系谱法
是指对某个人家谱的调查或测试，观察与分析上几代人和同代人中某些遗传性状出现的情况，并依照遗传规律，找出其遗传方式和特点，分析该性状在后代中发生的必然趋势和概率。
双生子研究法
是指利用1卵双生子和2卵双生子在遗传组成上的相同性和相异性，研究遗传因素和环境因素对人体的性状的作用，这种方法称之为双生子法.
遗传方式——各种遗传性状的信息传递特点及规律人类性状的遗传方式
单基因遗传：质量性状多基因遗传：数量性状
系谱分析——分析判断人类单基因遗传方式的追溯式的经典方法，即：在发觉某种特殊遗传性状的人时，针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录绘制成系谱图
三体（trisomic）三体用2n＋1表示，即某对染色体增加了一条
Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征猫叫综合症第5号染色体短臂一段缺失
慢性粒细胞白血病是一种血液恶性肿瘤，患者中年后，出现全身乏力、胸痛、关节疼及其他异常，致病原因——22号染色体之一的长臂发生断裂，断片大多数易位于第9号染色体的长臂上
剂量补偿效应——X 染色体基因表达产物数量却大致相等，没有增加一倍。男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，称
女性细胞中两条X染色体中的一个其遗传功能失活
失活X 染色体在细胞间期呈固缩状态，称为“巴氏小体”
莱昂假说——哺乳动物和人类的X染色体失活理论最早为英国女遗传学家
Mary Lyon 最早在1961年提出，后称为~ 雄鼠细胞表面具有一种雌鼠没有的抗原。该抗原受Y染色体上某一基因决定，称为组织相容性Y抗原，即H-Y抗原
H-Y抗原总与性别分化保持一致。各种动物中雄性异配XY个体均可检测到H-Y抗原，雌性同配XX个体均无H-Y抗原
剂量效应假说：在每条正常的X、Y染色体上，均具有一个与性腺分化有关的基因座，称为GDL：当一个染色体组中有 2 个具遗传活性的GDL拷贝时，即两个GDL都能正常转录，所转录的两份蛋白质产物即能促使原始性腺发育为睾丸；当仅存在一个有活性的GDL 时，其产物不足以促使睾丸分化，而只能发育为卵巢。
血红蛋白病
——是指珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病。
分为两类：
一类是——珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病
一类是——珠蛋白数目异常造成的地中海贫血
异常血红蛋白综合症——血红蛋白分子结构异常，导致运氧功能下降，产生相应的临床病症，称为。产生原因——珠蛋白基因DNA碱基序列发生变化
地中海贫血症——血红蛋白合成不足或缺陷异常，导致运氧功能下降，产生相应的临
床病症，称为~ 分为：α地中海贫血：链珠蛋白合成不足或缺陷；β地中海贫血：链珠蛋白合成不足或缺陷
肿瘤的遗传易患性——遗传型肿瘤在遗传时，亲代不是直接将其遗传给子代，而是遗传给子代易患肿瘤的倾向，称为遗传易患性
癌基因学说20世纪80年代发展创立——主要论点：
——在人的正常细胞中，本来就存在着具有发生肿瘤潜在倾向的原癌基因，在某些内外因子的诱导下，原癌基因会被激活而导致细胞癌变，形成肿瘤
1975年，Bishop从RSV中分离到第一个病毒癌基因src: V-onc
癌基因（oncogene）
——一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。宿主细胞基因组中含有病毒癌基因的同源序列，称之为细胞癌基因肿瘤发生的单克隆起源学说：肿瘤细胞群体来自单一细胞的克隆——最初一个关键基因或一系列事件导致某一细胞向肿瘤方向转化，形成不可控制的细胞增殖，最后形成肿瘤肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说:或多次打击学说：细胞癌变需要多个肿瘤相关基因的协同作用，须经过多阶段的演变，这些基因的激活/失活在时间上有先后顺序，在空间位置上有一定配合。分为肿瘤的起始阶段——原癌基因激活（逆转录病毒的插入和原癌基因的点突变）和肿瘤的演进阶段——染色体重排、基因重组、基因扩增。
药物代谢是指在酶的作用下将药物（通常是非极性分子）转变成极性分子，再通过人体的正常系统排出体外的过程。
同一种药物对同一疾病的不同患者，治疗效果及毒副作用各异
肿瘤体细胞突变学说认为肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群
恶性肿瘤、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等，往往被确诊与家族遗传有关.
人类遗传负荷存在是指平均每个人都从自己父母继承了5~6个有害隐性基因，并将其传给自己的子孙后代.
在体育领域，人们常用跟踪法来研究与运动能力有关性状的发展敏感期及其外显度，以便为科学选材和运动训练提供依据
学者们研究与运动能力有关的体型、智力、意识运动及个性特征等方面的遗传力时常用的研究方法是实验学方法(*)
“炎黄一号”计划绘制了全球第一例高质量的中国人标准基因组序列图，也是亚洲第一个个人基因序列图.
