游离D N A产前筛查技术规范
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附件1
孕妇外周血胎儿游离DNA产前
筛查与诊断技术规范
孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。
第一部分基本要求
一、机构要求
（一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。
（二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。
（三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。
二、人员要求
（一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。
（二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。
三、设备试剂要求
（一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。
（二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。
四、工作要求
（一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室管理办法》等有关规定。
（二）产前诊断机构与产前筛查机构建立合作关系时，双方应当签订协议明确各自责任和义务。具体要求如下：
1.产前筛查机构主要负责制订产前筛查方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、对检测结果为低风险人群进行后续咨询、妊娠结局随访等。产前筛查机构应当及时将检测标本送至有合作关系的产前诊断机构，由产前诊断机构安排进行后续检测。
2.产前诊断机构主要负责确定产前筛查与诊断方案、标本检测、出具发放临床报告、对检测结果为高风险人群进行后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。产前诊断机构负责对具有合作关系的产前筛查机构进行技术指导、人员培训和质量控制。
（三）产前诊断机构与其他具备高通量基因测序等分子遗传技术能力的医疗机构合作时，双方应当签订协议明确各自责任和义务，并向省级卫生计生行政部门备案。具体要求如下：
1.产前诊断机构负责临床服务。主要包括确定产前筛查与诊断方案、检测前咨询、检测申请（包括签署知情同意书、标本采集、检测信息采集）、依据检测结果出具发放临床报告、后续咨询、诊断与妊娠结局随访等。
2.检测机构负责提供检测技术。包括检测技术平台建设、技术人员培训、技术支持、开展室内质量控制和室间评价、标本转运与检测, 提供检测结果并对检测结果负责，按照本规定保存相关标本、信息资料等，接受卫生计生行政部门的监督检查。检测机构不可直接面向孕妇开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断临床服务。
（四）产前诊断机构应当定期向省级卫生计生行政部门报送相关信息，由省级卫生计生行政部门汇总后按要求报送国家卫生计生委。
（五）相关医疗机构要按照医学伦理原则，自觉维护孕妇权益，保护孕妇隐私。医务人员要坚持知情选择原则,全面、客观介绍各类产前筛查与诊断技术的适用人群、优缺点以及可供选择的产前筛查与诊断方案等，取得孕妇或其家属同意后方可开展。重要事项需经过本单位伦理委员会审议通过。
（六）严禁发布虚假医疗广告和信息，严禁夸大本技术临床应用效果。
（七）严禁任何机构或人员利用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术进行非医学需要的胎儿性别鉴定。
第二部分适用范围
一、目标疾病
根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
二、适宜时间
孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0～22+6周。
三、适用人群
（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。
（三）孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
四、慎用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
（一）早、中孕期产前筛查高风险。
（二）预产期年龄≥35岁。
（三）重度肥胖（体重指数>40）。
（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
（六）双胎及多胎妊娠。
（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
五、不适用人群
有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫妇一方有明确染色体异常。
(三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
（六）孕期合并恶性肿瘤。
（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
第三部分临床服务流程
一、检测前咨询及知情同意
（一）对符合适用人群情形并自愿进行检测的，或符合慎用人群情形但在充分告知并知情同意的前提下仍自愿要求进行检测的孕妇，医师应当对孕妇本人及其家属详细告知该检测的目标疾病、目的、意义、准确率、局限性、风险以及其他筛查与诊断方案，与孕妇本人或其家属签署知情同意书并填写申请单。
（二）知情同意书应当包括以下要点（参考模板见附表1）：
1.告知本技术的目标疾病。
2.告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调该检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等。
3.告知本技术有因检测失败重新采血的可能。
4.告知影响该检测准确性的相关因素。
5.医师对病例个案认为应该说明的相关问题。
（三）对未接受中孕期血清学筛查直接选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的孕妇，应当在中孕期进行胎儿神经管缺陷风险评估。
（四）产前筛查机构承担采血服务时，知情同意书应当一式两份，一份留存产前筛查机构，一份随标本运转至有合作关系的产前诊断机构。
二、检测信息采集
医师应当仔细询问孕妇基本情况、孕产史、本次妊娠情况、既往史和家族史等，如实、准确、详细填写检测申请单（参考模板见附表2）。检测申请单第一联由产前诊断机构留存，第二联由检测机构留存。
三、标本采集及运转
（一）标本编号。采血机构应当对采血管进行唯一编号。该编号应当与知情同意书、检测申请单和临床报告单编号一致。
（二）标本采集。按照无菌操作要求，采取孕妇外周静脉血。标本的采集和处理均应当按照标准操作流程和产品说明书要求进行。
（三）标本的分离、保存和运转。
1.采用常规乙二胺四乙酸（以下简称EDTA）抗凝采血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下暂时保存及运转。采用专用血浆保存管的，可在室温下完成暂时保存与运转。此操作环节须双人复核。
2.标本应当与知情同意书、检测申请单等资料同时运转。运转过程应当符合生物安全和环境要求，同时做好交接记录。
四、临床报告的出具发放
（一）自采血至发放临床报告时间不超过15个工作日，其中发出因检测失败须重新采血通知的时间不超过10个工作日。
（二）临床报告应当由副高以上职称并具备产前诊断资质的临床医师出具发放。
