第二门：人类遗传学原理
1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？
A．Lyon化 - 正确
B．多倍体
C．女性年纪大
D．近亲结婚
Lyon 假说：X染色体失活假说
1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有
效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X
染色体均处于失活状态
3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴
性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：
A．延迟显性
B．共显性
C．不规则显性 - 正确
D．不完全显性
3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项A．重组 - 正确
B．缺失
C．单亲二体
D．印记突变
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome ）
4.以下哪个不是X连锁的遗传病？
A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）
B.假肥大型肌营养不良
C.血友病
D.脱色性色素失调症
5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？
A.位于细胞浆内
B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）
C.有自身独特的密码子
D.46条染色体 - 正确
判断题
1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错
错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中
2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错
错，DMD有1/3可能是新发突变
假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病
3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对
一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错
错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。
5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错
错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。
第三门：分子遗传学
1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:
A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史
B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险
C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施
D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确
E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。
2. Human genome consists of about:
A.100,000 genes
B.80,000 genes
C.20,000 genes - 正确(20,488 genes)
D.15,000 genes
3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for:
A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above - 正确
4.Which statement about essential elements （要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true:
A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test result
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确
5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays?
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry (MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确
6.Challenges of Genetic testing of Inherited （遗传性） retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD）
A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression（进展） of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity（位点差异性）
是非题
7.Somatic cell（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.
Ture
8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants（变异）. Ture
9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization 阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False
aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异).
10.In some genes, there are mutation（突变）hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）. Ture
第四门：基因组学概论
1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：
A.基因克隆技术和合成生物学技术
B.全基因组关联分析和基因编辑技术
C.序列分析和生物信息学分析 - 正确
2.一个成年人的全身约有的细胞数为:
A.一百多万亿
B.一千多万亿 - 正确
C.一亿亿多
3.基因组学的核心理念是：（AB）
A.生命是序列的
B.生命是数据的
C.基因组变异
4.基因组学的源流有：（abc）
A.细胞学说
B.进化学说
C.基因学说
5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（BCD）
A.SSCP－单链构象多态性检测
B.RFLP－限制性片段长度多态性
C.STR－短片段重复序列
D.SNP－单核苷酸多态性
E.HGP－人类基因组计划
6.454的测序原理是
A.边连接边测序
B.边合成边测序
C.焦磷酸测序 - 正确
7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD）
A.3730XL
B.Pacific Biosciences RS System
C.GAII
D.Ion Proton
8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是
A.外显子组测序
B.全基因组测序 - 正确
C.RNA测序
9.全基因测序可以应用于（ABC）
A.单基因病研究
B.复杂疾病研究
C.肿瘤研究
10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）
A.重绘数据化的“生命之树”
B.一个物种的基因组变异
C.表现型与基因组变异的关联
D.跨组学研究
E.基因组的生物学
判断题
11.生命是序列的，但不是数据的。错
12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。
错，应该是“细胞”
13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15
年的努力完成的。
错，六国，十年
14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共
享的。对15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特
殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入
到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。对
16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序
技术进入第二代测序技术。错
17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列
的10%左右，性价比高。错
18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对
19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新
策略等去研究生物学的问题。对
第五门：基因组学概论
1.Leber视神经病是：
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病 - 正确
E.体细胞病