2001年2月，国际HGP(美、英、日、德、法、中)科学家和美国塞莱拉公司分别宣布完成绘制人类基因组测序草图，研究果分别在15日出版的《Nature》和16日的《Science》公布
人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明和记录组成的人类基因组的全部DNA序列。
2001年2月12日，参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有3～3.5万个, 编码序列占2%。
中国HGP研究机构承担任务：承担其中1%的测序任务，即第3号染色体上的3000万个碱基对。
人类线粒体基因组小，但拷贝数较多。能自主复制，由16569 个碱基对组成，环状双链。基因组含37个基因，其中13个为蛋白质基因，2个为rRNA基因，还有22个tRNA 基因。
人类基因组作图的目标是对整个基因组的30亿对核苷酸全序列进行测序、作图、基因定位和主要基因功能分析，以全面了解和掌握人类基因组的结构和功能
人类及其它高等真核生物:不可能得到大量子代群体, 只能分析一定数量的来自减数分裂的群体，使连锁分析受到限制。尽管人类基因组遗传图谱的密度达到每个标记599 Kb，但这离计划的每个标记100 Kb的目标仍有较大的差距，因此有必要采用非遗传学途经，绘制基因组图谱。
中国科学家运用全基因组关联分析方法，在全基因组范围内进行了系统的肝癌易感基因的筛选和实验验证，最终在第1号染色体的一个特殊位置找到了导致肝癌的易感区域。这一区域由三个基因组成，如果该区域的基因发生了变异，人类患肝癌的风险系数就会大大增加。
郑州大学特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GW AS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因，这是目前国际上规模最大的食管癌GW AS研究。
三倍体胎儿夭折的主要原因——在胚胎细胞有丝分裂中，形成3极或4极纺锤体，使染色体不均地分散在3个或4个赤道板上，导致分裂后期和子细胞内染色体不规则的分布；破坏子细胞中基因间的平衡，严重干扰了胚胎或胎儿的正常发育
夫妇中一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，其中平衡易位是流产夫妇的主要染色体异常类型
粘多糖沉积病（mucopolysaccharidosis）——粘多糖代谢障碍特征：酸性粘多糖类在各种组织沉积，造成患者面容粗犷，骨骼变化，智能发育不全，内脏（肝、脾、心等）损伤，角膜混浊等多种损害
镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死基因突变
某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可用于亲子鉴定等
一些与细胞生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，称癌基因和肿瘤抑制基因，其结构或功能异常使细胞得以无控制生长，并最终导致肿瘤发生
在药物代谢过程中，每一步反应都受到特定的酶、受体或蛋白质的作用和影响。而蛋白质的结构和表达又是由基因控制的，一旦基因发生变异，就会影响蛋白质的结构和表达量，从而影响药物的代谢，最终产生药物的反应异常。
琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒（常染色体隐性遗传）
H2O2酶缺乏症常染色体隐性遗传
葡萄糖-６-磷酸脱氢酶缺乏症X连锁单基因遗传
单基因遗传病严格遵循孟得尔遗传其中常染色体显性遗传（AD）：57%，常染色体隐性遗传（AR）：36%，性连锁遗传（SL）：7%
完全显性遗传：人耳垂有无、人短指症、软骨发育不全症。连续遗传，世代间无中断不完全显性遗传?地中海贫血症
共显性遗传ABO血型、MN血型的遗传
不规则显性遗传多指（趾）症
延迟显性遗传遗传性小脑性运动失调症
常染色体隐性遗传（AR）：白化病、
性连锁遗传性连锁遗传可分为X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传三类X连锁隐性遗传人的红绿色盲
多基因遗传人类性状多是数量性状，如：智力、身高、肤色等正常性状及冠心病、消化性溃疡等遗传病糖尿病精神分裂症高血压系统性红斑狼疮
遗传型肿瘤：家族性、多发性：多种肿瘤伴生、双侧性：在身体对城部位发生（双眼、双肾双乳）、早发性
非遗传型肿瘤发病迟；单侧性:出现肿瘤散发性:亲属发病率无增高迹象
遗传度估算——双生子法
遗传学的诞生、细胞遗传学的建立、分子遗传学的形成、分子遗传学的发展。 从遗传学产生和发展的四个主要阶段 一、要了解遗传学，我准备先从遗传学的诞生开始讲。遗传是生物的一种属性，是生命世 界的一种自然现象，遗传与变异构成生物进化的基础。人类何时开始认识到生物性状特征世代相传和发生变异的现象，已无稽可查了，但早在1809年，法国生物学家拉马克就发表了论述进化的第一部系统著作《动物学的哲学》，强调“用进废退”的理论，提出了有名的获得性遗传的观点。然而，他对于许多过程的解释过分简单，不免包含了若干错误的意见和作者的主观臆测。1859年11月2日达尔文的《物种起源》正式出版，该书对已知的各种有关遗传与变异的事实作了全面的考察，建立了全新的进化理论，并且提出了自然选择、人工选择的学说，给予进化过程以科学的解释。虽然达尔文的论述比拉马克要系统、详尽得多，但受当时科学水平的限制和认识方法的局限，仍不免有若干偏颇之处。直到1900年，奥地利的神父格里戈-孟德尔经豌豆杂交试验而确立的遗传因子分离法则和独立分配法则被重新发现时，遗传学才被奠定在科学的基础上，成为一门自然科学。1906年英国生物学家贝特森首次提出了“遗传学”一词，以称呼这门研究生物遗传问题的新学科。 二、细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。 早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科，研究内容进一步扩大。 18世纪末，孟德尔定律被重新发现后不久，美国细胞学家萨顿和德国实验胚胎学家博韦里各自在动植物生殖细胞的减数分裂过程中发现了染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿—博韦里假说或称遗传的染色体学说。 在1901～1911年间美国细胞学家麦克朗、史蒂文斯和威尔逊等先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而揭示了性别和染色体之间的关系。 1902～1910年英国遗传学家贝特森等把孟德尔定律扩充到鸡兔等动物和香豌豆等植 物中，并且创造了一系列遗传学名词：遗传学、同质结合、异质结台、等位基因、相引和相斥等，奠定了孟德尔遗传学的基础。 从1910年到20年代中期，美国遗传学家摩尔根、布里奇斯和斯特蒂文特等用果蝇作为研究材料，用更为明确的连锁和交换的概念代替了相引和相斥，发展了以三点测验为基础的基因定位方法，证实了基因在染色体工作线性排列，从而使遗传的染色体学说得以确立。细胞遗传学便在这一基础上迅速发展。 从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；医学细胞遗传学，这是
