第二门：人类遗传学原理
1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？
A．Lyon化 - 正确
B．多倍体
C．女性年纪大
D．近亲结婚
Lyon 假说：X染色体失活假说
1）两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有
效基因产物。
2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X
染色体均处于失活状态
3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴
性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做：
A．延迟显性
B．共显性
C．不规则显性 - 正确
D．不完全显性
3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项
A．重组 - 正确
B．缺失
C．单亲二体
D．印记突变
天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是15号染色体
q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来
自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有
两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺
陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成
普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome）
4.以下哪个不是X连锁的遗传病？
A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传）
B.假肥大型肌营养不良
C.血友病
D.脱色性色素失调症
5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？
A.位于细胞浆内
B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子）
C.有自身独特的密码子
D.46条染色体 - 正确
判断题
1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。错
错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中
2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。错
错，DMD有1/3可能是新发突变
假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病
3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。对
一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。
4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。错
错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。
5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。错
错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。
第三门：分子遗传学
1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动:
A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史
B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险
C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施
D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确
E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。
2. Human genome consists of about:
A.100,000 genes
B.80,000 genes
C.20,000 genes - 正确(20,488 genes)
D.15,000 genes
3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for:
A.Structure of cells and organs
B.Developmental gene expression
C.Transport and storage
D.Control of growth and differentiation
E.All above - 正确
4.Which statement about essential elements （要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true:
A.Clinicians should have educational materials about the disease and the test
B.Clinicians should have test result report forms that explain the test and the patient’s test result
C.Clinicians should have collection of data on phenotype and genotype
D.Essential elements of genetic testing are easy to be acquired（获得） - 正确
5.In the following mutation screening strategies, which is the most effective and breadth-covered（覆盖广） in nowadays?
A.Chromosome banding
B.FISH
C.Mass spectrometry (MS)
D.Next Generation Sequencing(NGS-二代测序) - 正确
6.Challenges of Genetic testing of Inherited （遗传性） retinal（视网膜的） dystrophy（营养不良） include:（ABCD）
A.The clinical diagnosis may or may not be specific
B.The inheritance mode is not clear for the isolated cases
C.The progression（进展） of condition can take several decades
D.Locus heterogeneity（位点差异性）
是非题
7.Somatic cell（体细胞） genetic defects（遗传缺陷） can not be transmitted to the next generation.
Ture
8.According to current researches, Single nucleotide variants (SNV，单核苷酸变异分析) and Insertion–deletion variants (indels) are easier to be interpreted（解释） than other types of variants（变异）.Ture
9.aCGH (Array Comparative Genomic Hybridization阵列比较基因组杂交技术) is a method of testing for SNP (Single Nucleotide Variation)。 False
aCGH is a method of testing for CNV (Copy Number Variation拷贝数变异).