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的
母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无
痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。
2.Edward综合征是指哪种染色体异常：
A.18-三体 - 正确
B.21-三体
C.13-三体（paul综合征）
D.16-三体
3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：
A.唐氏综合征
B.猫叫综合症
C.angelman综合征
D.Rett综合征 - 正确
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
4.以下哪项是正确的说法：（abcd）
A.基因成组地线状排列在染色体上。
B.减数分裂时，排列在同一染色体上的基因一起运动，进入同一配子。
C.位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体
同源片断的交叉而互换。
D.基因不单独存在，是携带在染色体上的，染色体是基因的载体。5.相比IISH或EISH, FISH（荧光原位杂交技术）的优点包括：（abcd）
A.检测时间较短
B.试剂和试验废物无需特殊处理.
C.基因或序列的染色体定位不需统计学处理
D.使用不同荧光素标记探针的组合，可在同一标本同步检测数个不同靶位点
判断题
6.染色体是指细胞进入分裂中期，细胞核消失，染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物，是染色质细胞分裂中期的形式。对
7.染色体长度在细胞的不同周期是相同的。错
8.所有的染色体单体都是致死的。错
9.常规染色体核型不能有效运用于绒毛、实体瘤、PGD等的染色体分析。对
10.PGD（植入前基因诊断）目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。对
第六门：生化遗传学
1.尿黑酸尿症患者因缺乏（ )而发病。
A．尿黑酸氧化酶 - 正确
B．酪氨酸酶
C．溶酶体酶
D．半乳糖激酶
E．苯丙氨酸羟化酶
2.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。
A．苯丙酮尿症 - 正确
B．着色性干皮病
C．黏多糖沉积病
D．白化病
E．半乳糖血症
3.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是（）。
A．白化病
B．半乳糖血症
C．尿黑酸尿症 - 正确
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
4.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸
B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 - 正确
C．患者尿液和汗液有特殊臭味
D．患者智力低下E．患者的毛发和肤色较浅
5.关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
A．具有PKU症状
B．躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C．顽固性抽痉，口水多
D．智力正常 - 正确
6.白化病发病机制是缺乏（）。
A．苯丙氨酸羟化酶
B．尿黑酸氧化酶
C．溶酶体酶
D．酪氨酸酶 - 正确
E．半乳糖激酶
7.属于糖代谢缺陷病的遗传病是（ )。
A．白化病
B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C．黏多糖贮积症 - 正确
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是( )。
A．白化病
B．半乳糖血症 - 正确
C．黏多糖贮积症
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
9.表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（）
A．半乳糖血症
B．自毁容貌综合征 - 正确
C．苯丙酮尿症
D．胱氨酸血症
E．白化病
自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的遗传缺陷引起的，发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。
10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是( )。
A．白化病
B．半乳糖血症
C．苯丙酮尿症
D．黏多糖贮积症 - 正确
E．着色性干皮病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。多选题
11.（ ac）通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究，于1945年提出“一基因一酶假说”
A.比德尔
B.加罗德
C.泰特姆
D.鲍林
12.随着科学技术的发展和对PKU的深入研究，出现了一些新的PKU治疗方法，包括（abcd ）
A．长链脂肪酸治疗
B．苯丙氨酸裂解酶
C．酶替代疗法
D．干细胞移植
判断题
13.生化遗传学始于二十一世纪初，从生物化学的角度研究遗传病。错
是二十世纪。
14.2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。对
15.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替
代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。对
16.正常人苯丙氨酸浓度为《3mg/dl。错
正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。
第七门：肿瘤基因组
1.恶性肿瘤又称为癌。错
错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤
2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。对
3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。对
4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。对
5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。对
6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。对
7.在癌基因中，最常见的单个核苷酸变化是错义突变。对8.抑癌基因通常没有突变热点。对
基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。
9.非整倍体是肿瘤基因组常见的表现。对
10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。对
11.50%以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。错
应该改为“存在p53的体细胞突变”。
12.PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。错
PTEN是抑癌基因，单拷贝失活不影响其功能。
13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因：
A．原癌基因拷贝数增加
B．形成融合基因；
C．无义突变； - 正确
D．病毒基因组的插入
14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是：A．没有突变热点；
B．功能失活性突变；
C．通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤；D．功能获得性突变 - 正确
15. 下列关于BRCA1的描述正确的是：
A．携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌或卵巢癌；
B．BRCA1是癌基因；
C．BRCA1有突变热点；
D．BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确
16. 关于p53的描述不正确的是：
A. P53是一个癌基因； - 正确（抑癌基因）
B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因；
C. P53的突变大多数为功能失活性突变；
D. P53在细胞周期调控，细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。
17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括：（abcd）A．点突变；
B．染色体缺失；
C．同源重组；
D．片段缺失；
18. 下列属于抑癌基因的是：（abc）
A． Rb1
B． PTEN C． TSC1
D． IDH1
第二部分：
1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。对
2.同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的。错
3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。错
4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。错大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂，生长停滞的状态。
5.体细胞突变是不可以遗传的。对