本科生课程论文 论文题目：基因治疗______ 课程名称：分子遗传学____ 任课老师：__ 专业：生物技术 班级：2010级___ ___ 学号： 姓名: _____ 2012年12月24日
基因治疗 胡志刚学号：222010326022006 西南大学农学与生物科技学院，重庆400715 摘要：基因治疗是一种新的治疗手段，近年来被逐渐应用于癌症、遗传病等顽固疾病的治疗 中。在临床应用中也遇到了很多困难，如其靶向性，转移效率较低等问题亟待解决，其安全性更是长期困扰着人们。本文主要对基因治疗的一般方法步骤、基因治疗存在的问题和前景进行了综述。 关键词：基因治疗载体遗传病癌症 Gene therapy Hu Zhi-Gang Student ID:222010326022006 College of Agronomy and biotechnology,Southwest China Normal University, Chongqing 400715, China Abstract: Gene therapy is a new treatment in recent years is gradually applied to the treatment of cancer, genetic diseases and other intractable diseases. Also encountered a lot of difficulties in clinical applications, as it targeted, lower transfer efficiency problems to be solved, and its security is long plagued people. This paper focuses on the general steps of gene therapy, gene therapy problems and scenarios are reviewed. Keywords: gene therapy;the carrier,;genetic diseases; cancer 1 基因治疗的定义 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。 2 基因治疗的一般方法与步骤 2.1目的基因的选择和制备 基因治疗的首要问题是选择用于治疗疾病的目的基因。对遗传病而言只要已经研究清楚某种疾病的发生是由于某个基因的异常所引起的，其野生型基因就可被用于基因治疗，如用ADA基因治疗ADA缺陷病。但在现在的条件下，仅此是不够的。可用于基因治疗的基因需满足以下几点：（1）在体内仅有少量的表达就可显著改善症状；(2)该基因的过高表达不会对机体造成危害。在抗病毒和病
遗传学的故事 本文从网络收集而来，上传到平台为了帮到更多的人，如果您需要使用本文档，请点击下载按钮下载本文档（有偿下载），另外祝您生活愉快，工作顺利，万事如意！ 我们正处于人类历史上一座宏大里程碑的边缘。在二○○○年末或二○○一年初的某个时刻，全世界的报纸将用突出的标题宣告：人类DNA序列中的最后一个碱基对(化学符号)已经测定，并被置于二十三对染色体之一上的合适位置。我们已经测定了前十亿个碱基对，这一进程仍在加速。今天，没有一个基因可以难倒我们。的确，在完成全部序列(一个卵子或精子中三十亿左右比特的构成单倍型人类基因组的DNA信息)不久，有关的光盘将很快问世，从网上下载也很容易。人们将要花费数十年时间来解读这部奇妙的分子巨著，但这一努力是值得的。阅读它，我们将获知人类自身进化的历史并且了解有关个体与环境间相互作用的知识。 想想我们奇妙的复杂性吧!我们每个人约有十万个基因，本身就是一个很大的数目。这些基因是自行组织的，以操纵或维持我们数以万亿计的细胞。在任意一个时刻，我们躯体中的每一个细胞就在这十万个
基因中某一部分的引导下工作，剩下的基因则处于沉默状态。人类胚胎发育的美妙奥秘大多蕴涵于这一程序之中——只不过几周时间——基因的启闭造就了我们的心脏、肺脏和大脑。 由于我在法学、遗传学和医学方面受过训练，过去几年间我数百次应邀为非科学家组织讲授人类遗传学。这个任务十分艰巨，需要在一至三小时内，讲解有关遗传学的基础知识，准确描述我们科学的力量，让听众理解与我们生命息息相关的内容以及批判以前对这些内容的愚蠢看法。由于听众中的大多数人(包括一些医生)从未学过遗传学，许多人还非常缺乏理科学习的自信心，于是我采用很久以前就认识到的最好的“无痛式”上课方法——讲故事。 在两层封皮之间，可算是有两本互相穿插的书存在。其中一本较为浅显易见，收集了二十四个遗传学故事，置于历史、司法、行为、动植物、疾病以及伦理难题这六个主题之下。历史性的插图则包括亚伯拉罕·林肯、乔治三世、尼古拉二世以及最后的罗曼诺夫王朝。林肯患有马方综合征吗?我们应当试图发现它吗?这有关系吗?英国失去它的北美殖民地是因为国王正
人类遗传性状调查分析 （生物技术114班刘文静2011132212） [摘要]：通过对山西省方山县高级中学高二部分班级学生，进行关于某些特定遗传性状的抽样调查，对调查结果进行整理分析，初步了解某性状的遗传方式、控制该性状的基因组成、并计算该基因的频率。人体正常性状的遗传包括体表性状、生理和生化的特征、身体素质、行为和智力等方面的遗传性状。我们总共调查的性状有：皮肤白/黄、头发直/卷曲、习惯用左手/右手、是否有酒窝、瞳仁黑/褐色、单/双眼皮、是否高度近视（600上）。 [关键词]：人类遗传性状、遗传规律、基因型频率、单对基因遗传、多对基因遗传。 