附件1： 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务，同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本单位和所辖区域的质控工作。 单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、上报以及本单位筛查质控工作。 采血机构要做好新生儿疾病筛查的宣传、咨询和筛查血片的采集工作。 （二）工作要求及相关制度 各新生儿疾病筛查机构应建立筛查质量控制小组，每月进行质控活动一次，对本筛查机构及所辖区域的筛查工作进行质量控制检查和监督管理，并做好总结，以保证和提高筛查工作的质量和水平。 各新生儿疾病筛查机构要制定新生儿疾病筛查相关部门的工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标本采集及管理制度、统计汇总及上报制度以及相关的操作规程。 二、新生儿听力筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新生儿疾病筛查技术规
范》（卫妇社发[2004]439号）（以下简称《新筛规范》）的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿，尤其是高危新生儿。 （三）新生儿听力筛查时间 初步筛查(初筛) :新生儿生后3～5天。 第2次筛查(复筛) :婴儿出生42天内。 初筛未通过、可疑或初筛已经通过但属于重症监护病房患儿等听力损失高危儿,需要进行听力复筛。 （四）新生儿听力筛查环境、方法和步骤 遵《新筛规范》。其中，听力筛查主要采用畸变产物耳声发射(DPOAE)或自动听性脑干诱发电位(AABR)。 （五）目标 1个月内进行筛查。对初筛阳性者在出生42天内进行复筛，3个月内进行诊断，6个月内进行干预。诊断、干预方法遵《新筛规范》。 （六）信息管理 建立新生儿疾病筛查信息管理系统，全程为筛查、追踪和随访（2～3年）、诊断及干预提供服务,同时为监测系统提供信息以评估筛查的运作情况。 三、新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低筛查质量控制标准 （一）基本要求 机构设置、人员、房屋和设备符合卫生部《新筛规范》的要求。 （二）筛查对象 所有活产新生儿。 （三）采血方法、步骤和时间 遵《新筛规范》要求。 （四）检测方法 采用国家推荐的实验方法和批准的标准试剂盒。对于2次实验结果均大于阳性切值的，需追踪确诊。
产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”，是指在妊娠期的一定的阶段，在遗传的基础上，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。产前诊断是预防有严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿出生的一项有效而可靠的措施，使优生和提高人口质量的重要保障之一。 一.产前诊断疾病的种类 1．染色体疾病 2．性连锁遗传病 3．先天性代谢缺陷病 4．非染色体性先天畸形 二产前诊断适应征 1. 孕妇年龄达35 岁或以上； 2. 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 3. 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇； 4.夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇； 5. 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇； 6. 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇； 7. 有异常胎儿超声波检查结果者( 含羊水过多者) ； 8. 夫妇一方有致畸物质接触史； 9. 疑为宫内感染的胎儿。 三为什么产前诊断要从妊娠早期开始? 进行产前诊断最早从妊娠7周开始。主要有以下几方面的原因： 1.产前诊断检查是贯穿整个妊娠期的一系列检查，需要在妊娠早期制定计划，同时在妊娠早中期确定孕周十分重要。 2.根据孕妇血清学检查结果计算染色体疾病的危险度时，孕周是最重要的影响因素，而根据一般使用的末次月经时间(LMP)的计算孕周的方法，由于孕周的不稳定和个体差异，会带来结果计算的不准确。而根据B测量的胎儿径线可以较准确地确定妊娠的时间。 3. 妊娠早中期(11-14周)超声检查胎儿颈项透明层也是染色体疾病筛查的重
1.产前诊断：又称宫内诊断，是指在胎儿期对先天缺陷或遗传疾病的诊断。 2、出生缺陷：又称发育缺陷、先天异常、是指胚胎发育紊乱而引起的结构、功能、代谢、精神、行为、遗传等方面的异常。 3、Turner 综合症：先天性卵巢发育不全或女性发育不全，比正常女性少了一条X 染色体或X 畸形 4、X 三体综合征：又称超雌综合征，核型多数为47，XXX 少数为46XX/47，XXX 5、klinefecter 综合征：又称XXY 综合征，先天性睾丸发育不全，核型为47XXY ，由于X927.3部位断裂引起呈细丝样容易。 6、XYYsyndiome 综合征：fra(x)脆X 综合征， 7、两性畸形：患者的性腺或其内外生殖器，副性征具有不同程度的两性特征。 8、Patau 综合征，13-三体，Dome 综合征，u-三体，Edward 综合征，18-三体。 9、猫叫综合征，SP-综合征，第5号染色体短臂缺乏，因喉肌发育不良导致婴儿期哭声似猫叫。 