色体显性遗传病常见有多指，并指，软骨发育不全）， 抗D伴性显（抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病）， 唇脑高压尿（多基因遗传病常见有唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等）， 特纳愚猫叫（染色体异常遗传病有特纳氏综合征，先天愚型，猫叫综合征）。 （一般我们只对单基因遗传病进行计算） 对于题中出现的未知遗传方式的遗传病概率计算，常通过家族系谱图的分析判断其遗传方式。判断步骤： 第一步：判断显隐性。 第二步：在确认了性状显隐性的前提下，再判断致病基因的位置。 可用下列口诀快速判定：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父其子患病为伴性。（一旦出现女病父或子没病的反例，即可判断位于常染色体上。否则就最可能是伴性遗传，再根据题目中其他的条件进行确定。）有中生无为显性，显性遗传看男病，其母其女患病为伴性。（同上）当然不要忘记还有可能是细胞质遗传和Y染色体遗传。细胞质遗传：整个系谱图应表现为母病子必病，母正常子必正常。伴Y遗传系谱图则表现只传男不传女，男患者的父亲与儿子均应为患者，出现反例即可否决。 各种遗传方式典型的系谱图如下： 常染色体隐性遗传常染色体显性遗传
遗传系谱图练习题 1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2．分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 A．该遗传病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为2／3 C．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由I1传来的 D．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1／4 3．右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关叙述合理的是 A．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上 B．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自2号 C．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2／3 D．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性患 病的概率是l／18 4．下图为四个遗传系谱图，叙述正确的是 A．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C．四图都可能表示白化病遗传的家系 D．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 5．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。 对有关说法，正确的是 A．甲病不可能是X隐性遗传病 B．乙病是X显性遗传病 C．患乙病的男性多于女性 D．1号和2号所生的孩子可能患甲病 6．右图所示遗传系谱中有甲（基因为D、d）、乙（基因为E、e）两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的是 A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 7.有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。
遗传系谱图专题训练 1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A ．该病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合 子 B ．该病为伴X 染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合 子 C ．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D ．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2．分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 A ．该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病 B ．Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为2／3 C ．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由I 1传来的 D ．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1／4 3．右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列 相关叙述合理的是 A ．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上 B ．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号 C ．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2 ／3 D ．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代 男性患病的概率是l ／18 4．下图为四个遗传系谱图，叙述正确的是 A ．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者 C ．四图都可能表示白化病遗传的家系 D ．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 5．右图为遗传系谱图，2号个体无甲病致病 基因。 对有关说法，正确的是 A ．甲病不可能是X 隐性遗传病 B ．乙病是X 显性遗传病 C ．患乙病的男性多于女性 D ．1号和2号所生的孩子可能患甲病
6．右图所示遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e) 两种遗传病，其中一种为红绿色盲症。下列有关叙述中正确的 是 A．甲病为色盲症，乙病基因位于Y染色体上 B．Ⅱ7和Ⅱ8生一两病兼发的男孩的概率为1／9 C．Ⅱ6的基因型为DdX E X e D．若Ⅲ11和Ⅲ12婚配，则生出病孩的概率高达100％ 7.有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代谢病称为黑尿病（A，a），病人的尿在空气中一段时间后，就会变黑。另一种因缺少珐琅质而牙齿为棕色（B，b）。如图为一家族遗传图谱。 （1）棕色牙齿是__________染色体、________性遗传病。 （2）写出3号个体可能的基因型：________。7号个体基因型可能有______种。 （3）若10号个体和14号个体结婚，生育一个棕色牙齿的女儿概率是＿＿＿。（4）假设某地区人群中每10000人当中有1个黑尿病患者，每1000个男性中有3个棕色牙齿。若10号个体与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一个棕色牙齿有黑尿病的孩子的概率是_________。 8.下图是一个家庭的遗传谱系（色觉正常为B，肤色正常为A），请回答： (1)1号的基因型是______________。 (2)若11号和12号婚配，后代中患色盲的概率为_________。同时患两种病的概率为___________。 (3)若11号和12号婚配，生育子女中有病孩子的概率为_______；只患白化病(不含既色盲又白化的患者)的概率为___________。 9.下图的甲为某家族遗传性肾炎（显性基因A，隐性基因a）和苯丙酮尿症（显性基因B，隐性基因b）遗传系谱图；乙表示家族中一些个体体内细胞分裂时两对同源染色体（其中一
