第十二章免疫遗传学
（一）选择题（A 型选择题）
1．决定个体为分泌型ABO抗原者的基因型是。
A．i/i B．I B/I B C．Se/se D．se/se E．I A/I B
2．孟买型个体的产生是因为基因为无效基因。
A．I A B．I B C．i D．Se E．H
3．Rh血型的特点是。
A．具有天然抗体B．无天然抗体C．具有8种抗体
D．具有3种抗体E．由3个基因编码。
4．Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是。
A．Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体
B．母体初次致敏，未能产生足量的抗体
C．母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内
D．胎儿组织能够吸收母体的抗体
E．以上都不是
5．HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由编码A．HLA-E B．HLA-F C．HLA-G
D．β2微球蛋白基因E．HLA－Ⅱ类基因
6．HLA-L、HLA-H、HLA-J和HLA-X这些基因均因突变而无表达产物，它们被称为。
A．假基因B．非经典基因C．MIC基因
D．补体基因E．肿瘤坏死因子基因
7．在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为。
A．单倍体B．单倍型C．单体型
D．单一型E．单位点
8．同胞之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 9．父子之间HLA完全相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 10．与无丙种球蛋白血症疾病相关的基因是。
A．酪氨酸蛋白激酶基因B．补体基因C．HLA基因D．红细胞抗原基因E．21-羟化酶基因
11．ABO抗原的决定与下列基因无关
A．MIC B．I A I B i C．H D．I B E．Se 12．Rh血型系统由基因编码。
A．hsp70 B．RHD C．I A I B i D．MIC E．Se 13．新生儿溶血症多数由原因造成。
A．HLA不相容B．ABO血型不相容C．Rh血型不相容D．缺乏γ球蛋白E．细胞免疫缺陷
14．HLA复合体所不具有特点是。
A．是人类基因组中密度最高的区域
B．是免疫功能相关基因最集中的区域
C．是最富有多态性的一个区域
D．是交换频率最高的区域
E．是与疾病关联最为密切的一个区域
15．HLA－I类基因区中的经典基因包含。
A．1个基因位点B．2个基因位点C．3个基因位点
D．4个基因位点E．5个基因位点
16. ABO抗原物质由基因所编码
A．2组基因B．3组基因C．4组基因
D．5组基因E．6组基因
17. I A基因的编码产物为是。
A. D-半乳糖转移酶
B. L-岩藻糖转移酶
C. 胸苷激酶
D. 乳糖转移酶
E. N-乙酰半乳糖胺转移酶
18. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有。
A. Rh基因
B. RHCE基因
C. RHD基因
D. H基因
E. RH基因
19．在所有红细胞血型系统中，导致的新生儿溶血症最为常见血型不合是。
A．Rh血型B．ABO血型C．MNS血型
D. Duffy血型
E. P血型
20．ABO溶血病好发于O型母亲所生的婴儿血型是。
A．AB型B．O型C．M型 D. B型 E. A型21. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是。
A．Rh阴性B．Rh阳性C．HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性22．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC），在人类又称为。
B. MHA
C. MHA复合体系统 E. 人类白细胞抗原
23．下列不属于HLA复合体所具有的特点是。
A.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域
B.是基因密度最高的一个区域；
C. 位于，全长3600kb;
D.是最富有多态性的一个区域；
E. 是与疾病关联最为密切的一个区域。
24. HLA系统共分个基因区：
A．1个B．2个C．3个 D. 4个 E. 5个
25. HLA-Ⅰ类基因区的组成部分中不包括类基因。
A.经典基因
B.非经典基因
C.假基因
基因 E. CYP21基因
26. DQ基因区含DQA1、DQB1、DQA2、DQB2和DQB3，其中属于功能基因是。
A. A2和B2
B. A1和B1
C. A3和B3
D. A1和B2
E. A2和B3
27. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括。
A．C2、Bf和C4 B．CYP21 C．TNF D. HSP70 E. 以上都是28．下列疾病与相应的HLA系统无关联
A．强直性脊椎炎与B27 B．类风湿关节炎与DR4 C．Reiter 病与B27
D. 1型糖尿病与DQ8
E. 银屑病与B35
29. 同胞之间HLA不完全相同的可能性是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1
30．父子之间HLA半相同的可能性是。
A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1 31．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏。
A. T细胞
B. 粒细胞
C. B细胞
D. 单核细胞
E. NK细胞
32．I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成。
A. B抗原抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原
33. H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成。
