医学遗传学
自测（1-7章）试卷
1. 下列哪类疾病可能不是遗传病（）家族性疾病
2. 先天性疾病是指（）A)出生后即表现出来的疾病
3. 按照ISCN的标准系统，2号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A)2p31.3
4. 异染色质是指间期细胞核中（）C)螺旋化程度高，无转录活性的染色质
5. 染色质和染色体是（）A)同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
6. 根据ISCN，人类C组染色体数目为（）C)7对+X染色体
7. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（）C)罗伯逊易位
8. 杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为D)不规则显性
9. 四倍体的形成可能是（）C)核内复制
10. 染色体结构畸变的基础是（）C)染色体断裂及断裂之后的异常重排
11. 染色体数目异常形成的可能原因是（）C)染色体不分离和丢失
12. 如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（）A)单体型
13. 若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为（）B)常染色体数目异常的嵌合体
14. 如某人核型为45, XX, -14, -21, +t (14;21)(p11;q21)，则表明在其体内的染色体发生了（）C)易位
15. 嵌合体形成的原因可能是（）B)卵裂过程中发生了染色体不分离
16. 易位型先天愚型的核型为（）D)46,XX,-14,+t(14q21q)
17. 某个体的细胞核中有3个X小体，表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为（）D)4
18. 46,XY,del(2)(q21:)表示（）A)一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂，造成了染色体末端缺失
19. 一常染色体显性疾病患者和一正常人婚配，其后代的发病率理论上为（）B)1/2
20. 融合基因产生于（）A)同源染色体的错配联会和不等交换
21. 基因中插入或丢失一个碱基会导致（）C)变化点及其以后的密码子改变
22. 以DNA为模板合成RNA的过程称为（）B)转录
23. 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子，造成蛋白合成提前终止，这种突变称为（）C)无义突变
24. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（）B)Aa
25. 父母都是A血型，生了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）C)A型或O型
26. 一红绿色盲（XR）的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中（）D)女儿全部为红绿色盲携带者
27. 短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100%。一个该病患者（Aa）与正常人婚配，后代每生一个孩子是患者的D)1/2
28. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）A)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者
29. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（）A)姑姑
30. 一表型正常的男性,其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中（）
B)有1/2可能为白化病携带者
31. 受一对等位基因所控制的疾病，即是由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病称为（）
D)单基因病
32. 突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成编码另一氨基酸的终止密码子，这种突变称为（）B)错义突变
33. 以下哪种描述不正确（）A)多基因病发病率往往比单基因病发病率低
34. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是（）B)软骨发育不全
35. 多基因病的群体易患性阈值与易患性平均值距离越远，则（）B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低
36. 在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（）D)群体发病率0.1％～1％，遗传率为70％～80％
37. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（）A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果
38. 下列哪一条不是多基因遗传的特点（）C)基因之间存在显隐性
39. 多基因遗传性状变异的分布曲线（）A)仅有一个峰
40. 导致异常血红蛋白HbLepore的基因突变类型为（）D)融合基因
41. 在第一次减数分裂后期（）
C)等位基因分离D)不同对染色体上的非等位基因自由组合E)四分体分成两个二分体
42. 当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）C)环状染色体
43. 染色体多态性部位常见于（）B)Y染色体长臂C)1、9、16号染色体次溢痕E)随体及随体柄部次溢痕区
44. 染色体结构畸变的类型有（）B)插入D)倒位E)易位
45. 四倍体的形成可能是（）C)核内复制D)核内有丝分裂