10.In some genes, there are mutation（突变）hotspots（热点） which may contribute a lot to the disease pathogenicity（致病性）.Ture
第四门：基因组学概论
1. 现阶段基因组学的两项核心技术是：
A.基因克隆技术和合成生物学技术
B.全基因组关联分析和基因编辑技术
C.序列分析和生物信息学分析 - 正确
2.一个成年人的全身约有的细胞数为:
A.一百多万亿
B.一千多万亿 - 正确
C.一亿亿多
3.基因组学的核心理念是：（AB）
A.生命是序列的
B.生命是数据的
C.基因组变异
4.基因组学的源流有：（abc）
A.细胞学说
B.进化学说
C.基因学说
5.下列那些是用于构建遗传图的多态性标记？（BCD）
A.SSCP－单链构象多态性检测
B.RFLP－限制性片段长度多态性
C.STR－短片段重复序列
D.SNP－单核苷酸多态性
E.HGP－人类基因组计划
6.454的测序原理是
A.边连接边测序
B.边合成边测序
C.焦磷酸测序 - 正确
7.下面那些测序仪是基于第二代测序技术的：（CD）
A.3730XL
B.Pacific Biosciences RS System
C.GAII
D.Ion Proton
8.HBV病毒整合到肝癌基因组的研究所使用的测序技术是A.外显子组测序
B.全基因组测序 - 正确
C.RNA测序
9.全基因测序可以应用于（ABC）
A.单基因病研究
B.复杂疾病研究
C.肿瘤研究
10.基因组学的发展趋势包含以下那些方面（ABCDE）
A.重绘数据化的“生命之树”
B.一个物种的基因组变异
C.表现型与基因组变异的关联
D.跨组学研究
E.基因组的生物学
判断题
11.生命是序列的，但不是数据的。错
12. 基因是一切生命活动的基本结构和功能单位。
错，应该是“细胞”
13.人类基因组计划是由六个国家的科学家经过15
年的努力完成的。
错，六国，十年
14.人类基因组计划所产生的所有数据都是免费共
享的。对
15.第一代测序技术中“化学法”基本原理是用特
殊试剂处理DNA片段，造成碱基的特异性切割。而“酶法”基本原理是利用DNA聚合酶将ddNTP参入
到寡核苷酸链中，从而终止DNA链的延伸。对
16.毛细管电泳取代平板电泳标志着从第一代测序
技术进入第二代测序技术。错
17.外显子组测序技术只是测定人类基因组全序列
的10%左右，性价比高。错
18.单细胞测序可以用来研究肿瘤的克隆演化过程。对
19.基因组的生物学是指利用基因组的新技术和新策略等去研究生物学的问题。对
第五门：基因组学概论
1.Leber视神经病是：
A.单基因病
B.多基因病
C.染色体病
D.线粒体病 - 正确
E.体细胞病
Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退，同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。
2.Edward综合征是指哪种染色体异常：
A.18-三体 - 正确
B.21-三体
C.13-三体（paul综合征）
D.16-三体
3.以下哪一项不属于染色体异常导致的智力低下：
A.唐氏综合征
B.猫叫综合症
C.angelman综合征
D.Rett综合征 - 正确
Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
4.以下哪项是正确的说法：（abcd）
A.基因成组地线状排列在染色体上。
B.减数分裂时，排列在同一染色体上的基因一起运动，进入同一配子。
C.位于同源染色体上的等位基因可因同源染色体
同源片断的交叉而互换。
D.基因不单独存在，是携带在染色体上的，染色体是基因的载体。
5.相比IISH或EISH, FISH（荧光原位杂交技术）的优点包括：（abcd）
A.检测时间较短
B.试剂和试验废物无需特殊处理.
C.基因或序列的染色体定位不需统计学处理
D.使用不同荧光素标记探针的组合，可在同一标本同步检测数个不同靶位点
判断题
6.染色体是指细胞进入分裂中期，细胞核消失，染色质反复折叠高度浓缩后形成的产物，是染色质细胞分裂中期的形式。对
7.染色体长度在细胞的不同周期是相同的。错
8.所有的染色体单体都是致死的。错
9.常规染色体核型不能有效运用于绒毛、实体瘤、PGD等的染色体分析。对
10.PGD（植入前基因诊断）目前主要应用于高风险遗传病儿出生倾向的不孕夫妇。对
第六门：生化遗传学