A. B抗原抗原 C. A抗原 D. E抗原 E. AB抗原
34. 一种个体中H抗原是阴性的，无A抗原或(和)B抗原，这种特殊的个体称为。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型
35. 生过Rh溶血病患儿的母亲，再次妊娠时,父亲为Rh阳性纯合子,胎儿的再发风险是。
A．0 B．3/4 C．1/2 D．1/4 E．1
36.抗原分子的重链（α链）由编码
基因基因基因
D.以上三种基因基因
37. 与强直性脊椎炎相关联的HLA分子是。
B. 2 C E. CW6
38. 在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，其次在同
胞中寻找。
A.完全相同者
B. 1/2相同者
C.完全不同者
D. 1/4相同者
E. 1/3相同者
39．I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型
40．i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型
41．I A/ I A和I A/i基因型的个体形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型
42．I B/I B和I B/i基因型的个体形成。
型血型 B.孟买型型血型 D. AB型血型型血型
43.编码Rh抗原的基因位于。
A. B. 34 C. 1q22-q23
D. 4q28-q31
E. 19q12-q13
44.在所有红细胞血型系统中，ABO血型不合所导致的新生儿溶血症最为常见，约占。
A．70% B．75% C．80% D．85% E．90%
45. ABO溶血病好发于O型母亲所生的
A. O型婴儿
B. A型婴儿
C. B型婴儿
D. AB型婴儿
E. 孟买型婴儿
46.Rh溶血病很少发生于。
A.第一胎
B.第二胎
C. 第三胎
D. 第四胎
E. 双胞胎
47.已知HLA-A具有207个等位基因；HLA-B有412个；HLA-C有。
A．50个B．80个C．100个D．120个E．200个48．与Reiter 病有关联的HLA分子是。
A．B35 B. B27 C．DR4 D．CW6 E．DQ6
49．与亚急性甲状腺炎有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
50．与银屑病有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
51．与重症肌无力有关联的HLA分子是。
A．B27 35 C．DR3 D．CW6 E．DQ6
52．与类风湿关节炎有关联的HLA分子是。
A．DR3 35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8
53．与1型糖尿病（type1 DM）有关联的HLA分子是。
A．DR3 35 C．DR4 D．CW6 E．DQ8
54．在排斥反应中，起着最重要作用的是。
A．Rh血型系统 B. HLA系统C．红细胞血型系统
D．免疫系统E．以上都不是
55．亲子之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同C．HLA完全不同
D．HLA1/4相同E．HLA1/4不相同
56．同胞之间的HLA相似性属于。
A．HLA半相同 B. HLA完全相同C．HLA完全不同
D．HLA 1/2不相同E．以上都是
57．无丙种球蛋白血症的遗传方式属于。
A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传C．X连锁隐性遗传D．X连锁显性遗传E．Y连锁遗传
58.无丙种球蛋白血症致病基因位于。
A． B. Xp22.32 C．
D．E．11p13
59.大多数HLA系统与自身免疫病的相关性表现在抗原上。
A．HLA-A 或DR B. HLA-B 或DR C．HLA-C 或DR
D．HLA-A 或DQ E. HLA-C 或DP
60．免疫球蛋白的高变区(HVR)位于
和C H B. V L 和V H 段和C L E. C L和C H
61．血清中含量最高的Ig是：
B. IgM
C. IgG E. IgE
62．血清中含量最低的Ig是：
B. IgM
C. IgG E. IgE
63．分子量最大的Ig是：
B. IgM
C. IgG E. IgE
64．Ig分子的基本结构是：
A.由2条重链和2条轻链组成的四肽链结构
B.由1条重链和1条轻链组成的二肽链结构
C.由2条相同的重链和2条相同的轻链组成的四肽链结构
D.由1条重链和2条轻链组成的三肽链结构
E.由4条相同的肽链组成的四肽链结构
（三）是非判断题
1．ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，其他组织细胞中不存在该系统的抗原。×
2．编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD 编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有6种形式。×8种
3．ABO溶血病好发于O型母亲所生的A型婴儿，B型婴儿次之。之所以好发于A型婴儿是由于A抗原的抗原性大于B抗原。√
4．Rh溶血病很少发生于第二胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。×（第一胎）
5．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。√
6．HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC 基因。他们（并非）集中排列该区中。×
7．HLA-Ⅰ类经典基因由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，他们均编码抗原分子的重链（α链）和抗原分子的轻链（β链），这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。×
8．在进行器官移植时，首先应该在同胞中寻找HLA抗原完全相同的供体，如果是同卵双生子；其次在同胞中寻找1/2相同者，或取其父母，因为肯定为1/2相同。在近亲婚配的家系中也会有较多的机会找到HLA相近的供体。√
