普通遗传学知识点总结
绪论
什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？
(1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。
(2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。
遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。
生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新陈代谢进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。
遗传学诞生的时间，标志？
1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展）
第二章遗传的细胞学基础
1．同源染色体和非同源染色体的概念？
答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体；
异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。
2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？
染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体
姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质3．染色质和染色体的关系？
染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。
4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？）
答：有丝分裂：
间期前期中期后期末期
染色体数目： 2n 2n 2n 4n 2n
DNA分子数： 2n-4n 4n 4n 4n 2n
染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0
减数分裂：
*母细胞初级*母细胞次级*母细胞 *细胞染色体数目： 2n 2n n(2n) n
DNA分子数： 2n-4n 4n 2n n
染色单体数目： 0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
特点：细胞进行有丝分裂具有周期性。即连续分裂的细胞，从一次分裂完成时开始，到下一次分裂完成时为止，为一个细胞周期。一个细胞周期包括两个阶段：分裂间期和分裂期。
DNA复制一次，而细胞连续分裂两次，形成单倍体的精子和卵子，通过受精作用又恢复二倍体，减数分裂过程中同源染色体间发生交换，使配子的遗传多样化，
遗传学意义：⑴.核内各染色体准确复制为二，两个子细胞的遗传基础与母细胞完全相同；
⑵.复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞中，子母细胞具有同样质量和数量的染色体。
A.保证了有性生殖生物个体世代之间染色体数目的稳定性。2.为有性生殖过程中创造变异提供了遗传的物质基础
6．遗传物质的主要载体？含有遗传物质DNA的细胞器？
染色体是遗传物质的主要载体。线粒体叶绿体
7．受精和双受精？胚和胚乳的基因型，种皮、果皮的基因型？
受精：雄配子( 精子) 与雌配子( 卵细胞) 融合为一个合子。
双受精：两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时一个精核与卵细胞受精形成合子，另一个精核与两个极核受精结合为胚乳核。此过程就是双受精
胚与胚乳随机种皮与果皮桶母本一样
第三章遗传物质的分子基础
1．主要的遗传物质是什么？双螺旋结构模型的要点？（碱基互补配对原则？碱基组成特点？）
DNA为主要的遗传物质
特点：
(1)主链(backbone)：由脱氧核糖和磷酸基通过酯键交替连接而成。
(2)碱基对(base pair)：碱基位于螺旋的内则,以垂直于螺旋轴的取向通过糖苷键与主链糖基相连。
(3)大沟和小沟：大沟和小沟分别指双螺旋表面凹下去的较大沟槽和较小沟槽。
(4)结构参数：螺旋直径2nm；螺旋周期包含10对碱基；螺距3.4nm；相邻碱基对平面的间距0.34nm。2．DNA储存信息的能力？（4n）3. 2种核酸的碱基组成特点？单链和双链核酸碱基组成特点？
DNA与RNA共有的碱基是腺嘌呤、胞嘧啶和鸟嘌呤。胸腺嘧啶存在于DNA中，而尿嘧啶则存在于RNA中。每种碱基分别与另一种碱基的化学性质完全互补，嘌呤是双环，嘧啶是单环，两个嘧啶之间空间太大，而嘌呤之间空间不够。这样A总与T配对，G总与C配对。
第一、在双链DNA中：①在数量上，两个互补的碱基相等，任意两个不互补的碱基之和恒等；②在碱基比率上，任意两个不互补的碱基之和占总碱基数的50％。
第二、在双链DNA中互补的α、β两条链之间存在两种关系：①任意两个不互补的碱基之和的比值在两条互补单链中呈倒数关系②、两个互补碱基之和的比值在两条互补单链中呈恒等关系。
第三，在DNA及其转录的RNA之间有下列关系：①、在碱基数量上，在DNA和RNA的单链内，互补碱基的和恒等，且等于双链DNA的一半；
②、互补碱基和占各自总碱基的百分比在双链DNA、有意义链及其互补链中恒等，且等于RNA中与之配对碱基的和的百分比。
4．什么是有义链？无义链？碱基互补配对原则复制和转录，复制和转录的方向性？
有义链：DNA双链在转录过程中于转录形成的RNA序列相同的那条链。被选为模板的单链叫无义链
在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，碱基间的一一对应的关系叫做碱基互补配对原则。
复制：由一个亲代DNA或一个亲代RNA合成一个新的子代分子的过程，用亲代分子作为合成的模板。
转录：以DNA中的一条单链为模板，游离碱基为原料，在DNA依赖的RNA聚合酶催化下合成RNA链的过程。
DNA链合成方向是从5′端向3′端；RNA链的合成方向是从5′端向3′端。
5．遗传密码的特点？（兼并性？摇摆性？）
A．遗传密码为三联体,包含起始密码子和终止密码子
B 遗传密码间不能重复
C.遗传密码间无逗号
D．简并性
E．遗传密码的有序性
F．通用性
第四章孟德尔遗传
1．基因型、表现型、等位基因、非等位基因？显性、隐性？
基因型（genotype）：个体的基因组合即遗传组成；
表现型（phenotype）：生物体所表现的性状，可以观测。
等位基因：同源染色体上同一位置，控制相对性状的不同形态的基因非等位基因：位于同源染色体的不同位置上或非同源染色体上的基因显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，
隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
2．复等位基因？人类ABO血型的遗传？
复等位基因（multiple alleles）：指在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。
人类的ABO血型遗传，就是复等位基因遗传现象的典型例子。
3．多因一效、一因多效？
多因一效：一个性状是由多个基因所控制的许多生化过程连续作用的结果；
多效性：指的是染色体上一个或一对基因影响生物多种性状的表型。4．测定基因型的方法/（自交法和测交法）
测交就是让杂种子一代与隐性类型相交，用来测定F1的基因型。5．显性、隐性？杂种中，隐性基因是否丢失？
显性：具有相对性状的双亲交配，F1中表现出来的性状对另一个没有表现出来的性状来说是显性，
隐性：性质或性状不表现在外的（跟“显性”相对）
不会
6基因分离规律和独立遗传规律的本质？基因分离比例？（配子、基因型和表现型），不同基因型个体形成的配子类型和比例，交配后代的基因型、表现型和比例？
基因分离定律：当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分离而分开，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。
7．孟德尔定律的应用。（P77例）
从理论上讲，自由组合规律为解释自然界生物的多样性提供了重要的理论依据。分离规律还可帮助我们更好地理解为什么近亲不能结婚的原因。2．实践应用孟德尔遗传规律在实践中的一个重要应用就是在植物的杂交育种上。
第五章连锁遗传和性连锁
1．连锁遗传的本质？
连锁遗传：原来亲本所具有的两个或多个性状，在F2常有联系在一起遗传的倾向。
2．交换值的测定方法？
两点测交法三点测交法
3．交换值与连锁基因距离和连锁强度的关系？
4．基因定位的方法？（两点测验法：3次杂交3次测交；三点测验法：一次杂交依次测交，双交换类型比例最少）
5．连锁群、连锁遗传图？干扰、符合系数？
连锁群：一对或一条染色体上的所有基因总是联系在一起而遗传，这些基因统称为一个连锁群。
连锁遗传图：是以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。