（三）临床报告应当以开展相关技术的产前诊断机构名义出具，以书面报告形式告知受检者。
（四）临床报告应当包括以下信息（参考模板见附表3）：
1.送检单位和送检医师姓名。
2.孕妇基本信息，包括姓名、年龄、末次月经时间、孕周等。
3.标本信息，包括标本编号、标本状态、采血日期等。
4.检测项目和检测方法。
5.目标疾病检测值、参考范围、低风险或高风险结果。
6.结果描述与建议。
7.检测单位、检测时间、检测人员及审核人员签名。
8.临床报告审核发放时间、审核医师签名。
五、检测后咨询及处置
对检测结果为低风险的孕妇，采血机构应当建议其定期进行常规产前检查；如果同时存在胎儿影像学检查异常，应当对其进行后续咨询及相应产前诊断。对检测结果为高风险的孕妇，产前诊断机构应当尽快通知其到本机构进行后续咨询及相应产前诊断。咨询率应达到100%，产前诊断率应达到95%以上。
对于目标疾病以外的其他异常高风险结果，产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断。
六、妊娠结局随访
（一）采血机构应当负责对孕妇的妊娠结局进行追踪随访。对检测结果为高风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到100%；对检测结果为低风险的孕妇，妊娠结局随访率应达到90%以上。随访应至少至分娩后12周，有条件的可随访至分娩后1年。
（二）随访内容应包括：后期流产、引产、早产或足月产、死产、死胎等妊娠结局，是否为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征患儿，有条件的可将后期流产、死胎的遗传学诊断纳入妊娠结局随访内容。
七、标本与资料信息的保存
采血机构负责保存知情同意书，产前诊断机构负责保存检测申请单第一联。检测机构负责保存检测申请单第二联、实验室检测核心数据信息和剩余标本。标本、信息和资料的保存期限应不少于3年。
第四部分检测技术流程
一、标本的接收
检测机构应当制定标本接收和拒收原则。拒绝接收不符合要求的标本时应当书面反馈拒收原因，具体拒收情况包括：
（一）标本采集不当，如抗凝剂使用不正确、容器使用不正确、严重溶血或有血凝块、采血管破裂或开盖、标本标识不清等。
（二）标本未按照规定的温度、时限等保存和运输。
（三）检测申请单填写不完整。
二、信息记录要求
在标本检测过程中，应当及时、准确、如实记录操作人员、仪器、试剂及检测数据等相关信息。
三、血浆DNA的提取
血浆DNA提取应当在标本制备区进行，各项操作应当符合标准操作流程和说明书要求。如提取2次仍不符合质量标准，应当与采血机构充分进行沟通后决定后续处理。剩余的血浆标本应当在-70℃以下保存不少于3年，避免反复冻融。
四、文库构建
文库构建流程和上机文库质量评估应当严格按照标准操作流程进行。实验操作应当符合《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》相关要求。文库检测浓度及文库片段分布范围应当符合试剂说明书的要求。
五、DNA序列分析
DNA序列分析应当在扩增产物分析区（如测序区域）按照标准操作流程进行。实验室分区温度和湿度应当符合设备说明书要求。每个标本有效数据量、唯一比对序列数目等均应当符合试剂说明书要求。DNA序列分析应当严格按照产品说明书具体要求进行。
六、数据分析与结果判断
（一）检测质量合格的标本应当严格按照产品说明书进行实验室结果判读。
（二）检测质量不合格的标本应当重新提取DNA再次检测，再次检测后仍不符合数据分析或结果判断质量要求的标本，检测机构应当与产前诊断机构充分沟通后确定后续处理。
（三）检测机构应当按照检测方法相关说明书要求建立有关数据质量参考标准。
七、检测结果的出具
（一）检测机构填写临床报告中检测结果部分，描述目标疾病的高风险或低风险结果。
（二）对检测失败的样本，检测机构应当发放检测失败报告并注明原因。
八、检测数据的存储与安全
相关医疗机构应当严格保护孕妇隐私，严禁泄漏受检者信息，采取措施确保信息安全。检测数据应当进行安全备份，并与互联网物理隔离。可追溯原始序列的核心数据保存应当不少于3年。
第五部分质量控制指标
一、检出率
21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。
二、假阳性率
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0.5%。
三、阳性预测值
21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合阳性预测值不低于50%。
四、检测失败率
由于凝血、溶血、DNA质量控制不合格等标本原因造成的检测失败率不超过5%。
附表1
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
知情同意书（参考模板）
本检测是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。现将有关情况告知如下：
1.本检测适宜检测孕周为12+0～22+6周。
2.本检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。
3.有下列情形的孕妇为慎用人群，进行检测时检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：（1）早、中孕期产前筛查高风险。（2）预产期年龄≥35岁。（3）重度肥胖（体重指数>40）。（4）通过体外受精-胚胎移植方式受孕。（5）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。（6）双胎及多胎妊娠。（7）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
4.有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：（1）孕周<12＋0周。（2）夫妇一方有明确染色体异常。（3）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。（4）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。（5）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。（6）孕期合并恶性肿瘤。（7）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
5.鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异（胎盘局限性嵌合、孕妇自身为染色体异常患者）等原因，本检测有可能出现假阳性或假阴性的结果。
6.如出现不可抗拒因素导致样品损耗或其他特殊情形（如因个体差异血浆中胎儿游离DNA含量过低），有可能需重新抽血取样。
7.本检测结果为筛查结果，不作为最终诊断结果。
8.其他需要说明的问题：
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孕妇在充分知晓上述情况的基础上，承诺以下事项：
1.已阅读《孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书》相关内容，充分
了解本检测的性质、适用范围、目标疾病和局限性，其中的疑问已得到医生的
解答，经本人及家属慎重考虑，自愿进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
2.本人承诺提供的相关信息真实可靠。
3.知晓并同意院方对妊娠结局进行随访。
4.授权院方处理本次检测涉及的血液、血浆和医疗废弃物。
为确认上述内容为双方意愿的真实表达，院方已履行了告知义务，孕妇已
享有充分知情和选择的权利，签字生效。