6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的高度异质性。对
7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床实验时经常表现为总体效果不明显。对
所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。
8.肿瘤是一个多步骤的过程。对
9.下列描述哪一个是错误的：
A．肿瘤是非常个体化的疾病，每个病例的突变积累仅代表个体自己的历史；
B．不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有一定的共性；
C．相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远超过特异性突变； - 正确
D．肿瘤需要进行个体化的综合治疗。
10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率：（abcd）
A．吸烟；
B．年龄；
C．表观遗传学；
D．存在修饰基因（modifier Gene）
11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面：（abcd）
A.遗传性肿瘤的检测及预防；
B.指导个体化治疗；
C.协助预后判断；
D.研究
12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以
显著增加乳腺癌风险：（abc）
A.BRCA1，BRCA2
B.PTEN
C.P53
D.TSC1，TSC2
第八门：营养基因组学
一、不定向选择题
1、以下属于表观遗传现象的是:（abd）
A.DNA 甲基化（DNA methylation）
B.组蛋白修饰（histone modification）
C.单核苷酸多态性（SNP）
D.基因组印记（genomic imprinting）
表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和
调控的可遗传变化，单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。
2、遗传缓冲（Genetic buffering）过程中，特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境
变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括：（abcd）
A、二倍体
B、单倍不足性（Haploinsufficiency）
C、遗传冗余（Genetic redundance）
D、增强子（Enhancer）
3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统带来的稳定性的总量称为（），反映了遗传交互作用的强度。
A、遗传缓冲
B、分子缓冲
C、缓冲容量 - 正确
4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的表达，从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达，如：（abcd）
A.作为转录因子的配体
B.作为信号传导路径中的正性催化剂
C.作为信号传导路径中的负性催化剂
D.作为细胞核受体的配体
5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：
A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确
B.单亲二体型
C.来源于印记的点突变
D.平衡易位二、判断题
1、建立在营养需求、营养状态以及基因型（即“个体化营养”）基础上的膳食干预治疗，可用于预防、减轻或治愈慢性疾病。对
2、表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂来传递的涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变化的学科。错
表观遗传学(epigenetics)是研究通过有丝分裂或减数分裂
来传递的涉及非DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传变
化的学科。
3、由于全基因组关联分析找到的糖尿病风险位点是基于糖尿病患病人群和正常对照研究，其策略上认为同一类疾病患者倾向于携带相似的一组多态，可能会在评估时漏掉患病人群中差异较大的风险
突变。对
这是由全基因组关联分析的原理决定的，通过全基因组关联分析找到的疾病风险位点对疾病的贡献率一般均小于20%，且同一患病人群中通过全基因组关联分析得到的风险突变相似；通过全外显子测序可以找出个体独特的多态位点。
4、不同多基因病遗传因素占病因的比例不同。对
如肥胖遗传因素占20%~80%；精神分裂症中遗传因素占80%；哮喘中遗传因素占80%；唇裂±腭裂遗传因素76%；麻疹遗传因素占16%。
5、饮食对LDL子类表型有决定作用，可对人群中的LDL子类进行调节：如有显著的百分率（41%）的人高脂饮食时为B型LDL，经低脂，高碳水化合物饮食后转变为A型。错
高脂饮食时为A型LDL（大LDL），经低脂、高碳水化合物饮食后可转变为B型(小LDL)。
第九门：与遗传服务相关的社会、伦理问题
1. 生命伦理学原则中的“公正原则”不包含下面哪项( )
A.分配公正;
B.程序公正;
C.结果公正; - 正确
D.回报公正
2.生命伦理学原则中的尊重的原则不包括下面那一项( )
A.自主性;
B.知情同意;
C.公开; - 正确
D.隐私
3. 一研究小组收集DNA样本，研究疾病与基因的关系。在征求知情同意的过程中，样本提供者同意通过采血获取DNA样本，后来由于某种原因改为采集唾沫获取DNA.本案例中改变了采样方式，那么应该再获取新的知情同意吗( )
A.既然已有采血的知情同意，采唾液的知情同意手续可以免;
B.因采唾液对人体无损伤，可以不再获取新的知情同意书;
C.原知情同意书未提到的任何改变都必须让受试者获知，故须重获知情同意; - 正确
D.C的做法太费事且实际工作中办到太难，用原知情同意书就可以了
4. 知情同意书告知的信息不包括( )
A.预期的受益，当受试者没有直接受益时，应告知受试者;
B.受试者参加试验是否需要承担费用;
C.预期的受试者的风险和不便;
D.说明参加试验是自愿的，可以拒绝参加或有权在试验的任何阶段随时退出试验而不会遭到歧视或报复，但其医疗待遇与权益将会被取消 - 正确
5. 现测得一位未成年少女带有BRACA1基因突变，在未来患乳腺癌或卵巢癌的风险很高，但也有15%的可能不得这些癌症。你认为下列哪一项做法最符合生命伦理原则( )
A.现在就告知这位少女;
B.以后等少女成年后心智成熟时再告知;
C.现在告知其监护人，待其成年后心智成熟时再转告之; - 正确
D.因后果并非百分百肯定，不宜告知
6.伦理问题可以独立于其他学科而单独存在。错
7. 生命伦理学包括四个原则：尊重、不伤害、有利、公正。任何时候这四个原则的重要性都是等同的。错
8. 生命伦理原则中，无论在何种情况下，都应将保密义务放在首位。错
第十门：遗传筛查
第一部分
1.以下那种属于单基因疾病？（）
A Turner 综合征
B 猫叫综合征
C 唐氏综合征
D 白化病 - 正确
Turner 综合征是45，XO；猫叫综合征是5P-；唐氏综合征是21号染色体三体异常。均为染色体异常导致的疾病。2.遗传筛查的原则（ a）
A．被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率，疾病严重影响健康。
筛查出后，有干预、预防或治疗的方法；（bcd）
B．筛查方法简便，成本低，安全，易被受检者接受；
C．对疾病的检出率高，假阳性和假阴性率低，要被筛查者充分理解筛查中的假阳性与假阴性；
D．有配套的遗传信息和医疗服务作为支持
3.常见遗传病类型分为（ abcd）
A. 染色体病
B. 单基因病
C. 多基因病
D. 线粒体病
4.以下哪些属于超声筛查的优势（ace ）
A．简便，无创伤，形态学观察
B.可以有效对功能性出生缺陷进行筛查
C.可以有效对器质性出生缺陷进行筛查
D.细微的畸形在早孕期就可发现
E.应用广泛，如产科，妇科，消化科，泌尿科，心血管科，眼科，普外科等
只能对形态学异常（器质性性出生缺陷）进行筛查，细微的畸形在晚孕期才能发现或不能发现。
5.以下哪项属于分子筛查（abcd ）
A．PCR
B．Sanger测序
C．二代测序
D．核酸质谱
6.血红蛋白电泳属于（a ）
A．生化筛查 - 正确
B. 分子筛查
7.sanger测序的特点（abcd ）
A．灵敏度高
B．通量低
C．可以检出新突变
D．不适于检测致病基因复杂、致病位点多的单基因遗传病
8.MLPA检测的特点是（ abd）
A．灵敏度高，通量一般
B．适和检测基因的缺失或重复
C．适合检测点突变
D．不能发现新突变
9.高血压是一种单基因疾病。错
高血压是多基因疾病，由基因和环境因素共同导致疾病发生。10.遗传性疾病均是来自父亲或（和）母亲遗传。错，除了遗传自父母，还有新发突变。
第二部分
1.Patau综合征是由以下哪种原因导致的（）A．21-三体–唐氏综合征
B．18-三体–爱德华氏综合症
C．13-三体 - 正确
D．16-三体
2.现有唐氏筛查的方法（abc ）
A．孕11-13+6周颈项透明带厚度筛查
B．血清学筛查
C．无创产前基因检测
D．羊水穿刺
3.地中海贫血检测方法有（abcd ）
A．红细胞脆性试验
B．血常规（通过观察数量变化及形态分布，判断疾病）C．血红蛋白电泳
D．基因检测
4. 以下常见遗传病哪几项是X连锁染色体隐性遗传（ bd）
A. 苯丙酮尿症
B. 血友病
C. 地中海贫血
D. DMD
苯丙酮尿症，地中海贫血是常染色体隐性遗传。
5. 欧洲皇室病是指以下哪种疾病（）
A. 苯丙酮尿症
B. 血友病 - 正确
C. 地中海贫血
D. 血色病
6. 脆性X综合征超过99%是由于CGG重复导致的，前突变是指CGG重复次数为（）
A．N=6-44
B．N=45-54
C．N=55-200 - 正确
D．N>200
N=6-44正常重复范围，N=45-54中间重复范围（灰区）具有一定的扩增风险，传递给子代有可能扩展为前突变。N=55-200前突变，女性携带者随着重复次数的增多传递给子代的风险增大。N>200全突变，患病。
