产前筛查技术规范及质量控制
一、产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义
同意筛查不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果
孕妇知情选择并签字定期常规产前检查
孕14-20周抽血双联筛查
必要时B超核定孕周
风险率低高风险率或高危孕妇
二、产前筛查门诊工作程序
1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。
2. 范围：产前筛查检测项目。
3. 程序：
①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，
同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。
②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母
血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周
左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。
③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问
并准确填写下列数据：
i.出生日期（公历）
ii.体重
iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值
iv.是否吸烟
v.是否双胞胎或多胞胎
vi.是否胰岛素依赖型糖尿病
vii.是否有异常妊娠
viii.联系方法
④标本采集见相关程序文件。
⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，
意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；
18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验
上的阳性和阴性结果有区别。
⑥筛查结果的处理：
i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该
孕妇进行产前诊断。
ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。
⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。
⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：
i.产前筛查高风险的孕妇
ii.35岁以上的高龄孕妇
iii.有反复流产史的孕妇
iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇
v.夫妇一方为染色体异常的孕妇
⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：
i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限
ii.股骨短
iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿
iv.肾盂积水、肾脏畸形
v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽
vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
vii.单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出
viii.先天性心脏病、心内强回声光斑
ix.多发畸形
三、产前筛查患者知情同意制度
1、产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。
2、产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。
3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及其局限性，特别是筛查试验并非确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要产前诊断。
4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。
5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。
附件：产前筛查知情同意书
经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中AFP、Free β-HCG指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。
孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。
孕妇签字：医生签字：
日期：日期：
四、技术程序与质量控制
1、应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。
2、产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属
产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知
情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。
3、产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。
4、定期评估筛查效果。
5、建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；
（2）Free β-hCG值≤0.25MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275
（5）18三体风险≥1/350
6、AFP值≥2.5 MoM建议超声检查排除NTD。
7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学
诊断人群的切割值相一致；
8、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。
9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。
10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）
11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。
12、实验室报告在B 超校正孕周后假阳性率应在5%左右。
13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。
五、筛查后高危人群的处理原则
１．应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。
２．对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。
３．对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。
４．对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。
５．对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。
六、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范
1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。
2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则
医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。
3、筛查孕妇资料登记要求
所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前诊断机构。
4、使用唯一编码
编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。
5、编码操作者固定，做到“三查七对”
操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。