编号：_________________孕妇身份证号:□□□□□□□□□□□□□□□
□□□
孕妇（签字）:_________________ 医师：_________________
日期：_____年_____月_____日日期：_____年_____月_____日
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知情同意书补充条款（孕周超过22+6周的孕妇需同时签署）本人现孕周已超过22+6周，已知晓存在错过最佳产前诊断时间的风险，本人
自愿要求进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测，并承担检测风险及因错过最佳
产前诊断时间所致无足够时间进行后续临床处理等后果。
孕妇（签
字）:_________________
日期：年
月日
附表2
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单（第一联参考模板）
标本采集时间：________年 _____月 _____日____时____分编号：
___________
门诊号/住院号：___________
孕妇姓名：___________出生日期：_____年 _____月 ____日
末次月经：____ 年____ 月____日孕_____次；产_____次
孕周： _____周____天体重：_______公斤身高：_______厘米
本次妊娠情况:自然受孕：是□否□促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□
临床诊断：
__________________________________________________________________
既往史：异体输血：□无□有移植手术：□无□有异体细胞治疗：□无□有干细胞治疗：□无□有
家族史：
____________________________________________________________________不良孕产史：□无□有
若有，自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次
辅助检查：1.B 超：□单胎□双胎□多胎□异常
____________________
2.筛查模式：□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查
□早中孕期联合筛查超声NT测定孕周：_____周____天 NT测定值____mm
母体血清筛查风险：□高风险□低风险□临界风险
21三体综合征1 / 18三体综合征1 /
3.夫妻双方染色体检查结果：
孕妇染色体核型：□未做□正常□异常
_____________________________
丈夫染色体核型：□未做□正常□异常
_____________________________
手机/电话： ______________ 通讯地址：_______________ 电子邮箱：
___________
送检单位：：________________ 送检医师：____________联系电话：
申请日期：________年 ___月____日
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测申请单（第二联参考模板）
标本采集时间：__ __年 __ _月 __ __日____时____分编号：
____
门诊号/住院号：___________
孕妇姓名：___________出生日期：__ __年 _ __月 ____日
末次月经：____ 年____ 月____日孕_ _次；产_ _次
孕周： _____周____天体重：_______公斤身高：_______厘米
本次妊娠情况:自然受孕：是□否□促排卵：是□否□ IUI：是□否□ IVF:是□否□
临床诊断：
__________________________________________________________________
既往史：异体输血：□无□有移植手术：□无□有异体细胞治疗：□无□有干细胞治疗：□无□有
家族史：
____________________________________________________________________不良孕产史：□无□有
若有，自然流产_____次；死胎____次；新生儿死亡____次；畸形儿史____次
辅助检查：1.B 超：□单胎□双胎□多胎□异常
____________________
2.筛查模式：□未做□NT筛查□早孕期筛查□中孕期筛查
□早中孕期联合筛查超声NT测定孕周：_____周____天 NT测定值____mm
母体血清筛查风险：□高风险□低风险□临界风险
21三体综合征1 / 18三体综合征1 /
3.夫妻双方染色体检查结果：
孕妇染色体核型：□未做□正常□异常
_____________________________
丈夫染色体核型：□未做□正常□异常
_____________________________
送检单位：_________________ 送检医师：______________联系电话：
_________
申请日期：________年 ___月
____日
附表3
孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
临床报告单（参考模板）
送检单位：送检医师：标本编号：
孕妇姓名：年龄: 住院/门诊号: 末次月经：_______年____ 月____日筛查孕周：
标本采集时间：_______年____月____日标本类型：标本状态：
标本检测时间：_______年____月____日
检测项目：胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测
检测方法：孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析结果：
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。 （二）专业技术人员的基本条件 1、临床医师
（1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是： ①掌握标本采集与保管的基本知识;
产前筛查质量控制规范 一、产前筛查门诊工作程序 1. 目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。 2. 范围：产前筛查检测项目。 3. 程序： ①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族 史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。 ②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由 于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。 ③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询 问并准确填写下列数据： i.出生日期（公历） ii.体重 iii.末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值iv.是否吸烟 v.是否双胞胎或多胞胎 vi.是否胰岛素依赖型糖尿病 vii.是否有异常妊娠 viii.联系方法 ④标本采集见产前筛查实验操作常规。
⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示， 意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值； 18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。 ⑥筛查结果的处理： i.筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕 妇进行产前诊断。 ii.筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。 ⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。 ⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断： i.产前筛查高风险的孕妇 ii.35岁以上的高龄孕妇 iii.有反复流产史的孕妇 iv.曾生育过染色体异常儿的孕妇 v.夫妇一方为染色体异常的孕妇 ⑨ B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查： i.羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限 ii.股骨短 iii.颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿 iv.肾盂积水、肾脏畸形 v.脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽 vi.唇、腭裂，尤其伴有其他异常者
山东省产前诊断与筛查技术管理办法实施细则 第一章总则 第一条为进一步加强妇幼保健服务工作，保障母婴健康，降低出生缺陷，提高出生人口素质，加强产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效，依照《中华人民共和国母婴保健法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件规定依法开展产前诊断工作，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 产前筛查技术项目包括用孕妇血清特异性标志物进行筛查(以下称“孕妇血清学筛查”)、胎儿体表及重要脏器的超声筛查及其相关的产前咨询。 第三条本细则适用于山东省行政区域内开展产前诊断、产前筛查技术服务的各类医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省、市卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条产前诊断、产前筛查技术服务遵循自愿和知情选择的原则，任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断和产前筛查。
第六条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术的监督与管理。省辖市和县（市、区）卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术应用的日常监督与管理工作。 第二章机构设置 第七条省级卫生行政部门负责全省产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、资质审批；对从事产前诊断及产前筛查专业技术人员进行培训和资格认定。 第八条产前诊断技术服务应在省辖市以上医疗保健机构中开展。省级产前诊断机构规划设置2-4个，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术并开展相应工作。 省辖市产前诊断技术机构规划设置1-3所，须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、生化免疫学等四项产前诊断技术并开展相应工作。 不具备分子遗传学诊断条件者，须与具备该诊断能力的产前诊断机构建立业务联系，签署相关协议。 第九条县(市、区)孕妇血清学筛查机构规划设置1-2所。孕妇血清学筛查技术应在县级及以上医疗保健机构中开展，亦可由省辖市产前诊断机构集中进行。胎儿体表及重要脏器的超声筛查可在县级及以上医疗保健机构中开展。对于孕妇血清学筛查高危的孕妇应在省辖市及以上产前诊断机构中进行产前诊断。原则上应转诊至行政区划所属市级产前诊断机构，如本市未成立产前诊断中心，应与相邻省辖市及以上产前诊断机构签订转诊协议。
标本采集与管理制度 一、产前筛查标本采集与保存制度 1、人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担； 2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则： 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作； 3、筛查孕妇资料登记要求 所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前筛查机构。 4、使用唯一编码 编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听；编码操作者固定，做到三“三查七对” 操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管； 5、血样登记表与本人七对：即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B 超孕周、对地址、对通讯电话； 6、血清管编码的书写要求：编号要求字迹清楚，准确无误； 7、血样的处理要求：全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心， 分离血清时要仔细，避免溶血现象，他离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2--8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。 筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年，血清标本须保存于-70℃，以备复查。 8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月 经推算，但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以关臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。 专科档案建立与管理制度 一、专科档案建立与管理制度 1、中心建立独立的产前筛查档案室，产前筛查中心书写、保存在本中心进行 产前筛查者的档案，由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。 2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管 理和查阅，应将每项服务技术项目资料分类归档管理。 3、所有的资料实行登记管理。 4、所有档案定点存放保留50年，不得拆放、涂改或丢失。 5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。 6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密，所有资料不得向他人泄 漏密。 7、保存形式：纸质文件、电子记录及移动硬盘。 二、产前筛查的档案管理 1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查 的资料管理工作。 2、及时、完整填写各项记录，每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚， 不得随意涂改，专人负责保存；