7. 以下关于新生儿耳聋筛查的描述，哪项正确（ abcd）
A．临床常规所做物理筛查为耳声发射，脑干电位诱发
B．物理筛查不能筛查出迟发性耳聋和药物性耳聋C．听力障碍儿童最终的语言发育水平取决于被发现和干预的早晚
D. 若新生儿耳聋基因筛查12S rRNA位点阳性，则要禁止氨基糖苷类的药物使用
8.药物性耳聋与哪个基因的突变有关？大前庭水管综合征与哪个基因的突变有关？
A．12s rRNA，GJB2
B. GJB2，SLC26A4
C. SLC26A4，12s rRNA
D. 12s rRNA，SLC26A4 - 正确
9.以下哪种疾病不能用串联质谱进行检测（）
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲低 - 正确
C.枫糖尿病
D.戊二酸血症I 型
10.以下哪种方法可以实现在无症状早期进行肿瘤筛查（）
A.基因检测 - 正确
B.B超
C.肿瘤生化标志物
D.病理切片
11.NCCN指南上建议家族性腺瘤性息肉病(FAP)检测那个基因（）
A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因 - 正确
12.ICSI主要用于（）
A、女性不孕
B、男性不育 - 正确
C、双方不孕
D、优质胚胎选择
ICSI即卵胞浆内单精子注射技术，也就是第二代“试管婴儿”，是男性因素不育患者的最有效治疗方法。
13.以下哪些属于现有的PGS检测技术（ abcde）
A.FISH
B.Array CGH
C.SNP array
D.qPCR
E.二代测序
PGS：胚胎植入前遗传学筛查
14. 对于进行性假肥大性肌营养不良包括杜氏型DMD，贝氏型BMD。对
15.肺癌可以建议进行易感基因的检测。错
肺癌与遗传因素关联性不大。16.长QT综合征1型要避免剧烈运动或游泳。对
17.检测出BRCA1基因存在已知的致病突变，一定会患乳腺癌。错
18.人类精子库基本标准和技术规范规定我国精子库精子遗传病初筛需要进行染色体核型分析。对
第三部分
1.以下哪些原则属于遗传筛查伦理学原(abcdef)
A.知情同意
B.非指导性咨询
C.公开信息
D.信任和保护隐私
E.公平
F.无伤害原则
2.遵循知情同意原则，对于知情不同意的是否需要签字（）
A 需要 - 正确
3.遗传咨询师对进行咨询的人陈述疾病检测的意义，诊断和处理方法及风险，改善或预防的策略等遵循（）
A.指导性原则
B.非指导性原则 - 正确
4.在进行基因检测时，发现患者的父亲为非生物学父亲，此时可不告知患者，这符合伦理学原则的（）
A.知情同意原则
B.非指导性原则
C.公开信息原则 - 正确
5.症状前筛查：不能进行干预的疾病，不能进行症状前筛查. 这属于伦理学原则的（）
A.知情同意原则
B.无伤害原则 - 正确
C.信任和保护隐私原则
第十一门：孕前遗传病检测——出生缺陷一级防控
一、判断题
1.90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡
出现在发展中国家。对
2.中国每三分钟诞生一个缺陷儿。错
中国每30秒诞生一个缺陷儿。
3.单基因遗传病是指单个突变所引起的遗传病。错是单个基因发生突变所引起的遗传病，因为还存在单个基因上复合杂合突变的情况。
4.X连锁隐性遗传病，如果母亲是携带者，父亲正常，他们生育遗传病患儿的几率是50%。错携带者母亲生育的男性后代中有50%的机会是患儿。
5.ACOG是指美国妇产科学会，ACMG是指美国医学遗传学会？对
ACOG全称是American College of Obstetricians and Gynecologists，ACMG全称是American College of Medical Genetics and Genomics。
6.夫妻双方都是正常人，双方也无家族遗传病史，没有必要做孕前遗传病携带者基因检测。错
7.ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相应地产前诊断技术来保证受检者进行
生育决策。对
ACMG建议进行产前/孕前携带者筛查的疾病应该可以通过相
应地产前诊断技术来保证受检者进行生育决策。
8.常染色体病的临床特征有：多发畸形，生长发育迟缓，智力低下，先心病等。对
9.染色体因素占自然流产的50%-60%. 对
10.反复流产或有多发畸形生育史的夫妇有可能其中一方或两方是染色体平衡易位的携带者。对
二、选择题
1.下列属于出生缺陷的三级预防体系的是（）
A.孕前和植入前
B. 产前
C. 新生儿
D. ABC - 正确
2.单基因遗传病不包括以下哪种疾病（）
A.脆性X综合征
B.猫叫综合征 - 正确
C.血友病
D.苯丙酮尿症
猫叫综合征属于染色体疾病。
3.2011年, Kingsmore首次提出将NGS技术应用于
携带者筛查，结果显示人均携带多少个致病突变（）
A. 2.4
B. 2.6
C. 2.8 - 正确
D. 3.0
4.血友病的危害性不包括（）
A.凝血障碍
B.进行性贫血 - 正确
C.反复出血
D.关节畸形
进行性贫血是地中海贫血的危害性。5.ACMG发表关于携带者筛查所选取疾病的原则不包括（）
A.具备相应的产前诊断技术
B.对于阴性结果的剩余风险评估要准确
C.对于检出的致病突变，其与疾病表型的相关性需要被明确指出
D.严重致死的常染色体显性疾病携带者不发病，但后代有患病风险 - 正确
携带者筛查不会选择常染色体显性疾病，因为常染色体显性疾病不存在携带者的概念，即带有致病突变则发病。
第十二门：产前筛查和产前诊断
第一部分
1. 以下关于出生缺陷的说法正确的是（abd）
A. 出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构，功能，代谢异常。
B. 出生缺陷是造成死胎、早期流产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天残疾的主要原因。
C. 出生缺陷的预防重点是产前干预
D. 新生儿疾病筛查也能预防出生缺陷
出生缺陷预防的重点是婚前，孕前，孕期干预
2. 以下关于染色体疾病和基因病说法正确的是（abc）
A. 染色体疾病主要包括染色体数目异常和染色体结构的异常
B. 唐氏综合征是由于染色体数目异常引起的疾病
C. 猫叫综合征是由于染色体结构异常引起的疾病
D. 地中海贫血症是常染色体疾病
地中海贫血症是单基因疾病并不是染色体疾病
3. 以下关于产前筛查的说法正确的是（abc）
A．产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤
B．筛查出的可疑者需要进一步的确诊
C．年龄是产前筛查的第一个指标
D．无创产前基因检测是一种新的产前诊断方法无创产前基因检测临床整合模式为产前筛查
4. 下面关于血清学筛查的说法中错误的是（）
A. 血清学筛查以正常人群中位数的倍数作为检验结果的标准
B. 产前筛查标志物的水平随孕周的增加会有很大的变化
C. 筛查方法有孕早期筛查、孕中期筛查和孕晚期筛查 - 正确
D. 产前筛查的指标有AFP、free-βhCG、uE3、PAPP-A、SP1、抑制素-A
产前筛查的方法只有孕早期筛查和孕中期筛查5. 以下属于B超检查的指标的有（abd）
A. 头臀长度
B. 胎儿鼻骨
C. AFP（AFP是血清筛查的指标）
D. NT
6. 以下筛查方法中对唐氏综合征检出率最高的是
A. 早孕期综合筛查 - 正确
B. 中孕期四联筛查
C. NT检查
D. 早孕期生化检查
7. 下列产前诊断方法中流产率最高的是（）
A. 经腹静脉穿刺
B. 绒毛活检
C. 羊毛穿刺
D. 胎儿镜检查 - 正确
8.以下产前诊断方法中，不需要细胞培养的是（bcd）
A．核型分析
B． QF-PCR
C． FISH
D． MLPA
只有核型分析需要细胞培养，其它三种方法不依赖于细胞培养
深圳市 2016 年重大项目清单 声明：清单排名不分先后。本清单仅用作政府各级部门加快项目报建手续用 途，其他单位或个人不得用作其他用途，我委保留依法追责权利。 创维群欣电子化教育设备产业化项目 深圳国际种业电子交易市场项目 深圳市海洋新兴产业基地海域使用项目 富通光电科技园 基于 O2O 的农资大平台建设项目 李朗珠宝文化创意产业园 深圳市深商（国际）生命科学产业园 中国天谷（西乡街道超材料产业集聚区一期） 高能量密度锂离子动力电池集成系统生产线技术改造项目 环保高性能 3D 打印聚合物新材料二期续建工程 宝安数影科技文化研发基地 海水淡化试点工程 深圳龙岗回龙埔物联网创客新城产业基地项目 贝特瑞总部及新能源技术研究院 鹏城智慧创意都市工业园 国际油气设备及配件交易平台 龙华新区福城街道莫立克循环再生新型聚酯材料研发总部基地 金环宇现代数字高速网线研发总基地 深圳国家基因库地下样本库 天地创智中心 深圳市新国都技术股份有限公司研发总部基地（电子支付研发基地及电子支付数据支持中心） 基于云平台的大数据备份容灾系统 智能硬件产业园 迈世纪海洋高端装备产业基地 华艾信息产业园 美景工业苑城市更新单元 神州通集团总部及研发中心建设项目 观澜宝昌创意科技园 超材料产业集聚区（二期） 高通量全自动免疫分析仪及配套试剂的研发和产业化 甘坑客家小镇二期 爱施德股份移动互联网研发及运营中心项目 永丰源观澜瓷谷创意产业园 派成科技园暨中南大学深圳（龙岗）创新产业园 深圳润杰中医药研发及产业化应用 满京华艺象 IDTOWN 国际艺术区（大鹏新区葵涌街道鸿华印染厂产业升级综合整治项目） 一健科技生命安全产业园 深圳市材料基因组工程设计与应用基地 深圳银盛金融集团总部及第三方支付产业基地 深圳广播电影电视集团文化创意产业园二期 光电功能涂层材料研发中试中心 深圳爱视锐康高端医疗装备 PET-CT 产业园 森赛酶制剂产业园研发中心及生产中心项目 深圳市创维群欣安防科技有限公司 深圳市 果菜贸易有限公司 深圳市特区建设发展集 团有限公司 富通光纤光缆（深圳）有限公 司 深圳诺普信农化股份有限公司 深圳市 中盈贵金属股份有限公司 深圳市宏宝实业 有限公司 深圳市华讯方舟投资有限公司 深圳普益电池科技有限公司 深圳飞扬兴业 科技有限公司 深圳市数影动漫传媒有限公 司 深圳能源资源综合开发有限公司 深圳 市龙岗回龙埔股份合作公司 深圳市贝特瑞 新能源材料股份有限公司 深圳市鹏城建筑 集团有限公司 深圳赤湾石油基地股份有限 公司 深圳市富城资产经营有限公司 深圳 市金环宇电线电缆有限公司 深圳华大基因 研究院 深圳市天地混凝土有限公司 深圳 市新国都技术股份有限公司 深圳思创光电 信息技术有限公司 深圳市沙井东塘股份合 作公司 深圳市迈世纪海洋工程科技有限公 司 深圳市华艾实业发展有限公司 深圳市 绿景房地产开发有限公司 深圳市神州通投 资集团有限公司 深圳宝昌胜群电力有限公 司 深圳市汇鑫产业发展有限公司 深圳市 亚辉龙生物科技股份有限公司 深圳市甘坑 生态文化发展有限公司 深圳市爱施德股份 有限公司 深圳国瓷永丰源股份有限公司 深圳派成铝业科技有限公司 深圳市润杰中 医药研发有限公司 深圳市华氏创展投资有 限公司 深圳市一健科技开发有限公司 深 圳科技工业园（集团）有限公司 银盛通信 有限公司 深圳广播电影电视集团 深圳市 金凯新瑞光电股份有限公司 深圳前海爱视 锐康科技有限公司 深圳市森赛生物科技有 限公司