1.尿黑酸尿症患者因缺乏（ )而发病。
A．尿黑酸氧化酶 - 正确
B．酪氨酸酶
C．溶酶体酶
D．半乳糖激酶
E．苯丙氨酸羟化酶
2.因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A．苯丙酮尿症 - 正确
B．着色性干皮病
C．黏多糖沉积病
D．白化病
E．半乳糖血症
3.作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传
病是（）。
A．白化病
B．半乳糖血症
C．尿黑酸尿症 - 正确
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
4.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（）。
A．患者尿液有大量的苯丙氨酸
B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 - 正确
C．患者尿液和汗液有特殊臭味
D．患者智力低下
E．患者的毛发和肤色较浅
5.关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
A．具有PKU症状
B．躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C．顽固性抽痉，口水多
D．智力正常 - 正确
6.白化病发病机制是缺乏（）。
A．苯丙氨酸羟化酶
B．尿黑酸氧化酶
C．溶酶体酶
D．酪氨酸酶 - 正确
E．半乳糖激酶
7.属于糖代谢缺陷病的遗传病是（ )。
A．白化病
B．先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C．黏多糖贮积症 - 正确
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
8.由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是( )。
A．白化病
B．半乳糖血症 - 正确
C．黏多糖贮积症
D．苯丙酮尿症
E．着色性干皮病
9.表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（）
A．半乳糖血症
B．自毁容貌综合征 - 正确
C．苯丙酮尿症
D．胱氨酸血症
E．白化病
自毁容貌症，是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的遗传缺陷引起的，发病时会毁坏自己的容貌,用各种器械把脸弄得狰狞可怕。
10.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是( )。A．白化病
B．半乳糖血症
C．苯丙酮尿症
D．黏多糖贮积症 - 正确
E．着色性干皮病
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。
多选题
11.（ ac）通过红色面包霉生化反应的遗传控制研究，于1945年提出“一基因一酶假说”
A.比德尔
B.加罗德
C.泰特姆
D.鲍林
12.随着科学技术的发展和对PKU的深入研究，出现了一些新的PKU治疗方法，包括（abcd ）
A．长链脂肪酸治疗
B．苯丙氨酸裂解酶
C．酶替代疗法
D．干细胞移植
判断题
13.生化遗传学始于二十一世纪初，从生物化学的角度研究遗传病。错
是二十世纪。
14.2009年6月，卫生部颁布实施《新生儿疾病筛查管理办法》，明确规定了我国当前新生儿筛查的主要病种为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和听力障碍。对
15.血红蛋白病表现为血红蛋白分子的珠蛋白肽链结构异常，如果发生在重要功能部位的氨基酸被替代，将影响到血红蛋白的溶解度、稳定性等生物学功能。对
16.正常人苯丙氨酸浓度为《3mg/dl。错
正常人苯丙氨酸浓度应《2mg/dl。
第七门：肿瘤基因组
1.恶性肿瘤又称为癌。错
错，恶性肿瘤包括癌和肉瘤
2.以“某某瘤”命名的肿瘤一般是良性肿瘤，但也有例外。对
3.肿瘤本质上是一种遗传性疾病。对
4.良性肿瘤和恶性肿瘤是根据肿瘤细胞的生物学行为进行区分的。对
5.高通量测序技术的发展对肿瘤基因组的研究起了非常重要的作用。对
6.基因组不稳定性是肿瘤的一大特征。对
7.在癌基因中，最常见的单个核苷酸变化是错义突变。对
8.抑癌基因通常没有突变热点。对