《产前诊断技术管理办法》 (2019年2月28日修订) 中华人民共和国国家卫生健康委员会令 第2号 《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》已于2019年2月2日经国家卫生健康委委主任会议讨论通过，现予公布，自公布之日起施行。 主任马晓伟 2019年2月28日 产前诊断技术管理办法 （2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据2019年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订） 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省、自治区、直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。
孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗
机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法、《产前诊断技术管理办法》、《医疗机构临床实验室
免费产前筛查相关工作制度目录 产前筛查诊疗技术规范…………………………………………………………、2 产前超声检查规范………………………………………………………………、3 生化免疫实验室管理规范………………………………………………………、5 产前筛查工作人员岗位职责……………………………………………………、6 产前诊断工作人员岗位职责……………………………………………………、6 遗传咨询医师岗位职责…………………………………………………………、7 超声诊断医师岗位职责…………………………………………………………、7 产前筛查检验人员工作职责……………………………………………………、7 产前筛查人员行为准则.........................................................、 (8) 产前门诊工作制度..................................................................、 (8) 产前咨询门诊工作制度......................................................、 (8) 高危妊娠门诊工作制度......................................................、 (9) 遗传咨询门诊工作制度......................................................、 (9) 生化免疫室工作制度............................................................、 (9) 产前筛查质量控制管理、考核、评价制度 (10) 产前筛查标本采集与保存制度 (11) 产前筛查报告发放制度 (11) 产前筛查病案管理制度 (11) 产前筛查跟踪随访制度 (12) 产前筛查知情同意制度 (12) 患者知情同意制度 (12) 产前筛查疑难病例会诊制度 (12) 产前筛查疑难病例转诊制度.............................................、 (13) 产前筛查结果统计、汇总、上报制度 (13) 新生儿产前筛查档案建立与管理制度 (13) 消毒隔离制度 (14) 控制院内感染制度..................................................................、 (15) 新生儿出生缺陷监测制度............................................................、 (16) 卫生材料管理制度...............................................................、...、 (16) 仪器设备保管制度...............................................................、 (16) 药品管理制度……………………………………………………………………、、17 产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心就是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查,并对产前筛查的结果做出正确的解释,根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括: 1.对所有的孕妇进行宣传,对其说明产前筛查的意义、目的,让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2.建议所有小于35岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查;大于35岁的孕妇(大于35 岁系指预产期时35岁)及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3.对要做产前筛查的孕妇,必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 (1) 详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、就是否有胰岛素依赖性糖尿病。 (2) 就是否为多胎妊娠,就是否吸烟,异常妊娠史,前胎就是否就是21-三体、18- 三体等。 4.咨询医生根据掌握的妇产科学、遗传学、优生学等知识对遗传咨询做出科学的解答。
附件4 产科产筛门诊常规 一、所有到本院产检的早、中孕患者均应遵循自愿原则，门诊医生进行产前筛查知识的健康宣教，告知产前筛查的必要性。因唐氏筛查准确率在60-70%，应明确告知仍有部分的漏筛率。 二、对9-13+6、15-20+6周符合筛查的孕妇分别进行早筛及中筛，告知上述筛查时间，早筛患者需转至产筛机构进行，如患者同意筛查，门诊预约时间，进行NT检查，中筛可在当地助产机构采血送检。 三、同意进行产前筛查者要建立完整病历，签署产前筛查知情同意书，并于产前筛查登记本上做好登记，追踪及妊娠结局登记、随访。 四、属产前诊断适应症者，应直接建议进行产前诊断，并根据孕妇意见，上报产筛机构（联系人：孙玉晶、李文贤电话：3997130），由产筛机构确定是否需要转其他医院，并由孕妇所在地医院按要求填写转诊单转诊至产筛机构，产筛单位指导下一步处理。 五、产前诊断适应症 1.35岁以上的高龄孕妇 2.产前筛查后的高危人群 3.曾生育过先天性严重缺陷患儿的孕妇
4.产前检查发现胎儿异常或胎儿有可疑畸形的孕妇 5.夫妇一方为染色体异常携带者或患有遗传性疾病 6.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7.羊水过多或过少 8.夫妇一方有遗传病家族史 9.其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史 六、无创DNA筛查规范 1.所有同意产前筛查的孕妇在知情同意后可选做无创DNA筛查，门诊医生告知唐氏筛查及无创DNA的检查范围及利弊。 2.有产前诊断指征，拒做产前诊断的孕妇在知情同意后签字选择，按手印，应建议到产筛机构遗传咨询门诊会诊，做好会诊意见记录，拒绝会诊要签字，如选做无创DNA筛查，需做好病历记录，告知风险及适应症。 3.有产前诊断禁忌症的产妇，如：①术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者；②中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象者；③先兆流产未治愈者；④孕妇合并心脑血管疾病不适合有创检查者；⑤因子宫畸形、胎盘位于子宫前壁，腹壁太厚，羊水过少等原因导致羊膜穿刺失败者； ⑥其他。 七、对不同送检机构进行归类、统计、登记（在产检登记本上标明筛查结果、检测医院），以本院第一次行产筛的