研究生课程考试卷 学号、姓名： j20112001 苗天锦 年级、专业：2011生物化学与分子生物学 培养层次：硕士 课程名称：生物信息学 授课学时学分： 32学时 2学分 考试成绩： 授课或主讲教师签字：
生物信息学现状与展望 摘要：生物信息学是一门新兴学科，起步于20世纪90年代，至今已进入"后基因组时代"，本文对生物信息学的产生背景及其研究现状等方面进行了综述，并展望生物信息学的发展前景。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。 关键词：生物信息学；生物信息学背景；发展前景 一、生物信息学概述 1.生物信息学发展历史 随着生物科学技术的迅猛发展，生物信息数据资源的增长呈现爆炸之势，同时计算机运算能力的提高和国际互联网络的发展使得对大规模数据的贮存、处理和传输成为可能，为了快捷方便地对已知生物学信息进行科学的组织、有效的管理和进一步分析利用，一门由生命科学和信息科学等多学科相结合特别是由分子生物学与计算机信息处理技术紧密结合而形成的交叉学科——生物信息学(Bioinformatics)应运而生,并大大推动了相关研究的开展, 被誉为“解读生命天书的慧眼”【1】。 研究生物细胞的生物大分子的结构与功能很早就已经开始，1866年孟德尔从实验上提出了假设：基因是以生物成分存在。1944年Chargaff发现了著名的Chargaff规律，即DNA中鸟嘌呤的量与胞嘧定的量总是相等，腺嘌呤与胸腺嘧啶的量相等。与此同时，Wilkins与Franklin用X射线衍射技术测定了DNA纤维的结构。1953年James Watson 和FrancisCrick在Nature杂志上推测出DNA 的三维结构（双螺旋）。Kornberg于1956年从大肠杆菌（E.coli）中分离出DNA 聚合酶I（DNA polymerase I），能使4种dNTP连接成DNA。Meselson与Stahl （1958）用实验方法证明了DNA复制是一种半保留复制。Crick于1954年提出了遗传信息传递的规律，DNA是合成RNA的模板，RNA又是合成蛋白质的模板，称之为中心法则（Central dogma），这一中心法则对以后分子生物学和生物信息学的发展都起到了极其重要的指导作用。经过Nirenberg和Matthai（1963）的努力研究，编码20氨基酸的遗传密码得到了破译。限制性内切酶的发现和重组DNA的克隆（clone）奠定了基因工程的技术基础【2】。自1990年美国启动人类基因组计划以来，人与模式生物基因组的测序工作进展极为迅速。迄今已完成了约40多种生物的全基因组测序工作，人基因组约3x109碱基对的测序工作也接近完成。至2000年6月26日，被誉为生命“阿波罗计划”的人类基因组计划终于完成了工作草图，预示着完成人类基因组计划已经指日可待。生物信息学已成为整个生命科学发展的重要组成部分，成为生命科学研究的前沿。 2.生物信息学研究方向 2.1 序列比对
一些国内研究院简介 中国科学院 中国科学院（Chinese Academy of Sciences），国家最高学术机构，中国自然科学与高新技 术的综合研究与发展中心。 中国科学院有6个学部（数学物理学部、化学部、生命科学和医学学部、地学部、信息技术科学部、技术科学部），12个分院（沈阳、长春、上海、南京、武汉、广州、成都、昆明、西安、兰州、新疆、重庆）、104家直属研究机构、4个国家实验室、85个国家重点实验室、153个中国科学院重点实验室、19个国家工程技术研究中心、10个国家工程实验室以及212个野外观测台站，3所高等学校、4个文献情报中心、3个技术支撑机构和2个新闻出版单位，全院科研人员达5万余人，分布在全国20多个省（市）。 中国电力科学研究院 中国电力科学研究院成立于1951年，位于北京市。2001年转制为国家电网公司全资科技型企业，是中国电力行业多学科、综合性的科研机构。拥有11个研究所、10个专业公司、一个国家级工程研究中心、一个部级质量检测中心（含9个质检站）和研究生部及博士后流动站。主要从事科研开发、承担重大工程、进行质量检测、标准制定和人才培养等方面工作。 中煤科工集团重庆研究院有限公司 深圳光启高等理工研究院 深圳光启高等理工研究院[1] （以下简称光启研究院），是由深圳光启创新技术有限公司的控股企业深圳大鹏光启科技有限公司于2010年全资注册发起的一家民办非企业新型科研机构。民办非企业机构是指在民政局注册的民办机构。作为新兴科研机构，光启研究院的运作模式创新，组织架构灵活，给予了研究人员更多自由发挥的空间，让真正的创新人才找到创新机构，“让创新的DNA自由生长”。 华大基因 华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。为消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，随着"国际人类基因组计划 1% 项目"的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。 前瞻高等理工研究 前瞻高等理工研究院承担前沿尖端交叉多学科科技研发、国际前沿理工领域应用研究任务；提供知识产权积累和转化、科研成果产业化技术支持、科技咨询和技术合作服务。 如今研究院下设多个实验室与研究中心：智能装备重点实验室、新材料应用重点实验室、RFID溯源重点实验室、RO膜逆渗透重点实验室、石墨烯技术研究中心、智慧家居技术研
汪建（华大基因董事长） 汪建，华大基因创始人之一，现任华大基因董事长，深圳华大基因研究院名誉院长，深圳市登山户外运动协会会长。 国籍中国 民族汉族 出生日期1954年 学历研究生 研究经历华盛顿大学高级研究员 汪建，湘西人。插过队，留过学，学了西医，又习中医。当过研究员，做过院长，正任董事长。半生献身科研，半生投身产业。不惑之年，回国创业，1999年为参与人类基因组计划（1%部分）创建华大基因，基础研究、产业应用和教育实践并行发展，循着科研服务、科技服务、医学服务、人人服务的发展轨迹，追寻着“基因科技造福人类”的梦想。 喜欢挑战，创新至上；不守规矩，热爱冒险。登山、滑雪、风帆，热爱挑战各种极限。56岁时带领“最年长团队”登顶珠穆朗玛顶峰，顺带完成首个高原适应性基因研究。倡导“我的基因我知道，我的健康我做主”，要“消灭几种病，延长几岁命”；常说中国太小、宇宙太大、地球刚好，要先为人民服务，再让人民币等各国货币自动为我们服务。 被称“土匪”，但讲究策略；无所畏惧，但严肃对待生命科学。在他
的带领下，年轻的华大团队2007年完成绘制第一个中国人基因组图谱，2008年后陆续启动炎黄计划、千人基因组计划及人类胃肠道菌群元基因组等研究工作。2010年，华大基因斥巨资购建全球最大基因组平台，测序业务进入大扩张时期，当年营收过10亿。并与盖茨基金会、自闭症之声等公益机构开展科研合作，关注环境及弱势群体的健康问题。 2011年，荣获CCTV中国经济年度人物创新奖。2013年，排除万难将硅谷的Complete Genomics公司纳于麾下，成为中国第一个收购美国上市公司的民营机构，被国际大佬、国外媒体纷纷冠以“中国创新的典范”。 但这远非终点，在汪建心中，已经竖起了新的目标…… 2登顶珠峰 编辑 2010年5月22日，华大基因董事长汪建、陈芳博士等数名深圳登山者向 珠穆朗玛峰顶峰发起冲击并成功登顶。他们不仅把上海世博会的旗帜首次带上世界最高点，还刷新了国内登顶珠峰"最年长团队"的纪录。 3个人荣誉 编辑
华大基因实习日志 导读：本文华大基因实习日志，仅供参考，如果觉得很不错，欢迎点评和分享。 华大基因实习日志 姓名：傅琪情 实习单位：华大基因病原组 指导老师：梁波 2018年10月6日 聊聊华大基因 今年7月下，来到华大基因实习，实习将近3个月了，当初为什么选择来华大基因实习呢？因为在当时的我的眼中，基因检测是非常有前景的行业，而华大基因几乎是基因检测的老大，我想看看一直很火热的基因检测是如何市场化商业化的。而我对病原体感兴趣，就来到了华大基因股份交付中心的病原组实习，这是一个盈利机构。 华大基因组织架构十分复杂，它的构建包括三个非盈利平台——华大生命科学研究院、华大基因学院、国家基因库、和六个盈利组织——华大基因股份有限公司、华大农业、华大智造、华大司法、华大健康、华大医疗。而我隶属的部门-华大基因股份有限公司，属于盈利机构，这也表明我的工作节奏要快许多，压力也会大很多。 华大基因的组织架构为什么如此复杂？这与公司的开创者--汪建的思想息息相关，这是一个很传奇的人物，当初他是从中科院离职，
本身是一位科学家，到美国时，抓住时代的机遇，参加人类基因组计划1%, 国家并不支持给钱，最后他和他的伙伴认为必须做，便砸锅卖铁地去干了这么一件事情，买测序仪，试剂等，欠下大量的债务。艰难地完成人类基因组计划后，美国总统再演讲中感谢中国科学家的贡献，然后华大基因受到国家的关注，得到国家的支持，偿还了华大基因欠下的债务，当初华大基因先建的是研究院，随着华大的发展，逐步建立华大基因学院以满足对人才的需求，基于"基因科技造福人类"这一思想理念，在华大基因逐步商业化的过程中，就构建了华大农业，智造等子公司。 其实，这么一段故事，可以被解释华大基因的很多行为，在外界看来，华大基因的许多行为不被理解，公司盈利少，从事民生项目，与政府合作等。华大基因，常被吐槽，没钱的时候就讲情怀，很多人说在华大基因要有"情怀",但是其实从创始人建立华大的初心来看，华大基因心怀国家。曾经在新员工培训时，我们和汪老师交流过，在席间听汪老师讲话，我曾冒昧地说道："汪老师笑起来很天真的感觉，就感觉像一个孩子",你会发现这个人很纯粹，有一颗很天真纯粹的心灵，就像孩子一样。 这些都是公司的建成史，知道来因才能知道去路，知道它建成的环境，历史，你便会知道这个公司将来的发展轨迹。刚来到华大时，我被公司同事嘴中谈论的各类机构弄晕了，为什么华大有这么多的公司呢？但是待久了，你就知道了。在一个公司，不应该了解仅限于自己的工作范围之内的东西，你要知道，你在公司哪个位置，你所在的