Analysis of human genetic traits investigation (Biotechnology class 114 Liu Wenjing 2011132212) [Abstract]: the Shanxi Fangshan County senior middle school part of the class students, sampling survey was carried out on certain genetic traits, analysis on the investigation results, a preliminary understanding of genetics, some traits of the gene composition, and calculate the frequency of the gene. Genetic normal human traits including genetic traits, surface characters, physiological and biochemical characteristics of the physical quality, behavior and intelligence etc.. We have investigated traits: skin white / yellow, straight / curly hair, left-handed/ right-handed, whether dimples, pupil Black / Brown, single / double eyelid, whether high myopia (600). [keyword]: human genetic traits, genetic variation, genotype frequency, single on the genetic, much of the genetic. [前言]：性状是指生物体所有性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征（如人的ABO血型），有的是行为方式等等。人类群体遗传学，就是研究人体的遗传结构及其
遗传学及其应用 阮庆丰 2013年11月10日 摘要 遗传学是20世纪兴起的一门年轻而又发展迅速的学科，随着研究的进展，它的分支已渗入到生物科学的所有领域，成为现代生物学的中心和带头学科。它既是生物学中的一门基础理论学科，同时又是应用性非常强的的一门课程。遗传学新理论、新技术、新成果层出不穷，而新成果又快速的转化为生产力。如遗传工程技术已成为世界多国的支柱产业，而基因诊断和基因治疗等正在为人类展示出美好的前景。这一切也向人们展示，21世纪的遗传学是一个极具活力的学科，它将带动整个生命科学迅速发展，使人类支配和主宰生命世界的能力再有一个巨大的飞跃。本文主要从遗传学的发展史，遗传学的基础和原理以及遗传学在遗传标记方面的应用三个方面，阐述了遗传学的发展和遗传学在生活中的实际应用。 关键词：遗传学发展史原理基础遗传标记 1．遗传学的概念及发展史 1．1遗传学的基本概念 遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是生命科学最重要的分支之一。遗传和变异的生物界最普遍和最基本的两个特征。所谓遗传（heredity）,是指亲代与子代之间相似的现象；变异（variation）则是指亲代与子代之间存在的差异。
1．2遗传学的研究对象和任务 遗传学所研究的主要内容是由细胞到细胞、由亲代到子代，亦即由世代到世代的生物信息的传递，而细胞及所含的染色体则是生物信息传递的基础。 遗传学研究的任务在于：阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭示其内在的规律；从而进一步指导动物、植物和微生物的育种实践，防治遗传疾病，提高医学水平，造福人类。 1．3遗传学发展简史 人们在古代从事农事生产过程中便注意到遗传和变异的现象。春秋时有“桂实生桂，桐实生桐”，战国时又有“种麦得麦，种稷的稷”的记载。这说明古代人民对遗传和变异有了粗浅的认识。但直到19世纪才有人尝试把积累的材料加以归纳、整理和归类，并用理论加以解释，对遗传和变异进行系统的研究。总结起来，遗传学的诞生和发展经历了以下阶段： 一、遗传学的诞生 拉马克的“用进废退学说”和“获得性遗传假说”→达尔文的“泛生论学说”→魏斯曼的“种质学说”→孟德尔的“遗传因子假说”→遗传学正式成为一门独立的学科 二、遗传学的发展 (一)经典遗传学的发展 摩尔根的连锁遗传定律→人工诱变→群体遗传、数量遗传和杂种优势理论的确立→遗传物质是DNA或RNA的证实→“一个基因一个酶”学说 (二)现代遗传学的发展 分子遗传学的诞生和发展→基因表达调控的研究→重组DNA技术的诞生和发展→基因多样性的确立→基因组计划的启动和应用 遗传学100余年的发展历史，充分的说明遗传学是一门发展极为迅速的学科，无数事实说明，遗传学的发展正在为人类的未来展示出无限美好的前景。 2.遗传学的原理及基础 2.1遗传学的基本原理 通过前人的观测与实验以及后人对这些实验的总结和验证，遗传学家们已把各种基本概念作为遗传学的原理而建立起来。这些原理有诸如：
分 子 遗 传 学 论 文 生命科学学院 生物科学专业 姓名：王光莉 学号：1004114127
分子遗传学研究进展 【中文摘要】：分子遗传学是在分子水平上研究基因的活动和功能的科学。近年来，分子遗传技术发展极为迅速，并对其它的生物学领域产生了巨大的影响。开始，分子遗传技术仅应用于一些细菌和病毒，而现在的分子遗传工具却能应用于几乎所有方面。 【英文摘要】：Molecular genetics is the activity of genes at the molecular level and function of science. In recent years, molecular genetic technology development is very rapid, and has a huge impact on other field of biology. Beginning, molecular genetic technique applies only to some bacteria and viruses, and now the molecular genetic tools can be applied to almost all aspects. 【关键词】：分子遗传学、中心法则、遗传工程、转基因、PCR、人类基因组计划、克隆 遗传学这个名称，最初是由英国科学家贝特森于1906年根据拉丁文延长（Latin genetikos)之意创造的。根据不同历史时期的学术水平和工作特点，遗传学的研究进程大体上可以分为经典遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因工程学、基因组学和表观遗传学等数个既彼此相对独立，又前后相对交融的不同发展阶段。这当中，分子遗传学的地位无疑是相当重要的，它起到了承上启下等的作用。 遗传学是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的