9．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和T细胞。本病表现为X连锁显性遗传，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。×（γ球蛋白）（四）名词解释
1．孟买型(Bombay phenotype)
2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）
3．单倍型（haplotype）
4．关联（association）
5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）
6．人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）系统
（五）问答题
1．为什么两个O型血的人婚配，有可能会出生A型血的子女
2．为什么HLA在人群中表现出高度多态性
3．说明ABO红细胞遗传系统的组成和ABO血型的形成。
4．说明孟买型（Bombay phenotype）的产生机制。
5．说明Rh血型的遗传机制。
6．何谓HLA复合体它有何特点
7．说明无丙种球蛋白血症的特征及发病机制。
8．简述Ig的基本结构及其功能
三、参考答案
（一）A型选择题
44. D
（三）是非判断题
1．错。应为：ABO血型系统是正常人血清中已知惟一存在天然抗体的血型系统。除红细胞外，许多其他组织细胞中（如淋巴细胞、血小板、内皮细胞和上皮细胞等）也存在该系统的抗原。
2. 错。应为：编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE 组成。RHD编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式
3. 对。
4. 错。应为：Rh溶血病很少发生于第一胎，因为进入母体的胎儿细胞数量少，产生的抗体也少，不至于引起胎儿或新生儿溶血。
5. 对
6. 错。应为：HLA-Ⅰ类基因区由4个部分组成：经典基因、非经典基因、假基因和MIC基因。他们并非集中排列，而是相互交织排列在该区中。
7. 错。应为：由HLA-A、HLA-B和HLA-C组成，是三个发现最早的基因位点。他们均编码抗原分子的重链（α链），而抗原分子的轻链（β链）则由β2微球蛋白基因（位于15号染色体上）编码。这些抗原广泛分布于机体的有核细胞表面。
8. 对
9. 错。应为：该病的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，
本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。
（四）名词解释
1．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有I A 或(和)I B基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其I A或(和)I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype）
2．主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex，MHC）是指脊椎动物某一染色体上编码主要组织相容性抗原、控制细胞间相互识别、调节免疫应答的一组紧密连锁基因群。
3．处于同一条染色体上连锁基因群称为单倍型（haplotype）。
4．关联（association）是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。
5．无丙种球蛋白血症（agammaglobulinemia）的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。
6．编码人类白细胞抗原的基因群称为HLA系统或HLA复合体，是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。
（五）问答题
1．两个O型血的人中，其中一人是孟买血型，具有I A基因并传给后代。这种孟买血型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。孟买血型的个体含有I A或(和)I B基因，但不能产生A抗原或/和B抗原，但其I A或(和)I B 基因可以遗传给下一代。I A基因在后代中表达，表现为A型血。
2．HLA复合体是人类基因组中最复杂、多态性最高的遗传体系。HLA复合体位于人类第6号染色体短臂（），全长3600kb，包含128个功能基因和96个假基因，等位基因总数超过500多个。已正式命名的等位基因数目达1300多个。许多位点都具有众多的等位基因，例如HLA-B有412个。每一个人在许多基因位点上都有不同的基因形式，在无关个体间HLA基因型完全相同的机率极低。所以HLA在人群中表现出高度多态性。
3．ABO抗原物质由三组基因（I A-I B-i、H-h和Se-se）所编码，这三组基因各有自己的座位，其中I A-I B-i位于，与胸苷激酶连锁，H-h与Se-se紧密连锁，位于19号染色体上。
I A基因的编码产物为N-乙酰半乳糖胺转移酶，该酶的作用是将N-乙酰半乳糖胺转移到H抗原上形成A抗原；I B基因的编码产物为D-半乳糖转移酶，该酶的作用是将D-半乳糖转移到H抗原上形成B抗原。I A、I B均为显性基因，而i基因则为隐性基
因（无编码产物）。I A/I B基因型的个体表现出共显性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。i/i基因型的个体既无A抗原，也无B抗原，形成O型血型。I A/ I A和I A/i形成A型血型；I B/I B和I B/i形成B型血型。
H基因的编码产物为L-岩藻糖转移酶，该酶的作用是将L-岩藻糖转移到前体物质上形成H抗原
4．1952年Bhende在印度孟买发现了一个特殊的血型家系，O型个体中的血清含有抗A抗体，与A型血的人婚配后生有AB型子女。这种O型个体中H抗原是阴性的，H基因突变为无效的h基因，不能产生H抗原。尽管这样的个体可能含有I A 或(和)I B基因，但不能产生A抗原或(和)B抗原，但其I A或(和)I B基因可以遗传给下一代。这种特殊的O型称为孟买型（Bombay phenotype），用Oh表示