10、缺失del 染色体某一部分发生断裂，断端丢失而缺少一段。 11、重复dup ，染色体缺失的一段结合到另一条染色体上，使得遗传信息比原来增加而产生重复。 12、易位 t 两条染色体都发生断裂，并且相互交换断片，重新愈合，形成易位的染色体。 13、倒位mu 染色体发生断裂，断片旋转180度再与断裂处愈合，使遗传信息的次序发生了变化。 14、等臂染色体：细胞分裂时，着丝点不是沿着染色体长轴分裂，而是沿着横向分裂，引起长臂和短臂的分离，形成两条只具有长或短有的染色体。 15、神经管缺陷：是由综合因素所致，致畸形因素，作用于胚胎阶段早期，导致神管关闭缺陷。 16、产前筛查：是对孕妇人群中进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”度程度的筛查。 17、准确度：指测定所得的值与真值（靶值）的一致性。 18、精密度：对同一标本重复测定，每次测定结果和均值的接近程度。 19、标准差：表示该均值所表示的这组数据分布状况，离散的特征值。 20、变异系数：将标准差化为其均数的百分数来表示CD=X SD ×100% 21、灵敏度：即真阳性率，从某种病的人群中检出真正阳性的率，灵敏度=真阳性/真阳+假阴×100% 22、特异性：即真阴性率，从某种病的人群中检出真正阴性的率，特异性=真阴性/真阴性+假阳×100% 23、超声软指标：随着超声仪器对细微结构更加清晰的显示，越来越多的胎儿结构微小的变化极出现，这些微小的变化被称为“软指标”。 24、阳性预测值：指在筛查高危人群中，唐式妊娠与高危妊娠的人数比值。 25、风险切割值：是在某一产前筛系统中人为设定的高危和低危风险的临界值。 26、假阳性率：是指经产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数于所有参于筛查的正常人数的比值。 27、检出率：是指经过产前筛查被识别成高危的唐氏综合征妊娠孕妇人数与所有唐氏综合征妊娠人数的比值。 28、减数分裂：在配对形成中其细胞经过两次连续的分裂而染色体只复制了一次。 29、基因：是DNA 分子上特定的一段顺序，是编码特定遗传信息的功能单传，是遗传信息的载体。 30、染色体病：是由于染色体数目异常或结构畸形而引起的疾病。 31、A 组1-3号，B 组4-5号，C 组6-12号，X 染色体，D 组13-15号，E 组16-18号，F 组19-20号，G 组21、22Y 32、常显：软骨发育不全，常隐：Pku 脊髓性肌蒌缩，X 显，抗V-D 佝偻病，X 隐血友病，假肥大肌营养。 33、Torch 综合征：宫内感染Torch 所导致的流产、死胎或胎儿生长迟缓，先天畸形，Y-外耳道多毛。甚至新生儿期感染和婴幼儿生长生育障碍。 34、Mom 值，某种血清生化标志物实测定值与该孕周正常妊娠人群测定中传数值的比值。 35、产前咨询：是指临床医生或从事咨询的专业技术人员与孕妇及其家属就本次妊娠期各种问题进行解答并提出问题。 36、遗传咨询：是遗传病患者或其新属提出其所患的遗传病的各种有关问题，请医生给予答复或提出本意。 37、倒位：某一染色体同时发生两次断裂，其中间节段变位重接后，其位置被颠倒了。 38、重复：在同一染色体上某节段含2份或2份以上者
病案首页质控制度及质控考核细则 根据《中医住院病案首页数据填写质量规范（暂行）》规定，为加强医疗数据统计工作，以便为医院的管理和决策提供依据，经研究决定对病案首页开展质量控制工作，特建立我院病案首页质控制度如下： 一、我院各科各级医生按照《中医住院首页数据填写质量规范》及我院《病案首页管理规定》要求完整填写病案首页及管理附页。 二、我院病案首页填写要求如下（未说明部分按照我院《病案首页管理规定》执行）： 1.患者基本信息填写要求完整无误 主要包括病案号、患者姓名、身份证号码、医疗费用支付形式、出生日期、婚姻状况、工作单位、家庭住址及联系电话等。 2.主要诊断的选择规范、正确 主要诊断的选择总原则：在本次医疗过程中，对身体健康危害最大，花费医疗精力最多，住院时间最长的诊断名称。主要诊断一般只填写一个疾病。 3.出院转归填写要求正确 出院转归填写错误将影响治愈好转率统计的准确性。 4.手术操作名称填写完整 包括手术编码、手术及操作日期、手术级别、手术及操作
名称、手术及操作医师、切口愈合等级、麻醉方式、麻醉医师。 5.损伤和中毒的外部原因不得漏填写且填写准确 不能将损伤原因笼统地写为意外、车祸、外伤等，中毒原因简单写成药物，而不详细记录药物名称。 6.医师签名要体现三级医师制度 三级医师签名栏需住院医师、主治医师、副主任医师各自亲自签名，其中主治医师、副主任医师由该份病历中完成查房的主治及副主任医师签名。 7.主诊医师由诊疗组长签字，不由住院医师签名。 8.其他医疗信息填写完整：如院内感染、病理诊断、诊断符合情况、药物过敏、临床路径、血型及输血情况等项目。 9.无内容填写的项目，应划上“—”，不得空白。 三、我院病案首页质量控制实行院科两级负责制。 1.科室病案质控小组负责对病案首页及管理附页质量进行全面质控，强调环节质控，层层把关，落到实处，住院医师负责完整填写病案首页及管理附页并自查，各病案质控小组组长审查并记录做好质控记录，科主任督促全科病案首页填写，争取把缺陷控制在科室内。 2.医务科、质控办、病案室负责对病案首页进行院级质控。 3.病案室编码员负责疾病编码的质控，对病案首页存在缺陷时，负责与临床医生沟通，促进首页规范化填写。