国内外生物信息学发展状况 1.国外生物信息发展状况 国外非常重视生物信息学的发展各种专业研究机构和公司如雨后春笋般涌现出来，生物科技公司和制药工业内部的生物 信息学部门的数量也与日俱增。美国早在1988年在国会的支持 下就成立了国家生物技术信息中心（NCBI），其目的是进行计 算分子生物学的基础研究，构建和散布分子生物学数据库；欧 洲于1993年3月就着手建立欧洲生物信息学研究所（EBI）， 日本也于1995年4月组建了信息生物学中心（CIB）。目前， 绝大部分的核酸和蛋白质数据库由美国、欧洲和日本的3家数 据库系统产生，他们共同组成了 DDBJ/EMBL/Gen Bank国际核 酸序列数据库，每天交换数据，同步更新。以西欧各国为主的 欧洲分子生物学网络组织（EuropeanMolecular Biology Network, EMB Net）是目前国际最大的分子生物信息研究、开 发和服务机构，通过计算机网络使英、德法、瑞士等国生物信 息资源实现共享。在共享网络资源的同时，他们又分别建有自 己的生物信息学机构、二级或更高级的具有各自特色的专业数 据库以及自己的分析技术，服务于本国生物（医学）研究和开 发，有些服务也开放于全世界。 从专业出版业来看,1970年，出现了《Computer Methods and Programs in Biomedicine》这本期刊；到1985年4月， 就有了第一种生物信息学专业期刊《Computer Application
in the Biosciences》。现在，我们可以看到的专业期刊已经很多了。 2 国内生物信息学发展状况 我国生物信息学研究近年来发展较快,相继成立了北京大学生物信息学中心、华大基因组信息学研究中心、中国科学院上海生命科学院生物信息中心,部分高校已经或准备开设生物信息学专业。2002年国家自然科学基金委在生物化学、生物物理学与生物医学工程学学科设立了生物信息学项目,并列入生命科学部优先资助的研究项目。国家 863计划特别设立了生物信息技术主题,从国家需求的层面上推动我国生物信息技术的大力发展[3]。 但是由于起步较晚及诸多原因，我国的生物信息学发展水平远远落后于国外。在PubMed收录的以关键词“Bioinformatics”检索到的历年发表的文章数，可以看出大量的研究文献出现在21世纪以后。其中我国共有138篇占全部5548篇的2.5%，而美国则发表2160篇占全部的39%之多（统计数据截至2004年2月15日）。我国学者在生物信息学领域发表的有高影响力的论文只有不到美国学者发表数量的6%，差距相当大[4]。在生物信息学领域，一些著名院士和教授在各自领域取得了一定成绩，显露出蓬勃发展的势头，有的在国际上还占有一席之地。如北京大学的罗静初和顾孝诚教授在生物信息学网站建设方面、中科院生物物理所的陈润生研究员在EST
第二门：人类遗传学原理 1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 Lyon 假说：X染色体失活假说 1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。 2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态 3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性 3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变 的病因是是由基因缺陷引起，是q11-q13缺失所致。本病由母系单基因所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或 同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威 利综合症（Prader-Willi syndrome） 4.以下哪个不是X连锁的遗传病？ A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？ A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子） C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 - 正确 判断题 1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错 错，DMD有1/3可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病 3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称 为遗传印记。 4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。
全基因组从头测序(de novo测序) https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/view/351686f19e3143323968936a.html 从头测序即de novo 测序，不需要任何参考序列资料即可对某个物种进行测序，用生物信息学分析方法进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。利用全基因组从头测序技术，可以获得动物、植物、细菌、真菌的全基因组序列，从而推进该物种的研究。一个物种基因组序列图谱的完成，意味着这个物种学科和产业的新开端！这也将带动这个物种下游一系列研究的开展。全基因组序列图谱完成后，可以构建该物种的基因组数据库，为该物种的后基因组学研究搭建一个高效的平台；为后续的基因挖掘、功能验证提供DNA序列信息。华大科技利用新一代高通量测序技术，可以高效、低成本地完成所有物种的基因组序列图谱。包括研究内容、案例、技术流程、技术参数等，摘自深圳华大科技网站 https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/service-solutions/ngs/genomics/de-novo-sequencing/ 技术优势: 高通量测序：效率高，成本低；高深度测序：准确率高；全球领先的基因组组装软件：采用华大基因研究院自主研发的SOAPdenovo软件；经验丰富：华大科技已经成功完成上百个物种的全基因组从头测序。 研究内容: 基因组组装■K-mer分析以及基因组大小估计；■基因组杂合模拟（出现杂合时使用）； ■初步组装；■GC-Depth分布分析；■测序深 度分析。基因组注释■Repeat注释； ■基因预测；■基因功能注释；■ ncRNA 注释。动植物进化分析■基因家族鉴定（动物TreeFam；植物OrthoMCL）；■物种系统发育树构建； ■物种分歧时间估算（需要标定时间信息）；■基因组共线性分析； ■全基因组复制分析（动物WGAC；植物WGD）。微生物高级分析 ■基因组圈图；■共线性分析；■基因家族分析； ■CRISPR预测；■基因岛预测（毒力岛）； ■前噬菌体预测；■分泌蛋白预测。 熊猫基因组图谱Nature. 2010.463:311-317. 案例描述 大熊猫有21对染色体，基因组大小2.4 Gb，重复序列含量36%，基因2万多个。熊猫基因组图谱是世界上第一个完全采用新一代测序技术完成的基因组图谱，样品取自北京奥运会吉祥物大熊猫“晶晶”。部分研究成果测序分析结果表明，大熊猫不喜欢吃肉主要是因为T1R1基因失活，无法感觉到肉的鲜味。大熊猫基因组仍然具备很高的杂合率，从而推断具有较高的遗传多态性，不会濒于灭绝。研究人员全面掌握了大熊猫的基因资源，对其在分子水平上的保护具有重要意义。 黄瓜基因组图谱黄三文, 李瑞强, 王俊等. Nature Genetics. 2009. 案例描述国际黄瓜基因组计划是由中国农业科学院蔬菜花卉研究所于2007年初发起并组织，并由深圳华大基因研究院承担基因组测序和组装等技术工作。部分研究成果黄瓜基因组是世界上第一个蔬菜作物的基因组图谱。该项目首次将传
证券简称：华大基因证券代码：300676 深圳华大基因股份有限公司 第一期员工持股计划 二〇二〇年五月
声明 本公司及公司董事会全体成员保证本员工持股计划不存在虚假记载、误导性陈述或重大遗漏，并对其真实性、准确性、完整性承担个别和连带的法律责任。
风险提示 （一）深圳华大基因股份有限公司（以下简称“华大基因”或“公司”）第一期员工持股计划设立后将由公司自行管理，但能否达到计划规模、目标存在不确定性； （二）有关本次员工持股计划的具体的资金来源、出资金额、实施方案等属初步结果，能否完成实施，存在不确定性； （三）若员工认购资金较低时，本员工持股计划存在不成立的风险； （四）股票价格受公司经营业绩、宏观经济周期、国际/国内政治经济形势及投资者心理等多种复杂因素影响。因此，股票交易是有一定风险的投资活动，投资者对此应有充分准备； （五）敬请广大投资者谨慎决策，注意投资风险。
特别提示 本部分内容中的词语简称与“释义”部分保持一致。 1、《深圳华大基因股份有限公司第一期员工持股计划》系依据《中华人民共和国公司法》、《中华人民共和国证券法》、《关于上市公司实施员工持股计划试点的指导意见》及《深圳证券交易所上市公司信息披露指引第4号——员工持股计划》等有关法律、行政法规、规章、规范性文件和《公司章程》的规定编制。 2、为配合公司中长期发展战略规划，建立和完善员工、股东的利益共享机制，公司推出本员工持股计划。 3、本员工持股计划遵循公司自主决定、员工自愿参加的原则，不存在摊派、强行分配等强制员工参加员工持股计划的情形。 4、参加本员工持股计划的对象范围为公司或公司子公司的董事（不含独立董事）、监事、高级管理人员、核心业务人员（以下简称“持有人”），总人数共计不超过100人，初始设立时持有人总人数为68人（不含预留份额），具体参加人数、名单将根据员工实际缴款情况确定。 5、本员工持股计划的资金来源为员工合法薪酬、自筹资金以及法律法规允许的其他方式。公司不得向持有人提供垫资、担保、借贷等财务资助。持有人不得接受与公司有生产经营业务往来的其他企业的借款或融资帮助，本员工持股计划不涉及杠杆资金。 本员工持股计划规模不超过400.00万股，约占本员工持股计划草案公告日公司股本总额40,010.00万股的0.9998%，拟筹集资金总额上限为17,588.00万元，具体份额根据实际出资缴款金额确定。 6、本员工持股计划股票来源：公司回购专用账户回购的华大基因A股普通股股票。 公司于2020年4月23日召开的第二届董事会第十九次会议审议通过了《关于以集中竞价方式回购部分社会公众股份方案的议案》。具体内容详见公司在巨潮资讯网刊登的相关公告。回购股份的用途为用于后续员工持股计划。目前回购
