卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知
卫基妇发〔2002〕307号
各省、自治区、直辖市卫生厅局：
产前诊断技术是《中华人民共和国母婴保健法》规定的母婴保
健技术服务的重要内容。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，我部制定了《产前诊断技术管理办法》(以下简称《管理办法》)，已于2002年12月13日以33号部长令形式发布。为了贯彻落实《管理办法》，我部制定了7个相关配套文件，现予以发布。请遵照执行。
附件：l、开展产前诊断技术医疗保健机构的设置和职责
2、开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件
3、从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件
4、遗传咨询技术规范
5、2l三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范
6、超声产前诊断技术规范
7、胎儿染色体核型分析技术规范
二○○二年十二月十三日附件5：
21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范
产前筛查，是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。产前筛查必须符合下列原则：目标疾病的危害程度大；筛查后能落实明确的诊断服务；疾病的自然史清楚；筛查、诊断技术必须有效和可接受。为规范产前筛查技术的应用，根据目前医学技术发展，制定21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的技术
规范。
一、基本要求
(一)机构设置
开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科
诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。
(二)设备要求
设备配置参照附件2有关生化免疫室的要求。
二、管理
(一)产前筛查的组织管理
1.产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。医务人员应事先详细告知孕妇或其家属21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及对于筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。
2．产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。孕中期的筛查，根据各地的具体条件可采取两项血清筛查指标、三项血清筛查指标或其他有效的筛查指标。从事21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用的试剂）必须报指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构统一管理。
(二)定期报告
开展产前筛查和产前诊断技术的医疗保健机构应定期将21三体综合征和神
经管缺陷产前筛查结果，包括筛查阳性率、21三体综合征（或胎儿其他染色体异
常）和神经管缺陷检出病例、假阴性病例汇报给指定的各省开展产前诊断技术的医疗保健机构。
(三)筛查效果的定期评估
国家级和各省开展产前诊断技术的医疗保健机构，应指导、监督21三体综合征和神经管缺陷产前筛查工作，并进行筛查质量控制，包括筛查所用试剂、筛查方法，对筛查效果定期进行评估，根据各地的筛查效果提出调整或改进的建议。
三、技术程序与质量控制
(一)筛查的技术程序和要求
1．筛查结果必须以书面报告形式送交被筛查者，筛查报告应包括经筛查后孕妇所怀胎儿21三体综合征发生的概率或针对神经管缺陷的高危指标甲胎蛋白（AFP）的中位数倍数值（AFPMoM），并有相应的临床建议。
2．筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。
3．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。
(二)筛查后高危人群的处理原则
1．应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由医疗保健机构的遗传咨询人员进行解释和给予相应的医学建议。
2．对21三体综合征高危胎儿的染色体核型分析和对神经管畸形高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断的医疗保健机构进行。具体技术规范参考附件7和附件6。
3．对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
4．对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。
四、产前筛查及产前诊断工作流程图（见附件）
概述21三体综合征（21-Trisomy syndrome）又称先天愚型、Down综合征。是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。病因和发病机制21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。病例大多为散在发生。21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。病理改变本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。临床表现本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。 1.特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。眼球震颤，少数有白内障。眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。总的印象是很愚钝。耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。2.胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。 3.四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。 4.骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。 5.智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38.缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67.一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。 6.皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。7.其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。10％可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。实验室及其他检查 1.染色体检查（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十
