篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》
各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告
我们能从中借鉴到什么？
福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看
未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。
积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内
的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措
开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。
向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。
和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。
最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措
搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。
产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基
因、微生物技术、水质检测、司法鉴定、基因检测门诊等。
篇二:《地中海贫血基因检测结果判读》
地中海贫血基因检测试剂结果判读
亚能生物技术（深圳）有限公司
1．α-地中海贫血基因检测试剂结果判读
1
2
2．β-地中海贫血基因检测试剂结果判读{基因检测报告怎么看}.
3
4
? 当β地贫复合α地贫时,患者不仅有β地贫的缺陷同时又有α地贫基因的缺失,这使得α和β珠蛋白琏的不平衡状态有所改善,表现临床症状可以较轻,实验
室检查中凸显的是β地贫特征，因此临床上要重视这种复合地贫患者的检出,避免漏诊。另外患者为复合地贫时,他无论与任何一种轻型地贫者婚配均存在1 /4生育重型地贫患儿的风险,因此,当夫妇一方为α地贫另一方为β地贫时,β地贫的一方一定要检查α地贫基因,以排除复合地贫的存在。
? 当夫妇一方分别为α地贫,另一方为β地贫基因携带时，他们生育复合型地贫患儿的风险为1 /4,因此出生后子代的基因确诊对其今后的婚配指导是很有必
要的。
? 地中海贫血患者多次输血后容易造成体内铁的过度沉积,并可损害心脏及肝肾功能,临床上对多次输血患者需进行去铁治疗以减轻铁负荷。然而地中海贫血
患者并不是总伴体内铁负荷过重，地中海贫血患儿也可能发生铁缺乏,尤其是婴幼儿及轻型β地中海贫血患儿。因此对地中海贫血患儿进行常规铁指标的测定,对伴铁缺乏者给予适当补铁治疗,可以提高Hb 浓度,减缓贫血症状。
3．地中海贫血治疗{基因检测报告怎么看}.
5
篇三:《2015年精准医疗及基因检测行业分析报告》
2015年精准医疗及基因检测行业分析报告
2015年3月
目录
一、基因检测行业发展 (4)
1、百年基因学发展概况 (4)
2、第二代基因测序技术 (4)
3、未来高通量基因检测的重点领域 (5)
（1）肿瘤检
测 (5)
（2）罕见
病 (6)
二、什么是精准医疗 (6)
1、精准医疗并不是刚刚提出的词汇 (6)
2、精准医学的核心框架 (7)
三、我国近期政策对于基因诊断/精准医疗产业的影响 (8)
1、国家政策 (8)
2、市场准入 (8)
3、与医院的合作模式 ............................................................................................ 9{基因检测报告怎么看}.
4、基因检测是否适用于各种疾病 (9)
四、市场规模和容量 (9)
五、行业格局与竞争力 (10)
六、终端价格下降的关键因素 (11)
七、未来会做的全人基因测序会不会涉及道德问题 (11)
八、肿瘤预测在国内发展 (12)
1、遗传性肿瘤 (12)
2、如何解读肿瘤预测结果 (12)
3、基因诊断在肿瘤个性化治疗方面有什么发展障碍 ......................................
13
九、基因诊断带动下游公司的发展 (13)
十、无创产前诊断 (13)
1、价格 (13)
2、高危人群应做产前筛查 (14)
3、基因诊断是否会取代传统诊断技术 (14)
篇四:《基因检测行业报告监管制度分析》
基因检测行业报告监管制度分析
监管部门
中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。
（一）发改委
从宏观上制定基因检测产业的发展规划2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。
（二）卫计委
主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，
分别是医政医改局、妇幼司、临检中心医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点；临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。
（三）CFDA
对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等；在高通量测序方面，CFDA先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测。
技术的监管
基因检测中的技术平台主要有PCR（qPCR、ddPCR）、FISH（荧光原位杂交技术）、基因芯片、测序（一代测序、高通量测序），目前除高通量测序临床服
务制订了限制政策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了PCR实验室、病理学实验室认证就可以应用这些技术。
机构的监管
什么样的机构能够开展高通量测序临床服务？除了医政医改局和妇幼司发布的试点高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点单位“（业内常简称为LDT试点），首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这3家机构，个体化医学检测试点的广度和范畴，要高于高通量基因测序试点；此外还有一些地方卫生部门所批准成立的检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构也能以科研报告的形式提供检测服务（规避医学检验的限制），或者与试点医院成立联合实验室，享受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临检机构采取的是CLIA/CAP认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。
应用领域的监管
目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性疾病、肠道微生物宏基因组学等领域，二代测序都有良好的应用前景，当
前的临床高通量测序试点只是LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。
仪器试剂的监管{基因检测报告怎么看}.