校企合作，互利共赢，追求卓越 东南大学——深圳华大基因研究院国家级工程实践教育中心建设 谢建明、汪丰、林海音 东南大学生物科学与医学工程学院 南京 2014.12.14
汇报提纲 1.合作背景和建设过程 2.中心的重点建设内容 3.中心的主要建设成果 4.总结 2 2014-12-14
1. 合作背景和建设过程 ?产业背景 ?东南大学生物科学与医学工程学院简介 ?深圳华大基因研究院简介 ?东大—华大合作基础 ?工程实践教育中心建设过程 3 2014-12-14
1.1 基因组产业背景 ?150年前孟德尔提出基因决定性状的理论 ?60年前沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，生命科学进入分子生物学阶段 ?50年前生物技术进入应用，转基因药物、作物等 ?25年前实施人类基因组计划，2003年完成，生命科学的研究进入组学和系统生物学时代 ?5年前个体化医学的概念开始应用，基因诊断、基因指导用药已有临床应用 ?基因组产业的形成，极大需要生物信息学人才 ?人才缺乏、自身需求增加、人才流失(互联网，通讯等) 4 2014-12-14
1.2 东南大学（SEU） ?学校积极推进“卓越计划” ?生物医学工程学科在评估中排列前茅 ?始终积极探索生物医学工程专业人才培养 ?1988年：工医双学位生物医学工程专业 ?2000年：生物医学工程本硕联读（七年制） ?2007年：创新人才培养模式示范区 ?2008年：国家特色专业 ?2011年：生物信息学专业招生 5 2014-12-14
1.3 深圳华大基因研究院（BGI） ?科研+服务+产业三位一体发展 ?全球化发展战略，超常规跨越式发展 ?全球第一的基因组测序中心 ?香港、美洲、欧洲及日本, 遍布全球 ?1999年在北京成立，2007年到深圳企业化运作，高速发展 ?基因科技造福人类 ?立足高通量、低成本的组学大平台和高性能计算平台 ?华大科技、华大医学、华大健康、华大农业… 6 2014-12-14
叶明芝 女，博士，副研究员，任华大基因研发中心负责人，中 －澳青年科学家交流计划成员。研究方向为基因组学在医学 方向的应用研究。 丹麦哥本哈根大学分子生物医学博士。致力于基因组医 学特别是肿瘤基因组学的临床转化应用，主持或参与国家与 地方课题等超过8千万，自主开发基因组学医学转化应用 技术50项以上，发表Nature, PLoS Genetics等SCI文章20余篇，国内外专利与软著等60余项。探索基因组新研究成果产学研一体化新模式，主导研发的肿瘤基因高通量检测系列产品、病原微生物高通量检测产品均为国内首创并获批中国第一个《高通量测序法肺癌用药基因检测软件》与全球第一个资质注册的《病原体高通量测序法分析软件》。多次参与中华医学会等权威组织的会议报告并研讨行业标准与专家共识；配合国家卫计委及药监局等监管部门积极推动中国高通量检测的行业标准制定与接轨国际行业标准研讨。荣获广州市珠江科技新星、深圳市孔雀计划人才、盐田区梧桐凤凰人才。学术任职： 郑州大学副教授 西北大学副教授 广州医科大学附属第一医院客座教授 广州市肿瘤贯穿组学研究重点实验室执行主任International Society of Pediatric Oncology M ember 中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会ctDNA 技术专家委员会常委 中国生物医学工程学会医学检验工程分会委员会青年委员 全国卫生产业协会检验医学专家委员会青年委员 中国医药生物技术学会基因检测技术分会委员 华南遗传性肠癌协作组委员会委员 广东省转化医学会理事 广东省精准医学应用学会理事
广东省精准医学应用学会妇科肿瘤分会副主任委员
核酸和蛋白质序列分析 蛋白质, 核酸, 序列 关键词：核酸序列蛋白质序列分析软 件 在获得一个基因序列后，需要对其进行生物信息学分析，从中尽量发掘信息，从而指导进一步的实验研究。通过染色体定位分析、内含子／外显子分析、ORF分析、表达谱分析等，能够阐明基因的基本信息。通过启动子预测、CpG岛分析和转录因子分析等，识别调控区的顺式作用元件，可以为基因的调控研究提供基础。通过蛋白质基本性质分析，疏水性分析，跨膜区预测，信号肽预测，亚细胞定位预测，抗原性位点预测，可以对基因编码蛋白的性质作出初步判断和预测。尤其通过疏水性分析和跨膜区预测可以预测基因是否为膜蛋白，这对确定实验研究方向有重要的参考意义。此外，通过相似性搜索、功能位点分析、结构分析、查询基因表达谱聚簇数据库、基因敲除数据库、基因组上下游邻居等，尽量挖掘网络数据库中的信息，可以对基因功能作出推论。上述技术路线可为其它类似分子的生物信息学分析提供借鉴。本路线图及推荐网址已建立超级链接，放在北京大学人类疾病基因研究中心网站（https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/science/bioinfomatics.htm）,可以直接点击进入检索网站。 下面介绍其中一些基本分析。值得注意的是，在对序列进行分析时，首先应当明确序列的性质,是mRNA序列还是基因组序列？是计算机拼接得到还是经过PCR扩增测序得到？是原核生物还是真核生物？这些决定了分析方法的选择和分析结果的解释。 （一）核酸序列分析 1、双序列比对（pairwise alignment） 双序列比对是指比较两条序列的相似性和寻找相似碱基及氨基酸的对应位置，它是用计算机进行序列分析的强大工具，分为全局比对和局部比对两类，各以Needleman-Wunsch 算法和Smith-Waterman算法为代表。由于这些算法都是启发式（heuristic）的算法，因此并没有最优值。根据比对的需要，选用适当的比对工具，在比对时适当调整空格罚分（gap penalty）和空格延伸罚分（gap extension penalty），以获得更优的比对。 除了利用BLAST、FASTA等局部比对工具进行序列对数据库的搜索外，我们还推荐使用EMBOSS软件包中的Needle软件（http://bioinfo.pbi.nrc.ca:8090/EMBOSS/），和Pairwise BLAST （https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/BLAST/）。以上介绍的这些双序列比对工具的使用都比较简单，一般输入所比较的序列即可。 （1）BLAST和FASTA FASTA（https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/fasta33/）和BLAST （https://www.doczj.com/doc/787774004.html,/BLAST/）是目前运用较为广泛的相似性搜索工具。这两
天津华大医学检验所有限公司 天津滨海华大基因产业研究院建设项目可行性研究报告 广州中撰企业投资咨询有限公司 二〇一五年三月
目录 第一章总论 (1) 1.1项目名称及承办单位 (1) 1.2可行性研究报告工作的组成 (1) 1.3可行性研究报告的编制依据和范围 (2) 1.4企业概况 (3) 1.5工程方案 (4) 1.6结论 (6) 第二章项目建设的背景及必要性 (7) 2.1项目建设的背景 (7) 2.2项目建设的必要性 (9) 第三章市场分析 (12) 3.1行业市场趋势分析 (12) 3.2优势分析 (13) 3.3市场风险分析 (15) 3.4市场风险规避 (16) 第四章项目选址与建设条件 (18) 4.1项目选址 (18) 4.2建设条件 (18) 4.3基础设施条件 (22)
第五章建设内容与产品方案 (24) 5.1建设规模及内容 (24) 5.2建设标准 (24) 第六章总图运输与公用辅助工程 (26) 6.1厂址概况 (26) 6.2土建工程 (26) 6.3公用辅助工程 (28) 第七章工艺技术方案 (34) 7.1工艺技术方案选择 (34) 7.2主要工艺流程 (35) 7.3工艺设备方案 (38) 7.4主要原辅材料 (41) 第八章节能降耗 (45) 8.1项目节能措施依据 (45) 8.2能耗状况和能耗指标分析 (46) 8.3项目节能措施 (47) 第九章环境保护 (50) 9.1场址环境条件 (50) 9.2环境保护执行的质量标准及排放标准 (50) 9.3施工期环境污染影响分析及防治措施 (50)
9.4营运期环境影响分析及防治措施 (51) 9.5结论 (54) 第十章劳动安全卫生与消防 (55) 10.1劳动安全卫生 (55) 10.2消防设施 (58) 第十一章企业组织与劳动定员 (60) 11.1公司体制及组织机构 (60) 11.2生产班制及定员 (61) 11.3人员来源及培训 (61) 第十二章项目组织与实施进度 (64) 12.1基本要求 (64) 12.2项目组织 (64) 12.3项目管理 (64) 12.4建设周期计划 (65) 第十三章项目招投标 (66) 13.1基础设施建设项目招标范围及招标组织形式 (66) 13.2投标、开标、评标和中标程序 (66) 13.3评标委员会的人员组成和资质要求 (67) 第十四章投资估算和资金筹措 (69) 14.1投资估算说明 (69)
华大基因BGI 总部 深圳华大基因科技有限公司 地址：深圳市盐田区北山工业区综合楼（518083），深圳市盐田区北山工业区11栋（518083） 电话：+86-0755-******** 传真：+86-0755-******** 邮箱：info@https://www.doczj.com/doc/787774004.html, 深圳华大基因研究院 地址：深圳市盐田区北山工业区综合楼 电话：+86-0755-******** 传真：+86-0755-******** 邮箱：info@https://www.doczj.com/doc/787774004.html, 华北地区 北京华大基因 地址：北京空港工业区B区6号楼（101300） 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 天津华大基因 地址：天津市东丽区空港经济区空港中心大道55号科技大厦3号楼 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 西藏华大基因 地址：拉萨市金珠西路189号