产前筛查质量控制规范 一、产前筛查门诊工作程序 1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。 3. 程序： ①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族 史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。 ②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由 于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。 ③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询 问并准确填写下列数据： i.出生日期（公历） ii.体重 iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟 v.是否双胞胎或多胞胎 vi.是否胰岛素依赖型糖尿病 vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法 ④标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示， 意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值； 18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 ⑥筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕 妇进行产前诊断。 ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。 ⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。 ⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.产前筛查高风险的孕妇 ii.35岁以上的高龄孕妇 iii.有反复流产史的孕妇 iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇 v.夫妇一方为染色体异常的孕妇 ⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 ii.股骨短 iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.肾盂积水、肾脏畸形 v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
21－三体综合征产前染色体检查指征分析 袁红1，任景慧2，朱琳2，肖伟伟3，林秀华3，曾君3，戴勇3，朱鹏 4 1.深圳市人民医院妇产科暨南大学第二临床医学院，广东深圳521020； 2.深圳市人民医院产前诊断中心，广东深圳521020； 3.深圳市人民医院临床医学研究中心，广东深圳521020； 4.深圳市坪山新区人民医院中心实验室，广东深圳521020 基金项目：广东省深圳市科技创新委员会项目（JCYJ20140415114652629）；广东省科技计划项目（2013B060400011）通讯作者：朱鹏，E －mail ：gdszpsrmyy@https://www.doczj.com/doc/a915706459.html, 摘要：目的分析产前染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21－三体综合征胎儿染色体的检查指征，评估这些指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值。结果91例21－三体综合征胎儿中：唐氏筛查异常65例（其中高风险40例，占43.96%；低风险单一指标异常18例，占19.78%；低风险多重指标异常7例，占7.69%），占71.43%；超声异常49例（结构畸形伴软指标异常27例，占29.67%；单纯结构畸形19例，占20.88%；单纯超声软指标异常3例，占3.30%），占53.85%；孕妇高龄（＞35岁）16例，占17.58%；异常生育史5例，占5.49%。结论重视产前染色体检查指征，尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标，结合无创产前基因检测或染色体核型分析，对预防21－三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。 关键词：21－三体综合征；唐氏筛查；产前超声诊断 中国图书分类号：Ｒ596.1 文献标识码：B 文章编号：1001- 4411（2016）03-0539-03；doi ：10.7620/zgfybj.j.issn.1001－4411.2016.03.39Analysis on indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syn-drome YUAN Hong ，ＲEN Jing －Hui ，ZHU Lin ，et al . Department of Obstetrics and Gynecology ，Shenzhen People ＇s Hospital ，the Second Clinical Medical College of Ji ＇nan Uni-versity ，Shenzhen ，Guangdong 511020，China Abstract ：Objective To analyze the value of indications of prenatal chromosomal examination in diagnosis of trisomy 21syndrome a-mong fetuses.Methods The indications of prenatal chromosomal examination for trisomy 21syndrome in the hospital were analyzed retro-spectively among 91fetuses ，the value of these indications for diagnosis of trisomy 21syndrome was evaluated.