5．编码Rh抗原的基因位于，由两个相关的结构基因RHD和RHCE组成。RHD 编码D/d抗原，RHCE编码C/c和E/e抗原，两个基因紧密连锁，单倍型排列有8种形式，即Dce、dce、DCe、dCe、DcE、dcE、DCE和dCE，均为共显性基因。理论上在人群中应该有6种抗原，但d抗原始终未被发现。有研究报道d基因实际上是D基因的突变或缺失，为无效基因。在发现的5种抗原中，D的抗原性最强，其次为E、C、c、e。Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有RHCE 基因。从结构上来说，C、c、E、e都是一条跨膜12次的肽链，由于某些位点氨基酸的变化而表达出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗体所识别，这些抗原均由RHCE基因编码。D抗原也是一条跨膜12次的肽链，也有抗原表位变化（但不含C、c、E、e抗原表位），由RHD基因编码。
6．HLA复合体是人类中最复杂、最富有多态性的遗传系统。HLA复合体位于，全长3600kb，已经确定的基因位点有224个，其中128个为功能型基因，具有表达产物。HLA复合体具有一下几个特点：①是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域，128个功能性基因中%具有免疫功能；②是基因密度最高的一个区域，平均每16kb 就有一个基因；③是最富有多态性的一个区域，因此也是一个理想的遗传标记区域。至2001年初，已正式命名的等位基因数目达1341个，但高度多态性为在器官移植中选择合适的供体带来了困难；④是与疾病关联最为密切的一个区域。
7．无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏B细胞和γ球蛋白，较常见于男性
新生儿，患儿出生6个月后开始出现症状，如反复感染，包括肺炎、支气管炎、脑膜炎、败血症等。本病表现为X连锁隐性遗传，致病基因位于。该基因所编码的蛋白为酪氨酸蛋白激酶。本病的发生是由于B细胞成熟受阻，体内Ig水平极低。由于出生时新生儿体内存留有母亲的Ig，所以暂时不表现病症。随着年龄增长，母亲的Ig日益减少而本身又不能有效地合成新的Ig，所以到6个月时开始出现病症。
8．Ig是由两条相同的重链（H链）和两条相同的轻链（L链）通过二硫键连接而成的四肽链分子。在Ig分子N端，轻链1/2和重链1/4或1/5处，其氨基酸组成和排列次序多变，称该区为可变区（V区），可特异性结合抗原。在可变区中，某些局部区域的氨基酸组成与排列具有更高变化程度，故称此部位为高变区（或互补决定区）其构建了抗体分子和抗原分子发生特异性结合的关键部位；而可变区中其它部分的氨基酸组成变化较小，即为骨架区，它不与抗原分子结合，但对维持高变区的空间构型起重要作用。
在Ig分子C端,轻链1/2和重链1/4或1/5处；其氨基酸的组成和排列比较恒定，称为恒定区（C区），C区虽不直接与抗原表位结合，但可介导Ig的多种生物学功能。在CH1与CH2之间，因含有丰富的脯氨酸，易伸展弯曲，称为铰链区，该区变构有利于IgV区与抗原互补性结合；有利于暴露补体结合点；该区对蛋白酶敏感。
（王修海周勇）
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
滨州医学院 《医学遗传学》试题（A卷） （考试时间：120分钟，满分：80分） 选择题（每题 1 分共20 分） 请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分 1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ） A Bloom综合征 B Fanconi贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病 2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。（ A ） A P53基因 B Rb基因 C WT1基因 D MTS1基因 3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。 A 47，XX（XY），+13 B 47，XX（XY），+18 C 47, XX(XY), ＋21 D 46，XX（XY），del(5)(p15) 5、下列属于Klinefelter综合征患者核型的是( D )。 A 47，XYY B 47，XXX C 45，X D 47，XXY 6、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 A 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% 7、（ B ）不是影响遗传平衡的因素。 A．群体的大小 B．群体中个体的寿命 C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 8、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中 D 。A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, A 。 A．女性发病率为q2 B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 10、下面哪种疾病属于线粒体遗传病（ A ）。 A、KSS B、Friedreich C、Fanconi贫血症 D、Bloom综合症 11、线粒体DNA无内含子，唯一的非编码区是约1000bp的（ C ）。 A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区 12、每个二倍体细胞内α基因和β基因数量之比是( B ) 。 A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4： 13、α地中海贫血主要的发生机制是(A ) A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换 14、血友病A是由于血浆中缺乏( C )所致。