46. 罗伯逊易位是指发生在下列哪组染色体之间的易位（）A)D/D B)D/G E)G/G
47. 一对夫妇血型分别为A型和AB型，他们如生育，孩子的血型可能为（）
B)AB型C)A型D)B型
48. 在X连锁隐性遗传中，患者的基因型可能为（）A)X a X a E)X a Y
49. 下列为多基因遗传病的是（）C)精神分裂症D)糖尿病
50. 一种多基因病的阈值与平均值相距愈近，则其群体（）B)阈值愈低C)发病率愈高
自测（8-13章）
1. 近亲婚配的危害性主要是增加了下列哪种遗传方式遗传病的发病率（）B)常染色体隐性遗传病
2. 对于一种罕见的X连锁显性遗传病，群体中（）C)女性患者约为男性患者的2倍
3. 基因频率是指（）C)一个群体中某类等位基因的数量占该基因位点上全部等位基因的比率
4. 下列哪一个群体为平衡群体（）D)A50;Aa100;aa50
5. 一个群体中AA个体频率为0.6，Aa为0.3，aa为0.1，则a的频率为（）D)0.25
6. RB基因是（）B)抑癌基因
7. 肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（A)体细胞
8. 以下哪类疾病可用系谱分析法确认（B)单基因遗传病
9. 以等位基因特异的寡核苷酸探针杂交法诊断某常染色体隐性遗传病时，若能与突变探针结合，不能与正常探针结合，则该样本为（）B)患者
10. PCR最适合于诊断下列哪种类型的遗传病（）A)缺失型单基因遗传病
11. 下列哪种疾病应进行染色体检查（）A)先天性卵巢发育不全综合征
12. 羊膜穿刺一般在妊娠（）周时进行D)16-20
13. 通过新生儿筛查得知某男孩为PKU患者，可采用的最简便的治疗方法是（）D)饮食治疗
14. 第一例临床基因治疗实践用于（）C)ADA缺乏所致的先天性免疫缺陷综合征
15. 苯丙酮尿症患者体内缺乏（）A)苯丙氨酸羟化酶
16. 苯丙酮尿症的异常代谢与下列哪项有关（）E)出现异常旁路代谢产物
17. β重型地中海贫血患者的基因型为（）D)β+/β+
18. 多基因遗传性状变异的分布曲线（）B)仅有一个峰
19. 下列哪种疾病为多基因遗传病（）C)精神分裂症
20. 多基因遗传时，两个相反极端变异个体杂交后，子1代（）A)均为中间类型
21. 杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为（）E)不规则显性
22. 一个正常男性，他的妻子是重型β-地中海贫血的患者，他们生育一个轻型地中海贫血患者的可能性是（）E)1
23. 白化病的群体发病率为0.0001，该群体中携带者的频率是（）B)0.02
24. 21/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩,试问此男孩患先天愚型的风险是（）C)1
25. 一个遗传不平衡的群体，随机交配多少代后可达到遗传平衡（）A)一代
26. 一个群体中某类等位基因的数量占该群体全部个体数量的比率在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传病（XR）的男性发病率为0.02，则女性发病的概率为（）C)0.0004
27. 一3岁男孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌。要诊断他所患疾病，应首先采用（）A)核型分析
28. 下列哪种方法属与基因转移技术中的化学方法（）C)磷酸沉淀法
29. 下列哪种情况可以使致病基因频率上升（）A)突变负荷增强B)选择放松E)分离负荷增强
30. 影响遗传平衡的因素主要有A)群体大小B)突变C)选择D)迁移E)遗传漂变
31. 近亲婚配使子女的发病风险增高的疾病包括（）B)常染色体隐性遗传病E)多基因遗传病
32. 某个遗传平衡群体中，红绿色盲基因的频率为0.05，则（）A)女性发病率为0.0025D)男性发病率为0.05
33. 原癌基因按照其产物的功能可分为如下几类（）
A)生长因子B)生长因子受体C)信号传递因子D)核内转录因子
34. 原癌基因的激活途径包括（）
A)点突变B)染色体重排C)原癌基因扩增D)启动子插入E)染色体易位
35. 癌家族的主要特征包括（）
A)发病年龄较小B)在遗传方式上符合常染色体显性遗传C)家族中多个成员患有恶性肿瘤
D)以腺癌的发生居多E)发病率较正常群体明显增高
36. 原癌基因产物包括（）A)生长因子B)生长因子受体C)蛋白酪氨酸激酶D)转录因子
E)丝氨酸蛋白激酶
37. 视网膜母细胞瘤的标记染色体为（）A)费城染色体B)t(9;22)(q34;q11)
38. 遗传性视网膜母细胞瘤的第一次突变可能发生在（）B)卵细胞D)精子E)受精卵细胞
39. 怀疑某人患有先天性睾丸发育不全综合征，应采用的辅助诊断措施为（）A)核型分析B)性染色质检查
40. 性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（）B)Turner综合征
41. 细胞遗传学检查可以用来辅助诊断下列哪种异常A)习惯性流产B)猫叫综合征E)18三体综合征
42. 负优生学的主要措施包括（）A)单性生殖D)遗传工程
43. 进行产前诊断的指征不包括（）C)年龄小于35岁的孕妇
44. 在遗传平衡群体中，对于性连锁基因（）A)雌雄两性的基因频率相同，同一表现型的个体在雌雄性中的比例却不同
E)雌雄两性的基因频率相同，而基因型频率在雌雄性中的比例却不同
45. 染色体发生结构畸变的基础是（）A)染色体断裂C)染色体断裂后的异常重接
46. 根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为（）
A)中着丝粒染色体B)亚中着丝粒染色体C)近端着丝粒染色体D)端着丝粒染色体
47. 染色体结构数目畸变的类型有（）
B)三倍体插入C)四倍体交换D)单体型倒位E)三体型易位
48. 按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为（）A)1p31.3
49. 等臂染色体的形成机理包括（）C)着丝粒横裂E)染色体易位