邮编：850000 北京六合华大基因科技股份有限公司 地址：北京市顺义区空港B区6号楼 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大吉比爱生物技术有限公司 地址：北京空港工业区B区6号 电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大方瑞司法物证鉴定中心 地址：北京市顺义区空港科技创业园B区8号楼电话：+86-010-******** 传真：+86-010-******** 北京华大蛋白质研究中心有限公司 地址：北京空港工业区B-8 电话：+86-010-******** 华中地区 武汉华大基因 地址：武汉市东湖开发区高新大道666号 电话：+86-027-******** 华东地区 上海华大基因 地址：上海市闵行区银都路555号10号楼2楼电话：+86-021-********
《基因组学》考试大纲 一、考试内容 1.基因组导论 考试内容 ●基因组学的研究对象和发展历程 ●基因在DNA水平、RNA和蛋白质水平的定义 ●基因组的定义和基因组的分类 ●基因学研究的基本内容 ●基因组学研究的基本技术与方法 考试要求 ●了解基因组研究的基本对象、内涵和最新进展 ●了解基因的结构单元、功能单元和表型单元 ●了解基因组研究的基本方法：物理图谱的制作、DNA测序和注释 ●理解基因组组分变化的基本参数：GC含量、GC-skew、嘌呤含量 ●掌握基因组重复序列的分类（包括原核生物和真核生物） 2．遗传密码与基因组的进化 考试内容 ●遗传密码的发现 ●遗传密码的排列和内容导向的排列 ●RNA世界假说 ●遗传密码的进化 ●GC含量变化与密码子的动态关系 考试要求 ●记忆密码子表的密码子和氨基酸的排列 ●简述遗传密码中密码子排列的规律和基本关系 ●解释什么是RNA世界和了解细胞器的起源 ●举例解释密码子进化的假说 ●解释密码子或氨基酸变化与DNA组分动态变化的关系（原核生物基因组）3．微生物基因组学 考试内容 ●真细菌基因组 ●古细菌基因组 ●极端环境微生物基因组 ●单细胞真核基因组
●宏基因组 考试要求 ●全面了解真细菌基因组的结构和复制起始位点 ●全面了解古细菌基因组的结构和复制起始位点 ●了解细菌基因组的重复序列和极端环境微生物基因组的特点 ●全面了解横向转移的发生和对细菌基因组进化的意义 ●了解酵母基因组的大小和染色体的数量 4. 脊椎动物基因组学 考试内容 ●目前已经测定的脊椎动物基因组有哪些 ●灵长类基因组间的差异 ●哺乳动物Y染色体的进化 ●脊椎动物2R假说的内容和根据 ●脊椎动物基因数量的增加和基因大小的增加 考试要求 ●了解脊椎动物基因组中基因结构的特点 ●了解基因结构与重复序列的关系 ●列举种群特异的重复序列分类 ●了解脊椎动物基因组进化的基本动力 ●理解脊椎动物基因数量的概念 4. 节肢动物基因组 考试内容 ●昆虫基因组大小的变化范围和结构的特点 ●昆虫基因组重复序列与进化 ●节肢动物基因组结构与脊椎动物基因组的差异 ●昆虫基因组研究为模式生物研究提供了基本生物学基础 ●昆虫基因组研究与经典遗传学研究的关系 考试要求 ●了解昆虫基因组重复序列的种类 ●了解昆虫基因组大小的变化 ●节肢动物基因组研究的进展有哪些 ●以昆虫为模式的生物学研究内容有哪些 ●了解利用昆虫为模式的遗传学研究 5. 其他多细胞动物基因组和转录组研究
华大基因遗传咨询认证习题
第二门：人类遗传学原理 1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 Lyon 假说：X染色体失活假说 1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是 X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的 有效基因产物。 2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条 染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X 染色体均处于失活状态 3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞 中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的 伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性 3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体 q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome） 4.以下哪个不是X连锁的遗传病？A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？ A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子） C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 - 正确 判断题 1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错 错，DMD有1/3可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病 3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。 4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。 5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错 错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。
(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)实用新型专利 (10)授权公告号 (45)授权公告日 (21)申请号 201820496510.6 (22)申请日 2018.04.09 (73)专利权人 深圳华大智造科技有限公司 地址 518083 广东省深圳市盐田区北山工 业区综合楼及11栋2楼 (72)发明人 隋相坤 孙磊林 (74)专利代理机构 深圳市赛恩倍吉知识产权代 理有限公司 44334 代理人 曹爱红 徐丽 (51)Int.Cl. C12M 1/34(2006.01) C12M 1/00(2006.01) (54)实用新型名称 基因测序芯片外框及基因测序芯片 (57)摘要 本实用新型涉及一种基因测序芯片外框及 具有所述基因测序芯片外框的基因测序芯片。所 述基因测序芯片外框包括外框主体与支撑件， 所述支撑件固定在所述外框主体上，在相同的温度 变化条件下，单位体积的所述支撑件的形变量小 于单位体积的所述外框主体的形变量。本实用新 型由于设置有所述支撑件，使得所述基因测序芯 片外框在温度变化时形变量较小，可以避免基因 测序芯片翘曲，防止其在测序过程中弹起，从而 可以改善温度变化时形变量较大易造成的影响 测序结果、 固定不牢等不利现象。权利要求书1页 说明书9页 附图6页CN 208308861 U 2019.01.01 C N 208308861 U
1.一种基因测序芯片外框，其特征在于：所述基因测序芯片外框包括外框主体与支撑件，所述支撑件固定在所述外框主体上，在相同的温度变化条件下，单位体积的所述支撑件的形变量小于单位体积的所述外框主体的形变量。 2.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括位于内侧的芯片固定部及位于外侧的外表面，所述芯片固定部用于固定芯片主体，所述支撑件固定在所述外框主体的外表面上。 3.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括位于内侧的芯片固定部、位于外侧的外表面、及自所述外表面朝向内侧凹陷形成的容置槽，所述芯片固定部用于固定芯片主体，所述支撑件的至少部分容置于所述容置槽中。 4.如权利要求3所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件位于所述容置槽中被所述容置槽夹紧固定。 5.如权利要求3所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件完全容置于所述容置槽中，所述外框主体的外表面与所述支撑件的外表面平齐或者所述外框主体的外表面位于所述支撑件的外表面的外侧。 6.如权利要求5所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件为条形且包括位于两端的端面及连接于所述两端的端面之间的侧面，所述支撑件的其中一侧面用于对应所述容置槽的开口以自所述容置槽的开口安装于所述容置槽中或者所述支撑件的其中一端面用于对应所述容置槽的开口以自所述容置槽的开口滑入所述容置槽中。 7.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件通过至少一螺丝固定在所述外框主体上或者所述支撑件通过胶体固定在所述外框主体上。 8.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述外框主体包括首尾相连的多个框条，所述多个框条中的至少一个框条上固定有所述支撑件。 9.如权利要求1所述的基因测序芯片外框，其特征在于：所述支撑件为直条形，其横截面为矩形、三角形、圆形、多边形或不规则形状。 10.一种基因测序芯片，其包括基因测序芯片外框、芯片主体及顶板，所述基因测序芯片外框设置于所述芯片主体外侧，所述顶板设置于所述芯片主体上，其特征在于：所述基因测序芯片外框采用权利要求1-9项任意一项所述的基因测序芯片外框。 权 利 要 求 书1/1页CN 208308861 U