干扰：在1对染色体中，1个位置上的1个单交换对于邻近位置上的交换发生的影响。
6．性状重组的原因有二：非同源染色体上非等位基因的独立遗传重组、同源染色体上连锁基因的交换重组）
7．伴性遗传、限性遗传、从性遗传？人有哪些伴性遗传（性连锁遗传）疾病？
伴性遗传：性染色体上的基因所控制的性状的遗传方式。
限性遗传：是指常染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。
从性遗传：从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。
8．连锁遗传规律的应用（P112,3）
第六章染色体变异
1．染色体组？特征？
答：染色体组是指维持生物体生命活动所需的最低限度的一套基本染色体，或称为基因组，以 X 表示其基数。⑴.各染色体形态、结构和连锁群不同，其上携带基因不同⑵. 染色体组是一个完整而协调的体系，缺少一个就会造成不育或性状的变异。 3．不同种属染色体组的染色体基数
一个染色体组所包含的染色体数，不同种属间可能相同，也可能不同。 4．二倍体生物：2n = 2X，n = X 5.整倍体的同源性和异源性
2．多倍体、同源多倍体、异源多倍体、单倍体、一倍体、二倍体？多倍体：体细胞中含有三个以上染色体组地个体．
同源多倍体：同一物种经过染色体加倍形成的多倍体。
异源多倍体：指不同的种杂交产生的杂种后代,经过染色体加倍形成的多倍体。
单倍体：凡是细胞核中含有一个完整染色体组
一倍体：把只有一个染色体组的细胞或体细胞中只含有单个染色体组的个体
二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的生物个体
同源多倍体的育性？（四倍体、三倍体，同源三倍体西瓜是否绝对无籽，为什么？）异源多倍体的育性（四倍体、六倍体）？
答：（1）①．同源多倍体主要依靠无性繁殖途径人为产生和保存。
②．自然界也能产生同源多倍体，往往高度不育；
即使少数能产生少量后代，也往往是非整倍体。
③．同源多倍体自然出现的频率：
多年生植物 > 一年生；
自花授粉植物 > 异花授粉植物；
无性繁殖植物 > 有性繁殖植物。
⑵. 异源多倍体是物种进化的一个重要因素异源多倍体自然繁
殖的都是偶倍数，由远缘杂交形成异源多倍中的染色体部分同源性异源多倍体的亲本要有一定的亲缘关系，如同一属中的不同种、或同一种中的不同变种，亲缘关系太远一般难以成功通过人工诱导多倍体，证明远缘杂交形成异源多倍体是新种产生的重要原因：
通常只能依靠无性生殖来传代。
4．单倍体不一定都是一倍体。同源四倍体的单倍体是正常可育的二倍体。异源四倍体的单倍体是二倍体，二倍体（如水稻、玉米）的单倍体是一倍体
单倍体的育性？形成完全平衡可育配子的概率为1/2n。（如玉米、水稻）
答：单倍体──指具有配子染色体数(n)的个体。
①二倍体植物：n=X 单元单倍体
水稻、玉米的单倍体就是一倍体(n=X=12、10)。
②多倍体生物：n≠X 多元单倍体
普通烟草的单倍体是二倍体(n=2X=TS=24)；
普通小麦的单倍体是三倍体(n=3X=ABD=21)。
③单倍体表现出高度不育：
∵在单倍体植株内，染色体都是成单的，一般以单价体出现，表现为高度不育，几乎不能产生种子。
低等生物单倍体的是大多数低等植物生命的主要阶段，故不存在育性的问题。如：苔藓的配子体世代
单体、缺体、三体、四体？普通小麦有多少个单体、缺体、三体、四体？各自的配对构型？
答：单体2n-1＝(a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2b3) ＝11＝(n-1)
Ⅱ + Ⅰ
缺体2n-2＝ (a1a1a2a2a3a3) (b1b1b2b2) ＝10＝(n-1)Ⅱ三体2n+1＝a1a1a2a2a3a3a3＝7=(n-1)Ⅱ + Ⅲ
四体2n+2＝a1a1a2a2a3a3a3a3＝8＝(n-1)Ⅱ + Ⅳ
7．染色体结构变异的类型、细胞学鉴定特征，遗传效应？
答：①．缺失：形成缺失圈(由正常染色体构成) 假显性；
②．重复：形成重复圈(由畸变染色体构成) 剂量效应、位置效应；
③．倒位：形成倒位圈(由一对染色体)、后期桥(双着丝点染色
体) 位置效应(交换值改变，形成新种)。
第7章细菌和病毒的遗传
1．细菌与细菌之间交换遗传物质的方式？什么是转化、接合、性导、转导？如何区别这4种方式？
答：细菌与细菌之间交换遗传物质的方式有转化、接合、性导、转导。区别：转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体组的过程。接合（conjugation）：是指原核生物的遗传物质从供体(donor)转移到受体(receptor)内的过程。特点：需通过细胞的直接接触。性导：指接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。可逆：发生环出时，F因子又可重新离开染色体。转导（transduction）：1. 概念：是指以噬菌体为媒介进行细菌遗传物质重组的过程，是细菌遗传物质传递和交换方式之一。 2.特点：以噬菌体为媒介细菌的一段染色体被错误地包装在噬菌体的蛋白质外壳内通过感
染转移到另一个受体细胞内。
2．病毒的2点杂交遗传分析方法？
答：答：h-和h+均能感染B株可用T2
两个亲本h-r+和h+r同时感染B株。
h-r+(透明，小)×h+r-(半透明，大)
↓同时感染
B菌株
获得噬菌体子代
亲本型：h-r+， h+r-
重组型：h-r-， h+r+
将亲本型和重组型混合子代
↓感染
混合有B和B/2菌株的培养基
↓
h-r+(亲)：噬菌斑透明、小，边缘模糊
h+r-(亲)：噬菌斑半透明、大，边缘清楚
h-r-(重组)：噬菌斑透明、大，边缘清楚
h+r+(重组)：噬菌斑半透明、小，边缘模糊
重组值计算：
重组值= 重组噬菌斑数/总噬菌斑数×100%
= [(h+r+ + h-r-)/(h+r- + h-r+ + h+r+ + h-r-)]×100% 去掉%即可作为图距。
3．不同性别的细菌杂交，后代的性别类型？如F+хF-，HfrхF-, F’хF-。
第8章基因表达与调控
1．经典遗传学和分子遗传学关于基因的概念是什么？（经典遗传学
认为，基因在染色体上，是最小的交换单位，突变单位和功能单位；分子遗传学关于基因的概念：基因是一段有功能的DNA区段，是一个起作用的单位，称为顺反子，但不是突变和重组的最小结构单位，内部包括许多突变子和重组子。）
2．结构基因和调节基因？
答：结构基因：是决定合成某一种蛋白质分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA（信使核糖核酸）,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质。
调节基因：是调节蛋白质合成的基因。它能使结构基因在需要
某种酶时就合成某种酶,不需要时,则停止合成，它对不同染色体上的结构基因有调节作用。
3．什么是重叠基因？隔裂基因？它们分别是什么生物的基因组织特征？
答：所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基
因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。
隔裂基因(split gene)：一个结构基因内部为一个或更多的不翻译的编码顺序，如内含子(intron)所隔裂的现象。重叠基因是原核生物基因组织特征隔裂基因是真核生物基因组织特征
4．什么是假基因？
答：假基因与有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似，却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品，由于突变积累的结果而丧失活性
5什么是顺反测验（互补测验）？Benzer是如何提出顺反子这一概念的？
答：顺反测验即互补测验。通过测验可确定两个表型效应相似的突变位点是否位于同一个顺反子或基因内。
6什么是顺式调控元件，反式作用因子？与基因表达相关的顺式调控元件和反式作用因子有哪些？
答：顺式作用元件指同一DNA分子中具有转录调节功能的特异DNA 序列。包括启动子、增强子等。
反式作用因子指能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件核心序列上参与调控靶基因转录效率的蛋白质。多为转录因子。
7操纵元的概念？大肠杆菌乳糖操纵元表达调控模型？
答：操纵元是指指包含结构基因、操纵基因以及调节基因的一些相邻基因组成的DNA片段，其中结构基因的表达受到操纵基因的调控。当大肠杆菌在没有乳糖的环境中生存时，1ac操纵元处于阻遏状态。i基因在其自身的启动子Pi控制下，低水平、组成性表达产生阻遏蛋白R，每个细胞中仅维持约10个分子的阻遏蛋白。R以四聚体形式与操纵子o结合，阻碍了RNA聚合酶与启动子P1ac的结合，阻止了基因的转录起动。R的阻遏作用不是绝对的，R与o偶尔解离，使细