Ｒesults Among 91fetuses with trisomy 21syndrome ，95fetuses were found with abnormal Down ＇s syndrome results （71.43%），including 40high risk fetuses （43.96%），18fetuses with abnormal single indication （19.78%），7fetuses with abnormal multiple indications （7.69%）；49fetuses were found with abnormal ultrasonic signs （53.85%），including 27fetuses with structural anomalies and abnormal soft indicator （29.67%）， 19fetuses with simple structural anomalies （20.88%），and 3fetuses with simple soft indicator anomalies （3.30%）.Sixteen pregnant women were more than 35years old ，accounting for 17.58%；five pregnant women had abnormal pregnancy history ，accounting for 5.49%.Con-clusion Attaching importance to the indications for prenatal chromosomal examination ，particularly among the elder pregnant women ，the pregnant women having abnormal obstetrical history ，Down＇s syndrome screening ，and ultrasonic abnormalities ，are effective indexes to pre-dict fetal chromosomal abnormalities ，combining with non －invasive prenatal gene detection or chromosomal karyotyping ，it has important clinical application value in predicting the birth of fetuses with trisomy 21syndrome. Key words ：Trisomy 21syndrome ；Down＇s syndrome screening ；Prenatal ultrasonic diagnosis 21－三体综合征又称唐氏综合征（Down syn-drome ）是最常见的染色体病，在1/600 1/800的 活产儿，或1/150次妊娠中有1次发生概率［1］ 。该病以智力障碍和多发畸形为主要特征，迄今尚无有效的治疗方法。因此，对胎儿进行早期宫内诊断和有效干预，降低患儿出生率显得尤为重要。本文结合国内外文献，回顾性分析91例21－三体综合征胎儿染色体检查指征，评估染色体检查指征对21－三体综合征胎儿的诊断价值，对于提高该病胎儿的产前诊断水平，降低该病患儿出生率具有重要意义。现报道如下。 1资料与方法 1.1一般资料从2001年1月－2014年10月，在我院进行脐带血染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿64例，从2012年1月－2014年10月，在我院进行羊水染色体分析，确诊21－三体综合征胎儿27例，共计91例。所有胎儿均为单胎，在给孕妇及家属交代了该病的风险后，最终都选择了终止妊娠。孕妇年龄20 43岁，平均（28.7?3.4）岁。孕周19 30周，平均（24.3?3.2）周。1.2仪器与方法 1.2.1超声仪与时间分辨免疫荧光分析仪使用高 分辨彩色多普勒超声仪GE －Voluson 730Expert 、 E 8及Philips iU 型超声诊断仪，探头频率（4 8HMz ）。产前系统检查胎儿及其附属结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度，并根据需要加测异常部位相关
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;
孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗
机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室
21三体综合症的预防及护理方法 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 过去报告成活率低，常在1岁内夭折，近年由于抗生素和心外科手术的发展，死亡率下降，75%可活到5岁，50%活到中年。寿命长短取决于有无并发症，先天性心脏病是早期死亡的主要原因，同时患严重呼吸道感染时常导致心力衰竭而死亡，应加以警惕。智力随年龄增长而下降，平均IQ2岁为56，4岁为46，11岁为37。女性IQ一般高于男性，在家生活的孩子IQ一般高于教养院生活的孩子。出生时体重及肌张力低是一有用的预测指标，嵌合体患儿少有较重的影响，有些孩子可以学习、读和写;有的孩子则不会说话，13%有严重的行为问题。视力障碍包括斜视、近视、眼球震颤、失明和白内障。常见传导性耳聋。14%有隐睾症、性欲低下、精子量减少，男性可能不育，女性病人和正常人结婚后也有怀孕者。 可针对以下情况进行预防： ①妇女应避免在40岁以后生育; ②25～30岁以下的母亲如生有21三体综合症病儿时，应检查母亲的染色体，30岁以下母亲再生出此综合征患儿的危险较大，因8%～9%的易位型三体征是30岁以下母亲所生，如母亲染色体检查有D/G易位畸变，应以节育为好。如这样母亲已怀第2胎，可做产前羊水穿刺检查，进行羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型，如患儿染色体异常，可终止妊娠; ③对母亲为21-三体征嵌合体型者，妊娠时可做羊水穿刺检查; ④妊娠期间，尤其早期应避免用化学药物打胎或服用磺胺药类以及X线照射，预防传染性肝炎的发生。 21三体综合症的护理 1、加强教养和促进智力发育，帮助母亲制定教育、训练方案以开发患儿智力。 2、生活照顾 (1)鼓励家长给予患儿应有的照顾，防止意外伤害。 (2)喂养者应耐心仔细，以免因吸吮、吞咽无力而致吸入性肺炎或窒息。 (3)保持皮肤清洁干燥，以免皮肤糜烂。 3、预防感染：少去公共场所，尽量不接触感染者。
免费产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范…………………………………………………………、2 产前超声检查规范………………………………………………………………、3 生化免疫实验室管理规范………………………………………………………、5 产前筛查工作人员岗位职责……………………………………………………、6 产前诊断工作人员岗位职责……………………………………………………、6 遗传咨询医师岗位职责…………………………………………………………、7 超声诊断医师岗位职责…………………………………………………………、7 产前筛查检验人员工作职责……………………………………………………、7 产前筛查人员行为准则.........................................................、 (8) 产前门诊工作制度..................................................................、 (8) 产前咨询门诊工作制度......................................................、 (8) 高危妊娠门诊工作制度......................................................