由CFDA进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪（绑定上机试剂）、建库试剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA先后批准了华大基因（BGISEQ-100基于life的Ion Torrent技术、BGISEQ-1000基于华大基因之前收购的Complete Genomics的测序技术）、达安基因（DA Proton基于life的Ion Torrent技术）、博奥生物（BioelectronSeq 4000基于life的Ion Torrent 技术）、贝瑞和康（与Illumina合作的NextSeq CN500）的NIPT二代基因测序仪和配套试剂（13、18、21号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）；在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测服务。从长远来看，多目标基因panel（几十上百个基因或靶点）高通量检测试剂盒基本没有{基因检测报告怎么看}.
获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且检测结果也无法去验证，所以这类试剂盒只能以LTDs的形式在临检实验室使用，无法外售；而少量目标基因（数个基因，少量突变位点）的检测试剂盒可能会被CFDA审批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以终端价格相差不大，当与多目标基因panel一起进行市场推广的时候，并不具有优势。
篇五:《肿瘤基因检测结果》
篇六:《美国进行基因检测基本流程》
美国进行基因检测基本流程
美国的基因检测项目，无论从科技成果还是市场化流程来看，都是十分完善以及规范的。每年全世界各地数以百万的人选择在美国进行基因检测，检查身体可能存在的易感基因，保证身体健康。那么，美国基因检测的基本流程是怎样的呢？
第一预约基因咨询师
美国与国内的医疗体系不一样。在美国，看病需要先预约医生，进行基因检测也是一样。基因咨询师在检测者初次咨询的时候会通过对方的家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等因素，确定检测方法。
目前美国比较流行的做法是自然疗法与基因检测相结合。意义在于当检测者拿到检测报告了以后，自然疗法医生还会根据检测者的报告为其建立一份健康档案，指导检测者如何通过饮食、环境以及一系列措施来改善身体健康情况。
当然，有很多赴美基因检测的人群表示不知道如何预约基因检测师，不知道选择哪位基因检测师更好，或者想选择白人医生，不知道如何交谈。针对以上可能会出现的问题，可以通过当地一些医疗机构进行预约，当下已经有针对华人而生的美国本土医疗机构，这些机构通常会配置中文助理，而且都有各自合作紧密的基因检测师以及实验室。
第二进行检测
由于不同的实验室检测方法、设备以及检测报告输出的时间都不一样，所以这里只截取雪莲花海外医疗机构检测流程作为范本。
采样阶段
1、签订基因检测协议，全额费用缴纳完毕，实验室准备采集
2、填写健康情况表（包含家族病史、个人生活习惯、身体情况以及工作环境等内容）
3、规定日期采集并按标准操作采样，只需要采集检测者2ml血液即可。
4、采集完毕，当天寄回实验室，保存温度
5、样本进入检测中心
样本检测
1、样本如果经检测异常，自采集后会再次通知客户并重新采样
2、样本合格，样本自采集后15个工作日内出具个性化健康指导检测报告书
客户服务
1、专业数字化健康档案管理
2、医疗领域博士后学历的白人女医生，凯伦医生专业解读检测报告结果
3、自然疗法专家凯伦医生根据患者的健康报告为检测者定制一份健康计划，从有“无伤害医疗”之称的自然疗法出发，指导患者如何健康调养自己的身体。
第三基因检测报告解读
美国基因检测与国内基因检测最大的不同点在于服务。先进的设备可以引进，但是高效而人性化的服务却更难做到。在国内，我们能得到的只是一份基因报告，而在国外，得到基因检测报告并不意味着此次基因检测已经结束，基因检测师会
根据结果为检测者提供参考和建议。
不过，由于基因检测师的资历不同，涉猎方面的不同，提出的参考建议也不一样。如自然疗法型的基因检测师会从自然疗法相关领域对检测者进行健康指导，而一些仅仅是基因检测师的医生可能就无法做到这点。所以，检测师不同，健康指导意见也不同。
最后，雪莲花海外医疗机构呼吁检测者不需要因为检测结果而恐慌，即便检测出来的结果表明您携带着某项疾病的易感基因，也并不意味着您就患上了某种疾病，只是表明可能有潜在的风险，而这些风险完全可以通过后续的人为手段去降低，相当于国人追求的“未雨绸缪”效果，而美国自然疗法，显然与“未雨绸缪”核心所传递出来的理念一致。
2018年肿瘤基因检测专题分析报告 2018年3月