6、血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、
对通讯电话。
7、血清管编码的书写要求
编号要求字迹清楚，准确无误。
8、血样的处理要求
全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。
10、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇
孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。
七、产前筛查实验室质量控制制度
1.保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，
-20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。
2.实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。
3.保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。
4.实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线(全自动仪器除外，但也需要每次定标)，
并有高、中、低三个质控。
5.实验室质量控制：定期做批内及批间误差。
1)批内误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，在同一次实验中每份重复加样5-10
次，测定，算出的CV值应在3％以内。
2)批间误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，分5-10批测定，算出的CV值应
在5％以内。
3)定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。6．所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的阳性结果。
7．早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。
8．实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5％。
9．每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实
验室主管后再发报告。
10．产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释。实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。
11．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。
八、产前筛查报告发放制度
1、筛查结果以书面形式送交被筛查者。
2、筛查报告至少应包括以下信息：（1）孕妇的年龄与预期的分娩年龄；（2）标本编号；（3）
筛查时的孕周及其推算方法；（4）AFP与游离β-hCG的检测值和MOM 值；（5）经校正后的筛查目标疾病的风险度；（6）相关的提示与临床建议。
3、报告发放要及时，一般孕中期为5个工作日，孕早期为8个工作日以内。对于筛查结果
为极高风险的要及时电话通知孕妇。
4、筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。
九、产前筛查追踪随访制度
1.医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。
2.应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建
议。
3.对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊
断，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。
4.对于筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。
5.应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录簿》上，并定期总结统计分析。
十、产前筛查实验原始记录和档案管理制度
1、实验室工作人员在工作时，应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完成工作。
2、设置唐氏筛查资料柜。
3、实验室工作人员应及时、完整填写各项实验室工作记录，每项记录册有指定人员负责检查。实验室原始记录要字迹清楚，不能随意涂改。
4、每份标本均要登记病人的详细资料，包括病人姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式等。
5、每份标本的检验结果均应录入电脑数据库，由专人管理。
6、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管。
7、实验室的各种工作记录册应及时认真填写，专人负责保存。
产前筛查质量控制规范 一、产前筛查门诊工作程序 1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。 3. 程序： ①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族 史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。 ②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由 于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。 ③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询 问并准确填写下列数据： i.出生日期（公历） ii.体重 iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟 v.是否双胞胎或多胞胎 vi.是否胰岛素依赖型糖尿病 vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法 ④标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示， 意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值； 18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 ⑥筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕 妇进行产前诊断。 ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。 ⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。 ⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.产前筛查高风险的孕妇 ii.35岁以上的高龄孕妇 iii.有反复流产史的孕妇 iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇 v.夫妇一方为染色体异常的孕妇 ⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 ii.股骨短 iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.肾盂积水、肾脏畸形 v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;
孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗
机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室