竭诚为您提供优质文档/双击可除产前诊断中心可行性报告 篇一：开展产前筛查技术服务可行性研究报告 **医院开展产前筛查技术服务的可行性报 告 **医院是政府成立的二级甲等综合医院，是**医学院的教学医院，承担着全市人民的医疗保健、卫生应急任务，是**市的医疗保健中心。曾先后荣获“20XX年全国百姓放心示范医院”、“**十佳诚信医院”、“**市爱婴医院”、“**市文明单位”等一系列荣誉称号。医院以“为人民身体健康提供医疗与护理保健服务”为服务宗旨，以“一切为了病人，为了病人的一切”为服务理念，全力为我市人民的身体健康保驾护航。经过前期调研、布置，为更好地保障母婴健康，提高我市人口出生素质，我院拟(:产前诊断中心可行性报告)开展产前筛查技术服务，具体情况如下： 一、医院建设。医院地处**市中心地段，周边交通方便。医院占地面积**平方米，医疗用房面积**平方米，固定资产**亿元。目前，我院正在进行医院整体改建，一期工程已经
结束，二期工程预计将于今年**月份完工，届时我院床位将达**张，产科与产房单独分区，病床达**张。门诊设健康教育室1间、产前咨询室1间、检查治疗室1间、妇产科诊室3间、胎心监护治疗室1间、信息管理室1间，面积将达**余平米。 二、人员配备。全院有干部、职工**人，卫生专业技术人员**人,其中主任医师**人，副主任医师**人，中级职称**人。其中取得母婴保健技术服务合格证人员**人，主任医师**人，副主任医师**人，主治医师**人，住院医师**人，助产士**人。为提高我院产前筛查技术，20XX年安排产科**人、超声科**人、检验科**人参加**市级培训。同时，为配合医院将来产前筛查技术服务的开展，我院计划为健康教育室配备专职讲师1名，为信息管理室配备专职人员1名，妇产科门诊固定1名副主任医师、1名主治医师长期坐诊，1名主任医师及1名副主任医师定期坐诊。 三、设备配备。医院拥有**核磁共振、**螺旋cT、** 全自动生化仪、**全自动干式生化分析仪、手术电子腹腔镜等一批先进的医疗仪器设备，总价值达**多万元，其中超声科配备高分辨率、多功能彩超**台（配备打印设备），检验科生化免疫室配备**电化光免疫分析仪**台、低温冰箱1台、电子天平1台及普通冰箱、离心机、恒温水浴箱多台。投资**余万元，完成了医院信息化建设。医院二期工程现已结束，
从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 从事产前诊断技术的卫生专业技术人员，必须经过系统的产前诊断技术专业培训，通过省级卫生行政部门的考核获得从事产前诊断技术的《母婴保健技术考核合格证书》，方可从事产前诊断技术服务。从事辅助性产前诊断技术的人员，需在取得产前诊断类《母婴保健技术考核合格证书》的人员指导下开展工作。 一、临床医师 1.从事产前诊断技术服务的临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： 1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。 2）从事产前诊断技术服务10年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。 2.从事产前诊断技术的临床医师具备的相关基本知识和技能是指： 1）遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略。 2）常见染色体病及其他遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的预防和治疗措施。 3）常见的致畸因素、致畸原理以及预防措施。 4）常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床意义医学教|育网整理。 5）胎儿标本采集（如绒毛膜、羊膜腔或脐静脉穿刺技术）及其术前术后医疗处置。 二、超声产前诊断医师 1.从事超声产前诊断的医师，必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一： 1）大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训。 2）在本岗位从事妇产科超声检查工作5年以上，接受过超声产前诊断的系统培训。 2.熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形。
三、实验室技术人员 1.产前诊断实验室技术人员，必须符合下列条件之一： 1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。 2）中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。 2.实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括： 1）标本采集与保管的基本知识。 2）无菌消毒技术。 3）标记免疫检测技术的基本知识与操作技能。 4）风险率分析技术。 5）外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术。
免费产前超声筛查质控制度-标准化文件发布号：（9456-EUATWK-MWUB-WUNN-INNUL-DDQTY-KII