正文目录 一、创新审评加快，有望惠及肿瘤基因检测 (4) 二、击瘤勇进，液体活检及Cancerpanel商业价值巨大 (6) 2.1、中国的抗癌负担逐年加大 (6) 2.2、液体活检：技术优势明显，临床需求广阔 (8) 2.3、Cancerpanel：未来的应用前景广阔 (12) 三、FDA审评破冰或将加速国内产品上市进程 (14) 3.1、液体活检：罗氏产品获批进行伴随诊断 (14) 3.2、基于NGS平台的大型Cancerpanel已获放行 (17) 四、国内有望迎来审评收获期 (18) 4.1、EGFR液体活检市场空间广阔 (18) 4.2、液体活检：关注Super-ARMS的发展潜力 (19) 4.3、已有多款Cancerpanel基因测序产品进入绿色通道 (21) 五、风险因素 (21) 图表目录 图1：2014-2017年进入创新医疗器械特别审批通道产品分类统计 (4) 图2：IVD领域进入绿色通道的产品数量 (5) 图3：IVD领域获批进入绿色通道的领域细分 (5) 图4：我国2010-2015年医院出院肿瘤患者数量（万人） (7) 图5：我国2010-2015年医院出院恶性肿瘤患者数量（万人） (7) 图6：2015年国内预计癌症总发病人数(万) (8) 图7：2015年国内预计癌症总死亡人数(万) (8) 图8：液体活检有望筛检出早期癌症从而显著降低患癌风险 (9) 图9：液体活检的临床应用前景 (10)
图10：不同疾病个性化治疗的潜力：肿瘤是NGS应用中最具潜力和实现可能性的疾病 (13) 图11：EpigenomicsAG的EpiproColon试剂盒 (16) 图12：罗氏cobas?EGFRMutationTestv2 (16) 图13：艾德生物的SuperARMS平台相较ARMS灵敏度提升明显 (20) 图14：血浆与组织配对标本中EGFR突变状态比较(N=109) (21)
基因检测行业报告监管 制度分析 Company number【1089WT-1898YT-1W8CB-9UUT-92108】
基因检测行业报告：监管制度分析 监管部门 中投顾问在《2016-2020年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告》中指出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。 （一）发改委 从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015年6月，发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；此外地方发改委还参与基因检测项目的定价，例如四川发改委定价无创产前2400元/次。 （二）卫计委 主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单，《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了108家医疗服务机构开展NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过13家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点；临检中心的职责是承担临床检验质量管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。 （三）CFDA 对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等；在高通量测序方面，CFDA 先后批准了几款应用于NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测。
肿瘤靶向药物基因检测结果解读 EGFR基因突变检测（EGFR第18、19、20、21外显子突变） 非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）如易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）的治疗敏感性，与EGFR第18、19、20、21外显子的突变相关，发生特定突变的患者临床使用这些抑制剂可以提高生存率[1, 2]。 参考文献： [1]2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [2] Jackman DM, et al. Clin Cancer Res. 2009; 15:5267-5273. EGFR第20外显子T790M耐药位点突变检测 EGFR第20外显子（T790M）突变可引起易瑞沙、特罗凯等TKIs的耐药[1, 2]。如果对于一个病人的EGFR检测中，既发现耐药突变，又发现敏感型突变，例如：T790M/exon 19 deletions；T790M/L858R 、G719X、L861Q、S7681等，则提示其对于酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如：易瑞沙(吉非替尼）、特罗凯（厄罗替尼）的敏感性有限制[3, 4]。 参考文献： [1] J?nne PA, et al. Clin Cancer Res. 2006; 12(14Suppl):4416s-4420s. [2] 2011年NCCN非小细胞肺癌临床实践指南（中国版）. [3] Yun CH, et al. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008; 105(6):2070-2075. [4]Arcila ME, et al.Clin Cancer Res. 2011; 17(5):1169-1180.