产前诊断技术管理办法2019 产前诊断技术管理办法（2002年12月13日原卫生部令第33号公布，根据xx年2月28日《国家卫生健康委关于修改〈职业健康检查管理办法〉等4件部门规章的决定》第一次修订）第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全.有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询.医学影像.生化免疫.细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。
第五条国家卫生健康委负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条国家卫生健康委根据医疗需求.技术发展状况.组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 国家卫生健康委制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件；颁布有关产前诊断的技术规范；指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构；对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。 省.自治区.直辖市人民政府卫生健康主管部门（以下简称省级卫生健康主管部门）根据当地实际，因地制宜地规划.审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构；对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定；对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生健康主管部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件： (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格；
产前筛查诊疗技术规范 诊疗常规的核心是让进行产前检查的所有孕妇均有机会作产前筛查，并对产前筛查的结果做出正确的解释，根据医疗原则处理需要进一步作产前诊断的病例。 具体内容包括： 1．对所有的孕妇进行宣传，对其说明产前筛查的意义、目的，让进行筛查的孕妇均有机会进行知情选择接受产前筛查。 2．建议所有小于35 岁的孕15-20周的孕妇做产前筛查；大于35岁的孕妇（大于35 岁系指预产期时35 岁）及高位孕妇做细胞遗传学检查。 3．对要做产前筛查的孕妇，必须进行详细的病史采集及掌握问诊方法。 （1）详细询问孕妇的年龄、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病。 （2）是否为多胎妊娠，是否吸烟，异常妊娠史，前胎是否是21-三体、18-三体等。 （2）必须使筛查者清楚筛查的局限性，在此基础上要求孕妇签署知情同意书。 （3）医生应该确定被筛查孕妇的年龄、孕周（必要时B超确诊胎龄）等病史后开出产前筛查送检单。 5．对筛查结果的解释与临床处理原则： （1）对筛查结果为21-三体、18-三体高风险孕妇，医生应告知孕妇其结果只说明胎儿患这两种先天异常的可能性很大，但不是确诊。建议其进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体病 （2）对于年龄》35岁的高龄孕妇，即使做了筛查且是低风险，医生也应告之产前筛查和产前诊断的区别，给孕妇提供选择细胞遗传学检查的机会。 （3）对于NTD高风险孕妇，应建议B超检查以排除神经系统发育异常的可 能性。
（4）对筛查阴性或低风险的孕妇应告知其结果只说明孕妇胎儿患某一先天缺陷的可能性很小，但不是绝对排除。 6．下列孕妇应该直接做产前诊断： （1）35 岁以上的高龄孕妇。 （2）产前筛查结果属高危人群。 （3）曾生育过染色体病患儿的孕妇。 （4）产前筛查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。 （5）夫妇一方为染色体异常携带者。 （6）孕妇可能为某种X 连锁遗传病基因携带者。 （7）其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史。 7．对建议做产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，主治医生应向孕妇说明有关手术（羊膜腔穿刺术，脐血采集等）的诊断价值与风险，让孕妇知情选择，对同意进行产前胎儿细胞遗传学检查的孕妇，应请孕妇签署知情同意书，并按有关手术的技术规范（羊膜腔穿刺术技术规范，脐血采集技术规范等）对其进行相应检查与血常规、凝血功能等检验，对无禁忌症者，开出《胎儿染色体检查申请单》。 9．对疑难或有疑难病例的处理意见，应提交产前诊断中心专家组讨论决
河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断 技术规范 （试行） 为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。 一、筛查、诊断分级 为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。 二、人员要求 （一）1级 1.具有执业医师执业资格； 2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查
系统培训并取得资格证书； 3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。 （二）n 级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。 （三）川级 1.具有执业医师执业资格； 2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上； 3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书； 4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出
产前超声检查技术规范 超声产前诊断是产前诊断的重要内容之一，它包括对胎儿生长发育的评估、对高危胎儿在超声引导下的标本采集和对某些先天性缺陷的诊断。 一、基本要求 （一）超声产前诊断机构的设置 超声产前诊断应在卫生行政部门许可的国家级、各省开展产前诊断技术的医疗保健机构开展。 （二）超声产前诊断人员的要求 从事超声产前诊断的人员必须符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》中有关要求。 （三）设备要求 1.超声室应配备高分辨率的彩色多普勒超声诊断仪。 2.具有完整的图像记录系统和图文管理系统，供图像分析和资料管理。 二、管理 1.对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。 2.严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。 3.产前诊断超声报告，应由2名经审批认证的专业技术人员签发。 三、超声产前诊断应诊断的严重畸形 根据目前超声技术水平，妊娠16周～24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。 四、技术程序 1.对孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。具体操作步骤应按医院超声检查的诊疗常规进行。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断医|学教育网整理。 2.对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 3.开展产前诊断技术的医疗保健机构对转诊来的可疑病例以及产前筛查出 的高危孕妇，应在妊娠24周前对胎儿进行全面的超声检查并做详细的记录。 4.对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。 5.胎儿标本采集应严格按照介入性超声操作常规进行。