50. 在下列基因型的个体中能稳定遗传的个体是（）A)YYRR C)yyRR
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
KEY WORD：分子技术。 1.基因工程 PCR-引物设计；限制性酶切；连接，转化，筛选，质粒提取 2.如何构建报告基因 3.基因的表达如何调控，检测方式？ DNA/RNA manipulate 以Huntington disease举例： （Huntington disease Caused by expansion of a triplet encoding Glu in the 5’ end. Normal allele. 11-34 repeats; Abnormal, triplets expanded.） 【疾病研究如何着手】 查阅文献→选择模式动物 （eg. 选择果蝇。 原因：发育周期短个体小便于饲养成本低，由于研究历史长基因工具系统健全。 研究结果适用于人<13000个基因中有10000个与人同源，人类60%以上的疾病可以在果蝇中找到对应基因>） →构建报告基因 （eg. 使人的Huntington基因能在模式生物中表现出疾病表型） ①在表达基因的coding region的3’端加上GFP，作为基因表达的预告。尽量包括调控序列。通过数据库（例如BioLabs）鉴定确保序列中有promoter和核糖体结合。 ②为PCR设计引物： 大致原则： 5’端：在5’端选择约为20bp的序列，GC个数与AT个数大致相等。在之前加6bp左右的酶切位点，以及在酶切位点之前加上1~2bp的用于提高限制性内切酶效率的碱基。 3’端：大致相同，只是注意DNA序列需要【反向互补】 →连接后转化→克隆筛选→基因提取 【限制性内切酶使用注意】 DNA甲基化、star activity（用量、时间）、enzymes producing compatible ends. （star activity：指由于反应条件不同而产生的切断与原来认识序列不同的位点的现象，也就是说产生Star 活性后，不但可以切断特异性的识别位点，还可以切断非特异性的位点。产生Star活性的结果是酶切条带增多。） 【vector】 用于扩增的cloning vector和用于表达的expression vector 特点见课件。 【Inverse PCR】：用于克隆基因两侧的侧翼序列。
医学遗传学答案3 《医学遗传学》 第3次平时作业得 分教师签名得分批改人一、填空题 1、正常人类女性核型描述为46，XX。正常人类男性核型描述46，XY。P37 2、性状变异在群体中呈不连续分布的称为质量性状，呈连续分布的称为数量性状遗传。的发病率是0、09％，致病基因频率为_______________。女性的发病率为__。P137 11、染色体非整倍性改变可有单体型和三体型两种类型。P68 12、在真核生物中，一个成熟生殖细胞所含的全部染色体称为一个染色体组。其上所含的全部基因称为一个基因组_。P36 13、近亲_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。 P143第1 页共8 页得分批改人二、单项选择题 1、一对正常夫妇，生了一个苯丙酮尿症的男孩和一个正常的女孩，这女孩为携带者的概率为。 A 、2／3 B、1／4 C、l／2 D、3／4 E、0
2、孟德尔群体是 A、生活在一定空间范围内，能互相交配的同种个体 B、生活在一定空间范围内的所有生物个体 C、生活在一定空间范围内，能互相交配的所有生物个体 D、生活着的所有生物个体 E、以上都不对 3、染色体非整倍性改变的机理可能是P69 A、染色体断裂 B、染色体易位 C、染色体倒位 D、染色体不分离 E、染色体核内复制 4、丈夫是红绿色盲，妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的概率是伴X隐形遗传 A、l／2 B、0 C、l／4 D、3／4 E、l 5、着丝粒位于染色体纵轴7／8一近末端区段，为( )P36 A、中着丝粒染色体 B、亚中着丝粒染色体 C、近端着丝粒染色体 D、远端着丝粒染色体 E、中远着丝粒染色体 6、mRNA的成熟过程应剪切掉。
第一章绪论 一、选择题 （一）单项选择题 *1．遗传病的最基本特征是： A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变 2．根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的? A．完全由遗传因素决定发病B．基本由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病 *3．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是 A．Mendel B. Morgan C．Garrod D．Hardy．Wenberg E．Watson，Crick 4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的? A. 人群中约有3%～5％的人受单基因病所累B．人群中约有0.5%～1％的人受染色体病所累C．人群中约有15％～20%的人受多基因病所累 D. 人群中约有20％～25%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5％ *5．研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为：A．细胞遗传学B．体细胞遗传学 C. 细胞病理学D．细胞形态学E．细胞生理学6．研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系 的医学遗传学的一个支柱学科为： A. 人类细胞遗传学B．人类生化遗传学 C. 医学分子生物学 D. 医学分子遗传学E．医学生物化学 7．细胞遗传学的创始人是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E.Boveri，Sutton 8．