肿瘤化疗药物基因检测报告解读 DPYD(IVS14+1G>A)基因多态性 二氢嘧啶脱氢酶（DPD ）是5-Fu 代谢过程中的关键酶，DPD 酶活性在人群中存在个体差异，且受DPD 酶基因（DPYD ）多态性的影响。DPYD 基因 IVS14+1G>A 突变几乎完全局限于DPD 酶活性低的患者[1]，该酶活性缺乏可导致5-Fu 体内清除受阻，半衰期显著延长，分解减弱而合成增加，细胞毒性也相应增强[2]。FDA 建议在服用5-Fu 药物前进行 DPYD 基因多态性的检测。 参考文献： [1]van Kuilenburg AB. Eur J Cancer. 2004, 40(7):939-950. [2] Raida M, et al. Clin Cancer Res. 2001, 7(9):2832-2839. MTHFR （C677T ）基因多态性 MTHFR 还原5,10-亚甲基四氢叶酸为5-甲基四氢叶酸，前者是胸苷酸合成的重要原料之一，参与DNA 的合成与修复；后者是体内主要的甲基供体，参与DNA 甲基化[1]。MTHFR 基因677C→T 的突变使223位氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸→MTHFR 酶活性降低→5,10-MTHFR 浓度提高：5-FdUMP 与5,10-MTHFR 、TS 形成稳定的共价络合物，干扰DNA 的合成和修复，提高5-FU 抗肿瘤效果[2]。 参考文献 [1] Thomas F, et al. Br J Cancer. 2011, 105(11):1654-1662. [2] Prasad VV , et al. Onkologie. 2011, 34(8-9):422-426.
篇一:《各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告》 各基因检测公司情况搜集及可借鉴经验报告 我们能从中借鉴到什么？ 福君基因作为市场的新入者，我们在从业经验、技术积累、资本投入、人才培养、合作单位等各方面都是相对弱势，但我们的优势在于可以借鉴同行们积累的经验，可以规划好我们的运营模式，从而少走一些弯路。那么，我们可以借鉴到哪些经验？以下，初略谈下本人的看法。首先，从短期来看 未来的一到二年内，我们做的更多的还是业务销售型的工作，考虑的更多是公司在业内的生存，了解竞争对手的优劣势，确定我们的主营业务（避开竞争激烈的模块，个人建议做新生儿基因检测、高危行业基因检测、美容健康基因检测如皮肤、抗衰老、肥胖等基因检测、妇科问题基因检测）。 积累经验，扩大和基因检测行业有关机构（实验室、研究所、高校）的合作面同时利用各种渠道广招技术性、市场型人才如和医学类高校合作招生。参与医展会、基因学术研讨会，增进同行交流，提高我们的研发以及检测水平。直销模式随着竞争的激烈化，代理模式必然会逐渐被淘汰，所以我们直接和福建省内
的医院、体检机构、渠道客户展开合作，确立我们的业务优势后，再考虑省外市场。其次，从中期来看未来的二年到五年内，我们在行业内站住了脚跟，已经有了一定的技术积累、从业经验、人才积淀，更多的是在拓展业务经营范围和覆盖范围的同时，做以下举措 开展全国基因研讨会巡讲讲座，邀请各地政府机构、实验室、大学医学专业、医院负责人参与讲座。 向社会招收有关基因技术的培训班，扩大营收的同时，提高公司的知名度，还能广纳人才。 和IT行业的深度结合，借助IT技术构建基因数据库及基因私有云，和同行共享基因研究成果，进行生物数字化进程，构建。 最后，从长期来看要在行业内处于领导者地位，我们必须从业务规模、资本运作（上市）、人才积累、合作单位、技术支持方面都有深厚的积累。这要求我们学习华大基因的运作，必须有以下举措 搭建科技平台通过搭建科技平台聚拢了一群从事基因研究的高端人才，同时和各地政府机构、医学类高校合作成立各类实验室、研究所并形成规模。 产业集团化通过成立各子公司来分别运作与基因有关的产业模块，如农业基
实用文档 上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日
样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1.检测内容：EML4-ALK融合基因 2.检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3.主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1.检测内容：EGFR基因突变 2.检测方法：DNA 测序法、ARMS法