当有乳糖存在时，乳糖受β－半乳糖苷酶的催化转变为别乳糖，与R 结合，使R构象变化，R四聚体解聚成单体，失去与o的亲和力，与o解离，基因转录开放，β－半乳糖苷酶在细胞内的含量可增加1000倍。这就是乳糖对1ac
一些化学合成的乳糖类似物，不受β－半乳糖苷酶的催化分解，却也能与R特异性结合，使R构象变化，诱导1ac操纵元的开放。例如异丙基硫代半乳糖苷(isopropylthiogalactoside,
IPTG)就是很强的诱导剂，不被细胞代谢而十分稳定。X－gal(5－溴－4－氯－3－吲哚－β－半乳糖苷)也是一种人工化学合成的半乳糖苷，可被β－半乳糖苷酶水解产生兰色化合物，因此可以用作β－半乳糖苷酶活性的指示剂。IPTG和X gal都被广泛应用在分子生物学和基因工程的工作中。
8．基因调控主要发生在什么水平？
答：主要在转录水平发生
9．什么叫安慰诱导物？（如异丙基-β-D-硫代半乳糖苷，IPTG，在诱导过程中不被分解，被称为安慰诱导物）
答：能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子，称为安慰性诱导物(gratuitous inducer)。
10．动物抗体形成与DNA重排的关系？真核生物基因剂量改变的方式有哪些？
答：
11．DNA甲基化可降低转录的效率？
答：基因表达与甲基化呈负相关
基因甲基化状态：
1、高度甲基化：基因为持续失活(如女性的一条X染色体；
2、诱导去甲基化：如组织或发育阶段特异性表达基因；
3、持续低水平甲基化：具有转录活性(如持家基因
12．什么是转录因子？什么是激活子？
答：因子(transcription factor)是起正调控作用的反式作用因子。转录因子是转录起始过程中RNA聚合酶所需的辅助因子。
13．转录因子或激活子与DNA相互作用结合域的常见三维构型有哪些？
第9章基因工程和基因组学
1．基因工程的概念？内容？操作程序？成就？
答：基因工程又称基因拼接技术和DNA重组技术，是以分子遗传学为理论基础，以分子生物学和微生物学的现代方法为手段，将不同来源的基因(DNA分子)，按预先设计的蓝图，在体外构建杂种DNA 分子，然后导入活细胞，以改变生物原有的遗传特性、获得新品种、生产新产品。基因工程技术为基因的结构和功能的研究提供了有力的手段。因工程的主要操作步骤包括：⑴目的基因的制备，所谓目的基因就是按照设计所需要转移的具有遗传效应的DNA片段。⑵目的基因与克隆载体的重组，所谓克隆载体就是承载和保护目的基因带入受体细胞的运载者，如质粒，λ噬菌体，病毒等。⑶重组体转入受体细胞，所谓受体细胞就是接受外源目的基因的细胞把带有目的基因的重组体转入受体细胞要用到各种物理的、化学的和生物的方法。⑷克隆子的筛选和鉴定，带有目的基因的克隆子有没有组合到受体细胞的基因组中去，目的基因有没有在宿主细胞中通过转录、翻译表达出预先设计中想要得到的产物和表达产物如何分离、纯化等技术内容。成就：
2．载体必需的基本条件？什么是穿梭载体？
答：克隆载体应具备的条件：
在宿主细胞内能独立复制。
有选择克隆子的标记基因。
有一段多克隆位点，供外源DNA片段组入克隆载体。
分子量小，拷贝数多。
容易从宿主细胞中分离纯化。
克隆载体必须是安全的，不应含有对受体细胞有害的基因，并且不会任意转入除受体细胞以外的其它生物的细胞，尤其是人的细胞。
穿梭载体是指可以在多种宿主下复制。比如说通常能够在哺乳动物，酵母或者其他细菌复制表达的质粒，同时可以在大肠杆菌内复制。这样利于对质粒的分子生物学操作和大量制备。
3．什么是Ti质粒？(Tumor inducing plasmid)，什么是T-DNA？答：Ti质粒是在根瘤土壤杆菌细胞中存在的一种染色体外自主复制的环形双链DNA分子。它控制根瘤的形成，可作为基因工程的载体T-DNA转移DNA（transferred DNA，T-DNA）
农杆菌Ti(tumor inducing)或Ri(root inducing)质粒中的一段DNA序列,可以从农杆菌中转移并稳定整合到植物核基因组中,已成为植物分子生物学中广泛应用的遗传转化载体。是Ti质粒上的片断，包含三个重要的基因，当整合到宿主细胞（主要是双子叶植物）时分别诱发根瘤，opine化合物的合成和抑制细胞分化。 Ti质粒因为自身一些优点很适合作为导入外源基因的载体。而外基因就是整合到
T-DNA上的。
4．什么叫PCR？
答：聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction ,PCR)是80年代中期发展起来的体外核酸扩增技术。它具有特异、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点
5.Southern杂交、 Northern杂交、 Western杂交？
答：Southern印迹杂交是进行基因组DNA特定序列定位的通用方法。一般利用琼脂糖凝胶电泳分离经限制性内切酶消化的DNA片段，将胶上的DNA变性并在原位将单链DNA片段转移至尼龙膜或其他固相支持物上，经干烤或者紫外线照射固定，再与相对应结构的标记探针进行杂交，用放射自显影或酶反应显色，从而检测特定DNA分子的含量[1][2] Northern印迹杂交（Northern blot）。这是一种将RNA 从琼脂糖凝胶中转印到硝酸纤维素膜上的方法 Western杂交是将蛋白质电泳、印迹、免疫测定融为一体的特异性蛋白质的检测方法。其原理是：生物中含有一定量的目的蛋白。
第10章基因突变
1.基因突变的特征？（随机性、稀有性、重演性、可逆性、多方向性、相对有害性、平行性。）
2.什么是芽变？如何繁殖保存优良的芽变？为什么？
答：是体细胞突变的一种.植物芽的分生组织体细胞发生的突变。芽变一般表现在枝、叶、花、果及物候期、成熟期等特征和特性上。选择突变芽及其成长的枝，经过无性繁殖可以创造出新品种称芽变选种。繁殖保存优良的芽变有扦插嫁接压条等方法。
3.什么叫复等位基因？
答：指位于同一基因位点上各个等位基因的总体
4.什么叫显性纯合致死？举例说明？
答：纯合显性致死(小鼠毛色遗传)：黑色变为黄色，但无黄色纯合原因：突变的黄色基因AY对黑色基因a为显性，但AY具有致死的隐性
效应。 AY AY其胚胎在母体内即已死亡，只有AY a可存活。
5.显性突变和隐性突变在自交条件下的遗传表现？
答：1．基因突变表现世代的早晚和选出纯合体速度的快慢，因显隐性而有所不同。2．体细胞突变：①．隐性基因显性基因，当代个体以嵌合体形式表现出突变性状，要从中选出纯合体，需要有性繁殖自交两代。②．显性基因隐性基因，当代为杂合体，但不表现、呈潜伏状态)，要选出纯合体，需有性繁殖自交一代。
3．突变性状表现因繁殖方式和授粉方式而异：
6.如何对基因突变的真实性和显隐性进行鉴定？
答：基因突变的真实性鉴定方法：可将变异体与原始亲本在同一栽培条件下比较。
高秆变为矮秆后代为高秆，则不是突变，由环境引起。显隐性进行鉴定：显性突变和隐性突变的区分，可利用杂交试验
加以鉴定。如：
突变体矮秆株×原始品种(高)
↓
F1高秆
↓
F2有高秆、也有矮秆，
说明该突变属于隐性突变。
7.如何利用花粉直感法估算基因突变率？以玉米甜质和粉质基因为例？
答：①．花粉直感：估算配子的突变率。
例：玉米非甜Su 甜粒su
P susu ×SuSu
↓对父本进行射线处理
F1 大部分为Susu，极少数为susu
susu在当代籽粒上即可发现 (理论上全为Susu)。
如果10万粒种子中有5粒为甜粒，则
突变率 = 5/100000 = 1/2万
8.人类隐性突变率的估算？
类基因突变的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，
主要靠家系分析和出生调查。
隐性突变难以检出：因为常染色体上隐性性状的出现，很可
能是两个杂合体婚配的结果，而不是由于基因突变的结果。
9.基因突变频率与辐射强度和辐射剂量的关系？
答：基因突变率与辐射剂量成正比提高总剂量可以提高
突变率但过高剂量会引起不育、畸形、叶绿体突变率增
加、甚至植株死亡等问题。基因突变率一般不受辐射强度的影响照射总剂量不
变时，不管单位时间内所照射的剂量多少、其基因突变率保持不变。
第11章细胞质遗传
细胞质遗传的概念？特点？与性连锁遗传有什么共同点和不同点？。有哪些细胞器有相对独立的遗传体系？
答：细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象(又称非染色体
遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传)。特点：②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所
控制的性状仍不会消失；③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞④. 遗传方式是非孟德尔遗传杂交后代不表现有比例的分离。（带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。）①.正交和反交的遗传
表现不同。异同：两者都不遵循自由组合定律与性别连锁的为性连锁，细胞质遗传是由细胞质基因决定的，表现母性影响。
有相对独立的遗传体系有：线粒体和叶绿体
2.细胞质雄性不育系、保持系、恢复系的基因型？.