在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是； A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E.Garrod 9．1902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是： A．Feulgen B．Morgan C．Watson，Crick D．Avery E．Garrod 10．1949年首先提出“分子病”概念的学者是： A．Mendel B．Morgan C．Darwin D．Paullng E．Boveri，Sutton *11．1956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是: A. Feulgen B．Morgan C．蒋有兴(JH.Tjio)和Levan D．Avery E．Garrod 12．1966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”--《人类盂德尔遗传》一书的学者是：A．McKusick B．Morgan C．Darwin D．Schleiden，Schwann E．Boveri，Sutton *13．婴儿出生时就表现出来的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *14．一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为： A．遗传病B．先天性疾病C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病 15．婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为: A．遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为： A.遗传病B．先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 *17．遗传病特指：
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断) 1、携带者(carrier)是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。 2、系谱分析(pedigree analysis)家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。 3、产前诊断（prenatal diagnosis)产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。 4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。 5、基因诊断(gene diagnosis)应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。 6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。 7、遗传标志(genetic marker)所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。 8、核酸杂交(nuclear hybridization)是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。 9、基因芯片技术(gene chip technique)基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。 10、PCR- RFLP将聚合酶链反应与RFLP方法结合的一种检测技术。由于DNA序 列的差异，造成了内切酶位点的变化，或是新的酶切位点的产生；或是原酶切位点的 消失等，通过酶切后电泳图谱的判断，达到确定检测结果。 11、基因探针(Probe)是一段带有标记的，与待测基因有关的核酸序列。 12、荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization，FISH)是以细胞遗传学为基础建立起来的分子细胞遗传学新技术。该方法使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。 13、症状前诊断(pre-symptomatic diagnosis)是针对一些常染色体显性(AD)遗传病的杂合子个体的一种诊断方法。 14、新生儿筛查(neonatal screening )也是一种症状前的诊断。是对己出生的新生儿进行某些遗传病的诊断，是出生后顶防和治疗某些遗传病的有效方法。 15、植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PSD）是指用分子或细胞遗传学技术对体外受精的胚胎进行遗传学诊断，确定正常后再将胚胎植入子宫。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物 质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位 基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题 1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染色体中的一 条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两个等位基因中的一个； 对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上的基因连 锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会时发生交换，使基因 连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。