免费产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范…………………………………………………………、2 产前超声检查规范………………………………………………………………、3 生化免疫实验室管理规范………………………………………………………、5 产前筛查工作人员岗位职责……………………………………………………、6 产前诊断工作人员岗位职责……………………………………………………、6 遗传咨询医师岗位职责…………………………………………………………、7 超声诊断医师岗位职责…………………………………………………………、7 产前筛查检验人员工作职责……………………………………………………、7 产前筛查人员行为准则.........................................................、 (8) 产前门诊工作制度..................................................................、 (8) 产前咨询门诊工作制度......................................................、 (8) 高危妊娠门诊工作制度......................................................、 (9) 遗传咨询门诊工作制度......................................................、 (9) 生化免疫室工作制度............................................................、 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度.............................................、 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度..................................................................、 (15) 新生儿出生缺陷监测制度............................................................、 (16) 卫生材料管理制度...............................................................、...、 (16) 仪器设备保管制度...............................................................、 (16) 药品管理制度……………………………………………………………………、、17 产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心就是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括: 1.对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2.建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查;大于35岁的孕妇(大于35 岁系指预产期时35岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3.对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、就是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2) 就是否为多胎妊娠,就是否吸烟,异常妊娠史,前胎就是否就是21-三体、18- 三体等。 4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
附件1： 吉林省产前筛查技术管理办法(试行) 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《吉林省产前诊断技术管理办法实施细则（试行）》，结合我省实际制定本管理办法。 第二条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。 第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术在省级卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。 第六条产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第七条实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条产前筛查项目的确定，应遵循以下原则： （一）目标疾病危害程度大； — 1 —
（二）产前筛查后能落实后续诊断服务； （三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 第九条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行： （一）产前咨询； （二）妊娠8～20周或妊娠15~20周的孕妇进行血清生化免疫筛查； （三）B超筛查； （四）孕期保健、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第十条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出胎儿异常风险评估后，应当经上级医师审核，质量合格者才能向当事人发出经2名具有产前筛查技术服务资质的检验人员签发的《产前筛查报告》。 第十一条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，并接受产前诊断机构的技术指导和质量审核，保证筛查病例的后续诊断。 第十二条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。 — 2 —
超声产前筛查质量控制内容 一、人员专业素质 (1)接受医学教育情况、临床专业工作期限。 (2)具有超声物理基础、超声解剖基础，熟悉超声设备并经过正规培训；操作者顷有上岗的资格证书(上岗证需待卫生部及地方卫生厅、局或其他卫生管理部门统一颁发)。 (3)对超声诊断专业的继续教育积分记录或考试分数。 二、仪器设备性能及应用中具体调节 (1)主机要掌握调节深度增益补偿(DGC)、放大器动态范围、前处理、后处理、总增益、帧平均、或机内已设置的不同脏器专用软件，使图 像的细微分辨力、对比分辨力与图像均匀度达到最佳状态。在启用超声彩色血流成像之前，应预选彩标量程、彩色灵敏度、滤波等参数。 在使用频谱多普勒流速曲线显示时，应适当调节流速量程及滤波器。 在检查眼球或胚胎时，应注意声功率的输出(mW/cm2或TI,MI数)不超过规定范围。只会使用电源开关、总增益等几个简单调节钮者，不 符合专业人员的标准。 (2)超声探头。 ①原有性能指标。 ②电缆断线或图形黑条情况。 ③探头表面开裂或磨损情况。 ④仿体(标准模块)测试。 凡性能降至原指标参数75%以下者；或者②~④条中具1条明显不合格者，定为不合格探头，由计量监测部门开具鉴定不合格证，即行报废，不得作诊断使用。 (3)图形打印、记录设备
①检查多头热敏原件有否失效? 1点失效者限期在两个月内修复或换新；2点失效者限一个月内换新；3点及3点以上失效者限两周内换新。 ②对诊断有关的阳性或阴性切面，应作图形打印或其他图形记录提供 临床资料并存档。 三、操作手法、图像记录与观察分析 ①操作手法随不同脏器及检查途径而异。通常用平行滑移、原位侧角、原位旋动或上述几种组合性手法；以及各种操作手法的标准化程度。 ②必须观察标准切面及特写切面。前者主要查询脏器整体结构，依靠超声解剖学作病灶的定位；后者则针对病灶放大、细察，分析其物理 性能等。如做超声血流成像，则进一步分析其血流动力学的改变。在 观察过程中，必须经常调节仪器面板上有关功能钮，使之呈现最佳显示。 四、图像记录 对疾病有关的声像图表现或对临床拟诊不符的图像表现，检查者应给予记录，记录媒体可采用热敏打印，计算机打印，CD盘存储，工作站存储，光盘刻录等。描图、录像、光学胶卷等虽亦可用，但较 陈旧，且易失真(特别对彩色失真)。 (1)观察分析后特征认定。 (2)图像中病变(要点)加注释。 (3)写出重要观察记录结果，重点指出图像特征。 五、报告单的要求 超声检查报告单(以下简称“报告单”)为一次检查的结论。临床上作为诊断的客观依据；也是将实际情况用文字(或图像)告诉受检者的凭据。 报告单上分上项、中项及下项：
产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35 岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄》35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可 能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决