答：细胞质雄性不育系的基因不育系(A)： S(rr)保持系(B)： N(rr) 恢复系(C)：S(RR)， N(RR)
恢复性杂合体： S(Rr)， N(Rr
第12章遗传与发育
细胞核和细胞质在个体性状形成和发育中的相互关系？
答：细胞核和细胞质是细胞生存必不可少的两部分，个体发育缺一不可。
细胞核和细胞质在个体发育中分工合作共同完成由基因型（包括核基因和质基因）所预定的各种基因表达过程，包括对外界环境条件变化作出反应。在个体发育过程中，细胞核和细胞质相互依存、不可分割，细胞核起主导作用。细胞核内的“遗传信息”个体发育方向和模式为蛋白质（包括酶）合成提供模板（mRNA）各种 RNA控制细胞代谢方式和分化程序。细胞质则是蛋白质合成的场所并为DNA 复制、mRNA转录、tRNA或rRNA 合成提供原料和能量。
基因与环境在个体性状形成和发育中的相互关系？
答：环境中很多生物及非生物因子调控相关基因表达影响生物个体发育。例如植物与病原菌之间的互作：
植物诱导抗性是外界因子对个体发育中基因表达调控的另一种形式。其它一些非生物因子，如加热、冷冻、干旱、积涝、受伤、紫外线、激素及化合物等都可以诱导相关的基因的表达，影响植物个体发育但环境因子诱导基因表达中的一些信号传递机制尚在研究之中。
什么是同形异位现象、同形异位基因？
答：同形异位现象：器官形态与正常相同，但生长的位置却完全不同。
同形异位基因：控制个体的发育模式、组织和器官形成的一类基因，多为控制转录因子。
第13章数量性状遗传
数量性状和质量性状的概念？有何区别？数量性状的特点？
答：数量性状是指是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。质量性状是指指属性性状，即能观察而不能量测的性状，是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。二者的区别：质量性状是指同一种性状的不同表现型之间不存在连续性的数量变化，而呈现质的中断性变化的那些性状。它由少数起决定作用的遗传基因所支配，这类性状在表面上都显示质的差别。质量性状的差别可以比较容易地由分离定律和连锁定律来分析。数量性状是另一类性状差异，这些性状的差异呈连续状态，界限不清楚，不易分类。动植物的许多重要经济性状都是数量性状，如作物的产量、成熟期，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度、细度等等。
质量性状的区别可以用文字描述，而数量性状的差异要用数字表示，如水稻种子的千粒重，不能明显地划分为“重”和“轻”两类。
数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传一样，可以用多基因理论来解释。数量性状的特点：（1）数量性状的变异呈连续性，杂交后的分离不能明确分组。（2）数量性状受环境条件的影响而发生变异。（3）数量性状普遍存在着基因型与环境互作
什么是主基因、微效基因？
答：主基因：控制某个性状表现的效应较大的少数基因；微效基因：数目较多，但每个基因对表现型的影响较小
什么是超亲遗传？什么是杂种优势？
答：超亲遗传：在杂交时，杂种后代出现的一种超越双亲现象。
杂种优势指两个遗传组成不同的亲本杂交产生的F1，在生长势、
生活力、繁殖力、抗逆性、产量和品质等方面优于双亲的现象。
数量性状遗传研究中常用的统计参数？
答：主要有统计参数 (Parameter)：
均值(平均数, Mean)
方差(Variance)
标准差(Standard error)
协方差(Covariance)
相关系数(Correlation coefficient) 等
近交系数的概念？
答：近亲系数(F)：是指个体的某个基因座上两个等位基因
来源于共同祖先某个基因的概率。
自交和回交的遗传效应？
答：自交的遗传效应：⑴．杂合体自交导致基因分离，后代群体遗传组成迅速趋于纯合化：⑵．杂合体自交导致等位基因纯合，使隐性性状得以表现，从而淘汰有害的个体、改良群体的遗传组成：（3）杂合体自交可以导致遗传性状的稳定。
回交的遗传效应：①. 回交后代基因型纯合严格受轮回亲本的基因控制②. 回交后代纯合率仍可用公式（1—1|2r)n估算，求得纯合率值也相同，但回交纯合率与自交纯合率的内容不同
杂种优势主要表现在哪些方面？关于杂种优势形成的主要学说有哪些？
答：杂种优势涉及的性状多为数量性状，故需以具体的数值来衡量和表明其优势的强弱。主要有：（1）平均优势（2）超亲优势（3）对照优势①．营养型：杂种营养体发育旺盛，如牧草、甘薯、烟草。
②．生殖型：杂种生殖器官发育旺盛，主要是以种子为主要生产目的
的作物，如穗数、粒重、棉铃数。③．适应型：杂种对外界不良环境适应能力较强，如抗性。关于杂交优势形成的主要学说有：⑴．显性假说 (Dominance hypothesis) ⑵．超显性假说（Overdominance hypothesis）⑶. 其它：①. 非等位基因的互作 (上位性)对杂种优势表现的影响②. 核质互作与杂种优势③. 基因多态性与杂种优势④. 基因网络系统与杂种优势
第14章群体遗传与进化
群体的概念？
有机体繁殖过程中，并不能把各个体的基因型传递给子代，传递给子代的只是不同频率的基因。
哈德－魏伯格遗传平衡定律的内容和要点？
基因型频率和基因频率的概念和计算方法？
改变群体遗传结构的因素？突变、选择、遗传漂变、迁移。
普通遗传学重点内容
第一章绪论
1. 生物进化和新品种选育的三大因素是遗传，变异和选择
2. 遗传学研究的任务是什么？
阐明生物遗传和变异的现象及其表现的规律；深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，揭露其内在的规律；从而进一步指导动物，植物和微生物的育种实践，提高医学水平，为人民谋福利。
名词解释
1.遗传学：是研究生物遗传和变异的科学
2.遗传：亲代与子代之间相似的现象
3.变异：亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度
差异的现象
第二章遗传的细胞学基础
1当染色体组型为aa的植物给染色体组型为AA的植物授粉时，其种子有什么样染色体组型的胚和胚乳？
胚 Aa 胚乳AAa
2有丝分裂分裂过程分为哪几步？试述各部分特征？（16-17页）书本上概括主要要点即可
3试述双受精过程？
两个精核与花粉管的内含物一同进入胚囊，这时1个精核与卵细胞受精结合为合子，将来发育为胚。同时另1精核与两个极核受精结合为胚乳核，将来发育成胚乳。
名词解释
1.同源染色体：形态和结构相同的一对染色体
2.非同源染色体：一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互
称为非同源染色体
3.姊妹染色单体：在二价体中一个染色体的两条染色单体，互成为
姊妹染色单体
4.非姊妹染色单体：不同染色体的染色单体，互成为非姊妹染色单
体
5.无性生殖：通过亲本营养体的分割而产生许多后代个体，这一
方式也称营养体生殖
6.有性生殖：通过亲本的雌配子和雄配子受精而形成合子，随后
进一步分裂，分化和发育而产生后代。
7.自花授粉：同一朵花内或同株上花朵间的授粉叫自花授粉
8.异花授粉：不同株的花朵间授粉叫异花授粉
9.胚乳直感：如果在3x胚乳的性状上由于精核的影响而直接表现
父本的某些性状，这种想象称为胚乳直感
10.果实直感：如果种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响
而表现父本的某些性状，则称为果实直感
11.孤雌生殖：凡由卵细胞未经受精而发育成有机体的生殖方
式，称孤雌生殖
12单性结实：它是在卵细胞没有受精，但在花粉的刺激下，果实也能正常发育的现象
第三章遗传物质的分子基础
名词解释
1.异染色质：是染色质线中染色很深的区段
常染色质：是染色质线中染色很浅的区段
2简答：DNA作为遗传物质的间接证据和直接证据
间接证据四个
1）含量：DNA含量恒定。体细胞DNA含量是配子DNA的一倍；多倍体DNA含量倍增，但细胞内蛋白质含量不恒定。
2）代谢：利用放射性与非放射性元素进行标记，发现：DNA分子代
谢较稳定；其它分子一边形成、同时又一边分解。
3）突变：紫外线诱发突变时，最有效波长均为260nm；与DNA所吸收的紫外线光谱一致；
证明基因突变与DNA分子的变异密切联系。
4）分布：①．DNA是所有生物染色体所共有：噬菌体、病毒、植物、人类等。
②．而蛋白质则不同：噬菌体、病毒、细菌的蛋白质一般不
存在于染色体上，而真核生物染色体中有核蛋白组成。直接证据【三个实验自己概括简明介绍】
1）细菌的转化试验
格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。
①无毒IIR型→小鼠成活→重现IIR型
②有毒IIIS型→小鼠死亡→重现IIIS型
③有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠成活→无细菌
④无毒IIR型→有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠→死亡→重现IIIS型
2）噬菌体的侵染与繁殖：
原理： P存在于DNA，而不存于蛋白质；S 存在于蛋白质，不存于DNA。
①．32P标记T2噬菌体；
②．35S标记T2噬菌体。
结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌
体。
3）烟草花叶病毒的感染和繁殖：
佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验：
烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：
TMV蛋白质→烟草→不发病；
TMV RNA →烟草→发病→新的TMV；
TMV RNA ＋ RNA酶→烟草→不发病。
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。
第四章孟德尔遗传
名词解释
1.性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性
状
2.单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对
象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。
3.相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同
一单位性状的相对差异称为相对性状
4.表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。
5.基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称