第3章单基因遗传病 一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、 1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、 Y伴性遗传 9、环境因素 10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加 12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属） 的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某 种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由于 环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表现出功能 上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症状，只有 达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现型之间，即 在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
第一章绪论 （一）选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3. 多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的 A. 微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D. 遗传物质改变 E.大量吸烟 4. 成骨不全症的发生______。 A. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病
E. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。9．白化病的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。10．原发性高血压的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E. 大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。11．Down综合征的发生______。 A. 完全由遗传因素决定发病 B. 遗传因素和环境因素对发病都有作用 C. 发病完全取决于环境因素
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
《医学遗传学》习题 第一章绪论 一、单选题 1．遗传病最基本的特征是（C） A．先天性 B．家族性 C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（D） A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病 二、问答题 3．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？ 是由于细胞内遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的病变它可以是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变。五种1.单基因病2.多基因病3.染色体病4.线绿体遗传病5.体细胞遗传病。 4．为什么说家族性疾病并不等同于遗传病？ 5．为什么说先天性疾病并不等同于遗传病？ 第二章遗传的细胞学基础 一、单选题 1．精子和卵子的形成过程称为（E） A．无性生殖 B．有性生殖 C．配子发生 D．受精
E．成熟分裂 2．配子发生过程中，DNA复制发生在减数分裂的（E）。。。 A．偶线期 B．双线期 C．粗线期 D．前期Ⅱ E．都不是 3．性成熟后，每月有一个卵泡发育成熟并排出一个（B） A．初级卵母细胞 B．次级卵母细胞 C．卵原细胞 D．卵细胞 E．都不是 4．直到受精前，次级卵母细胞处于（） A．第一次减数分裂中期 B．第一次减数分裂后期 C．第一次减数分裂末期 D．第二次减数分裂中期 E．第二次减数分裂后期 5．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体 B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 6．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（） A．4个卵细胞 B．3个卵细胞和1个极体 C．2个卵细胞和2个极体 D．1个卵细胞和3个极体 E．4个极体 7．精子是在（）中发育成熟的 A．睾丸 B．附睾 C．精囊 D．输精管 E．射精管 8．减数分裂是配子发生（）中进行的两次连续的分裂
第六章线粒体遗传病 （一）选择题(A型选择题) 1．下面关于线粒体的正确描述是______。 A.含有遗传信息和转译系统 B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，作用很少 E.线粒体中所需蛋白质均来自细胞质 2. 关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。 A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传 D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律 E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关。 3．以下符合mtDNA结构特点的是______。 A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状 D.重链（H链）富含胞嘌呤 E.轻链（L链）富含鸟嘧啶 4.人类mtDNA的结构特点是______。 A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5．下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。 A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能
6．线粒体遗传属于______。 A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传 D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7. 线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。 A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个8．mtDNA编码线粒体中______。 A. 全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B. 约10%的蛋白质 C. 大部分蛋白质 D. 线粒体基质中的全部蛋白质 E. 线粒体膜上的全部蛋白质 9. 目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。 A. 100余种 B. 10多种 C. 60多种 D. 几十种 E. 种类很多10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A．色氨酸 B．赖氨酸 C．天冬酰胺 D．苏氨酸 E．异亮氨酸11．每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。 A．10～100个 B．10～20个 C．2～10个 D．15～30个 E．105 12．mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 13．关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。 A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性 C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子 14．关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。 A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性 C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低 E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15．mtDNA中含有的基因为______。 A. 22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因
医学遗传学试题。() 医学遗传学试题。(2)2011-02-1321：32■为何嫡亲婚配中，子代AR病发病风险明明增高? 近亲立室是指3~4代以内有共同先人的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同先人传来某一基因，以是他们基因不异的可能性较常人要高很多，如堂兄妹间基因沟通的可能性为1/8，假如某AR的发病率为1/10000，那末堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险峻超出跨越6.25倍。 ■一对佳耦皆是聋哑却生出两个一般孩子，这是甚么缘由? 这是遗传异质性的缘故原由。虽然配偶两边是先本性聋哑，但他们多是由分歧的遗传根本而至。 ■临床上看到的常染色体隐性遗传病患儿在其同胞中所占比例要高于1/4，这是为何? 当一对夫妇都是某种隐性遗传病的携带者，他们又只生一个孩子。孩子无病时，不会救治，不会列入医生的统计中；假如孩子患病，他们迁就诊，所以在一个家庭中医生能看到子女隐性遗传病的比例将为100%，当一对夫妇都是隐性遗传病携带者时，他们生两个孩子时，这两个孩子都出有病的机率为3/4×3/4=9/16，在这种情形下，他
们不会找医生救治，所以，也不会列进大夫的统计中。两个孩子有一个孩子发病的机率为1/4×3/4×3/4×1/4=6/16；两个孩子都发病的机率为1/4×1/4=1/16，因而，总的估计，在其生两个孩子的家庭中，子女患AR病的比例不是1/4，而是近于1/2。在生育子女数量较多的家庭中亦存在这种偏偏倚 ■假肥大型肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病，一个女性的弟弟和娘舅都患DMD，试问这个家庭中DMD基因是不是由遗传仍是突变而来?谁是一定的携带者?谁是可能的携带者?这位女性婚后所生儿子中，遗传DMD的风险如何? 由遗传而去的。该女性的外祖母及母亲是必定的携带者，该女性是可能的携带者，可能性为1/2，其所生儿子中有1/4可能患DMD。■一对夫妇听力正常，生养1个先天聋哑的孩子；另外一对夫妇皆为先天聋哑，他们所生3个孩子都正常。为什么呈现两种遗传征象? 一对夫妇听力正常却生了一个先天聋哑的孩子，是由于这对夫妇都是统一聋哑基因a的携带者，Aa×Aa→3/4正常(AA、Aa)、1/4聋哑(aa)，是以这样的婚配方式子女有1/4的患病风险。另一对夫妇皆为聋哑而子女都不聋哑，这是遗传分歧性而至，双亲的基因型分别设为Aabb、aaBB，Aabb×aaBB→AaBb，子女为致病基因a、b的携带者，但表型正常 ■试比力常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病的遗传特性，X连锁隐性遗传病和Y连锁遗传病的遗传特点。 常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病对照：常染色体显性遗传病