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
装 订 线 院系 专业 班级 姓名 学号 第 1 页 共 9 页 成都医学院20XX-20XX 学年第X 学期课终考试 本科20XX 级《医学遗传学》试卷 （适用于预防医学等专业） 试卷代码： 卷 题号 一 二 三 四 五 总分 复核人 题分 20 30 10 15 25 100 得分 试卷说明：本试卷满分为 100分，考试时间为120分钟。 得分 评阅教师 一、单选题（每题1分，共20分） 1 2 3 4 5 6 7 8 910111213141516 17 18 19 20 1. 引起DNA 形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ） A ．羟胺 B ．亚硝酸 C ．5-溴尿嘧啶 D ．吖啶类 E ．紫外线 2. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（ ） A ．白化病 B ．半乳糖血症 C ．粘多糖沉积病 D ．苯丙酮尿症 E ．着色性干皮病 3. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A ．0 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2 E ．1 4. 由于DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是（ ） A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病
5.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲正常）， 可能的原因是（ ） A．新的突变 B．外显率低 C．延迟发病 D．生殖系嵌合体 E．以上均正确 6.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭， 父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。 母亲的基因型是（ ） A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB） 7. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为（ ） A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征 8. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为（ ） A．男性 B．两性畸形 C．女性 D．假两性畸形 E．性腺发育不全 9. 含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失 10. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 （ ） A．环状染色体 B．倒位环 C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 11. 多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲 属中发病率最低的是（ ） A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹 12. 精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发 病，精神分裂症的遗传率约为（ ）
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
1. 受环境因素诱导发病的单基因病为 A. Huntington舞蹈病 B. 蚕豆病 C. 白化病 D. 血友病A E. 镰状细胞贫血病 2. 传染病发病 A.仅受遗传因素控制 B.主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E.仅受环境因素影响 3. Leber视神经病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 4. 在突变点后所有密码子发生移位的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 5. 能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为 A. 错配修复 B. 光修复 C. 切除修复 D. 重组修复 E. 快修复 6. 由于酶缺陷而引起代谢终产物缺失的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 7. 由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A. 苯丙酮尿症 B. 先天性肾上腺生殖系统综合症 C. 半乳糖血症 D. 色氨酸加氧酶缺乏症 E. 白化症 8. 同类碱基之间发生替换的突变为 A. 移码突变 B. 动态突变 C. 片段突变 D. 转换 E. 颠换 9. 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD E. Y连锁遗传 10. 家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 A. AR B. AD C. XR D. XD 连锁遗传 11. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 连锁显性遗传 连锁隐性遗传 连锁遗传 12. 属于母系遗传的遗传病是 A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病 D. 线粒体病 E. 体细胞病 13.属于从性显性的遗传病为 A. 短指症 B. 软骨发育不全 C. 多指症 D. Huntington舞蹈症 E. 早秃 14.短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在 同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指， 母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其 子女为短指白化病 的概率为 2 4 4 8 15. 不能表达珠蛋白的基因是 A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ 16. Edward综合征是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 17.不影响遗传平衡的因素 A.群体变小 B.突变率升高 C.选择降低 D.群体内随机婚配 E.人群迁移 18. 苯丙酮尿症患者缺乏 A. 苯丙氨酸羟化酶 B. 酪氨酸酶 C. 溶酶体酶 D. 黑尿酸氧化酶 E. 半乳糖激酶 19. 属于受体蛋白病的为 A. 镰状细胞贫血 B. Hb Lepore C. 血友病A D. 家族性高胆固醇血症 E. β地中海贫血 20. 血友病A缺乏的凝血因子是 A. Ⅷ B. Ⅸ C. Ⅺ D. vWF E. Ⅹ 21.下面对线粒体不正确的描述是 A.线粒体为母系遗传 B.细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C.多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D.在有丝分裂时，线粒体不均等分离 E.线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码 子 22. 由于线粒体DNA缺失引起的线粒体病是 综合征 B.肌阵挛性癫痫及破损性红肌纤维病 遗传性视神经病 综合征 E.遗传性痉挛型截瘫 23.人类生殖细胞染色体数是 A. 46 B. 48 C. 24 D. 23 E. 22 24. 染色质和染色体是 A.不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B.不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现 C.同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D.同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E.不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 25. 四倍体发生的原因是 A. 核内复制 B. 细胞不均等分裂 C. 双雄受精 D. 双雌受精 E. 孤雌生殖 26. 下面哪种疾病需要进行染色体检查 A. 苯丙酮尿症 B. 白化病 C. 脊柱裂 D. 肝豆状核变性 E. 习惯性流产 27. 相互易位引起习惯性流产的机制是 A.在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子 基因缺失或重复 B.在减数分裂过程中发生不分离 C.在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子 基因缺失和重复 D.在减数分裂过程中发生染色体丢失 E.在减数分裂过程中发生错配 28.引起猫叫综合症的突变方式是 A. 缺失 B. 易位 C. 倒位 D. 重复 E. 环状染色体 29.（）基因缺失可导致无精子症的发 生。 A. AZF B. 端粒酶 C. NADH D. p63 E. 组蛋白 30.核型46，X，i（Xq）含义是 染色体长臂发生缺失 染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 染色体短臂缺失 发生倒位 形成双着丝粒染色体 二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分， 共20分）： 1. 判断遗传病的指标为 A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D.患者家族成员发病率高于一般群体 E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 2. 属于多基因遗传病的疾病包括 A. 冠心病 B. 糖尿病 C. 血友病A D. 成骨不全 E. 脊柱裂 3. 基因突变的特点 A. 不可逆性 B. 多向性 C. 可重复性 D. 有害性 E. 稀有性 4. 酶蛋白基因突变的结果有 A. 酶活性增加
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
卷）医学遗传学试题（滨州医学院 学年第学期5. 视网膜母细胞瘤属于AD遗传病，群体发病率为1/10000， 则致病基因的频率为（） A 1/5000 B 1/10000 C 1/20000 D 1/100 固醇为 ，3.9-6.5 mmol/L15.6 mmol/L以上，正常人血清胆固醇为病情严重，血清胆固 醇可达）可见家族性高胆固醇血症的遗传方式是（ 分数阅卷人延迟显性D C 共显性 A 不完全显性 B 不规 则显性分）分，共（每题一、单项选择题：7. （）是指 一个基因可以决定或影响多个性状（说明：将认为正确答案的字母涂在答题卡上）基因多D C 遗传异质性 A 基因组印记 B 动态突变 ） 1.下列有关易患性、阈值和群体发病率三者之间的关系说法错误的是（效性易患性的变异与多基因遗传的性状一样，在群体中呈正态分布A 人，200200人，MN血型血型有人在一个地区调查了1000人，M血型600人，N8. 一个个体如果患有某种多基因病，说明他的易患性达到了阈值或超过了阈值 B ）则（ 多基因病的易患性阈值与平均值距离越近，说明阈值越高，群体发病率越高C 0.3 B M的基因频率为的基因频率为N0.7 A 一个群体的易患性平均值与阈值之间的距离可以由群体发病率作出估计D 20% MN的基因型频率为以上三项都正确D C 8.遗传病手术治疗的主要手段是（）。） 2.下列有关多基因遗传病 的传递特点，说法不正确的是（向靶细胞核内注射外源基因血浆置换A.器官移植 B. C.矫正畸形 D. 发病有家族聚集倾向A ）9.预防遗传病患儿 出生的主要手段是（ C.皮纹分析 D.基因治疗A系谱分析 B.产前诊断患者双亲、同胞和子女 的亲缘系数相同，有相同的发病风险B ）10.探针必须经过标记，以便示踪 和检测，以下可作为标记物的是（随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速上升C 32D.cDNA B.dNTP C.寡核苷酸A.P 近亲婚配，子女患病风险也增高D
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2012年下半年12级高职护理专业《医学遗传学》期末考试试卷 1、同源染色体数目和形态结构异常与疾病之间的关系的学科为（ ） A. 体细胞遗传学 B.免疫遗传学 C.医学生化遗传学 D.医学细胞遗传学 E.生物学 2、哪类不属于遗传病？ （ ） A 单基因病 B 多基因病 C 染色体病 D 先天性疾病 E 以上都不是 3、组成核酸的碱基种类有（ ） A2种 B 4种 C 5种 D6种 E3种 4、决定男女性别的染色体是（ ） A 性染色体 B 性染色质 C X 染色体 D Y 染色体 E Z 染色体 5、染色体上着丝粒纵裂一分为二是在（ ） A G1期 B S 期 C G2期 D M 期 E N 期 6、精子和卵子的发生过程有所差异，但都要经过一个相似的阶段（ ） A 变态期 B 减数分裂 C 无丝分裂 D 非增殖期 E 增数分裂 7、由于生殖细胞内的遗传物质异常所引起的疾病成为（ ） A 遗传病 B 单基因病 C 多基因病 D 染色体病 E 家族性疾病 8、细胞内合成蛋白质的场所是（ ） A 线粒体 B 溶酶体 C 核糖体 D 高尔基体 E 细胞膜 9、卵子的染色体组成是（ ） A 22+X B 23+X C 22+Y D 23+Y E22，XY 10、先天性疾病是（ ） A 非遗传性疾病 B 遗传性疾病 C 先天畸形 D 婴儿出生时即表现出来的疾病 E 以上都不是 11、下列不属于旁系亲属的是（ ） A 同胞兄妹 B 堂兄妹 C 母女 D 叔侄 E 表兄妹 12、优生学是英国生物学家谁提出来的（ ） A 孟德尔 B 摩尔根 C 达尔文 D 高尔顿 E 牛顿 13、治疗遗传病最理想的方法是（ ） A 手术治疗 B 宫内治疗 C 饮食治疗 D 药物治疗 E 基因治疗 14、最常见的染色体三体综合征是（ ） A 18号三体 B 13号三体 C9号三体 D 21号三体 E 22号三体 15、有丝分裂和减数分裂相同的是（ ） A 都是体细胞增殖的方式 B 染色体都只复制一次 C 分裂后母细胞和子细胞染色体数目一致 D 分裂后所产生的子细胞数目相同 E 细胞都分裂两次 16、有关基因突变不正确的是（ ） A 是碱基顺序或结构发生变化 B 可朝多个方向发生 C 突变是不可逆的 D 大部分是有害的 E 很少发生 17、对遗传密码的叙述，不正确的是（ ） A mRNA 中每三个相邻的碱基构成的一个密码子 B 一种氨基酸只有一种密码 C 密码子沟通了mRNA 和蛋白质的联系 D UAA 不能决定氨基酸 E 有64种密码子 18、核型47，XX,+21其所指的疾病史（ ） A 女性先天愚型 B 18三体综合症 C 慢性粒细胞白血病 D 脆性X 染色体综合征 E 21三体综合征 19、在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病是（ ） A AR B AD C XR D XD E Y 连锁遗传 20绝大多数的生物的细胞为（ ） A 原核细胞 B 真核细胞 C 无核细胞 D 细菌 E 以上都不是 21、染色体形态结构最典型的时期是（ ）
医学遗传学试卷 姓名：________ 班级：________ 总分：________ 一、名词解释（20分） 1、单基因遗传： 2、自由组合定律： 3、线粒体病： 4、同源染色体： 5、染色体畸变： 二、填空题（20分） 1、遗传性疾病类型_______________、_______________、_______________、_______________。 2、细胞室进行生物体进行生命活动的_______________和_______________。 3、细胞周期分为DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期和_______________。 4、遗传信息的载体是_______________。 5、人类单基因遗传分为_____________、____________、_____________、_____________、__________。 6、p代表______________、t代表_______________、del代表______________、ter代表______________。 7、生化遗传病主要包括_______________和_______________。 8、正常人血清中唯一存在常规“天然抗体”的血型系统是_______________。 三、选择题（20分） 1、遗传病最基本的特征是（） A．先天性 B.家族性C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症 2 、人类最大的细胞是（） A．精细胞 B．卵细胞 C．肝细胞 D．神经细胞 E．上皮细胞 3、构成核糖体的核酸主要是（） A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．hnRNA E．DNA 4、人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（） A．染色单体B．染色体 C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体 5、父亲并指，母亲表型正常，生出一个白化病但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（） A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8 E．3/8 6．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型是（） A．AA B．Aa C．aa D．Aa或aa E．都不是