十道题搞定遗传系谱图分析题 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病：外耳道多毛症 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 第二步：判断是否是细胞质遗传； 第三步：判断致病基因是显性还是隐性； 第四步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。 （方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者） [例题]下图为某遗传病的系谱，判断该疾病的遗传方式。 步骤1：图中有女性患者就可排除该疾病是染色体上的遗传病。 步骤2：确定该病是性遗传病。 □〇正常男女 ■●患病男女 步骤3：在已经判断性的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，找出关键个体是，排除的理由是。 结论：该疾病为遗传病。 特别注意：题目中若有额外的已知条件，可帮助判断。
三、对应练习 1、某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A．该病若为伴X隐性遗传病， Ⅱ1为纯合子 B．该病若为伴X显性遗传病， Ⅱ4为纯合子 C．该病若为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病若为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 2、右图是人类一种稀有遗传病的家系图谱。这种病可能的遗传方式和最可能的遗传方式分别是。 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传 D．Ｘ染色体隐性遗传 3、左上图为人类系谱图中，有关遗传病最可能的遗传方式为 A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．Ｘ染色体显性遗传D．Ｘ染色体隐性遗传 4、在下图中所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴Ｘ隐性遗传的是 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 正常女性 正常男性 患病女性 患病男性
关于遗传系谱图的识别和有关遗传病遗传方式的推断 父母患病，儿子正常常显、X 显不确定 “有中生无”为显性遗传病 父母患病，女儿正常（父病女未病）确定是常染色体显性 （1） 再判断是常染色体遗传还是伴性遗传： 常显：患者较多 →→ 图戊 “父病女未病；子病母未病” “男女平等”：无伴性 常隐：患者很少 ； →→ 图己 “女病父未病；母病子未病” 伴Y ：父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽 “传男不传女”“直线遗传” “男女有别” 显 女患者明显多于男患者、交叉遗传（见图庚） 伴X “子病母必病、父病女必病” 隐 男患多于女患、隔代遗传、交叉遗传（见图辰） “母病子必病、女病父必病” 图庚图辰 最可能为口诀: 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子有正非伴性（伴X)； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女有正非伴性（伴X ）。
1.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 A ．该病为伴X 染色体隐性遗传病，Ⅱ1 为纯合子 B ．该病为伴X 染色体显性遗传病，Ⅱ4 为纯合子 C ．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为 杂合子 D ．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为 纯合子 2．分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 A ．该遗传病为伴X 染色体隐性遗传病 B ．Ⅲ8和Ⅱ3基因型相同的概率为2／3 C ．Ⅲ10肯定有一个致病基因是由I 1传来的 D ．Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代子女发病率为1／4 3．右图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号为男性患者。下列相关 叙述合理的是 A ．该病属于隐性遗传病，致病基因一定在常染色体上 B ．若7号不带有致病基因，则11号的致病基因可能来自于2号 C ．若7号带有致病基因，10号产生的配子带有致病基因的概率是2／3 D ．若3号不带致病基因，7号带致病基因，9号和10号婚配，后代男性 患病的概率是l ／18 4．下图为四个遗传系谱图，叙述正确的是 A ．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿 的几率是1/4 B ．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基 因携带者 C ．四图都可能表示白化病遗传的家系 D ．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 5．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。 对有关说法，正确的是 A ．甲病不可能是X 隐性遗传病 B ．乙病是X 显性遗传病 C ．患乙病的男性多于女性 D ．1号和2号所生的孩子可能患甲病 7.有两种罕见的家族遗传病，它们的致病基因分别位于常染色体和性染色体上。一种先天代 谢病称为黑尿病 （A ，a ），病人的尿 在空气中一段时间 后，就会变黑。另 一种因缺少珐琅质 而牙齿为棕色（B ，
人类遗传病特点和遗传方式判断归纳 班级姓名2010.1 一、常见单基因遗传病及其特点 1、常染色体隐性遗传病：白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症 2、X染色体隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 3、常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全 4、Ｘ染色体上显性遗传病：维生素Ｄ佝偻病、钟摆型眼球震颤 5、Ｙ染色体遗传病 ⑴常见病：外耳道多毛 ⑵特点：传男不传女；父传子、子传孙； 家族中男性都是患者 二、遗传家系谱图中遗传方式的判断方法： 第一步：判断是否是Y染色体上的遗传； 如果有女性患者或者患病男性的父、子不同时患病，则可排除是Y染色体上的遗传。第二步：判断控制疾病的基因是显性还是隐性； 如果有一患者的父母都正常（无中生有），则疾病肯定是隐性性状，如果有一正常人的父母均患病（有中生无），则疾病肯定是显性性状。 第三步：判断致病基因位于常染色体上还是X染色体上。 假设致病基因位于X染色体上，在系谱图中找两种人：X B Y、X b X b，看是否符合X X染色体上的遗传规律显性遗传病隐性遗传病X B Y→X B X患病男性的女儿一定患病正常男性的女儿一定正常 X b X b→X b Y正常女性的儿子一定正常患病女性的儿子一定患病步骤1：系谱图中有Ⅰ1等女性患者 就可排除该疾病是Y染色体上的遗传病。 步骤2：系谱图中患者Ⅱ6（或Ⅳ16） 的父母均正常，可确定疾病是隐性性状， 该病是隐性遗传病。 步骤3：假设致病基因位于X染色体 上，在系谱图中找两种人： X B Y、X b X b。此疾病是隐性遗传病， □〇正常男女■●患病男女 X B Y为正常男性，X b X b为患病女性。看正 常男性的女儿是否正常（即是否符合X B Y→X B X），患病女性的儿子是否患病（即是否符合X b X b→ X b Y）。在系谱图中，正常男性（Ⅰ2、Ⅱ7、Ⅲ9）的女儿都正常，符合X B Y→X B X–，患病女性（Ⅱ8）的儿子为正常，不符合X b X b→X b Y，即不符合X染色体上的遗传规律。因此该致病基因位于常染色体上。