免费产前超声筛查质控制度 一、超声科设专人负责机构的产前超声筛查质量控制，每月5日前完成上月质量控制，并提交机构负责人进行分析、评价。每次质控要填写质控记录和质控小结，记录要完整，小结要明确问题，提出质量改进措施，并确保改进效果。参加质控人员和质控对象都要签字确认。机构认真做好筛查资料和质控资料的存档工作，保证孕妇临床资料和质控信息的完整性、准确性。 二、免费产前超声筛查医师必须按照省卫生计生委要求，经省级统一培训，并通过考核后，持证上岗。产前超声筛查医师必须严格按照技术规范对每位孕妇进行筛查，严禁非法胎儿性别鉴定。在做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的建议或处理。每胎次检查需在工作站中留取至少9张以下图像：NT及CRL测量切面、胎心率测量切面（M型）、双顶径切面、脐带入口切面、脊柱切面、上下肢切面、胎盘及宫颈内口切面，并向民生实事信息系统至少上传NT和CRL各1张图片。 三、对筛查中发现有NT≥3mm、无脑儿、脑膜脑膨出、脊柱裂、前腹壁缺损等可疑胎儿结构异常等胎儿生长发育异常的高风险孕妇，需由具备资质的遗传咨询和产前超声筛查医师对结果进行解释，给予医学建议，发放转诊单，督促和协助高风险孕妇转诊到片区产前诊断机构行进一步产前诊断，高风险孕妇转诊率达到80%以上。 四、超声科、围保门诊要对所有接受筛查的孕妇按照《河南省免费产前超声筛查孕妇随访登记表》要求进行随访。其中孕中期（孕20～24周）、孕晚期（孕28～34周）和产后半年内各1次。
有关病案首页填写规定 应三甲评审要求，统计病案科已上报2014-2016年历史病案首页数据，经省质控中心审核反馈的错误信息，暴露了我院目前首页填写存在的不少问题，给医院等级评审工作造成很大难处。为全面提高我院首页信息质量，确保顺利通过等级医院评审的信息评价工作以及重点专科评审工作，特对病案首页填写再次做如下要求，望各科质控员及医生务必传达与重视： 1、姓名、性别、出生日期、身份证号、户口地址等患者基本信息务必按照身份证上面信息准确填写；职业、婚姻、联系人、关系、联系电话询问患者或家属后如实填写。 2、产科分娩出院患者必须填写新生儿出生体重，多胞胎的只用填写任意一个胎儿体重。 3、新生儿科出院患儿必须填写新生儿出生体重和新生儿入院体重。 4、门急诊诊断、主要诊断、其他诊断疾病编码必须要从ICD—10编码库中选择，不能为空；入院病情、出院情况按照相关代码如实填写。 5、主要诊断疾病编码如果是S\T开头的，损伤中毒外部原因必须有损伤中毒编码W、X、Y、V。如主要诊断为S36.101，肝损伤，那么损伤原因编码必须要有相关编码W26.991，刀刺伤。 6、出院诊断不可出现重复编码情况。 7、有手术及操作的出院患者，手术及操作情况全部不能为空。（若操作无麻醉，麻醉医生与麻醉方式可为空）。 8、科主任、主任医师、主治医生、住院医师、责任护士、质控医师、质控护士必须在电脑上面填写，打印后手签。 9、质控日期必须在电脑上面填写，且大于或等于出院日期。 10、药物过敏按照代码如实填写，有过敏药物的必须填写过敏药物名称。 11、死亡患者尸检：死亡患者必须填写：1、是，2、否；非死亡患者，填写“-”。 12、血型、Rh，不能为空，如实填写。 13、离院方式必须与出院情况保持一致，前面出院情况为“4”，离院方式必须是“5”，有转院的须填写拟接受医疗机构名称。 14、是否有31天内再住院计划必须填写：1、无，2、有；为“2”时必须填写再住院目的。 15、医疗付款方式不能为空。 16、若有转科则转科科别不能为空。
XXX妇幼保健院 开展产前诊断技术服务工作情况汇报 为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，保障母婴健康，提高出生人口素质。在区卫计委的领导、支持和帮助下，我院不断完善产前诊断各个环节技术工作，在基础设施、人员培训、设备配备等方面投入了大量的财力物力。2000年12月26号我院获得产前诊断技术、地贫诊断分中心资质开始，在市卫计委的领导下，我院两年来，优生遗传咨询室、影像诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等相关科室严格按《XXX医疗保健机构产前诊断技术许可评审细则（试行）》的要求，开展产前诊断的技术。现将本院开展产前诊断技术服务工作的具体情况汇报如下： 一、基本概况 ㈠XXX基本概况 XXX位于西南部，管辖10县2市2区，人口总数745.52万，是一个交通方便、经济发展较快的城市。全市设有产科的医疗保健机构共XX家，其中县级以上机构XX家，乡镇卫生院XX家，开展产前筛查的有XX家。 全市活产数2015年为28219人，2016年为29621人，2017年1-5月为13265人。2010-2015年我市出生围产儿数共178660人，出生缺陷发生1932例，出生缺陷发生率10.81‰；2016-2017年5月我市出生围产儿数共43066人，出生缺陷发生416例，出生缺陷发生率10.69‰，出生缺陷率明显下降9.66‰，取得明显成效。
全市近5年地贫筛查率：2012年86.94%，2013年98.60%，2014年99.90%,2015年99.04%,2016年99.53%。 ㈡XXX妇幼保健院的基本概况 XXX妇幼保健院是一所集医疗、保健、预防、科研、信息为一体的专科医院。旧院医院占地面积5423平方米，建筑面积8498.08平方米，新院目前正在装修中。全院职工210人，其中卫技人员167人，占全院职工的79.52%。本科学历89人，大专学历49人，高级职称90人，中级职称126人。设有妇产科、优生遗传科、围产保健科、儿科、新生儿科、儿童保健科等临床保健科室和医学检验、超声科等医技科室。医院拥有实时彩超、进口B超、CR、腹腔镜、全自动电化学发光仪、大型全自动生化分析仪、染色体分析系统、听力检测系统等国内外先进仪器设备。从2003年起，XXX妇幼保健院已开展新生儿疾病筛查和产前筛查技术。几年来，新生儿疾病筛查和产前筛查工作取得了长足的发展。201４年，我院开展产前筛查为1535人，地贫筛查为1995人；2015年，我院开展产前筛查为1583人，地贫筛查为1770人；2016年，我院开展产前筛查为2024人，地贫筛查为1877人。 二、开展产前诊断技术工作情况 ㈠加强组织领导，完善产前诊断工作组织机构 为进一步做好产前诊断技术服务建设的工作，在市卫计委的领导下，我市成立了以市卫计委王斌副局长为组长、市妇幼保健院蓝静院长为副组长、科室主任和技术骨干为成员的产前诊断工作领导小组，全面负责产前诊断技术各项工作和人员的协调。产前诊断机构各小