第一章绪论 一、基本概念 遗传学：生物学中研究遗传和变异，即研究亲子间异同的分支学科。数量遗传学：采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。 二、数量遗传学的研究对象 数量遗传学的研究对象是数量性状的遗传变异。 1.性状的分类 性状：生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。如毛色、角型、产奶量、日增重等。 根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。 数量性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异连续，表型易受环境因素影响的性状，如生长速度、产肉量、产奶量等。 质量性状：遗传上受一对或少数几对基因控制，性状变异不连续，表型不易受环境因素影响的性状，如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。 阈性状：遗传上受许多微效基因控制，性状变异不连续，表型易受或不易受环境因素影响的性状。有或无性状：也称为二分类性状（Binary traits）。如抗病与不抗病、生存与死亡等。分类性状：如产羔数、产仔数、乳头数、肉质评分等。 必须进行度量，要用数值表示，而不是简单地用文字区分； 要用生物统计的方法进行分析和归纳； 要以群体为研究对象； 组成群体某一性状的表型值呈正态分布。 3.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。有许多数量性状受主基因(major gene)或大效基因(genes with large effect)控制。 果蝇的巨型突变体基因（gt）；小鼠的突变型侏儒基因（dwarf, df）；鸡的矮脚基因（dw）；美利奴绵羊中的Booroola基因（FecB）；牛的双肌（double muscling）基因（MSTN）；猪的氟烷敏感基因（RYR1）三、数量遗传学的研究内容
普通遗传学知识点总结 绪论 1.什么是遗传，变异？遗传、变异与环境的关系？ (1)．遗传(heredity)：生物亲子代间相似的现象。 (2)．变异(variation)：生物亲子代之间以及子代不同个体之间存在差异的现象。遗传和变异的表现与环境不可分割，研究生物的遗传和变异，必须密切联系其所处的环境。 生物与环境的统一，这是生物科学中公认的基本原则。因为任何生物都必须具有必要的环境，并从环境中摄取营养，通过新代进行生长、发育和繁殖，从而表现出性状的遗传和变异。 2.遗传学诞生的时间，标志？ 1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展） 第二章遗传的细胞学基础 1．同源染色体和非同源染色体的概念？ 答：同源染色体:形态和结构相同的一对染色体； 异源染色体:这一对染色体与另一对形态结构不同的染色体，互称为非同源染色体。 2．染色体和姐妹染色单体的概念，关系？ 染色体：在细胞分裂过程中，染色质便卷缩而呈现为一定数目和形态的染色体姐妹染色单体：有丝分裂中，由于染色质的复制而形成的物质 3．染色质和染色体的关系？ 染色体和染色质实际上是同一物质在细胞分裂周期过程中所表现的不同形态。 4．不同类型细胞的染色体/染色单体数目？（根尖、叶、性细胞，分裂不同时期（前期、中期）的染色体数目的动态变化？） 答：有丝分裂： 间期前期中期后期末期 染色体数目：2n 2n 2n 4n 2n DNA分子数：2n-4n 4n 4n 4n 2n 染色单体数目：0-4n 4n 4n 0 0 减数分裂： *母细胞初级*母细胞次级*母细胞*细胞 染色体数目：2n 2n n(2n) n DNA分子数：2n-4n 4n 2n n 染色单体数目：0-4n 4n 2(0) 0 5．有丝分裂和减数分裂的特点？遗传学意义？在减数分裂过程中发生的重要遗传学事件（交换、交叉，同源染色体分离，姐妹染色单体分裂？基因分离？）
第一章遗传的细胞学基础 本章要点 ?真核细胞的结构及功能。 ?染色体的形态特征。 ?染色质的基本结构与染色体的高级结构模型。 ?多线染色体的形成原因。 ?有丝、减数分裂染色体形态、结构、数目变化及遗传学意义。 ?无融合生殖及其类型。 ?高等动植物的生活周期。 ?染色质、染色体、同源染色体、异固缩现象、核型、核型分析、双受精、直感现象、世代交替。 ?真核细胞的结构及功能： 1.细胞壁。植物细胞有细胞壁及穿壁胞间连丝。 成分：纤维素、半纤维素、果胶质。 功能：对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。 2.细胞膜 成分：主要由磷脂和蛋白分子组成。 功能：选择性透过某些物质；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。 3.细胞质 构成：蛋白分子、脂肪、游离氨基酸和电解质组成的基质。 细胞器：如线粒体、质体、核糖体、内质网等。 线粒体：双膜结构，有氧呼吸的场所，有自身的DNA，和植物的雄性不育有关。 叶绿体：双膜结构，光合作用的场所，有自身的DNA，绿色植物所特有。 核糖体：蛋白质和rRNA，合成蛋白质的主要场所。 内质网：平滑型和粗糙型，后者上附有核糖体。 高尔基体：单膜结构，分泌、聚集、贮存和转运细胞内物质的作用。 中心粒：动物及低等植物，与纺锤体的排列方向和染色体的去向有关。 4.细胞核 功能：遗传物质集聚的场所，控制细胞发育和性状遗传。 组成：1. 核膜；2. 核液；3. 核仁；4. 染色质和染色体。 ?染色体的形态特征： 间期细胞核里能被碱性染料染色的网状结构称为染色质。 在细胞分裂期，染色质卷缩成具有一定形态、结构和碱性染料染色很深的物质，染色体。 二者是同一物质在细胞分裂过程中所表现的不同形态。 ?不知道是什么
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
《现代遗传学》内容整理 第二章遗传学三大基本定律 一、内容提要： 分离定律、自由组合定律、连锁与互换定律是遗传学的三大基本定律。 二、知识点： 1，人ABO血型-复等位基因 2，完全连锁：同一条染色体上的基因，以这条染色体为单位传递，只产生亲型配子，子代只产生亲型个体。 不完全连锁：连锁基因间发生重组，产生亲型配子和重组型配子，自交和测交后代均出现重组型个体。 3，交换(crossing over)与交叉(chiasma)：遗传学上把在细胞减数分裂前期Ⅰ，联会的同源染色体发生非妹妹染色单体片段的互换称为交换。交换导致在双线期—终变期表现染色体的交叉现象。交叉是发生交换的细胞学证据。 4，端粒的作用：保护染色体不被核酸酶降解；防染色体融合；为端粒酶提供底物，保证染色体的完全复制。 5，常染色质（euchromatin）区：碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低；主要是单一序列DNA和中度重复序列DNA；是基因活性区,具有转录和翻译功能。 异染色质（heterochromatin）：指在细胞间期呈凝缩状态，而且染色较深，很少进行转录的染色质。其特点：1.在细胞间期处于凝缩状态 2.是遗传惰性区，只含有不表达的基因 3.复制时间晚于其他染色质区域异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。 6，异固缩现象：在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 第三章性别决定与性别遗传 一、内容提要： 性别决定系统可分为基因型性别决定系统和环境性别决定系统。性染色体主要有四种类型XY型、XO型、ZW型、ZO型。性相关遗传包括伴性遗传、从性遗传、限性遗传。 二、知识点： 1，植物性别决定类型：性染色体决定性别；两对基因决定性别；多对基因决定性别。 2，伴性遗传：位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象称为性连锁。其中，基因位于X或Z染色体的，称为伴性遗传。
· 第一章遗传因子的发现（1）生物的性状是由 决定的。显性性状由 第 1 节孟德尔的豌豆杂交实验（一）决定，用表示（高 茎用 D 表示），隐性性状由 一、豌豆杂交试验的优点决定，用 1、豌豆的特点表示（矮茎用 d 表示）。 （ 1）传粉、授粉。自然状态下，豌豆不会杂 交，一般为。（ 2 ）体细胞中因子（ 2）有的性状。在。纯种高茎的体细胞中遗传2、人工异花授粉的步骤：（开花之前）→（避因子为，纯种矮茎免外来花粉的干扰）→→的体细胞中遗传因子 为。 二、一对相对性状的杂交实验 实验过程说明（3 ）在形成时，成 P 表示，♂表对因子发生彼 示，♀表示此，分别进入不同的 ↓表示产生下一代配子中，配子中只有成对因子中的个。 F1 表示 F2 表示（4）受精时，配子的结合是的。 ×表示 ×表示 三、对分离现象的解释 遗传图解假说 Word 资料
四、对分离现象解释的验证——测交性状：生物所表现出来的形态特征和生理特性，如花的颜色、茎的测交： F1 与隐性纯合子杂交高矮等。 相对性状：的的。 显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，表现出来的 性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，没有表现出 来的性状。 性状分离：后代中，遗传性状出现和 的现象。 3、基因类 显性基因：控制的基因，用来表五、分离定律示。 在生物的体细胞中，控制同一性状的因子存在，隐性基因：控制的基因，用来表不相融合；在形成配子时，成对的示。 因子发生，分离后的因子分别进入不等位基因：控制的个基因。 同的中，随配子遗传给后代。4、个体类 六、相关概念表现型：指生物个体实际出来的性状，如高茎和矮茎。 1、交配类基因型：与表现型有关的组成。 杂交：基因型的生物体间相互交配的过程。纯合子：由的配子结合成的合子发育成的个体（能 自交：基因型的生物体间相互交配的过程。遗传，后代性状分离）： 测交：让 F1与。（可用来测定 F1 的基因型，纯合子（如 AA 的个体）纯合属于杂交）子（如 aa 的个体） 正交和反交：是相对而言的，若甲♀×乙♂为，则杂合子由的配子结合成的合子发育成的个体 甲♂×乙♀为。（能稳定遗传，后代发生性状分离） 2、性状类表现型与基因型关系：＋→ 表现型 第3页共10页第4页共10页