3.主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4.主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。
注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。
检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 阳性对照 阴性对照 标本
基因检测报告 HUA system office room 【HUA16H-TTMS2A-HUAS8Q8-HUAH1688】
上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织
样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。
注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。
上海澳斯泰医学检验所基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期： 2014年11月21日 接收日期： 2014年11月24日 报告日期： 2014年11月26日
样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测 1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应 (QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪
检测项目及结果 检测项目检测结果相关药物名称/检测意义EML4-ALK 融合基因阴性克唑替尼 EGFR Exon19 基因突变 EGFR Exon20 基因突变 吉非替尼/厄洛替尼/埃克替尼EGFR Exon21 基因突变 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。 注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。
２０１８年基因检测行业分析报告
目录 1基因检测技术发展概况 1.1基因检测技术内涵 1.2基因检测技术分类 1.3基因检测技术发展历史 1.4基因检测技术应用场景 2 3 4基因检测行业发展背景 2.1行业发展规模 2.2行业发展阶段 2.3行业发展驱动力 基因检测产业链及解析 3.1产业链图谱及解析：上、中、下游 3.2上游：设备、试剂、软件生产商 3.3中游：基因检测服务提供商 3.4下游：个人、医疗机构、科研机构等用户基因检测市场现状及竞争分析 4.1基因检测市场概况 4.2科研级基因检测市场 4.3临床级基因检测市场 4.4消费级基因检测市场 5代表性公司分析 5.1贝瑞基因 5.2二十三魔方生物 5.3泛生子基因 5.4卡尤迪生物 6行业问题与发展趋势 6.1行业问题及挑战 6.2行业发展趋势判断
引言 1.研究背景：进入21世纪以来，以基因技术为代表的生命科学进入快速发展阶段，随之而来的是一系列商业化产品、服务的落地，为人们的健康提供了更多选择。尤其基因检测行业自2015年前后迎来发展高峰，第一批最早进入该领域的公司大多已经上市，或接近上市规模，如华大基因、贝瑞基因、安诺优达等。 随着三代测序技术、人工智能技术的应用，预计基因检测行业不久后将再次迎来洗牌，出现新的发展机会。而目前虽然基因检测行业虽然新进入者渐少，但融资热度仍在持续。初创公司之间的竞争也愈演愈烈。 2.研究方向：基于上述背景，我们提出了以下本报告将聚焦的问题：（1）基因检测行业现已发展到什么阶段？后来者是否还有成长为独角兽的机会？ （2）继无创产前筛查之后，下一个会被基因检测颠覆的医疗服务领域是什么？其中哪些企业能够脱颖而出？ （3）随着三代测序、人工智能等技术的出现，距离基因检测真正实现商业化落地，还有多久？其间要迈过哪些坎？ （4）除继续扩大基因检测样本量外，向产业链上游设备、试剂端延伸，是否会成为未来行业主要发展趋势？ （5）未来随着基因检测市场渗透率逐渐扩大，会带来哪些新的技术进步和投资机会？ 3.研究范围：报告将梳理基因检测行业情况，及产业链上、中、下游的关系。并把创业公司最集中、市场发展机会最多的中游，即基因检测服务端作为研究重点，提出行业面临的挑战及发展趋势。
2017年基因检测行业现状及商业模式分析报告 (此文档为word格式，可任意修改编辑！） 2017年8月