浅谈产前诊断方法 发表时间：2012-11-16T16:42:07.797Z 来源：《中外健康文摘》2012年第27期供稿作者：金凯 [导读] 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 金凯（大兴安岭地区松岭区古源卫生院 165013） 【中图分类号】R714【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）27-0202-02凯 【关键词】产前诊断方法 目前常用的介入性产前诊断方法包括羊膜腔穿刺术、绒毛活检术、经皮脐血穿刺术、胎儿镜检查；非介入性产前诊断方法为超声影像诊断。 (一)羊膜腔穿刺术 羊膜腔穿刺术是最常用的介入性产前诊断技术。指用注射器经腹部从羊膜腔抽取羊水的操作过程。 1.羊膜腔穿刺术的原理羊水中含有胎儿的脱落细胞，可以培养用作诊断试验。在孕15～16周时为180～200ml，此时羊水穿刺量可在20ml左右；子宫已超出盆腔，可以经腹部穿刺；且羊水中活性细胞比例高，培养成功率高，被认为是羊膜腔穿刺的最佳时期。 2.羊膜腔穿刺术的操作过程在行羊膜腔穿刺之前应行超声检查明确胎儿存活，测定双顶径、股骨长度核对孕周，胎儿数目，结构是否正常，定位胎盘、羊水，确定最佳进针位置和方向。羊膜腔穿刺术可在门诊进行，操作前患者要排空膀胱，超声确定穿刺点，尽可能避免穿过胎盘，但如果必须穿过胎盘，选择最薄的部分。一般不需要局部麻醉。消毒术野皮肤，铺无菌巾，使用22号腰椎穿刺针进行穿刺，穿刺动作应连续流畅，有时会在进入羊膜腔时有突破感。如果没有抽取到羊水，可以旋转针头，不宜盲目深入进针，推荐全程在超声引导下行羊膜腔穿刺术。抽出的最初几毫升羊水因可能含来自血管、腹壁、子宫肌层的母亲细胞，可以弃去或送AFP检查，然后再抽取20ml羊水用于诊断。操作结束后，应再行超声记录胎心搏动。术后几天不要有剧烈运动，应告知患者有宫缩、阴道出血或羊水漏出、发热等及时复诊。 3.羊膜腔穿刺术的注意事项如为双胎妊娠，应从第一个胎囊抽取羊水后，注入洋靛红2～3ml(无菌用水稀释1：10倍)然后拔针，进行第二个胎囊穿刺时抽取清亮羊水则证实不在同一个胎囊里。 对Rh阴性孕妇，应给予抗D Rh免疫球蛋白300μg。 穿刺抽出的羊水1%～2%为血性，可能为母亲来源，不影响羊水培养；如为棕色或暗红色，提示妊娠结局不良，其中1／3可能胎死宫内；黄绿色羊水提示胎粪污染，也与妊娠结局不良有关。 4.羊膜腔穿刺术的风险羊膜腔穿刺是一种较安全的产前诊断技术，与之相关的流产率仅为0.5%～1%，其他少见的并发症包括羊水漏出、感染、针尖损伤胎儿，以及操作或培养失败，需要重复操作。 (二)绒毛活检术 1975年我国鞍钢医院妇产科首先报道了经宫颈盲吸法绒毛活检成功地进行胎儿性别预测，到1983年Simoni应用绒毛组织成功地进行了胎儿核型分析之后，这一技术便开始广泛应用于遗传性疾病的产前诊断。 1.绒毛活检术的原理绒毛活检时间多在妊娠9～11周进行，CVS中用于产前诊断的绒毛组织为三级绒毛，包括间充质、细胞滋养层细胞、合体滋养层细胞的外层，绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，获取的绒毛组织可根据产前诊断的需要进行染色体分析或基因及酶代谢的诊断。适用于高龄孕妇、生育过染色体异常胎儿、夫妇之一染色体结构异常，X连锁疾病的胎儿性别鉴定，孕妇焦虑紧张。 2.绒毛活检术的操作过程早孕期绒毛活检可采取经宫颈CVS、经腹部CVS和经阴道穹隆CVS三种途径，经宫颈 CVS由于受孕期发展限制、所获取绒毛数量少、母体污染重、流产率高而基本被淘汰，经腹CVS则由于没有上述缺点而得到广泛的应用。 孕妇排空膀胱，取仰卧位，术前B超常规观察胚胎发育情况，测量头臀长度以核对孕周，定位胎盘绒毛部位。腹部常规消毒，换取消毒穿刺探头，选择穿刺点及角度，采用双针技术穿刺活检。双针活检系统由1根长15cm、外径1.2mm的18号引导套针，以及1根长2℃m、外径0.8mm的22号活检针组成。在超声引导下，先将引导套针经腹壁及子宫穿刺入胎盘绒毛边缘部分，拔出针芯，然后将活检针经引导套针内送入胎盘绒毛组织，连接含2～4ml生理盐水的20ml注射器，以10～15ml的负压上下移动活检针吸取绒毛组织。拔针后立即观察胎盘部位有无出血及胎心情况。如一次活检的绒毛量不够，可再次将活检针送入引导套针内进行抽吸，直到获取需要量(一般为10mg)的绒毛标本。 3.绒毛活检术的注意事项 CVS中常见的问题主要是局限性胎盘嵌合体现象，即滋养层细胞核型与胎儿真实核型不一致，可发生于1%～2%的CVS中，可分为两种类型，一种为胎儿核型正常而绒毛核型异常，该型又分三个不同的类型：Ⅰ型指异常核型局限在细胞滋养层细胞中(STC)，Ⅱ型指异常核型仅局限于胚外中胚层间质细胞中(LTC)，Ⅲ型指异常核型在细胞滋养层细胞中(STC)和胚外中胚层间质细胞中(LTC)均存在。另一种为反CPM型，即绒毛核型正常而胎儿核型异常，该型非常罕见。由于STC中所培养的绒毛细胞主要为细胞滋养层细胞，将来发育为胎盘，所获得的核型更能反映胎盘的核型，而LTC中所培养的细胞主要为胚外中胚层间质细胞，将来发育为胎儿部分，所获得的核型则更能反映胎儿的核型，因此，对绒毛同时进行STC和LTC培养，才能对CPM做出更加准确的判断，从而做出更加准确的产前诊断。 还有母体细胞污染的可能，但母体分裂速度不同，可以在培养时加以鉴别；还有隐匿性双胎，在早孕期双胎之一流产，可能获得两种不同的核型结果。 4.绒毛活检术的风险 CVS后流产发生率及活检所致胎儿肢体发育障碍是人们最为关注的问题。文献报道，与中孕期羊水穿刺相比，CVS致流产的危险性增加最多不超过1%，而CVS导致胎儿短肢缺陷仍存在争议，WHO认为，早孕期CVS是一项安全可靠的产前诊断技术(WHO／PAHO，1999)。 (三)胎儿镜检查 胎儿镜于20世纪60年代末期首先应用于临床诊断胎儿神经管缺损。它是一种双套管光导纤维内镜，外径多为1.7mm，视角为70°，局