人类遗传病 09级生科三班 任婧 40908136
人类遗传病 文章摘要:就遗传病与性别之间的关系举例讨论,哪些遗传病在男性人群中易发生,哪些遗传病在女性人群中易发生,以此达到预防的目的,提高人类健康水平. 关键词:人类遗传病;性别;预防遗传病;人类健康 1．X连锁遗传 人类体细胞性染色体为XX或XY,即正常男性为46,XY,正常女性为46,XX.如致病基因在X染色体上相连锁,即为X连锁遗传.可分为X连锁显性遗传(X—linked recesssve inheritance)和X连锁隐性遗传(X—linked dominant inheritance).本病发病情况为前者一般女性患者多于男性,因为男性患者后代女儿全为患者而儿子不会患病;如:抗维生素D佝偻病;后者一般男性患者多于女性,因为女性携带者后代儿子可能发病,而女儿不会发病,如红绿色盲. 2．Y连锁遗传 即决定某种性状或致病基因在Y染色体上,其遗传方式为Y连锁遗传(Y—linked inheritance).具有Y连锁致病基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,因为女性没有Y染色体,故不传递有关基因,即女性不会发病,只能由父亲传给儿子,父亲的致病基因由祖父传给,所以又称全男性遗传,如外耳道多毛症. 3．从性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状,由于性别的差异,显示出男性女性分布比例上或表达程度上的差异,这些基因控制的性状或遗传病的遗传是从性遗传(Sox—conditionded inheritance).从性遗传与性别相关的特点是:从性遗传基因控制的性状或遗传病在男女两性中的发病程度和发病率显著不同.如男性早秃,是常染色体显性致病基因所致,一般35岁左右开始秃顶,男性表现早秃,即(Aa.XX)女性则不表现早秃.同样是纯合子(AA.XY)男性比(AA.XX)女性早秃严重,因而人群中男性秃头明显多于女性.研究发现,秃头基因能否表达还要受雄性激素调节.带有秃头基因的女性在体内雄激素水平提高时也可出现早秃.这一点可作为诊断女性是否患某种疾病的辅助指标.如女性肾上腺瘤可产生过量雄激素,导致秃顶基因的表达. 4．限性遗传 有些常染色体上的基因控制的性状或遗传病,由于基因表达的性别限制,可以是显性或隐性,只在一种性别中表现,而在另一种性别中完全不能表达,但这些基因均可传给下一代,称限性遗传(Sex—lim-ited inheritance).这主要是由于解剖学结构上的性别差异造成的,也可能是受性激素分泌水平差异限制.限性遗传与性别相关的特点是:限性遗传基因控制的
表观遗传学 陈静 摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观遗传学时代。本文就其中的DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、X染色体失活、遗传印记和表观遗传学研究的应用前景进行了综述,并对表观遗传作了介绍。 关键词表观遗传学 DNA甲基化组蛋白修饰染色质重塑X染色体失活遗传印记 表观遗传(epigenefie variation)是指DNA序列不发生变化，但基因表达却发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他可遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可遗传的变化，并最终导致了表型的变化。它是不符合孟德尔遗传规律的核内遗传。由此我们可以认为，基因组含有两类遗传信息，一类是传统意义上的遗传信息，即DNA序列所提供的遗传信息，另一类是表观遗传学信息，它提供了何时、何地、以何种方式去应用遗传信息的指令。表观遗传学的现象很多，DNA 甲基化、组蛋白修饰、基因组印记、RNA 编辑、基因沉默、核仁显性、休眠转座子激活和性别相关性基因剂量补偿效应等都是典型的表观遗传现象。 1939年，Waddington CH 首先在《现代遗传学导论》中提出了epihenetics这一术语。1942年定义为生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系。1975年，Hollidy R 对表观遗传学进行了较为准确的描述。1996年James G Herman 和Stephen B Baylin 发明 MSP技术，并发现肿瘤细胞中抑癌基因启动子区CpG呈高甲基化状态。 表观遗传的特征是可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；是可逆性的基因表达调节；没有DNA序列的改变或不能用DNA序列变化来解释。它在三个层面调控基因表达。DNA修饰、蛋白修饰、非编码RNA调控。 任何一个层面异常，都将影响染色质结构和基因表达，导致复杂综合征、多因素疾病以及癌症。和DNA序列改变不同的是，许多表观遗传的改变是可逆的，这就为疾病的治疗提供乐观的前景。这就是它的意义所在。 一、DNA甲基化 DNA甲基化，为DNA化学修饰的一种形式，能够在不改变DNA序列的前提下，改变遗传表现。 DNA的含氮碱基胞嘧啶的结构中有6个碳原子，其中第五个碳原子上原来连接有一个氢原子，在DNA甲基转移酶的作用下，这个氢原子被一个甲基（—CH3）取代了。这就叫做DNA甲基化。这个变化是一种对碱基的修
从人类遗传学角度看糖尿病 摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。 关键词：糖尿病；基因；遗传 糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害人类健康的全球性公共卫生问题。 一、糖尿病的两种类型 糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。 但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发