正文目录 基因检测临床应用及市场概况 (4) 基因检测领域之一：生殖生育诊断 (4) （1）技术对比-NIPT无创、安全、灵敏度高 (4) （2）临床应用现状 (5) 基因检测领域之二：遗传病诊断 (6) 基因检测领域之三：肿瘤个体化诊疗 (7) 行业公司和市场现状 (10) 商业合作模式 (14) 肿瘤个体化挑战和问题 (16) （1）产品超前，数据解读有待提高 (16) （2）技术创新不足 (16) （3）行业以小规模公司为主 (16) 相关建议 (17)
图表目录 图表1. 基因检测在临床主要应用 (4) 图表2. 不同产前诊断技术比较 (5) 图表3 NIPT全球主流厂商图表 (6) 图表3 .遗传病分类 (7) 图表4. 基因检测能在肿瘤的多个环节发挥作用 (8) 图表5. 肿瘤靶标基因发现历程 (8) 图表6. 基于NGS 的肿瘤个体化治疗产品线 (9) 图表7. 液体活检主要产品 (9) 图表8. 全球肿瘤液体活检230亿 (10) 图表9. 市场上主流基因检测公司 (11) 图表10. 基因检测公司常见产品形式 (12) 图表11. 市场上主要公司产品形式总结 (12) 图表12. 基因检测公司的发展第一阶段：个体化治疗应用为主 (13) 图表13. 基因检测公司的发展第二阶段：二代测序时代 (14) 图表14. 基因检测公司主要商业模式 (15)
基因检测临床应用及市场概况 目前基因检测的应用领域主要集中在：1）生殖生育，代表产品是NIPT（目前有试剂盒，商业化最成功）、胚胎植入前遗传学诊断PGS/PGD（小众应用领域），代表公司华大基因、贝瑞和康（st天仪）、安诺优达、达安基因等；2）遗传病筛查，从DNA水平检测遗传病缺陷基因，代表公司华大基因、博奥；3）肿瘤个体化诊疗，主要是检测肿瘤突变基因，达到量体裁药目的，代表公司华大基因、广州燃石、厦门艾德。 图表1. 基因检测在临床主要应用 基因检测领域之一：生殖生育诊断 （1）技术对比-NIPT无创、安全、灵敏度高 产前诊断传统的技术方式有：1）血清学筛查，虽然通过抽血无创方式检测，但是灵敏度和特异性比较低，孕周确定不准，结果准确性有待提高。2）羊水 穿刺，这种手段是产前诊断的“金标准”，但是缺点是有创取样，有一定流 产风险，且一般适用中期妊娠诊断。NIPT的优势在于无创取样，技术灵敏度
第一篇基因检测报告:三博远志基因检测报告书 （模版） 北京三博远志健康人群基因检测项目价格 男性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型13个位点，合计3900元）基因风险评估项目 检测位点 价格 全选 非小细胞肺癌风险基因检测 3个位点 900元 肝癌风险基因检测 1个位点 300元 胃癌风险基因检测 3个位点 900元 结/直肠癌风险基因检测 4个位点 1200元 食管癌风险基因检测
600元 男性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型25个位点，300元/位点）基因风险评估项目 检测位点 价格 单选 膀胱癌风险基因检测 4个位点 1200元 胰腺癌风险基因检测 4个位点 1200元 白血病风险基因检测 3个位点 900元 淋巴癌风险基因检测 3个位点 900元 脑肿瘤风险基因检测
600元 前列腺癌风险基因检测 1个位点 300元 肾癌风险基因检测 4个位点 1200元 甲状腺癌风险基因检测 3个位点 900元 睾丸癌风险基因检测 1个位点 300元 女性肿瘤易感基因检测A（高风险基础型19个位点，合计5700元）基因风险评估项目 检测位点 价格 全选 乳腺癌风险基因检测
1200元 非小细胞肺癌风险基因检测 3个位点 900元 结/直肠癌风险基因检测 4个位点 1200元 肝癌风险基因检测 1个位点 300元 胃癌风险基因检测 3个位点 900元 宫颈癌风险基因检测 4个位点 1200元 女性肿瘤易感基因检测B（低风险扩展型31个位点，300元/位点）基因风险评估项目 检测位点
单选 卵巢癌风险基因检测3个位点 900元 胰腺癌风险基因检测4个位点 1200元 食管癌风险基因检测2个位点 600元 子宫癌风险基因检测3个位点 900元 脑肿瘤风险基因检测2个位点 600元 肾癌风险基因检测 4个位点 1200元 膀胱癌风险基因检测4个位点
精心整理上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期：2014年11月21日 接收日期：2014年11月24日 报告日期：2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测