产前诊断中心工作人员行为准则 1、遵守中心的各项规章制度，上班不迟到、早退。无故不上班又 未被同意休假者，按旷工计。认真履行岗位职责，努力工作。2、衣着整洁，谈吐文明接诊时应态度和蔼可亲，尊重就诊对象的 隐私权，对就诊对象提供的病史和家族史给予保密。 3、遵守国家计划生育政策，禁止无医学指征的性别选择。 4、严格按照中心制定的工作程序及步骤进行操作，不得私自更 改，如需改进，必须上报中心负责人同意或经会议讨论决定后方可执行。 5、严格遵守中心清洁、消毒制度。按规定做好清洁、消毒工作， 遵守无菌操作规程。 6、中心的例会或病案讨论会时，除突发事件外，不得以任何事由 请假或缺席。 7、外出学术活动或学术团体活动由中心安排后方可参加。 8、申请研究课题时，需要在中心开题、备案后方可送报。进行合 作课题亦需要讨论、备案，否则不予支持或安排。
档案管理制度 1、建立专科档案并有专人负责的档案管理 2、根据档案的内容、性质分类，如规章制度包含国家法令、科室 各项制度；仪器设备档案包含仪器的使用说明书、合格证书（复本），维修、保养、检测的记录等。 3、图书资料、声像资料及复印的文献应根据档案的分类分别建档 并注明收集时间和输入时间。 4、每条档案的收集以及输入电脑都应及时、准确、全面，分类归 档并注明收集时间和输入时间。 5、档案应真实、可靠、全面，初检及复检的化验单应仔细核对， 其档案应永久保存。 6、需要保密的档案，应建立保密制度，采取具体措施，实施保密 的文件柜加双锁，应两人同时开启；电脑应加密，非经负责人同意不得查阅等。 7、资料借出，如图书文献、仪器的使用说明书等都应有记录，应 经相关负责人批准并且及时归还。
*******院 三年产前诊断分中心 工作总结 *******院是我市唯一一家担负着妇幼保健、医疗、科研、教学、计划生育、健康教育和信息管理的三级妇幼保健机构，是全市22个县（市）、区妇幼保健机构的技术指导中心和业务管理机构，负责全市的产前筛查、产前诊断的信息统计，有完整的妇幼保健三级监测网。产前诊断技术作为出生缺陷的二级预防措施，在出生缺陷防治工作中起着重要作用。我院又是石家庄市产前筛查中心及新生儿疾病筛查诊治中心，这样就形成了产前筛查与产前诊断有机结合的技术服务网络和质量控制体系，可大大提高此项工作的顺利进行。我院还注重保健宣传工作，利用出生缺陷防治宣传日举行大型义诊活动，举办第五届全国产房内危重新生儿急救学习班暨第七届石家庄市围产医学年会，为孕前、孕期妇女普及如何做到优生优育，宣传如何预防出生缺陷和残疾儿出生的科学知识，让广大的育龄妇女了解我国出生缺陷的现况，宣传了我国实施的以婚前保健、产前诊断、新生儿疾病筛查为主的三级综合性防治策略，让群众自觉做到优生优育，提高我国的人口素质。 为了提高产前诊断技术水平，我院每年都会派出相关专业技术人员参加国家及省卫生厅举办的产前诊断技术培训班，并派出实验室人员分别到美国、湖南、广州和河北省级医院产前诊断中心进修，这样都为提高我院产前诊断技术提供了良好的技术基础。产前诊断中心自
2014年省卫计委进行周期校验后，三年来的工作情况总结如下： 一、组织管理 我院产前诊断分中心经河北省卫生厅批准于2008年10月成立，医院成立了产前诊断分中心组织机构，由主管副院长莫中福担任组长，主管副院长吴荣芹、主管副院长苏学艳担任副组长的领导小组，下设产前诊断办公室、产前诊断质控组及产前诊断技术服务组。产前诊断办公室设在医务科；产前诊断技术服务组由我院围产保健、妇科、产科、新生儿科、功能科、遗传咨询科等科室联合组成；产前诊断质控组由我院质控办、医务科、护理部、感控科、产前诊断门诊、遗传咨询科、功能科等相关科室组成。产前诊断分中心设有遗传咨询门诊、细胞遗传诊断室、产前筛查超声室、细胞遗传诊断室、生化免疫遗传诊断室、分子遗传诊断室、产前诊断资料室等，开展遗传咨询、细胞遗传、分子遗传、产前筛查、产前诊断及新生儿疾病筛查、诊断和治疗、43种遗传代谢病筛查、产前及新生儿耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测等，真正起到预防三级出生缺陷的目的。 二、人员配置 我院产前诊断分中心拥有一支紧密协作、技术精湛、态度严谨的技术骨干组成的团队： 1、产前诊断门诊占地约100平米，现有医护人员5人，其中高级职称3人，中级职称2人，均接受过全国及河北省卫计委组织的产前诊断相关培训，并同时取得大型医疗设备上岗证，一名副主任护师负责病案管理及随访、统计工作，一名主管护师负责羊膜腔穿刺手术
病案质控人员职责集团标准化小组：[VVOPPT-JOPP28-JPPTL98-LOPPNN]