遗传学教学大纲讲稿要点 第一章绪论 关键词： 遗传学 Genetics 遗传 heredity 变异 variation 一．遗传学的研究特点 1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。 “遗传学”定义 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity 生物性状或信息世代传递的现象。 同一物种只能繁育出同种的生物 同一家族的生物在性状上有类同现象 变异variation 生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。 生物的子代与亲代存在差别。 生物的子代之间存在差别。 遗传与变异的关系 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 二. 遗传学的发展历史 1865年Mendel发现遗传学基本定律。建立了颗粒式遗传的机制。 1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。 1944年Avery证明DNA是遗传物质。 1951年Watson和Crick的DNA构型。 1961年Crick遗传密码的发现。 1975年以后的基因工程的发展。 三. 遗传学的研究分支 1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 生物进化的机制突变和选择 有害突变淘汰和保留 有利突变保留与丢失 中立突变 DNA多态性 发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点干细胞的基因作用。 转基因动物克隆动物 免疫遗传学研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点不是研究免疫应答的过程， 而是研究基因在抗体和抗 原形成和改变中的作用。 2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学研究基因频率的改变的遗传学分支。
LUOYANG NORMAL UNIVERSITY 学生设计性实验论文 题目：眉毛浓密程度与做事是否容易冲相 关性的调查 院（系）名称生命科学学院 专业名称生物科学 学生姓名华佳钰、程可可、焦晓雷 学号054、086、047 完成时间14-10-15 ——14-10-27
眉毛浓密程度与做事是否容易冲动相关性 的调查 【摘要】：性状是指生物的形态结构，生理特征，行为习惯等具有的各种特征。性格是指表现在人对现实的态度和相应的行为方式中比较稳定的、具有核心价值意义的个性特征，受到基因的调控。基因是控制生物性状的基本遗传单位。人体的各种性状都是由特定的基因控制的，由于每个人的遗传基础不同，某一特殊的性状在不同的人体会出现不同的表现。人的某一性状与某种特定的性格在遗传上可能具有一定的相关性。通过一个特定人群的某一性状的调查，将调查材料进行整理分析，可以了解某性状与性格的相关关系。 【关键词】：洛阳师范学院、性状、眉毛浓密与疏淡、做事是否容易冲动、性别分析、遗传调控 引言性状是指人体所有遗传性状的总和。任何生物都有许许多多性状，有的是形态结构特征，有的是生理特征，有的是行为特征。它着重于实际调查，即对各个人群的各种性状与遗传标志进行调查。调查一般都抽样问卷调查。【1】 遗传性状往往存在个体差异，而性格是一种表现为行为特征的重要形状，性状与性状之间在基因的遗传调节与控制方面会有一定的相关联系，通过对某两个性状不同表现型的调查，通过数据分析可以得
出其是否具有相关性以及具有何种相关性。 1.调查背景与目的 1.1背景 通过查找文献我们知道人的眉毛浓密与人的性格是有一定的相关性的，一般说来：眉毛浓密的人比较感性，做事往往容易冲动【2】；眉毛疏淡的人性格相对比较冷淡，做事不那么容易冲动，往往比较理性。 1.2目的 人出生时就有其独特的性格，人的性格往往和后天的影响有很大关联，但人的性格眉毛的浓密与疏淡也是有一定关系的。因此，为了弄清这一性状是否与遗传有关，我们展开了这次调查。 2.调查准备 2.1熟悉所调查的性状 （1）眉毛的浓密程度 人生而不同，对于眉毛而言也是千差万别的，人群中有的人眉毛浓密，而有的人眉毛疏淡，利用某些衡量标准，观察并区分受调查者眉毛为浓密还是疏淡，从而获得相关数据。 （2）做事是否容易冲动 做事是否容易冲动是人的性格特征，性格特征是遗传行为性状的表现。人的性格虽然与后天的成长环境息息相关，但是有很大一部分也受到遗传基因的控制，通过一系列可量化的标准，对人的性格做事是否容易冲动进行评估，从而得到数据结果。
人类遗传学及优生 内容摘要：遗传学对人类的优生是极为重要的，因为遗传学可以准备的解释人类遗传病的原因，从而采取一些方法来有效地避免新生儿得遗传病。 关键词：优生男性Y染色体人类进化质量 一向被认为很脆弱的性染色体的自我保护能力比人们想象的更强。本月19日出版的英国《自然》杂志报告说，Y染色体内部存在一种独特的结构，使它能够自我修复有害的基因变异。 Y染色体从3亿年前包含有1500个基因，退化到现在只掌管几十个基因，给人的感觉就像是“风烛残年”的老人，但新的科学发现却为Y染色体迎来了新的春天。 Y染色体是在生物进化中出现的。我们知道性染色体分X、Y染色体，开始时可能只有常染色体以后分化成性染色体。Y染色体在人体23对染色体中体积最小，而且基因数也最少。染色体是由染色质(DNA、蛋白质等)组成的，Y染色体主要是异染色质(即没有活性的基因)，其它染色体主要是常染色质。在细胞减数分裂时，同源染色体在配对过程中发生交换，其结果是染色体中的基因会发生各种重组，使得有性繁殖的后代有多样性，这是进化的产物。Y染色体只有极少部分与X染色体配对，绝大部分是不配对的，也就是同X不发生或极少发生交换。这样在进化中，Y染色体上发生的突变就会保留下来，而且会传递到男性子代。譬如在某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可以在亲子鉴定等方面起到独特作用。 有一个例子是1998年对美国历史上第三任总统托马斯·杰弗逊200年前一桩风流案的了断。据传，1802年杰弗逊在丧偶后与黑人女管家海敏斯有染，且有一私生子伊斯通。尽管当时舆论沸沸扬扬，但由于无法证明而不了了之，成为一桩200年来的悬案。1998年，美国一个有名的分子遗传学实验室检查了有关人员Y染色体上的序列，了断了这桩公案。 托马斯·杰弗逊总统与其夫人只生育一女，所以他的Y染色体无法传递下来。但是，研究人员收集了总统叔父两个儿子的5名男性后裔的Y染色体，这些Y染色体上的特征应该是同总统的Y染色体相同的，因为总统的Y染色体来自他的父亲，他的叔父同他父亲的Y染色体都是来自祖父，所以他叔父的男性后代的Y染色体就能代表总统的Y染色体。研究人员同时采集了海敏斯与其丈