河南省产前诊断技术管理实施细则 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《产前诊断技术管理办法》和《河南省母婴保健条例》等有关法律、法规的规定，结合我省实际，制定本实施细则。 第二条本细则所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应的筛查。 产前诊断技术包括：遗传咨询、医学影像、细胞遗传、分子遗传、生化免疫等技术。 产前筛查技术包括：单项21-三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术等。 第三条本细则适用于本省行政区域内各类开展产前诊断、产前筛查技术服务的医疗保健机构。 第四条产前诊断、产前筛查技术的应用应以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由取得省级资格认定的医务人员在
经省级卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。 第二章规划设置 第五条省卫生行政部门负责本省行政区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的规划、审批；对从事产前诊断专业技术人员进行培训和资格认定；对开展产前诊断、产前筛查的技术服务机构实施监督管理和质量控制工作；组织研究和推广应用产前诊断、产前筛查新技术。 第六条各省辖市卫生行政部门根据全省统一规划，结合当地医疗卫生资源实际情况，统筹考虑本区域内产前诊断、产前筛查技术服务机构的设置。对本辖区内申请开展产前诊断、产前筛查技术服务的机构，按照相关法规进行初审后报省卫生行政部门审批。省直医疗保健机构由省级卫生行政部门直接审批。 县级以上卫生行政部门负责辖区内产前诊断、产前筛查技术服务机构的监督管理，落实筛查阳性病例的后续诊断管理工作。 第七条产前诊断技术应在省辖市级以上医疗保健机构中开展。省级规划设置4-6个产前诊断技术机构，每个省辖市规划设置1-2个产前诊断技术机构。必须同时具备遗传咨询、医学影像、细胞遗传学、分子遗传学、生化免疫学等五项产前诊断技术条件的医疗保
产前诊断技术管理办法 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目; (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员; (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; (四)设有医学伦理委员会; (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。 第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件: (一)医疗机构执业许可证副本; (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件; (三)可行性报告; (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;
附件1 孕妇外周血胎儿游离DNA产前 筛查与诊断技术规范 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。为规范该类技术的临床应用，制订本规范。本规范主要包括开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术的基本要求、适用范围、临床服务流程、检测技术流程以及质量控制指标等内容。 第一部分基本要求 一、机构要求 （一）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的医疗机构应当获得产前诊断技术类《母婴保健技术服务执业许可证》。 （二）开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断采血服务的医疗机构(以下简称采血机构)应当为有资质的产前筛查或产前诊断机构。开展采血服务的产前筛查机构须与产前诊断机构建立合作关系，并向省级卫生计生行政部门备案。 （三）开展孕妇外周血胎儿游离DNA实验室检测的医疗机构（以下简称检测机构）应当具备临床基因扩增检验实验
室资质，严格遵守《医疗机构临床实验室管理办法》、《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》等相关规定，相应检验项目应当接受国家卫生计生委临床检验中心组织的室间质量评价。 二、人员要求 （一）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的专业技术人员应当按照《产前诊断技术管理办法》要求取得相应资质。 （二）从事孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测的实验室人员应当经过省级以上卫生计生行政部门组织的临床基因扩增检验技术培训，并获得培训合格证书。 三、设备试剂要求 （一）在具备细胞遗传学实验诊断设备的基础上，同时具备开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断相应的主要设备，包括DNA提取设备、PCR仪、高通量基因测序仪或其他分子检测设备等。设备的种类、数量应当与实际开展检测项目及检测量相匹配。 （二）设备、试剂和数据分析软件应当符合《医疗器械监督管理条例》和《医疗器械注册管理办法》等相关规定，经过食品药品监督管理部门批准注册。 四、工作要求 （一）严格遵守《中华人民共和国母婴保健法》及其实
四川省产前诊断技术管理实施办法 （川卫办发函字[2004]91号） 第一章总则 第一条为加强对产前诊断技术的监督管理，保证产前诊断技术安全、有效地服务于人群，保障母婴健康，提高出生人口素质，依照《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》（简称《母婴保健法实施办法》）、《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件的规定，结合本省实际，制订本实施办法。 第二条本实施办法所指的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传疾病的诊断，包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本办法适用于四川省行政区域内各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，必须符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经省卫生行政部门许可的医疗保健机构中进行。医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条省级卫生行政部门负责本行政区域开展产前诊断技术的规划、审批，对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定，对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理；县级以上卫生行政部门应当对从事产前诊断技术的医疗保健机构实施监督管理工作。 第二章设置