、 (9) 遗传咨询门诊工作制度......................................................、 (9) 生化免疫室工作制度............................................................、 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度.............................................、 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度..................................................................、 (15) 新生儿出生缺陷监测制度............................................................、 (16) 卫生材料管理制度...............................................................、...、 (16) 仪器设备保管制度...............................................................、 (16) 药品管理制度……………………………………………………………………、、17 产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心就是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括: 1.对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2.建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查;大于35岁的孕妇(大于35 岁系指预产期时35岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3.对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、就是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2) 就是否为多胎妊娠,就是否吸烟,异常妊娠史,前胎就是否就是21-三体、18- 三体等。 4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一
附件4 产科产筛门诊常规 一、所有到本院产检的早、中孕患者均应遵循自愿原则，门诊医生进行产前筛查知识的健康宣教，告知产前筛查的必要性。因唐氏筛查准确率在60-70%，应明确告知仍有部分的漏筛率。 二、对9-13+6、15-20+6周符合筛查的孕妇分别进行早筛及中筛，告知上述筛查时间，早筛患者需转至产筛机构进行，如患者同意筛查，门诊预约时间，进行NT检查，中筛可在当地助产机构采血送检。 三、同意进行产前筛查者要建立完整病历，签署产前筛查知情同意书，并于产前筛查登记本上做好登记，追踪及妊娠结局登记、随访。 四、属产前诊断适应症者，应直接建议进行产前诊断，并根据孕妇意见，上报产筛机构（联系人：孙玉晶、李文贤电话：3997130），由产筛机构确定是否需要转其他医院，并由孕妇所在地医院按要求填写转诊单转诊至产筛机构，产筛单位指导下一步处理。 五、产前诊断适应症 1.35岁以上的高龄孕妇 2.产前筛查后的高危人群 3.曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇
4.产前检查发现胎儿异常或胎儿有可疑畸形的孕妇 5.夫妇一方为染色体异常携带者或患有遗传性疾病 6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7.羊水过多或过少 8.夫妇一方有遗传病家族史 9.其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史 六、无创DNA筛查规范 1.所有同意产前筛查的孕妇在知情同意后可选做无创DNA筛查，门诊医生告知唐氏筛查及无创DNA的检查范围及利弊。 2.有产前诊断指征，拒做产前诊断的孕妇在知情同意后签字选择，按手印，应建议到产筛机构遗传咨询门诊会诊，做好会诊意见记录，拒绝会诊要签字，如选做无创DNA筛查，需做好病历记录，告知风险及适应症。 3.有产前诊断禁忌症的产妇，如：①术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；②中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象者；③先兆流产未治愈者；④孕妇合并心脑血管疾病不适合有创检查者；⑤因子宫畸形、胎盘位于子宫前壁，腹壁太厚，羊水过少等原因导致羊膜穿刺失败者； ⑥其他。 七、对不同送检机构进行归类、统计、登记（在产检登记本上标明筛查结果、检测医院），以本院第一次行产筛的
产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35 岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄》35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可 能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决
河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断 技术规范 （试行） 为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。 一、筛查、诊断分级 为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。 二、人员要求 （一）1级 1.具有执业医师执业资格； 2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查
系统培训并取得资格证书； 3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。 （二）n 级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。 （三）川级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出
关于21三体综合征的综述性论文 三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%）， 21三体综合征患者的主要临床表现为： 1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。 2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。 3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向弯曲。 4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。 5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。 6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。 一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。母亲年龄是影响发病率的重要原因。根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸
附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验
室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实
21三体及18三体综合征的产前超声筛查 发表时间：2015-10-27T11:53:54.183Z 来源：《健康世界》2015年3期作者：王永娟1 李小倩2 [导读] 1山东省寿光市妇幼保健院 262700；2山东省寿光市人民医院 262700 早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。 1山东省寿光市妇幼保健院 262700；2山东省寿光市人民医院 262700 摘要：目的：探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法：通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现，了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果：染色体胎儿异常38例，21三体患儿20例，超声异常比率92%；18三体患儿18例，畸形率100%。结论：早中期产前超声检查对产前诊断意义重大，对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。 关键词：产前诊断；超声筛查；染色体异常 1资料与方法 1.1病例选择 选取2005—2010年于本院产前诊断中心确诊染色体异常胎儿38例（21三体综合征20例，18三体综合征18例），其中包括本院产前超声诊断胎儿畸形，经脐血胎儿染色体核型分析确诊为21及18三体综合征12例，及母血清筛查高危胎儿经羊水穿刺核型诊断为21及18三体综合征26例。孕妇年龄23~40岁，妊娠周数13~28周。另外，抽取产前诊断中心孕妇资料可见38例胎儿11-14周均于本院超声室常规测量NT并储存结果。 1.2仪器 GE730，西门子S2000多功能彩色多普勒超声诊断仪。 1.3研究方法 1.3.1超声检查 对胎儿进行超声检查：测量双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及指数，并对胎龄进行评估。按顺序扫查胎儿头颅、颈后软组织，颜面、胸腔、心脏及心室流出道、横膈、腹腔、胃泡、双肾、膀胱、脊柱、四肢、胎盘等，筛查胎儿解剖结构的异常。检测脐动脉的数目；检测脐动脉血流阻力指数（R I值）及S /D比值。 1.3.2胎儿染色体检查 在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获取脐血及羊水穿刺术获取羊水，进行胎儿细胞染色体培养，采用G显带分析法制片、染色。染色体分析核型，核型分析后采用染色体全自动分析仪进行染色体核型排序。 2结果 在38例确诊为21及18三体综合征的胎儿中，20例为21三体综合征，18例为18三体综合征。其中34例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常，其中NT和（或）NF增厚55%，严重畸形58%。38例21及18三体综合征胎儿异常的超声表现比较。 3讨论 21三体综合征（又称Down 综合征）是最常见的常染色体畸形，35 岁以上孕妇发生率为1/ 300，35 岁以下为1/ 800，18三体综合征又称Edward 综合征，在活产新生儿中的发生率为3/ 万（90%在产前或1岁内死亡）[3]，能够通过产前羊水或绒毛染色体核型分析明确诊断，但由于羊水或绒毛检查属于存在一定风险性的介入性方法，不可能应用于所有孕妇。因此，首先通过其他安全有效的手段筛选出高危妊娠者进行羊水或绒毛检查，才能保证最大限度地检出21三体及18三体综合征胎儿。超声检查能够直观显示胎儿生长发育情况，是目前敏感性和特异性最高的一种筛查手段，也是染色体异常胎儿筛查的热点研究领域。 3.1，21三体及18三体妊娠早期筛查 3.1.1颈项透明层（nuchal translucency，NT）1993 年起NT经研究被证实为一项有效的筛查指标，随后被广泛地应用于胎儿染色体异常特别是212三体综合征的筛查中，使得筛查时间提前至孕早期。通常在孕10～14 周之间进行测量，经腹壁或经阴道超声均可，笔者认为在孕11～12 周时经腹壁超声显示最清晰。NT的厚度随妊娠天数的增加而增厚，当NT 厚度大于95%可信区间时，则为增厚，采用不同的诊断标准时检出的敏感性和准确性不同[4]。在实际临床应用中，通常采用的标准为≥215mm（孕10～11 周）或≥310mm（孕12～13 周）则提示NT 增厚，诊断的敏感性和特异性较高[3]。在本研究中，NT和（或）NF增厚55%。 3.1.2其他孕早期筛查指标包括胎心率过快或过慢、鼻骨发育不良等[5]，本研究样本量较小，共发现鼻骨缺失5例，占总数13%。 3.2，21三体及18三体妊娠中期超声筛查 3.2.1严重畸形本研究中20例21三体及18例18三体综合征的胎儿严重畸形的超声表现有：心脏结构异常（50%），颅内结构异常（37%），唇腭裂（26%）以及消化道梗阻（10%）等。与文献报道[6]结果相近，因而如超声一旦发现胎儿有以上结构异常，高度提示有染色体异常的可能，特别是18三体综合征的可能性更大，需对其进行染色体核型分析，以明确诊断及对妊娠预后进行评估。此外，胎儿生长受限也是不可忽略的指标之一，在本研究中，38例染色体异常胎儿中，其中2例21三体胎儿生长受限，占比率为10%，6例18三体胎儿生长受限，占比率为33%。 3.2.2微小畸形并非所有染色体异常胎儿都出现严重的结构畸形，特别是21三体综合征，有时候超声下微小畸形也可以提示胎儿染色体异常的几率增高。目前认为，与胎儿染色体异常相关的微小畸形包括：NF，股骨短或肱骨短，肠管回声增强，侧脑室轻度扩张，心内强回声光斑，小脑延髓池增宽，肾盂轻度分离等[7]。4结论胎儿21及18染色体三体综合征特别是18三体常伴有发育异常，超声正是通过对胎儿解剖结构异常的观察，发现这部分类型染色体三体综合征的胎儿超声表现特点，有效地检出21及18三体综合征的高风险胎儿，有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。胎儿21三体严重畸形的比率不高，但也有其特异的微小畸形超声表现，如NF、股骨短或肱骨短、肠管回声增强、侧脑室轻度扩张、心内强回声光斑、小脑延髓池增宽、肾盂轻度分离等，如果产前诊断时发现两个以上超声表现应建议羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。几乎所有的18三体综合征患儿均合并严重畸形，容易在孕中期的常规超声检查中发现[3]。胎儿18三体在该项研究中严重畸形率为100%，而其中较为常见的畸形为心脏畸形以及胎儿生长受限，因此，在产前诊断工作中一旦发现以上异常，高度提示