高三生物遗传学知识点总结 一仔细审题：明确题中已知的和隐含的条件，不同的条件现象适用不同 规律：1基因的分离规律：a只涉及一对相对性状；b杂合体自交后代的性状 分离比为3∶1；c测交后代性状分离比为1∶1。2基因的自由组合规律：a 有两对（及以上）相对性状（两对等位基因在两对同源染色体上）b两对相 对性状的杂合体自交后代的性状分离比为9∶3∶3∶1c两对相对性状的测交 后代性状分离比为1∶1∶1∶1。3伴性遗传：a已知基因在性染色体上b♀♂ 性状表现有别传递有别c记住一些常见的伴性遗传实例：红绿色盲血友病果 蝇眼色钟摆型眼球震颤（x-显）佝偻病（x-显）等二掌握基本方法：1最基础 的遗传图解必须掌握：一对等位基因的两个个体杂交的遗传图解（包括亲代 产生配子子代基因型表现型比例各项）例：番茄的红果r，黄果r，其可能的 杂交方式共有以下六种，写遗传图解：p①rrrr②rrrr③rrrr④rrrr⑤rrrr⑥rrrr★注意：生物体细胞中染色体和基因都成对存在，配子中染色体和基因成单存在 ▲一个事实必须记住：控制生物每一性状的成对基因都来自亲本，即一个来 自父方，一个来自母方。2关于配子种类及计算：a一对纯合（或多对全部基 因均纯合）的基因的个体只产生一种类型的配子b一对杂合基因的个体产生 两种配子（dddd）且产生二者的几率相等。cn对杂合基因产生2n种配子， 配合分枝法即可写出这2n种配子的基因。例：aabbcc产生22=4种配子：abcabcabcabc。3计算子代基因型种类数目：后代基因类型数目等于亲代各对基因分别独立形成子代基因类型数目的乘积（首先要知道：一对基因杂交， 后代有几种子代基因型？必须熟练掌握二1）例：aaccaacc其子代基因型数目？∵aaaaf是aa和aa共2种[参二1⑤]ccccf是cccccc共3种[参二1④]答案 =23=6种（请写图解验证）4计算表现型种类：子代表现型种类的数目等于
1.医学遗传学是用遗传学的理论和方法来研究人类病理性状的遗传规律及物质基础的学科 2.遗传病的类型：单基因病多基因病染色体病体细胞遗传病线粒体遗传病 3.遗传因素主导的遗传病单基因病和染色体病 4.遗传和环境因素共同作用的疾病多基因病和体细胞遗传病 5.环境因素主导的疾病非遗传性疾病 6.遗传病由遗传因素参与引起的疾病，生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体或基因）异常所引起的疾病，具有垂直传递的特点 7.染色质和染色体是同一物质在细胞周期不同时期的不同形态结构 8.染色体的化学组成DNA 组蛋白RNA 非组蛋白 9.染色体的基本结构单位是核小体 10.染色质的类型：常染色质异染色质 11.常染色质是间期核纤维折叠盘曲程度小，分散度大，能活跃的进行转录的染色质特点是多位于细胞核中央，不易着色，折光性强12.异染色质是间期核纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，一般无转录活性的染色质特点：着色较深，位于细胞核边缘和核仁周围。13.结构性异染色质是各类细胞的整个发育过程中都处于凝集状态的染色质 14.兼性异染色质是特定细胞的某一发育阶段由原来的常染色质失去转录活性，转变成凝集状态的异染色质 15.染色体的四级结构：一级结构：核小体；二级结构：螺线管；三
级结构：超螺线管；四级结构：染色单体 16.性别决定基因成为睾丸决定因子；Y染色体上有性别决定基因：SRY 17.基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 18.点突变是基因（DNA链）中一个或一对碱基改变 19.基因突变的分子机制：碱基替换移码突变动态突变 20.碱基替换方式有两种：转换和颠换 21.碱基替换可引起四种不同的效应：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变 22.移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变进而使其编码的氨基酸种类和序列发生改变 23.整码突变：DNA链的密码子之间插入或缺失一个或几个密码子则合成肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨基酸顺序不变动态突变：DNA分子中碱基重复序列或拷贝数发生扩增而导致的突变（脆性X综合症） 24.系谱是指某种遗传病患者与家庭各成员相互关系的图解 25.系谱分析法是通过对性状在家族后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率 26.先证者是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状的成员 27.单基因遗传病：疾病的发生主要由一对等位基因控制，传递方式
高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 3．常见遗传病的遗传方式： (1) 单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指； 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲； X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病； Y连锁遗传：外耳道多毛症； (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿； (3 )染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病； 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病, 较常见的有红绿 色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。 常见常染色体显性遗传病的病因和临床表现 1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。
2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。 A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两条姊妹染色单体均深染 4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键 5．HbH病患者的可能基因型是（5）。 A ――/―― B －a/－a C ――/aa D －a/aa E aacs/―― 6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者 D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。 A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8．四倍体的形成可能是由于（3）。
A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。 A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。 A B C D E 11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。 A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。 A 群体易患性平均值越高，群体发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14．染色质和染色体是（4）。
第九章 ★无性繁殖（Asexual reproduction） 指通过营养体增殖产生后代的繁殖方式，其优点是能保持品种的优良特性、生长快。★有性繁殖（Sexual reproduction） 指通过♀、♂结合产生的繁殖方式，其优点是可以产生大量种子和由此繁殖较多的种苗。大多数动植物都是进行有性生殖的。 ★近交(Inbreeding) 指血缘关系较近的个体间的交配，近亲交配。近交可使原本是杂交繁殖的生物增加纯合性(homozygosity),从而提高遗传稳定性，但往往伴随严重的近交衰退现象(inbreeding depression)。 ★杂交(crossing or hybridization) 指亲缘关系较远，基因型不同的个体间的交配。可以使原本是自交或近交的生物增加杂合性（heterozygosity），产生杂种优势。 一、近交的种类 ★自交（Selfing） 指同一个体产生的雌雄配子彼此融合的交配方式，它是近交的极端形式，一般只出现在植物中（自花授粉植物），又称自花受粉或自体受精(self-fertilization)。 ★回交(Back-crossing) 杂交子代和其任一亲本的杂交,包括亲子交配(parent-offspring mating)。 ★全同胞交配(Full-sib mating) 相同亲本的后代个体间的交配，又叫姊妹交。 ★半同胞交配(Half-sib mating) 仅有一个相同亲本的后代个体间的交配。 ★自花授粉植物(Self-pollinated plant) 天然杂交率低(1-4％)：如水稻、小麦、大豆、烟草等； ★常异花授粉植物(Often cross -pollinated plant) 天然杂交率常较高(5-20％)：如棉花、高粱等； ★异花授粉植物(Cross-pollinated plant）： 天然杂交率高(>20-50％)如玉米、黑麦等，在自然状态下是自由传粉。 ★近交衰退（Inbreeding depression） 近交的一个重要的遗传效应就是近交衰退，表现为近交后代的生活力下降，产量和品质下降，适应能力减弱、或者出现一些畸形性状。 ★回交（Backcross）B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent) 未被用来回交的亲本。 B: 轮回亲本(recurrent parent) 用来反复回交的亲本。 A: 非轮回亲本(non-recurrent parent)