《河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）》 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，加强产前筛查技术的管理，依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河北省〈产前诊断技术管理办法〉实施细则（修订稿）》，结合我省实际制定本管理办法。 第二条产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。 第三条本办法适用于全省开展产前筛查技术的各类医疗保健机构。 第四条产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，符合国家及本省有关法律、法规和伦理原则。产前筛查技术由市卫生行政部门认定的县级以上医疗保健机构中进行。 第五条县级以上卫生行政部门负责对本行政区域内产前筛查技术的监督管理工作。 第六条产前筛查技术项目包括：开展与产前筛查技术相关的产前咨询、医学影像（包括B 超）、血生化免疫筛查及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第七条实施产前筛查技术，应当遵循知情选择的原则，经治医师与当事人签署知情同意书。经治医师应本着科学、负责的态度，向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性，使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。 第八条产前筛查项目的确定，应遵循以下原则： （一）目标疾病危害程度大；
（二）产前筛查后能落实后续诊断服务； （三）产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。 第九条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构，应对孕妇进行： （一）产前咨询； （二）妊娠7～20周的孕妇进行血清生化免疫筛查； （三）B超筛查； （四）孕期保健、预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。 第十条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构作出诊断后，应当向当事人出具经2名以上相关的执业医师签发的《产前筛查报告》。 第十一条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构要与许可开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查病例的后续诊断。 第十二条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下，经治医师应建议孕妇到许可开展产前诊断的医疗保健机构进行产前诊断，并将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果，以书面形式告知孕妇，由孕妇夫妻双方自行选择处理方案，并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力，由其亲属代为选择。涉及伦理问题的，应当交伦理委员会讨论。 第十三条在产前筛查发现胎儿异常的情况下，孕妇拒绝转诊进行产前诊断而继续妊娠的，开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在取得孕妇配合的前提下应对胎儿及新生儿进行追踪监测，并详细记录，以提高筛查工作质量。 第十四条开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病，医学上需要进行性别鉴定的，由许
《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。
如对你有帮助，请购买下载打赏，谢谢！ 产科质量控制方案 实行产科质量控制是保证母婴安全的重要环节，为保障母婴安全，根据中华人民共和国《母婴保健法》及《助产技术服务基本标准》精神，结合我院实际，制订本方案。 一、质控评估内容 (一)产科建设标准 依据《助产技术服务基本标准》进行产科建设达标考核。 (二)产科工作制度 各助产医疗保健机构要按照产科规范化建设标准，制定相应的产科制度，包括产科管理制度、产科工作制度等，要求制度完善并成册，重点制度上墙，并严格执行。通过查阅病历记录、了解日常工作运行状况、现场访谈医师等方式，掌握各项制度落实及执行情况。 (三)产科工作人员职责 各助产医疗机构要制定本单位产科各级工作人员职责并认真履行，包括产科主任职责、产科主任(副主任)医师职责。重点检查各级各类人员是否明确各自的职责并认真履行。 (四)产科技术水平 严格执行母婴保健技术服务许可制度及准入制度。机构取得《母婴保健技术服务执业许可证》，业务人员取得《母婴保健技术考核合格证》，人员准入率100%。能掌握助产、产科危重病人的监护、处理、胎儿疾病的诊断及监护、终止妊娠、新生儿疾病筛查、新生儿窒息复苏等产科技术，并达到相应的技术水平要求。 各级助产医疗保健机构要加强人员业务能力的培训，不断更新知识与技能，提高产科工作人员业务素质。每年选派人员到上一级医疗机构进修学习、组织人员业务培训。 (五)管理程序加强孕产妇系统管理，进一步完善产科抢救组织及孕产妇及新生儿抢救绿色通道，加强医院产科急救中心建设。严格执行孕产妇三级转诊分级分娩制度，村级应做好孕妇摸底宣教，动员早孕建卡工作；一级医疗机构具备助产资质的单位要认真做好高危孕产妇的初筛、转诊及平产的接产工作;市级以上医疗保健单位要做好高危孕产妇的监护和抢救工作。 (六)产科登记
质量控制管理规定 一、质量控制体系 机构质量控制体系 信息数据质量监测上级机构质量检查 质量分析和评定质量信息公布 部门质量控制组 二、质量控制管理规定 1、产前筛查质量管理是产前筛查技术的保证，各项质量控制按照各专业规定进行。 2、制定质量控制措施分别以下列专业进行：临床科、影像科、实验室和信息管理的科。 3、各专业根据本专业的工作内容，制定详细的、切实可行的质量控制体系和措施，并交中心办公室备案。 4、每一个专业应设质量控制监督人员，定期进行质量检查，并写出书面报告志，报专业负责人人。专业负责人签署意见后报中心办公室和中心主任。 5、中心设置专门的质量控制机构，由专人负责中心的质量控制。 6、中心的质量控制机构应每月对各专业的质量进行检查和评价，并写出书面报告会，报中心主任。 7、各专业在接到中心质量控制台机构的整改意见后，应及时提出整天改措施并报质量控制机构。 8、产前筛查质量评价纳入对各专业进行考核的指标。 一、产前筛查质量控制管理制度 1、保证标本符合实验条件：取静脉血2—3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，-20℃ 冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。 2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。 3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。 4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并 有高、中、低三个质控。 5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。 （1）批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5—10次，
测定，算出的CV值得应在3%以内。 （2）批间误差测定，取高、中、低三份标本（或用质控），分5—10批测定，算出的CV值得应在5%以内。 （3）定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。 6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差，如仍为阳性进行 超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的阳性结果。 7、早孕期超周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。 8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%. 9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主 管后再发报告。 10、产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释。实验结果的判断要结合临床，特别注意病 理状态对实验结果的影响。 11、筛查结果的原始灵气和血清标本必须保存一年以上以备复查。 二、产前筛查质量控制管理 1、建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析 （1）孕妇年龄≥35岁； （2）FreeβhCG值≤0.25MoM； （3）AFP≤0.4 MoM； （4）唐氏风险≥1/275 2、AFP值≥2.5MoM建议超声检查排除NTD； 3、唐氏筛查高危切割让值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人 群的切割值相一致； 4、筛查报告经副高以上职称的具有从事产前筛查资格的专业人员复核后，才能签发； 5、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释； 6、所有筛查孕妇应首先确定年龄、体重和孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果 是。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果）