MEGA软件的使用 引言 现代分子生物学所积累的数据库（如美国国家生物信息中心建立的GeneBank等）隐含着大量的生物系统学和生物进化的有用信息。计算机软件是挖掘这些知识宝藏的最有效的工具，而且这些数据库不断快速扩展，信息量十分庞大。因此，如果没有计算机软件的帮助，我们简直无法开战分子系统学和分子进化方面的研究工作。同样，这些数据分析方法和软件在古DNA研究中是必不可少的。 因为有着坚实的分子进化和人类遗传学基础，序列比对分析已经成为重构物种和基因家族进化历史，估算分子进化速率、推断基因和基因组进化过程中自然选择力量的强度等的必不可少的方法和手段。计算机的应用和统计学的介入大大简化这些工作。在这些背景下，Sudhir Kumar、Koichiro Tamura和Masatonshi Nei 和在上世纪九十年代初就发展了Mega遗传分析软件，并不断改进。现在公布了3.0版，增添很多新功能，并使软件使用者能在线取得帮助。 Mega（Molecular Evolutionary Genetics Analysis）是一个界面友好、操作简便、功能强大的分子进化遗传分析软件，也是文献中经常用到的分析软件。尤其是，Mega的新版本对使用界面做了优化，并有改进了许多统计学和遗传学算法，其支持的文件格式很多，而且可以直接从测序图谱中读取序列。另外，Mega 软件还内嵌了一个Web浏览器，能直接登录NCBI网站。 Mega软件操作起来很方便，其界面与传统的Windows程序界面很像，即使初学者也很易上手。 Mega软件功能十分强大，尤其在计算遗传距离、构建分子系统树方面。Mega 软件提供多种计算距离的模型，包括Jukes-Cantor距离模型、Kimura距离模型、Equal-input距离模型、Tamura距离模型、HEY距离模型、Tamura-Nei距离模型、General reversible距离模型、无限制距离模型等。Mega软件可以计算个体之间的遗传距离，还可估算群体间的遗传差异，及群体间的净遗传距离；而其还可以估算一个群体或整个样本的基因分歧度的大小。另外Mega还提供了多种构建分子系统树的方法，包括算术平均的不加权对群法（UPGMA，unweighted pair group method with arithmetic mean），邻接法（NJ，Neighbor-Joining），最大简约法（MP，Maximum Parsimony）、最小进化法（ME，Minimum Evolution）等。在此基础上，Mega软件还提供了对已构建系统树的检验，包括自展法（Bootstrap Method）检验和内部分支检验等。在对于自然选择方面，Mega软件提供了Codon-Based Z 检验、Codon-Based Fisher`s 原样检验t和Tajima中性检验三种方法。总之，Mega 软件提供了构建分子系统树，进行系统发育分析各个方面的计算和分析。 本章将以古DNA数据分析为例，介绍Mega软件的基本原理和方法、使用和操作、以及相关结果的分析。 Mega软件包的下载网址为：https://www.doczj.com/doc/a811480798.html,
题目：遗传病带来的经济损失及其预防的经济学角度分 析 作者：张坤 院系：经济学院经济学类 年级：10级 学号：I01014182
摘要：进入现代社会，人们对自身的健康关注度不断提高，在注重如何合理搭配膳食、健康运动以促进自身健康的同时，传统一些不太受国人关注的影响健康的领域如遗传病也逐渐走入人们的视野。遗传病患儿的出生不仅给其家庭带来无尽的痛苦，也给社会带来沉重的负担，这里本文就从经济学的角度来分析遗传病给我国带来的损失及其预防的经济学成本。 正文：遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病或缺陷，种类繁多，引起的病情轻重不一，大体上可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病①。遗传病患儿出生后以目前的医疗水平大多无法治愈，只能任其发展或靠药物机理维持，因此给整个社会带来巨大的经济损失，据有关资料称，我国每年约有20~30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数和数年才显现出来的缺陷个体，先天残疾儿童总数高达80~120万，约占每年出生人口总数的4%~6%，我国每年因出生神经管畸形儿造成的直接损失超过两亿元，先天愚型的治疗费用超过20亿，先天性心脏病的治疗费用高达120亿②。 面对如此庞大的数字，也许你会问：遗传病的经济损失真有真么大吗？这里，可以确定地说，其造成的损失还远远不止这些。经济学中有机会成本这一概念，所谓机会成本，就是指相同的生产资源用在其他生产用途方面所能达到的最大收益③。这里
不妨用机会成本的角度来对此进行分析。根据资料，我国每年约有1500万新生儿，其中有36万新生儿患有严重的先天性缺陷④。现假设此36万严重先天缺陷的患儿在以后的成长中不再具有劳动能力，就正常人而言，16周岁以后获得法律上承认的赚取经济来源的资格，假设患儿与正常人16岁以前的一切花费相等（实际上是不相等的，从正文的第一段也可以看出患儿的成长的成本要远远高于正常人，但考虑到正常人的教育成本（实际上由于教育的规模效应，每个正常人的花费成本非常小）以及便于比较，假设其相等），16岁以后，如果以工资代表劳动力价格，以我国目前的工资水平（2010年中国城镇在岗职工平均工资为14638元人民币⑤）14600元计算，法定退休年龄（男60岁，女50岁）以平均55岁计算，一个劳动力还可以工作39年，再按我国目前城镇登记4.1%的失业率⑥则36万劳动力中有34.5万人能正常工作，那么，这34.5万正常劳动力在39年中按不变价格计算的产值为34.5万×39×14600＝19644300万元＝1964.43亿元。但不要忘了，这仅仅是机会成本，即此36万患儿如果是正常人所能创造出来的产值，还要加上36万患儿16岁以后比正常人多占用的社会财富，即看管、照顾的人力资源费用与对其医疗投入的费用，再加上看管人员的机会成本，其总量可想而知。先假设其总量为2000亿元（实际上远远大于这个数目），要记住这两千亿元仅仅是一年出生的患儿在其一生中对社会财富引起的流失，以我国建国60年计，则60年内所有遗传病患儿在其一生中引起的社会财富流失总数