一、亲子鉴定 我室采用PCR －STR分型技术，必须检测的STR 基因位点有16个，从以下18个位点中选：vWF40、D1S80、D19S400、DYS390、D18S51、D22S683、D21S11、FGA、TH01、SE33、D8S1179、Amelogenin、D2S1338、CSF1PO、D13S317、D16S539、D3S1358、D5S818、TPOX。其基本方法是:先通过单纯PCR 或复合PCR 扩增STR片段, 然后用不同的电泳方法分离等位基因片段, 最后经银染, 溴化乙锭染色或荧光标记法检测STR分型结果, 对照等位基因分型标准物判断基因型。再应用统计学方法计算父权指数(PI)、联合父权指数(CPI)以及相对父权机会(RCP)。RCP≥99.73%为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。 参照国际标准对可疑父亲的父权作出相应的评估和结论。以国际上通用的亲子关系概率即相对父权机会（relative chance of paternity，RCP）≥99.73%作为最低的“认定”具有事实上的血缘关系的最低标准。分以下几种情况考虑： 1. RCP低于99.73%时，应增加遗传基因座的检验数目，以提高亲子关系概率。 2. 当仅有1个或2个基因座不符合遗传规律时，应增加其他系统（如其他常染色体、Y染色体及线粒体等遗传标记），若未发现不符合遗传规律的系统，且其RCP值大于99.99﹪，则可视为突变。 3. 检测系统中若有3个或3个以上的STR位点违反孟德尔遗传规律，则可以否定具有亲生关系。 4. 对于单亲的亲子鉴定，由于双亲缺少一方检查，为了避免父母具有某一等位基因而造成的差错，只作“不排除的结论”。 二、性别畸形的SRY基因的检测 基本原理：位于染色体Yp11.3的睾丸决定基因（SRY）缺失使46，XY核型的个体发育成女性；由于易位而使具46，XX核型的个体有睾丸，具男性特征。该基因长3.8kb，mRNA长1.1kb。 诊断方法：应用PCR扩增SRY基因进行缺失检测或性别诊断。 三、苯丙酮尿症(经典型) 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，98~99%是由于肝脏细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变，致使PAH缺陷或活性减少, 导致苯丙氨酸异常增高，从而表现出一系列相应的临床症状。 苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/11188,北方地区的发病率高于南方地区，男女发病率无明显差异。致病基因携带率为1/50~1/60。 人类的PAH基因位于12q24.1，长度约90kb，含13个外显子，全长2.3kb，其阅读框架为1353bp，共编码451个氨基酸。PAH基因突变具有以下特点：(1)突变位置多变：所有外显子、内含子、5′UTR和3′UTR区均发现突变，突变不能单从CpG位点解释。(2)突变类型多样：有错义突变(61.85%)、小缺失(13.25%)、剪接位点突变(10.44%)、沉默突变(6.02%)、无义突变(5.22%)、小插入(1.61%)，大片段插入罕见(<1%)。(3)突变呈现明显的异质性：不同种族和地区人群之间苯丙氨酸羟化酶基因座突变部位及分布具有较大差异。目前已发现PAH基因突变498种, 其中约80％为点突变。这些突变集中分布在几个外显子，其中以7号及6号外显子为最多，分别占全部突变的16.47%和13.86%。最常见的是7号外显子R408W，占全部突变的9.23%。中国目前已确定的突变将近30种。 基因诊断方法及诊断率： (一)连锁分析联合应用PAH基因内含子3内的短串联重复序列STR(TCTA)n，数目可变的串联重复序列VNTR以及X mnI RFLP多态性进行连锁分析，其PIC值在中国人中可达75%。联合应用这3种多态性，可以快速，简便的进行产前诊断和携带者的筛选。 (二)突变检测应用PCR-SSCP检测PAH基因的全部13个外显子，据报道检出率可达80%左右。 四、亨廷顿舞蹈病 Huntington舞蹈病(Huntington chorea, HC; Huntington disease, HD)也称慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）,是一种由ＩＴ15基因上ＣＡＧ重复序列异常扩展所致的、以舞蹈样运动为特征的迟发性神经系统疾病。HD呈典型的常染色体显性遗传性疾病，外显率高。HD的相关基因ＩＴ15定位于4ｐ16.3,基因中5′端(CAG)ｎ重复序列的异常扩增是导致该病发生的主要原因。正常人的重复拷贝数在6 -37之间,患者突变基因的(CAG)ｎ拷贝数明显增加。通过在分子水平上检测(CAG)ｎ片段的长度,可进行基因诊断。基因诊断方法及诊断率： 应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术对HD家系中的高风险成员进行了基因诊断。为临床上进行HD 高风险者的检出及随后的产前诊断,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。 五、镰刀性贫血症 引起镰刀性贫血症的原因是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的变化。 五、进行性肌营养不良（DMD） DMD的发病率在男产活婴中为1/3000。 临床特点：该病呈X-连锁隐性遗传，由缺失型和非缺失型两种类型的突变引起的。表现为腓肠肌假性肥大，病情呈进行性加重，最先行走困难，慢慢地站立不稳，最后卧床不起直到死亡。BMD的临床表现与DMD相类似，不过发病较轻预后较好，也是由同一致病基因引起的。 遗传方式：该病呈X-连锁隐性遗传。DMD基因位于Xq28，全长2.3Mb，有79个外显子，cDNA全长大于14kb。
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（