附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验
室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实
产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；
产 前 筛 查 相 关 规 章 制 度 滑县妇幼保健院
目录 1、产前筛查工作制度 2、工作人员岗位职责 3、各项技术操作诊疗常规 4、质量控制管理制度 5、仪器管理及矫正制度 6、试剂材料管理制度 7、标本管理制度 8、追踪监测制度 9、信息统计、汇总、上报制度 10、可疑阳性病例转会诊制度 11、患者知情同意制度 12、病案管理制度 13、生物安全制度 14、患者突然晕厥的应急预案 15、停电和突然停电的应急预案
产前筛查工作制度 1、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。 2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。 3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。 4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。 5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。 6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。 8、产前筛查管理中心做好全县采血机构的培训指导、结果反馈、质量控制、数据的收集、汇总、分析等。
产前筛查技术标准精选 文档 TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。（二）专业技术人员的基本条件
1、临床医师 （1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是：
产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 一、质量控制管理 1、保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，－20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。 2、实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。 3、保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。 4、实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。 5、实验室质量控制：定期做批内及批间误差。 1) 批内误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），在同一次实验中每份重复加样5－10次，算出的CV值应在3%以内。 2) 批间误差测定：取高、中、低三份标本（或用质控），分5－10批测定，算出的CV值应在5%以内。 3) 定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。 6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。 7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。 8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%. 9、每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主任后再发报告。 10、产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释，实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果是的影响。 11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。 二、考核、评价办法 1、建立组织，实现院、科两级考核。院成立考核组，定期进行考核。各科室建立考核小组，负责对本科室考核工作。两级考核结果记录齐全。 2、实行定期考核与随机考核相结合，院考核和科室考核相结合。科室依据实行百分考核。 3、月检查讲评，纳入季考核，按评分与奖金挂钩。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范试行 Document number：PBGCG-0857-BTDO-0089-PTT1998
高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）为规范高通量基因测序产前筛查与诊断技术临床应用工作，制定本规范。该规范主要包括高通量基因测序产前筛查与诊断的适用范围、临床服务流程和质量控制等内容。 第一部分适用范围 一、适用目标疾病 根据目前技术发展水平，高通量基因测序技术在产前筛查与诊断领域适用的目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征）。 二、适用时间 高通量基因测序产前筛查与诊断时间应当为12+0-26+6周，最佳检测时间应当为 12+0-26+6周。 三、适用人群 （一）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（即 1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18 三体综合征风险值<1/350）的孕妇。 （二）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）。 （三）就诊时，患者为孕 20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低 21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征风险的孕妇。 四、慎用人群
有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即在该人群中本检测的筛查效果较适用人群有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或已符合介入性产前诊断的指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇。包括： （一）产前筛查高风险，预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征的孕妇。 （二）孕周<12 周的孕妇。 （三）高体重（体重>100 千克）孕妇。 （四）通过体外受精-胚胎移植（以下简称 IVF-ET）方式受孕的孕妇。 （五）双胎妊娠的孕妇。 （六）合并恶性肿瘤的孕妇。 五、不适用人群 （一）染色体异常胎儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇。 （二）孕妇 1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查与诊断结果将造成干扰的。 （三）胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的。 （四）各种基因病的高风险人群。 六、其他 （一）对未接受中孕期血清学筛查而直接进行高通量基因测序产前筛查与诊断的孕妇，应当在孕 15 周至 20+6周期间进行胎儿神经管缺陷风险评估。