第九章数量遗传学基础 概述 一、质量性状和数量性状的遗传 动物的遗传性状，按其表现特征和遗传机制的差异，可分为三大类：一类叫质量性状(Qualitative trait ), 一类叫数量性状（Quantitative trait ）, 再一类叫门阈性状（Threshold trait）。动物的经济性状（Economic trait）大多是数量性状。因此，研究数量性状的遗传方式及其机制，对于指导动物的育种实践，提高动物生产水平具有重要意义。 质量性状：是指那些在类型间有明显界限，变异呈不连续的性状。例如，牛的无角与有角，鸡的芦花毛色与非芦花毛色，等等。这些性状由一对或少数几对基因控制，它不易受环境条件的影响，相对性状间大多有显隐性的区别，它的遗传表现完全服从于三大遗传定律。 数量性状：是指那些在类型间没有明显界限，具有连续性变异的性状，如产奶量、产卵量、产毛量、日增重、饲料利用率等。 门阈性状：是指由微效多基因控制的，呈现不连续变异的性状。这类性状具有潜在的连续分布遗传基础，但其表型特征却能够明显的区分，例如，产子数，成活或死亡，精子形态正常或畸形，这类性状的基因效应是累积的，只有达到阈值水平才能表现出来。 二、数量性状的一般特征 数量性状表现特点表明，数量性状受环境因素影响大，因此其表型变异是连续的，一般呈现正态分布（Normal distribution），很难分划成少数几个界限明显的类型。例如，乳牛的产奶量性状，在群体中往往从3000kg至7000kg范围内，各种产量的个体都有。由于数量性状具有这样的特点，所以对其遗传变异的研究，首要的任务是对性状的变异进行剖分，估计出数量性状变异的遗传作用和环境的影响程度。具体地说，对数量性状遗传的研究必须做到以下几点：第一，要以群体为研究对象；第二，数量性状是可以度量的，研究过程要对数量性状进行准确的度量；第三，必须应用生物统计方法进行分析；第四，在统计分析基础上，弄清性状的遗传力以及性状间的相互关系。对数量性状遗传的深入研究，可为动物品质的改良提高提供可靠数据，为选种和杂交育种找出正确而有效的方法，从而可以加速育种进程。 三、数量性状的遗传方式 数量性状的遗传有以下几种表现方式： （一）中间型遗传 在一定条件下，两个不同品种杂交，其杂种一代的平均表型值介于两亲本的平均表型值之间，群体足够大时，个体性状的表现呈正态分布。子二代的平均表型与子一代平均表型值相近，但变异范围比子一代增大了。 （二）杂种优势 杂种优势是数量性状遗传中的一种常见遗传现象。它是指两个遗传组成不同的亲本杂交的子一代，在产量、繁殖力、抗病力等方面都超过双亲的平均值，甚至比两个亲本各自的水平都高。但是，子二代的平均值向两个亲本的平均值回归，杂种优势下降。以后各代杂种优势逐渐趋于消失。 （三）越亲遗传 两个品种或品系杂交，一代杂种表现为中间类型，而在以后世代中，可能出现超过原始亲本的个体，这种现象叫做越亲遗传。例如，在鸡中有两个品种，一种叫新汉县鸡，体格很大，另一种叫希氏赖特观赏鸡，体格很小，两者杂交产生出小于希氏赖特鸡和大于新汉夏鸡的杂种。由此，可能培育出更大或更小类型的品种。
1、医学遗传学概念 答：是研究人类疾病与遗传关系的一门学科，是人类遗传学的一个组成部分。 2、遗传病的概念与特点 答：概念：人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。 特点：遗传性，遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中，包括染色体畸变和基因突变，终生性，先天性，家族性。 3、等位基因、修饰基因 答：等位基因：是位于同源染色体上的相同位置上，控制相对性状的两个基因。 修饰基因：即次要基因，是指位于主要基因所在的基因环境中，对主要基因的表达起调控作用的基因，分为加强基因和减弱基因。 4、单基因遗传病分哪五种？分类依据？ 答：根据致病基因的性质（显性或隐性）和位置（在染色体上的），将单基因遗传病分为5种遗传方式。常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，X连锁隐性遗传病，X连锁显性遗传病，Y连锁遗传病。 5、什么是系谱分析？什么是系谱？ 答：指系谱绘好后，依据单基因遗传病的系谱特点，对该系谱进行观察、分析和诊断遗传方式，进而预测发病风险，这种分析技术或方法称为系谱分析。 6、为什么AD病多为杂合子？ 答：1遗传：患者双亲均为患者的可能性很小，所以生出纯合子的概率就很小2突变：一个位点发生突变的概率很小，两个位点都突变的概率更小 7、AD病分为哪六种？其分类依据？试举例。 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。例：家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa）之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传: 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病，一定年龄后开始发病。例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 8、试述不完全显性遗传和不完全外显的异同。 相同点：1、都属于AD，具有AD的共同特点； 2、患者主要为杂合子； 不同点：1、不完全显性遗传是一种遗产方式;不完全外显是一种遗传现像； 2、不完全显性遗传中杂合子全部都发病，但病情轻于患病纯合子; 不完全外显中杂合子部分发病，只要发病，病情与患病纯合子一样； 9、试述AR病的特点 答：1、患者多为Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者； 2、病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量；
高中生物遗传学知识点总结 高中生物遗传学知识点—伴性遗传 高中生物伴性遗传知识点总结: 伴性遗传的最大特点就是性状与性别的关联，这部分常考题目主要有伴性遗传的判断和相关计算。判断是伴性遗传还是常染色体遗传，常用同型的隐形个体与异型的显性个体杂交，根据后代的表现型进行判断。以XY型性别决定的生物为例，如果为伴X隐性遗传，雌性隐性个体与雄性显性个体杂交，如果后代雄性个体中出现了显性性状，即为常染色体遗传，否则即为伴X遗传。 高中生物遗传学知识点—遗传病 常见遗传病的遗传方式有以下这几种：(1)单基因遗传： 常染色体显性遗传：并指、多指; 常染色体隐性遗传：白化病、失天性聋哑 X连锁隐性遗传：血友病、红绿色盲; X连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病; Y连锁遗传：外耳道多毛症; (2)多基因遗传：唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿; (3)染色体病：染色体数目异常：先天性愚型病; 染色体结构畸变：猫叫综合症。 单基因遗传：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体的种类，通常又可分四类： 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，种情况称为失显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代人未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。
第一章人类基因与基因组 第一节、人类基因组的组成 1、基因是遗传信息的结构和功能单位。 2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组 单拷贝序列串联重复序列 按DNA序列的拷贝数不同，人类基因组高度重复序列 反向重复序列 重复序列短分散核元件 中度重复序列 长分散核元件 3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。 4、假基因是基因组中存在的一段与正常基因相似但不能表达的DNA序列。 第二节、人类基因的结构与功能 1、基因的结构包括：（1）蛋白质或功能RNA的基因编码序列。（2）是表达这些结构基因所需要的启动子、增强子等调控区序列。 2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。 3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔离子组成。 4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则是非编码序列。 5、每个内含子5端的两个核苷酸都是GT，3端的两个核苷酸都是AG，这种连接方式称为GT--AG法则。 6、外显子的数目等于内含子数目加1。 7、启动子分为1类启动子（富含GC碱基对，调控rRNA基因的编码）、2类启动子（具有TATA 盒特征结构）、3类启动子（包括A、B、C盒）。 第三节、人类基因组的多态性 1、人类基因组DNA多态性有多种类型，包括单核苷酸多态性、插入\缺失多态性、拷贝数多态性。 第二章、基因突变 突变是指生物体在一定内外环境因素的作用和影响下，遗传物质发生某些变化。基因突变即可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。 第一节、基因突变的类型
孟德尔的豌豆杂交实验知识点总结 知识点1：几组基本概念(要求：在理解的基础上要熟记) 1、交配类 杂交：基因型不同的个体交配，如DD×dd等；×（显隐性判定） 自交：基因型相同的个体交配，如DD×DD、Dd×Dd等；○×（显隐性判定、鉴别纯合子和杂合子、获×符号需给学生讲清） 得植物纯种）（何时用○ 测交：杂种一代×隐性纯合子，如Dd×dd（验证杂(纯)合子、测定基因型） P：亲本、♀：母本、♂：父本、 F1：子一代、F2：子二代 2、性状类 (1)性状：生物体所表现出的形态特征和生理生化特性的总称。 (2)相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。 (3)显性性状和隐性性状 (4)性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象，在遗传学上叫做性状分离。 3、基因类 (1)相同基因：同源染色体相同位置上控制同一性状的基因。在纯合子中由两个相同基因组成，控制同一性状的基因，如图中A和A就是相同基因。 (2)等位基因：生物杂合子中在一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。如图中B和b、C和c、D和d 就是等位基因。 (3)非等位基因：非等位基因有两种，即一种是位于非同源染色体上的基因，符合自由组合定律，如图中的A和D；还有一种是位于同源染色体上的非等位基因，如图中的A和b。 (4)复等位基因：若同源染色体上同一位置上的等位基因的数目在两个以上，称为复等位基因。如控制人类ABO血型的I A、I B、i三个基因，ABO血型是由这三个复等位基因决定的。因为I A对i是显性，I B对i是显性，I A和I B是共显性，所以基因型与表现型的关系只能是：I A I A，I A i—A型血；I B I B，I B i—B 型血；ii—O型血；I A I B—AB型血。 4、个体类 (1)基因型与表现型 ①基因型：与表现型有关的基因组成；表现型：生物个体表现出来的性状。 ②关系：表现型是基因型与环境共同作用的结果。 (2)纯合子与杂合子 ①纯合子：由相同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子：由不同基因型的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。 注意①多对基因中只要有一对杂合，不管有多少对纯合都是杂合子。 ②纯合子自交后代都是纯合子，但纯合子杂交，后代会出现杂合子；杂合子自交，后代会出现性状分离，且后代中会出现一定比例的纯合子。 知识点2：孟德尔获得成功的原因 1、正确选材； 选豌豆为实验材料的优点： ①豌豆是自花传粉，是闭花受粉，自然状态下，都是纯种。②具有易于区分的相对性状。 ③花比较大，易于做人工杂交实验。④繁殖周期短，后代数量大 补充：果蝇常作为遗传学实验材料的原因 (1)相对性状多、易于观察(2)培养周期短(3)成本低(4)容易饲养(5)染色体数目少，便于观察等。