病案质控人员职责 1、1负责住院病历的质量控制工作。对病案整理的病历及时根据医院病案质量平分标准检查。 2、根据质量标准具体检查。 3、对检查结果及时总结上报，提出分析意见。 4、对需要修改病历及时通知科室主任及医生，在规定的时间内完成及时反馈信息，更改错误病案质量检查与编目完毕，将有错误的病历分科放置，同时通知医生来更改，每月可综合查询出每个科、每个人累计错误有多少条，应扣多少分，并每月通报 5、学习ICD-9，ICD-10编码知识;学习《疾病诊断和手术操作名称与代码标准应用指南》与《医疗护理技术操作常规》;并熟练把握病案书写规则。 6、每月5日以前对病历质控结果归纳汇总报质量监督。 7、帮助各科医生养成良好的病历书写习惯，根据需要不定期进行病历书写知识讲座和病历质控情况分析通报。 8、对病历书写中出现的问题及时发现及时解决，普遍性的或反复出现的问题及时与科主任沟通，必要时报医务部以便及时协商制定解决方案。 9、与各科医疗质控员保持密切的联系与沟通，不定期召开医疗质控员会议，通报病历质控情况。 10、每季度协助统计人员进行质量分析。 11、负责每年新分配大学生和新调入医师病历书写基本知识的培训。 科室质控员职责 1各科质控员须由主治医师或主治医师以上职称医师担任，由科室指派，报医务部审核备案。 2质控员可轮流担任，任期至少半年。任期内如遇非凡情况需更换质控员，须报医务部批准。
3负责检查科室住院病历的日常书写情况，内容包括书写人员资格是否符合要求、病历内容是否符合规定、书写是否及时等。 4对发现的问题立即予以纠正，必要时报科主任协助解决。 5对每份出院病历进行全面检查并在首页上签名，检查的内容有：首页填写是否齐全、准确；病历资料是否齐全，各级医师是否签名等。 6、时参加病案室召集的医疗质控员会议，了解病案质控信息和动态，反馈科室对病案治理的意见和建议。
解读中国医师协会《 解读中国医师协会《产前超声检查指南(2012)》 2014-08-11 10:30 来源：中华医学超声杂志作者：李胜利 字体大小 - | + 产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步 提高出生人口的质量。 然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发 育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。 该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产前超声检查的时机、适应证、检查内容及标准进行了规范和深入解读。 基本要求 一、机构的设置 1．产前超声筛查机构的设置：产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗机构开展。 2．产前超声诊断机构的设置：产前超声诊断应在卫生行政部门许可的具有产前诊断技术资 格的医疗保健机构开展。 解读：根据中华人民共和国《医疗机构管理条例》、卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，产前超声筛查应在卫生行政部门许可的医疗保健机构开展。产前超声诊断应在卫生行政部门 许可的具有产前诊断技术资格的医疗保健机构开展。 二、人员要求 1．产前超声筛查医师条件：(1)从事Ⅱ级或以下产前超声检查的医师，必须取得执业医师 资格。从事Ⅲ级产前超声检查的医师，必须取得执业医师资格，并接受过产前超声诊断的系 统培训。 一级医疗保健机构，助理执业医师可以从事Ⅰ级产前超声检查。(2)熟练掌握胎儿发育各阶 段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形和内脏畸形有一定的了解和识别能力。 2．产前超声诊断医师的条件：与卫生部《产前诊断技术管理办法》中产前超声诊断医师要 求一致。即：从事产前超声诊断的医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：(1)大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过产前超声诊断的系统培训。
产前诊断： 一、产前诊断概念 产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，影像学，生化学、细胞遗传学及分子生物学技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。 二、产前诊断适应症： ①年龄≥35岁的高龄孕妇； ②有习惯性流产、死胎史； ③妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质； ④羊水过多或过少； ⑤有分娩过先天性严重缺陷的婴儿； ⑥夫妇之一为先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史； ⑦胎儿发育异常或胎儿畸形可能 三、.产前诊断的方法 主要方法有三种： 1、胎儿结构检查：B超、X射线检查、胎儿镜、核磁共振等仪器检查胎儿结构是否存在畸形； 2、染色体核型分析：通过羊水、绒毛、胎儿细胞培养检测胎儿染色体疾病 3、基因检测：胎儿DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应技术、原位荧光杂交技术，诊断胎儿基因疾病 4、检测基因产物：利用羊水，羊水细胞，绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物捡测，诊断胎儿神经管缺陷，先天性代谢性疾病。 四、产前诊断的疾病 染色体异常、型连锁性疾病、遗传代谢性疾病、先天性结构畸形。 五、产前筛查 1、概念：对胎儿的遗传筛查又称产前筛查。唐氏综合症妊娠早期筛查包括：血清β-HCG、妊娠相关蛋白A测定和超声检查；妊娠中晚期筛查指标有：血清AFP、HCG和游离E3。神经管畸形主要筛查：孕妇血清AFP和超声检查。 2、筛查时间及项目： （1）孕早期（9周－13周）筛查：PAP-A（妊娠相关血清蛋白-A）、F－β－HCG（β－促绒毛膜性激素）、NT（胎儿颈项皮肤厚度）；病原体检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒、单纯疱疹病毒U型。 （2）孕中期（15周－20周）筛查：AFP（甲胎蛋白）、Fβ－HCG（β－促绒毛膜性激素）、UE3（游离雌三醇）、病原体检测解脲支原体、沙眼衣原体、乙型肝炎、丙型肝炎、乳头瘤病毒、爱滋病病毒等。 （3）孕中、晚期筛查B超、彩超（筛查部分体表畸形，如唇裂、腭裂、联体畸形等）。筛查不等于诊断，筛查可能会出现假阳性或假阴性结果，筛查结果阴性的孕妇仍有可能怀有先天愚型的患儿，但其发生的概率极低。若发现阳性结果则建议抽羊水或脐带血进行染色体检查。早期发现胎儿染色体异常，是目前降低先天性遗传性疾病的发生率、保证优生优育的重要手段。 六、出生缺陷定