2020斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询专业解析 人类遗传学与遗传咨询是斯坦福大学比较新的一个专业，设立于2008年。2019年秋入学申请将于2018年12月4日截止。想去美国 读类似专业的同学不妨一起来了解。 1.专业概况 人类遗传学与遗传咨询专业协助学生理解人类基因组的分子变异与临床变异，将他们的发现服务于医疗专业人员、患者及家属。 斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询理学硕士项目于2008年启动，得到“遗传顾问认证委员 会”(AccreditationCouncilforGeneticCounseling)的全面认证。 这是一个令人兴奋的两年制学位，授课点在斯坦福大学举世闻名的 遗传学系。 遗传学系所属的医学院在美国排名前十(USNews2019并列第三)，所在地也是美国最美、文化最丰富的地区之一。 人类遗传学与遗传咨询专业拥有卓越的基因组学资源，教员们利用这些资源培养学生，学生有机会在众多场合接触到来自多种文化 背景的患者和客户。 课程兼顾尖端基因组学技术、社会心理学咨询技能和研究培训。重视遗传学和基因组学转换到新临床应用过程中越来越被看好的批 判性分析能力。为了使课程内容从一开始就对临床适用，所有培训 均根据学生实际情况量身定制。 2.招生信息 从2018年秋开始，斯坦福大学人类遗传学与遗传咨询理学硕士 专业通过全国配套服务(NationalMatchingServices)的“遗传咨询
招生匹配”(GeneticCounselingAdmissionsMatch)招生。2019年秋 入学申请将于2018年12月4日截止。 遗传咨询招生匹配旨在提高速度将申请者纳入遗传咨询硕士课程。遗传咨询硕士课程得到遗传咨询认证委员会认证。这个匹配采用的 流程将申请人偏好和课程偏好同时纳入考量。所有申请人必须注册 招生匹配，之后才能申请进入遗传咨询研究生课程。 其辅助作用的材料包括建立、个人陈述。通过简历和个人陈述解释说明为什么有兴趣将遗传咨询作为一个职业以及为什么认为能被 录取。 斯坦福大学任何一个研究生专业都要求申请人满足以下一项条件： a.完成被区域认证协会认证的美国高校的学士学位。 b.完成与美国学士学位同等的由被认证高校颁发的学士学位。 3.课程要求 斯坦福大学课程采取学季方式授课。人类遗传学与遗传咨询要求完成六个学季的学习(两年)，在第一年和第二年间隔的夏季全日制 投入临床试验。教学计划允许学生在选定的领域选修1-3门课，比 如西班牙语、癌症生物学、儿科与生殖健康、生物医学伦理。 此外，第二年期间，可到“城外”(outoftown)的得到项目批准 的地点从事1-3个学季的临床试验。 具体课程要求如下： 遗传学(包括分子生物学、1个学期/学季) 心理学(咨询心理学/发展心理学优先、1个学期/学季) 生物化学(1个学期/学季) 统计学(1个学期/学季)。
基因指纹技术的原理及其应用 Wyrnan等人首先在人基因文库的DNA随机片段中, 分离出高度多态的重复顺序区域, 此后, Ben等在人胰岛素基因附近, Higgs等在α--珠蛋白基因附近等发现有高度重复序列, 有人把这些分散在基因组的串联重复的短小序列称为小卫星DNA (Minisatellite DNA )。一个小卫星DNA重复单位长度一般从几个到几十个核苷酸, 重复单位数目从几个到几百个。不同的重复单位数目构成了小卫星D N A的高度多态性。Jeffreys等(1985a)用人的肌红蛋白基因内含子高变区重复序列的核心序列作为探针, 在不十分严格的洗脱条件下同 D N A 内切酶酶切的人基因组DNA的电泳图谱进行southern印迹杂交, 所产生的图谱在不同个体之间均存在明显差异性, 与人的指纹相似, 表现出高度的个体特异性. 这种特异性仍按孟德尔方式遗传,因而称为DNA指纹图谱。继小卫星D N A之后, 另一类更简单的短序列核苷酸串联重复亦被发现, 重复序列的核苷酸核苷酸数目可能是1个, 2 个或3个、4个, 其中最常见的双核苷酸, 即(A C )n和(T G )n (n 大约1 0---6 0 ) , 这被称为微卫星D N A (Mierosatellite DNA ) 。在人类基因组中存在5000 ---10000 个这类串联重复家族,因而列为最丰富时穿插重复D N A 家族之一, 它均匀地穿插在基因组中.Ali等( 1987) 用人工合成的寡核苷酸多聚体作探针, 也得到了人的DNA图普。Welsh 等(1990)和Williams等(1990)用任意寡核苷酸作引物对基因组进行PCR扩增, 扩增产物的电泳图谱也表现高度的变异性, 这就是随机放
《遗传与人类》课程论文 学院：信息学院 专业：通信工程 班级：通信1126班 学号：201211612611 姓名：黄伟杰 指导老师：卢志刚 时间：2013年11月9日 课程时间：周四晚上19:30-21:10 上课地点：主楼413
恐怖的白化病 【摘要】：上了遗传与人类这门课，看到那些白的没有血色的人真的会让人感到毛骨悚然。在害怕的同时，也会流露出一些同情。白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。国外报道发病率为1/20,000～1/10,000。本文将从白化病单基因发病机制、症状表现、预防、诊断、治疗等方面系统介绍白化病。 【关键词】白化病（albinism）黑色素（melanin）隐性遗传（recessive inheritance）酪氨酸酶（tyrosinase）基因诊断（gene diagnosis） 一．白化病的发病机制 白化病(albinism)是人类最早研究的遗传性疾病之一。由于黑色素合成障碍,导致黑色素表达的组织器官在一定程度上缺乏黑色素沉着,同时产生相应的症状和危害。一般来说,人们普遍了解到人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于人的皮肤、毛发等处,它能催化酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。但实际上,人类的白化病并非如此简单。它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病,至少包括眼白化病(oc-ular albinism,OA)和眼皮肤白化病(oculocutaneous al-binism,OCA)两类。【1】 不同类型的白化病，临床表现不同，也有人种的差异，但共同的特点是黑色素细胞的酪氨酸酶缺乏，或酪氨酸酶相关酶异常的共同作用，使黑素小体内酪氨酸不能转化为黑色素，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，酪氨酸酶缺乏，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 二．白化病的症状表现 白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有