单基因遗传病：简称单基因病，指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。 常染色体显性（AD）遗传病：遗传病致病基因位于1-22号常染色体上，与正常基因组成杂合子导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。 常染色体完全显性遗传的特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关即 男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲 无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变） ⑶患者的同胞和后代有1/2的发病可能 ⑷系谱中通常连续几代都可以看到患者，即存在连续传递的现象 一种遗传病的致病基因位于1～22号常染色体上，其遗传方式是隐性的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性（AR）遗传病。 带有隐性致病基因的杂合子本身不发病，但可将隐性致病基因遗传给后代，称为携带者。 常染色体隐性遗传的遗传特征 ⑴由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关， 即男女患病的机会均等 ⑵患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者 ⑶患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能 为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者 ⑷系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时 在整个系谱中甚至只有先证者一个患者 ⑸近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们 有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因 由性染色体的基因所决定的性状在群体分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性（XD）遗传病 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，故称为半合子，其X染色体上的基因都可表现出相应的性状或疾病。 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性→男性的传递，这种传递方式称为交叉遗传。 X连锁显性遗传的遗传特征 ⑴人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻 ⑵患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变 ⑶由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女 性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病 ⑷系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致 如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，且为隐性基因，即带有致病基因的女性杂合子不发病，称为X连锁隐性（XR）遗传病。（血友病A）X连锁隐性遗传的遗传特征 ⑴人群中男性患者远较女性患者多，在一些罕见的XR遗传病中，往往
着丝粒（centromere） 是染色体上染色很淡的缢缩区，由一条染色体所复制的两个染色单体在此部位相联系。含有大量的异染色质和高度重复的DNA序列。 包括3种不同的结构域： 1. 着丝点结构域（kinetochore domain）：纺锤丝附着的位点； 2.中央结构域（central domain）：这是着丝粒区的主体，由富含高度重复序列的DNA构成； 3. 配对结构域（pairing domain）：这是复制以后的姊妹染色单体相互连接的位点。 着丝粒的这三种结构域具有不同的功能，但它们并不独立发挥作用。正是3种结构域的整合功能，才能确保有丝分裂过程中染色体的有序分离。 发芽酵母(Saccharomyces cerevisiae)的着丝粒由125bp左右的特异DNA序列构成，其它模式生物包括裂解酵母(Schizosaccharomyces pombe)、果蝇(Drosophila melanogaster) 以及人类，它们的着丝粒均由高度重复的DNA序列构成、但序列均不同。 染色体着丝粒中与纺锤丝相连接的实际位置，微管蛋白的聚合中心，由蛋白质所组成。 与着丝粒的关系：着丝粒是动粒的附着位置，动粒是着丝粒是否活跃的关键。每条染色体上有两个着丝点，位于着丝粒的两侧，各指向一极。 ?功能：姊妹染色单体的结合点 ?着丝点的组装点 ?纺锤丝的附着点 ?着丝粒的功能高度保守 在染色体配对及维系生物体遗传信 息稳定传递中起作重要作用。 组成（DNA-蛋白质复合体）：着丝粒DNA：不同的生物中具有特异性，着丝粒蛋白：在真核生物中是保守的。 水稻着丝粒DNA的组成：CentO:155-bp重复序列，CRR:着丝粒特异的逆转座子。 在活性着丝粒中，着丝粒特异组蛋白H3（CENH3）取代了核小体组蛋白八聚体中的组蛋白H3, 形成含CENH3的核小体。因此，CENH3是真核生物内着丝粒的根本特征, 是功能着丝粒的共同基础, 可作为功能着丝粒染色质的识别标记。 →着丝粒分裂：正常分裂（纵向分裂），横分裂或错分裂(misdivision)。说明问题：着丝粒并不是一个不可分割的整体,而是一个复合结构，断裂的着丝粒具有完整功能。 分散型着丝粒又称散漫型着丝粒(holocentromere)又称多着丝粒（polycentromere） 某些生物中，染色体上着丝粒的位置不是固定在一个特定的区域，而是整个染色体上都有分布，或2个或2个以上，纺锤丝可以与染色体上的许多点连接。 →特点：细胞分裂中期,与赤道板平行排列 →细胞分裂后期,染色体平行地向两极移动 →X射线照射,染色体断裂,无论断片大小,均能有规律地走向两极 偏分离现象:基因杂合体Aa产生的A配子与a配子的分离不等于1:1 验证方式： 人类新着丝粒： ?结构不同于普通的着丝粒，通常不具有高度重复的α-卫星DNA ?可以组装成动粒并行使着丝粒的功能 ?16条染色体上发现了40多个新着丝粒 端粒：真核细胞染色体末端的一种特殊结构，由端粒DNA和蛋白质组成。其端粒DNA是富含G的高度保守的重复核苷酸序列。 组成：人和其它哺乳动物的端粒DNA序列由(5‘-TTAGGG-3’)反复串联组成
1.医学遗传学(Medical Genetics)：是遗传学与医学相结合而产生的一门研究人类病理性状的遗传规 律和物质基础的一门学科。其研究对象为人类遗传病，研究遗传病发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低它在人群中的危害，提高人口素质。 2.遗传病（inherited disease）：由于遗传物质改变导致的人类疾病 3.基因（Gene）:是位于染色体上具有遗传效应的DNA片段 4.基因型（Genotype）:个体一定基因位点上等位基因的组成 5.表现型（phenotype）:一定基因型的生物体所表现的形态、机能、行为和生化等表现 6.遗传病的分类： 根据在疾病形成过程中遗传因素和环境因素所起作用的大小，将人类疾病分为四大类： 1.遗传因素决定发病，看不到特定环境因素的作用，如短指（趾） 2.基本由遗传因素决定发病，但需要一定的环境因素诱发，如苯丙酮尿症等 3.遗传因素和环境因素都起作用 4.基本上是环境因素决定发病，与遗传因素无关。 7.遗传病的特征： （1）家族聚集性：遗传病往往表现为家族聚集性，但家族聚集的疾病并非都为遗传病，如坏血病等。 （2）先天性：遗传病多数为先天性疾病，但先天疾病并非都为遗传病，如由于母亲感染风疹病毒引起的胎儿白内障。 （3）遗传物质突变。 （4）垂直传递。 （5）终生性。 细胞分裂周期：连续分裂的细胞，从一次细胞分裂结束开始，到下次细胞分裂结束为止所经历的全过程，叫做一个细胞分裂周期，一个细胞分裂周期所需要的时间叫做细胞周期时间。细胞周期可分为间期和有丝分裂期。 突变Mutation致病突变Disease-causing mutation Exon外显子Intron内含子 核型：一个体细胞中全部染色体系统排列所构成的图像 核型分析：将一个细胞的全部染色体按照染色体的大小、着丝粒位置及其他特征配对、排列，以确认其是否具有正常的核型组成的过程。 染色体组(chromosome set)：人类等二倍体生物的每一个正常的精子或卵子的全部染色体。 亚二倍体(hypodiploid): 染色体数目少于二倍体数。缺失一条染色体的那对染色体将构成单体型(monosomy)。典型病例为45,X的女性性腺发育不全(Turner综合征）。 相互易位（平衡易位）(reciprocal translocation)：两条染色体发生断裂后形成的两个断片，相互交换连接而形成两条衍生的染色体。 罗伯逊易位(robertsonian translocation)：近端着丝粒染色体着丝粒处发生断裂，在着丝粒处重接，也称着丝粒融合(centric fusion)。 1. 三倍体形成的原因？ 1）双雄受精（dindry):受精时同时有两个精子入卵受精，可形成69，XXX；69，XXY；69XYY。 2）双雌受精（digyny):卵子发生第二次减数分裂时，次级卵母细胞由于某种原因，其第二极体的那一染色体组没有排出卵外，而仍留在卵内这样的与一个正常的精子受精后，即可形成核型为69，XXX或69，XXY 的受精卵。 2. 四倍体形成的原因？ 1）核内复制（endoreduplication): 在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次。每个染色体形成4条，染色体两两平行排列在一起，经过正常的分裂中期、后期和末期后，形成的两个子细胞均为四倍体细胞。 核内复制与四倍体形成是癌细胞较常见的染色体异常特征之一。 2)核内有丝分裂（endomitosis)： 是在进行细胞分裂时，染色体正常地复制一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤丝