《医学遗传学》习题
第一章绪论
一、单选题
1．遗传病最基本的特征是（C）
A．先天性
B．家族性
C．遗传物质改变
D．罕见性
E．不治之症
2．下列哪种疾病不属于遗传病（D）
A．单基因病
B．多因子病
C．体细胞遗传病
D．传染病
E．染色体病
二、问答题
3．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？
是由于细胞内遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的病变它可以是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变。五种1.单基因病2.多基因病3.染色体病4.线绿体遗传病5.体细胞遗传病。
4．为什么说家族性疾病并不等同于遗传病？
5．为什么说先天性疾病并不等同于遗传病？
第二章遗传的细胞学基础
一、单选题
1．精子和卵子的形成过程称为（E）
A．无性生殖
B．有性生殖
C．配子发生
D．受精
E．成熟分裂
2．配子发生过程中，DNA复制发生在减数分裂的（E）。。。
A．偶线期
B．双线期
C．粗线期
D．前期Ⅱ
E．都不是
3．性成熟后，每月有一个卵泡发育成熟并排出一个（B）
A．初级卵母细胞
B．次级卵母细胞
C．卵原细胞
D．卵细胞
E．都不是
4．直到受精前，次级卵母细胞处于（）
A．第一次减数分裂中期
B．第一次减数分裂后期
C．第一次减数分裂末期
D．第二次减数分裂中期
E．第二次减数分裂后期
5．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）
A．染色单体
B．染色体
C．姐妹染色单体
D．同源染色体
E．四分体
6．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（）
A．4个卵细胞
B．3个卵细胞和1个极体
C．2个卵细胞和2个极体
D．1个卵细胞和3个极体
E．4个极体
7．精子是在（）中发育成熟的
A．睾丸
B．附睾
C．精囊
D．输精管
E．射精管
8．减数分裂是配子发生（）中进行的两次连续的分裂
B．生长期
C．成熟期
D．变形期
E．都不是
9．交叉是在（）形成的
A．二价体的姐妹染色单体之间
B．二价体的非姐妹染色单体之间
C．二分体的姐妹染色单体之间
D．四分体的姐妹染色单体之间
E．其他染色体之间
10．具有23条染色体的细胞是（）
A．精原细胞
B．体细胞
C．初级卵母细胞
D．次级卵母细胞
E．受精卵
11．细胞增殖周期中，最短的期是（）
A．G1期
B．S期
C．G2期
D．M期
E．G0期
12．减数分裂和有丝分裂的相同点是（）
A．细胞分裂次数
B．都有同源染色体的分离
C．都有DNA复制
D．子代细胞之间遗传物质相同
E．都有交叉互换
13．生殖细胞发生过程中单分体出现在（）
A．减数分裂前期Ⅱ
B．减数分裂中期Ⅱ
C．减数分裂后期Ⅰ
D．减数分裂后期Ⅱ
E．减数分裂末期Ⅰ
14．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的（）A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
E．终变期
15．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的（）
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
16．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在（）
A．前期Ⅰ
B．中期Ⅰ
C．中期Ⅱ
D．后期Ⅱ
E．末期Ⅱ
17．生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的（）
A．细线期
B．偶线期
C．粗线期
D．双线期
E．终变期
18．染色质和染色体是（）
A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D．不同物质在细胞的同一时期的不同
E．以上都不是
19．真核细胞中染色体主要是由（）
A．DNA和RNA组成
B．DNA和组蛋白质组成
C．RNA和蛋白质组成
D．核酸和非组蛋白质组成
E．组蛋白和非组蛋白组成
20．细胞增殖周期是指（）
A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为正所经历的全过程D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程E．以上都不是
21．DNA的复制发生在细胞周期的（）
B．分裂中期
C．分裂后期
D．分裂末期
E．间期
22．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（）
A．2种
B．4种
C．6种
D．8种
E．10种
二、名词解释
1．细胞周期
2．减数分裂
3．同源染色体
三、问答题
1．比较有丝分裂与减数分裂的异同。
第三章孟德尔定律
一、单选题
1．在AAbbCC×aaBBcc的杂交中，F2代的纯合隐性个体的比率是（）
A．0
B．1/8
C．1/16
D．1/32
E．1/64
2．小鼠中，黑毛由常染色体隐性基因决定。两个正常毛色的小鼠交配，产生了一个黑色雄鼠，该黑色雄鼠与一个正常毛色雌鼠再进行兄妹间交配，那么所产生的第一个小鼠是黑毛的概率是（假设没发生突变）（）
A．0
B．1/4
C．1/3
D．1/2
E．1/8
3．有一个杂交组合AaBbCc×AaBbCc，三个位点都是独立遗传并呈完全显性，那么在其后代中与亲代表现型完全相同的个体的概率是（假定未发生新的突变，也无更复杂
的因子）（）
A．1/64
B．3/64
C．27/64
D．1/2
E．1/4
4．豌豆中，高茎（T）对矮茎（t）为显性，黄子叶（Y）对绿子叶（y）为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（）
A．1/16
B．1/8
C．3/16
D．1/4
E．1/2
5．老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示（）
A．全部黑毛
B．黑毛：白毛=1：1
C．黑毛：白毛=3：1
D．所有个体都是灰色的
6．有一豌豆的杂交试验，P：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2：1绿子叶：3黄子叶。那么，F2代中能真实遗传的（即纯合子）黄子叶所占总体的比例是（）A．3/4
B．2/3
C．1/4
D．1/3
E．1/8
7．家猫中有一位于常染色体上的基因杂合时，呈现无尾性状（只在骨盆上有痕迹），而在纯合体时，又是致死的，那么当一无尾猫与另一无尾猫杂交时，子代表型为（）A．全部无尾
B．3无尾：1正常
C．2无尾：1正常
D．1无尾：1正常
E．已知资料不能确定答案
8．家猫中，如果一个决定条纹毛色的常染色体显性基因外显不全，但其表现度稳定，下面的描述哪句正确（）
A．纯合体的毛色比杂合体条纹毛色更明显
B．某些纯合体不显示条纹毛色
C．纯合体的毛色有广泛变异，从轻微条纹到深度条纹都有
D．上述答案都对
9．果蝇中某一X连锁基因杂合时，表现缺刻翅，纯合致死，雌性缺刻翅个体与正常翅雄性个体进行杂交，下列哪种组合子代表现型是正确的（）
A．一半子代为缺刻翅，一半为正常翅
B．子代中所有的雄蝇都是缺刻翅
C．子代雌蝇中，一半为缺刻翅，一半为正常翅
D．子代中，1/3是缺刻翅，2/3是正常翅
E．上述答案有一种以上是正确的
10．某植物中，花色是由一对呈中间显性的基因控制的，一种纯合体为深蓝色花，另一种纯合体为白花，杂合体为浅蓝色花。如果深蓝花与浅蓝花进行杂交，其子代的表型为（）
A．全部浅蓝花
B．1/2浅蓝花，1/2深蓝花
C．全部深蓝花
D．深蓝花：浅蓝花：白花=2：1：1
E．上述答案均不正确
11．小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。小鸡羽毛的着色，必须能产生并沉积色素，否则为白色毛。如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（）
A．1/16
B．3/16
C．1/4
D．7/16
E．9/16
12．在某一鸡群中，发现了几只短腿鸡，为了研究短腿鸡产生的原因，进行了许多杂交，结果如下：
杂交方式子代短腿鸡子代正常鸡正常鸡×正常鸡0 714
正常鸡×短腿鸡495 505
短腿鸡×短腿鸡101 50 从这些资料看，产生短腿性状的原因是（）
A．它是由一对显性基因控制的
B．它是由一对隐性基因控制的
C．它是由一对纯合致死基因控制的，但杂合体呈现短腿性状
D．它是由两对互不连锁的上位基因控制的
E．关于此性状的遗传基础，现有资料未能说明
二、问答题
1．能品尝苯硫脲是一种常染色体显性基因控制的性状表现，不能品尝出该化合物是隐性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。一位男子有过一个无尝味能力的女儿，若这两人结婚，则：
（1）他们的第一个孩子为：①一个无尝味能力的女儿；②一个有尝味能力的孩子；
③一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？
（2）他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？
2．图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱图：（1）如果A和B结婚，则他们的第一个孩子患PKU的概率有多大？
（2）如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的二个孩子患PKU的概率有多大？
（3）如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大？
3．下面是一个人类常见的遗传性状的家系，暗色表示表现该性状的个体。
（1）指出这个性状是显性还是隐性基因作用的结果。
（2）写出这个家系中每个个体的基因型，若有的个体基因型不只一种，写出你所选择的基因型。
4．在家兔中，黑色对白色，短毛对长毛为显性，且符合自由组合规律。现在两只雌兔甲和乙，两只雄兔丙和丁都是黑色短毛，将它们分别进行交配，产生的性状如下：甲×丙→黑色短毛
甲×丁→黑色短毛
乙×丙→黑色短毛，白色短毛
乙×丁→黑色短毛，黑色长毛
求这4只兔子的基因型。
第四章单基因遗传
一、单选题
1．测交是指（）
A．子1代与纯合子显性亲本回交
B．子1代与子1代杂交
C．子1代与纯合隐性亲本回交
D．子1代与子2代杂交
E．子1代与亲本回交
2．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（）
A．0
B．1/2
C．1/4
D．1/8
E．1/16
3．基因型AaBbCC与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（）
A．1种
B．2种
C．3种
D．4种
E．8种
4．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）
A．1
B．1/2
C．1/4
D．1/8
E．1/16
5．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（）
A．1
B．1/2
C．1/4
D．1/8
E．以上都不是
6．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（）
A．A型
B．O型
C．B型
D．AB型
E．A型或AB型
7．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（）
A．B，M
B．B，MN
C．AB，MN
D．AB，M
E．O，M
8．一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是（）
A．1/4
B．1/8
C．1/16
D．1/2
E．0
9．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（）
A．100%
B．50%
C．75%
D．25%
E．10%
10．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（）
A．1
B．1/4
C．1/2
D．1/8
E．3/8
11．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（）
A．50%
B．25%
C．100%
D．75%
E．12.5%
12．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（）
A．外显性不完全
B．不完全显性
C．共显性
D．遗传异质性
E．表现度不一样
13．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（）
A．1/2
B．1/4
C．3/4
D．1/8
E．3/8
14．一对表现型正常的夫妇，连生了2个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（）
A．0
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
15．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（）
A．1
B．1/2
C．1/4
D．3/4
E．0
16．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（）
A．0
B．1
C．1/2
D．1/4
E．1/8
17．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约有（）A．1000
B．1500
C．2000
D．2500
E．3000
18．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（）
A．AABb
B．AaBb
C．AAbb
D．Aabb
E．AaBB
19．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（）
A．1/4
B．1/420
C．1/140
D．1/280
E．1/840
20．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（）
A．Aa和Aa
B．AA和Aa
C．aa和Aa
D．aa和AA
E．AA和AA
21．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（）
A．男女发病机会均等
B．系谱中呈连续传递现象
C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者
D．双亲无病时，子女一般不会发病
E．患者的同胞中约1/2发病
22．不规则显性是指（）
A．隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状
B．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间
C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型D．致病基因变成正常基因
E．致病基因丢失，因而表现正常
23．复等位基因是指（）
A．一对染色体上有三种以上的基因
B．一对染色体上有两个相同的基因
C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D．同源染色体相同位点有三种以上的基因
E．非同源染色体相同位点上不同形式的基因
24．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（）
A．常染色体隐性遗传
B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传
D．延迟显性遗传
E．共显性遗传
25．在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交，子2代表现型出现1：2：1的比例，这说明（）
A．完全显性遗传
B．不完全显性遗传
C．不规则显性遗传
D．共显性遗传
E．延迟显性遗传
26．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（）
A．只能是B型
B．只能是O型
C．3/4是O型，1/4是B型
D．3/4是B型，1/4是O型
E．1/2是B型，1/2是O型
27．关于X连锁隐性遗传的描述，错误的是（）
A．系谱中往往只有男性患者
B．女儿有病，父亲也一定是同病患者
C．双亲无病时，子女均不会患病
D．有交叉遗传现象
E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
28．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（）个是色盲患者。
A．1
B．2
C．3
D．0
E．4
29．某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（）
A．外祖母→母亲→男孩
B．外祖父→母亲→男孩
C．祖父→父亲→男孩
D．祖母→父亲→男孩
E．以上都不是
30．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（）
A．1/2
C．1/4
D．3/4
E．1
31．一个男性是血友病A（XR）患者，其父亲和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是（）
A．外祖父或舅父
B．姨表兄弟
C．姑姑
D．同胞兄弟
E．外甥
32．一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的（）
A．父亲是色盲基因携带者
B．母亲是色盲基因携带者
C．祖母是色盲携带者
D．外祖父是色盲基因携带者
E．祖父是色盲基因携带者
33．常染色体显性遗传病的基因型多数是（）
A．AA
B．Aa
C．aa
D．Aa或aa
E．都不是
34．常染色体隐性遗传病的基因型是（）
A．AA
B．Aa
C．aa
D．Aa或aa
E．都不是
35．在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是（）
A．AA
B．Aa
C．aa
D．Aa或aa
E．都不是
36．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为（）
A．AA
B．Aa
D．Aa或aa
E．都不是
37．在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为（）A．AA
B．Aa
C．aa
D．AA或Aa
E．都不是
38．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（）A．X A X A
B．X a Y
C．X A Y
D．X A X a
E．都不是
39．在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是（）A．X A X A
B．X A X a
C．X a X a
D．XX
E．X a Y
40．在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是（）A．X A X A
B．X A X a
C．X a X a
D．X A Y
E．X a Y
41．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是（）A．X A X A
B．X A X a
C．X a X a
D．X A Y
E．X a Y
42．在X连锁显性遗传中，男性患着的基因型多数是（）A．X A X A
B．X A X a
C．X a X a
D．X A Y
E．X a Y
43．父方为AB血型，女方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是（）
A．I A i
B．I B i
C．I A i和I B i
D．ii
E．I A I B
44．关于X连锁隐性遗传的描述，错误的是（）
A．男患多于女患
B．女儿有病，父亲必定有病
C．有交叉遗传
D．有隔代现象
E．双亲无病，子女不会发病
45．一对正常夫妻，婚后生了一个患有苯丙酮尿症的男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是（）
A．0
B．1/4
C．1/2
D．2/3
E．3/4
46．一个多指症的病人与正常人结婚，所生孩子患多指症的机会是（）
A．0
B．1/4
C．1/2
D．2/3
E．3/4
47．一个正常人与多指症患者的正常同胞结婚，所生孩子患多指症的机会是（）A．0
B．1/4
C．1/2
D．2/3
E．3/4
48．人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患钟摆形眼球震颤的女性和一个正常男性婚配，生了一个患半乳糖血症的男孩（眼球正常），如他们再生育，第二个孩子是两病兼患的女孩的几率是（）
A．1/2
B．1/4
C．1/8
D．1/16
E．0
49．豚鼠黑毛对白毛是显性，一只杂合体的黑色豚鼠，一次产生精子1000万个，同时含有白毛基因和Y染色体的精子有（）
A．125万个
B．250万个
C．500万个
D．750万个
E．1000万个
二、名词解释
1．等位基因
2．基因型
3．表型
4．纯合子
5．杂合子
6．基因的分离定律
7．自由组合定律
8．常染色体显性遗传
9．常染色体隐性遗传
10．X连锁隐性遗传
11．X连锁显性
12．Y连锁遗传
13．完全显性
14．不完全显性或半显性遗传
15．共显性
16．不规则显性
17．复等位基因
18．外显率
19．表现度
20．延迟显性
21．从性显性
22．限性遗传
23．遗传异质性
三、问答题
1．丈夫为A血型，他的母亲为O血型，妻子AB血型，问他们的子女中可能出现的血型是哪些？不可能出现的血型是哪些？
2．母亲为O血型，父亲为B血型，他们生有一个O血型的小孩，问第二胎是O血型、是B血型的机会各是多少？
3．某产科医院同日生下4个婴儿，血型分别为O、A、B、AB型，他们父母的血型
是O型与O型，AB型与O型，A型和B型，B型和B型，请判断4个婴儿分别属于哪一对父母的。
4．父亲为红绿色盲患者，母亲表型正常，生下一个女儿是红绿色盲，一个男孩患甲型血友病，已知这两个致病基因均在X染色体上，且不发生交换，并分别用b和h来表示这两种病的基因，试问：
（1）所生的女婴，患这两种病的几率各是多少？
（2）所生的男婴，患这两种病的几率各是多少？
5．在番茄中，红果色（R）对黄果色（r）是显性，问下列杂交可以产生哪些基因型，哪些表现型，它们的比例如何？
（1）RR×rr
（2）Rr×rr
（3）RRXRr
（4）Rr×Rr
6．如果两对基因A和a，B和b，是独立分配的，而且A对a是显性，B对b是显性：
（1）从AaBb个体中得到AB配子的概率是多少？
（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率是多少？
7．一个表现型正常的女性，其妹妹患先天聋哑，弟弟是红绿色盲，她与一表现型正常的男性结婚后，生有一子患先天聋哑和红绿色盲。请写出这一家三口的基因型。这对夫妇如果再生儿子，患先天聋哑的风险是多少？患红绿色盲的风险是多少？同时患两种病的风险又是多少？
8．一个妇女的哥哥和舅舅都患血友病，她婚后所生儿子患血友病的风险是多少？
9．父亲是并指患者，母亲表型正常，生了一白化病患者，试问这对夫妇生第二个小孩其表型有几种可能。概率各占多少？
10．一个色盲男性与一表型正常的女性婚后，生一色盲女儿和一个血友病儿子，试问如再生小孩，其情况如何？
11．豌豆红花基因（R）对白花基因（r）为完全显性，纯种红花豌豆和纯种白花豌豆杂交，请问：
（1）F1代基因型和表现型如何？
（2）F1代自交所产生的F2代表型、基因型及其分离比是什么？
（3）F2代显性性状和隐性性状出现的概率是多少？
（4）F2代显性性状中，杂合体出现的概率是多少？
12．一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？
13．从遗传学角度解释以下情况：
（1）双亲全为聋哑，但其后代正常：
（2）双亲全正常，其后代出现聋哑；
（3）双亲全为聋哑，其后代全为聋哑。
14．
问：1）此系谱符合哪种遗传方式？
2）判断的根据是什么？
3）写出病人及父母的基因型。
15．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出先证者及Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2、Ⅲ4个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
16．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3、Ⅳ、Ⅳ5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）
2
17．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据。写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ
、Ⅲ3、Ⅲ8、Ⅳ2、Ⅳ5、Ⅳ6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基2
因）
18．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据。写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ5、Ⅲ、Ⅲ3、Ⅲ6个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）
1
19．根据系谱回答下列问题
（1）从系谱中判断色盲的遗传方式，说明判断的根据。
（2）Ⅲ7的色盲基因是从Ⅰ代的哪一个传下来的？
（3）若是Ⅲ2和Ⅲ7结婚，他们的男孩是色盲的可能性有多少？
（4）在Ⅲ7和Ⅲ10结婚的情况下，所生的女孩中色盲基因携带者占多少？
（5）如果对Ⅰ代、Ⅱ代的血型判断是正确的，那么Ⅲ代中就有一个成员的血型不对，他（她）是哪一个？
（6）如果Ⅲ1的母亲Ⅱ2血型判断是正确的，试推断Ⅲ1的父亲的血型。
20．人类的眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼色。试分析他们生育蓝眼色孩子的预期比率如何？
21．根据系谱分析判断该病的遗传方式。若Ⅳ4个体与Ⅳ5个体结婚，那么他们所生
专升本《医学遗传学》练习题(A) 班别：姓名：学号：成绩： 一．选择题 1. 最常见的染色体三体综合征是_______________________； A．18号三体 B. 13号三体 C. 9号三体 D. 21号三体 2. 200个初级母细胞最终形成的卵子数是___________; A. 800; B. 600; C. 400; D. 200; 3. 常染色体隐性遗传病家系中，患者双亲__________； A．都是携带者；B. 都是患者; C. 有一个患者; D. 没有患者; 4. 镰状贫血是由于血红蛋白β链第6位谷氨酸被____________所取代; A. 胱氨酸; B. 缬氨酸; C. 亮氨酸; D. 赖氨酸; 5. 下面__________疾病不属于多基因疾病; A. 高血压; B. 糖尿病; C. 先天性幽门狭窄; D. 毛细管扩张性共济失调; 6. 嵌合型克氏综合征的核型为_____________; A. 46, XY/47, XXY; B. 46, XX/47, XXX; C. 46, XY/47, XYY; D. 46, XX/47, XYY; 7. 如果一种多基因病,其男性发病率高于女性,则其后代复发风险是 A. 男性高于女性; B. 男女相同; C. 女性高于男性; D. 与双亲发病无关; 8. 一患者核型为难47,XXY, 在细胞分裂间期,其性染色质组成为:_______ A. 1个X染色质,1个Y染色质; B. 2个X染色质,1个Y染色质; C. 1个X染色质, 无Y染色质; D. 2个X染色质,1个Y染色质; 10. 一个个体核型为: 46,XY,-14,+t(14q21q), 该个体是___________; A. 正常人; B. 先天愚型患者; C. 平衡易位携带者 D. 以上都不对; 11. 下列疾病除______________外都是多基因病. A. 原发性高血压; B. 精神分裂症; C. 强直性脊柱炎; D. 血友病. 12. 一对夫妇已生出两个苯酮尿症(常染色体隐性遗传病)患儿,这对夫妇再生育 时,生出不患病婴儿的概率是:_______ A. 0; B. 25%; C. 100%; D. 75%;
遗传学复习题 一、名词解释 遗传病：指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。 染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。 基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。断裂基因：真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开始的DNA 序列。 系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（包括直系亲属和旁系亲属）某种遗传病（或性状）的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。 复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。 共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，即一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。 交叉遗传：男想X染色体（及其连锁基因）只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给儿子的这种遗传方式。 染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及结构异常。 嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。 易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种多基因病的风险。 遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。 二、问题 1. 遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？ 答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。 分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。 危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重、病死率最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。 ②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一部分严重危害健康的常见病、多发病都与遗传病有关。 ③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存，同时也给家庭及其他成员带来许多精神和经济负担，既影响家庭幸福，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达。 2. 简述基因概念的沿革，基因的现代概念。 答：①.19世纪：生物性状——遗传因子 ②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单位 ③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶”发展到“一
B080 医学遗传学作业4-2及答案 1. 对于常染色体显性遗传病，患者的基因型主要为（） A)AA B)Aa C)aa D)XAXa 2. 下列哪一点不符合数量性状的变异的特点（） A)相对性状存在着一系列中间过渡类型 B)在一个群体是连续的 C)相对性状间差异明显 D)分布近似于正态曲线 3. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（） A)多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B)遗传基础的作用大小决定的 C)环境因素的作用大小决定的 D)群体大小决定的 4. 多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（） A)群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B)群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C)群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D)群体易患性平均值越低，群体发病率越高群体易患性平均值越低，而与群体发病率无关 5. 父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（）
A)只能是A血型 B)只能是O血型 C)A型或O型 D)AB型 6. 下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） A)男女发病机会均等 B)系谱中呈连续传递现象 C)患者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D)双亲无病时，子女一般不会发病 7. 一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是（） A)外祖父或舅父 B)姨表兄弟 C)姑姑 D)同胞兄弟 8. 外耳道多毛症属于（） A)Y连锁遗传 B)X连锁隐性遗传 C)X连锁显性遗传 D)常染色体隐性遗传 9. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为（） A)常染色体显性遗传 B)常染色体隐性遗传
1.遗传病特指 A.先天性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 E.既是先天的，也是家族性的疾病B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 2. Down综合症是 A单基因病 B.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病 C.染色体病 3.脆性X综合症是 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4.人类基因组计划物理图研究所用的位标是 A.STR B.RFLP C.SNP D.STS E.EST 5. 遗传密码中的四种碱基一般是指 A.AUCG B.ATUC C.AUTG 6. 结构基因序列中增强子的作用特点为 A.有明显的方向性，从5，一3/方向 - 5/方向 C.只能在转录基因的上游发生作用生 作用 E.具有组织特异性 7. 引起DNA发生移码突变的因素是 A.焦宁类 B. 羟胺 C.甲醛 8. 染色体结构畸变属于 A.移码突变 B. 动态突变 E.颠换D.ATCG E.ACUG B. 有明显的方向性，从3 D. 只能在转录基因的下游发D. 亚硝酸 E.5 —溴尿嘧啶 C. 片段突变 D. 转换 9.不改变氨基酸编码的基因突变为
A. 同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D.终止密码突变 E. 移码突变 10. 属于颠换的碱基替换为 A.G和T B.A 和G C.T 和C D.C 和U E.T 和U 11. 系谱绘制是从家族中第一个就诊或被发现的患病成员开始的，这一个体称 A.受累者 B.携带者 C.患者 D.先证者 E.以上都不对 12. 一个女性将常染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 13. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 14. 一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是 A.1 / 2 B.1 / 4 C. 1 / 8 D. 1 /16 E. 以上都不是 15. 一个PKU患者(AR)与一表型正常的人结婚后，生有一个PKU患儿，他们再次 生育的患病风险是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% 16. 在X连锁显性遗传中，患者的基因型最多的是 A.XAXA B.XAXa C.XaXa D.YAY E.XaY 17. 一对表型正常的夫妇，连生了两个苯丙酮尿症患儿。他们生育表型正常孩子的概 率是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75% ____ 18. 一对患先天性聋哑的夫妇，生育两个正常孩子，他们生育先天性聋哑患儿的概率 是 A.0 B.12.5% C.25% D.50% E.75%
郑州大学现代远程教育《医学遗传学》 1. DNA 损伤后的修复机制有哪些？ 答：（1）光复活修复又称光逆转。这是在可见光（波长3000～6000 埃）照射下由光复活酶识别并作用于二聚体，利用光所提供的能量使 环丁酰环打开而完成的修复过程。 （2）切除修复。在 DNA 多聚酶的作用下以损伤处相对应的互补 链为模板合成新的 DNA 单链片断进行修复。 （3）重组修复。在重组蛋白的作用下母链和子链发生重组,重组后 原来母链中的缺口可以通过DNA 多聚酶的作用,以对侧子链为模板合 成单链DNA 片断来填补进行修复。 （4）SOS 修复。DNA 受到损伤或脱氧核糖核酸的复制受阻时的一种 诱导反应。 2. 下图为某个遗传病的系谱，根据系谱简要回答下列问题： 1)判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 答： 此病的遗传方式常染色体隐性遗传。先证者的基因型为aa 。 2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少? 答：患者的正常同胞是携带者的概率是2/3。 Ⅰ Ⅱ Ⅲ
3)如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的 概率为多少? 答：如果人群中携带者的频率为1／100，问Ⅲ4随机婚配生下患者的概率为1/100*1/2*2/3*1/2=1/600。 3.简述多基因遗传假说的论点和遗传特点。 答：（1）多基因遗传假说的论点： ①数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基因； ②不同对基因之间没有显性隐形之分，都是共显性； ③每对基因对性状所起的左右都很微小，但是具有累加效应； ④数量性状的受遗传和环境双重因素的作用。 （2）多基因遗传特点： ①两个极端变异个体杂交后，子1代都是中间类型，也有一定变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也是中间类型，将形成更广范围的变异③在随机杂交群体中变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少。 4.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现。答：（1）先天性卵巢发育不全综合征又称先天性性腺发育不全综合征，其核型为45，XO。 （2）主要临床表现：表型为女性，身材较矮小，智力正常或稍低，原发闭经，后发际低，患者有颈蹼；二，患者具有女性的生殖系统，
绪论 1.遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 2．下列哪种疾病不属于遗传病（） A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病B．遗传物质改变引起的疾病C．基因缺失引起的疾病D．“三致”物质引起的疾病E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2.D 3.A 4.B 5. 基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
医学遗传学试卷 姓名 __________ 分数 _______________ 一、名词解释（每题3分，共18分） 1. 核型： 2. 断裂基因： 3. 遗传异质性： 4. 遗传率： 5. 嵌合体； 6. 外显率和表现度： 二、填空题（每空1分，共22分） 1. 人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ） ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 ）和（ ）两类。 ）。核型为46, XX, deL （2）（q35）的个体表明其体内 ）或（ ）变化。 6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ 2. 近亲的两个个体的亲缘程度用（ （ ）表示。 3. 血红蛋白病分为（ 4. Xq27 代表（ 的染色体发生了（ ）。 )-
）和（ ）的变化。 ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。 ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起 的溶血性贫血。 10. 在基因的置换突变中同类碱基卩密喘与卩密喘、瞟吟与瞟吟）的替换称（ ）-不同类型 碱基（P 密喘与瞟吟）间的替换称为（ ）＜. 11. 如果一条X 染色体XQ27 — Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体, 则这条X 染色体被称为（ ）。 12. 多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。 三、选择题（单选题，每题1分，共25分） 1. 人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。 A. O 区 B. 1区 C. 2区 D. 3区 E. 4区 2. DNA 分于中碱基配对原则是指（ ）A. A 配丁，G 配C B. A 配G, G 配T C. A 配 U, G 配 C D. A 配 C, G 配 T E. A 配 T, C 配 U 3. 人类次级精母细胞中有23个（）＜, A.单价体 B.二价体 C.单分体 D.二分体 E.四分体 4. 46, XY, t （2； 5）（Q21; q31）表示（ ）＜,A —女性体内发生了染色体的插入B. 一男性体 内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D. 一女性个体带有易位型的畸变染 色体 E. 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5. MN 基因座位上，M 出现的概率为o. 38,指的是（）- A 基因库 B.基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数E.近婚系数 6. 真核细胞中的RNA 来源于（ ）＜,A. DNA 复制 B. DNA 裂解 C. DNA 转化 D. DNA 转录 E .DNA 翻译 7. 脆性X 综合征的临床表现有（）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C .智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、 摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E.智力正常、身材矮小、肘外 翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊 8. 基因型为P '邙'的个体表现为（ ）。A 重型9地中海贫血 B.中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血E.正常 9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, —个杂合型患者与正常人 结婚生下患者的概率为（）＜■ A. 50% B. 45% C. 75% D. 25% E. 100% 7. 染色体数日畸变包括（ 8. 分子病是指由于（ 9. 地中海贫血，是因（
第一部分：名词解释和思考题 第八章肿瘤遗传学 一、名词解释 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指恶性肿瘤特别是腺癌发病率高的家族。 家族性癌：指一个家族中多个成员均患有的那种恶性肿瘤。 2、遗传性肿瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遗传给下一代且符合孟德尔规律的单基因肿瘤。通常来源于神经或胚胎组织3、肿瘤遗传易感性 指某些遗传性缺陷或疾病具有容易发生肿瘤的倾向性，而这种倾向性是由遗传决定的，故称为肿瘤的遗传易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、众数（model number） 干系：指在一个肿瘤内细胞生长占优势的细胞系或细胞的数量在整个肿瘤中所占的比例最大的细胞系。 旁系：指除干系外，肿瘤中具有其他核型且生长处于劣势的细胞系。 众数：指干系细胞的染色体数目，或者说该肿瘤最常见的染色体的数目。 5、标记染色体（marker chromosome）、特异性标记染色体、非特异性标记染色体 标记染色体：指肿瘤的大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。 特异性标记染色体：指某一类型的肿瘤所特有的标记染色体。 非特异性标记染色体：指那些可以出现在多种肿瘤细胞中的标记染色体，它们并不为某种肿瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、细胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人体和动物细胞内以及致癌病毒体内所固有的能引起细胞恶性转化的核苷酸顺序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆转录病毒基因组内的一段核苷酸序列。属于非间断基因。 细胞癌基因：指脊椎动物和人类的正常细胞中所具有的与病毒癌基因同源的DNA顺序。属于间断基因。 7、肿瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、杂合性丢失（loss of heterozygosity,LOH） 肿瘤抑制基因：又称抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因组内的一类能抑制细胞生长并促进细胞分化的核苷酸顺序或DNA片段。 杂合性丢失：抑癌基因一般是处于杂合子状态，当抑癌基因的杂合子（如Rb/rb）再发生一次突变成为隐性纯合子（如rb/rb）以后才会发生细胞的恶性转化，此既肿瘤抑制基因的杂合性丢失（LOH），它是细胞癌变的关键。 8、肿瘤转移基因（metastatic gene 或metastatogene）、转移抑制基因（metastasis suppressor gene） 肿瘤转移基因：简称转移基因，是指一类基因的表达和改变能够促进和导致肿瘤细胞发生转移的基因。 转移抑制基因：指一类肿瘤转移过程中起阻碍作用且能抑制肿瘤转移形成的基因。 二、思考题 1、癌家族的特点有哪些？ 答：癌家族的定义。癌家族常具有以下特点：①恶性肿瘤特别是腺癌发病率高；②主要
中国医科大学2016年6月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. 细胞周期中进行大量DNA合成的时期为 A. G1期 B. S期 C. G2期 D. M期 E. G0期 正确答案：B 2. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 3. 限制酶切割不同来源DNA时，能产生具有相同序列的突出末端的不同片段可能方式是 A. 用相同的限制酶切割 B. 用识别相同靶序列的不同限制酶切割
C. 用识别不同序列但可产生一致的粘性末端的限制酶切割 D. A和B E. A、B和C 正确答案：E 4. 减数分裂I 的前期中同源染色体间的两条非姊妹染色单体发生交换的时期为 A. 细线期 B. 偶线期 C. 粗线期 D. 双线期 E. 终变期 正确答案：C 5. 父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是 A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8 正确答案：E 6. 下列哪一项不是XR特点 A. 交叉遗传 B. 系谱中男性患者远多于女性患者 C. 系谱中女性患者远多于男性患者 D. 致病基因位于X染色体上 E. 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来
正确答案：C 7. 癌家族通常符合 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐性遗传 D. X连锁显性遗传 E. Y连锁遗传 正确答案：B 8. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D 9. 癌基因erb产物是 A. 生长因子 B. 生长因子受体 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶 正确答案：B 10. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan
医学遗传学习题集名词解释 第一章绪论 1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。 2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。 3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。 第二章人类基因 1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。 2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。 3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。 4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。 5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。 6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。 7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。 8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。 9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。 11 单一序列和重复序列（unique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。 12 编码链和反编码链（coding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指DNA 双链中作为模板指导与之互补的RNA 合成的链。 13 密码子与反密码子（codon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的mRNA基本编码单位。反密码子是指tRNA中与mRNA密码子反向互补的三核苷酸序列。 14 复制子与复制叉(replicon and replication fork)：复制子是指DNA分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA复制开始部位的Y型结构，Y型结构的双臂含有模板以及新合成的DNA。
《医学遗传学》答案 第1章绪论 一、填空题 1、染色体病单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病体细胞遗传病 2、突变基因遗传素质环境因素细胞质 二、名词解释 1、遗传因素而罹患的疾病成为遗传性疾病或遗传病，遗传因素可以是生殖细胞或受精卵 内遗传物质结构和功能的改变，也可以是体细胞内遗传物质结构和功能的改变。 2、主要受一对等位基因所控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或 一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。 3、染色体数目或结构异常（畸变）所导致的疾病。 4、在体细胞中遗传物质的改变（体细胞突变）所引起的疾病。 第2章遗传的分子基础 一、填空题 1、碱基替换同义突变错义突变无义突变 2、核苷酸切除修复 二、选择题1、A 三、简答题 1、⑴分离律 生殖细胞形成过程中，同源染色体分离，每个生殖细胞中只有亲代成对的同源染 色体中的一条；位于同源染色体上的等位基因也随之分离，生殖细胞中只含有两 个等位基因中的一个；对于亲代，其某一遗传性状在子代中有分离现象；这就是 分离律。 ⑵自由组合律 生殖细胞形成过程中，非同源染色体之间是完全独立的分和随机，即自由组合 定律。 ⑶连锁和交换律 同一条染色体上的基因彼此间连锁在一起的，构成一个连锁群；同源染色体上 的基因连锁群并非固定不变，在生殖细胞形成过程中，同源染色体在配对联会 时发生交换，使基因连锁群发生重新组合；这就是连锁和交换律。 第3章单基因遗传病
一、填空题： 1、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传 2、系谱分析法 3、具有某种性状、患有某种疾病、家族的正常成员 4、高 5、常染色体、无关 6、1/4、2/3、正常、1/2 7、半合子 8、Y伴性遗传9、环境因素10、基因多效性 11、发病年龄提前、病情严重程度增加12、表现型、基因型 二、选择题——A型题 1、B 2、A 3、C 4、D 5、D 6、A 7、D 8、B B型题 1、A 2、D 3、B 4、C 5、D 6、C 7、B 8、C 三、名词解释： 1、所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和 旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布资料绘制而成的图解。 2、先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传学研究者发现的罹患某种遗传病的患 者或具有某种性状的成员。 3、表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体 的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 4、外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的 百分率。 5、由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似， 这种由于环境因素引起的表型称为拟表型。 6、遗传异质性指一种性状可由多个不同的基因控制。 7、一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父放或母方，而表 现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记或基因组印记、亲代印记。 8、杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床症 状，只有达到一定年龄后才才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。 9、也称为半显性遗传，指杂合子Dd的表现介于显性纯合子和隐性纯合子dd的表现 型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。
精品文档 绪论 一、单5选1 [分值单位:1] 1．遗传病特指 A．先天性疾病B．家族性疾病C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病E．既是先天的，也是家族性的疾病 答案:C [分值单位:1] 2．环境因素诱导发病的单基因病为 A．Huntington舞蹈病B．蚕豆病C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 答案:B [分值单位:1] 3．传染病发病 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 答案:D [分值单位:1] 4．提出分子病概念的学者为 A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 答案:A [分值单位:1] 5．Down综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 6．脆性X综合征是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:C [分值单位:1] 7．Leber视神经病是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:D [分值单位:1] 8．高血压是 A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．线粒体病E．体细胞病答案:B
[分值单位:1] 9．遗传病最基本的特征是（） A．先天性B．家族性C．遗传物质改变D．罕见性E．不治之症 答案:C [分值单位:1] 10．下列哪种疾病不属于遗传病（） . 精品文档 A．单基因病B．多因子病C．体细胞遗传病D．传染病E．染色体病 答案:D [分值单位:1] 11. 提出分离律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 12. 提出自由组合律定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:B [分值单位:1] 13.提出连锁互换定律的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:A [分值单位:1] 14. 在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:D [分值单位:1] 15. 对镰状细胞贫血病患者血红蛋白（HbS）电泳分析后，推论其泳动异常是HbS分子结构改变所致，从而提出分子病的概念，提出分子病概念的科学家是 A. Morgan B. Mendel C. Pauling D. Garrod E. Ingram 答案:C [分值单位:1] 16. ______于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Avery 和McLeod B. Watson 和Crick C. Jacob 和Monod D. Khorana 和Holley E. Arber和 Smith 答案:B [分值单位:1] 遗传的细胞与分子基础 一、单5选1 [分值单位:1]
5.高血压就是___B_____。 A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病 6、基因表达时,遗传信息的基本流动方向就是__C______。 A、RNA→DNA→蛋白质 B、hnRNA→mRNA→蛋白质 C、DNA→mRNA→蛋白质 D、DNA→tRNA→蛋白质 E、DNA→rRNA→蛋白质 7.断裂基因转录的过程就是_____D___。 A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E、基因→hnRNA 8、双亲的血型分别为A型与B型,子女中可能出现的血型就是___E_____。 A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型 D、AB型、A型 E、A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于____C____。 A、致病基因频率的2倍 B、致病基因频率的平方 C、致病基因频率 D、致病基因频率的1/2 E、致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑,X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A、男性→男性→男性 B、男性→女性→男性 C、女性→女性→女性 D、男性→女性→女性 E、女性→男性→女性 11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中的女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是____C____。 A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X连锁显性遗传病 D、X连锁隐性遗传病 12、在形成生殖细胞过程中,同源染色体的分离就是___A_____的细胞学基础。 A、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律 13.在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等的机会组合到一个生物细胞中, 这就是___D_____的细胞学基础。 A、互换率 B、分离率 C、连锁定律 D、自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时,这种疾病最有可能就是___C____。 A、从性遗传 B、限性遗传 C、Y连锁遗传病 D、X连锁显性遗传病 E、共显性遗传 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病的几率就是___D_____。 A、1 B、1/2 C、1/3 D、1/4 E、0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A、AD B. AR C、XD D、XR E、以上均正确 17.父母都就是A血型,生育了一个O血型的孩子,这对夫妇再生育孩子的血型可能就是
绪论 1.遗传病最基本的特征是（) Ａ.先天性 B.家族性C.遗传物质改变 D.罕见性E．不治之症 2.下列哪种疾病不属于遗传病（) A．单基因病Ｂ.多因子病 C.体细胞遗传病D.传染病Ｅ．染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_＿__＿_。 A.遗传病Ｂ.基因病C．分子病D．染色体病Ｅ．先天性代谢病 ４.遗传病是指___＿__。 A.染色体畸变引起的疾病 B.遗传物质改变引起的疾病 C.基因缺失引起的疾病 D.“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在＿＿____的基础上发生的。 Ａ.微生物感染 B.放射线照射Ｃ.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 绪论1.C 2．Ｄ 3.Ａ４.Ｂ 5. 基因和染色体 １．科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的＿_＿___。 A.10% B.2% C.1% D.5％ E.３% 2.真核生物的结构基因是_＿_＿__，由编码的外显子和非编码的内含子组成,二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A．复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性,5′端起始的两个碱基是ＧT,３′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_＿_＿__。 A.ＧＡ-ＴG法则 B.G-A法则 C.Ｔ－Ｇ法则 D.G-G法则 E.GT-AＧ法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝,单拷贝序列的长度在______之间,其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。
A.8０0ｂp～1000bp B.400bp～６0０bｐ C.６0０bｐ～8００bｐ D.500bp～７0０bｐE．１000bp~120０bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内,广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_＿___＿，称为微卫星ＤNＡ或STR,如（A)ｎ／(T）n、（ＣA）n／（ＴＧ）n、(CT)n、(ＡG）n等。 A. lkb~5kｂ B.2ｂp~6ｂp C．l0bｐ～６０bｐ D.l5ｂp~1０0bpＥ．ｌ70bp~3０0bp 6．Alu家族(Alｕｆaｍilｙ)是短分散元件典型的例子,是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序,占基因组总DNＡ含量的3%～6％,长达____＿_，在一个基因组中重复30万~50万次。 A.1７０bｐＢ.1３0bp C.30０bp D.500ｂp E．４00ｂp 7.所谓的ＫｐnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为３0００~4800个。 Ａ.1.9ｋb B.1．2kb C．1.8kb D.6.5kb E.1.5kｂ 8.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中,编码蛋白质序列仅有__＿__左右专一表达。 A.10％ B.2% C．12%Ｄ.14％ E.5% 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于。 A．有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DＮA复制一次,细胞分裂一次,减数分裂DNＡ复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，ＤＮA含量都减半 E.两种分裂结束后,遗传物质保持不变 １0．同源非姐妹染色单体间的交换发生于。 A.细线期Ｂ.偶线期Ｃ．粗线期 D.双线期Ｅ.终变期 １１．下列哪一观点在Ｌｙｏn假说中没有体现出来? A．失活的X染色体是随机的Ｂ.失活的X染色体仍有部分基因表达活性
新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）一、单选题（每题1分，共30分）1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B ．人类生化遗传学 C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E ．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A ．着丝粒的分裂B ．遗传性状的分离C ．同源染色体的分离D ．姐妹染色单体的分离E ．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质是间期细胞核中：A ．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B ．螺旋化程度低，有转录活性的染色质C ．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D ．螺旋化程度低，无转录活性的染色质E ．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN ，人类C 组染色体数目为：A ．7对B ．6对C ．7对+X 染色体D ．6对+X 染色体E ．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X 小体，表明该个体一个体细胞中有几个X 染色体。A ．1B ．2C ．3D ．4E ．56.G 显带与Q 显带所得到的带型：A.完全无关系B ．完全一致 C.正好相反D .基本相同E ．有时一样，有时不一样7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述? A ．属于后一个区(着丝粒远端的区) B ．属于前一个区(着丝粒近端的区) C.分成两半，各归一个区D ．不属于任何区 E.前一个区和后一个区重复计算 8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是： A ．23 B ．44 C ．46 D ．48 E ．92题号一二三四五六七八总分合计人分数 分数阅卷人
2016级专科、高起本《医学遗传学》试题及答案2016级专科、高起本《医学遗传学》试题 1、下列哪一核型是猫叫综合征的核型( ) A(46，XX，del(5)(p15) B(46，XY，del(1)(q21) C(47，XY，，21 D(45，X E(47，XXY 2、一个遗传平衡的群体随机婚配，代代保持不变的是( ) A(表现型频率 B(基因型频率 C(基因频率和表现型频率 D(发病率和死亡率 E(基因频率和基因型频率 3、一些先天性代谢病的患儿周身或汗尿中会散发出特殊的异味，周身散发出鼠臭 (腐臭味)的患者可能是( ) A(胱氨酸尿症 B(苯丙酮尿症 C(半乳糖血症 D(枫糖尿症 E(尿黑酸尿症 4、杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为( )
A(共显性遗传 B(外显不全 C(完全显性遗传 D(不完全显性遗传 E(拟显性遗传 5、下列哪种情况不是产前诊断的指征( ) A(夫妇一方为染色体平衡易位携带者的孕妇 B(35岁以上高龄孕妇 C(因社会习俗要求预测胎儿性别者 D(羊水过多或过少的孕妇 E(有原因不明的多次流产史或死胎史的孕妇 6、羊水取样用于产前诊断的最适合的时间是妊娠的( ) A(16,20周 B(9,11周 C(10,12周 D(10,20周 E(20,24周 7、同源染色体分离、非同源染色体自由组合( ) A(同时发生于后期? B(同时发生于后期? C(后期?和后期?都出现 D(在中期? E(在M期 8、在遗传咨询中，如父母表型正常，但均是某AR遗传病基因的携带者，则他们 的子女中发生该遗传病的概率是( ) A(1/2 B(1/3