第六条产前诊断技术原则上在市级以上医疗保健机构中开展。符合条件的，每个市级设一所产前诊断技术机构。 第七条单项产前筛查（21-三体综合征和神经管缺陷筛查）技术原则上在县级以医疗保健机构中开展。符合条件的，每个县（市）设一所。 第八条全省设产前诊断中心1至2个，其余为分中心。 第九条鼓励人才、技术、设备等资源共享，对细胞遗传、分子遗传等项目可与科研院校等合作，履行法定合同，作为产前诊断技术机构的室（站）。 第三章申请 第十条从事产前诊断技术的专业人员，必须符合人员基本条件，参加省级卫生行政部门组织的《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及产前诊断技术业务培训，考核合格，取得省级卫生行政部门颁发的相应的《母婴保健技术考核合格证书》后，方可从事产前诊断技术工作。 第十一条从事产前诊断技术的专业人员应符合下列条件： （一）从事临床工作的，应取得执业医师资格； （二）从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称； （三）符合卫生部《从事产前诊断专业技术人员的基本条件》的规定； （四）取得省级卫生行政部门颁发的从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》。 第十二条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列条件： （一）符合设置产前诊断技术机构的规划；
产前超声筛查诊断常规及操作规范 超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。 一、基本要求 （一）产前超声筛查机构的设置 我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。 （二）产前超声筛查人员的要求 从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。 （三）设备要求 1.独立的超声检查室至少一间。 2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。 二、管理 1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。 2.严禁进行胎儿性别鉴定。 3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。 4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。 5.追踪产前报告诊断回执。
三、产前超声筛查标准 应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。 指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。 四、技术程序 （一）原则 1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。 （二）具体内容 1、中晚期妊娠常规超声筛查 检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。 检查内容： 胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或
产前筛查技术标准精选 文档 TTMS system office room 【TTMS16H-TTMS2A-TTMS8Q8-
附件： 河北省产前筛查技术基本标准 根据卫生部《产前诊断技术管理办法》、相关文件和《河北省产前筛查管理办法（修订稿）》，制定本标准。 一、组织设置 （一）开展产前筛查的医疗保健机构，需设产前筛查医疗组织，设主任1名，下设办公室和资料室，分别负责具体的管理和信息档案工作。 （二）开展产前筛查技术的医疗保健机构，应设有宣教室、遗传咨询门诊、影像（超声）室、生化免疫实验室、妇产科、儿科等专业科室。 二、人员要求 从事产前筛查技术服务的人员，必须取得执业医师资格，有良好的职业道德。保持人员相对稳定。 （一）人员配备 1、临床医师：从事遗传咨询、影像（B 超）、妇产科、儿科医师各1名以上。 2.、实验室：生化免疫技术人员1名以上。（二）专业技术人员的基本条件
1、临床医师 （1）医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科或其他相关学科3年以上临床经验，并接受过临床遗传专业培训。 （2）具备相关专业的基本知识和技能是： ①产前咨询的目的、原则、步骤和基本策略； ②常见染色体病及遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施； ③常见的致畸因素、原理以及预防措施； ④常见遗传病和先天缺陷的检测方法及临床意义； ⑤掌握有关的法律、法规和规定。 2、影像（B超）医师 ⑴医学院校大专以上学历，具有中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作2年以上，并接受过超声产前筛查的系统培训； ⑵熟练掌握胎儿发育各阶段脏器正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。 3、实验室技师 （1）具有大专以上学历或中级以上专业技术职称，从事实验室工作2年以上，接受过产前筛查技术培训； （2）技术人员具有相关基本知识和技能是：
产 前 筛 查 相 关 规 章 制 度 滑县妇幼保健院
目录 1、产前筛查工作制度 2、工作人员岗位职责 3、各项技术操作诊疗常规 4、质量控制管理制度 5、仪器管理及矫正制度 6、试剂材料管理制度 7、标本管理制度 8、追踪监测制度 9、信息统计、汇总、上报制度 10、可疑阳性病例转会诊制度 11、患者知情同意制度 12、病案管理制度 13、生物安全制度 14、患者突然晕厥的应急预案 15、停电和突然停电的应急预案
产前筛查工作制度 1、严格执行《产前筛查技术规范》，提高产前筛查质量，严格组织管理，规范筛查流程。 2、产前筛查的医疗保健机构必须设有产前筛查中心，与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系（转诊），保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。 3、详细告知筛查技术局限性和结果的不确定性，签署知情同意书，知情选择、孕妇自愿。 4、筛查结果为高风险的孕妇，由遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，阳性结果的处理由孕妇或家属决定，最大限度减少先天缺陷儿的出生。 5、高风险的孕妇产前诊断率宜≥80%，采血机构不得超越许可范围，擅自从事产前诊断技术。对高风险病例，在未进行产前诊断前，不能为孕妇做终止妊娠的处理。 6、采血机构负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构对孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 7、采血机构确保对象产前筛查资料的完整性，做好阳性病例的追踪随访和记录，尊重孕妇的隐私权，对实施产前筛查的所有病例均应予以保密。 8、产前筛查管理中心做好全县采血机构的培训指导、结果反馈、质量控制、数据的收集、汇总、分析等。