1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应(QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA测序法、ARMS法 的
检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK融合基因 二、EGFR基因突变检测结果EGFRExon19基因 EGFRExon20基因EGFRExon21基因 阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 阴性对照 阳性对照 阴性对照标本
EGFR790基因 内参基因 附：参考资料 1.EGFR 信号通路及通路上各靶标基因突变简介 表皮生长因子受体（EpidermalGrowthFactorReceptor ，EGFR ）主要位于细胞膜上，属受体酪氨酸激酶家族。EGFR 被配体激活后启动胞内该通路上的信号传导，经过细胞质中衔接蛋白、酶的级联反应，调节转录因子激活基因的转录，指导细胞迁移、黏附、增殖、分化和凋亡[1]。EGFR 下游的信号转导通路主要有两条（如下图）：一条是Ras/Raf/MEK/ERK-MAPK 通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR 通路[2]。研究表明，在许多实体肿瘤中存在EGFR 信号转导通路上的基因发生体细胞突变及表达异常，从而导致肿瘤细胞无限制的扩增和迁移。因此，近年以EGFR 和EGFR 信号通路中关键的组分为靶标的分子靶标检测及靶向治疗成为国际肿瘤界个体化治疗关注的焦点。 参考文献 1.CunninghamDetal.N.EnglJMed.2004;351:337–45. 2.StintzingSetal.DtschArzteblInt.2009;106:202–6. EGFR 基因 目前，针对EGFR 所开发的分子靶向药物主要分两类:1）小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，如吉非替尼（Gefitinib ，也称为易瑞沙/Iressa ，阿斯利康）和厄罗替尼（Erlotinib ，也称为特罗凯/Tarceva ，罗氏制药)，抑制EGFR 胞内区酪氨酸激酶活性；2）单克隆抗体(mAb)，如西妥昔（Cetuximab ，也称为爱必妥/Erbitux ，默克公司）和帕尼单抗（Panitumumab ，也称为维克替比/Vectibix ，安进公司)，与EGFR 胞外区结合，阻断依赖于配体的EGFR 活化。上述药物通过不同途径阻断EGFR 介导的细胞内信号通路，从而抑制肿瘤生长、转移和血管生成，并促进肿瘤细胞凋亡，提高放化疗敏感性。 阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 标本 阴性对照
上海澳斯泰医学检验所 基因检测报告 患者姓名： 样品编号： 送检单位： 委托人： 联系电话： 委托日期：2014年11月21日 接收日期：2014年11月24日 报告日期：2014年11月26日 样本提供者信息 样本编号： 病理号： 病区： 床号：19 科室：胸外科 姓名： 性别：女 出生日期：1950年7月22日 临床诊断： 样本种类：新鲜组织 样品数量：1 检测项目内容 检测项目1：肿瘤个体化治疗疗效相关融合基因检测
1. 检测内容：EML4-ALK融合基因 2. 检测方法：实时定量逆转录聚合酶链反应(QRT-PCR) 3. 主要材料：ABI荧光定量试剂盒源奇生物肿瘤相关融合基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 7300荧光定量PCR仪 检测项目2：肿瘤个体化治疗疗效相关基因突变检测 1. 检测内容：EGFR基因突变 2. 检测方法：DNA 测序法、ARMS法 3. 主要材料：ABI PCR测序试剂盒，源奇生物荧光+测序相关基因检测试剂盒 4. 主要设备：ABI 3730XL DNA测序仪、ABI 7300荧光PCR仪 检测项目及结果 实验员: 报告人：复核人：报告时间：2014年11月26日 注：此检测结果只对本次送检样本负责。 由于肿瘤疾病的发生和发展是动态过程，因此若是样品采集一定间隔时间后（3个月以上）的跟踪检测或者进行治疗方案的评估，建议遵医嘱。 注：以上分析仅用于评估个体化用药的适用程度，具体的治疗方案须由临床主治医生决定。 如有任何疑问，请联系相关负责人。
检测结果附图及解读 一、肿瘤相关融合基因检测结果 ABL-内参 EML4-ALK 融合基因 二、EGFR基因突变检测结果EGFR Exon19 基因 EGFR Exon20 基因 阳性对照 标本 阴性对照 阳性对照 阴性对照标本