产前诊断技术管理办法 第一章总则 第一条为保障母婴健康，提高出生人口素质，保证产前诊断技术的安全、有效，规范产前诊断技术的监督管理，依据《中华人民共和国母婴保健法》以及《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本管理办法。 第二条本管理办法中所称的产前诊断，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。 第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。 第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的，符合国家有关法律规定和伦理原则，由经资格认定的医务人员在经许可的医疗保健机构中进行。 医疗保健机构和医务人员不得实施任何非医疗目的的产前诊断技术。 第五条卫生部负责全国产前诊断技术应用的监督管理工作。 第二章管理与审批 第六条卫生部根据医疗需求、技术发展状况、组织与管理的需要等实际情况，制定产前诊断技术应用规划。 第七条产前诊断技术应用实行分级管理。 卫生部制定开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件和人员条件;颁布有关产前诊断的技术规范;指定国家级开展产前诊断技术的医疗保健机构;对全国产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理;对全国产前诊断专业技术人员的培训进行规划。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门(以下简称省级卫生行政部门)根据当地实际，因地制宜地规划、审批或组建本行政区域内开展产前诊断技术的医疗保健机构;对从事产前诊断技术的专业人员进行系统培训和资格认定;对产前诊断技术应用进行质量管理和信息管理。 县级以上人民政府卫生行政部门负责本行政区域内产前诊断技术应用的日常监督管理。 第八条从事产前诊断的卫生专业技术人员应符合以下所有条件: (一)从事临床工作的，应取得执业医师资格; (二)从事医技和辅助工作的，应取得相应卫生专业技术职称; (三)符合《从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件》; (四)经省级卫生行政部门批准，取得从事产前诊断的《母婴保健技术考核合格证书》。 第九条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应符合下列所有条件: (一)设有妇产科诊疗科目; (二)具有与所开展技术相适应的卫生专业技术人员; (三)具有与所开展技术相适应的技术条件和设备; (四)设有医学伦理委员会; (五)符合《开展产前诊断技术医疗保健机构的基本条件》及相关技术规范。 第十条申请开展产前诊断技术的医疗保健机构应当向所在地省级卫生行政部门提交下列文件: (一)医疗机构执业许可证副本; (二)开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可申请文件; (三)可行性报告; (四)拟开展产前诊断技术的人员配备、设备和技术条件情况;
浙江省产前诊断（筛查）质量控制标准 项目分值具体内容和要求检查方法分值分配扣分值备注 一、产前诊断管理组250 1、组织结构20 1、院领导直接负责产前诊断工作，做1、查看文件及资料。院领导未直接负责工作， 5 分 好统筹协调。扣2 分。院领导协调工作记录（如无协调会记录、 2、组织框架合理（含管理组、临床组、无措施等扣 3 分）。 检验组、超声组），各组人员职责权 2.查看文件及资料，缺1组扣 1 分，各组人员 5 分 限明确。职责未明确扣 1 分。 3、中心每年有工作计划，计划实施的 3.查看工作计划（ 3 分）和工作总结（ 4 分），计 10 分 监督和记录，有工作总结。划实施督导记录（3）。 2、产前诊断管理办公45 1、办公室专职人员≥ 2 名，其中至少有1、现场查看人员考勤，人员不足扣 5 分，资质 10 分室 1 名为中级及以上职称的卫技人员。 不符扣 5 分。 2、办公室工作人员职责。 2、查资料，缺少办公室工作职责扣 5 分。 5 分 3、按照职责制度开展相关工作，资料 3、管理组中人员分工明确（12 条要具体）；按30 分 完整。（①负责产前诊断中心的日常工作职责逐项查看各项工作的执行情况，查 管理，如工作环境管理、按相关文看现场及台账资料，开展工作缺一项扣 3 分， 件处理和安排工作，起好上传下达至扣完该项总分。 作用；②负责各类人员资格证书登 记或保管；③负责各类人员继续教 育、培训经历、论文科研成果的登 记；④负责产前筛查专科档案的管 理；⑤负责高风险孕妇的召回及妊 娠结局的追踪随访；⑥负责会诊随 访病人的登记，并进行定期汇总分 析；⑦负责各学组日常工作统计每 季汇总、相关信息及时上报上级部 门；⑧负责每年组织至少一次对本