基因突变热点就是突变几率较高的碱基序列。
9.非整倍体是肿瘤基因组常见的表现。对
10.抑癌基因可以通过多种方式实现杂合性缺失。对
11.50%以上的恶性肿瘤存在p53的种系突变。错
应该改为“存在p53的体细胞突变”。
12.PTEN基因只要单个拷贝失活就不能发挥正常功能。错
PTEN是抑癌基因，单拷贝失活不影响其功能。
13. 下列哪项因素不能导致原癌基因转变为癌基因：
A．原癌基因拷贝数增加
B．形成融合基因；
C．无义突变； - 正确D．病毒基因组的插入
14. 下面描述不属于抑癌基因的特点的是：
A．没有突变热点；
B．功能失活性突变；
C．通常需要通过两个等位基因失活才能导致肿瘤；D．功能获得性突变 - 正确
15. 下列关于BRCA1的描述正确的是：
A．携带BRCA1致病性突变的患者一定会罹患乳腺癌或卵巢癌；
B．BRCA1是癌基因；
C．BRCA1有突变热点；
D．BRCA1突变可以导致遗传性乳腺癌 - 正确
16. 关于p53的描述不正确的是：
A. P53是一个癌基因； - 正确（抑癌基因）
B. P53是肿瘤中最常发生突变的基因；
C. P53的突变大多数为功能失活性突变；
D. P53在细胞周期调控，细胞凋亡调控等多个方面起重要作用。
17. 抑癌基因实现杂合性缺失的机制包括：（abcd）A．点突变；
B．染色体缺失；
C．同源重组；
D．片段缺失；
18. 下列属于抑癌基因的是：（abc）
A． Rb1
B． PTEN
C． TSC1
D． IDH1
第二部分：
1.每个肿瘤病人都有各自独特的肿瘤基因组。对
2.同一个肿瘤病人的肿瘤基因组是保持不变的。错
3.体细胞突变仅存在于肿瘤中。错
4.肿瘤靶向性药物大多可以杀死肿瘤细胞。错
大多靶向性药物只能使肿瘤细胞处于分裂，生长停滞的状态。
5.体细胞突变是不可以遗传的。对
6.肿瘤的异质性表现为个体特异性和肿瘤内部的
高度异质性。对
7.靶向性药物在没有经过选择的人群中进行临床
实验时经常表现为总体效果不明显。对
所有靶向性药物的使用需要选择合适的人群。
8.肿瘤是一个多步骤的过程。对
9.下列描述哪一个是错误的：
A．肿瘤是非常个体化的疾病，每个病例的突变积
累仅代表个体自己的历史；
B．不同的肿瘤发生的机理和不同阶段的肿瘤具有
一定的共性；
C．相同组织来源的肿瘤间共同突变的基因数目远
超过特异性突变； - 正确
D．肿瘤需要进行个体化的综合治疗。
10.下列哪些因素可以影响肿瘤外显率：（abcd）A．吸烟；
B．年龄；
C．表观遗传学；
D．存在修饰基因（modifier Gene）
11.肿瘤基因组信息可以用于以下哪项方面：（abcd）
A.遗传性肿瘤的检测及预防；
B.指导个体化治疗；
C.协助预后判断；
D.研究
12.下列那些遗传性肿瘤综合征致病基因突变可以
显著增加乳腺癌风险：（abc）
A.BRCA1，BRCA2
B.PTEN
C.P53
D.TSC1，TSC2 第八门：营养基因组学
一、不定向选择题
1、以下属于表观遗传现象的是:（abd）
A.DNA 甲基化（DNA methylation）
B.组蛋白修饰（histone modification）
C.单核苷酸多态性（SNP）
D.基因组印记（genomic imprinting）
表观遗传学研究的是不涉及DNA序列改变的基因表达和调控
的可遗传变化，单核苷酸多态性为可遗传的DNA改变。
2、遗传缓冲（Genetic buffering）过程中，特定的基因活动保证了表型的稳定性免遭遗传或环境
变异的干扰。影响人类遗传缓冲的能力的因素包括：（abcd）
A、二倍体
B、单倍不足性（Haploinsufficiency）
C、遗传冗余（Genetic redundance）
D、增强子（Enhancer）
3、一个基因或遗传组件应对特定的干扰时给系统
带来的稳定性的总量称为（），反映了遗传交互
作用的强度。
A、遗传缓冲
B、分子缓冲
C、缓冲容量 - 正确
4、食物中的生物活性分子能够影响生理和基因的
表达，从而与慢性病的发病率和严重性之间密切相关。膳食中的分子通过主要或次要的新陈代谢的改变直接或间接的影响基因的表达，如：（abcd）
A.作为转录因子的配体
B.作为信号传导路径中的正性催化剂
C.作为信号传导路径中的负性催化剂
D.作为细胞核受体的配体
5、在导致Prader-Willi Syndrome(PWS)和Angelman Syndrome的所有因素中，占比重最大的是：
A.父源或母源的15q11 -q13缺失 - 正确
B.单亲二体型